Praca licencjacka

WYśSZA SZKOŁA MEDYCZNA LZDZ W LEGNICY
WYDZIAŁ PIELĘGNIARSTWA
Praca licencjacka
Małgorzata Porzucek
Nr albumu: 1141
Autosomalna Recesywna Wielotorbielowatość Nerek.
Zespół Potter I.
Aspekty kliniczne i psychologiczne,
problemy rodziców dziecka - opis przypadku.
Promotor: dr Jolanta Pietras
Legnica 2010
Autosomalna Recesywna Wielotorbielowatość Nerek. Zespół Potter I.
Aspekty kliniczne i psychologiczne, problemy rodziców dziecka – opis przypadku.
Spis treści
Spis treści ................................................................................................................................... 2
Wstęp.......................................................................................................................................... 3
Cele pracy:.................................................................................................................................. 5
1. Anatomia i fizjologia nerek.................................................................................................... 6
1.1. Budowa nerek.................................................................................................................. 8
1.2. Ukrwienie nerek. ........................................................................................................... 10
1.3. Naczynia chłonne. ......................................................................................................... 11
1.4. Unerwienie. ................................................................................................................... 11
1.5. Embriologia. .................................................................................................................. 12
1.6. Czynność nerek. ............................................................................................................ 13
1.7. Funkcja nerek. ............................................................................................................... 15
2. Wrodzona autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek........................................... 18
2.1. Wady układu moczowego w diagnostyce prenatalnej. ................................................. 19
2.2. Diagnostyka genetyczna................................................................................................ 22
2.3. Obraz choroby. .............................................................................................................. 25
2.3.1. Patomorfologia ARWN.......................................................................................... 25
2.3.2. Objawy kliniczne.................................................................................................... 26
2.3.3. Badania diagnostyczne i laboratoryjne. ................................................................. 27
2.3.4. Rozpoznanie róŜnicowe. ........................................................................................ 30
2.3.5. Leczenie. ................................................................................................................ 31
2.3.6. Rokowanie.............................................................................................................. 36
2.3.7. Przewlekła niewydolność nerek w przebiegu ARWN ........................................... 37
2.3.8. Zespół Potter typ I. ................................................................................................. 39
3. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek – opis przypadku............................... 42
3.1. Przebieg ciąŜy. ............................................................................................................. 42
3.2. Okres noworodkowy. .................................................................................................... 44
3.3. Okres niemowlęcy......................................................................................................... 46
3.4. Diagnostyka genetyczna u opisywanego dziecka. ........................................................ 54
3.5. Fizyczne trudności wychowania dziecka z ARWN. ..................................................... 56
3.6. Psychiczne problemy związane z chorobą dziecka....................................................... 60
3.7. Hospitalizacja, a rozwój psychiczny dziecka. ............................................................... 63
4. MoŜliwości pomocy rodzicom dziecka z ARWN- rozwiązywanie sytuacji trudnych i
problemów w opiece nad dzieckiem. ....................................................................................... 67
Podsumowanie. ........................................................................................................................ 73
Tablica 1. .................................................................................................................................. 75
Tablica 2. .................................................................................................................................. 76
Spis rysunków: ......................................................................................................................... 77
Spis tabel: ................................................................................................................................. 78
Spis tablic: ................................................................................................................................ 78
Bibliografia............................................................................................................................... 79
WyŜsza Szkoła Medyczna LZDZ w Legnicy.
2