Torbiele nerki u dziecka w wieku 3 lat.
Transkrypt
Torbiele nerki u dziecka w wieku 3 lat.
Torbiele w nerkach u dziecka w wieku 3 lat Prof. Ryszard Grenda Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytut- Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Przypadek 1. Chłopiec 3 - letni Dotąd zdrowy Niewielkie dolegliwości bólowe brzucha Lekarz zlecił USG jamy brzusznej Wstępnie rozpoznajemy: 1. Stan po urazie nerki lewej 2. Zastój moczu ze zwężeniem kory nerki (wodonercze) 3. Obecność kilku torbieli o średnich rozmiarach Co należy zrobić na etapie wstępnego różnicowania ? 1. Tomografię jamy brzusznej 2. Biopsję nerki 3. Zebrać wywiad w kierunku wylewów do ośrodkowego układu nerwowego w rodzinie Autosomalna dominująca torbielowatość nerek • Zamiana jednej z zasad powoduje, że policystyna zmienia właściwości fizykochemiczne • Efekt: - defekt budowy błony podstawnej cewek i pozakomórkowej macierzy otaczającej cewki; zmiana aktywności transporterów Ca++ w spolaryzowanych błonach komórkowych; niekontrolowane mnożenie komórek, tworzących w cewkach wypustki, następnie odłączających się od nich Autosomalna dominująca torbielowatość nerek • Torbiele występują zarówno w korze, jak i rdzeniu nerek • Wielkość od kilku mm do kilku cm • Małe torbielki (< 200 m) komunikują się z cewkami, większe nie • Zawartość płynu w torbielkach: proksymalnych: stężenie Na+, K+, Cl–, H+, mocznika i kreatyniny porównywalne z wartościami w surowicy; - dystalnych: stężenie K+, H+, kreatyniny i mocznika wyższe niż w surowicy, a Na+ i Cl– niższe • Objętość płynu w torbielach stopniowo narasta poprzez wydzielanie śródnabłonkowe, nasila to stan zapalny tkanki śródmiąższowej • Objawy kliniczne: - nadciśnienie tętnicze, - dolegliwości bólowe, krwiomocz, - kamica; - ujawniają się zwykle w III-IV dekadzie życia ADPKD • Rozmiar nerek powiększa się od 150-200 cm3 nawet do > 1500 cm3 Do pomiarów objętości: MRI volumetry – metodą referencyjną Przypadek 2. Dziewczynka l. 3 W wywiadzie kilka epizodów zapalenia płuc Niewielkie wodobrzusze Obecnie złe samopoczucie Niewielkie dolegliwości bólowe brzucha Zlecono USG Wstępnie rozpoznajemy: 1. Włóknienie miąższu nerek 2. Kamicę układu moczowego 3. Obecność bardzo licznych, drobnych torbielek w nerkach Co należy zrobić na etapie wstępnego różnicowania ? 1.USG wątroby ( z dodatkową oceną techniką Dopplera) 2.CT głowy 3.Badanie ogólne moczu Autosomalna recesywna torbielowatość nerek • Rodzice dziecka są nosicielami choroby, sami nie chorują • Torbielki w nerkach ułożone promieniście, śr.2 mm - ślepo zakończone poszerzone cewki zbiorcze Autosomalna recesywna torbielowatość nerek • Ciężki przebieg: - przypadki wykrywane prenatalnie, - urodzone z hipoplazją płuc,- niekiedy trzeba usunąć olbrzymią nerkę celem poprawy wentylacji; - szybko wskazania do dializoterapii • Lżejszy przebieg: - rozmiary nerek stopniowo narastają, - stopniowo rozwija się dysfunkcja cewek, - zaburzenia zagęszczania moczu; - kwasica metaboliczna; - hipocitraturia i wapnica nerek; -nadciśnienie tętnicze; postępujące włóknienie wątroby, nadciśnienie wrotne z żylakami przełyku Przypadek 3 Chłopiec 3-letni Upośledzony od urodzenia Zaburzenia chodu Hipotonia mięśniowa Dystrofia siatkówki Włóknienie wątroby Małe torbielki na granicy kory i rdzenia nerki Wada OUN USG nerek CT OUN Różnicowanie 1. Stan po niedotlenieniu okołoporodowym z uszkodzeniem nerek 2. Przypadkowe współistnienie włóknienia nerek, wątroby i guza mózgu 3. Zespół Jouberta Czy torbielowatość nerek można wyleczyć? Autosomalna recesywna torbielowatość nerek postępowanie Zachowawcze: • Nawadnianie (stosownie do bilansu wynikającego z obecności wielomoczu) • Wyrównywanie kwasicy i hiponatremii • Leczenie hipotensyjne • Substytucja typowa dla przewlekłej niewydolności nerek: EPO, aktywne metabolity wit. D3, środki wiążące fosforany Nerkozastępcze • W okresie noworodkowym (najcięższe przypadki): doraźnie dializa otrzewnowa, CVVHDF • Przewlekła niewydolność nerek: dializa • Transplantacja: - nerki (przy dominacji objawów nerkowych); - nerki i wątroby (przy współistnieniu schyłkowej niewydolności obu narządów) Leczenie ADPKD Therapy for Polycystic Kidney Disease? It's Water, Stupid! Grantham J Am Soc Nephrol.2008; 19: 1-7 Różnice w częstości występowania objawów nerkowych i pozanerkowych w ARPKD i ADPKD u dzieci i chorych dorosłych Torbiele nabyte (wtórne) Podsumowanie I Torbielowatość nerek to rodzina schorzeń o różnym podłożu genetycznym, częstości występowania i przebiegu klinicznym Postać recesywna leczona jest wyłącznie objawowo z intencją do zastąpienia upośledzonej czynności niewydolnych nerek oraz łagodzenia skutków schorzeń współistniejących W postaci dominującej próbuje się różnych form farmakoterapii, ukierunkowanej na kilka elementów molekularnego patomechanizmu powstawania i wzrostu torbieli, niemniej badania kliniczne przyniosły niejednoznaczne wyniki. W torbielowatości rdzenia nerek (nefronoftyzie) postępowanie jest wyłącznie objawowe Cilia są w wielu miejscach organizmu – kto ma torbiele w nerkach, może mieć je gdzie indziej Geny kodujące czynność rzęsek zawiadują także innymi procesami, stąd – często torbielom towarzyszą inne (niezależnie od torbieli) schorzenia towarzyszące Podsumowanie II Torbiele nabyte mogą być pojedyncze lub występować grupowo Nie mają tła genetycznego Należy je obserwować powtarzając USG co 6-12 miesięcy Tworzenie się przegród, obecność gęstego płynu, elementów litych lub ogólnie - niejasny obraz ultrasonograficzny ich zawartości - jest wskazaniem do tomografii i ew. zabiegu operacyjnego