matio_37_3_2007 (1.7 MiB)

MATIO 3/2007
1
MATIO 3/2007 (37)
Zespół redakcyjny:
Stanisław Sitko, Paweł Wójtowicz,
Marcin Mleczko, lek. med. Piotr Dziadek
Adres redakcji:
30-507 Kraków, ul. Celna 6
tel./fax (012) 292 31 80
www.mukowiscydoza.pl
e-mail: [email protected]
Opracowanie graficzne:
Jacek Zieliński
Druk:
Drukarnia Technet, Kraków
Rodzina dla Jasia
Fundacja MATIO pragnie powiadomić, iż dzięki pracy i zaangażowaniu
wolontariuszki z Lublina, Pani Róży, wsparciu fundacji oraz zaangażowaniu mediów i urzędów udało się rozwiązać sprawę białoruskiego dziecka
z CF porzuconego w szpitalu, a którym interesowało się lubelskie społeczeństwo i media. Decyzją sądu Jaś Ivanow ma już rodzinę zastępczą,
a fundacja postara się pomagać w jego leczeniu i funkcjonowaniu. Dziękujemy wolontariuszom, dziennikarzom i wszystkim osobom oraz urzędom zaangażowanym w tę sprawę.
Wydawca:
Fundacja MATIO (nakład: 5000 egz.)
Fundacja dziękuje Medycynie Praktycznej
za dystrybucję czasopisma.
Redakcja nie odpowiada
za treść ogłoszeń i reklam.
W sprawie zamieszczania reklam prosimy
kontaktować się z panem Pawłem Wójtowiczem, tel. (012) 292 31 80, 0603 751 001,
listownie pod adresem Redakcji lub pocztą
elektroniczną.
Dofinansowane
przez PFRON w ramach
programu Partner
Kolejna interwencja w imieniu chorych
W związku z planowaną zmianą wyceny procedur przez NFZ, a co ważne –
zmniejszeniu liczby punktów za leczenie szpitalne chorych na mukowiscydozę,
fundacja MATIO stanowczo zaprotestowała przeciwko wprowadzaniu takich praktyk
bez konsultacji ze środowiskiem pacjentów i organizacji pozarządowych oraz śro−
dowiskiem medycznym (o które od wielu lat nieustannie zabiegamy). Pisma do
Prezesa NFZ, osoby bezpośrednio odpowiedzialnej za konsultowanie wyceny pro−
cedur dla chorych na mukowiscydozę, a także do ministra zdrowia, zarząd funda−
cji wystosował 24 września 2007 roku. Cieszy nas, że nasze działania wspiera
konsultant krajowy, prof. dr hab. med. Kazimierz Roszkowski−Śliż. Wiemy, że
takie działania podjęło całe środowisko, któremu na sercu leży los chorych na
mukowiscydozę, licznie interweniowali także rodzice. Wydaje się nam, że efek−
tem tych właśnie działań (a nie gorączki przedwyborczej) było przełożenie pro−
jektu tego zarządzenia na drugi kwartał przyszłego roku.
Warsztaty mukowiscydozy
Boże,
użycz mi pogody ducha,
abym pogodził się z tym,
czego nie mogę zmienić,
odwagi,
abym zmieniał to, co mogę,
i mądrości,
bym odróżniał jedno od drugiego.
2
23–25 listopada odbędą się kolejne dofinansowywane przez PFRON VII Warsz−
taty Mukowiscydozy. Tak jak w poprzednim roku odbywają się one w Warsza−
wie. Do końca października do fundacji spłynęło 200 zgłoszeń; zakwalifikowano
100 uczestników plus kilkanaście osób z Warszawy i okolic. Wszyscy zostali po−
wiadomieni o zakwalifikowaniu. W toku procesu rekrutacyjnego sporządzono rów−
nież listę rezerwową.
MATIO 3/2007
I my tam byliśmy...
Dożynki w Nowej Hucie
26 sierpnia 2007 roku w dzielnicy Krakowa – Nowej Hucie – Rada Dzielnicy XVIII zorganizowała coroczne dożynki na Błoniach mogilskich. Imprezie tej towarzyszyły występy muzyczne i kabaretowe, piknik oraz inne
atrakcje dla dzieci i młodzieży. Zakończył ją pokaz sztucznych ogni.
Podczas imprezy fundacja zorganizowała tradycyjną loterię fantową,
dzięki której udało się nam pozyskać 583,70 zł, przeznaczonych na dofinansowanie leków oraz leczenia naszych podopiecznych.
Serdecznie dziękujemy Radzie Dzielnicy XVIII za pomoc w zorganizowaniu naszej loterii. Szczególną rolę odegrała tu radna
Alicja Pęgiel oraz firma LYNKA, dzięki której udało się nam zrealizować to przedsięwzięcie. Dziękujemy wszystkim zaangażowanym w nie osobom i wolontariuszom za pomoc. To miłe, że ta
loteria stała się już tradycją w Nowej Hucie.
Dni Podgórza
16 września 2007 roku na
zaproszenie organizatora Fundacja MATIO po raz kolejny wzięła udział w imprezie organizowanej przez Dzielnicę Podgórze Miasta Krakowa „Powitanie Jesieni – Dni
dzielnicy Podgórze”. Jako fundacja mająca swoją siedzibę w Podgórzu z wielką przyjemnością uczestniczyliśmy w tej imprezie. Atrakcjami festynu organizowanego
przez Dzielnicę Podgórze i Podgórski Dom Kultury były
występy Haliny Frąckowiak i Jerzego Połomskiego.
Imprezie towarzyszyły liczne muzyczne i taneczne występy artystyczne, występy kabaretów oraz atrakcje dla dzieci i młodzieży.
Zakończył ją pokaz sztucznych ogni. Fundacja MATIO organizowała
MATIO 3/2007
3
tradycyjną już loterię fantową, podczas której uzyskaliśmy 489 zł na
dofinansowanie leków dla naszych
podopiecznych.
Serdecznie dziękujemy Radzie
Dzielnicy Podgórze i Podgórskiemu Domowi Kultury za pomoc
w zorganizowaniu loterii. Szczególną rolę odegrała Pani Dyrektor
Marta Perucka-Tytko oraz firma
LYNKA, dzięki której udało się nam
zrealizować to przedsięwzięcie.
Dziękujemy wszystkim wolontariuszom, a zwłaszcza Monice, Pauli
i Marii. Miło, że ta loteria jest już
tradycją w Podgórzu i że dzielnica
włącza się w pomoc dla chorych
na mukowiscydozę.
Drogi doskonalenia leków
Fundacja Mukowiscydozy (Cystic Fibrosis Foundation, USA) stworzyła szybszą niż kiedykolwiek drogę
doskonalenia nowych metod leczenia mukowiscydozy. Aby leczyć tę złożoną chorobę, wszystkie działania
należy ukierunkować na drogi oddechowe i układ pokarmowy. Ostatnio opracowano obiecujące nowe metody terapii, mające na celu usunięcie przyczyn choroby oraz naprawienie uszkodzonego genu i(lub) jego produktu – wadliwego białka. Poniżej w postaci tabelarycznej zestawiono nowe sposoby leczenia mukowiscydozy zgodnie ze stanem na maj 2007 roku.
Terapia genowa
Ponieważ uszkodzony gen jest przy−
czyną wadliwej pracy komórki, wpro−
wadzenie do niej kopii „zdrowego”
genu koryguje ją, a w konsekwencji
leczy chorobę.
Compacted (zwarty) DNA (PLAS−
minTM) (firma Copernicus Therapeutics
wspierana przez Cystic Fibrosis Founda−
tion Trust i Therapeautics Development
Network). Zastosowanie tego zwartego
DNA pochodzenia niewirusowego ma na
celu wprowadzenie prawidłowych ko−
pii genu do dróg oddechowych chore−
go. Badania prowadzone w ramach fazy
1A wykazały zmiany w przepływie chlor−
ków w nosie chorych, nie dostarczyły
jednak dowodów na ekspresję genu.
Przed dodatkowymi badaniami klinicz−
nymi produkt ten poddaje się zmianom
mającym prowadzić do wydłużenia cza−
su trwania i ekspresji genu.
4
Wspomaganie
lub korekcja białka
Terapię zaprojektowano w celu sko−
rygowania funkcji uszkodzonego przez
mukowiscydozę białka w kanale bło−
nowym dla chlorków. Oczekuje się, że
umożliwi ona na właściwe przemiesz−
czanie się chlorków i jonów sodu (soli)
w komórkach wyścielających płuca i in−
ne organy.
