HLA w APS

OD
REDAKCJI /
EDITORIAL
HLA w APS
HLA (Human Leukocyte Antigen) u chorych z APS
(Autoimmune Polyendocrine Syndrome) jest przedmiotem zamieszczonej w tym numerze EP (2003, 54:
271-278 (3)) pracy, Elwiry Gromniak i wsp. Autorzy
tej publikacji wykazali, że u 30 chorych z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowym częstość
występowania antygenów HLA klasy I oraz klasy
II i swoistych narządowo przeciwciał antymikrosomalnych była większa niż w grupie kontrolnej.
Należy stwierdzić, że genetycy, immunolodzy
i endokrynolodzy nagromadzili obecnie dużo
nowych informacji na temat patogenezy autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego (APS).
Dotyczy to w szczególności genetycznego umiejscowienia zmian warunkujących rozwój choroby oraz
swoistych narządowo przeciwciał wywołujących
odpowiedź immunologiczną ustroju.
Swoiste dla określonych zaburzeń przeciwciała wykrywa się jeszcze przed ujawnieniem się
choroby, tak jak np. przeciwciała przeciw-wyspowe
(GAD, ICA 512, AI-2 i przeciw insulinowe) w
cukrzycy typu 1, a przeciwciała przeciw 21-hydroksylazie w chorobie Addisona lub przeciw peroksydazie w chorobie Hashimoto.
Każde swoiste przeciwciało reaguje tylko z
jednym autoantygenem, chociaż autoantygeny
można wykryć w różnych tkankach. Np. 17αhydroksylaza występuje zarówno w nadnerczach,
jak i w gonadach, a koincydencja występowania
w nadczynności tarczycy w chorobie GravesBasedowa i wytrzeszczu wskazuje na swoisty,
wspólny mechanizm immunologiczny.
Autorzy publikowanej w EP pracy wyróżniają
3 typy autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego. Typ I (APS-I) jest rzadko występującym zaburzeniem z autosomalnym dziedziczeniem recesywnym spowodowanym uszkodzeniem
autoimmunologicznego regulatora (AIRE) genu na
chromosomie 21. Natomiast znacznie częściej rozpoznawany typ II (APS-II) wiąże z polimorfią genu
HLA (Human Leukocyte Antigen) zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 6 (6p21.3).
Dodatkowo, wiele innych lokalizacji genetycznych wiąże się zapewne z rozwojem APS-II. Typ
III (APS-III) został wyodrębniony przez niektórych
autorów z typu II na podstawie obecności autoimmunologicznej choroby tarczycy i cukrzycy typu 1,
bez choroby Addisona.
Autoimmunologicznemu
zespołowi
wielogruczołowemu (APS) towarzyszy występowanie swoistych przeciwciał przeciwko wielu
innym narządom i tkankom. Są one przyczyną
przewlekłego aktywnego zapalenia wątroby,
choroby trzewnej (celiakia), zaburzeń wchłaniania,
bielactwa, łysienia plackowatego, niedokrwistości
megaloblastycznej, miastenii, i.t.p.
Skojarzenie tych chorób z autoimmunologicznymi zaburzeniami wielogruczołowymi wskazuje
na ich uwarunkowania genetyczne i ułatwia
ustalenie wczesnego rozpoznania, jeszcze przed
ujawnieniem się pełnego obrazu choroby. Pozwala
też na wdrożenie odpowiedniego leczenia, które
może przeciwdziałać wystąpieniu powikłań ze
strony innych gruczołów i narządów.
Stefan Zgliczyński
267
1_Tytulowe.indd 5
2003-07-28, 03:47:39