docA5 Downs -single pages.qxd
download 
Reklamacja Transkrypt
A5 Downs -single pages.qxd
A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:47 pm Page 1 Badanie kobiet ci∆Ãarnych pod katem zespo¡u Downa Wybór, czy przeprowadzaπ badania, czy teà nie jest waÃnƒ decyzjƒ dla ciebie i twego dziecka. Niniejsza broszura przedstawia informacje nt. zespo¡u Downa oraz bada◊, które go wykrywajƒ, aby u¡atwiπ ci decyzj∆ o przeprowadzeniu tych bada◊. Przygotowane przez Narodowy Komitet Skriningowy w Wielkiej Brytanii A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:47 pm Page 2 Spis tre·ci Niniejsza broszura podzielona jest na rozdzia¡y opisujƒce badania diagnostyczne i skriningowe na zespó¡ Downa, które moÃe zaproponowaπ ci∆Ãarnej lekarz. Strona Rozdzia¡ 03 03 04 05 Zespó¡ Downa Co to jest zespó¡ Downa? Jak powszechny jest zespó¡ Downa? Co powoduje zespó¡ Downa? 05 05 Badanie kobiet w ciƒÃy na zespó¡ Downa Czy powinnam poddaπ si∆ badaniom na zespó¡ Downa? Czy badania jednoznacznie stwierdzƒ, czy dziecko ma zespó¡ Downa? Jakie informacje da mi badanie skriningowe? Kobiety, którym nie proponuje si∆ dalszych bada◊. Kobiety, którym proponuje si∆ dalsze badania. 06 07 07 08 09 09 09 09 10 10 11 12 Skrining Jakich bada◊ skriningowych mog∆ oczekiwaπ? Badania krwi USG Skrining ¡ƒczony we wczesnej ciƒÃy Skrining ¡ƒczony w póØniejszym okresie ciƒÃy Co si∆ stanie, je·li mam wynik wysokiego ryzyka i zaproponowano mi dalsze badania? Jak otrzymam wyniki bada◊ skriningowego? A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:47 pm Page 3 Strona Rozdzia¡ 12 Co si∆ stanie, je·li mam wynik niskiego ryzyka, a wi∆c nie zaproponowano mi dalszych bada◊? 12 12 Badania diagnostyczne na zespó¡ Downa Co moÃecie mi powiedzieπ o badaniach diagnostycznych? Co to jest amniopunkcja? Co to jest biopsja trofoblastu? Czy te badania sƒ bezpieczne? Czy badania sƒ bolesne? Po jakim czasie otrzymam wyniki? Jak otrzymam wyniki? 13 13 13 14 14 15 15 15 16 17 Jakie sƒ moÃliwe wyniki bada◊ diagnostycznych? Dziecko nie ma zespo¡u Downa. Dziecko nie ma zespo¡u Downa, ale badania wykaza¡y inne problemy. Dziecko ma zespó¡ Downa. 18 Dalsze informacje 19 Notatki 22 Literatura A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:47 pm Page 4 3 Zespó¡ Downa ❉ Wszystkim ci∆Ãarnym proponuje si∆ obecnie badania na zespó¡ Downa. Niniejsza broszura przedstawia informacje nt. zespo¡u Downa i bada◊ go wykrywajƒcych, aby· sama mog¡a zdecydowaπ, czy chcesz si∆ poddaπ tym badaniom. ❉ Decyzja czy poddaπ si∆ badaniom, czy nie, jest istotna dla ciebie i dziecka. Decyzja, jakƒ podejmiesz, naleÃy do ciebie. Przeczytaj wi∆c uwaÃnie t∆ broszur∆. ❉ Twoja po¡oÃna lub lekarz poinformujƒ ci∆ o badaniach na zespó¡ Downa. Na pewno zechcƒ odpowiedzieπ na wszelkie twoje pytania – a wi∆c pytaj, je·li cos wydaje ci si∆ niejasne. ❋ ❋ ❋ Nie istnieje typowa osoba z zespo¡em Downa. Co to jest zespó¡ Downa? Nie istnieje typowa osoba z zespo¡em Downa. Jak wszyscy ludzie, osoby te róÃniƒ si∆ wyglƒdem, osobowo·ciƒ i zdolno·ciami. Ludzie z zespo¡em Downa maja trudno·ci w uczeniu si∆. Niektórzy maja wi∆ksze trudno·ci, inni mniejsze. Trudno przewidzieπ, widzƒc niemowl∆, jak b∆dzie sobie radziπ jako dziecko czy doros¡y. Niektórzy doro·li z zespo¡em Downa znajdujƒ prac∆ i prowadzƒ w miar∆ niezaleÃne Ãycie. JednakÃe wi∆kszo·π ludzi z zespo¡em Downa potrzebuje d¡ugoterminowej pomocy i wsparcia. Z zespo¡em Downa ¡ƒczƒ si∆ pewne problemy zdrowotne. Ale, jak juà powiedzieli·my, ludzie si∆ róÃniƒ i niektóre osoby z zespo¡em Downa cieszƒ si∆ dobrym zdrowiem. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:47 pm Page 5 ❋ ❋ ❋ Problemy zdrowotne powiƒzane z zespo¡em Downa to problemy z sercem oraz gorszy s¡uch i wzrok. Wiele z tych problemów daje si∆ leczyπ, a cz∆ste badania profilaktyczne mogƒ u¡atwiπ uchwycenie tych problemów w ich wczesnym stadium. Wi∆kszo·π ludzi z zespo¡em Downa doÃywa 50 lat, a sƒ i tacy, którzy Ãyjƒ ponad 70. Choroba Alzheimera (forma demencji starczej) moÃe ujawniπ si∆ u ludzi z zespo¡em Downa wcze·niej nià u innych. Jak powszechny jest zespó¡ Downa? Ludzie zwykle nie oczekujƒ, Ãe urodzi im si∆ dziecko z zespo¡em Downa. Zwykle nie jest to choroba rodzinna. Niektórzy sƒdzƒ, Ãe tylko starsze kobiety mogƒ urodziπ dziecko z zespo¡em Downa, lecz nie jest to prawda. KaÃda kobieta moÃe urodziπ dziecko z zespo¡em Downa, ale ryzyko istotnie ro·nie z wiekiem. Im starsza matka, tym wi∆ksze ryzyko urodzenia dziecka z zespo¡em. Na przyk¡ad, ryzyko urodzenia dziecka z zespo¡em Downa jest jak 1 do 1500 dla kobiet w wieku 20 lat, 1 do 900 dla kobiet w wieku 30 lat i 1 do 100 dla kobiet w wieku 40 lat. Niektórzy wolƒ wyraÃaπ ryzyko jako procent. Ryzyko jak 1 do 1500 to 0.07%. Ryzyko jak 1 do 900 to 0.1%. Ryzyko jak 1 do 100 to 1% ryzyka. KaÃda kobieta moÃe urodziπ dziecko z zespo¡em Downa. 4 A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:47 pm Page 6 5 Badania na zespó¡ Downa Co powoduje zespó¡ Downa? ❋ ❋ ❋ Badanie skriningowe nie niesie ryzyka poronienia. Wewnƒtrz wszystkich komórek naszego cia¡a istniejƒ male◊kie struktury zwane chromosomami. Owe chromosomy sƒ no·nikami genów, które decydujƒ o tym, jak przebiega nasz rozwój. Wi∆kszo·π ludzi ma 23 pary chromosomów w kaÃdej komórce. Gdy organizm wytwarza specjalne komórki potrzebne do powstania dziecka, pary chromosomów rozdzielajƒ si∆ i uk¡adajƒ na nowo. Czasem owe pary nie dzielƒ si∆ prawid¡owo i powoduje to, Ãe komórki dziecka majƒ dodatkowƒ kopi∆ chromosomu 21. To powoduje zespó¡ Downa. (I dlatego teà jeden z medycznych terminów okre·lajƒcych zespó¡ Downa to Trisomia 21). Dodatkowego chromosomu nie da si∆ usunƒπ z komórek, a wi∆c nie ma na t∆ chorob∆ lekarstwa. Je·li chromosomy si∆ dzielƒ nieprawid¡owo, to zdarza si∆ to przez przypadek. Nie jest to spowodowane niczym, co zrobili lub czego nie zrobili rodzice. Badanie kobiet w ciƒÃy na zespó¡ Downa Czy powinnam poddaπ si∆ badaniom na zespó¡ Downa? Tylko ty moÃesz zdecydowaπ. Niektóre kobiety chcƒ dowiedzieπ si∆, czy ich dziecko ma zespó¡ Downa, a niektóre nie. Informacje o badaniach i ich przebiegu mogƒ pomóc ci podjƒπ decyzj∆. Ta broszura podaje najistotniejsze fakty i wskazuje, jak zdobyπ wi∆cej informacji, je·li chcesz wiedzieπ wi∆cej. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 7 ❋ ❋ ❋ Czy badania jednoznacznie stwierdzƒ, czy dziecko ma zespó¡ Downa? Nie proponujemy wszystkim kobietom badania, które da jednoznacznƒ odpowiedØ. Ten rozdzia¡ wyja·nia, dlaczego. Istniejƒ badania, które dajƒ jednoznaczne informacje. Nazywamy je badaniami diagnostycznymi. Problem leÃy w tym, Ãe badania diagnostyczne zwi∆kszajƒ ryzyko poronienia. Dlatego nie proponujemy ich wszystkim kobietom. Zamiast tego, oferujemy badania w dwóch etapach. Najpierw proponujemy wszystkim kobietom badanie, które nie niesie ryzyka poronienia. Tego rodzaju badanie nazywamy badaniem skriningowym. Badania skriningowe nie dajƒ jednoznacznej odpowiedzi, ale wskazujƒ, u których dzieci istnieje zwi∆kszone ryzyko zespo¡u Downa. Wtedy proponujemy badania diagnostyczne kobietom wyÃszego ryzyka. (Wi∆cej informacji nt. bada◊ diagnostycznych w dalszej cz∆·ci broszury.) Je·li twoje badanie skriningowe mie·ci si∆ miedzy 1 na 2, a 1 na 250, zaproponujemy ci badanie diagnostyczne. (Ryzyko 1 na 250 to to samo, co 0.4% ryzyka.) To bardzo waÃne, by zrozumieπ, Ãe badania skriningowe nie mogƒ daπ jednoznacznej odpowiedzi, czy dziecko na pewno ma, czy teà na pewno nie ma zespo¡u Downa. 6 Badania skriningowe nie dajƒ jednoznacznych odpowiedzi. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 8 7 Badania na zespó¡ Downa ❋ ❋ ❋ Oferujemy badania skriningowe i dwuetapowy proces tylko dlatego, Ãe nie dysponujemy wolnymi od ryzyka badaniami diagnostycznymi. Do ciebie naleÃy wybór, czy poddaπ si∆ obu etapom bada◊. Je·li zdecydujesz si∆ na badanie skriningowe, a my póØniej zaproponujemy badanie diagnostyczne, to ty decydujesz, czy poddasz si∆ nast∆pnemu badaniu czy nie. Wyja·niamy bardziej szczegó¡owo dwuetapowe badania dalej w niniejszej broszurze. Jakie informacje da mi badanie skriningowe? Wraz ze wzrostem liczbowym, prawdopodobie◊stwo zespo¡u Downa si∆ zmniejsza. Wszystkie opisane dalej badania dajƒ wyniki w formie „Jeden na....”, np. 1 na 100, lub 1 na 1500. (Te same wyniki moÃna równieà wyraziπ w procentach – patrz str. 2.) Te liczby mówiƒ ci, jakie jest prawdopodobie◊stwo, Ãe dziecko ma zespó¡ Downa. Na przyk¡ad, wynik 1 na 100 oznacza, Ãe istnieje jedna szansa na sto, Ãe dziecko ma zespó¡ Downa. Wynik 1 na 1500 oznacza, Ãe jest jedna szansa na 1500, Ãe dziecko jest chore. Jest bardzo istotne, by zrozumieπ, Ãe wraz ze wzrostem drugiej liczby w wyniku, prawdopodobie◊stwo zespo¡u Downa maleje. Nast∆pnie wyja·niamy, jak wykorzystujemy wyniki bada◊ skriningowych, by zdecydowaπ, czy zaproponowaπ ci dalsze badania. Kobiety, którym nie proponuje si∆ dalszych bada◊. Je·li badanie skriningowe wykazuje, Ãe ryzyko zespo¡u Downa u dziecka jest niÃsze nià 1 na 250, A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 9 ❋ ❋ ❋ nie zaproponujemy ci badania diagnostycznego. Wi∆kszo·π bada◊ skriningowych mie·ci si∆ w tej kategorii (ok. 95%). Nazywa si∆ to, Ãe wynik jest w grupie „niskiego ryzyka”. Istotne jest, by zdaπ sobie spraw∆, Ãe sformu¡owanie „niskie ryzyko” dok¡adnie to oznacza. Nie znaczy to, Ãe nie ma w ogóle ryzyka, by dziecko mia¡o zespó¡ Downa, tylko Ãe jest to ma¡o prawdopodobne. Oznacza to, Ãe mierzalna szansa jest niÃsza nià 1 na 250, co jest granicƒ przyj∆tƒ do proponowania dalszych bada◊. Niewielkie ryzyko nadal istnieje, gdyà niektóre dzieci z zespo¡em Downa sƒ niewykrywalne w badaniach skriningowych. Zdarza si∆ to, gdy oczekiwany uk¡ad nie pojawia si∆ w badaniu krwi lub USG z powodu róÃnic naturalnych. Generalnie, badania skriningowe nie wykrywajƒ oko¡o jednej czwartej dzieci z zespo¡em Downa. Kobiety, którym proponuje si∆ dalsze badania. Je·li wyniki bada◊ skriningowych wykazujƒ, Ãe ryzyko, ià dziecko ma zespó¡ Downa jest wi∆ksze nià 1 na 250 (np. 1 na 100), zaproponujemy badanie diagnostyczne. Wyniki bada◊ skriningowych, które powodujƒ, Ãe proponujemy ci dalsze badania sƒ czasem nazywane wynikami w grupie „wysokiego ryzyka”. Generalnie, oko¡o jedna na 20 kobiet po badaniu skriningowym (5%) ma wynik „wysokiego ryzyka” i proponuje si∆ jej badanie diagnostyczne. 