Choroby genetyczne czlowieka mutacje

Małgorzata Balcerowska
SCENARIUSZ ZAJĘĆ
Typ szkoły: gimnazjum
Etap kształcenia: III (klasa III)
Rodzaj zajęć: lekcja biologii
Temat zajęć: Choroby genetyczne człowieka – mutacje
Cele kształcenia:
1. Cel ogólny:
• zapoznanie z wybranymi chorobami wywołanymi mutacjami,
• popularyzowanie postaci Fryderyka Chopina i jego dzieła wśród uczniów
oraz rozbudzanie zainteresowania sztuką.
2. Cele szczegółowe:
Uczeń:
• wyjaśnia pojęcia: mutacje, czynniki mutagenne, rodzaje mutacji,
• zna wybrane choroby wywołane mutacją jednego genu i liczby chromosomów,
• wie, na czym polega mutacja,
• wymienia czynniki mutagenne,
• wyciąga wnioski,
• efektywnie współpracuje w grupie,
• aktywnie uczestniczy w lekcji,
• poznaje wybrane utwory Fryderyka Chopina.
Metody kształcenia: praca z tekstem, rozmowa, metody aktywizujące – rozwijające twórcze
myślenie: zabawa dydaktyczna, drzewo decyzyjne, technika niedokończonych zdań
Formy organizacyjne pracy uczniów: indywidualna, grupowa, zbiorowa
Środki dydaktyczne i materiały pomocnicze:
podręcznik do klasy III: Jedność i różnorodność świata żywego, instrukcje, karty pracy
prezentacja pt. Chopin (oprac. Beata Szczepaniak), wybrane utwory z płyty CD Muzyka
mistrzów – Chopin. Utwory wybrane, rzutnik multimedialny, komputer, odtwarzacz CD,
kartony A3, mazaki, kolorowe kartki, klej
Czas trwania zajęć: 2 × 45 minut
zajęcia zgrupowane – jednego dnia lekcje jedna po drugiej (z przerwą lub bez)
1
Przebieg zajęć:
I. Wprowadzenie.
1. Sprawy organizacyjno-porządkowe (5 minut).
2. Nauczyciel podaje temat lekcji, omawia jej cele oraz przedstawia problemy, które
uczniowie będą rozwiązywali (10 minut).
• Co to są mutacje?
• Co to są czynniki mutagenne?
• Wymieńcie czynniki mutagenne.
• Do czego mogą prowadzić mutacje?
• Jakie choroby genetyczne już poznaliście?
3. Uczniowie pracują indywidualnie, korzystając z podręcznika do biologii
(B. Klimuszko, Jedność i różnorodność świata żywego, kl. III, s. 54).
II. Rozwinięcie.
1. Nauczyciel rozdaje arkusze KARTY PRACY cz. I i prosi uczniów o uzupełnienie
zapisów (5 minut).
2
KARTA PRACY cz. I
Mutacja to
…………………………………………………………………..…………
……………………………………………………………………………..
Czynniki mutagenne to
……………………………………….…………………………………….
…………………...…………………………………………………..…….
Rodzaje mutacji
3
2. Prowadzący zajęcia dzieli klasę na dwuosobowe grupy. Każdy zespół otrzymuje
INSTRUKCJĘ I oraz KARTĘ PRACY cz. II (9 minut).
INSTRUKCJA I
Przeczytajcie uważnie tekst w podręczniku dotyczący chorób genetycznych człowieka
(anemia sierpowata, daltonizm, hemofilia, mukowiscydoza, zespół Downa, zespół
XXX, zespół XXY, zespół XO) i przyporządkujcie choroby do rodzajów mutacji, które
je wywołują (genowych lub liczby chromosomów).
Uzupełnijcie KARTĘ PRACY cz. II.
KARTA PRACY cz. II
Przyporządkujcie choroby zgodnie z rodzajami mutacji i wypełnijcie odpowiednio
tabelkę:
mukowiscydoza, daltonizm, zespół Downa, zespół XXY, zespół X0, anemia
sierpowata, zespół XXX, hemofilia
Choroby wywołane mutacją:
genową
liczby chromosomów
4
3. Nauczyciel przypomina uczniom schemat z poprzednich zajęć dotyczący
dziedziczenia hemofilii u carewicza Aleksego (podręcznik, s. 52; 3 minuty).