PTC124 (PTC Therapeutics). Nowy
niskocząsteczkowy związek umożliwia−
jący odczytanie przedwczesnych kodo−
nów rozcięcia w CFTR mRNA. W fazie 1
badań wykazano, iż jest on bezpieczny
i kwalifikuje się do przyjmowania doust−
nego; w pojedynczych dawkach był do−
brze tolerowany przez zdrowych wolon−
tariuszy. W przeprowadzonej w USA
i Izraelu fazie 2, w której uczestniczyli
chorzy na mukowiscydozę, uzyskano
przekonujące i zachęcające wyniki.
Charakterystyka badań klinicznych
MATIO 3/2007
Curcumin (SEER Pharmaceuticals,
LLC, wspomagany przez CFFT TDA).
Koryguje nieprawidłowe działanie CFTR
w komórce. Można przypuszczać, że
Curcumin działa na niektóre typy mu−
kowiscydozy u myszy, ale nie na wszyst−
kie. Badania poprzedzające fazę 1 prób
u chorych na mukowiscydozę nie wy−
kazały jednak korekcji CFTR. Prowadzo−
ne są dalsze badania mające na celu po−
twierdzenie tych wyników; w badaniach
tych stosuje się większe dawki leku.
GSNO Nitrox (Nitrox LLC). Stęże−
nie S−nitrozoglutationu (GSNO) w płu−
cach chorych na mukowiscydozę jest
małe. Wykazano, że GSNO wzmaga
przemieszczanie się ∆F508 CFTAR
w niektórych (ale nie wszystkich) za−
infekowanych bakteriami komórkach.
Firma Nitrox pracuje nad GNSO do sto−
sowania w inhalacji u chorych na mu−
kowiscydozę. Obecnie trwają przedkli−
niczne badania nad postacią i bezpie−
czeństwem stosowania leku.
VX−770 (Vertex Pharmaceuticals, Inc.,
wspomagany przez CFFT). VX−770 jest
nowym związkiem nazywanym poten−
tiator, który prawdopodobnie działa na
białka CFTR i wspomaga otwieranie
kanałów dla chlorków w komórkach CF.
Zakończyła się faza 1 badań nad dozo−
waniem leku. Badacze analizują wyni−
ki, a faza 2 miała rozpocząć się w pierw−
szych miesiącach 2007 roku.
Środki łagodzące i korygujące
CFTR (Vertex i UCSF) i „potentiatory”
(UCSF). Grupa ta dotyczy sponsorowa−
nych przez CFFT programów wysoko
wydajnych testów przesiewowych, któ−
re znajdują się obecnie fazie badań.
Badania te zmierzają do wykrycia środ−
ków korygujących wady przemieszcza−
nia w CFTR i poprawiających transport
jonów związanych z CFTR.
Odbudowa transportu soli
Celem tego rozwiązania jest uwol−
nienie gęstego śluzu w płucach przez
skorygowanie ilości soli (sodu i chlor−
ków) na powierzchni komórek.
Denufosol (Inspire Pharmaceuticals,
Inc., sponsorowany przez CFFT TDA
i TDN). Koryguje wadliwy transport jo−
nów u chorych na mukowiscydozę.
Zakończone niedawno badania fazy 2
potwierdziły pozytywny wpływ tego
leku na funkcjonowanie płuc chorych
na CF. Rozpoczęły się badania fazy 3.
SPI−8811 (Sucampo Pharmaceuticals,
Inc., i TDN). Środek doustny, który praw−
MATIO 3/2007
dopodobnie pozwala ominąć uszkodzo−
ną drogę w transporcie jonów chlorko−
wych. Wstępne badania fazy 2a mają
ocenić bezpieczeństwo i skuteczność
leku. Wytypowano do nich 30 chorych.
Parion 552−02 (Parion Sciences, Inc.,
Parion Sciences, sponsorowane przez
CFFT TDA). Uważa się, że koryguje
wady transportu jonów, oddziałując
głównie na nieprawidłowe wchłanianie
sodu. Zakończyły się badania w fazie 1
na zdrowych wolontariuszach oraz ba−
dania w fazie 1 i fazie 2 z chorymi na
mukowiscydozę z zastosowaniem poje−
dynczych dawek. Planuje się podjęcie
badań uzupełniających w fazie 2.
Moli1901 (Lantibio, Inc). Inhalowa−
nie Moli1901 ma na celu skorygowanie
transportu chlorków w komórkach CF.
INO 4995 (Lantibio, Inc., sponsoro−
wany przez CFFT TDA i TDN). Sądzi się,
że wpływa na wadliwy transport jonów
u chorych na mukowiscydozę. Faza 1
badań potwierdziła bezpieczeństwo jego
stosowania. Zwielokrotnione i zróżnico−
wane dawki w porównaniu z placebo
w prowadzonych w Europie badaniach
fazy 2 wykazały pozytywne zmiany
w funkcjonowaniu płuc w przypadku
podawania największych dawek.
Leki ukierunkowane
na śluz
Omówione poniżej badania zmierza−
ją do uzyskania rozrzedzenia i usunię−
cia gęstego śluzu z dróg oddechowych.
Pulmozyme (Genentech). Pulmo−
zyme to pierwszy stworzony w ostat−
nich 30 latach lek dla chorych na mu−
kowiscydozę, zaaprobowany przez
FDA w 1993 roku. Do lecznictwa zo−
stał wprowadzony w 1994 roku. Obec−
nie podawany jest ponad 18 tysiącom
chorych w USA. Badania kliniczne
przeprowadzono w sieci ośrodków
Fundacji Mukowiscydozy.
Hypertonic Saline. Sponsorowa−
ne przez CF Foundation badania pro−
wadzone w Australii potwierdzają bez−
pieczeństwo stosowania tego leku
u dorosłych chorych na mukowiscy−
dozę. Pomaga usuwać śluz, co w kon−
sekwencji poprawia funkcjonowanie
płuc. Lek jest obecnie badany pod
kątem bezpieczeństwa i skuteczności
w przypadku podawania go młodszym
pacjentom.
Lomucin (Genarea Corp. sponso−
rowana przez CFFT TDA). Prowadzo−
ne w Irlandii badania kliniczne w fa−
zie 2a nie dały podstaw do obaw o bez−
pieczeństwo stosowania leku. Szersze
badania dotyczące skuteczności leku
rozpoczęły się w 2005 roku.
Leki przeciwzapalne
Leki przeciwzapalne bada się pod
względem ich zdolności do redukowa−
nia stanu zapalnego w płucach osób
chorych na mukowiscydozę.
DHA (Uniwersytet Massachusetts,
sponsorowany przez CFFT w postaci
grantu na badania kliniczne). Przypusz−
cza się, że u chorych na mukowiscy−
dozę stężenie DHA, kwasu tłuszczowe−
go, który może odgrywać istotną rolę
w ochronie organizmu przed stanami
zapalnymi, jest mniejsze od prawidło−
wego. Brak DHA w organizmie chorych
na mukowiscydozę może się przyczy−
niać do pogorszenia stanu zapalnego
płuc. W 2003 roku rozpoczęto badania
pilotowe nad wpływem stosowania
wzbogaconych w DHA odżywek dla
niemowląt na patogenezę u 120 nie−
dawno zdiagnozowanych chorych w 16
ośrodkach.
Inhaled Nacystelyn (Galephar
Pharm. Research, prowadzone w TDN).
Uważany za środek mukolityczny
i przeciwzapalny. Zakończyła się faza
1 badań dotyczących bezpieczeństwa
i tolerancji leku.
Oral N−acetylcysteine (BioAdvan−
tex Pharma, Inc.). Przeciwutleniacz,
doustna N−acetylocysteina, poprawia
stężenie glutationu w komórkach neu−
rofilowych. W prowadzonych na Uni−
wersytecie Stanford trwających 12 ty−
godni badaniach kontrolowanych z pla−
cebo stwierdzono zmniejszenie stanu
zapalnego komórek w płucach oraz po−
zytywne oznaki zmian w ich funkcjo−
nowaniu.
HE−2000 (Hollis−Eden Pharmaceu−
ticals, sponsorowany przez CFFT TDA).
