Panorama Test - Zgoda i informacja dla pacjenta

FORMULARZ ZGODY PACJENTA
Panorama TM Nieinwazyjny test prenatalny (NIPT)
Cel badania:
Celem nieinwazyjnego testu prenatalnego PanoramaTEST jest badanie przesiewowe płodu na obecność wad chromosomowych,
które zostały wymienione w tabeli poniżej. Posiada Pani możliwość wyboru wykonania badania przesiewowego jak również
określenie płci płodu. Test Panorama jest wykonywany na próbce krwi ciężarnej, która zawiera DNA (materiał genetyczny)
zarówno matki jak i płodu. Badane DNA płodu pochodzi z łożyska; to DNA jest identyczne jak DNA, które występuje w
rzeczywistych komórkach płodu w przypadku około 98% wszystkich ciąż. Test Panorama jest dostępny dla kobiet, które są
przynajmniej w 9 tygodniu ciąży. Pani lekarz prowadzący może udzielić bardziej szczegółowych informacji na temat
nieprawidłowości chromosomów poddawanych badaniom przesiewowych podczas tego testu.
Nieprawidłowości chromosomów, które można wykryć za pomocą testu Panorama:
Trisomia 21
Jest ona spowodowana dodatkową kopią chromosomu 21 i jest również nazywana Zespołem Downa. Jest to najbardziej powszechna
1
przyczyna genetyczna upośledzenia umysłowego i występuje około w 1 przypadku na każde 830 żywych urodzeń. Osoby z Zespołem
Downa posiadają przeciętnie IQ na poziomie 50 oraz wszystkie są w pewnych stopniu umysłowo upośledzone. Niektóre dzieci z
Zespołem Downa mają wady serca lub innych organów, które mogą wymagać interwencji chirurgicznej lub leczenia. Niektóre cierpią
na inne dolegliwości, włączając w to utratę słuchu lub wzroku.-/Trisomia 18
Jest ona spowodowana dodatkową kopią chromosomu 18 i jest również nazywana Zespołem Edwardsa. Trisomia 18 występuje w
1
około 1 przypadku na każde 7500 żywych urodzeń i powoduje dotkliwe upośledzenie umysłowe . Większość dzieci cierpi na wiele
wad wrodzonych mózgu, serca oraz innych organów. Powszechny jest słaby rozwój podczas ciąży a wiele ciąż kończy się
poronieniem lub urodzeniem martwego płodu. Większość z urodzonych dzieci umiera przed pierwszym rokiem życia. Dzieci, które
przeżywają mają głębokie upośledzenie umysłowe oraz problemy z rozwojem i wzrostem.-/Trisomia 13
Jest ona spowodowana dodatkową kopią chromosomu 13 i jest również nazywana Zespołem Patau. Trisomia 13 występuje w około
1
1 przypadku na każde 22 700 żywych urodzeń i powoduje dotkliwe upośledzenie umysłowe . Większość dzieci z trisomią 13 cierpi na
wiele wad wrodzonych mózgu oraz innych organów. Wiele ciąż kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka.
Większość z urodzonych dzieci umiera przed pierwszym rokiem życia.-/Jest wywoływana brakującą kopią chromosomu X jest również nazywana Zespołem Turnera. Problem ten dotyka jedynie dziewczynek
1,2
Monosomia X
i jest odnotowywany w około 1 na każdy 1 przypadek na 5000 żywych urodzeń . Dziewczynki z Monosomią X są niższe niż
zazwyczaj. Niektóre dziewczynki cierpią na wady serca lub nerek, mają problemy ze słuchem a niektóre mają drobne problemy z
uczeniem się. Dziewczynki z Monosomią X mogą wymagać podawania hormonu wzrostu we wczesnym dzieciństwie i zazwyczaj w
okresie dojrzewania wymagają leczenia hormonalnego. Jako osoby dorosłe często cierpią na bezpłodność.-/Triploidia
Jest ona spowodowana dodatkową kopią wszystkich chromosomów. Nieprawidłowości często występują zarówno w obrębie łożyska
1
jak i płodu. Diagnozowana jest w około 1 przypadku na 1000 ciąż w pierwszym trymestrze ; większość ciąż z triploidią kończy się
poronieniem lub urodzeniem martwego płodu. Spośród tych rzadkich przypadków dzieci, które rodzą się żywe, większość umiera
przed pierwszym rokiem życia. Matki noszące płód z triploidią mogą również doświadczać różnorodnych komplikacji podczas ciąży
takich jak stan przedrzucawkowy, ostre mdłości, obfite krwawienie oraz patologia łożyska.-/Zespół delecji 22q11.2 Zespół delecji 22q11.2 jest wywołany brakiem niewielkiej części chromosomu 22. Spotyka się go w około 1 przypadku na 2000
1
żywych urodzeń . Większość dzieci z Zespołem delecji 22q11.2 cierpi na łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe oraz
opóźnioną mowę i wady wymowy. Wiele ma wady serca, problemy z systemem odporności oraz inne dolegliwości zdrowotne.
