NAUKA - Polska Medycyna Prenatalna

INFORMACJE O TEŚCIE
MaterniT GENOME to stworzony w laboratorium test opracowany, zwalidowany
i wykonywany wyłącznie przez firmę Sequenom Laboratories. Ten test nie uzyskał
akceptacji amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA). Choć jak dotąd FDA nie
zatwierdza w Stanach Zjednoczonych testów stworzonych w laboratoriach, w ramach
przepisów Poprawek dot. Udoskonalania Laboratoriów Klinicznych (CLIA) wymagana
jest certyfikacja laboratorium w celu zapewnienia jakości i wiarygodności testu.
Firma Sequenom Laboratories uzyskała certyfikat w ramach CLIA jako laboratorium
kwalifikowane do prowadzenia wysoce złożonych klinicznych badań laboratoryjnych
i otrzymała akredytację Kolegium Amerykańskich Patologów.
Żaden test nie jest doskonały. Choć wyniki testu MaterniT GENOME są bardzo
dokładne, istnieje możliwość uzyskania niezgodnych wyników, włącznie z niedokładnym
przewidywaniem płci płodu, na skutek mozaikowatości bądź nowotworu łożyska, matki lub
płodu, zanikającego płodu, wcześniejszego przeszczepu narządów u matki lub z innych
powodów. Badania wolnego pozakomórkowego DNA (ang. cell-free DNA, cfDNA) nie
dorównują dokładności i precyzji badań prenatalnych z użyciem CVS lub amniopunkcji.
Pacjentkę z dodatnim wynikiem testu MaterniT GENOME należy skierować do poradni
genetycznej i zaoferować inwazyjne prenatalne badania diagnostyczne w celu
potwierdzenia wyników testu. Ujemny wynik testu MaterniT GENOME nie gwarantuje
ciąży bez powikłań. Możliwe jest zgłoszenie wyniku bez wartości informacyjnej,
co może być spowodowane między innymi niedostatecznym pokryciem sekwencji,
szumem lub artefaktami w badanym rejonie, błędem systematycznym w amplifikacji lub
sekwencjonowaniu, bądź niedostateczną frakcją płodu. Test MaterniT GENOME nie jest
przeznaczony do identyfikacji ciąż zagrożonych wadami cewy nerwowej lub ściany
brzucha. Badania cfDNA pod kątem aberracji całych chromosomów (włącznie
z chromosomami płciowymi) oraz aberracji fragmentów chromosomów mogłoby
prowadzić do wykrycia nieprawidłowości genomu płodu lub matki o tylko niewielkim
lub bez znaczenia klinicznego. Ocena istotności dodatniego lub niepodlegającego
zgłoszeniu wyniku testu może obejmować zarówno inwazyjne testy prenatalne, jak
i dodatkowe badania matki. Tego typu badania mogą prowadzić do wykrycia aberracji
chromosomowych i fragmentów chromosomów, które czasami mogą wiązać się
z łagodnymi lub złośliwymi zmianami nowotworowymi. Badania cfDNA mogą nie umożliwić
dokładnego zidentyfikowania triploidalności płodu, zrównoważonych przegrupowań bądź
dokładnej lokalizacji duplikacji i delecji fragmentów chromosomów. Tego typu zmiany
mogą zostać wykryte w diagnostyce prenatalnej technikami CVS lub amniopunkcji.
Na zdolność zgłaszania wyników może wpłynąć wskaźnik masy ciała (BMI) matki,
ciężar ciała matki i/lub występujący u matki układowy toczeń rumieniowaty. Wyniki tych
testów, włącznie ze związanymi z nimi korzyściami i ograniczeniami, należy omówić
z wykwalifikowanym lekarzem. Decyzje dotyczące postępowania z ciążą, włącznie
z przerwaniem ciąży, nie powinny być podejmowane wyłącznie na podstawie wyników
tego testu.
.
NAUKA
.
NIEZRÓWNANE INFORMACJE
SEQUENOM®, MaterniT™, MaterniT21®, VisibiliT™ i Sequenom
Laboratories™ to znaki towarowe firmy Sequenom, Inc. Wszystkie
pozostałe znaki towarowe są należą do ich właścicieli.
