Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej

Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej
Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Kierunek analityka medyczna
Rok IV
jednolite studia magisterskie
Semestr VIII
Kod przedmiotu
Nazwa przedmiotu DIAGNOSTYKA CYTOGENETYCZNA
Jednostka organizacyjna Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Kierownik przedmiotu prof dr hab Jan Kowalski
Kontakt
telefon: 3641400
e-mail: [email protected]
Przedmioty wprowadzające
-
Wymagania wstępne
-
Liczba godzin
Założenia i cele przedmiotu
Metody dydaktyczne
Treści programowe wykłady:
seminaria:
ćwiczenia:
wykłady
seminaria
ćwiczenia
ogółem
0
30
0
30
Punkty kredytowe (ECTS)
2
Podstawy teoretyczne i praktyczna nauka technik
laboratoryjnych stosowanych w laboratorium cytogenetycznym
multimedialny przekaz wiadomości i ćwiczenia laboratoryjne
seminaria
BLOK I – CYTOGENETYKA KLASYCZNA
1.
Zajęcia organizacyjne. Przypomnienie podstawowych
wiadomości z zakresu cytogenetyki.
2.
Klasyfikacja chromosomów człowieka.
3.
Rodzaje materiału i zasady pobierania materiału do
badań cytogenetycznych. Techniki zakładania i prowadzenia
hodowli.
4.
Techniki cytogenetyki klasycznej.
BLOK II –CYTOGENETYKA MOLEKULARNA
5.
Główne założenia technik molekularnych.
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ i jej wykorzystanie w
diagnostyce
6.
Wybrane techniki cytogenetyki molekularnej oparte o
FISH.
7.
Techniki cytogenetyki molekularnej oparte o PCR i ich
zastosowanie.
BLOK III – ZASADY ZAPISU KARIOTYPU (wg ISCN)
8.
Zasady i symbole stosowane w zapisie aberracji
liczbowych chromosomów.
9.
Zasady i symbole stosowane w zapisie aberracji
strukturalnych chromosomów
10.
Zasady i symbole stosowane w zapisie wyników z FISH i
innych technik molekularnych.
BLOK IV – Mechanizmy prowadzące do zaburzeń kariotypu
11.
Zaburzenia gametogenezy – mechanizmy powstawania.
12.
Disomia jednorodzicielska, izodysomia i ich
konsekwencje.
BLOK V – REFERATY STUDENTÓW
13.
Referaty studentów (cz I)
14.
Referaty studentów (cz II)
15.
Zaliczenie przedmiotu
DIAGNOSTYKA CYTOGENETYCZNA (ĆWICZENIA)
1.
Nauka rozpoznawania chromosomów na podstawie
Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej
Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
wzoru prążkowego.
2.
Analiza kariotypu pacjentów (sporządzanie
kariogramów).
3.
Przygotowywanie preparatów do badań
cytogenetycznych.
4.
Barwienie chromosomów techniką prążkowania G
(GTG).
5.
Analiza preparatów chromosomowych pod mikroskopem
po barwieniu GTG (określanie płci pacjenta).
6.
Mikroskopowa analiza preparatów chromosomowych po
barwieniu GTG (identyfikacja chromosomów).
7.
Mikroskopowa analiza wzoru prążkowego
chromosomów, wyszukiwanie płytek metafazowych
spełniających adekwatne do wskazania kryteria pod kątem
odpowiedniej rozdzielczości prążkowej.
8.
Barwienie fluorescencyjne DA/DAPI.
9.
Analiza preparatów po hybrydyzacji in situ wykonywanej
w kierunku wykrywania zespołów spowodowanych
mikrodelecjami chromosomów.
10.
Analiza preparatów po hybrydyzacji in situ cd.
11.
Zasady i aplikacje programu CytoVision: wykonywanie i
obróbka zdjęć.
12.
Analiza chromosomów z wykorzystaniem programu
CytoVision.
13.
Nauka zapisu kariotypu wzorem zgodnie z wytycznymi
ISCN.
14.
Rozpoznawanie aberracji strukturalnych poprzez analizę
nieprawidłowych ideogramów.
15.
Analizowanie ciekawych przypadków literaturowych pod
kątem użytych metod diagnostycznych do identyfikacji zaburzeń
chromosomowych.
Forma i warunki zaliczenia
przedmiotu
zaliczenie na ocenę
Efekty kształcenia:
Umiejętność zapisu kariotypu prawidłowego i z aberracjami
chromosomowymi, umiejętność zakładania i prowadzenia
hodowli do badań cytogenetycznych, umiejętność wykonywania
technik cytogenetyki klasycznej, wykonywanie techniki
barwienia FISH, umiejętność wykonywania technik
cytogenetycznych opartych na PCR.
Wykaz literatury
podstawowa:
uzupełniająca:
Genetyka Medyczna, LB. Jorde, Podstawy genetyki dla
studentów i lekarzy, G. Drewa, prace przeglądowe - internet
Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. PZWL.2008