4. Prowadzący lekcję przygotowuje klasę do rozwiązania zadania problemowego: Czy
Fryderyk Chopin mógł umrzeć na mukowiscydozę? Proponuje uczniom wejście
w rolę dziennikarza śledczego (8 minut).
• Każdy z was może być dziennikarzem śledczym.
• Czy wiecie, na czym polega praca dziennikarza śledczego? (odpowiedzi uczniów)
• Tę część lekcji poświęcimy odpowiedzi na pytanie: Czy Fryderyk Chopin mógł
umrzeć na mukowiscydozę?
5. Nauczyciel pyta uczniów, co wiedzą o Fryderyku Chopinie (12 minut).
(Przedstawia klasie fragmenty prezentacji:
www.sp1nsol.zgora.pl/przedmioty/muzyka/chopin.ppt
oraz fragmenty utworów z płyty CD Muzyka mistrzów – Chopin. Utwory wybrane).
6. Nauczyciel dzieli klasę na trzy grupy i rozdaje INSTRUKCJĘ II (17 minut).
INSTRUKCJA II
• Przejrzyjcie uważnie schemat drzewa rodowego Fryderyka Chopina (załącznik 1).
• Przeczytajcie fragmenty artykułów oraz tekst o rodzinie Fryderyka Chopina
(załączniki 2 i 3).
• Zastanówcie się, czy Fryderyk Chopin mógł być chory na mukowiscydozę.
• Na podstawie zebranych danych przedstawcie swoje przypuszczenia, opracujcie je
i zapiszcie na plakacie.
Uwaga!
W trakcie pracy uczniowie słuchają wybranych utworów:
Fantazja-Impromptu cis-moll op. 66, Preludium G-dur op. 28 nr 3, Preludium
A-dur op. 28 nr 7, Walc Des-dur op. 64 nr 1, Walc cis-moll op. 69 nr 2, Nokturn
Fis-dur op. 15 nr 2.
7. Omówienie wyników pracy poszczególnych grup (7 minut).
5
III. Podsumowanie
1. Na podstawie plakatów uczniowie próbują odpowiedzieć na postawione pytanie:
Czy Fryderyk Chopin mógł być chory na mukowiscydozę?
Pomaga im w tym rozwiązanie zadania polegającego na uzupełnieniu drzewa
decyzyjnego (5 minut)
Czy Fryderyk Chopin mógł być chory na mukowiscydozę?
Grupa I
Grupa II
Grupa III
DECYZJA
2. Lekcję zamyka ewaluacja zajęć i ocena własna pracy uczniów na zajęciach (arkusz
Dokończcie zdania) – 4 minuty.
Dokończcie zdania:
Na zajęciach najbardziej zaciekawiło mnie .......................................................................
.............................................................................................................................................
Problemem na zajęciach było dla mnie ..............................................................................
.............................................................................................................................................
Zdziwiło mnie......................................................................................................................
.............................................................................................................................................
Nie podobało mi się..............................................................................................................
..............................................................................................................................................
Moja grupa pracowała..........................................................................................................
..............................................................................................................................................
Oceniam swoją pracę na zajęciach (w skali od 1 do 6) na ..................................................
6
Bibliografia
Muzyka mistrzów – Chopin. Utwory wybrane, De Agostini Polska, CD, 1997.
Klimuszko B., Jedność i różnorodność świata żywego (podręcznik do biologii dla kl. III),
Żak, Warszawa 2003.
http://www.chopin.info.pl/
http://chopin2010.pl/pl
http://pl.chopin.nifc.pl/chopin/main/page
http://pl.chopin.nifc.pl/chopin/persons/detail/id/6363
http://kopalniawiedzy.pl/Fryderyk-Chopin-serce-DNA-Akademia-Medycznamukowiscydoza-gruzlica-Tadeusz-Dobosz-4657.html
www.sp1nsol.zgora.pl/przedmioty/muzyka/chopin.ppt
http://wyborcza.pl/1,75476,5553969,Awantura_o_serce_Chopina.html
7
Załącznik 1
Drzewo rodowe Fryderyka Chopina
8
Załącznik 2
Tekst – artykuły
http://kopalniawiedzy.pl/Fryderyk-Chopin-serce-DNA-Akademia-Medycznamukowiscydoza-gruzlica-Tadeusz-Dobosz-4657.html
14.04.2008 r.
