Defekty genetyczne dziecka a prawo do życia

C z ł o w i e k w kulturze
13
Jerzy C h e ł s t o w s k i
Defekty genetyczne dziecka
a prawo do życia
Ż y c i e ludzkie rozpoczyna swój obiektywny byt od momentu powstania
zygoty,
która jest p o ł ą c z e n i e m rodzicielskich
i przechodzi skomplikowany rozwój
k o m ó r e k rozrodczych
sterowany funkcjami genomu
otrzymanego od obojga r o d z i c ó w we wszystkich fazach swego istnie­
nia, z a r ó w n o w okresie prenatalnym, jak i w fazie rozwoju postnatalnego .
1
W warunkach formalno-prawnych naszego p a ń s t w a d o b ó r par ro­
dzicielskich
odbywa się
w większości
przypadków
z pominięciem
s z c z e g ó ł o w y c h b a d a ń biomedycznych, a z w ł a s z c z a tych, które d o t y c z ą
struktur
genetycznych
ustroju
kobiety
i mężczyzny,
wpływających
Podstawowa bibliografia: E. Bocian, T. Mazurczak, Diagnostyka prenatalna aber­
racji chromosomowych w II trymestrze ciąży - analiza problemów i trudności diagno­
stycznych, „Ginekologia Polska" 1989, nr 7-9, s. 371-376; R. Czekanowski, Wybrane
zagadnienia z perinatologii, Warszawa 1982; E. Dmoch, Zastosowanie medycyny
dopplerowskiej we współczesnym położnictwie, „Postępy Nauk Medycznych" 4(1991),
s. 180-185; H. W. A. Hilhorst, Eutanazja w szpitalu, De Tijdstroom-Loczem-Poperinge 1983; R. Klimek, Wybrane biofizyczne metody monitorowania płodu, w: Medy­
cyna perinatalna, red. Z. Słomko, t. I, s. 350-365; R. Klimek, J. Stanek, Metody
diagnostyczne w ciąży o wysokim ryzyku. Warszawa 1978, s. 70-100; S. Kornas,
Współczesne badania prenatalne a encyklika Jana Pawła II „Evangelium vitae", w:
Życie dar nienaruszony, red. A. Młotek, T. Reroń, Wrocław 1995, s. 129-140; K. Leh­
mann, Obrona praw do życia nienarodzonych, tłum. M. Kiedrowski, „Communio"
1993, nr 3, s. 20-35.
172
Jerzy Chełstowski
b e z p o ś r e d n i o na dziedzictwo autosomalne i genosomalne ich dzieci.
Realizowany w ten sposób d o b ó r bywa nierzadko p r z y c z y n ą defektów
genetycznych ujawniających się w potomstwie, a więc takich j a k wo­
d o g ł o w i e , rozszczep k r ę g o s ł u p a , hemofilia oraz zespoły chorobowe
wynikające z nieprawidłowo ukształtowanego genomu (zespół Downa,
Turnera, Klinefeltera, Edwardsa) i różnego rodzaju defekty somatyczne
dziecka, będące n a s t ę p s t w e m aberracji lub mutacji chromosomowych
i genowych jednego b ą d ź obojga rodziców.
Prowadzone w poradniach genetycznych badania par rodzicielskich
u m o ż l i w i a j ą wskazanie przyczyny defektu genetycznego urodzonego
dziecka, a także pozwalają prognozować zagrożenie następnych ciąż.
Stosowane zaś w podejmowanych badaniach diagnostycznych rozwoju
prenatalnego dziecka r ó ż n e g o rodzaju metody ingerencji embrionalnych
pozwalają poznać pulę g e n o w ą nowo powstałego organizmu we wszys­
tkich przypadkach, gdy istnieje obiektywne uzasadnienie defektów
o r g a n i z m ó w rodzicielskich, a więc wtedy gdy: rodzice, zwłaszcza
matka, są w zaawansowanym wieku; matka w przeszłości urodziła
dziecko z anomaliami rozwojowymi; istnieją przypadki urodzenia
dzieci z defektem o ś r o d k o w e g o układu nerwowego w ś r ó d krewnych
I stopnia; jedno z r o d z i c ó w jest nosicielem genu s p r z ę ż o n e g o z genosomem X, odpowiedzialnym za wystąpienie ciężkiej choroby genetycz­
nej; matka urodziła dziecko z ciężką c h o r o b ą m e t a b o l i c z n ą lub rodzice
są nosicielami genu w y w o ł u j ą c e g o ją; jedno z r o d z i c ó w jest nosicielem
translokacji.
