Zespół Fallota - Neonatologia przez przypadki

Zespół Fallota - Neonatologia przez przypadki

ZESPÓŁ FALLOTA
CZY TYLKO…?
Michał Gogolewski
Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej WUM
BADANIA PRENATALNE
• WYWIAD: C2; (C1 - zgon 7 Hbd)
• USG 13 HBD: NT 4,31; małe Omphalocoele
• USG 20 HBD: DORV lub TOF
•
Amniopunkcja: kariotyp prawidłowy
(met. Mikromacierzy oligonukleotydowej całogenomowej)
• USG 22-34 HBD: TOF, skrócenie kości długich, wgłobienie szwów czołowych
• USG 35,5 HBD:
• Zespół Fallota z wąskim pierścieniem i prawidłowym rozwojem tętnic płucnych, MAPCA
• Skrócenie kości długich (FL 59 mm. (30,5Hbd); HUM 48 mm. (28,1 Hbd)
• Położenie podłużne miednicowe
*USG 38 HBD – obraz podobny j.w.
OKRES OKOŁOPORODOWY
• Poród 38 Hbd; CC
• M.ur. 3230 g
• Apgar: 6-9-9 (nCPAP 2-10 min.; FiO2 0,4)
• Płyn owodniowy czysty (posiew z szyjki macicy – S. agalactiae)
• Intubacja w OITN (zapadający się język)
• Przekazany do OIT SPDSK w pierwszych godzinach życia
ROZPOZNANIE WSTĘPNE
• TYLKO ZESPÓŁ FALLOTA
• ZESPÓŁ FALLOTA, WADY KOŃCZYN
• ZESPÓŁ FALLOTA, OMPHALOCOELE, DYSMORFIA, WADY NARZĄDÓW
MOCZOWO-PŁCIOWYCH
OKRES OKOŁOPRODOWY
BADANIE PRZEDMIOTOWE
• Dysmorficzna czaszka, ciemię 3x3 cm.
• hiperteloryzm, nieprawidłowe małżowiny uszne, nos płaski
• pogrubiały fałd karkowy, krótka szyja
• Skrócona klatka piersiowa, szeroko rozstawione – nieprawidłowe brodawki sutkowe
• Małe omphalocoele
• Skrócone kończyny, dłonie i stopy szerokie, krótkie
• Nieprawidłowe narządy płciowe: prącie pogrążone, brak jąder w mosznie
• Zapadający się język (intubacja)
• Szmer skurczowy 3/6
OIT
• Inkubator otwarty, sedacja FNT+Midanium, oddech wspomagany SIMV, FiO2 0,21
• Założone ECC
• USG:
• Przezciemiączkowe – bez nieprawidłowości
• Jamy brzusznej – zawartość omphalocoele – pętle jelit, narządy miąższowe – b.z., pęcherz moczowy miernie wypełniony
• ECHO:
• TOF ze skrajnym podzastawkowym zwężeniem RVOT
• Gradient RV-MPA do 21 mmHg
• PA 4 mm.; gałęzie PA po 3 mm.
• FO z lewo-prawym przepływem, DA 3 mm.
CO DALEJ?
• ZESPOLENIE BLALOCK – TAUSSIG
• PIERWOTNE ZAMKNIĘCIE POWŁOK
• BEZ INTERWENCJI W PIERWSZYCH DOBACH ŻYCIA
OPERACJA
• Pierwsza doba życia
• Pierwotne zamkniecie powłok
• Po operacji
• stabilny krążeniowo i oddechowo
• Gazometria: pH 7,5, BE-0,6
• Przedłużone gojenie się rany pooperacyjnej
OPERACJA
Ok. 4 cm.
ZESPÓŁ FALLOTA
• VSD
• DEXTROPOZYCJA AORTY (AORTA JEŹDZIEC)
• ZWĘŻENIE DROGI ODPŁYWU ZNAD PRAWEJ
KOMORY SERCA
• PRZEROST PRAWEJ KOMORY SERCA
ZESPÓŁ FALLOTA
PODZIAŁ KLINICZNY
• Ciasne RVOTO od urodzenia (leczenie dwuetapowe)
• Umiarkowane RVOTO od urodzenia (leczenie jednoetapowe)
• Łagodne RVOTO
• TOF z atrezją drogi wypływu z RV
• TOF z brakiem zastawki pnia płucnego
OMPHALOCOELE
• Duży ubytek przedniej ściany brzucha
• Obecny worek przepukliny (owodnia)
• Pępowina odchodzi od worka przepukliny
• Wątroba może być obecna w worku przepukliny.
• Często występują wady towarzyszące.
KLASYFIKACJA PRZEPUKLINY PĘPOWINOWEJ
• Mała
• Wątroba nieobecna w worku
przepukliny
• Należy włączyć przepukliny sznura
pępowinowego.
• Ubytek powłok zwykle <5 cm.
• Duża
• Obecna wątroba
EMBRIOLOGIA WAD PRZEDNIEJ ŚCIANY JAMY BRZUSZNEJ
• 3 Hbd – powstanie przedniej ściany brzucha
• 10 Hbd – fizjologiczny zwrot jelit poza jamą brzuszną.