Wrocławscy naukowcy chcą zbadać serce Chopina
Naukowcy z wrocławskiej Akademii Medycznej (AM) chcą zabezpieczyć serce Fryderyka
Chopina przed zniszczeniem oraz przeprowadzić analizę kodu DNA polskiego pianisty.
Serce kompozytora spoczywa w warszawskim kościele Świętego Krzyża. Jak powiedział
prof. Tadeusz Dobosz z Zakładu Medycyny Sądowej AM, analiza DNA ma odpowiedzieć
m.in. na pytanie, jaka choroba była przyczyną śmierci wielkiego kompozytora. Uważam,
że jesteśmy mu to winni. Informacje o jego śmierci na gruźlicę mają charakter legendy
i nigdy nie zostały potwierdzone naukowo – podkreślił Dobosz.
Według naukowca rację mogą mieć ci, którzy uważają, że Chopin chorował nie na gruźlicę,
lecz na mukowiscydozę. Jego starsza siostra zmarła na skutek problemów płucnych, być
może była to właśnie mukowiscydoza. Jest to choroba genetyczna, więc i Chopin mógł na nią
chorować – mówił Dobosz.
Zespół prof. Dobosza chce zbadać serce, ponieważ cmentarz Père-Lachaise w Paryżu, gdzie
pochowany jest Chopin, leży na glebie o kwaśnym odczynie i po odkopaniu zwłok mogłoby
się okazać, że nie ma już czego badać.
Ponadto konserwacja serca Chopina jest, w opinii profesora, konieczna, gdyż może się ono
rozpaść lub wyschnąć. Chcemy, by zostało ono zachowane dla następnych pokoleń –
podkreślił Dobosz.
Naukowcy chcą również przeprowadzić tomografię komputerową serca artysty. Być może
dzięki niej dowiemy się o Chopinie czegoś nowego – powiedział naukowiec.
Koszt przeprowadzenia badań może wynieść od 15 do 50 tys. złotych.
Wniosek w sprawie badań wraz z prośbą o ich dofinansowanie ma trafić do Ministerstwa
Kultury i Dziedzictwa Narodowego jeszcze w kwietniu. Jeśli zostanie on rozpatrzony
pozytywnie, naukowcy rozpoczną badania najprawdopodobniej na przełomie 2008 i 2009 r.
9
Fragmenty artykułu
http://wyborcza.pl/1,75476,5553969,Awantura_o_serce_Chopina.html
Awantura o serce Chopina
Margit Kossobudzka
5.08.2008 r.
Nie damy serca kompozytora – odpowiedział naukowcom resort kultury i dziedzictwa
narodowego. Prosili o maleńki fragment, żeby zbadać, co naprawdę było przyczyną
śmierci Chopina.
Miał 39 lat, gdy jego organizm się poddał. Nawet jak na standardy XIX w.,
to było za wcześnie, by umrzeć. Oficjalnie Chopin zmarł na gruźlicę płuc
i krtani. Jednak od dawna wielu lekarzy i naukowców uważało, że to mylna
diagnoza. Objawy opisane przez współczesnych kompozytorowi medyków
pasowały do innej choroby – mukowiscydozy.
– Pierwszy raz publicznie postawiliśmy w Polsce taką hipotezę na Konferencji Polskiej
Grupy Roboczej Mukowiscydozy w 2000 r. Odbywała się ona, nie bez powodu, w siedzibie
Towarzystwa im. Fryderyka Chopina w Warszawie – mówi prof. Michał Witt z Instytutu
Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu i Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej
i Komórkowej w Warszawie.
Geniusza znoszą ze sceny
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Chory przychodzi na świat
z nieprawidłowym genem odpowiedzialnym za produkcję tzw. białka CFTR. Zaburzenie tego
procesu prowadzi do zalegania gęstego, lepkiego śluzu w drogach oddechowych oraz
do niewydolności trzustki (wariantów choroby może być wiele: od łagodnej do bardzo
ciężkiej). Jak się szacuje, w Polsce z mukowiscydozą przychodzi na świat jeden na 2,5 tys.
noworodków. Takim dzieckiem mógł być również Chopin. Odziedziczyłby wtedy
uszkodzone wersje genu zarówno po matce, jak i ojcu – tylko w takim przypadku choroba się
ujawnia. Jeśli tak było, to podobny los mógł spotkać także jego siostrę, która miała podobne
objawy i również zmarła przedwcześnie.
