docEpoka genów - Nadzieja.pl
download 
Reklamacja Transkrypt
Epoka genów - Nadzieja.pl
nadzieja.pl - George Javor - Epoka genów Epoka genów Czy wchodzimy na terytorium zastrzeżone przez Stwórcę, gdy obecnie dokonujemy manipulacji genetycznych? Jako dumny ojciec dwóch wspaniałych synów łapię się czasami na przypisywaniu różnych cech, jakie dostrzegam u nich, albo mojej żonie, albo sobie. Mówię: „Ich nastroje pochodzą od matki, ale poczucie humoru mają po mnie”. Niewątpliwie jednak nasi synowie odziedziczyli kombinację materiału genetycznego po rodzicach, ale przecież i my otrzymaliśmy nasze geny — dobre, złe lub obojętne — od naszych rodziców, a oni od swoich... Wprawdzie od dawna interesowano się genetyką, jednak w ostatnich latach badania genetyczne nieomal zdominowały wszystkie nauki biologiczne. Geny stały się sprawą publiczną. Odgrywają doniosłą rolę w analizach kryminologicznych, w identyfikacji osób, w badaniach chorób i licznych innych dziedzinach. Co chwila nowe doniesienia wiążą poszczególne geny z chorobami, otwierając możliwości przyjścia z pomocą. Mniej więcej przed dwoma laty odkryto gen odpowiedzialny za wystąpienie zespołu Wernera. Osoba posiadająca ten gen w wieku dwudziestu lat siwieje i całkowicie podlega przyspieszonemu starzeniu. Gen ten został nazwany „świętym gralem” badań nad starością. Jeśli ten związek jest prawdziwy, istnieje nadzieja, iż — podobnie jak inne choroby — również przedwczesne starzenie się będzie mogło być w przyszłości leczone. Odkrycie nowych genów stwarza możliwość leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. Tak więc rozpoczęto realizację projektu mającego na celu zbadanie genomu (całego kodu genetycznego) człowieka. I całkiem niedawno się to udało. W biologii przedsięwzięcie to podobne jest do lądowania na Księżycu. Mimo że badania te każdego roku będą jeszcze kosztować wiele milionów dolarów, oczekiwane wyniki będą równie niezwykłe jak pierwsza przechadzka po Księżycu, a być może jeszcze bardziej użyteczne. Wchodzimy więc w epokę genów. CZYM SĄ GENY? Jaką rolę pełnią geny w organizmie? Geny są odcinkami chromosomów, odpowiedzialnymi za produkcję specyficznych białek. Każdy ze stu tysięcy lub więcej genów zawiera dane umożliwiające poprawny zapis struktury pojedynczej proteiny. W ustroju człowieka geny rozmieszczone są w dwudziestu trzech parach chromosomów. Każdy dziedziczy dwadzieścia trzy chromosomy po matce i dwadzieścia trzy po ojcu. Tak więc mamy dwie kopie każdego z genów. Wyjątek stanowią geny umiejscowione w tak zwanym chromosomie „Y”, warunkującym cechy męskie. Tego genu mężczyźni mają tylko pojedynczą kopię, a kobiety żadnej. strona 1 / 6 nadzieja.pl - George Javor - Epoka genów Zarówno geny, jak i odpowiadające im białka mogą być przedstawione jako sznur korali. Korale chromosomowe występują w czterech kolorach, podczas gdy korale białkowe w dwudziestu. Owe „kolory” w umowny sposób zastępują różne struktury chemiczne. Korale chromosomowe zwane są dezoksyrybonukleinowymi (w skrócie — nukleinowymi), a korale białkowe — aminokwasami. Wewnątrzkomórkowy kompleks identyfikacyjny rozpoznaje każde z trzech kolejnych nukleotydów jako specyficzny aminokwas w odpowiednim białku. Tak więc rozciągnięcie trzystu chromosomowych „korali” koduje sto aminokwasów danego białka. Przeciętne białka liczą od kilku do kilkunastu tysięcy aminokwasów. Sekwencja nukleotydów w genie określa porządek aminokwasów w łańcuchu białka. Jak pisownia wpływa na znaczenie wyrazów, tak porządek aminokwasów określa funkcję w poszczególnym białku. Błędna pisownia wyrazów może spowodować nieporozumienie. Podobnie błędne ustawienie aminokwasów w białku może powodować utratę jego dotychczasowej funkcji. Najbardziej pospolitą przyczyną zaburzeń porządku aminokwasów jest zmieniony (zmutowany) gen. Zmutowany