Informacja o teście NIFTY dla lekarzy.

 ,QIRUPDFMDRWHĞFLH1,)7<GODOHNDU]\
Test NI FTY RIHURZDQ\SU]H]ILUPĊ%*,RNUHĞODU\]\NRZ\VWąSLHQLDDQHXSORGLLSRSU]H]GHWHNFMĊ
PDWHULDáX JHQHW\F]QHJR G]LHFND W]Z FII'1$ NUąĪąFHJR ZH NUZL REZRGRZHM PDWNL. DNA
G]LHFND ]RVWDMH SRGGDQH DQDOL]LH PHWRGą Sekwencjonowania Nowej Genaracji (ang. NGS)
w SRáąF]HQLX z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
']LĊNL]DVWRVRZDQLXQDMQRZV]\FKRVLąJQLĊüQDXNLten nieinwazyjny test:
x
QLHQLHVLH]HVREąU\]\NDSRURQLHQLDRUD]LQIHNFMLZHZQąWU]PDFLF]Q\FK
x
FKDUDNWHU\]XMHVLĊEDUG]RGXĪąF]XáRĞFLąRUD]GRNáDGQRĞFLąSRZ\ĪHM
x
przeznaczony jest GRRNUHĞOHQLDU\]\NDZ\VWąSLHQLDWULVRPLLFKURPRVPyZ: 21, 18, 13
x
wykonywany jest SRPLĊG]\ 12 a 24 tygodniem FLąĪ\
Kto powinieQVLĊ]EDGDü
‡
.RELHW\NWyUHFKFąSU]HSURZDG]LüQLHLQZD]\MQ\WHVWZNLHUXQNXWULVRPLLSáRGX
‡
.RELHW\ Z ZLHNX SRZ\ĪHM URNX Ī\FLD NWyUH QLH FKFą ]GHF\GRZDü VLĊ QD LQZD]\MQH
badania prenatalne
‡
.RELHW\NWyU\FKZ\QLNLEDGDĔELRFKHPLF]Q\FKLXOWUDVRQRJUDILF]Q\FK w pierwszym i drugim
tU\PHVWU]HFLąĪ\VXJHUXMąGXĪHU\]\NRDQHXSORLGLLFKURPRVRPRZ\FK
‡
.RELHW\NWyUHPDMąSU]HFLZZVND]DQLDGRLQZD]\MQ\FKEDGDĔSUHQDWDOQ\FKWDNLHMDNáRĪ\VNR
SU]RGXMąFHZ\VRNLHU\]\NRSRURQLHQLD]DNDĪHQLH+%9+,9LWG
‡
.RELHW\NWyUHSRGGDá\VLĊ]DELHJRZL]DSáRGQLHQLDI n Vitro
Przeciwwskazania do wykonania testu:
‡
&LąĪDPQRJD
‡
Gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej,
mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych
‡
-HĞOLNRELHWD]RVWDáDNLHG\NROZLHNSRGGDQDWHUDSLLNRPyUNDPLPDFLHU]\VW\PL
‡
-HĞOLZFLąJXPLHVLĊF\SU]HG]DMĞFLHPZFLąĪĊNRELHWD]RVWDáDSRGGDQDWUDQVIX]MLNUZL
‡
-HĞOLNRELHWD]RVWDáDSRGGDQDSU]HV]F]HSRZLQDU]ąGyZ
1 3RUyZQDQLHWHVWX NI FTY z innymi metodami EDGDĔSUHQDWDOQ\FKZ3ROVFH
M etoda
I nwazyjna/Nieinwazyjna
:LHNSáRGX
Opis
Badania
biochemiczne
krwi matki
Nieinwazyjna
11-W\G]LHĔ
)DáV]\ZLHGRGDWQLHZ\QLNL
14-W\G]LHĔ
:\NU\ZDOQRĞü-80%
86*SáRGX
Nieinwazyjna
11-W\G]LHĔ
)DáV]\ZLHGRGDWQLHZ\QLNL
:\NU\ZDOQRĞü-80%
Biopsja
NRVPyZNL
(ang. CVS)
Inwazyjna
Amniopunkcja
Inwazyjna
10-W\G]LHĔ
Ryzyko poronienia 1%-2%
:\NU\ZDOQRĞüSRZ\ĪHM
16-W\G]LHĔ
Ryzyko poronienia 0,5%-1%
:\NU\ZDOQRĞüSRZ\ĪHM
Kardocenteza
(PUBS)
Inwazyjna
NI FTY
Nieinwazyjna
20-W\G]LHĔ
Ryzyko poronienia 1%-2%
:\NU\ZDOQRĞüSRZ\ĪHM
12-W\G]LHĔ
Brak ryzyka poronienia
)DáV]\ZLHGRGDWQLHZ\QLNLSRQLĪHM
1%
:\NU\ZDOQRĞüSRZ\ĪHM
1DMF]ĊĞciej zadawane pytania.