Niektóre osoby z Zespołem delecji 22q11.2 mają zaburzenia autystyczne oraz cierpią na niektóre choroby psychiczne takie jak
schizofrenia.-/Zespół delecji 1p36
Ten zespół jest wywołany brakiem niewielkiej części chromosomu 1 oraz jest również nazywany Zespołem Monosomii 1p36.
3
Spotyka się tę nieprawidłowość w około 1 przypadku na każde 5000 żywych urodzeń . Dzieci z Zespołem Monosomii 1p36 cierpią na
poważne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Większość dzieci ma wady serca, które mogą wymagać interwencji
chirurgicznej lub leczenia. Niektóre dzieci mogą wymagać specjalnej rehabilitacji oraz terapii zajęciowej w celu poprawy słabego
napięcia mięśniowego. Około połowa dzieci z Zespołem Monosomii 1p36 cierpi na napady oraz/lub zaburzenia behawioralne;
niektóre cierpią na utratę słuchu oraz/lub wzroku.-/Zespół Cri-du-chat
Jest on wywołany brakiem niewielkiej części chromosomu 5 oraz jest również nazywany Zespołem 5p minus (5p-). Na zaburzenie to
4
(5p-)
cierpi około 1 na 20 000 urodzonych dzieci . Dzieci są zazwyczaj małe podczas narodzin, maja mały rozmiar głowy i mózgu. Często
cierpią na problemy z oddychaniem i karmieniem oraz wymagają dodatkowej opieki lekarskiej. Dzieci z Zespołem Cri-du-chat
posiadają ostre upośledzenie umysłowe.-/-
Zespół Angelmana
(Zespół delecji
15q11.2 chromosomu
pochodzenia
matczynego)
Zespół PraderaWilliego
(Zespół delecji
15q11.2
chromosomu
pochodzącego od
ojca)
1
Zespół Angelmana (AS) wywołuje albo brakująca niewielka część chromosomu numer 15 albo odziedziczenie dwóch kopii
chromosomu 15 od jednego z rodziców i żadnego od drugiego; istnieją również inne rzadkie przyczyny. Około 1 dziecko na 12 000
3
żywych urodzeń cierpi na tę chorobę . U dzieci często występują problemy z karmieniem oraz słabe napięcie mięśni. Dzieci
posiadają ostre upośledzenie umysłowe oraz problemy ruchowe; większość ma mały rozmiar głowy i mózgu a niektóre cierpią na
napady. Większość dzieci nie mówi. -/Zespół Pradera-Williego (PWS) wywołuje albo brakująca niewielka część chromosomu numer 15 albo dziedziczenie dwóch kopii
chromosomu 15 od jednego z rodziców i żadnego od drugiego; istnieją również inne rzadkie przyczyny. Około 1 dziecko na 10 000
3
żywych urodzeń cierpi na tę chorobę . Dzieci mają słabe napięcie mięśni oraz trudności w karmieniu. Dzieci z PWS zazwyczaj cierpią
na upośledzenie umysłowe, problemy behawioralne oraz opóźniony rozwój psychoruchowy. Mają również nadmierny apetyt oraz
mogą cierpieć na otyłość i cukrzycę.-/-
th
2
Nussbaum et al 2007 Thompson and Thompson Genetics in Medicine (7 Ed) Oxford Saunders, Phila, PA; Arthur Robinson & Mary G Linden, 1993, Clinical Genetics Handbook, (2nd Ed). Cambridge, Mass,
Blackwell Scientific Publications)
Metody:
Konieczne jest pobranie dwóch probówkek krwi matki (2x10ml). Próbki są poddawane badaniom przesiewowym jedynie w
zakresie tych nieprawidłowości chromosomalnych, które zostały wymienione powyżej.
Dalsze postępowanie z wynikami badania:
Wyniki Pani badania zostaną przesłane do pracownika opieki zdrowotnej, który zamówił badanie.
•
Wynik w zakresie "niskiego ryzyka" wskazuje na zmniejszenie szansy, że Pani płód posiada wymienione nieprawidłowości
chromosomalne ale nie może zagwarantować normalności chromosomów lub zdrowia dziecka.