gen utrzymuje produkcję błędnego białka i często jest dziedziczony przez następne pokolenia. Na ile poważny jest problem posiadania błędnych białek? Zagadnienie to staje się istotne, jeśli uwzględnić szeroki zakres działania tych substancji. Każda przemiana chemiczna w organizmie uzależniona jest od obecności specyficznych białek, zwanych katalizatorami. Białka tworzą olbrzymią infrastrukturę żywej materii. Uczestniczą w transporcie tlenu i innych substancji odżywczych we krwi. System odpornościowy wykorzystuje białka jako przeciwciała do obrony przed obcymi substancjami. A kiedy komórki chcą się kontaktować ze sobą, wówczas białkowe struktury receptorów, nie co innego, umożliwiają rozpoznawanie bodźców chemicznych. Nieprawidłowe białka są przyczyną mnóstwa schorzeń. Do niedawna tylko niektórzy lekarze i pacjenci walczyli z dziedzicznie uwarunkowanymi chorobami, próbując zminimalizować negatywne skutki błędnych białek. W przypadku fenyloketonurii zaburzona jest zdolność metabolizowania jednego z niezbędnych aminokwasów — fenyloalaniny. Organizm dziecka gromadzi toksyczne związki, powstające w wyniku przemiany tego aminokwasu, czego następstwem jest upośledzenie umysłowe. Dzieci w wielu krajach rutynowo poddawane są krótko po urodzeniu specjalnym testom pozwalającym szybko wykryć ów defekt metaboliczny i jeśli zostaje on stwierdzony, natychmiast zmienia się dietę dziecka, tak by w maksymalnym stopniu wyłączyć szkodliwy aminokwas. Jak wiele dobrego moglibyśmy zrobić, gdybyśmy potrafili poprawiać defekty genetyczne zarówno przez korektę uszkodzonego genu, jak i zamianę go na inny, działający prawidłowo. PRZEŁOM W GENETYCE strona 2 / 6 nadzieja.pl - George Javor - Epoka genów Ostatnie dwie dekady przyniosły rzeczywisty przełom w naszych możliwościach manipulowania materiałem genetycznym. Począwszy od wczesnych lat pięćdziesiątych naszego stulecia wiadomo, iż chemiczną strukturę genów tworzy kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA), składający się z powtarzalnych jednostek czterech rodzajów nukleotydów. Jeśli wzór ten przenieść na papier w najprostszej formie, stosując skróty „A”, „T”, „G” i „C” dla tych ostatnich, otrzymamy jedną lub więcej książek wypełnionych liniami podobnymi do poniższych: -ACTGGTTAGTTCCAGTCAT GAGGTCCAATATAGATCAG TACCATTTAAGGCATTa strukturalna monotonia stała uczonym na przeszkodzie w podzieleniu DNA na mniejsze fragmenty i określeniu właściwego porządku nukleotydów. Przełom nastąpił wraz z odkryciem bakteryjnych „enzymów ograniczających”. Te niezwykłe białka w sposób ewidentny rozpoznawały krótkie odcinki sekwencyjne nukleotydów w DNA i łamały łańcuch w tych miejscach. Tak więc otrzymaliśmy mniejsze fragmenty DNA. Odkryto też inne enzymy umożliwiające łączenie rozerwanych odcinków DNA. To utorowało drogę do dzisiejszych obserwacji umożliwiających otrzymanie pojedynczych genów, wprowadzanie genów z jednego organizmu do innego, wymianę części różnych genów w warunkach laboratoryjnych i oznaczanie kolejności nukleotydów. Projekt zbadania genomu ludzkiego, rozpoczęty w 1988 roku, jest próbą określenia sekwencji nukleotydów w dwudziestu czterech chromosomach człowieka (istnieją dwa różne chromosomy płciowe, określane jako „X” i „Y”; mężczyźni posiadają parę „XY”, natomiast kobiety „XX” oprócz pozostałych dwudziestu dwóch par tak zwanych chromosomów somatycznych), przy czym szacuje się, iż wymagać to będzie oznaczenia około trzech miliardów nukleotydów i zlokalizowania stu tysięcy genów. Nukleotydy owych stu tysięcy genów stanowią zaledwie około dwóch procent człowieczego materiału genetycznego. Pozostałe dziewięćdziesiąt osiem procent ludzkiego DNA pozostaje dokładniej nie zbadane. Ponieważ jednak geny wszystkich ludzi są względnie podobne, oczywiste różnice między poszczególnymi osobnikami