-DNDMHVW]DVDGDG]LDáDQLDWHVWX1,)7<"
Test NIFTY to Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii (ang. Non Invasive Fetal Trisomy
7HVW 2NUHĞOD U\]\NR Z\VWąSLHQLD WULVRPLL SRSU]H] Z\NU\FLH L DQDOL]Ċ PDWHULDáX JHQHW\F]QHJR
G]LHFND NUąĪąFHJR ZH NUZL REZRGRZHM PDWNL '1$ SáRGX DQJ cffDN$ SRGGDMH VLĊ DQDOL]LH
z XĪ\FLHPWHFKQLNLVHNZHQFMRQRZDQLDQRZHMJHQHUHDFMLDQJ1*6DU\]\NRWULVRPLLRNUHĞODQHMHVW
z zastosowaniem RSDWHQWRZDQ\FKQDU]ĊG]LELRLQIRUPDW\F]Q\FK
&]\PUyĪQLVLĊWHVW1,)7<RGWHVWyZELRFKHPLF]Q\FKZ\NRQ\ZDQ\FK]NUZLPDWNL"
7HVW\ ELRFKHPLF]QH RNUHĞODMą SR]LRP VWĊĪHQLD PDUNHUyZ ELRFKHPLF]Q\ WDNLFK MDN ELDáNR 3$33-A
lub SRGMHGQRVWND ȕ JRQDGRWURSLQ\ NRVPyZNRZHM ȕK&* Z RUJDQL]PLH PDWNL D QLH SáRGX =PLDQ\
w VWĊĪHQLX W\FK ELDáHN X NRELHW Z FLąĪ\ PRJą ĞZLDGF]\ü R U\]\NX Z\VWąSLHQLD WULVRPLL = WHJR
Z]JOĊGX RNUHĞOHQLH VWĊĪHQLD PDUNHUyZ ELRFKHPLF]Q\FK SR]ZDOD QD GRĞü GRNáDGQH RV]DFRZDQLH
ryzyka trisomii 7HVW 1,)7< SROHJD QD L]RODFML SáRGRZHJR '1$ ] NUZL PDWNL D QDVWĊSQLH DQDOL]LH
WHJR'1$]DSRPRFąWHFKQLNVHNZHQFMRQRZDQLD
&]\SURGXFHQWWHVWXRSXEOLNRZDáZ\QLNLEDGDQLDZDOLGDF\MQHJR"
7DN )LUPD %*, RSXEOLNRZDáD GXĪH VWXGLD ZDOLGDF\MQH Pierwsze z nich wykonane jest na grupie
NRELHW]SU]HG]LDáXZ\VRNLHJRU\]\NDZLHNSRZ\ĪHMODWKLVWRULDFKRUyEJHQHW\F]Q\FKZURG]LQLH
%DGDQLH REHMPRZDáR SRSXODFMĊ NRELHW 1DMQRZV]H VWXGLXP ZDOLGDF\MQH REHMPXMH EDGDQLD
2 SU]HVLHZRZHGXĪHMSRSXODFji ponad 11 000 kobiet. W oparciu o te dane firma BGI informuje pacjentki
QD WHPDW VNXWHF]QRĞFL WHVWX 1,)7< /LVWĊ SXEOLNDFML PRĪQD ]QDOHĨü SRQLĪHM RUD] QD QDV]HM VWronie
internetowej http://nifty.home.pl/kreatory/dla-lekarzy/edukacja-medyczna/
4. Publikacje
‡
Clinical application of massively parallel sequencingbased prenatal noninvasive fetal trisomy
WHVWIRUWULVRPLHVDQGLQࣟSUHJQDQFLHVZLWKPL[HGULVNIDFWRUV. (Prenatal Diagnosis, 2012