Diagnostyka prenatalna jest j e d n ą z najnowszych dziedzin w s p ó ł ­
czesnej medycyny zwanej perinatologią i dotyczy metod badania, które
stosuje się wobec płodu ludzkiego od momentu p o c z ę c i a do jego naro­
dzin. Stanowi ona j e d n ą z tych dziedzin w s p ó ł c z e s n y c h nauk biomedy­
cznych, które dzięki p o s t ę p o m techniki i rozwojowi myśli naukowej
przeszły ze sfery przewidywań o niewielkim stopniu p r a w d o p o d o b i e ń ­
stwa w świat rzeczywistości. Dzięki diagnostyce prenatalnej, posłu­
gującej się bardzo d o k ł a d n y m i i specjalistycznymi technikami badaw­
c z y m i , m o ż l i w e stało się rozpoznanie jeszcze w łonie matki niektórych
c h o r ó b dziedzicznych oraz ocena różnych zniekształceń somatycznych
pochodzenia endogennego ( L . W i ś n i e w s k i , A. G r z e ś , Z S ł o m k o ) .
Defekty genetyczne dziecka a prawo do życia
173
W Polsce badania prenatalne oparte na metodach biofizycznych
prowadzone są od kilkunastu lat przez ośrodki naukowe w Warszawie
- Zakład Genetyki Centrum Zdrowia Dziecka, Instytut M a t k i i Dziecka
i Instytut Psychiatrii i Neurologii oraz przez Zakład Genetyki Akade­
m i i Medycznej w Łodzi, Instytut Pediatrii w Krakowie i Klinikę Położ­
nictwa Akademii Medycznej w Poznaniu.
Biofizyczne metody monitorowania płodu odznaczają się szcze­
gólną czułością, umożliwiającą p r a w i d ł o w e rozpoznanie choroby, oraz
swoistością, czyli zdolnością wykluczenia choroby przy jej braku,
i poprawnością, to znaczy odsetkiem p r a w i d ł o w y c h rozpoznań choroby
bądź odsetkiem prawidłowych wykluczeń. W ś r ó d technik badawczych
płodu stosuje się rentgenodiagnostykę, ultrasonografię, amniskopię
(amniocentezę), biopsję trofoblastu, fetoskopię oraz techniki medycyny
nuklearnej. Wspomniane metody diagnozowania dzielą się na ł a g o d n e ,
czyli nieinwazyjne, oraz inwazyjne, drastycznie niebezpieczne tak dla
życia matki, jak i dla życia płodu.
Najbardziej u z n a n ą metodą nieinwazyjną służącą zarówno monito­
rowaniu rozwoju dziecka zdrowego, a także dziecka obarczonego
chorobą g e n e t y c z n ą jest badanie ultrasonograficzne. Najnowszym
osiągnięciem techniki ultrasonograficznej jest jej sprzężenie ze zjawi­
skiem Dopplera, dzięki czemu uzyskano przetworzenie zmian c z ę s t o ­
tliwości ultradźwiękowej fali odbitej od ruchomych struktur tkanko­
wych na częstotliwości akustyczne, słyszalne dla ucha. Zjawisko to
wykorzystano w tak zwanych detektorach, rejestrujących w s p o s ó b
bezkrwawy wartości mierzalne przepływających p ł y n ó w w naczyniach
głębokich płodu (aorta, żyła, tętnica p ę p i n o w a ) . Uzyskane oznaczenia
są wykorzystywane w minimalizowaniu ryzyka ewentualnych p o w i k ł a ń
i reakcji patologicznych kończących się śmiercią płodu w okresie
o k o ł o p o r o d o w y m , w ciążach wysokiego ryzyka (E. Dmoch). Technika
Dopplerowska pozwala na wczesne wykrycie c h o r ó b zagrażających
rozwojowi płodu j u ż od 6 tygodnia ciąży, a szczególnie metoda ta
pomocna jest w rozpoznaniu zespołu I U G R ( o p ó ź n i o n e g o wzrostu
w e w n ą t r z m a c i c z n e g o płodu), zagrożonego zamartwicą w e w n ą t r z m a ciczną.
Badania prenatalne inwazyjne, aczkolwiek prowadzone z w i e l k ą
starannością i przy użyciu nowoczesnych technik, umożliwiających
174
Jerzy Chełstowski
precyzyjne ustalenie defektów rozwojowych, niejednokrotnie stanowią
zagrożenie dla życia płodu i w wielu przypadkach są przyczyną funkcji
poronnych. Najczęstszym powikłaniem czynności diagnostycznych ze
skutkiem poronnym jest uszkodzenie dużych naczyń krwionośnych
macicy bądź uszkodzenie tkanek płodu albo w y p ł y w płynu owodniowego, zwłaszcza po zabiegu amniopunkcji. Amniopunkcja niesie
z sobą d u ż e ryzyko powikłań, ujawniających się u matki w postaci
krwotoku po przekłuciu naczyń macicznych lub uszkodzeniu łożyska,
i nierzadko też jest powodem wykrwawienia się płodu. Badanie to,
polegające na pobraniu igłą płynu z jamy owodniowej, ma na celu
uzyskanie informacji o stanie ogólnego rozwoju płodu, jego płci, ewen­
tualnych chorobach metabolicznych i cechach kariotypu, a także zabu­
rzeniach rozwojowych uwarunkowanych defektem genetycznym
( L . Wiśniewski).