Może wspomagać przeciążony system
immunologiczny w płucach chorych na
mukowiscydozę. Ten podawany doust−
nie hormon, regulujący system odpor−
nościowy, znajduje się w fazie badań
przedklinicznych.
Hydroxychloroquine; Low−dose
Methotrexate & Pioglitazone. Bada−
nia nad tymi dopuszczonymi do stoso−
wania (ale nie u osób z objawami mu−
kowiscydozy) lekami znajdują się obec−
nie w fazie 1 (w zakresie tolerancji
i działania przeciwzapalnego u pacjen−
tów z CF).
5
Simvastatin (Merck&Co., Inc.). In−
hibitor reduktazy HMG−CoA, który
zwiększa wytwarzanie tlenku azotu
(NO) w kulturze komórek nabłonko−
wych CF. W próbach sponsorowanych
przez CFFT badacze oceniają, czy lek
zwiększa stężenie wydychanego NO,
syntezę cytotoksyn powodujących za−
palenie i czy oznaczenia stanu zapal−
nego w górnych drogach oddecho−
wych u chorych na mukowiscydozę są
skorelowane ze stanami zapalnymi
w dolnych drogach oddechowych.
Leki przeciwzakaźne
Wymienione poniżej leki bada się
pod względem efektywności w zwal−
czaniu infekcji płucnych u chorych na
mukowiscydozę.
Tobi (Novartis Farmacuticals). Anty−
biotyk w areozolu opracowany w Szpi−
talu Dziecięcym CFF w Seatle, na który
wydano licencję firmie Chiron, zatwier−
dzony przez FDA w 1998 roku. Obec−
nie podawany jest 15 000 pacjentów na
całym świecie. W badaniach rozpoczę−
tych w IV kwartale 1994 roku ocenia się
skuteczność tego leku przy pierwszych
objawach infekcji Pseudomonas.
Azithromycin (Pfizer, Inc.). Bada−
nia zainicjowane i sponsorowane przez
CFFT, a koordynowane przez TDN, za−
kończyły się w 2002 roku. U osób
z chronicznym PA ten podawany doust−
nie antybiotyk poprawiał pracę płuc,
sprzyjał zwiększeniu masy ciała i zmniej−
szył częstość pobytów w szpitalu. Dwie
kolejne próby są w toku.
Aztreonam Lysine (Gillead Scien−
ces, sponsorowany przez CFFT TDA
i prowadzony w TDM). Zakończyły się
jedne badania fazy 3, kilka innych ba−
dań w fazie 3 dotyczących aztreonamu
w postaci aerozolu, szeroko stosowane−
go IV antybiotyku, są w toku. Lek może
pojawić się na rynku (USA) w 2007 roku.
TIP (TOBI Inhaled Powder, Novar−
tis Pharmaceuticals). TIP stosuje się
w postaci proszku, by umożliwić szyb−
sze i bardziej wygodne dawkowanie.
Dawkowanie TIP zajmie tylko ułamek
czasu potrzebnego do dawkowania
płynnego TOBI. Fazę 3 badań rozpo−
częto w 2006 roku.
MP−610.205 (MPEX Pharmaceuticals,
Inc., sponsorowany przez CFFT). Inhi−
bitor pompy wyrzutu bakterii, który
może zwiększyć efektywność antybio−
tyku w leczeniu chronicznej i ostrej in−
fekcji dróg oddechowych u chorych na
6
mukowiscydozę. Badania kliniczne fazy
1b prowadzone w jednym ośrodku nie
wzbudziły obaw dotyczących bezpie−
czeństwa podawania chorym na muko−
wiscydozę leku w postaci aerozolu.
Pseudomonas Vaccines. Kilka firm
osiągnęło etap przedkliniczny w opra−
cowaniu szczepionki przeciw Pseudo−
monas. Prace firmy Berna Biotech, znaj−
dujące się w fazie 2, zostały wstrzyma−
ne ze względu na brak skuteczności.
SLIT−amikacin (Transava, Inc.).
Postać amikacyny przenoszona przez
liposomy. Modelowe badania na zwie−
rzętach wykazały, że lek zmniejsza
uciążliwość PM dla płuc. Uruchomio−
no badania faz 1/2 w Europie.
Leki stosowane przy
przeszczepieniach płuc
Obecnie bada się lek stosowany przy
przeszczepach płuc pod kątem zwięk−
szenia skuteczności przeszczepów.
Inhaled Cyclosporine (Novaritis
Pharmaceuticals). Cyklosporynę w po−
staci do inhalacji poddano testom po−
równawczym w stosunku do placebo
na losowo wybranych pacjentach
w Uniwersytecie w Pittsburgu. W gru−
pie stosującej inhalacje cyklosporyny
stwierdzono znaczne zmniejszenie licz−
by zgonów oraz liczby przypadków
chronicznego odrzucania przeszczepu.
Przed zarejestrowaniem leku do użyt−
ku klinicznego FDA zażądała dodatko−
wych badań klinicznych.
Dodatki o charakterze
odżywek
Dodatki pokarmowe zwiększają
zdolność organizmu do zwalczania
skutków CF.
ALTU−135 (poprzednio TheraCLEC
Total; Altus Pharmaceuticals, Inc., spon−
sorowany przez CFFT TDA, przeprowa−
dzany w TDN). Niepochodzący z trzust−
ki świni surogat enzymu trzustki. Faza 1
badań nie wykazała zagrożeń bezpie−
czeństwa w jego stosowaniu. Faza 2
zakończyła się stwierdzeniem jego efek−
tywności i bezpieczeństwa. Faza 3 roz−
poczęła się w maju 2007 roku.
Yasoo (Yasoo Health, Inc.). Doust−
na postać witamin i antyutleniaczy przy−
gotowana specjalnie dla chorych na
mukowiscydozę. Zakończyła się faza 1
badań. W 2007 roku rozpoczęły się dal−
sze badania kliniczne, mające na celu
ocenę bezpieczeństwa, zdolności do
zwiększenia stężenia przeciwutleniaczy
we krwi, ustabilizowania stężeń wita−
min rozpuszczalnych w tłuszczach
i w płynach ustrojowych, poprawienia
funkcji płuc oraz poprawienia czynni−
ków wzrostu.
Tłumaczenie Janina Wicha
Artykuł opublikowany za zgodą autora. Przedstawiony
został w postaci wykładu przez Prezydenta CF Foundation
(USA), prof. R. J. Bella, na konferencji naukowej w Belek
(czerwiec 2007).
Zbiórki pieniężne
Czerwiec–lipiec 2007 – Polska Misja
Katolicka w Anglii i Walii, Parafia Aylesb−
bury i High Wycombe w Wielkiej Bryta−
nii – akcja zorganizowana przez miejsco−
wą Polonię i księdza proboszcza – 560
zł (dofinansowanie leków i leczenia)
Serdecznie dziękujemy księdzu Hen−
rykowi, miejscowej Polonii, wszystkim
darczyńcom oraz całej wspólnocie pa−
rafialnej za pomoc polskim chorym na
mukowiscydozę i organizację tej akcji na
rzecz naszej fundacji. To ważne, że
w Anglii również pomagają polskim
chorym i że możemy informować o cho−
robie mieszkających tam Polaków.
Czerwiec–lipiec 2007 – akcje or−
ganizowane przez Polaków mieszkają−
cych w Hiszpanii, w Madrycie – 1480
zł (dofinansowanie leków i leczenia)
Dziękujemy serdecznie hiszpańskiej
Polonii, a zwłaszcza Pani Joannie, za
zaangażowanie i pomoc naszej wspól−
nocie oraz zorganizowanie akcji wspo−
magającej polskich chorych na muko−
wiscydozę i informowanie w tej części
Europy o problematyce, którą się zaj−
mujemy. Mapa miejsc, gdzie są dobrzy
ludzie wspomagający fundację i cho−
rych, stale się powiększa.
12 sierpnia 2007 – Parafia Naro−
dzenia Najświętszej Marii Panny w Gdo−
wie (dofinansowanie leków dla pod−
opiecznych fundacji) – 2161,69 zł
Serdecznie dziękujemy wspólnocie
parafialnej z Gdowa za wsparcie dzia−
łalności naszej fundacji i pomoc w do−
finansowaniu leków dla naszych pod−
opiecznych. Dziękujemy zwłaszcza księ−
dzu proboszczowi i pozostałym księżom
za zaangażowanie i pomoc okazaną
chorym na mukowiscydozę oraz za po−
moc naszym wolontariuszom biorącym
udział w tej kweście. Na mapie Polski
pojawiło się kolejne miejsce przyjazne
dla naszej fundacji i polskich chorych.
