Oznaczenie poziomu cystyny/hemicystyny w leukocytach krwi
Transkrypt
Oznaczenie poziomu cystyny/hemicystyny w leukocytach krwi
Katedra i Zakład Biochemii Gdański Uniwersytet Medyczny ul. Dębinki 1, 80-211 Gdańsk tel. 58 349 14 64 Oznaczenie poziomu cystyny/hemicystyny w leukocytach krwi obwodowej– zalecenia dotyczące warunków pobierania oraz transportu próbek Informacje ogólne: Oznaczenie poziomu cystyny (hemicystyny- połowiczej cystyny) w leukocytach krwi obwodowej służy diagnozowaniu oraz monitorowaniu leczenia cystynozy. Cystynoza jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowaną mutacjami genu CTNS kodującego lizosomalne białko transportowe dla cystynycystynozynę. Następstwem jest wewnątrzlizosomalne spichrzanie cystyny w większości tkanek i narządów, w tym nerek i oka, co prowadzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia. Przyczynowe leczenie cystynozy polega na przyjmowaniu cysteaminy, która łącząc się z wewnątrzlizosomalną cystyną umożliwia jej uwalnianie z lizosomów poprzez kanał transportowy dla lizyny. Zalecenia dotyczące pobierania krwi na oznaczenie poziomu cystyny/hemicystyny w leukocytach krwi obwodowej: – krew żylną w ilości ok. 10 ml należy pobrać na czczo do probówek zawierających antykoagulant– cytrynian sodowy lub ewentualnie heparynian litu – po pobraniu próbki należy niezwłocznie wymieszać poprzez minimum 8- krotne, delikatne ich obracanie dnem do góry i na dół – uwaga: w celu monitorowania leczenia u pacjentów z rozpoznaną cystynozą krew powinna być pobrana bezpośrednio przed kolejną dawką cysteaminy, tzn. ok. 6 h po podaniu dawki poprzedniej Zalecenia dotyczące transportu pobranego materiału: – próbki należy transportować/przechowywać w temperaturze pokojowej – próbki należy chronić przed wychłodzeniem (<10oC), jak i przegrzaniem (>25oC), stąd zaleca się je transportować w opakowaniu styropianowym – maksymalny czas transportu próbek od momentu pobrania do miejsca wykonywanej analizy wynosi 24h Interpretacja wyników poziomu cystyny/hemicystyny w leukocytach krwi obwodowej: - wartości prawidłowe (u osób zdrowych): < 0,25 nmol cystyny/ mg białka (< 0,5 nmol hemicystyny/ mg białka) - nie leczeni przyczynowo (cysteaminą) pacjenci z cystynozą nefropatyczną: > 1 nmol cystyny/ mg białka (> 2 nmol hemicystyny/ mg białka) - nosiciele heterozygotycznej mutacji genu CTNS (rodzice, rodzeństwo chorych): < 0,5 nmol cystyny/ mg białka (< 1 nmol hemicystyny/ mg białka) - docelowe (rekomendowane) poziomy u pacjentów z cystynozą w trakcie leczenia cysteaminą < 0,5 nmol cystyny/ mg białka (< 1 nmol hemicystyny/ mg białka) Kontakt w sprawie oznaczeń: umówienie badań i inne informacje mgr Barbara Kutryb-Zając, diagnosta laboratoryjny [email protected] tel. 58 349 14 64 Nadzorujący przebieg analiz: dr hab. Ryszard T. Smoleński [email protected] tel. 58 349 14 64