8 Badania skriningowe nie wykrywajƒ oko¡o jednej czwartej dzieci z zespo¡em Downa. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 10 9 Skrining Jakich bada◊ skriningowych mog∆ oczekiwaπ? Jest kilka sposobów skriningu na zespó¡ Downa. W przesz¡o·ci, skrining opiera¡ si∆ na wieku kobiety i proponowali·my badania diagnostyczne wszystkim kobietom powyÃej pewnego wieku. Dzisiejsze badania skriningowe sƒ dost∆pne dla kobiet w kaÃdym wieku, które chcƒ wiedzieπ, czy ich dziecko moÃe mieπ zespó¡ Downa. Badania te bazujƒ na badaniu krwi matki lub USG, lub obu tych badaniach. W tym rozdziale omówimy najpowszechniej obecnie stosowane badania. RóÃne oddzia¡y po¡oÃnicze mogƒ stosowaπ róÃne badania, ale wszystkie testy muszƒ spe¡niaπ normy krajowe. ❋ ❋ ❋ Badania krwi Badania krwi mierzƒ poziomy pewnych substancji, które normalnie znajdujƒ si∆ w krwi matki. Substancje te przesz¡y do krwi matki od dziecka. Próbk∆ krwi matki pobiera si∆ zwykle mi∆dzy 10 a 18 tygodniem. Czas wykonania badania i szczegó¡y badanych substancji mogƒ si∆ nieco róÃniπ w róÃnych oddzia¡ach po¡oÃniczych. Nast∆pnie, wyniki bada◊ krwi, jak równieà wiek matki, wag∆, i tydzie◊ ciƒÃy (wyliczony z USG) poddaje si∆ obróbce przez program komputerowy, który oblicza stopieni ryzyka zespo¡u Downa u dziecka. USG Badanie tzw. „obrazu przejrzysto·ci okolicy karku p¡odu”, znane cz∆·ciej pod skrótem NT A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 11 ❋ ❋ ❋ od jego nazwy angielskiej to specjalne badanie USG, które wykonuje si∆ miedzy 11 a 13 tygodniem. Dokonuje si∆ pomiaru p¡ynu pod skórƒ na karku dziecka. Ten pomiar, jak równieà wielko·π dziecka oraz wiek matki poddaje si∆ analizie komputerowej, aby wyliczyπ ryzyko zespo¡u Downa u dziecka. Badanie to wylicza stopie◊ ryzyka dla poszczególnego dziecka, a wi∆c moÃna go uÃyπ w wypadku bliØniƒt, trojaczków i innych ciƒÃy mnogich, aby obliczyπ ryzyko kaÃdego z dzieci. Czasem badanie to znane jest pod nazwa „badanie NT”. Skrining ¡ƒczony we wczesnej ciƒÃy MoÃna po¡ƒczyπ wynik badania NT oraz badania krwi matki, aby wyliczyπ stopie◊ ryzyka. Czasem nazywa si∆ takie badanie badaniem ¡ƒczonym lub badaniem NT plus. Skrining ¡ƒczony w póØniejszym okresie ciƒÃy „Badanie zintegrowane” oparte jest o pomiar NT (przejrzysto·ci okolicy karku p¡odu) oraz dwa badania krwi – jedno w 10 tygodniu i nast∆pne w 15 tygodniu. Wyniku nie otrzymasz wcze·niej nià po drugim badaniu krwi. 10 A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 12 11 Badania na zespó¡ Downa Co si∆ stanie, je·li mam wynik wysokiego ryzyka i zaproponowano mi dalsze badania? Po¡oÃna lub lekarz omówiƒ z tobƒ wyniki i odpowiedzƒ na wszelkie twoje pytania. Zaproponujƒ ci badania diagnostyczne, które jednoznacznie odpowiedzƒ, czy twoje dziecko ma zespó¡ Downa, czy nie. Istniejƒ dwa badania