ekspertyza 2

Opinia Eksperta
"Development of the European Network in Orphan Cardiovascular Diseases"
„Rozszerzenie Europejskiej Sieci Współpracy ds Sierocych Chorób Kardiologicznych”
EKSPERT: Prof. Zbigniew Gąsior, kardiolog
Afiliacja: Katedra i Klinika Kardiologii, Śląski Uniwersytet
Medyczny, Katowice
PODSUMOWANIE PRZYPADKU
27-letnia kobieta, prowadząca siedzący tryb życia, paląca papierosy i stosująca
hormonalną antykoncepcję, przebyła w grudniu 2012 roku incydent zakrzepicy żył głębokich
kończyny dolnej. Badania przesiewowe wykazały obecność czynnika V Leiden, wariant
heterozygotyczny. Badanie echokardiograficzne wykazało obecność tętniaka przegrody
międzyprzedsionkowej z dwoma niewielkimi ubytkami ASD II w obrębie tętniaka i
nieistotnym przeciekiem lewo-prawym Qp:Qs 1,5:1. Aktualnie pacjentka bez ograniczeń
wydolności fizycznej.
DYSKUSJA
Mutacja czynnika V Leiden stwierdzana jest u 1/5 osób z pierwszym incydentem żylnej
choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). W heterozygotycznej postaci tej mutacji ryzyko
wystąpienia ŻChZZ jest 4-7 krotnie większe niż w ogólnej populacji, a stosowanie doustnej
antykoncepcji zwiększa to ryzyko > 35 razy. U chorej z wrodzoną postacią trombofilii
(czynnik V Leiden) obecnych było kilka dodatkowych nabytych czynników sprzyjających
wystąpieniu incydentu zakrzepowego: siedzący tryb życia, palenie papierosów oraz
hormonalna antykoncepcja. Na podstawie wyników badania echokardiograficznego
stwierdzam, że stopień przecieku międzyprzedsionkowego jest na granicy istotności
hemodynamicznej (Qp:Qs 1,5 ; poszerzony pień tętnicy płucnej, wymiary lewego i prawego
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
przedsionka na górnej granicy normy), a wielkość tętniaka przegrody uwypuklającego się do
prawego przedsionka umiarkowana. Nie stwierdza się cech nadciśnienia płucnego. Tak więc
obraz echokardiograficzny może uzasadniać kwalifikację chorej do korekcji wady wrodzonej.
OPINIA EKSPERTA
Obecność heterozygotycznej postaci czynnika V Leiden po pierwszym incydencie zakrzepicy
żylnej jest wskazaniem do stosowania doustnej antykoagulacji przez okres conajmniej 3
miesięcy, a przy małym ryzyku krwotocznym proponuje się przedłużenie antykoagulacji do
6-12 miesięcy. Na podstawie otrzymanych informacji należy sądzić, że nie są obecne inne
zaburzenia w układzie krzepnięcia. Gdyby heterozygotyczna postać czynnika V Leiden była
skojarzona z innym defektem w układzie krzepnięcia, np. obecnością mutacji 20210A genu
dla protrombiny wtedy antykoagulacja musiałaby być bezterminowa. Ryzyko ŻChZZ jest
wieksze u osób z grupą krwi “0”. Ryzyko ŻChZZ związanej z trombofilią rośnie z wiekiem,
jest wielokrotnie zwiększone w czasie ciąży. Obecność tętniaka w przegrody
międzyprzedsionkowej w połączeniu z ASD II stanowi u chorej z trombofilią, ŻChZZ ryzyko
wystąpienia zatoru systemowego. Stąd propozycja rozważenia zamknięcia komunikacji
miedzyprzedsionkowej.
PODSUMOWANIE
Proponuję usunąć u chorej nabyte, odwracalne czynniki ryzyka zakrzepicy, nie stosować
przewlekłej nieograniczonej antykoagulacji. W przypadku wystąpienia ponownego incydentu
zakrzepicy żylnej wskazana bezterminowa antykoagulacja. Wskazany zabieg zamknięcia
ASD II (przezskórny lub kardiochirurgiczny). Proponuję w pierwszej kolejności rozważyć
możliwość zabiegu przezskórnego z założeniem okludera zamykającego ubytki w przegrodzie
i obejmującego średnicę tętniaka. Pewnym utrudnieniem może być obecność rozbudowanej
siatki Chiariego w prawym przedsionku.
REFERENCJE
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
1. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NMS i wsp.: ESC Guidelines for the
management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J
2010;31:2915 – 2957.
2. Contaldi C, Losi M-A, Rapacciuolo A i wsp.: Percutaneous treatment of patients with
heart diseases: selection, guidance and follow-up. Cardiovascular Ultrasound 2012,
10:16: 1-18. Kyrle PA, Rosendaal FR, Eichinger S. Risk assessment for recurrent
venous thrombosis. Lancet 2010; 376: 2032-39.
3. Eischer L, Eichinger S, Kyrle PA i wsp.: The risk of recurrence in women with venous
thromboembolism while using estrogens: a prospective cohort study. J Thromb
Haemost 2014;12(5):635-40.
4. Kovachev S, Ramshev K, Ramsheva Z i wsp.: A clinical case of young, oral combined
contraceptive using women, heterozygous carrier of the Factor V (Leiden) which
revealed thrombosis of the left internal jugular vein and brain ischemia with cerebral
infarction and ischemic stroke. Akush Ginekol 2013;52(5):54-7.
5. Lijfering WM, Middeldorp S, Veeger NJ, et al. Risk of recur- rent venous thrombosis
in homozygous carriers and double heterozygous carriers of factor V Leiden and
prothrombin G20210A. Circulation 2010; 121: 1706-12.
6. Ortiz C, Arnold R, Ramos B: Percutaneous Closure of a Giant Multiperforated Atrial
Septal Aneurysm. Rev Esp Cardiol. 2014; (article in press).
7. Rigatelli G, Avvocata D, Cardaiolo P i wsp.: Five-year follow-up of intracardiac
echocardiography-assisted transcatheter closure of complex ostium secundum atrial
septal defect. Congenit Heart Dis. 2012;7(2):103-110.
8. Rigatelli G, Avvocata D, Cardaiolo P i wsp.: Long-term results of the amplatzer
cribriform occluder for patent foramen ovale with associated atrial septal aneurysm:
impact on occlusion rate and left atrial functional remodelling. Am J Cardiovasc Dis
2012;2(1):68-74.
9. Sode BF, Allin KH, Dahl M i wsp.: Risk of venous thromboembolism and myocardial
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
infarction associated with factor V Leiden and prothrombin mutations and blood type.
CMAJ, March 19, 2013, 185(5): E229-237.
10. Undas A: Stany nadkrzepliwości – co powinien wiedzieć kardiolog? Kardiologia po
Dyplomie 2012; 7: 39-45.
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu