pobierz PDF

https://nowa.nieduzi.org/p-41/obraz_kliniczny
OBRAZ KLINICZNY (Achondroplazji)
Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm,
a u kobiet 124 cm. W większości przypadków zaburzenie jest wynikiem mutacji
genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby), ale czasami dzieci
dziedziczą chorobę po rodzicu. Ryzyko zachorowania jest większe, jeżeli w rodzinie
wcześniej wystąpił przypadek choroby. Skrócenie długości kończyn w stosunku do
długości tułowia powoduje zaburzenie proporcji ciała, przy czym typowe jest większe
skrócenie bliższych części kończyn (ud i przedramion).
Do występujących nieprawidłowości należą:
skrócenie długości kończyn (głównie części bliższych kończy tzn. ud i przedramion)
duża głowa z zapadniętą nasadą nosa
brachydaktylia (krótkopalczastość)
genu varum (kolano szpotawe)
przykurcze w stawach
krótka szyja
nadmierna lordoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym
krótkie nasady łuków kręgów, które mogą powodować zwężenie kręgosłupa, a także
związane z patologią kanału kręgowego różnego rodzaju objawy neurologiczne
dysplastyczna kość biodrowa
zaburzenia proporcji ciała (jako wynik skrócenia długości kończyn w stosunku do
długości tułowia).
Rozwój intelektualny chorych jest z prawidłowy.
Znana postać niskiego wzrostu to np. malarz francuski Henri Toulouse-Lautrec.
Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)