© 2015 Sequenom Laboratories. Wszelkie prawa zastrzeżone.
Test MaterniT™ GENOME oferuje więcej
informacji o chromosomach dziecka niż
jakiekolwiek inne dostępne dotąd testy
prenatalne z krwi.
Jest to jedyny test prenatalny z krwi analizujący
wszystkie chromosomy rozwijającego się dziecka.
+48 791 370 105
email: [email protected]
www.prenatalnamedycyna.pl
Laboratoria
36-20510R2.79 1015
NOWY POZIOM NIEINWAZYJNYCH
TESTÓW PRENATALNYCH
TEST MATERNIT GENOME
Test MaterniT GENOME analizuje wszystkie chromosomy, zapewniając
najszerszy jak dotąd zakres informacji dostępny przy użyciu
nieinwazyjnego badania prenatalnego.
Przez wiele lat jedynym sposobem na zdobycie informacji
o chromosomach dziecka podczas ciąży było wykonanie
inwazyjnego zabiegu, w którym bezpośrednio z macicy pobierano
próbkę płynu (amniopunkcja) lub małą próbkę łożyska (pobranie
fragmentu kosmówki, CVS). Badania te zapewniały bardzo dużo
informacji, ale z zabiegami wiązało się ryzyko poronienia.
Test MaterniT GENOME jest jedynym dostępnym jak dotąd
prenatalnym testem krwi, który może przeanalizować każdy
chromosom dziecka w celu identyfikacji dodatkowych lub
brakujących części chromosomów bądź innych zmian całych
chromosomów. Wiele z tych aberracji chromosomowych może
poważnie wpłynąć na zdrowie dziecka. Dzięki temu, że krew
do badania można pobrać już w dziesiątym tygodniu ciąży,
test MaterniT GENOME oferuje wszechstronne informacje
o chromosomach w ciąży bez ryzyka poronienia związanego
z inwazyjnym zabiegiem.
1
1
2
2
3
3
4
4
5
5
6
6
7
7
8
8
9
9
CZEGO MOŻNA SIĘ DOWIEDZIEĆ Z WYNIKU
TESTU?
Test MaterniT GENOME może zidentyfikować częste aberracje całych
chromosomów, takie jak trisomię 21 (inaczej zespół Downa), trisomię
18 lub trisomię 13. Możliwe jest też wykrycie dodatkowego lub
brakującego materiału chromosomowego. Niektóre z tych mniejszych
zmian mogą być związane z rzadkimi chorobami, takimi jak zespoły
DiGeorge'a lub Wolfa-Hirschhorna, które często nie zostają
rozpoznane przy porodzie. Uzyskanie informacji o takich chorobach
genetycznych przed urodzeniem może pomóc w zapewnieniu
dziecku odpowiedniej, koniecznej opieki.
Wynik testu MaterniT GENOME informuje o wielu
nieprawidłowościach i chorobach, które obejmują między innymi:
10
10
11
11
12
12
13
13
14
14
15
15
16
16
17
17
18
18
• istnieją obawy dotyczące aberracji
chromosomowych dziecka,
• zidentyfikowano nieprawidłowości
w badaniu USG,
• wcześniej uzyskano nieprawidłowe
wyniki badań przesiewowych
w bieżącej ciąży,
• u matki, partnera lub dziecka
z wcześniejszej ciąży zidentyfikowano
aberracje chromosomowe,
• uzyskano niejednoznaczne wyniki
innego testu przesiewowego DNA płodu,
• matka chce się dowiedzieć jak najwięcej
o chromosomach dziecka bez narażania go
na ryzyko związane z zabiegiem inwazyjnym.
Niektóre zmiany chromosomowe zostały powiązane ze znanymi
chorobami, podczas gdy inne mogą zostać wykryte w rejonach
chromosomów, które nie zostały jeszcze dobrze poznane klinicznie.