Nov 9)
‡
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal
plasma DNA sequencing （Journal of Maternal Fetal and Neonatal Medicine, 2012）
•
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively
Parallel Sequencing (PLoS ONE, 2012)
•
Clinical utility of Non-Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test ±Early experience (The Journal of
Maternal-Fetal and Neonatal Medicine, 2012）
•
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. (Prenatal
Diagnosis, 2012).
-DNPRĪQDSRUyZQDüF]XáRĞüWHVWX1,)7<GRNRQZHQFMRQDOQ\FKWHVWyZZ\NRQ\ZDQ\FK
w SLHUZV]\PLGUXJLPWU\PHVWU]HFLąĪ\ (test zintegrowany - EDGDQLHSU]H]LHUQRĞFLNDUNRZHM
WHVWȕK&*L3$33-A)?
Test zintegrowany wykonywany jest w 11-13 i 15-W\JRGQLXFLąĪ\ ]Z\NU\ZDOQRĞFLąRNRáR95%. Ten rodzaj testu nieinwazyjnego-MHVW FDáNRZLFLH EH]SLHF]Q\ GOD PDWNL L G]LHFND MHGQDN PD
VWRVXQNRZR QLĪV]\ SR]LRP Z\NU\ZDOQRĞFL QLĪ WHVW 1,)7< RUD] RNRáR Z\QLNyZ IDáV]\ZLH
pozytywnych. Badania NOLQLF]QH WHVWX 1,)7 SRND]XMą Z\ĪV]ą F]XáRĞü L VZRLVWRĞü SRZ\ĪHM 7HVW 1,)7< GRVWĊSQ\ MHVW GOD NRELHW Z - W\JRGQLX FLąĪ\ 7HVW 1,)7< GDMH PQLHM QLĪ Z\QLNyZ IDáV]\ZLH SR]\W\ZQ\FK -DN GRWąG Z SRQDG Z\NRQDQ\FK WHVWyZ QLH RGQRWRZDQR
wyniNXIDáV]\ZLHQHJDW\ZQHJR
-DN PRĪQD SRUyZQDü F]XáRĞü 1,)7< GR PHWRG LQZD]\MQ\FK WDNLFK MDN DPQLRSXQNFMD
ELRSVMDNRVPyZNL&96NRUGRF\QWH]D"
7HVW 1,)7< MHVW VWRVRZDQ\ MDNR EDUG]R GRNáDGQ\ WHVW SU]HVLHZRZ\ Z NLHUXQNX WULVRPLL SáRGX 1LH
PRĪQD JR MHGQDN VWRVRZDü GR GLDJQRVW\NL VWUXNWXUDOQ\FK DQRPDOLL FKURPRVRPyZ WUDQVORNDFML F]\
FKLPHU\]PXNWyUHPRJąE\üZ\NU\WHPHWRGDPLLQZD]\MQ\PL=WHJRZ]JOĊGXWHVW1,)7<ZĪDGQ\P
Z\SDGNXQLHPRĪH]DVWĊSRZDüGLDJQRVW\NLLQZD]\MQHM
&]\ZNDĪG\PSU]\SDGNXRWU]\PXMąFZ\QLNZSRVWDFLÄZ\VRNLHJRU\]\ND´WHVWX1,)7<
WU]HED]URELüEDGDQLHLQZD]\MQH"
Tak.