MATIO 3/2007
Badania nad regulacją lokalizacji
białka CFTR w komórce
Mukowiscydoza powodowana jest
przez mutacje genu, z którego powstaje
białko CFTR. Białko to tworzy kanał
chlorkowy w błonie spolaryzowanych
komórek nabłonkowych, wyścielają−
cych między innymi przewody układu
oddechowego, pokarmowego i moczo−
płciowego. Dzięki niemu możliwy jest
przepływ jonów chlorkowych między
komórkami a światłem przewodu
i w konsekwencji kontrola ilości wody
w przewodach. Jeśli w komórkach na−
błonkowych produkowane jest zmuto−
wane białko, równowaga wodna zo−
staje zaburzona i w przewodach gro−
madzi się lepki śluz. Aktywność i trans−
port wewnątrzkomórkowy białka CFTR
są regulowane na wiele różnych spo−
sobów. Dokładne zbadanie tych pro−
cesów pomoże lepiej zrozumieć me−
chanizm choroby, co jest pierwszym
krokiem na drodze odkrycia skutecz−
nych leków przeciwko mukowiscydo−
zie.
Transport białka CFTR do odpowied−
niej części komórki może mieć kluczo−
we znaczenie dla spełniania przez nie
swojej funkcji. Najczęstsza mutacja biał−
ka CFTR (delF508, czyli usunięcie jed−
nego aminokwasu, fenyloalaniny w po−
zycji 508) powoduje powstanie białka,
które jest częściowo zdolne do trans−
portu jonów chlorkowych, ale nie jest
wbudowywane w błonę komórkową
przylegającą do światła przewodu (tzw.
błonę wierzchołkową), przez co nie
obserwuje się jego aktywności. Uważa
się, że terapia, której rezultatem było−
by transportowanie zmutowanego biał−
ka CFTR delF508 przez komórkę do
błony wierzchołkowej, mogłaby choć
częściowo złagodzić objawy choroby
u pacjentów dotkniętych tą mutacją.
Jednym z elementów regulujących za−
równo aktywność, jak i transport ka−
nału chlorkowego CFTR są białka z do−
menami PDZ. Wiele badań skupia się
właśnie na tych białkach.
Ponieważ z objawami mukowiscy−
dozy wiąże się głównie te efekty muta−
cji białka CFTR, które ujawniają się
w nabłonkowych komórkach spolary−
zowanych, niewielu badaczy interesu−
je się funkcjami i rozmieszczeniem tego
białka w innych komórkach. Tymcza−
MATIO 3/2007
sem pojawiają się doniesienia łączące
objawy choroby na przykład z komór−
kami żernymi (makrofagami) obecny−
mi w pęcherzykach płucnych. Rolą
makrofagów jest pozbywanie się bak−
terii przez ich pochłanianie i rozkłada−
nie, w czym prawdopodobnie uczest−
niczy białko CFTR. Jego mutacje mo−
głyby zaburzać te procesy, co może się
przyczyniać do ciężkiego przebiegu
infekcji bakteryjnych wiążących się
z mukowiscydozą. Takie doniesienia
wskazują na potrzebę prowadzenia
badań nad białkiem CFTR także w tych
komórkach, które nie wykazują pola−
ryzacji.
Przeprowadzone przez nas badania
miały na celu sprawdzenie, czy trzy
białka z domenami PDZ – NHERF1,
CAL i CAP70 – wpływają na rozmiesz−
czenie kanału chlorkowego CFTR w ko−
mórkach nabłonkowych IB3−1, niewy−
kazujących polaryzacji.
Ustaliliśmy, że w komórkach IB3−1
prawidłowe białko CFTR jest transpor−
towane do błony komórkowej z nie−
wielką wydajnością (w przeciwieństwie
do nabłonkowych komórek spolaryzo−
wanych), natomiast zmutowane białko
CFTR delF508 nie występuje w błonie
komórkowej prawie wcale. Białka z do−
menami PDZ nie miały wpływu na
zmiany rozmieszczenia kanału chlorko−
wego CFTR w badanym typie komó−
rek. Może to świadczyć o tym, że w róż−
nych typach komórek transport białka
CFTR jest regulowany przez różne biał−
ka z domenami PDZ lub że za roz−
mieszczenie CFTR w różnych komór−
kach odpowiadają różne mechanizmy.
Okazało się także, że CFTR może wpły−
wać na lokalizację białek z domenami
PDZ, np. białka CAL. Złożoność oddzia−
ływań między CFTR a innymi białkami
w komórce jest problemem, który tak−
że należy brać pod uwagę przy pra−
cach nad nowymi lekami przeciwko
mukowiscydozie.
Choć wyniki naszych badań nie mają
charakteru przełomowego, poszerzyły
wiedzę na temat regulacji transportu
białka CFTR i roli białek z domenami
PDZ zaangażowanych w te procesy.
Jest to ważna dziedzina badań, ponie−
waż z niektórych publikacji wynika, że
białka z domenami PDZ mogą być
wykorzystane w terapii mukowiscydo−
zy – wykazano na przykład, że białko
NHERF1 może przywracać aktywność
zmutowanego kanału chlorkowego
CFTR delF508 przez transportowanie go
do błony komórkowej.
Wybrane piśmiennictwo
(w języku angielskim)
Guggino W.B., Stanton B.A.: New insights into cystic
fibrosis: molecular switches that regulate CFTR. Nature
reviews. Molecular Cell Biology 2006; 7: 426–436 – praca
przeglądowa na temat regulacji białka CFTR.
Wolde M. i wsp.: Targeting CAL as a negative regulator
of DeltaF508-CFTR cell-surface expression: an RNA
interference and structure-based mutagenetic approach.
The Journal of Biological Chemistry 2007; 282: 8099–
–8109; Bossard F. i wsp.: NHE-RF1 protein rescues
DeltaF508-CFTR function. American Journal of Physiology.
Lung Cellular and Molecular Physiology 2007; 292: L1085–
–L1094 – dwie prace wskazujące na możliwość
wykorzystania białek z domenami PDZ w terapii
mukowiscydozy.
Di A. i wsp.: CFTR regulates phagosome acidification
in macrophages and alters bactericidal activity. Nature Cell
Biology 2006; 8: 933–944 – artykuł na temat roli białka
CFTR w rozkładaniu bakterii przez makrofagi.
Agata Matysiak, Michał Milewski
Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
([email protected])
Od redakcji
Artykuł „Badania nad regulacją lo−
kalizacji białka CFTR w komórce” Pani
Agaty Matysiak i dr. n. med. Michała
Milewskiego z Instytutu Matki i Dziec−
ka w Warszawie przedstawia w formie
opisowej plakat naukowy poświęcony
mukowiscydozie, przedstawiany na II
Polskim Kongresie Genetyki (XVI Zjazd
Polskiego Towarzystwa Genetyki, V
Zjazd Towarzystwa Genetyki Człowie−
ka), który odbył się 18–20 września
2007 roku w Warszawie.
Na zaproszenie organizatorów w II
Polskim Kongresie Genetyki uczestni−
czyła Fundacja MATIO ze specjalną se−
sją plakatową poświęcona problema−
tyce mukowiscydozy.
7
Prezentacja założeń teoretycznych
i możliwości wykorzystania aplikacji
szacującej rozkład dawki leku
podawanego w nebulizacji u dzieci
wanie wymusza na użytkowniku pod−
jęcie decyzji terapeutycznej i precyzyj−
ne określenie dawki leku, którą chce
się posłużyć.
Przygotowanie roztworu
leku
Planowanie oraz prawidłowe prowa−
dzenie inhalacji jest sztuką wymusza−
jącą biegłe poruszanie się na gruncie
wiedzy w zakresie farmakokinetyki le−
ków, fizyki aerozoli, charakterystyk
technicznych inhalatorów i nebulizato−
rów oraz fizjologii i patologii układu
oddechowego. Już sam zakres zagad−
nień stanowi poważne wyzwanie, nie
wspominając o dodatkowej komplika−
cji, jaką jest konieczność każdorazo−
wych rekalkulacji i przeliczeń wszyst−
kich wymienionych zmiennych przy
zmianie jednego tylko czynnika.
