Genetyczne badania diagnostyczne w ginekologii i położnictwie

Genetyczne badania diagnostyczne
w ginekologii i położnictwie
Badania objęte
refundacją NFZ
Sytuacja kliniczna
Kariotyp
z limfocytów krwi
obwodowej
Badania nie objęte refundacją NFZ
Badanie
cytogenetyczne
kosmówki
poronionego zarodka
Badania
kosmówki
poronionego
zarodka w
kierunku infekcji
wirusami CMV/
HSV typu I i II
Testy PATOGENÓW
z krwi obwodowej
(Chlamydia
trachomatis, Neisseria
gonorrhoeae,
Ureaplasma
urealyticum,
Mycoplasma
genitalium, CMV, HSV
typu I i II)
Badanie molekularne
z krwi obwodowej
w kierunku
trombofilii
dziedzicznej
(mutacja Leiden
i polimorfizm
G20210A w genie
dla protrombiny,
mutacje w genie
MTHFR)
UWAGI kliniczne
1. Niepłodność
+ ( u obojga
partnerów)
+
-
2. Kobieta planująca
ciążę, mająca żyjące
dziecko (dzieci)
z poprzednich
ciąż z wadami
wrodzonymi/
niepełnosprawnością
intelektualną/
autyzmem/
mózgowym
porażeniem
dziecięcym
bez dotychczasowej
diagnostyki
genetycznej
Patrz UWAGI
kliniczne do tego
punktu
+
-
W pierwszej kolejności
konsultacja genetyczna
chorego dziecka
(chorych dzieci)
w poradni genetycznej
(bezpłatnie, ze
skierowaniem od
lekarza rodzinnego
dziecka); diagnostyka
u rodziców jest niekiedy
podejmowana,
w przypadku wykrycia
u dziecka (dzieci)
nieprawidłowości
genetycznej, która
może być ponownie
odziedziczona.
3. Kobieta obecnie
w ciąży, żyjące
dziecko (dzieci)
z poprzednich
ciąż z wadami
wrodzonymi/
niepełnosprawnością
intelektualną/
autyzmem/
mózgowym
porażeniem
dziecięcym bez
dotychczasowej
diagnostyki
genetycznej
Patrz UWAGI
kliniczne do tego
punktu
W przypadku
poronienia
samoistnego
+
-
W pierwszej kolejności
diagnostyka
genetyczna u chorego
dziecka (chorych dzieci)
w poradni genetycznej
(bezpłatnie, ze
skierowaniem od
lekarza rodzinnego
dziecka); diagnostyka
u rodziców jest niekiedy
podejmowana,
w przypadku wykrycia
u dziecka (dzieci)
nieprawidłowości
genetycznej, która
może być ponownie
odziedziczona.
Jeśli rodzina jest
zainteresowana
diagnostyką
prenatalną, wszystkie
badania genetyczne
(dziecka, rodziców)
wykonuje się w trybie
przyspieszonym.
4. Kobieta
z nieobciążonym
wywiadem
położniczym, obecnie
w ciąży, poronienie
samoistne w toku.
Wywiad rodzinny
kobiety i jej partnera
nieobciążony*
-
Po uprzednim
ustaleniu
z laboratorium
+
+
W przypadku
poronienia samoistnego
badanie kosmówki
metodą FISH/QF-PCR
lub z zastosowaniem
mikromacierzy
Infolinia Centrum
Genetyki Medycznej
GENESIS
tel. 0 601 305 306
(codziennie 8.00- 22.00)
Badanie kosmówki
metodą FISH/QF-PCR
lub z zastosowaniem
mikromacierzy
Infolinia Centrum
Genetyki Medycznej
GENESIS
tel. 0 601 305 306
(codziennie 8.00-22.00)
Genetyczne badania diagnostyczne w ginekologii i położnictwie
Badania objęte
refundacją NFZ
Sytuacja kliniczna
Kariotyp
z limfocytów krwi
obwodowej
Badania nie objęte refundacją NFZ
Badanie
cytogenetyczne
kosmówki
poronionego zarodka
Badania
kosmówki
poronionego
zarodka w
kierunku infekcji
wirusami CMV/
HSV typu I i II
Testy PATOGENÓW
z krwi obwodowej
(Chlamydia
trachomatis, Neisseria
gonorrhoeae,
Ureaplasma
urealyticum,
Mycoplasma
genitalium, CMV, HSV
typu I i II)
Badanie molekularne
z krwi obwodowej
w kierunku
trombofilii
dziedzicznej
(mutacja Leiden
i polimorfizm
G20210A w genie
dla protrombiny,
mutacje w genie
MTHFR)
+
+
+
+
+
+
+
+
5. Kobieta po
jednym poronieniu
samoistnym
planująca ciążę.
Wywiad rodzinny
kobiety i jej partnera
nieobciążony*
-
6. Kobieta po
jednym poronieniu
samoistnym,
obecnie w ciąży.
Wywiad rodzinny
kobiety i jej partnera
nieobciążony*
-
7. Kobieta po
jednym poronieniu
samoistnym
planująca ciążę.
Wywiad rodzinny
kobiety lub jej
partnera obciążony*
+ (tylko u osoby
z obciążonym
wywiadem
rodzinnym)
8. Kobieta po
jednym poronieniu
samoistnym, obecnie
w ciąży. Wywiad
rodzinny kobiety
lub jej partnera
obciążony*
+ (tylko u osoby
z obciążonym
wywiadem
rodzinnym)
9. Kobieta po co
najmniej dwóch
poronieniach
samoistnych lub po
jednym porodzie
martwym planująca
ciążę
+ (u obojga
partnerów)
+
+
10. Kobieta planująca
ciążę z nieobciążonym
wywiadem
położniczym.
Obciążony wywiad
rodzinny kobiety lub
jej partnera*
Patrz UWAGI
kliniczne do tego
punktu
+
-
W przypadku
poronienia samoistnego
badanie kosmówki
metodą FISH/QF-PCR
lub z zastosowaniem
mikromacierzy
Infolinia Centrum
Genetyki Medycznej
GENESIS
tel. 0 601 305 306
(codziennie 8.00-22.00)
W przypadku
poronienia samoistnego
badanie kosmówki
metodą FISH/QF-PCR
lub z zastosowaniem
mikromacierzy
Infolinia Centrum
Genetyki Medycznej
GENESIS
tel. 0 601 305 306
(codziennie 8.00-22.00)
W przypadku
poronienia
samoistnego
po uprzednim
ustaleniu
z laboratorium
W przypadku
poronienia
samoistnego
po uprzednim
ustaleniu
z laboratorium
UWAGI kliniczne
Genetyk będzie
dążył do ustalenia
przyczyny patologii
obserwowanych
w rodzinie. Jeśli okaże
się to niemożliwe,
wskazane jest
wykonanie badania
kariotypu z limfocytów
krwi obwodowej
u kobiety lub jej
partnera (tylko
u osoby z obciążonym
wywiadem rodzinnym).
Genetyczne badania diagnostyczne w ginekologii i położnictwie
Badania objęte
refundacją NFZ
Sytuacja kliniczna
Kariotyp
z limfocytów krwi
obwodowej
Badania nie objęte refundacją NFZ
Badanie
cytogenetyczne
kosmówki
poronionego zarodka
Badania
kosmówki
poronionego
zarodka w
kierunku infekcji
wirusami CMV/
HSV typu I i II
Testy PATOGENÓW
z krwi obwodowej
(Chlamydia
trachomatis, Neisseria
gonorrhoeae,
Ureaplasma
urealyticum,
Mycoplasma
genitalium, CMV, HSV
typu I i II)
Badanie molekularne
z krwi obwodowej
w kierunku
trombofilii
dziedzicznej
(mutacja Leiden
i polimorfizm
G20210A w genie
dla protrombiny,
mutacje w genie
MTHFR)
11. Kobieta
z nieobciążonym
wywiadem
położniczym, obecnie
w ciąży. Obciążony
wywiad rodzinny
kobiety lub jej
partnera*
Patrz UWAGI
kliniczne do tego
punktu
W przypadku
poronienia samoistnego
badanie kosmówki
metodą FISH/QF-PCR
lub z zastosowaniem
mikromacierzy
Infolinia Centrum
Genetyki Medycznej
GENESIS
tel. 0601305306
(codziennie 8.00-22.00)
W przypadku
poronienia
samoistnego
po uprzednim
ustaleniu
z laboratorium
+
-
UWAGI DO
POSZCZEGÓLNYCH
BADAŃ
Badanie ze świeżej
krwi obwodowej
pobranej do
probówki
z heparyną.
Badanie wykonywane
z kosmówki
poronionego zarodka.
Istnieją szczegółowe
wytyczne dotyczące
zabezpieczenia
i przesłania materiału
do badań – dostępne na
stronie www.genesis.pl
Informacji na ten temat
udziela również infolinia
GENESIS,
tel. 0 601 305 306
(codziennie 8.00-22.00)
Zalecane badanie
metodą mikromacierzy.
Badanie
wykonywane
z kosmówki
poronionego
zarodka.
Konieczne jest
uprzednie ustalenie
z laboratorium
wykonania badania
patogenów
z kosmówki.
Badania mogą być
wykonane z wymazu
z szyjki macicy i cewki
moczowej. Badania
u mężczyzn mogą być
wykonane z wymazu
z cewki moczowej,
rowka zażołędnego
i spod napletka lub
moczu dostarczonego
w sterylnym naczyniu.
Badanie z krwi
obwodowej pobranej
do probówki z EDTA.
Badanie może być
objęte refundacją
NFZ wyłącznie
u kobiet z epizodami
zakrzepicy żylnej
w wywiadzie
(konieczne odrębne
skierowanie do
poradni genetycznej).
Obowiązuje kolejka
oczekujących
na badanie
refundowane przez
NFZ. W przypadku
ciąży możliwe
wykonanie
badania w trybie
przyspieszonym.
Możliwe wykonanie
badania odpłatnie
(koszt 480 PLN za
badanie u jednego
pacjenta + koszt
wizyty prywatnej
pary 150-200 PLN).
UWAGI kliniczne
Genetyk będzie
dążył do ustalenia
przyczyny patologii
obserwowanych
w rodzinie. Jeśli okaże
się to niemożliwe,
wskazane jest
wykonanie badania
kariotypu z limfocytów
krwi obwodowej
u kobiety lub jej
partnera (tylko
u osoby z obciążonym
wywiadem rodzinnym).
Jeśli rodzina jest
zainteresowana
diagnostyką
prenatalną, wszystkie
badania genetyczne
wykonuje się w trybie
przyspieszonym.
* Obciążony wywiad rodzinny oznacza tutaj liczne poronienia samoistne, przypadki porodów martwych, zgonów noworodków, zespołów wad wrodzonych, niepełnosprawności
intelektualnej w bliskiej rodzinie.