Problemy ze zdrowiem Chopin miał od najmłodszych lat: biegunki, bóle żołądka, głowy,
często się przeziębiał. Jego dorosłe życie również przebiegało pod znakiem nawracających
kłopotów zdrowotnych. Ich lista często pokrywa się ze schorzeniami charakterystycznymi
dla mukowiscydozy: łatwo się męczył, był chudy, cierpiał na bóle stawów i głowy,
prawdopodobnie był niepłodny, pluł krwią i miał duszności.
10
Kompozytor miał trudności z wchodzeniem po schodach, czasami trzeba było znosić go
ze sceny po koncercie. Lekcji muzyki udzielał, leżąc. W ostatnich kilku latach swojego życia
był całkowicie zależny od swoich przyjaciół.
Zdał się na nich także po śmierci – mieli wykonać jego ostatnią wolę. Ciało kompozytora
zostało pochowane w Paryżu, gdzie zmarł, ale bez serca. To wyjęto i zanurzono w słoju
wypełnionym alkoholem. Przyjechało do ojczyzny Chopina i spoczęło w kościele św. Krzyża
w Warszawie. Robert Schumann powiedział po śmierci Chopina: „Dusza muzyki przeleciała
nad światem”.
Nie szukać taniej sensacji
Po upływie blisko 150 lat polscy naukowcy – prof. Tadeusz Dobosz z Katedry Medycyny
Sądowej AM we Wrocławiu oraz prof. Michał Witt – zaproponowali, by zespół ekspertów
zbadał serce Chopina. – Gdyby można było w nowoczesny sposób uściślić diagnozę, byłaby
to bardzo ważna informacja dla ludzi cierpiących na mukowiscydozę. To dałoby im wiarę,
że ciężka choroba genetyczna nie musi być przeszkodą w trwałym zapisaniu się w historii –
mówi prof. Witt.
Ministerstwo Kultury nie zgodziło się na badanie DNA serca Chopina, które po śmierci
kompozytora spoczęło w kościele św. Krzyża przy Krakowskim Przedmieściu
O zgodę na zbadanie serca wystąpiła grupa naukowców, by odpowiedzieć na pytanie, czy
kompozytor rzeczywiście zmarł na gruźlicę, jak przyjęto pisać w jego biografiach, czy też
na opisaną dopiero dziesiątki lat po śmierci Chopina nieuleczalną chorobę genetyczną –
mukowiscydozę. Jej przyczyną jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu.
Naukowcy mówili, że wiele objawów choroby Chopina – jak: duszności, ciągłe gorączki,
opóźnione dojrzewanie, bezpłodność – odpowiada objawom mukowiscydozy.
Prof. Michał Witt, genetyk z PAN i jeden z naukowców oczekujących na przeprowadzenie
badań, przyznał, że testy DNA nie są w stanie przesądzić, czy Chopin rzeczywiście cierpiał
na mukowiscydozę, czy też nie. Chodzi o to, że nie wiadomo, w jakim stanie jest serce
po tylu latach przetrzymywania w alkoholu. Naukowiec dodał, że współpracujący z nim
badacze są jednak w stanie przeprowadzić takie badania.
Witt uważa, że władze odmówiły zgody na testy, bo traktują serce kompozytora jak
narodową relikwię. – Jestem pewien, że właśnie o to chodziło. I to jest zrozumiałe –
powiedział Witt.
Fragmenty artykułu
Źródło: Gazeta Wyborcza Stołeczna
11
Załącznik 3
Mikołaj Chopin
Okres popowstaniowy był dla Mikołaja i jego rodziny okresem trudnym – pogarszający się
stan zdrowia i niemłody już wiek szły w parze z drastycznym zmniejszeniem dochodów.
Po zamknięciu Liceum i przekształceniu go w Warszawskie Gimnazjum Wojewódzkie
Mikołaj nie znalazł się już na liście przyjętych ponownie do pracy w Gimnazjum pedagogów,
choć jako mianowany, nadal pobierał pensję profesora. Władze planowały powołać Instytut
Pedagogiczny, w którym zatrudniony zostałby też profesor Chopin, jednak do powstania tej
placówki nie doszło, a dotychczasowe pobory licealne Chopina zostały zmniejszone
o połowę. Pomimo faktycznego zlikwidowania Szkoły Aplikacyjnej pozostawał on jednak
„w stanie służby” aż do sierpnia 1836 roku, kiedy to został od niej oficjalnie uwolniony.