Demonstracyjna wersja programu
pozwala na planowanie rzeczywi−
stej dawki leku pochodzącej z inha−
lacji roztworu leku, prowadzonej
nebulizatorem o ciągłej produkcji
aerozolu, o znanym rozkładzie frak−
cji i miejscach depozycji, w czasie
normalnych, fizjologicznych cykli
oddechowych, z objętością odde−
chową (TV) przyjętą jako podstawa
wyliczeń [2,8,9].
Dawka planowana leku
Kanon sztuki lekarskiej jako aksjo−
mat przyjmuje, że lekarz wie, jaką daw−
kę leku należy zastosować. Niemal
wszystkie dziedziny medycyny zasady
tej przestrzegają, czego owocem są
przewidywalne rezultaty leczenia. Te−
rapia inhalacyjna wymyka się niestety
z powyższych reguł, pozostawiając
bardzo szerokie pole do relatywizmu
dawek i spekulacji na temat efektów
ich działania. Omawiane oprogramo−
8
w objętości aerozolu, co sprowadza się
do stwierdzenia, do jakiej objętości
gazu nośnikowego wyrażonej w litrach
na minutę nastąpi wydatek roztworu
leku wyrażony w mililitrach na minu−
tę. Na przykład uwolnienie w ciągu 1
minuty 0,5 ml roztworu do 15 litrów
gazu nośnikowego powinno dawać
około czterokrotnie mniejszą koncen−
trację cząstek aerozolu na jednostkę
objętości niż w przypadku uwolnienia
0,5 ml roztworu do 3,5 l gazu.
Rzetelne oszacowanie dawki przy−
jętego przez dziecko leku wymaga ści−
słego doprecyzowania, jaka procedura
przygotowywania ostatecznej formuły
roztworu z fabrycznie konfekcjonowa−
nego leku będzie zastosowana. Wiele
opracowań dopuszcza sytuację, w któ−
rej pobiera się do nebulizacji tylko jego
część, dopełniając dozownik placebo,
czyli w zdecydowanej większości przy−
padków 0,9% roztworem NaCl. Przy−
kładowe proporcje formuły nebuliza−
cji dla objętości ostatecznego roztworu
równej 3 ml wynoszą najczęściej 1÷2
lub 2÷1 dla leku/placebo, natomiast dla
objętości ostatecznego roztworu rów−
nej 5 ml odpowiednio 1÷4 lub 2÷3 dla
leku/placebo. Świadomość sytuacji, w
której na jednostkę wydatku aerozolu
stosunek procentowy leku do placebo
może wynosić 20%÷80% lub 33%÷67%,
lub 40%÷60%, lub 67%÷33%, powinna
towarzyszyć każdemu pytaniu o rzeczy−
wistą dawkę terapeutyczną podaną dro−
gą nebulizacji.
Poznanie dokładnej charakterystyki
generowanego aerozolu w urządze−
niach firmy SecuraNova otworzyło
nowe horyzonty dla planowania tera−
pii, zwłaszcza w świetle dyskusji nad
efektami niepożądanymi niektórych
leków. Nawet bowiem aerozol bardzo
dobrej jakości poddany analizie spek−
trum w rozumieniu właściwej średnicy
i masy jego cząstek wykazywać będzie
różnice w miejscu depozycji. Program
dokonuje przybliżonego oszacowania
dawki leku we frakcji respirabilnej oraz
dawki leku pozostającej we frakcji de−
ponowanej w górnych drogach odde−
chowych.
Inhalatory i nebulizatory
– parametry definiowane
przez producenta
Układ oddechowy dziecka
jako miejsce docelowe
aerozoloterapii
Zadowalający opis techniczny
urządzenia powinien dawać możliwość
oceny obu jego elementów – inhalato−
ra i nebulizatora. W przypadku inhala−
torów i nebulizatorów firmy SecuraNo−
va użytkownik otrzymuje pełną infor−
mację, pozwalającą na zaplanowanie
maksymalnej ilości roztworu do nebu−
lizacji, wydatku roztworu w ml/min,
przepływu aerozolu w l/min. Koncep−
cja oprogramowania przyjmuje bowiem
rozróżnienia wynikające z gęstości leku
Wykonując zabiegi nebulizacyjne
u osób dorosłych, łatwo zapomnieć
o odrębnościach rządzących wentyla−
cją u małych dzieci [11]. W latach 90.
ubiegłego wieku P.W. Barry i C. O'Cal−
laghan opublikowali wyniki ekspery−
mentu wykorzystującego wartości BT,
TV oraz stosunek fazy wdechu do fazy
wydechu dla 6. miesiąca oraz 1., 3., 5.,
10. i 16. roku życia dziecka [2]. Znajo−
mość tych zmiennych pozwala wyzna−
czyć szacunkową wartość wyrażoną
Charakterystyka aerozolu
i miejsce depozycji jego
frakcji
MATIO 3/2007
w litrach na minutę, opisującą łączną
maksymalną objętość, którą dziecko jest
w stanie wykorzystać w ciągu jednej
minuty spokojnego oddychania. Spo−
strzegamy w tym momencie, że jest to
znana nam wartość wentylacji minuto−
wej MV przy spokojnym oddechu.
Implikacje praktyczne
wynikające z dysproporcji
objętości generowanego
aerozolu do wentylacji
minutowej małego dziecka
oraz różnic w składzie
procentowym lek/placebo
Sens dotychczasowych rozważań
sprowadza się do zwrócenia uwagi na
sytuację, w której:
❚ zdolność generowania aerozolu
przez urządzenie przewyższa fizjo−
logiczne możliwości pobierania ae−
rozolu przez układ oddechowy
dziecka – im większa jest ta dyspro−
porcja, tym większa objętość aero−
zolu utraconego,
❚ zmiana proporcji lek/placebo impli−
kuje zmianę dawki przy tym samym
zestawie inhalator–nebulizator,
❚ zmiana zestawu inhalator–nebuliza−
tor implikuje zmianę dawki przy tej
proporcji lek/placebo,
❚ dawka całkowita przyjęta przez
dziecko składa się z dawki zawartej
we frakcji respirabilnej oraz z daw−
ki zdeponowanej poza obrębem
drzewa oskrzelowego.
W przekonaniu autorów kluczowym
problemem usprawiedliwiającym do−
tychczasowy stan rzeczy jest liczba pa−
rametrów, które należy uwzględnić
w obliczeniach, co stanowi czynność
żmudną i zniechęcającą, zwłaszcza dla
osób wykonujących kilka–kilkanaście
inhalacji dziennie osobom w różnym
wieku, stosującym różne dawki leków
zlecanych przez lekarza.
Aplikacja szacująca
rozkład dawki leku
podawanego w nebulizacji
u dzieci – opis i zasada
działania programu
Wprowadzanie danych
W sekcji Twój plan terapeutycz−
ny wybieramy z rozwijanej listy dos−
tępnych preparatów preferowany lek.
W polu Dawka wpisujemy hipotetycz−
MATIO 3/2007
ną dawkę wynikającą z zaleceń eksperc−
kich, na przykład GINA, dla danego
stopnia ciężkości astmy. W sekcji Twój
Pacjent w polu wiek podajemy wiek
dziecka w latach, w polu Czas inhala−
cji – planowany czas inhalacji, w sek−
cji Twój sprzęt wybieramy z dostęp−
nej listy konkretne urządzenie. Program
korzysta z danych referencyjnych pro−
ducentów opisujących parametry urzą−
dzenia w sposób automatyczny, nie−
zbędne dane pojawiają się w polach
Nominalny wydatek oraz Nominal−
ny przepływ. Powyższe dane może−
my również wprowadzać z klawiatury,
w trybie uruchamianym przyciskiem
Ręcznie. W sekcji Twoja receptura
definiujemy skład roztworu. Do pola
Ilość leku wprowadzamy liczbę mili−
litrów leku (o stężeniu zdefiniowanym
przez producenta) wlewanego do nebu−
lizatora. Pole Ilość rozcieńczalnika
służy do wpisania liczby mililitrów pły−
nu pozbawionego działań terapeu−
tycznych, zmniejszającego natomiast
w sposób istotny stężenie leku czyn−
nego w jednostce objętości roztworu
przeznaczonego do nebulizacji. Po wy−
pełnieniu wszystkich pól można wska−
zać element OBLICZ w celu uzyskania
przybliżonego obrazu planowanych
działań terapeutycznych.
Wynik działania aplikacji
Po wybraniu i uruchomieniu ele−
mentu OBLICZ program automatycznie
dokona niezbędnych kalkulacji.