diagnostyczne: biopsj∆ trofoblastu wykonuje si∆ miedzy 11 a 14 tygodniem, a amniopunkcj∆ wykonuje si∆ od 16 tygodnia ciƒÃy. ❋ ❋ ❋ Nie moÃesz cofnƒπ czasu, gdy juà znasz wynik badania skriningowego. Je·li badanie skriningowe da wynik wysokiego ryzyka, lekarz lub po¡oÃna udzielƒ ci informacji i wsparcia. B∆dziesz mia¡a teà czas, by zdecydowaπ, co robiπ dalej. Je·li znajdziesz si∆ w takiej sytuacji, musisz zrozumieπ, Ãe masz do podj∆cia trudnƒ decyzj∆. Masz dwie opcje. MoÃesz zdecydowaπ nie poddaπ si∆ badaniom diagnostycznym. Oznacza to, Ãe przez reszt∆ ciƒÃy b∆dziesz zna¡a wynik badania skriningowego, co moÃe byπ stresujƒce. Jedynym innym wyj·ciem jest poddaπ si∆ badaniom diagnostycznym, wiedzƒc, Ãe nieznacznie zwi∆kszy to moÃliwo·π poronienia. Musisz spokojnie rozwaÃyπ, co by· zrobi¡a, gdyby· znalaz¡a si∆ w takiej sytuacji. Nie moÃesz cofnƒπ czasu, gdy juà znasz wynik badania skriningowego. Je·li Ãadna z powyÃszych dwóch opcji do ciebie nie przemawia, powinna· si∆ powaÃnie zastanowiπ, czy nie by¡oby dla ciebie lepiej, gdyby· od poczƒtku nie poddawa¡a si∆ badaniom skriningowym. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 13 ❋ ❋ ❋ Jest istotne, by pami∆taπ o zaleÃno·ci mi∆dzy badaniem skriningowym a procesem dwuetapowym. Je·li otrzymasz wynik w grupie wysokiego ryzyka w badaniu skriningowym, oznacza to, Ãe zaproponujemy ci dalsze badania. Nie oznacza to, Ãe dziecko na pewno ma zespó¡ Downa. Jak to wyja·niamy dalej, wi∆kszo·π kobiet, którym proponujemy dalsze badania dowiaduje si∆, Ãe ich dziecko nie ma zespo¡u Downa. Jak otrzymam wyniki bada◊ skriningowych? W czasie badania zapytaj lekarza lub po¡oÃnƒ, w jaki sposób otrzymasz wyniki. Wyniki bada◊ powinny byπ dost∆pne w ciƒgu dwóch tygodni. Co si∆ stanie, je·li mam wynik niskiego ryzyka, a wi∆c nie zaproponowano mi dalszych bada◊? Choπ twoje ryzyko jest niskie, moÃesz zechcieπ przedyskutowaπ wynik badania z lekarzem lub po¡oÃnƒ. Badania diagnostyczne na zespó¡ Downa Co moÃecie mi powiedzieπ o badaniach diagnostycznych? Niniejsza broszura podaje tylko troch∆ podstawowych danych, by ci pomoc zdecydowaπ, czy chcesz si∆ poddaπ zaproponowanym ci badaniom skriningowym i diagnostycznym. Je·li musisz podjƒπ decyzj∆ co do bada◊ diagnostycznych, twój lekarz lub po¡oÃna udzielƒ ci bardziej szczegó¡owych informacji. 12 Oko¡o jednej na 20 poddanych badaniom skriningowym kobiet proponuje si∆ badanie diagnostyczne. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 14 13 Badania na zespó¡ Downa Co to jest amniopunkcja? ❋ ❋ ❋ Amniopunkcj∆ (badanie p¡ynu owodniowego) wykonuje si∆ od 16 tygodnia ciƒÃy. Jest to szeroko stosowane badanie, które zwykle zabiera ok. 10 minut. Najpierw wykonamy USG, aby ustaliπ pozycj∆ dziecka w macicy. Nast∆pnie osoba wykonujƒca badanie wprowadzi bardzo cienkƒ ig¡∆ przez pow¡oki brzuszne do macicy. Przez t∆ ig¡∆ zostanie pobrana próbka p¡ynu otaczajƒcego dziecko (p¡ynu owodniowego). P¡yn ten zawiera komórki dziecka, które zostanƒ poddane badaniu laboratoryjnemu, w czasie którego b∆dzie moÃna policzyπ chromosomy dziecka. Oko¡o jedna na 100 próbek nie daje wyników, gdyà komórki nie rosnƒ lub poniewaà wyniki sƒ niejasne. Je·li zajdzie taka sytuacja, szpital zaproponuje ci powtórne badanie p¡ynu owodniowego. Co to jest biopsja