muszą znajdować się w obrębie owych dziewięćdziesięciu ośmiu procent materiału genetycznego. Jednym z czynników kontrolowanych przez tę część informacji genetycznej jest wartość produkowanych białek. W każdym razie, należy stwierdzić, iż owe „bezgenowe” odcinki DNA są również niezbędne do właściwego funkcjonowania organizmu. KOLEJNOŚĆ NUKLEOTYDÓW Już wcześniej znana była dokładna kolejność nukleotydów u niżej zorganizowanych strona 3 / 6 nadzieja.pl - George Javor - Epoka genów organizmów. Wiosną 1996 roku oznaczono sekwencję prawie dwóch milionów nukleotydów bakterii Hemophilus influenzae oraz trzynaście milionów nukleotydów drożdży. Upłynęło kilka lat, i znamy już porządek występowania nukleotydów w obrębie ludzkiego genomu. Jednak czyja to będzie sekwencja nukleotydowa? Wydaje się, że za wyjątkiem bliźniąt jednojajowych różnimy się między sobą w proporcji: jeden nukleotyd na tysiąc w obrębie „niegenowej” części naszego genomu. Przy opracowywaniu ludzkiej mapy genowej wykorzystuje się materiał genetyczny porównując nieliczne osoby mające północnoamerykańskich lub europejskich przodków. Ten niewielki, złożony genom będzie pierwszym wzorcem, z którym będą porównywane inne geny. Upłynie jeszcze wiele czasu, zanim odpowiednie analizy genetyczne pozwolą dobrze zrozumieć charakter zmienności w ludzkim materiale genetycznym. OBAWY Istnieje usprawiedliwiony niepokój przed nastaniem chwili, w której osoby o profilu genetycznym odbiegającym od tego wzorca zostaną uznane za istoty drugiej kategorii. Pewnego dnia społeczeństwo może nawet zadecydować, iż część populacji o „złych genach” stanowi zagrożenie dla długotrwałego szczęścia ludzkości. Już wcześniej istniały chemiczne próby znalezienia genetycznych znamion niektórych chorób dziedzicznych, jak na przykład choroby Alzheimera, lub pewnych form raka sutka i jelita grubego. Pojawienie się istotnie zniekształconych części łańcucha nukleotydów wiąże się ze zwiększeniem ryzyka wystąpienia tych chorób. Dla niektórych ludzi, posiadających te właśnie cechy, postęp wiedzy w tym zakresie może oznaczać ostrzeżenie przed wprowadzeniem środków zapobiegawczych do praktyki. Z drugiej strony, jeżeli jakieś towarzystwo ubezpieczeniowe lub pracodawca odkryje owe czynniki ryzyka, można być zagrożonym utratą ubezpieczenia zdrowotnego lub pracy. Powody te czynią prywatność informacji genetycznej sprawą nader ważną. Jak daleko osoby postronne będą — w imieniu obrony powszechnego szczęścia — wkraczać w nasze najbardziej osobiste mienie, nasz genetyczny garnitur? Osoby dziedziczące choroby wywoływane przez geny mają powody, by czuć się rozżalone. Dlaczego mają cierpieć w sposób niezawiniony? Czyż nie jest prawdą, iż wszyscy jesteśmy zakładnikami genów? Jeżeli określają one naszą osobowość i inteligencję, czy nie sprawują w znacznej mierze kontroli nad jakością życia? Odpowiedź brzmi: Nie. Podczas gdy wiele naszych fizycznych i głównych osobowościowych cech jest uwarunkowana genetycznie, istnieje olbrzymia ilość dowodów wskazujących na wpływ stylu życia, diety jako czynników znacznie oddziałujących na nasze fizyczne i duchowe samopoczucie. To, co czytamy, czego słuchamy, na co patrzymy, co odczuwamy, o czym myślimy i co robimy, wpływa na strona 4 / 6 nadzieja.pl - George Javor - Epoka genów nasze życie. Możemy kontrolować i zmieniać nasze nastroje, myśli i reakcje. Nie jesteśmy bytami statycznymi; nieustannie zmieniamy się. Jak nasze zmysły nieustannie odbierają bodźce z otaczającego świata i przekazują swe spostrzeżenia do centralnego układu nerwowego, tak chwila po chwili mózg rejestruje nowe informacje i zmienia wcześniejsze wiadomości. Najbardziej istotnym jednak pozostaje fakt, iż nasz genetyczny garnitur nie zmienia się przez to, co zapisujemy w umysłach. I właśnie ta zawartość naszego mózgu określa, kim