• Przepuklina sznura pępowinowego jako stadium rozwojowe (5-10 Hbd) –
fizjologiczna przepuklina (bez wątroby, śledziony). Tylko jelito środkowe.
• Zatrzymanie rozwoju ściany jamy brzusznej w 8-12 Hbd. – niemożliwy powrót jelit
do brzucha
• Badania prenatalne – wykrywanie 18+6 Hbd, wady towarzyszące 25%
• Wada musi powstać na bardzo wczesnym etapie rozwoju! Stąd duża
częstość różnych wad towarzyszących.
OMPHALOCOELE
WADY TOWARZYSZĄCE
• Przepuklina pępowinowa- „potworniactwo” (celosomie + zjawiska o niekorzystnym
wpływie na inne tkanki i narządy
• Wady serca (24-30%)- towarzyszą gł.dużym przepuklinom
• Wady chromosomalne(70-87%przypadków)-trisomie 18,21, Z.Turnera(1040%),towarzyszą małym przepuklinom
• Inne(24-28%): wady CUN, ukł. Moczowego
• Zaburzenia zwrotu jelit-wszystkie przypadki
WADY TOWARZYSZĄCE
Układ
Gastroschis (%)
Omphalocoele (%)
Krążenia
2-12
7-47
Oddechowy
<1
1-4
OUN
2-10
4-30
Kostno-stawowy
<1-10
4-25
Pokarmowy
5-40*
3-20
Moczowo-płciowy
3-10
6-20
Twarzoczaszka
1-3
1-14
Chromosomopatie
<1-3
3-20
WADY TOWARZYSZĄC
OBSERWACJE WŁASNE
• Duże omphalocoele
• Wady serca w ok. 30% przypadków (bez innych wad)
• Małe omphalocoele
• Zespół wad wrodzonych ok. 40% (wada serca<10%)
DALSZA DIAGNOSTYKA
• Konsultacja genetyka
„W badaniu wrażenie wielkogłowia, duże ciemię przednie, płaski profil twarzy, poziome ustawienie
płatków usznych, płytko osadzone gałki oczne, wysoko – nasady i most nosa, przodopochylenie
nozdrzy, trójkątna twarz, małożuchwie, przerost dziąseł, mały języczek, przyrośnięty język, krótka
szyja, wciągnięte i szeroko rozstawione sutki, mezomelia kończyn, małe paznokcie. Rodowód
obciążony jednym poronieniem u matki. Rozpoznanie kliniczne zespołu Robinowa. Do dgn.
molekularnej.”
ROZPOZNANIE
• ZESPÓŁ ROBINOWA
• ZESPÓŁ ROBINOWA?+TOF+OMPHALOCOELE
• ZESPÓŁ ELEJALDE
ZESPÓŁ ROBINOWA
• Niskorosłość
• Skrócenie kończyn
• Dysmorfia twarzy i głowy
• Nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych
• Wady budowy kręgosłupa
• Dwie postaci AD (OMIM 180700); AR (OMIM 268310)
• Mutacja genu ROR2 (9q22)
BADANIE GENETYCZNE
• Badanie fragmentu regionu kodującego genu ROR2 (sekwencjonowanie DNA met. Sangera) – nie
wykryto mutacji w żadnym allelu badanego genu.
• Wynik nie potwierdza, ani nie wyklucza rozpoznania zespołu Robinowa
DALSZA OBSERWACJA
• Włączony propranolol i prostin
• Brak napadów anoksemicznych w pierwszym miesiącu życia
• Kwalifikacja wstępna kardiochirurgiczna – próba odczekania do wieku umożliwiającego pełną korekcję
wady (leczenie jednoetapowe).
• Od ok. 8 t.ż. SaO2 z częstymi okresami <60%.
AGRESSIVE PALIATION 9 T.Ż.
• POSZERZENIE DROGI WYPŁYWU Z PRAWEJ KOMORY ŁATĄ PRZEZPIERŚCIENIOWĄ (COR
MATRIX)
• ODROCZONE ZAMKNIĘCIE MOSTKA
CZY TO JUŻ WSZYSTKIE PROBLEMY?
•
•
Problemy żywieniowe
•
Trudność w karmieniu smoczkiem – karmiony przez sondę
•
Objawy GER – ale pH-metria bez kwaśnego refluksu.
•
Brak oczekiwanego przyrostu masy ciała (poniżej 3 cent. – po operacji kardiochirurgicznej)
•
Kwalifikacja do domowego leczenia żywieniowego (przez sondę).
•
Ring naczyniowy (błądząca RSA) – do weryfikacji przy ostatecznej korekcji wady serca
•
Sekwencja Robina?
Problemy urologiczne
•
Diureza obok cewnika po operacji kardiochirurgicznej
•
Założony cystofiks
•
USG – podejrzenie uchyłka pęcherza. Rozszerzona diagnostyka (CUM, uro-TK)
•
3xZUM
•
Brak jąder w mosznie