Zapisane w genach

Zapisane w genach
czyli o zastosowaniu matematyki w genetyce
Małgorzata Żak
Aby opisać:
- występowanie zjawisk masowych
- szanse na niebieski kolor oczu potomka
- odległość między genami
- położenie genu na chromosomie
Rachunek prawdopodobieństwa i statystyka
matematyczna
okazują się niezbędne.
Prawdopodobieństwa obliczane w genetyce mają
odzwierciedlenie w rzeczywistości jako częstości
występowania pewnych cech czy zjawisk.
Jakie jest prawdopodobieństwo urodzin chłopca?
To jasne, około ½.
A jakie jest prawdopodobieństwo, że ten chłopiec będzie miał
niebieskie oczy?
To oczywiście zależy od tego, jakiego koloru oczy mają rodzice.
Czy w takim razie potomek brązowookich rodziców może
mieć niebieskie oczy?
Informację genetyczną przenoszą geny.
Znając genotyp rodziców, potrafimy przewidywać genotyp dzieci.
Geny przekazywane są losowo, czyli z prawdopodobieństwem ½.
A a
A a
p=½
A a
p=½
A
a
A a
A a
p=½
p=½
A
A
A A
Każdy z genotypów otrzymujemy z prawdopodobieństwem ¼ (reguła mnożenia).
Czy brązowoocy rodzice mogą mieć
niebieskookie dziecko?
Załóżmy, że niebieskie oczy mają osoby o genotypie NN, a brązowe – osoby
o genotypie NB albo BB.
Oboje rodzice mają genotyp NB.
N
Jedno z rodziców ma genotyp
NB, drugie BB.
N
B
B
N
NN
NB
B
NB
BB
B
NB
BB
B
NB
BB
Prawdopodobieństwo = ¼
Prawdopodobieństwo = 0
Odległość genetyczna
Zanim geny zostaną przekazane potomstwu, może nastąpić rekombinacja,
tzn. wymiana materiału genetycznego między dwiema nitkami
chromosomu rodzica.
A
B
Bez rekombinacji
A a
B b
a
b
Z rekombinacją
A a
b B
Odległość genetyczna
Gdy dwa geny leżą blisko siebie,
jest mała szansa na
rekombinację między nimi. Takie
geny będą bardzo często
dziedziczone równocześnie.
A
B
a
b
prawdopodobieństwo
rekombinacji bliskie 0
Im dalej od siebie leżą geny, tym
większe prawdopodobieństwo
rekombinacji.
prawdopodobieństwo A a
rekombinacji = ½
B b
„Najdalej” od siebie leżą geny z dwóch
różnych chromosomów. Takie geny
są dziedziczone losowo.
Prawdopodobieństwo jest naturalną miarą odległości !
Gdzie jest ten gen???
Wiadomo, że geny wpływają na różne cechy roślin, zwierząt i ludzi. Mogą to
być cechy pożądane lub choroby. Dlatego chcemy poznać położenie
genów i zbadać ich działanie.
Szukanie genów nie jest łatwym zadaniem:
Po rozwinięciu, DNA człowieka ma ok. 3 m.
Gen ma długość średnio 0,007 milimetra.
Szukanie genu to jak szukanie odcinka o długości 1 metra na trasie
Kraków – Warszawa !!!
Gdzie jest ten gen???
Szukając genu korzystamy z „punktów charakterystycznych” na DNA, tzw.
markerów. Jeżeli dany marker leży w sąsiedztwie szukanego genu, to
będzie dziedziczony razem z nim - tak często, jak pozwala na to
rekombinacja.
Fakt posiadania konkretnego genu nie zawsze oznacza, że dany osobnik
rozwinie badaną cechę. Na rozwój organizmów wpływa przecież wiele
czynników.
To powoduje, że rozsądne wnioski możemy uzyskać tylko „statystycznie
rzecz biorąc”, czyli badając dużą grupę i przeprowadzając odpowiedni test
statystyczny, który wyjaśni, czy otrzymany wynik jest miarodajny.
Genetyka korzysta z wielu dziedzin nauki (biologia, medycyna, chemia,
fizyka) a przedstawione przykłady to zaledwie wstęp do problemów,
którymi zajmują się genetycy. Biorąc jednak po uwagę to, że:
- podstawowe prawa genetyki sformułowano w języku rachunku
prawdopodobieństwa,
- badanie zjawisk, które mogą, ale wcale nie muszą zajść, wymaga
stosowania metod statystycznych,
możemy śmiało stwierdzić:
Rachunek prawdopodobień
ństwa
i statystyka matematyczna
są
ą w genetyce niezbę
ędne.
W Instytucie Matematyki i Informatyki PWr. jedną z grup statystyków zajmujących się
zastosowaniami w genetyce tworzą
dr inż. Małgorzata Bogdan,
doktorantki: Magdalena Malina, Aleksandra
Ochman, Małgorzata Żak-Szatkowska,
studenci.
Współpracujemy również z ośrodkami w Polsce i za granicą:
Uniwersytet Przyrodniczy, Wrocław, Polska,
Politechniki w Dortmundzie i Monachium, Niemcy,
Uniwersytet Wiedeński, Wiedeń, Austria,
Indian Statistical Institute, Kalkuta, Indie,
Purdue University, Indiana, USA,
...
Zapraszamy!!!