Podobnie w pewnych przypadkach wyniki mogą wskazywać na
zmiany chromosomów w łożysku matki, nie u dziecka. Lekarz może
wyjaśnić wyniki testu i zalecić przeprowadzenie specjalistycznego
zabiegu, takiego jak amniopunkcja lub pobranie fragmentu kosmówki
w celu potwierdzenia wyniku dodatniego lub ujemnego. Pacjentka
może także zostać skierowana do poradni genetycznej, która
zapewni dodatkowe informacje konieczne do zrozumienia wyniku
testu i planowania przebiegu ciąży.
Dowolna trisomia lub
monosomia
Trisomia – występuje dodatkowa kopia
chromosomu (3 zamiast 2)
Monosomia – brakuje jednej kopii
chromosomu (1 zamiast 2)
Aberracje chromosomów
płciowych
Nadmiarowy lub brakujący chromosom
X lub Y, determinujący płeć
CZY DOSTĘPNE SĄ INNE WARTE ROZWAŻENIA
OPCJE W TEJ KLASIE TESTÓW?
Płeć płodu
Zgłaszany jako męska lub żeńska
INNE TESTY
Aberracje części
chromosomów
Występuje dodatkowy lub brak małego
fragmentu chromosomu
Test MaterniT GENOME jest unikalny pod względem ilości
dostarczanych informacji. Żaden inny nieinwazyjny test prenatalny nie
oferuje analizy wszystkich chromosomów płodu.
Większość nieinwazyjnych testów prenatalnych analizuje tylko kilka
chromosomów, zgłaszając informacje o najczęstszych zmianach
genetycznych.
Wiele innych zmian chromosomów w całym genomie
19
19
20
20
21
21
22
22
Y
Y
X
X
DLA KOGO PRZEZNACZONY JEST TEN TEST?
Test MaterniT GENOME jest najnowszym osiągnięciem naukowym
w zakresie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jego zastosowanie
pozwala na przeanalizowanie każdego chromosomu w genomie,
czyli pełnego zestawu chromosomów dziecka. Lekarz może omówić
korzyści z przeprowadzenia testu MaterniT GENOME jeśli:
W niektórych przypadkach jeden lub więcej analizowanych
docelowych zmian chromosomowych może dać wynik „bez wartości
informacyjnej”. Nie musi to oznaczać, że występuje jakiś problem
z ciążą. Najczęściej znaczy to, że ilość DNA płodu wymagana do
uzyskania tego właśnie wyniku jest niewystarczająca i możliwe jest
powtórzenie badania lub użycie alternatywnego testu.
JAK PRZEDSTAWIANE SĄ WYNIKI?
Wyniki są zazwyczaj dostępne 5 dni po otrzymaniu próbki przez
laboratorium. Wyniki są przekazywane w jasny sposób – jako wynik
dodatni lub ujemny.
1
1
2
2
3
3
4
4
5
5
6
6
7
7
8
8
9
9
10
10
11
11
12
12
13
13
14
14
15
15
16
16
17
17
18
18
19
19
20
20
21
21
22
22
Y
Y
X
X
Wynik dodatni oznacza, że zidentyfikowano aberrację
chromosomową. Po uzyskaniu dowolnego dodatniego wyniku
testu zaleca się konsultacje genetyczne w celu omówienia
wyników i przeglądu opcji dalszych testów potwierdzających.
Aby pomóc w zrozumieniu nieprawidłowego wyniku raport
testu MaterniT GENOME zawiera również obraz zmiany
chromosomowej ilustrującej uzyskane wyniki.
Wynik ujemny oznacza, że nie stwierdzono zmian
chromosomowych. Choć jest to bardzo pocieszające,
konieczne jest pamiętanie, że podobnie jak w przypadku
wielu badań wykonywanych w trakcie ciąży ujemny wynik nie
oznacza, że dziecko jest całkiem zdrowe, ponieważ test nie
może wykryć wszystkich możliwych nieprawidłowości.
Jako pionier i lider w badaniu DNA płodu firma Sequenom
Laboratories ma duże doświadczenie w zakresie wykrywania
aberracji chromosomowych płodu z krwi matki. Jeżeli są Państwo
zainteresowani innymi opcjami badania DNA płodu, proszę zapytać
lekarza o nieinwazyjne testy prenatalne MaterniT21 PLUS®
lub VisibiliT™.