Primary immune deficiency syndromes used to be
Transkrypt
Primary immune deficiency syndromes used to be
Wczesne rozpoznawanie i właściwe leczenie - poprawa i ratowanie życia pacjentów z pierwotnym niedoborem odporności Amos Etzioni MD1, Ricardo Sorensen MD2 Dla Komitetu Wykonawczego Światowego Tygodnia PNO 2012* 1. Meyer Children's Hospital, 31096 Haifa, Izrael 2. Department of Pediatrics Children's Hospital, 200 Henry Clay Ave. Nowy Orlean, LA 70118 Adres do korespondencji: World PI Week, Interel, Greencoat House, Francis Street, Londyn SW1P 1DH, Wielka Brytania. E-mail: [email protected] Liczba wyrazów w tekście: 607 Liczba pozycji w piśmiennictwie: 3 *Światowy Tydzień PNO (WPIW, ang. World PI Week) to międzynarodowa inicjatywa podnosząca świadomość mająca na celu zwiększenie wiedzy i poprawę rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności (PI, ang. primary immunodeficiences) stanowiących coraz ważniejszą grupę chorób. Światowy Tydzień PNO zostanie zorganizowany 22-29 kwietnia, a jego kulminacja 29 kwietnia przypadnie na obchody Światowego Dnia Immunologii. Członkowie Komitetu Wykonawczego WPIW: Bousfiha A, Drabwell J, Espinosa F, Etzioni A, Farrugia A, Holland S, Modell F, Modell V, Prevot J, Schmidt R.E, Sorensen R, Vaughn G. Chociaż w przeszłości uważano, że pierwotne niedobory odporności to rzadka grupa chorób dotykająca jedną na około 10000 osób, to dzisiaj wiemy już, że nie jest to prawda. Wiemy, że pierwotne niedobory odporności (PI, ang. primary immunodeficiences) zdarzają się znacznie częściej i mogą pojawić się w każdym wieku łącznie z osobami dorosłymi. Prawie wszyscy pacjenci przyjmowani do szpitala z ciężkimi, zagrażającymi życiu zakażeniami oraz osoby z mniej poważnymi nawracającymi zakażeniami posiadają nieprawidłową odpowiedź immunologiczną. Chociaż w wielu przypadkach dzięki posiadanej wiedzy jesteśmy w stanie dokładnie określić przyczynę zaburzeń, to jednak u pozostałych osób rodzaj upośledzenia układu odpornościowego pozostaje nieznany. Prawie co miesiąc rozpoznaje się nowe zaburzenie genetyczne prowadzące do niedoboru odporności, jednak jeszcze wiele nam brakuje do pełnego zrozumienia właściwych interakcji pomiędzy różnymi elementami układu odpornościowego. Wszystkie nasze wysiłki dotyczące określenia roli komórek, cząsteczek i różnych narządów w normalnym funkcjonowaniu odpowiedzi immunologicznej są ukierunkowane na poprawę stanu pacjentów z zaburzeniami odporności. Niemniej jednak największą poprawą do osiągnięcia pozostaje umiejętność wczesnego rozpoznawania wielu obrazów klinicznych pierwotnych niedoborów odporności. Wczesne rozpoznanie różnych postaci PNO całkiem wyraźnie poprawia przeżycie i chorobowość pacjentów. Dla przykładu przeszczep komórek macierzystych u pacjenta z ciężkim złożonym niedoborem odporności w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia zwiększa przeżycie do ponad 95%, co stanowi duże osiągnięcie w chorobie, która w przeszłości prawie zawsze była śmiertelna. Ponadto wczesny przeszczep pozwala istotnie ograniczyć potencjalne koszty leczenia w przyszłości (1). Hipogammaglobulinemia i niedobór przeciwciał to najczęstsze zaburzenia układu odpornościowego prowadzące do występowania ciężkich zakażeń dotyczących głównie płuc. Niektóre postacie nieprawidłowości przeciwciał wchodzą w skład większości różnych zaburzeń odporności. Opóźnienie rozpoznanie niedoboru przeciwciał oraz nawracające zapalenie płuc prowadzą do rozwoju rozstrzeni oskrzeli upośledzających funkcję płuc, zwiększając tym samym śmiertelność oraz chorobowość pacjentów (2). Niedobory przeciwciał mogą również prowadzić do nawracających zapaleń zatok obocznych nosa, ucha środkowego i wielu innych. Dlatego też terapię zastępczą preparatami immunoglobulin należy rozpoczynać zaraz po rozpoznaniu hipogammaglobulinemii czy niedoboru przeciwciał. W ostatnich 30 latach stosowanie dożylnych preparatów immunoglobulin (IVIG, ang. intravenous immunoglobulins) stało się uznanym standardem opieki, a ich dawkowanie należy dostosowywać u każdego chorego indywidualnie w celu osiągnięcia poziomu w surowicy krwi powyżej 600 mg/dl lub zapewnienia dawki zabezpieczającej pacjenta przed ciężkimi zakażeniami. Niedawno coraz większą popularność zdobywa stosowanie podskórnych preparatów immunoglobulin (SCIG, ang. subcutaneous immunoglobulin), a w niektórych krajach do 90% pacjentów otrzymuje SCIG. Unikanie dożylnej drogi podawania leku oraz możliwość prowadzenia terapii domowej zwiększa wygodę i komfort pacjentów (3). Niestety w niektórych częściach świata dostawy IVIG czy SCIG są ograniczone, a pacjenci nie otrzymują właściwego leczenia. Zwiększone działania mające na celu poprawę stanu wiedzy lekarzy na całym świecie oraz wzrost świadomości populacji ogólnej stanowią część stałej pracy wykonywanej przez organizacje pacjentów, głównie Jeffrey Modell Foundation (JMF) oraz International Patient Organization for Primary Immunodeficiency (IPOPI), jak również kilku organizacji lekarzy jak Europejskie Towarzystwo Piewotnych Niedoborów Odporności (ESID, ang. European Society for Pirmary Immunodeficiency), Europejska Federacja Towarzystw Immunologicznych (EFIS, ang. European Federation of Immunological Societies), Latin American Society for Immunodeficiency (LASID), African Society for Immunodeficiencies (ASID) oraz Towarzystwo Immunologii Klinicznej (CIS, ang. Clinical immunology Society), pielęgniarek (INGID, the International Nursing Group for Immunodeficiencies) i przemysłu (PPTA, Plasma Protein Therapeutics Association). Zbliżając się Światowy Tydzień PNO to doskonała okazja do dalszego szkolenia środowiska medycznego oraz społeczeństwa temat PNO. Zwiększenie świadomości wśród wspomnianych grup przyczyni się do przyspieszenia procesu diagnostycznego i zapewni lepszy dostęp do właściwego leczenia dla dzieci i osób dorosłych, których rokowanie w przeszłości było bardzo złe. Piśmiennictwo: 1. Buckley RH. Transplantatiion of hematopoetic stem cell in human severe combined immunodeficiency- long tem followup. Immunol Res. 49: 25-43,2011 2. Resnick et al. Morbidity and mortality in CVID over 4 decades. Blood 2011 (Ahead of print) 3. Berger M. Choices of IgG replacment for PID: Subcutaneous IgG vs intravenous IgG and selection of optimal dose. Curr Opin Allergy Clin Immunol 11; 532-8, 2011