Medycyna genetyczna przyszłości GINEKOLOGIA

Medycyna genetyczna przyszłości
GINEKOLOGIA
Ident.
badania
Diagnozowana choroba/patogen/rodzaj badania
Cena /PLN/
(w nawiasach ceny
badań na cito)
1. Badania wykonywane z krwi obwodowej w niepowodzeniach rozrodu
202
Kariotyp z krwi obwodowej
rekomendacja CGM GENESIS
480
50
Trombofilia (gen czynnika 5 oraz protrombiny – najczęstsze mutacje)
rekomendacja CGM GENESIS
430
194
Trombofilia (gen MTHFR – najczęstsze mutacje)
350
197
Trombofilia (gen czynnika 5 oraz protrombiny oraz MTHEFR)
720
272
Poronienie, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna
(gen NLRP7 – cały)
1990
203
Niepłodność męska – badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji)
450
14
Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF)
430
290
NOWOŚĆ! Badanie materiału z poronienia METODĄ MIKROMACIERZY
(wykrywa aberracje liczby i struktury wszystkich chromosomów)
rekomendacja CGM GENESIS
149
Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych metodą QF-PCR (wykrywa aberracje liczby
chromosomów X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22)
rekomendacja CGM GENESIS
750
150
Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych metodą MLPA (wykrywa aberracje liczby
chromosomów X, Y, 13, 18, 21)
650
142
Badanie materiału z poronienia metodą FISH – badanie aneuploid ii chromosomowych metodą FISH – badanie
wycofywane z oferty, dostępne za życzenie
Cena zależy od liczby badanych chromosomów.
141
Badanie materiału z poronienia – określenie płci zarodka metodą FISH
480
192
Badanie materiału z poronienia – określenie płci zarodka metodą PCR
rekomendacja CGM GENESIS
390
294
Wirus cytomegalii (HCMV) – PCR
165
254
Wirusy opryszczki (HSV I/II) – Real time PCR
210
295
Wirusy opryszczki (HSV I/II) – PCR
185
259
Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) – panel wirusowy – PCR
230
2. Badania wykonywane z kosmówki poronionego zarodka /ciąży obumarłej
1800*
*cena ważna czasowo
650 - 1150
1
3. Badania genetyczne w onkologii ginekologicznej
7
Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G
rekomendacja CGM GENESIS
165 (230)
165
Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, BRCA1 mutacja 3819del5
55
Rak piersi – genetyczna predyspozycja, BRCA2 (polimorfizm C5792T)
127 (148)
81 (94)
10
Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, I157T)
rekomendacja CGM GENESIS
163 (209)
16
Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, NOD2 (3020insC)
56
Rak piersi – genetyczna predyspozycja, CYP1B1 (C142G, G355T, G4326C)
102 (151)
216
Rak jajnika, predyspozycja – panel uzupełniający (CHEK2, NOD2, CYP1B1)
273 (330)
211
Rak piersi, predyspozycja (test wielogenowy uzupełniający, po wykluczeniu mutacji w genie BRCA1: obejmuje BRCA2
polim. C5792T, CHEK2, NOD2, CYP1B1)
417 (552)
212
Rak piersi, predyspozycja (test wielogenowy: BRCA1, BRCA2 polim. C5792T, CHEK2, NOD2, CYP1B1 )
582 (740)
20
Rak piersi, jajnika, predyspozycja, NBS1 (657del5)
109 (127)
267
HPV 6/11 – PCR / Real time PCR / wymaz z szyjki macicy
115
266
HPV 16/18 – PCR / Real time PCR / wymaz z szyjki macicy
115
277
HPV 16/18 i 6/11 – PCR / Real time PCR / wymaz z szyjki macicy
185
299
HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11
195
300
HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego i niskiego ryzyka)
295
265
HPV HR skrining – Real time PCR/ wymaz z szyjki macicy
189
WAŻNE: W przypadku badań z grup 1 i 4 (poza badaniem kariotypu z krwi obwodowej) do podanej ceny należy
doliczyć cenę izolacji DNA w wysokości 45 PLN. Cenę izolacji DNA dolicza się wyłącznie przy pierwszym badaniu
DNA u pacjenta.
Pacjenci, którzy są zainteresowani konsultacją genetyczną mogą się umówić do Poradni Genetycznej GENESIS.
Cena wizyty u specjalisty genetyki klinicznej: 150 PLN (u profesora 200 PLN). Tel. 61 8484038.
