Nr wniosku: 186806, nr raportu: 10396. Kierownik (z rap.): mgr

Nr wniosku: 186806, nr raportu: 10396. Kierownik (z rap.): mgr Urszula Agata Rogalla
Chromosom Y od wielu lat cieszy się niesłabnącym zainteresowaniem wśród genetyków populacyjnych, ewolucyjnych i
sądowych, głównie za sprawą prostego dziedziczenia w linii męskiej. Najczęściej w ramach analizy chromosomu Y,
badaniom poddaje się markery typu SNP, które mutują bardzo powoli a także markery typu STR, które – jak wykazano w
ostatnich latach – mogą cechować się bardzo zróżnicowanym tempem mutacji. Komercyjnie dostępne zestawy do
amplifikacji obejmują jednak wyłącznie bardzo ograniczony zakres układów o średnim i niskim tempie mutacji, co nie
pozwala na wyekstrahowanie cennych informacji, które niosą na przykład pominięte układy szybko mutujące. W ramach
grantu skonstruowano i zwalidowano dwa zestawy pozwalające na jednoczesną amplifikację łącznie 25 loci
mikrosaelitarnych zlokalizowanych na chromosomie Y, z których 9 cechuje się szybkim tempem mutacji. Celowo
wybrano wyłącznie układy posiadające pojedyncze allele, co pozwala na ich wykorzystanie w jednoznacznym
wnioskowaniu o pokrewieństwie badanych mężczyzn. Chociaż chromosom Y przekazywany jest bezpośrednio z ojca na
syna wykazano, że w ok. 16% przypadków zastosowanie opracowanego w ramach opisywanych badań zestawu
obejmującego loci szybko mutujące pozwala na odróżnienie nawet tak blisko spokrewnionych mężczyzn. Ma to
niebagatelne znaczenie dla genetyki sądowej, ponieważ może pozwolić na wskazanie sprawcy przestępstwa w gronie
krewnych, co dotychczas nie było możliwe. Ten sam zestaw pozwala również na poznanie zróżnicowania genetycznego
populacji jednorodnych, które powstały stosunkowo niedawno lub poddane zostały wydarzeniom o charakterze szyjki od
butelki skutkujących znaczną redukcją zróżnicowania. Zostało to udowodnione na przykładzie populacji Buriatów
(n=202), w której z wykorzystaniem zestawów komercyjnych ujawniono obecność 58 haplotypów a dzięki zastosowaniu
opracowanych w ramach grantu zestawów udało się wyróżnić aż 170 haplotypów, co stanowi ponad trzykrotny wzrost
rozdzielczości analiz. Badaniom poza próbkami Buriatów poddano również próbki polskie, rosyjskie, ukraińskie,
austriackie, włoskie a także pobrane od Nogajów i Kereitów. Udowodniono przy tym, że loci szybko mutujące nie
powinny być wykorzystywane do analizy próbek z populacji, których zróżnicowanie zostało dobrze opisane dzięki
układom o średnim tempie mutacji. W takich wypadkach warto jednak poszerzać analizy o dodatkowe loci o średnim
tempie mutacji, ponieważ w niektórych przypadkach, zwłaszcza w populacjach słowiańskich, pozwoliło to na dalszy
rozdział haplotypów. Co ciekawe, uzyskiwane dla 25 loci haplotypy, chociaż powtarzały się w wewnątrz populacji, były
absolutnie unikatowe na poziomie międzypopulacyjnym, co po przeprowadzeniu dodatkowych badań może zostać
potencjalnie wykorzystane w określaniu przynależności do określonej populacji/ regionu geograficznego.