1. Porównując stężenie oryginalne−
go leku i jego objętości wlanej do ne−
bulizatora, przeliczy rzeczywistą daw−
kę leku w µg dostępną w nebulizacji.
2. Sumując objętość oryginalnego
leku z objętością rozpuszczalnika, wy−
licza objętość roztworu oraz przekal−
kulowuje ponownie dawkę leku w µg,
przypadającą na jednostkę objętości
roztworu.
3. Porównuje objętość roztworu,
maksymalny wydatek roztworu na mi−
nutę oraz planowany czas trwania in−
halacji. W przypadku dysproporcji wy−
świetla komunikat „Leku nie wystarczy
do końca inhalacji”.
4. Oblicza rzeczywistą dawkę leku
w µg przypadającą na jednostkę obję−
tości aerozolu.
5. Oblicza teoretyczną wartość MV
dla dziecka o podanym wieku.
6. Oblicza stosunek procentowy MV
do objętości aerozolu generowanego
w ciągu 1 minuty, to jest proporcję ae−
rozolu przypadającego na MV w sto−
sunku do aerozolu przypadającego na
straty.
7. Oblicza dawkę leku w µg dostęp−
ną w czasie całej inhalacji przy założo−
nym MV oraz podaje jej procentowy
stosunek do dawki hipotetycznej, za−
planowanej na podstawie zaleceń eks−
perckich.
8. Przedstawia straty w wartościach
bezwzględnych i procentowych (µg leku
i odsetek leku wlanego do urządzenia).
Na straty te składają się straty względ−
ne wynikające z pozostawienia części
leku w opakowaniu fabrycznym oraz
pozostawienia części roztworu w nebu−
lizatorze. Zachowując odpowiednie
standardy, zarówno lek pozostawiony
w opakowaniu fabrycznym, jak i roz−
twór w nebulizatorze mogą być w przy−
szłości wykorzystane. Straty bezwzględ−
ne, to jest ilość ?g leku niepoddającą
się ewentualnemu powtórnemu wyko−
rzystaniu, celowo opisano żargonową,
niemniej jednak zgodną z rzeczywisto−
ścią i zdroworozsądkowym osądem
etykietą. Kalkulacja tej sekcji programu
może szczególnie zainteresować osoby
prowadzące leczenie tą metodą w po−
mieszczeniach słabo wentylowa−
nych, dając przybliżone pojęcie o eks−
pozycji na aerozole i zawarte w nich
leki w warunkach zawodowych.
9. Korzystając z charakterystyk ae−
rozolu, dokonuje oszacowania dawki
respirabilnej oraz dawki zdeponowa−
nej w górnych drogach oddechowych.
Założenia terapeutyczne, a zwłasz−
cza sugestie eksperckie, mające na celu
określenie dawek zalecanych na danym
stopniu ciężkości choroby, nie dopro−
wadziły w rezultacie do globalnej po−
prawy kontroli astmy. Obecny kształt
raportu GINA, z położeniem szczegól−
nego nacisku na jej kontrolę, jest być
może wyrazem rozczarowania małą
efektywnością propozycji znanych z lat
poprzednich. Rodzą się jednak pytania,
jak długo pojęcie dawki rzeczywiście
przyjętej przez chorego w leczeniu ast−
my pozostawać będzie w sferze abs−
trakcji i czy astma oskrzelowa jest rze−
czywiście chorobą wymykającą się
spod wszelkich prawideł sztuki, w któ−
rych pewna i rzetelna wiedza o dawce
podanego leku jest podstawowym ka−
nonem wykonywania zawodu lekarza.
Zdaniem autorów istnieje szansa na
dokonanie ruchu we właściwym kie−
runku poprzez poprawę wiedzy o nie−
doskonałości aerozoloterapii jako me−
9
tody dawkowania i podawania leków
z jednej strony, z drugiej natomiast po−
przez wskazanie prostych rozwiązań
pozwalających przynajmniej oszacować
margines błędu przypisanego do tego
sposobu leczenia. Realizacji tego celu
sprzyjać będzie zapewne dostęp do rze−
telnej specyfikacji technicznej inhala−
torów i nebulizatorów. Informacje ta−
kie producenci sprzętu podadzą tym
chętniej i dokładniej, im bardziej wy−
magający będzie w tym zakresie po−
tencjalny nabywca. Alternatywą może
być umiejętność ich samodzielnego
uzyskania z wyników prostych badań
i pomiarów. Wreszcie wykorzystanie
prostego narzędzia obliczeniowego,
odciążające osobę wykonującą zabieg
od konieczności samodzielnego doko−
nywania kalkulacji i przeliczeń, może
pozwolić na ukierunkowanie i skupie−
nie jej energii na dążeniu do perfekcyj−
nego dopasowania metody „na miarę”
pacjenta. Jako autorzy mamy nadzieję,
że dzięki propozycji programowej jej
użytkownicy dostrzegą wymierne ko−
rzyści wynikające z lepszego zrozumie−
nia zasad i doskonalszego technicznie
leczenia inhalacyjnego.
Za wszelkie, szczególnie krytyczne
uwagi, będziemy szczerze zobowiązani.
Kto otrzymuje nasze
pismo?
Bibliografia
1. Chorzy i ich rodziny, któ−
rzy wyrazili zgodę na umiesz−
czenie ich nazwisk w bazie da−
nych Fundacji. Jeśli chcesz otrzy−
mywać nasze pismo, prześlij pod
adresem Fundacji (Fundacja MA−
TIO, 30−507 Kraków, ul. Celna 6)
następujące dane: imię i nazwisko
chorego, datę urodzenia, miejsce
zamieszkania oraz imię, nazwisko
i adres osoby, do której będzie
przesyłany magazyn MATIO (prze−
słane informacje są objęte prawem
o ochronie danych osobowych –
pozostaną do wyłącznej dyspozy−
cji Fundacji).
2. Pediatrzy – prenumerato−
rzy MEDYCYNY PRAKTYCZNEJ.
Pediatrom przesyłamy 2–3 egzem−
plarze z prośbą o przekazanie ich
pacjentom (rodzinom chorych) lub
wystawienie w miejscu ogólnie do−
stępnym – wg własnego uznania.
3. Każdy darczyńca otrzymuje
bezpłatnie aktualny numer (do wy−
czerpania nakładu).
1. Balagangadhar R.T.: Tidal breathing flow-volume loops
in bronchiolitis in infancy: the effect of albuterol. Critical
Care 2002; 6: 160–165.
2. Barry P.W., O'Callaghan C.: Drug output from nebulizers
is dependent on the method of measurement. Eur. Respir.
J. 1998; 12: 463–466.
3. Global Strategy for Asthma Management and
Prevention, Global Initiative for Asthma (GINA) 2006.
4. MisterNeb® (Respironics, data on file).
5. Morris M.J., Lane D.J.: Tidal expiratory flow patterns
in airflow obstruction. Thorax 1981; 36: 135–142.
6. Omron NE-C28 CompAir Compressor Nebulizer, data
on file.
7. Quesenberry K.E. DVM, Carpenter J.W.: Ferrets, rabbits
and rodents – Clinical medicine and surgery. Elsevier 2004.
8. Rosenthal M., Cramer D., Bain S.H., Denison D., Bush
A., Warner J.O.: Lung function in white children aged 4
to 19 years: II. Simple breath analysis and
plethysmography. Thorax 1993; 48: 803–808.
9. Stocks J. i wsp.: Analysis of tidal breathing parameters
in infancy: how variable is TPTEF:TE? Am. J. Respir. Crit.
Care Med. 1994; 150: 1347–1354.
10. The SuperSportNeb, data on file.
11. West J.B.: Ventilation. In: Pulmonary pathophysiology –
The essentials. Williams & Wilkins, Baltimore 1992: 3–1.
Adres autorów:
[email protected], dr n. med. Emil Florkiewicz,
98-200 Sieradz, ul. Taczanowskiego 2/7
źródło: www.securanova.pl
Publikacja za zgodą właściciela praw autorskich.