trofoblastu? Biopsj∆ trofoblastu moÃna wykonywaπ od 11 tygodnia ciƒÃy. Badanie jest zwykle wykonywane w o·rodkach specjalistycznych. UÃywa si∆ USG, aby naprowadziπ bardzo cienkƒ ig¡∆ przez pochw∆ lub przez pow¡oki brzuszne. Pobiera si∆ niƒ próbk∆ tkanki z ¡oÃyska. Analiza laboratoryjna próbki pozwala na policzenie chromosomów dziecka. Podobnie jak przy amniopunkcji, bardzo rzadko, oko¡o 2 na 100 próbek nie daje wyników. Czy te badania sƒ bezpieczne? Badania te nie sƒ w pe¡ni bezpieczne i dlatego w¡a·nie nie proponujemy ich wszystkim kobietom w ciƒÃy. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 15 ❋ ❋ ❋ Na kaÃde 100 kobiet, które poddajƒ si∆ amniopunkcji, jedna b∆dzie mia¡a poronienie. A na kaÃde 100, które poddajƒ si∆ biopsji trofoblastu, jedna lub dwie b∆dƒ mia¡y poronienie. Te dane róÃniƒ si∆ nieznacznie w róÃnych szpitalach. Je·li chcesz znaπ dane nt. poronie◊ po amniopunkcji lub biopsji trofoblastu w twoim szpitalu, zapytaj lekarza lub po¡oÃnej. Czy badania sƒ bolesne? Wielu kobietom badania sprawiajƒ dyskomfort, ale nie powinny byπ bolesne. Przez dzie◊ lub dwa po badaniu trzeba troch∆ zwolniπ tempo Ãycia. O ile to moÃliwe, powinna· unikaπ czynno·ci zwiƒzanych z podnoszeniem, schylaniem lub rozciƒganiem si∆. MoÃesz odczuwaπ dyskomfort w dole brzucha dzie◊ lub dwa po badaniu. Te objawy sƒ normalne. MoÃesz wziƒπ paracetamol, by zmniejszyπ dyskomfort. Po jakim czasie otrzymam wyniki? Wyniki bada◊ diagnostycznych mogƒ przyj·π dopiero po 18 dniach. Niektóre szpitale oferujƒ nowe badania „molekularne” jako cz∆·π bada◊ diagnostycznych. Zwykle znane sƒ one pod akronimami FISH i PCR. Te badania dajƒ wyniki juà dwa do trzech dni póØniej, ale i tak musisz czekaπ do 18 dni na pe¡ny wynik bada◊ diagnostycznych. Czekanie na wynik to czas niepokoju. Je·li potrzebujesz z kim· porozmawiaπ, zadzwo◊ do po¡oÃnej lub skontaktuj si∆ z jednƒ z organizacji wymienionych na str. 18. 14 Na kaÃde 100 kobiet, które poddajƒ si∆ amniopunkcji, jedna b∆dzie mia¡a poronienie. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 16 15 Badania na zespó¡ Downa Jak otrzymam wyniki? ❋ ❋ ❋ Wi∆kszo·π kobiet, które poddajƒ si∆ badaniom diagnostycznym dowiaduje si∆, Ãe ich dziecko nie ma zespo¡u Downa. kobiet. Niektóre kobiety sƒ po prostu szcz∆·liwe, Ãe Istotne jest, by· wynik jest taki, a nie inny. powiedzia¡a po¡oÃnej, jakƒ Nie chcƒ wi∆cej rozmawiaπ drogƒ chcesz otrzymaπ o badaniach i ich wyniku. wyniki. Istnieje duÃa Inne chcƒ porozmawiaπ z szansa, Ãe wyniki wykaÃ, kim· o wyniku. Chcƒ ià twoje dziecko nie ma wiedzieπ, jak to jest, Ãe zespo¡u Downa, lecz je·li dwa testy, którym si∆ wyniki wykaÃ, Ãe dziecko podda¡y (skriningowy i ma zespó¡ Downa, musisz diagnostyczny) mogƒ, jak si∆ zastanowiπ, jak si∆ wydaje, mówiπ co chcia¡aby· o tym us¡yszeπ. innego. Po¡oÃna moÃe ci Je·li potrzebujesz dostarczyπ wyniki do dalszych informacji, domu, daπ ci w krótko t∆ spraw∆ przychodni prenatalnej, wyja·niamy na str. 16. przekazaπ przez telefon lub Je·li nie Ãyczysz sobie listownie. Porozmawiaj o wi∆cej informacji, stosownym sposobie pami∆taj tylko, Ãe to przekazania wyników z badanie diagnostyczne po¡oÃnƒ. daje jednoznaczny wynik. Wyja·nili·my wcze·niej, Jakie sƒ moÃliwe wyniki Ãe stosujemy badania bada◊ diagnostycznych? skriningowe, aby zdecydowaπ, komu