81 (97)
4. Badania genetyczne w endokrynologii ginekologicznej
202
Kariotyp z krwi obwodowej
480
182
Dysgenezja gonad – badanie całego genu SRY
480
183
Dysgenezja gonad – wykrycie obecności SRY
240
109
Niedobór aromatazy (gen CYP19 – fragment)
430
5. Badania genetyczne patogenów narządów płciowych
250
Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) – Real time PCR / wymaz z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki
moczu transportowane w sterylnych pojemnikach
145
255
Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) – Real time PCR / wymaz z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki
moczu transportowane w sterylnych pojemnikach
190
257
Uroplazma (Ureaplasma urealyticum) – Real time PCR / wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymaz z cewki moczowej
190
293
Mykoplazma (Mycoplasma genitalium) – Real time PCR / wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymaz z cewki moczowej
185
291
Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum – panel bakteryjny I – Real time PCR / wymaz
z kanału szyjki macicy oraz wymaz z cewki moczowej
385
292
Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium – panel bakteryjny II – Real time PCR /
wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymaz z cewki moczowej
385
294
Wirus cytomegalii (HCMV) – PCR / wymazy, popłuczyny, kosmówka°
165
254
Wirusy opryszczki (HSV I/II) – Real time PCR / wymaz z szyjki macicy, wymaz z prącia, kosmówka°
210
295
Wirusy opryszczki (HSV I/II) – PCR / wymaz z szyjki macicy, wymaz z prącia, kosmówka°
185
259
Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) – panel wirusowy – PCR / wymazy, popłuczyny, kosmówka°
230
UWAGA!
GENESIS Polska Sp. z o.o. uprzejmie informuje o możliwości kierowania pacjentów na nowy typ molekularnych
testów genetycznych w ramach projektu badawczego pt. „Wzrost konkurencyjności firmy – diagnostyka
genetyczna innowacyjnymi dedykowanymi słowiańskimi chipami mikromacierzowymi”.
Jest to projekt współfinansowany w ramach Działania 1.4 Programu Operacyjnego Innowacyjna Gospodarka 20072013. Udział Pacjenta w projekcie badawczym jest bezpłatny.
Projekt zakłada stworzenie przez nasz zespół innowacyjnych testów molekularnych dla wybranych chorób
genetycznych człowieka, dedykowanych populacji słowiańskiej. W kilkuletniej perspektywie dadzą one lekarzom
specjalistom możliwości szerszej diagnostyki genetycznej u pacjentów. Testy te umożliwią badanie w kierunku setek
mutacji i polimorfizmów w jednym posunięciu diagnostycznym.
Planujemy opracowanie
dziedzicznych.
testów
m.
in
dla niepowodzeń rozrodu, trombofilii oraz nowotworów
Pacjentów należy kierować do NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu, ul. Grudzieniec 4.
Rejestracja pacjentów: tel. 61 8 48 40 38 (w godzinach od 8.00 do 18.00 od poniedziałku do czwartku, w piątek od
8.00 do 15.00). Infolinia projektu: +48 601 277 252 (w godzinach od 8.00 do 15.00). Więcej informacji na stronie:
www.genesis.pl w zakładce Projekt UE.
° badanie możliwe po uprzednim ustaleniu z Laboratorium
2
3
Pobieranie materiału biologicznego
Pobieranie krwi (krew żylna):
• na badanie kariotypu: 2-3 ml do probówki z heparyną (probówki firmowe)
• na badania molekularne: 5 ml do probówki z EDTA (probówki firmowe)
Możliwość oddania krwi na badania genetyczne:
• CGM GENESIS w godzinach otwarcia Poradni Genetycznej (pon.-czw. 8:00-18:00; pt. 8:00 – 15:00)
• Filie CGM GENESIS (www.genesis.pl)
• Jednostki partnerskie CGM GENESIS na terenie kraju (www.genesis.pl)
Na życzenie pacjenta przesyłamy pod wskazany adres probówki wraz ze skierowaniem na pobranie krwi. Pacjent
może wówczas oddać krew na badania genetyczne w dowolnej jednostce służby zdrowia i przesłać próbkę do CGM
GENESIS pocztą.
W sprawie pobierania materiału biologicznego do badań genetycznych w kierunku patogenów (Toxoplasma
gondi, wirus cytomegalii, wirus opryszczki HSV I/HSV II) należy kontaktować się z laboratorium tel. (61) 848 40 38,
e-mail: [email protected]
Materiał z poronienia samoistnego/ciąży obumarłej:
instrukcja na www.genesis.pl oraz www.poronienia-genetyka.pl
Przyjmowanie materiału biologicznego
• materiał biologiczny do badań można dostarczyć do CGM GENESIS w Poznaniu, ul. Grudzieniec 4 przez całą dobę.
• przesyłka: materiał biologiczny na wszystkie badania (krew, wymaz, materiał z poronienia) można przesyłać
pocztą kurierską lub priorytetem na adres CGM GENESIS w Poznaniu.
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
Tel. (61) 848 40 38, (61) 852 73 32
(pon.-czw. 8:00-18:00, pt. 8:00-15:00)
Infolinia 601 305 306 (9:00-22:00)
e-mail: [email protected]
4
Wyd. 2/31.05.2012
www.genesis.pl