Wpłaty na rzecz Fundacji prosi−
my dokonywać na konto: Funda−
cja Pomocy Rodzinom i Cho−
rym na Mukowiscydozę – „MA−
TIO”, 30–507 Kraków, ul. Celna
6, Fortis Bank Polska S.A. I Od−
dział/Kraków, Nr: 86 1600 1013
0002 0011 6035 0001
Podziękowanie
Wolontariusze Fundacji
„Dziecięca Fantazja” z Kanady
odwiedzili dzieci chorujące
na mukowiscydozę – pacjentów
Kliniki Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Górnośląskim Centrum Zdrowia
Dziecka i Matki w Katowicach.
Przywieźli mnóstwo zabawek
© Agencja Gazeta
i słodyczy. Sprawili tym wielką
radość wszystkim pacjentom
ośrodka, co świetnie widać
na zdjęciu.
Aby umilić pacjentom czas
hospitalizacji, obdarowali Klinikę Pediatrii wspaniałym telewizorem,
odtwarzaczem DVD oraz wieloma kasetami z bajkami.
Serdecznie dziękujemy Fundacji „Dziecięca Fantazja” w imieniu chorych na mukowiscydozę i własnym.
Halina Woś
Do podziękowań przyłącza się Fundacja MATIO. To cieszy, że o chorych pa−
miętają także zagraniczne organizacje i wspaniali wolontariusze oraz darczyńcy.
Trzymamy kciuki za śląską wspólnotę.
10
MATIO 3/2007
Marzenia są jak narkotyk
Był wiosenny poranek 29 kwietnia 1980 roku, kiedy kawalkada policyjnych wozów zajechała pod powiatowy
szpital dziecięcy w Phoenix, w stanie Arizona. Grupa oficerów udała się na oddział onkologii, gdzie od kilku
dni przebywał umierający na białaczkę 7-letni Chris. Policjanci ubrali zaskoczonego chłopca w galowy mundur i zawieźli go do siedziby gubernatora stanu Arizona. Tam oczekiwał już na nich gubernator Goldwater,
który wręczył chłopcu nominację na oficera policji patrolowej, służbowy identyfikator oraz zeszyt z mandatami. Tak zrodziła się idea spełniania marzeń dzieci cierpiących na choroby zagrażające życiu, która dziś dociera do Polski dzięki Fundacji Mam Marzenie.
Chris zmarł 3 dni po spełnieniu się
jego marzenia o zostaniu policjantem,
ale radość, jaką sprawiło mu to w ostat−
nich dniach życia, zainspirowała wo−
lontariuszy do stworzenia organizacji,
której misją będzie spełnianie marzeń
bardzo chorych dzieci. Dziś, po nie−
mal ćwierćwieczu, dotarła ona na
wszystkie kontynenty – do prawie 30
krajów świata – i dzięki ludziom do−
brej woli udało się spełnić prawie 200
tys. dziecięcych marzeń!!!
Skromne początki
Początki polskiej fundacji również
wywodzą się z USA, gdzie polski emi−
grant Piotr Piwowarczyk przez wiele
lat zajmował się jako wolontariusz speł−
nianiem marzeń w fundacji Make−A−
−Wish w New Jersey. Podczas pobytu
w Polsce w 2002 roku wpadł na po−
mysł, by podobną organizację stworzyć
w naszym kraju. Po konsultacjach z or−
ganizacjami pozarządowymi, m.in.
z Panią Janką Ochojską z PAH, utwier−
dził się w przekonaniu, że istnieje spo−
łeczne zapotrzebowanie na tego typu
działalność. Wspólnie ze studentką pra−
wa z UW, Małgosią Lesiak, rozpoczęli
starania, by powołać do życia fundację
spełniającą marzenia polskich dzieci
cierpiących na zagrażające ich życiu
choroby.
„Dziś, kiedy patrzę na tę chwile
z perspektywy trzech lat, myślę sobie,
że była to bardzo poważna decyzja
życiowa” – mówi Piotr Piwowarczyk –
„Moja rodzina i przyjaciele, gdy im po−
wiedziałem o tym pomyśle, robili so−
bie kółka na czole. No bo czy to nor−
malne, by po 18 latach pobytu w Sta−
nach zostawiać dobrze prosperujący
biznes, dom, znajomych i wracać na
stałe do Polski, by pracować charyta−
tywnie na rzecz chorych dzieci? Ale
MATIO 3/2007
klamka już zapadła i się nie wycofa−
łem. Nigdy nie żałowałem tego kroku,
aczkolwiek szok kulturowy po powro−
cie był rzeczywiście ogromny” – śmie−
je się Piotr.
16 czerwca 2003 roku w Urzędzie
Miasta Krakowa, gdzie znajduje się sie−
dziba fundacji, podpisano akt notarial−
ny powołujący do życia Fundację Mam
Marzenie. Kilka miesięcy później orga−
nizacja została zarejestrowana jako pod−
miot prawny, a w maju 2004 roku otrzy−
mała status organizacji pożytku publicz−
nego. Jeszcze w lecie tego samego roku
w USA przeprowadzono kampanię
medialną wśród Polonii w USA, dzięki
której zebrano fundusze na rozpoczę−
cie działalności w Polsce.
Powstał między innymi Komitet Za−
łożycielski Fundacji Mam Marzenie,
w skład którego weszli wybitni przed−
stawiciele środowiska polonijnego,
m.in. wybitny grafik Rafał Olbiński, któ−
ry wykonał dla fundacji obraz i plakat,
sprzedane później na aukcji charytatyw−
nej w Warszawie.
Najtrudniejsze pierwsze...
marzenie
Dzięki pieniądzom zebranym wśród
Polonii amerykańskiej na przełomie li−
stopada i grudnia spełniło się marze−
nie pierwszego polskiego dziecka. Była
nim Bogusia Siedlecka, cierpiąca na
wrodzoną łamliwość kości. Bogusia
pozostaje pod opieką warszawskiego
Hospicjum dla Dzieci i choć do tej pory
przeżyła ponad 150 złamań, jej podej−
ście do życia, otwartość na świat oraz
poczucie humoru sprawiły, że to jej
właśnie przypadł w udziale honor
pierwszego „marzyciela” fundacji. Za−
pytana o marzenie, Bogusia bez waha−
nia odparła, że chciałaby pojechać na
Florydę zobaczyć Disneyland.
W dniach 28 listopada–6 grudnia
siedmioosobowa rodzina Siedleckich
(zasadą fundacji jest, że cała najbliższa
rodzina bierze aktywny udział w speł−
nieniu marzenia) przebywała w USA,
gdzie Bogusia mogła na własne oczy
zobaczyć bajkowy świat dziecięcej fan−
tazji.
„Prze cały czas pobytu czułam się
tam tak normalnie” – mówi Bogusia –
„Zawsze będę pamiętać o tym miejscu,
o tych ludziach... Zawsze, kiedy będzie
mi źle, pomyślę, że jest takie jedno
miejsce na Ziemi, w którym jestem
normalnym dzieckiem”.
Od lutego 2004 roku, kiedy Piotr Pi−
wowarczyk przyjechał na stałe do Pol−
ski, fundacja podjęła stałą współpracę
z Uniwersyteckim Szpitalem Dziecię−
cym w Prokocimiu i Hospicjum św.
Łazarza w Krakowie, skąd pochodzili
kolejni „marzyciele”. W następnych la−
tach dzięki lokalnym inicjatywom lu−
dzi dobrej woli powstawały kolejne
oddziały FMM w miastach, gdzie istnieją
ośrodki onkologii i hematologii dzie−
cięcej oraz hospicja dla dzieci. Dziś
grupa ponad 1000 wolontariuszy dzia−
ła w Krakowie, Poznaniu, Rzeszowie,
Białymstoku, Łodzi, Szczecinie, Kiel−
cach, Wrocławiu, Bydgoszczy, Warsza−
wie, Lublinie, Olsztynie, Opolu, Gorzo−
wie Wielkopolskim i Katowicach. Dzia−
łalność fundacji w całości oparta jest na
pracy charytatywnej, co w praktyce
oznacza, że nikt w niej nie pobiera
wynagrodzenia za swoją działalność na
rzecz dzieci, bo nie ma w niej płatnych
pracowników. Dzięki temu w 2006
roku na wydatki administracyjne prze−
znaczono tylko nieco powyżej 2%
otrzymanych od darczyńców na pro−
gram spełniania marzeń (fundacja do
dziś nie otrzymała żadnego wsparcia
finansowego ze strony państwa).
11
Jak spełniają się
marzenia?
Podstawowym warunkiem zakwali−
fikowania dziecka do programu fun−
dacji jest oświadczenie lekarza prowa−
dzącego, że choroba lub zespół cho−
rób, na które cierpi pacjent, zagraża
jego życiu.