•
Wynik w zakresie "wysokiego ryzyka" wskazuje na podwyższone prawdopodobieństwo, że Pani płód posiada jedną z
badanych nieprawidłowości chromosomalnych ale nie potwierdza, że płód ma tę nieprawidłowość. W ramach dalszego
postępowania zaleca się przeprowadzanie prenatalnego testu diagnostycznego takiego jak biopsja kosmówki (CVS) lub
punkcja owodni. Pani lekarz wyjaśni wyniki badania oraz zalecane dla Pani dalsze kroki postępowania, które mogą
obejmować oprócz prenatalnych testów diagnostycznych, skierowanie do specjalisty w zakresie genetyki.
•
Badanie przesiewowe Panorama nie jest testem diagnostycznym - nie potwierdza żadnej z tych nieprawidłowości
chromosomalnych. Wskazuje jedynie na ryzyko wystąpienia każdej z nich w Pani obecnej ciąży. Dlatego też, DECYZJE
DOTYCZĄCE PANI CIĄŻY NIGDY NIE POWINNY BYĆ PODEJMOWANE JEDYNIE W OPARCIU O WYNIKI TEGO BADANIA
PRZESIEWOWEGO PONIEWAŻ ONO ANI NIE POTWIERDZA ANI NIE WYKLUCZA OBECNOŚCI NIEPRAWIDŁOWOŚCI
CHROMOSOMALNYCH PŁODU. Podczas ciąży lub porodu zawsze należy wykonać dalsze badania diagnostyczne w celu
potwierdzenia lub wykluczenia nieprawidłowości chromosomalnych bądź mikrodelecji.
Istnieje szansa, że przekazane próbki nie dadzą wyników; w takim przypadku możemy się zwrócić o drugą próbkę z krwi matki w celu
bezpłatnego powtórzenia badania. W rzadkich przypadkach, laboratorium może nie być w stanie uzyskać wyników na podstawie
kolejnej próbki. W tkiej sytuacji opłata za badanie jest zwracana.
Ograniczenia w zakresie badania oraz ryzyko:
Chociaż niniejsze badanie przesiewowe wykrywa większość przypadków ciąż, w których płód posiada jedną z wyżej
wymienionych nieprawidłowości chromosomalnych, nie jest w stanie wykryć 100% ilości ciąż z tymi chorobami. Wynik tego
badania nie wyklucza możliwości istnienia innych nieprawidłowości badanych chromosomów, oraz nie wykrywa
nieprawidłowości chromosomów, które nie zostały poddane badaniu, innych mikrodelecji, zaburzeń genetycznych, wad
wrodzonych oraz innych powikłań Pani płodu. Badanie prenatalne PanoramaTEST zostało opracowane przez Natera, Inc. USA,
laboratorium certyfikowane przez Clinical Laboratory Improvement. Amendments (CLIA).
Niedokładne wyniki badania lub brak możliwości ich uzyskania mogą być spowodowane jednym lub kilkoma następującymi
rzadkimi zdarzeniami: opóźnieniem kuriera/dostawy; pomieszaniem próbek; awarią lub błędem laboratorium; czynnikami
biologicznymi, między innymi takimi jak: zanieczyszczenie lub degradacja próbek, zbyt niski poziom DNA płodu w próbce krwi
matki, mozaicyzm (połączenie komórek o chromosomach normalnych i nieprawidłowych) płodu, łożyska lub u matki, inne
warianty genetyczne matki lub płodu, nierozpoznana ciąża bliźniacza; inne okoliczności, pozostające poza naszą kontrolą; lub
nieprzewidziane problemy, które mogą zaistnieć. W około 1 przypadku na 2% wszystkich ciąż wykryto ograniczony mozaicyzm
łożyskowy, sytuację, w której łożysko posiada komórki z nieprawidłowościami chromosomalnymi podczas gdy płód ma normalne
chromosomy lub odwrotnie. Oznacza to, że istnieje szansa, iż chromosomy płodu mogą nie pasować do chromosomów w DNA,
poddanym badaniu przesiewowemu.-/Badania nie można przeprowadzać na pacjentkach z ciążą mnogą (bliźniaczą, trojaczą itp.), w przypadku ciąży z darowanych jaj
lub u matek zastępczych, u kobiet po przeszczepie szpiku kostnego.-/Jeżeli Pani oraz partner jesteście spokrewnieni (np. jesteście kuzynami) lub jeżeli matka będąca w ciąży ma rodziców, którzy są ze
sobą spokrewnieni (np. byli najpierw kuzynami), technologia Natera może nie być w stanie uzyskać wyników z badania Pani
ciąży. Dla par o bliskim pokrewieństwie lepszą opcją może być zastosowanie innych metod badań.