Najbardziej jednak dramatyczne skutki dla życia płodu wywołuje
fetoskopia, która polega na bezpośrednim oglądaniu płodu w jego
naturalnym środowisku w e w n ą t r z m a c i c z n y m za p o m o c ą urządzeń
optycznych, pozwalających potwierdzić nieprawidłowości rozwojowe
o podłożu dziedzicznym wykryte metodami ultrasonograficznymi.
W wielu jednak wypadkach po 5 tygodniach od momentu przeprowa­
dzenia zabiegu obserwowano niestety rezultaty poronne, s t a n o w i ą c e na­
stępstwo inwazyjności badania (R. Klimek).
Inwazyjność fetoskopii związana jest z koniecznością manewrowa­
nia p r z y r z ą d e m w jamie macicy oraz koniecznością zmiany p o ł o ż e n i a
płodu w celu stwierdzenia zespołów z uszkodzeniem twarzy lub koń­
czyn, potwierdzenia hemofilii typu A i B, upośledzenia rozwoju umy­
słowego, niedokrwistości sierpowatej i innych ciężkich wad rozwo­
j o w y c h , a także ze względu na pobranie k r w i i tkanek płodu dla roz­
poznania specyficznych właściwości genetycznych nie dających się
identyfikować innymi metodami ( L . Wiśniewski).
Przedstawione tutaj niektóre metody diagnostyki przedporodowej
stosowane wobec płodu ludzkiego, od momentu p o c z ę c i a do jego
narodzin, przez swoją inwazyjność same w sobie są j u ż z a g r o ż e n i e m
życia nie narodzonego dziecka, a zagrożenie to szczególnie wzrasta,
gdy lekarz stwierdza ciężkie wady rozwojowe spowodowane czynni­
kami endogennymi i rozpatrując środki zaradcze, a w ł a ś c i w i e ich brak
Defekty genetyczne dziecka a prawo do życia
175
we współczesnej wiedzy biomedycznej, proponuje aborcję, która mimo
zastrzeżeń moralnych nie należy do czynności sporadycznych.
Pediatrzy i specjaliści chirurgii dziecięcej, działając na ogół w po­
rozumieniu z rodzicami, powodują śmierć kalekich p ł o d ó w obarczo­
nych z e s p o ł e m chorobowym Downa, rozszczepem kręgosłupa z menin­
gocele p r o w a d z ą c y m do w o d o g ł o w i a i innymi ciężkimi wadami roz­
w o j o w y m i pochodzenia endogennego. W wielu jednak przypadkach
odstępuje się od natychmiastowego wykonania czynności aborcyjnych,
licząc się z możliwością błędów diagnostycznych i nieprecyzyjnym
ustaleniem rozległości kalectwa. W takim wypadku kwestia ż y c i a
dziecka zostaje przesunięta do jego narodzin.
Wedle opracowania H . W . A . Hilhorst Eutanazja w szpitalu (po­
daję za R. Fenigsenem) podjęcie decyzji o eutanazji dziecka kalekiego
odbywa się za zgodą rodziców lub na ich wyłączną prośbę. Argumen­
tem do wykonania eutanazji jest bezradność współczesnej medycyny
w terapii u s z k o d z e ń somatycznych uwarunkowanych genetycznie,
a także niechęć lekarzy do podjęcia interwencji chirurgicznej również
wtedy, gdy dziecko obarczone jest z e s p o ł e m chorobowym Downa
z równoczesnymwrodzonymzarośnięciemdwunastnicy.Pozostawienie
dziecka bez operacji, określane mianem „leczenia zachowawczego",
jest zaprzeczeniem zachowania czegokolwiek, bo w tej sytuacji musi
ono nieuchronnie zginąć.