Tak więc kalectwo lub choroby prze−
wlekłe, takie jak porażenie mózgowe,
zespół Downa czy astma, same w so−
bie nie predysponują dziecka do speł−
nienia marzenia. Jeśli jednak są one
częścią zespołu chorób, na które ono
cierpi, dziecko może zostać zakwalifi−
kowane do programu, o ile życie dziec−
ka jest zagrożone – decyduje opinia le−
karza prowadzącego. W przypadku
dzieci, które cierpią na nieuleczalne
choroby genetyczne, takie jak muko−
wiscydoza czy postępujący zanik mię−
śni, samo potwierdzenie diagnozy wy−
starcza, by zakwalifikować pacjenta do
programu spełniania marzeń.
Drugim kryterium branym pod uwa−
gę przy podejmowaniu decyzji o speł−
nieniu marzenia jest jego medyczna
ewaluacja, tzn. oświadczenie lekarskie,
że spełnienie marzenia nie wpłynie
negatywnie na stan zdrowia dziecka.
Często zdarza się, że stan zdrowia
małego pacjenta uniemożliwia np. wy−
jazd w długą podróż; marzenie nale−
ży wówczas dostosować do aktualne−
go stanu zdrowia lub odłożyć je na
przyszłość. Z drugiej strony w przy−
padku dzieci hospicyjnych spełnienie
marzenia to wyścig z czasem, kiedy
dosłownie każdy dzień i godzina są na
wagę złota, tak by „zdążyć przed Pa−
nem Bogiem”. Należy jednak pamię−
tać, że spełnienie marzenia nie jest
pocałunkiem „anioła śmierci” – bardzo
często chore dzieci po pokonaniu raka
czy innej choroby wracają do zdrowia
i cieszą się życiem, jak ich zdrowi ró−
wieśnicy. Co więcej, po powrocie do
zdrowia niedawni „marzyciele” dołą−
czają do grupy wolontariuszy FMM
i niosą radość chorym koleżankom
oraz kolegom.
Choć dziecięca wyobraźnia nie zna
granic, marzenia spełniają się w jednej
z czterech kategorii:
❚ Chciałbym mieć (komputer, rower,
lalkę)
❚ Chciałbym być (strażakiem, leka−
rzem, baletnicą)
❚ Chciałbym zobaczyć (Warszawę,
góry, morze, Disneyland)
12
❚ Chciałbym spotkać (prezydenta, Pa−
pieża, słynnego artystę)
Fundacja spełnia marzenia dzieci
między 3. a 18. rokiem życia, bez
względu na status społeczny i mająt−
kowy oraz miejsce zamieszkania rodzi−
ny.
Spełnienie dziecięcego marzenia jest
unikatowym przeżyciem dla samego
dziecka, jego rodziny, wolontariuszy
i wszystkich, którzy pośrednio lub bez−
pośrednio pomagają w jego realizacji.
Niektóre z marzeń wymagają pomocy
kilku osób, w niektóre – jak np. wy−
jazd Bogusi do Disneylandu – zaanga−
żowane są setki ludzi dobrej woli, któ−
rych zjednoczył wspólny cel – aby
marzenie stało się faktem.
Fundacja Mam Marzenie opiera się
na pracy wolontariuszy, którzy poświę−
cają swój wolny czas, talent i wielkie
serce na rzecz wypełniania jej misji. Są
oni na co dzień ambasadorami tej idei
w swoich środowiskach – rodzinie,
zakładzie pracy, wspólnocie parafial−
nej – i to dzięki nim dociera ona do
coraz większej grupy ludzi. Wolonta−
riusze po przejściu jednodniowego
szkolenia w zakresie procedur spełnia−
nia marzeń mogą zaangażować się
w działalność fundacji w jednym z czte−
rech obszarów zainteresowań – speł−
niania marzeń i kontaktu z chorymi
dziećmi, pozyskiwania funduszy na
rzecz fundacji, propagowania idei speł−
niania marzeń w swoich środowiskach
oraz pomocy biurowej.
„Spełnienie marzeń chorych dzieci
jest jak narkotyk” – mówi Piotr Piwo−
warczyk – „Im więcej się ich spełnia,
tym więcej chce się pomagać. Spełnia−
jąc marzenie, dajemy dziecku i jego
rodzinie nadzieję na przyszłość, siłę do
walki z chorobą i radość chwili, która
pozwala choć na moment zapomnieć
o tej straszliwej tragedii, która ich spo−
tkała. W nagrodę dostajemy uśmiech,
którego wartości nie można porównać
z żadną rzeczą materialną – jest on po
prostu bezcenny...”
Zostań wolontariuszen
Fundacji
Mam Marzenie
Jeśli chciałbyś zostać wolontariuszem Fundacji Mam Marzenie, odwiedź stronę internetową www.mammarzenie.org, gdzie można ściągnąć ankietę zgłoszeniową kandydata na wolontariusza i wypełnioną
wysłać na adres fundacji w Krakowie.
FMM jest organizacją pożytku publicznego i każdy podatnik może
wspomóc jej misję, przekazując na konto w banku ING nr 261050 1445
0000 0022 7647 0461 jeden procent swojego podatku.
Na stronie internetowej znajduje się również ankieta zgłoszeniowa
dziecka, którą można wydrukować i przesłać faksem lub pocztą na
adres biura fundacji w Krakowie.
MATIO 3/2007
Być jak Lord Vader, czyli spotkanie Wojtusia
z bohaterami Gwiezdnych Wojen
Marzycielka Iza
przed wejściem do Disney Studio
Ola nagrywa
własną piosenkę
I my tam byliśmy... (cd.)
Targi organizacji pozarządowych
20 września 2007 roku, tak jak w poprzednich
latach, województwo małopolskie zorganizowało
Targi Małopolskich Organizacji Pozarządowych.
Tradycyjnie już Fundacja MATIO miała tam swoje
stoisko, gdzie udzielano wszystkim zainteresowanym informacji o działalności naszej organizacji
oraz problematyce mukowiscydozy.
Dni zdrowia
29 września 2007 na płycie Rynku Głównego w Krakowie
odbyły się Dni Zdrowia, organizowane przez Biuro ds. Zdrowia Urzędu Miasta Krakowa. Na zaproszenie biura Fundacja
MATIO uczestniczyła w tej imprezie, informując licznie zgromadzonych mieszkańców o problematyce mukowiscydozy.
Dziękujemy Urzędowi Miasta Krakowa i wolontariuszom zaangażowanym w przygotowanie i funkcjonowanie naszego
stoiska.
MATIO 3/2007
13
Odkryjmy Podgórze
29 września w Sanktuarium Najświętszej Rodziny w Nowym Bieżanowie odbył się poświęcony Fundacji MATIO koncert Edyty Geppert.
Zapoczątkował on serię koncertów
z cyklu „Odkryjmy Podgórze”,
w których będzie uczestniczyła
nasza fundacja. Na wspomnianym
koncercie jeden z pomysłodawców
cyklu – Poseł RP Ireneusz Raś (PO)
– podarował we własnym imieniu
Prezesowi Fundacji 1000 zł na cele
statutowe, czyli dofinansowanie
leczenia chorych na mukowiscydozę. W koncercie uczestniczyło około
2000 osób, które mogły zapoznać się z problematyką mukowiscydozy.
O koncercie i inicjatywie szeroko informowały
lokalne media, natomiast w siedzibie fundacji jego
organizatorzy, czyli Stowarzyszenie Przyjaciół Podgórza, zainaugurowało ją konferencją prasową
z udziałem TV i mediów.
Święto organizacji pozarządowych
6 października na płycie Rynku Głównego
w Krakowie odbyło się już kolejne Święto Organizacji Pozarządowych, do udziału w którym zaprosił
nas Wydział Spraw Społecznych Urzędu Miasta
Krakowa. Nasza fundacja, tak jak inne obecne tam
organizacje, na swoim stoisku informowała licznie
zgromadzonych mieszkańców Krakowa i turystów
o swojej działalności i problematyce mukowiscydozy. Dziękujemy Urzędowi Miasta Krakowa i wolontariuszom zaangażowanym w funkcjonowanie
naszego stoiska podczas Dni Organizacji Pozarządowych na Rynku Głównym w Krakowie.
14
MATIO 3/2007
MATIO 3/2007
15
16
MATIO 3/2007