Jeżeli zostanie wykryte, że Pani jako matka w ciąży cierpi na jedną z mikrodelecji 22q11.2, to badanie przesiewowe nie będzie w
stanie dać wyników w zakresie płodu. Wykrycie u Pani mikrodelecji może wywołać uczucie niepokoju i strachu o swoje własne
zdrowie jak również niepokój o ciążę. Kobiety, które nie życzą sobie ponoszenia ryzyka wykrycia, że posiadają tą mikrodelecję,
mogą zdecydować się poprosić swojego lekarza aby zaznaczył pole "rezygnuję z 22q" przy zamawianiu testu.
Badania alternatywne:
Istnieje wiele innych możliwości badań przesiewowych dostępnych w ciąży, o których można porozmawiać ze swoim lekarzem.
Ma Pani również możliwość odmowy wszelkich badań przesiewowych chromosomów podczas swojej ciąży. Jeżeli chciałaby lub
wymagałaby Pani uzyskania rozstrzygających informacji w zakresie chromosomów płodu, dostępne są inwazyjne badania
diagnostyczne takie jak biopsja kosmówki (CVS) lub amniopunkcja.
Praktyki w zakresie poufności informacji:
ALCID sp. z o.o. dystrybutor PanoramaTEST przestrzega przepisów prawa w zakresie poufności. Wyniki testów będą
przekazywane wyłącznie dla zamawiających je osób świadczących usługi opieki zdrowotnej lub konsultanta w dziedzinie genetyki
(w przypadku uzyskania takiej zgody). Aby uzyskać wyniki badania należy skontaktować się ze swoim lekarzem prowadzącym.
Oprócz tego wyniki badania mogą zostać ujawnione tym osobom, które zgodnie z prawem mogą posiadać dostęp do tego
rodzaju danych.
Odpowiedzialność finansowa:
Ponosi Pani odpowiedzialność za uiszczenie opłat naliczonych przez Gabinet Opieki Ginekologicznej z tytułu wykonanych usług.
Konsultacje genetyczne:
Jeżeli ma Pani inne pytania na temat nieinwazyjnych badań prenatalnych po rozmowie ze swoim lekarzem, może Pani skorzystać
z konsultacji z genetykiem, który może przekazać Pani więcej informacji na temat Pani możliwości przeprowadzenia badań.
Rozdysponowywanie lub zatrzymywanie próbek:
Wyrażam zgodne na nieodpłatne wykorzystywanie wyników testów genetycznych oraz pobranych próbek krwi dla dalszych prac
badawczo rozwojowych nad powstawaniem nowych metod diagnostycznych lub nowych metod leczenia.
Zgoda pacjenta:
Zapoznałam się obecnie lub wcześniej z informacjami na temat powyższej świadomej zgody w zakresie Nieinwazyjnego Testu
Prenatalnego PanoramaTEST (NIPT). Miałam możliwość zadania swojemu lekarzowi pytań dotyczących tego testu, w tym
wiarygodności jego wyników, ryzyka oraz badań alternatywnych przed wyrażeniem mojej świadomej zgody. Zwracam się z
prośbą oraz upoważniam ALCID sp. zo.o. dystrybutora PanortamaTEST oraz Natera do zbadania moich próbek w kierunku
nieprawidłowości chromosomów, które zostały wymienione powyżej. Rozumiem, że posiadam możliwość wyboru opcji
"rezygnuję" z badania przesiewowego w kierunku delecji 22q oraz że każda decyzja o rezygnacji z badania przesiewowego w
kierunku delecji 22q powinna zostać omówiona z lekarzem prowadzącym oraz przekazana do ALCID sp.zo.o przez mojego
lekarza. Potwierdzam, że muszę podpisać zgodę znajdującą się w formularzu zamówienia testu, który zostanie przesłany do
ALCID Sp. zo.o. razem z moimi próbkami. Rozumiem, że muszę również podpisać niniejszy formularz zgody, który pozostanie w
dokumentacji mojej kliniki.
_____________________________
_______
_
_____________________________
________
__
Podpis Pacjenta
Data
Podpis Ojca Dziecka
Data
(konieczny tylko w przypadku gdy przekazuje
on próbki)
_____________________________
______________________________
Imię i nazwisko drukiem
Imię i nazwisko drukiem
_____________________________
_______
_
podpis lekarza prowadzącego
Data