naleÃy ❋ Dziecko nie ma zaproponowaπ badania zespo¡u Downa. diagnostyczne. Badania skriningowe mówiƒ nam Jest to wynik, który tylko, czy wyst∆puje otrzymuje wi∆kszo·π pewien rodzaj uk¡adu w A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 17 ❋ ❋ ❋ badaniu krwi lub USG. Jest to uk¡ad, który si∆ obserwuje, gdy dziecko ma zespó¡ Downa. Problem polega na tym, Ãe ten sam uk¡ad moÃe si∆ pojawiaπ równieà w normalnych ciƒÃach. Wyniki bada◊ krwi i USG u róÃnych ludzi sƒ róÃne z wielu naturalnych powodów. Badania skriningowe tylko wykrywajƒ ten uk¡ad, lecz nie mówiƒ, dlaczego on taki jest. Tylko badania diagnostyczne mogƒ stwierdziπ, czy powodem, Ãe obserwujemy taki a nie inny uk¡ad jest fakt, Ãe dziecko ma zespó¡ Downa. Gdy kobieta poddaje si∆ badaniu diagnostycznemu i jego wynik wykazuje, Ãe dziecko nie ma zespo¡u Downa, jej wcze·niejszy wynik badania skriningowego nazywa si∆ czasem wynikiem „fa¡szywie dodatnim”. Je·li zachodzi taka sytuacja i czego· nie rozumiesz lub martwi ci∆ to, porozmawiaj z lekarzem lub po¡oÃnƒ. ❋ Dziecko nie ma zespo¡u Downa, ale badania wykaza¡y inne problemy. G¡ównym celem badania p¡ynu owodniowego (amniopunkcji) lub biopsji trofoblastu jest stwierdzenie, czy dziecko ma zespó¡ Downa. Lecz czasem podczas badania chromosomów dziecka ujawniajƒ si∆ inne wariacje chromosomalne. Niektóre z nich mogƒ byπ powaÃne, podczas gdy inne b∆dƒ mia¡y niewielki wp¡yw na dziecko lub nawet Ãaden. Je·li badania wykaÃ, Ãe sƒ jakie· problemy, zostaniesz skierowana do poradni genetycznej udzielajƒcej specjalistycznych informacji i wsparcia. 16 Badania diagnostyczne dajƒ wynik jednoznaczny. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 18 17 Badania na zespó¡ Downa ❋ Dziecko ma zespó¡ Downa. ❋ ❋ ❋ Je·li dziecko ma zespó¡ Downa, rodzice b∆dƒ mieli czas, by zdecydowaπ, co zrobiπ i otrzymajƒ wsparcie w tej decyzji. Niewielka liczba kobiet, które poddadzƒ si∆ badaniom diagnostycznym dowie si∆, Ãe ich dziecko ma zespó¡ Downa. Maja wtedy trzy opcje i do rodziców naleÃy decyzja, którƒ z tych moÃliwo·ci wybiorƒ. Niektórzy zdecydujƒ kontynuowaπ ciƒÃ∆, i b∆dƒ planowaπ i przygotowywaπ si∆ na dodatkowe wyzwania, jakim b∆dƒ musieli stawiπ czo¡a wychowujƒc dziecko z zespo¡em Downa. Niektórzy mogƒ nie czuπ si∆ na si¡ach wychowaπ samodzielnie dziecko i decydujƒ si∆ oddaπ je do adopcji. Inni jeszcze decydujƒ, Ãe nie chcƒ kontynuowaπ ciƒÃy i zdecydujƒ si∆ jƒ usunƒπ. Je·li musisz podjƒπ decyzj∆, miej pewno·π, Ãe decyzja, którƒ podejmujesz jest w¡a·ciwa dla ciebie. My udzielimy ci informacji i wsparcia, by podjƒπ decyzj∆, ale to ty musisz zdecydowaπ, co dla ciebie najlepsze. B∆dziesz mog¡a przedyskutowaπ róÃne opcje z pracownikami s¡uÃby zdrowia. Otrzymasz teà informacje i wsparcie spoza s¡uÃby zdrowia. B∆dziesz mia¡a czas zdecydowaπ, co zrobisz i otrzymasz wsparcie w swej decyzji od lekarza i po¡oÃnej. