Genetyczne mechanizmy determinacji płci2

Genetyczne mechanizmy
determinacji płci
Rodzaje płci
•
•
•
•
•
płeć genetyczna (gen determinujący płeć)
płeć chromosomowa (chromosomy płci)
płeć chromatynowa (chromatyna płciowa)
płeć gonadalna (jądra lub jajniki)
płeć fenotypowa (zewn. narządy płciowe)
1
Determinacja
płci
Determinacja płci
Typ
Samiec
Samica
Drosophila
XY
XX
Fumea
Ssaki, D.
melanogaster
XX(ZZ) XY(ZW) Gady, ryby,
ptaki
XX
X0
Owady
Protenor
X0
XX
Owady
Apis
n
2n
pszczoła
Abraxas
Występuje u:
2
Determinacja płci u ssaków
Determinacja płci u ptaków
3
Determinacja płci u muchy owocowej
Determinacja płci u muchy owocowej
4
Determinacja płci u muchy owocowej
Determinacja płci u gadów
5
Rozwój układu rozrodczego u ssaków
Rozwój układu rozrodczego u ssaków
6
Przekształcenia gonady
Chromosomy X i Y u ssaków
7
Geny na chromosomie Y
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
GM-CSF - czynnik stymulujący granulocyty (PAR)
XGR - regulacja ekspresji antygenów Xg krwi (PAR)
MIC2 - antygeny grupowe krwi (PAR)
SRY - gen determinacji płci (223 aminokwasy – 80 zakonserwowoanych)
RPS4 - białka małej podjednostki rybosomu
ZFY - czynnik transkrypcji Y
TSPY - białko spermatydy
CENTROMER
AZF - region odpowiedzialny za spermatogenezę
AMGL-Y - homolog Y genu amelogeniny
YK1 - homolog genu zespołu Kalmana-Monsiera
H-Y - antygen H-Y (czynnik zgodności tkankowej)
Gen SRY
8
Gen SRY
Samica
Samiec
Homologia sekwencji SRY
9
Homologia sekwencji SRY
Mechanizm działania genu SRY
SRY (WT1, SF1, SOX9)
Mysz – 11 dzień
gonada
MIF
jądro
testosteron
10
Kom. podporowe
Kom. sterydogenne
SRY
Kom. Sertoliego
MIF
MIF
Zanik przewodów Millera
dających początek
jajowodowi, macicy i pochwie
Kom. Leydiga
testosteron
testosteron
Rozwój nasieniowodów,
prącia, moszny
11
Wpływ MIF i testosteronu
MIF
Dihydrotestosteron
Rozwój układu rozrodczego u
ssaków
12
SRY jako nadrzędny gen determinacji płci
Zaburzenia determinacji płci
13
Aberracje chromosomowe
Zespół feminizujacych jąder
•
•
•
•
•
•
•
Występuje u osobników o męskiej płci genetycznej z
prawidłowym genem SRY.
Wywołany przez mutację w genie receptora testosteronu
prowadzącej do jego unieczynnienia.
Testosteron produkowany przez jądra nie powoduje rozwoju
męskich narządów rozrodczych: najądrzy, nasieniowodów,
prącia i moszny.
Jądra występują w jamie brzusznej.
Organizm rozwija się w kierunku osobnika żeńskiego.
Produkowany przez jądra MIF doprowadza do zaniku przewodu
Mullera, a więc nie rozwijają się jajowody, macica i pochwa.
Osobnik jest fenotypowo samicą, jednak w jamie brzusznej
znjadują się jądra, zas brak wewnętrznych narządów plciowy.
Wystepuje tylko ślepo zakończony przedsionek pochwy.
14
Pseudohermafrodytyzm
• Wystepują jądra i meskie narządy rozrodcze, jednak
wystepują również jajowody, macica i pochwa.
• Spowodowany brakiem czynnika MIF, albo
nieprawidłowym działaniem receptora dla tego
czynnika.
• Testosteron produkowany przez jądra powoduje
rozwój męskiego układu rozrodczego.
• Brak działania MIF blokuje zanik przewodu Mullera, a
więc rozwijają się jajowody i macica.
Frymartynizm
15
Interseksualizm
jądro
jajnik
Często
powodowany
duplikacją
genu DAX1 u
osobników o
kariotypie XY.
Produkt genu
DAX1
konkuruje z
produktem
genu SRY przy
wiązaniu się z
promotorami
wielu genów.
Zaburzenia rozwojowe zewnętrznych
narządów płciowych
16
Zaburzenia rozwojowe zewnętrznych
narządów płciowych
17