ALPHA-MAN - Centrum Zdrowia Dziecka

STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: ALPHA-MAN
Akronim projektu: ALPHA-MAN
Koordynator projektu: Christian-Albrechts-Universitaet zu Kiel, Kiel, Germany
Pozostali partnerzy realizujący projekt:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Zymenex AS, Hillerod, Denmark
Region Hovedstaden, Hillerod, Denmark
Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium
The University of Manchester, Manchester, United Kingdom
Universitaetsmedizin der Johannes Gutenberg-Universitaet Mainz, Mainz, Germany
Hospices Civils de Lyon, Lyon, France
Universitetet i Tromsoe, Tromsoe, Norway
Teknologisk Institut, Taastrup, Denmark
Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Poland
Larix APS, Ballerup, Denmark
Unilabas AS, Copenhagen, Denmark
Alfa-mannozydoza jest rzadką
lizosomalną chorobą spichrzeniową, której występowanie szacuje
się na około 1:5000000. Choroba ma charakter postępujący, wieloukładowy z zajęciem ośrodkowego
układu nerwowego. U podstaw patomechanizmu choroby leży niedobór aktywności lizosomalnego
enzymu alfa-mannozydazy. Deficyt enzymu prowadzi do zahamowania wewnątrz lizosomalnego
katabolizmu związków glikozylowanych mannozą w konfiguracji alfa.
Dotychczas nie było leczenia przyczynowego dla pacjentów cierpiących na mannozydozę. W ramach
dwóch projektów 5 i 6 Programu Ramowego sponsorowanych przez Unię Europejską wytworzono
rekombinowaną formę alfa-mannozydazy (rhLAMAN) jako potencjalnego leku/enzymu dla chorych
z alfa-mannozydozą. Rekombinowana alfa-mannozydaza (rhLAMAN) uzyskała status leku sierocego
w styczniu 2005 roku (EU/3/04/260).
W
ramach projektu EURMAN EU (2001-2005) zrealizowanego w ramach 5 Programu
Ramowego UE opracowano: 1/ prostą metodę (opartą na PCR lub mikrochipach) identyfikacji mutacji
w genie dla LAMAN, 2/ zbadano mutacje u chorych pochodzących z Europy, 3/ przeprowadzono
biochemiczną charakterystykę mutacji, 4/ określono korelację między genotypem i fenotypem,
5/ przygotowano trzy terapeutycznie czynne postacie alfa-mannozydazy, 6/ zbadano w ramach badań
przedklinicznych ich efekt terapeutyczny na modelu mysim, 7/ pozwoliło to na lepsze poznanie
metabolizmu mannozy i jego znaczenie w patologii, 8/ scharakteryzowano fenotypy behawioralne
modelu mysiego dla alfa-mannozydozy.
W ramach projektu HUE-MAN (2006-2009) zrealizowanego w ramach 6 Programu Ramowego
UE opracowano: 1/ produkcje na skalę przemysłową rhLAMAN, 2/ określono dawki terapeutyczne na
modelu mysim, 3/ wygenerowano model mysi z wysoką tolerancją na rhLAMAN, 4/ opracowano
historię naturalną alfa-mannozydozy, 5/ określono punkty końcowe dla przyszłych badań klinicznych,
6/ wytworzono powszechnie dostępną bazę danych mutacji w genie dla alfa-mannozydozy.
G
łównym celem projektu ALPHA-MAN realizowanego w ramach 7 Programu Ramowego UE jest
przełożenie osiągnięć i uzyskanej wiedzy do zastosowania rhLAMAN w leczeniu chorych na
mannozydozę. Ostatecznym celem projektu jest możliwość zastosowania leczenia enzymatycznego
u pacjentów z alfa-mannozydazą. Fazy IIa i IIb badania klinicznego są przeprowadzane w Danii.
Uczestniczy w nim 10 pacjentów: 2 osoby z Niemiec, 2 z Polski, 2 z Francji, 1 z Belgii,1z Anglii,
1 z Hiszpanii i 1 z Danii. Osoby te co tydzień otrzymują dobierane dawki leku w klinice w Kopenhadze.
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel.: +48 22 815 70 00
Strona 1 z 2
STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: ALPHA-MAN
Projekt ALPHA-MAN odpowiada założeniom 7 Programu Ramowego łączącego badania podstawowe
w dziedzinie zdrowia i chorób rzadkich. Projekt zawiera fazę III badania klinicznego u pacjentów
z alfa-mannozydazą z zastosowaniem rhLAMAN (EU/3/04/260).
Projekt jest podzielony na 10 pakietów roboczych. Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
uczestniczy w 4 pakietach roboczych (WP3, WP6, WP7, WP8).
Szczegółowe informacje można znaleźć pod adresem: http://www.alpha-man.eu/
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel.: +48 22 815 70 00
Strona 2 z 2