3 8. &RR]QDF]DZ\QLNIDáV]\ZLHSR]\W\ZQ\"
:\QLN IDáV]\ZLH SR]\W\ZQ\ WHVWX 1,)7< RNUHĞODP\ MDNR Z\QLN SRGDQ\ MDNR ÄZ\VRNLH U\]\NR
WULVRPLL´ SRGF]DV JG\ SR SU]HSURZDG]HQLX EDGDĔ LQZD]\MQ\FK RND]XMH VLĊ ĪH G]LHFNR QLH MHVW
GRWNQLĊWHWULVRPLą'ODWHVWX1,)7<Z\QLNLIDáV]\ZLHSR]\W\ZQHVWDQRZLąPQLHMQLĪ
9. &RR]QDF]DZ\QLNIDáV]\ZLHQHJDW\ZQ\"
:\QLN IDáV]\ZLH QHJDW\ZQ\ WHVWX 1,)7< RNUHĞODP\ MDNR Z\QLN SRGDQ\ MDNR ÄQLVNLH U\]\NR
WULVRPLL´ SRGF]DV JG\ G]LHFNR XURG]L VLĊ GRWNQLĊWH WULVRPLą : SRQDG Z\NRQDQ\FK WHVWyZ
ILUPD%*,QLHRGQRWRZDáDWDNLHJRZ\QLNX
.LHG\QDMZF]HĞQLHMLNLHG\QDMSyĨQLHMPRĪQD]URELüWest NI FTY?
7HVW1,)7<PRJą]URELüNRELHW\PLĊG]\-W\JRGQLHPFLąĪ\
&]\WHVW1,)7<PRĪQDSU]HSURZDG]LüUyZQROHJOH]EDGDQLDPLZSLHUZV]\PWU\PHVWU]H
FLąĪ\"
7DNQLHPDNXWHPXĪDGQ\FKSU]HFLZZVND]DĔ
&R]URELüJG\Z\QLNWHVWX1,)7<MHVWVSU]HF]Q\]Z\QLNDPLWHVWX3$33$OXEȕK&*"
7HVW 1,)7< PD SRQDG ZDUWRĞü GHWHNFML RUD] RGVHWHN Z\QLNyZ IDáV]\ZLH SR]\W\ZQ\FK
na SR]LRPLH:SU]\V]áRĞFLWHVW1,)7<EĊG]LHPyJá]DVWąSLüWHVW3$33$RUD]ȕK&*ZNLHUXQNX
diagnostyki trisomii. W prz\SDGNX VSU]HF]Q\FK Z\QLNyZ UHNRPHQGXMHP\ XZ]JOĊGQLHQLH Z\QLNyZ
WHVWX1,)7<]SRZRGXMHJRZLĊNV]HMGRNáDGQRĞFLLQLH]DZRGQRĞFL
:MDNLVSRVyESRELHUDVLĊNUHZGREDGDQLD"
5HNRPHQGXMHP\ DE\ SREUDü PO NUZL Ī\OQHM 3URFHGXUD MHVW DQDORJLF]QD GR SRErania krwi
na badania morfologiczne.
'ODF]HJRZ\QLNWHVWX1,)7<MHVWSRGDZDQ\MDNRU\]\NRWULVRPLLZDUWRĞüSURFHQWRZDDQLH
w postaci odpowiedzi TAK lub NI E?