Najważniejszym jednak kierunkiem argumentacji uzasadniającej
eutanazję n o w o r o d k ó w jest wykazanie, że eutanazja dzieci z ciężkimi
wadami rozwojowymi stanowi akt dobroczynny, podyktowany w s p ó ł ­
czuciem i dobrem dziecka. Wielu w p ł y w o w y c h z w o l e n n i k ó w eutanazji
z A n g l i i , Niemiec i Stanów Zjednoczonych uśmiercanie n o w o r o d k ó w
traktuje jako m e t o d ę umocnienia i oczyszczenia narodu, natomiast
Holendrzy eutanazję n o w o r o d k ó w uzasadniają wizją szczęścia rodzin­
nego i s p o ł e c z n e g o oraz potrzebą o s z c z ę d z e n i a cierpień i uzależnienia
życia c z ł o w i e k a kalekiego od pomocy innych. Logika argumentacji
uśmiercania p ł o d ó w i n o w o r o d k ó w polega zatem na unicestwieniu
w interesie chorego. Kto zatem jest p o w o ł a n y do osądzenia, czy warto
jest żyć? W wielu przypadkach okazało się, że dzieci kalekie z roz­
ległymi wadami rozwojowymi spowodowanymi przez talidomid aktyw­
nie uczestniczą w życiu społecznym, osiągają wyżyny intelektualne,
176
Jerzy Chełstowski
zakładają rodziny realizując takie samo prawo do życia, jakie mają
inni, zdrowi ludzie.
Zwolennicy aborcji p ł o d ó w i eutanazji n o w o r o d k ó w kalekich opi­
sując te dzieci jako „ciężko zniekształcone", „dzieci n i e d o k o ń c z o n e "
i „ n i e z d a t n e " uważają, że jeżeli pozostawi się je przy życiu, zmuszone
b ę d ą prowadzić egzystencję szczególnie prymitywną. „Te dzieci nie są
nawet pacjentami dla lekarza, a ich życie tak się dewaluuje, że eutana­
zja staje się nakazem" (J. van den Berg). „ W a r t o ś ć życia ludzkiego
zależy od tego, j a k ą wartość temu życiu inni przypisują" (J. C. Molenaar, K . G i l i , H . M . Dupuis). Taka deklaracja jest p o w t ó r z e n i e m zasa­
dy proklamowanej w 1934 roku przez dyrektora zdrowia publicznego
w rządzie Trzeciej Rzeszy dra Arthura Gutta i w 1935 roku przez dra
Otmara von Verschuera jako podstawowe założenie higieny rasowej.
W ocenie filozofii katolickiej c z ł o w i e k o w i rozumianemu jako byt
rzeczywisty przysługuje godność w każdej fazie jego życia, a więc
z a r ó w n o wtedy gdy pozostaje w stadium życia p ł o d o w e g o , jak i też
w fazie rozwoju postnatalnego. „ T r z e b a do k o ń c a i integralnie widzieć
człowieka jako szczególną, samoistną wartość, jako podmiot związany
z o s o b o w ą transcendencją. Trzeba tego człowieka a f i r m o w a ć dla niego
samego, nie dla jakiejkolwiek innej racji czy w z g l ę d ó w " (Jan P a w e ł
I I ) . G o d n o ś ć osoby ludzkiej przysługuje k a ż d e m u c z ł o w i e k o w i i posia­
da ją nawet chory psychicznie, a także przestępca wyrzucony poza
nawias społeczeństwa. „Godność jest immanentną własnością każdego
c z ł o w i e k a i nie m o ż e być ona utracona, ani odebrana przez j a k ą ­
kolwiek ziemską w ł a d z ę . Tak samo jej podmiot nie m o ż e się od niej
u w o l n i ć , jak nie potrafi się nigdy uwolnić od swego c z ł o w i e c z e ń s t w a "
(S. Kornas). Każdy „[...] byt ludzki posiada godność, która niezależnie
od tego, że osoba istnieje zawsze w konkretnym k o n t e k ś c i e społe­
cznym i historycznym, nigdy nie m o ż e być umniejszona, okaleczona
lub zniszczona, lecz przeciwnie - powinna być uszanowana i chronio­
na" (Jan Paweł I I ) . Z godności właściwej k a ż d e m u c z ł o w i e k o w i wy­
pływają określone konsekwencje w postaci przysługujących mu szcze­
g ó l n y c h uprawnień. Podstawowymi i powszechnie uznanymi są: prawo
do życia i nienaruszalności cielesnej oraz prawo do rozwoju oso­
bowego.
Defekty genetyczne dziecka a prawo do życia
177
W Dekalogu przykazanie „nie zabijaj" zabezpiecza elementarne
dobro k a ż d e g o c z ł o w i e k a - jego życie i powszechnie jest ono u w a ż a n e
za prawo naturalne, chroniące życie i nienaruszalność ciała ludzkiego.
Obrona życia i obrona nienaruszalności cielesnej pozostają nierozłącz­
ne, życie ziemskie bowiem rozwija się w związku z ciałem, implikuje
jego a k t y w n o ś ć , jest uwarunkowane jego w ł a ś c i w o ś c i a m i (S. Kornas).