Głównym źródłem utrzymania rodziny były więc opłaty za pensjonariuszy; Mikołaj podjął
się także prowadzenia kursu języka i literatury francuskiej w Seminarium Głównym
(ok. 1834–1835), przekształconym na przełomie 1836 i 1837 roku w Rzymsko-Katolicką
Akademię Duchowną, mieszczącą się przy ul. Zakroczymskiej nr hip. 1863 bc. W roku 1837
Mikołaj został w niej zatrudniony w charakterze lektora języka francuskiego (z pensją
1200 złotych). Pracował tu krótko, bo zaledwie trzy – cztery miesiące, po czym ustąpił –
zapewne na skutek pogarszającego się stanu zdrowia – by przejść na zasłużoną emeryturę.
W ostatnich kilkunastu latach życia jednak stopniowo podupadał na zdrowiu, męczył go
uporczywy kaszel, pogarszał się wzrok.
Zmarł, jak można podejrzewać, na gruźlicę, po dłuższym okresie stopniowej utraty sił.
http://pl.chopin.nifc.pl/chopin/persons/detail/id/6363
Tekla Justyna
Do tych opisów należy dodać kilka słów o stanie zdrowia Justyny, który mógł mieć wpływ
na jej wygląd. Z korespondencji Fryderyka Chopina możemy się dowiedzieć o trapiących ją
dolegliwościach, a były nimi reumatyzm (wspomniany w 1827, 1842 i 1845 roku), jakieś
problemy z oczami, zapewne wieloletnie postępujące osłabienie wzroku (1836 i 1842 rok)
i tajemnicze „słabości, które ją od czasu do czasu nawiedzają” (1841 rok). Nadto Justyna
przez wiele lat cierpiała z powodu zębów. Można przypuszczać, że w późnych latach życia
przedstawiała obraz osoby zdrowotnie steranej, cierpiącej i wymagającej opieki, jednak
nie narzucającej się otoczeniu.
12
Justyna zmarła 1 października 1861 roku, o godzinie wpół do dwunastej w nocy,
w mieszkaniu swej córki Izabelli w Pałacu Zamoyskich przy Nowym Świecie. Zgon matki
Fryderyka Chopina odbił się głośnym echem w warszawskiej prasie; m.in. tak pisano:
„Umarła ta zacna niewiasta 1go października 1861 i pochowaną została obok męża.
Z rezygnacją cichą, lubo widocznie bolesną, znosiła stratę po stracie: syna, męża, córki.
Żądała, aby ją ubożuchno ubraną na wieczną podróż jak najskromniej do grobu odwieziono”.
Emilia
W 1826 roku, za radą lekarzy warszawskich, Emilia pojechała na kurację uzdrowiskową
do Dusznik, pod opieką (i może częściowo na koszt) hrabiny Ludwiki Skarbkowej. Wyjazd
z Warszawy nastąpił ok. 15 lipca, a sama kuracja, według zachowanej karty kuracjuszy,
trwała od 23 lipca do 30 sierpnia 1826 roku. Tego samego lata w Dusznikach przebywała jej
matka i brat Fryderyk, a także siostra Ludwika, podróżująca z rodziną Fryderyka Skarbka.
Stan
zdrowia
Emilii
od
wczesnego
dzieciństwa
był
poważnym
zmartwieniem
dla najbliższych. Wczesne objawy choroby (zapewne gruźlicy) powodowały słabość
i delikatność jej organizmu, bladość cery i błyszczące oczy nadawały jej wyraz –
wg świadectw osób współczesnych – „świetlisty i anielski”, co w połączeniu z nadzwyczajną
dobrocią i łagodnością, a także z żywą inteligencją i zamiłowaniem do nauk stanowiło o jej
wyjątkowości. Pomimo wysiłków ówczesnej medycyny (obecna nauka podaje w wątpliwość
skuteczność leczenia Emilii i wręcz sugeruje, że przyspieszyło ono jej zgon) choroba Emilii
rozwijała się w galopującym tempie i chora spędziła ostatnie miesiące bez sił, kaszląc krwią,
chwilami tracąc przytomność.
Emilia zmarła w Warszawie 10 kwietnia 1827 roku w piętnastym roku życia i została
pochowana na cmentarzu Powązkowskim.
http://pl.chopin.nifc.pl/chopin/main/page
13