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 19 ❋ ❋ ❋ MoÃesz dowiedzieπ si∆ wi∆cej o skriningu od poniÃszej organizacji. ❋ Antenatal Results and Choices (Wyniki i Wybory Prenatalne) Strona internetowa: www.arc-uk.org Gorƒca linia: 0207 631 0285 Administrator: 0207 631 0280 MoÃesz uzyskaπ wi∆cej informacji o zespole Downa od poniÃszych organizacji. ❋ Contact a family (WejdØ w kontakt z rodzinƒ) Strona internetowa: www.cafamily.org.uk Telefon: 020 7608 8700 Gorƒca linia: 0808 808 3555 Darmowa gorƒca linia dla rodziców i rodzin czynna jest od 10 do 16, od poniedzia¡ku do piƒtku. ❋ Down’s Syndrome Association (Stowarzyszenie Zespo¡u Downa) Strona internetowa: www.dsa-uk.com/frameset.htm Telefon: 020 8682 4001 ❋ Down’s Syndrome Medical Interest Group (Medyczna Grupa Zainteresowanych Zespo¡em Downa) Us¡uga informacyjna dla osób z zawodów medycznych Strona internetowa: www.dsmig.org.uk Telefon: 01159 627658 wewn.: 45667 18 A5 Downs -single pages POL.qxd 19 Notatki Te strony przeznaczone sƒ na twoje notatki nt. tej broszury. 18/7/05 2:48 pm Page 20 A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 21 ❋ ❋ ❋ 20 A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 22 21 Notatki Kontakt do po¡oÃnej Nazwisko: Adres: Numer telefonu: Kontakt do lekarza Nazwisko: Adres: Numer telefonu: Niniejszƒ broszur∆ przygotowa¡a Narodowa Grupa ds. Informacji o Skriningu na Zespó¡ Downa dla Pacjentów. W programie wspó¡pracujƒ: • Leeds University (Uniwersytet w Leeds); • University Hospital Wales (Walijski Szpital Uniwersytecki); • MIDIRS – Midwives Information and Resource Service (S¡uÃba Informacyjna dla Po¡oÃnych); • ARC – Antenatal Results and Choices (Wyniki i Wybory Prenatalne); • Down’s Syndrome Medical Interest Group (Medyczna Grupa Zainteresowanych Zespo¡em Downa); oraz • National Screening Committee (Narodowy Komitet Skriningowy). A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 23 Literatura Newton R Down’s syndrome: the practical handbook for parents and carers. Vermillion, 1997. ❋ ❋ ❋ 22 Van Dyke D C, Mattheis P, Schoon Eberly S, Williams J Medical and surgical care for children with Down’s syndrome: A guide for parents. Bethesda: Woodbine House, 1995. HTA Reference First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome. The results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technology Assessment 2003; Vol7: No11 www.ncchta.org www.nsc.nhs.uk www.nelh.nhs.uk/screening/dssp/home.htm www.doh.gov.uk Ochrona danych i gwarancja jako·ci w programie skriningowym na zespó¡ Downa. Jednym z celów programu skriningowego jest zapewnienie, Ãe spe¡nia on ustalone normy i wytyczne. Aby temu podo¡aπ, szpitale mogƒ musieπ wykorzystaπ informacje nt. twoich wyborów co do skriningu, aby przyczyniπ si∆ do ulepszenia programu i prosiπ planistów z NHS (National Health Service – brytyjska publiczna s¡uÃba zdrowia) o dodatkowe potrzebne fundusze. Dane osobiste b∆dƒ przechowywane zgodnie z (brytyjskƒ) Ustawƒ o Ochronie Danych z 1999. Zgodnie z prawem, personel NHS musi post∆powaπ zgodnie z Ustawƒ i dbaπ o utajnienie twoich danych. B∆dziemy przechowywaπ twoje dane tylko tak d¡ugo, jak to b∆dzie niezb∆dne do monitorowania programu skriningowego. Nie ujawnimy twoich danych nikomu spoza NHS. Je·li masz wƒtpliwo·ci i chcesz porozmawiaπ o sposobie przechowywania danych, zapytaj swa po¡oÃnƒ. A5 Downs -single pages POL.qxd 18/7/05 2:48 pm Page 24 Tylko personel NHS moÃe powielaπ bezp¡atnie informacje z tej ulotki. Je·li masz uwagi co do tej broszury lub Narodowego Programu Skriningowego na Zespó¡ Downa, napisz do: National Screening Committee Institute of Health Sciences Old Road Headington Oxford OX3 7LF. ❋ ❋ ❋