7HVW 1,)7< SRGREQLH MDN WHVW 3$33$ F]\ ȕK&* MHVW WHVWHP SU]HVLHZRZ\P RNUHĞODMąF\P U\]\NR
trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej. 7HVW3$33$F]\ȕK&*PDMą]QDF]QLHPQLHMV]ą
Z\NU\ZDOQRĞü L ZLĊNV]\ RGVHWHN Z\QLNyZ IDáV]\ZLH pozytywnych. OznaF]D WR ĪH W\ONR QD SU]\SDGNyZ ] Z\QLNLHP SR]\W\ZQ\P WHVWX 3$33$ F]\βK&* ]RVWDQLH SRWZLHUG]RQ\ GLDJQRVW\Ną
LQZD]\MQą3R]RVWDáHIDáV]\ZLHSR]\W\ZQHZ\QLNLQLHW\ONRZ\ZRáXMąOĊNSU]\V]á\FKPDWHN]ZLą]DQ\
z NRQLHF]QRĞFLą SU]HSURZDG]HQLD EDGDĔ LQZD]\MQ\FK DOH WDNĪH SR]ZDODMą XQLNQąü RNRáR -2%
SRURQLHĔ VSRZRGRZDQ\FK NRPSOLNDFMDPL ]ZLą]DQ\PL ] GLDJQRVW\Ną LQZD]\MQą =DWHP WHVW 1,)7<
NWyU\FHFKXMHVLĊZ\VRNLPZVSyáF]\QQLNLHPZ\NU\ZDOQRĞFLSRZ\ĪHMRUD]QLVNLP odsetkiem
Z\QLNyZ IDáV]\ZLH GRGDWQLFK SRQLĪHM QLH W\ONR ]áDJRG]L QLHSRNyM FLĊĪDUQHM NRELHW\ SU]HG
NRQLHF]QRĞFLą QLHSRWU]HEQHJR ]DELHJX LQZD]\MQHJR DOH Z ]QDF]Q\P VWRSQLX PRĪH SRPyF
SDFMHQWNRPNWyUHPDMąSU]HFLZZVND]DQLDGRSU]HSURZDG]HQLDLQZD]\MQ\FKEDGDĔSUHQDWDOQ\FK
4 15. Czy rH]XOWDW WHVWX 1,)7< NWyUHJR Z\QLN ZVND]\ZDá QD Z\VRNLH U\]\NR WULVRPLL PRĪQD
WUDNWRZDüMDNRSRGVWDZĊGRWHUPLQDFMLFLąĪ\"
1LH :\QLN WHVWX 1,)7< QLH MHVW ZVND]DQLHP GR WHUPLQDFML FLąĪ\ : SU]\SDGNX Z\QLNX
ÄSR]\W\ZQHJR´ QDOHĪ\ SU]HSURZDG]Lü GRGDWNRZH Eadania inwazyjne w celu postawienia ostatecznej
diagnozy klinicznej.
16. Czy test NI FTY jest przeznaczony tylko dla kobiet w okrHĞORQ\P SU]HG]LDOH ZLHNRZ\P
lub pochodzeniu etnicznym?
7HVW 1,)7< MHVW SU]H]QDF]RQ\ GOD NRELHW FLĊĪDUQ\FK Z UyĪQ\P ZLHNX L R UyĪQ\P SRFKRG]HQLX
etnicznym.
17. Gdzie jest wykonywany test NI FTY?
7HVW 1,)7< QLH MHVW Z\NRQ\ZDQ\ QD WHUHQLH 3ROVNL 'R SU]HSURZDG]HQLD EDGDQLD SRWU]HEQH Vą
specjaOQHNRV]WRZQHXU]ąG]HQLDW]Z sekwenatory. )LUPD%*,SRVLDGDODERUDWRULDQDFDá\PĞZLHcie
DOHQLHVWHW\QLHQDWHUHQLH3ROVNL3UyENLNUZL SREUDQHRGSDFMHQWHNWUDQVSRUWRZDQHVąGRFHQWUDOQHJR
laboratorium firmy BGI w Shenzhen.
5