Grant MNiSW 0218/B/P01/2008/35 „Zaburzenia genetyczne u

Grant MNiSW 0218/B/P01/2008/35
„Zaburzenia genetyczne u pacjentów z pierwotnymi niedoborami idporności:
tworzenie bazy limfoblastoidalnych linii komórkowych i materiału
genetycznego”
Kierownik projektu: dr n. med. Barbara Pietrucha
Wczesne
rozpoznawanie pierwotnych niedoborów odporności (PNO) uoŜliwia
wdroŜenie odpowiedniego postępowania leczniczego co pozwala na uniknięcie
powikłań, a często ratuje Ŝycie pacjentów. Poradnia i Oddział Imunologii IP-CZD od
1980 roku prowadzi rejestr chorych z PNO z całej Polski. Nasz ośrodek ma pod
opieką największą liczbę pacjentów z kraju.
Głównym celem naszego projektu jest stworzenie banku materiału biologicznego
limfoblastoidalnych linii komórkowych (lymphoblastoid cell line=LCL) i materiału
genetycznego od chorych z PNO oraz stworzenie bazy danych pacjentów. W ramach
realizacji projektu planujemy załoŜyć hodowle LCL od pacjentów z PNO, woizolować
materiał genetyczny (DNA) z krwi obwodowej i LCL. Tak zgromadzony materiał
zostanie zbankowany w IP-CZD. Z LCL zostanie wyizolowane białko do analizy
proteonomicznej metodą Western Blott. DNA będzie słuŜyło do wykonania badań
molekularnych (we współpracy z zagranicznymi ośrodkami).
Realizacja
celów pozwoli na wypracowanie kompleksowej diagnostyki PNO
przeprowadzonej w Oddziale i w Poradni Immunologii Klinicznej w Klinice
Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii oraz rozwój nowoczesnych metod
diagnostycznych, które będą wykonywane w Pracowni Proteonomiki i Immunologii
Zakładu Patologii IP-CZD. Stworzony przez nas bank LCL i DNA będzie stanowił
unikalny w skali światowej zbiór materiału biologicznego, który pozwoli nie tylko na
diagnostykę PNO, ale w przyszłości będzie stanowić cenny materiał poznawczy do
badań oceniających mechznizmy biorące udział w patogenezie PNO.