jesteśmy. Inną kwestią badań genetycznych jest założenie socjobiologiczne, w myśl którego wszystko, co dzieje się w biologii, jest korzystne dla genomu. Teoria ta utrzymuje, jakoby geny wyprzedzały wszystko inne i w jakiś sposób powodowały, że biologiczny świat kształtuje się w celu utrzymywania i powiększania genomu. Ta forma biologicznego determinizmu pomaga niektórym uczonym sformułować wielką „teorię wszechrzeczy”, dzięki której wyjaśniają, dlaczego rzeczy są takimi, jakimi są. BADANIA GENETYCZNE A EWOLUCJA Dlaczego ta i inne, opierające się na ewolucjonizmie, teorie nie przekonują nas? Skąd pochodzi informacyjna zawartość genomu? Trudno zaprzeczyć, iż informacja genetyczna przechowywana jest w genomie. Szacuje się, że jeden mikrometr sześcienny DNA może kodować sto pięćdziesiąt megabajtów informacji. To dziesięć razy więcej niż pojemność obecnego optycznego CD-ROM-u. Jeżeli wydrukowano by w typowej wersji książkowej pełną sekwencję nukleotydów pospolitej bakterii jelitowej Escherichia coli, zajęło by to około trzech tysięcy stron. Podobny zapis, zawierający informacje dotyczące ludzkiego genomu, liczyłby tysiąc tomów, każdy po trzy tysiące stron. Poprzednie pokolenie teoretyków ewolucji zajęte było opisywaniem hipotetycznego świata nieożywionego, w którym pierwsze żywe organizmy wyłoniły się z nieożywionych cząstek. Jednym z braków owych chemicznych schematów ewolucyjnych była niemożność wykazania, w jaki sposób kwasy nukleinowe mogły przejść w formę żywą. Murem trudnym do przejścia jest utworzenie wystarczającej ilości niezbędnego pięciowęglowego cukru D-2-dezoksyrybozy, koniecznego do syntezy czterech różnych dezoksyrybonukleotydów i połączenie ich w odpowiednie sekwencje. Jednak jeszcze groźniejszym, nie rozwiązanym przez tych naukowców wyzwaniem jest wyjaśnienie źródła informacji biologicznej, obecnej w genomie każdego organizmu. Nośniki genomu wskazują dane do produkcji prawidłowej struktury białka organizmu i regulacji ilości oraz czasu jego wytwarzania. Każdy aspekt metabolizmu i infrastruktury ustroju jest zakodowany w genomie. Poziom inżynierii i biochemicznej różnorodności obserwowany wśród żywych istot daleko przewyższa wszystko, co widoczne jest w naszych najlepszych chemicznych zakładach produkcyjnych. strona 5 / 6 nadzieja.pl - George Javor - Epoka genów BADANIA GENETYCZNE: POLE ZAKAZANEJ DZIAŁALNOŚCI? Wierzący Słowu Bożemu szybko rozpoznali genom jako znak samego Stwórcy, który powołał do istnienia wszechświat. Czy wkraczamy na teren zakazany przez Stwórcę, gdy obecnie dokonujemy manipulacji genowych? Z jednej strony genom jest składnikiem żywej istoty, a nie „najwyższą istotą”, a więc zainteresowania kładące szczególną uwagę na badania genomu mogą być rozszerzane, aż do włączenia wszelkich biologicznych analiz. Oto biblijny zapis wypowiedzi Stwórcy, skierowanej do pierwszych ludzi: „Rozradzajcie się i rozmnażajcie się, inapełniajcie ziemię, i czyńcie ją sobie poddaną” Rdz 1,28. Wszelkie biologiczne badania można podciągnąć pod panowanie nad stworzeniem, ponieważ zrozumienie natury jest równoznaczne z zawłaszczeniem możliwości jej skutecznego wykorzystania. Od niepamiętnych czasów manipulowano genami, praktykując selektywną hodowlę. Tak długo, jak nowa wiedza wykorzystuje badania w celu zachowania zdrowia i dobrego samopoczucia jednostek i grup, możemy być pewni, iż mieści się w biblijnych granicach. W przeciwieństwie do tego badania wymierzone w eksploatowanie systemów biologicznych dla osiągnięcia destrukcyjnych zamierzeń, stawiają nas w opozycji wobec Stwórcy. Na przełomie epoki genów stajemy twarzą w twarz z zagadnieniem podobnym do tego, które wprowadziło nas w wiek atomu. Pytanie brzmi: Czy jesteśmy dziś choć trochę mądrzejsi? strona 6 / 6 Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
