Lista chorób rzadkich i synonimów

Transkrypt

Maj 2016
Lista chorób rzadkich i synonimów:
W porządku alfabetycznym
www.orpha.net
www.orphadata.org
została rozpoznana jako inna jednostka. W tym
przypadku
informacje
dotyczące
takiej
jednostki zostają przeniesione, a użytkownicy
skierowani do odpowiedniego wpisu.
METODOLOGIA
Orphanet dostarcza obszerny spis chorób rzadkich w
Europie, publikowany w formie listy dwa razy w roku.
Choroby rzadkie zarejestrowane w Orphanecie są
zdefiniowane na podstawie dwóch kryteriów:

Każda jednostka zdefiniowana jest przez swoją
kliniczną jednorodność, niezależnie od etiologii
i liczby zidentyfikowanych związanych z nią
genów ;

Pojęcie choroby rzadkiej zdefiniowane jest
zgodnie z prawodawstwem europejskim, które
określa
wartość
graniczną
częstości
występowania jako nie mniej niż 5 osób
dotkniętych chorobą na 10000 (Regulacja (EC)
N°141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z
16 grudnia 1999 dotycząca sierocych
produktów
medycznych,
http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf).
Zarejestrowane choroby rzadkie zostały opisane w
międzynarodowej
literaturze naukowej (artykuły
recenzowane) z przynajmniej dwoma przypadkami
potwierdzającymi, że objawy kliniczne nie zostały
powiązane przypadkowo. Jednakże, niektóre choroby
zostały zarejestrowane mimo że odnotowano tylko
jeden przypadek, w celu uzupełnienia określonej
klasyfikacji (szczególnie klasyfikacji wrodzonych wad
metabolizmu).
Choroby rzadkie są rejestrowane pod nazwą główną z
odpowiednią liczbą synonimów. Unikalny identyfikator,
numer ORPHA, jest losowo przydzielany przez bazę
danych dla każdej jednostki chorobowej. Ten numer
nigdy nie podlega ponownemu wykorzystaniu więc jest
niezmienny w czasie.
Numery Orpha umieszczone na liście w przeszłości
mogą być nieobecne w aktualnym wykazie. Jest to
spowodowane przez:

Wyjście haseł z użycia (np. zdublowane nazwy
jednostki chorobowej oraz choroby, które nie są
już uznawane za rzadkie).

Utratę aktualności wpisu kiedy jednostka
chorobowa już dłużej nie istnieje per se, ale
Zbieranie danych
W związku z nowymi danymi naukowymi, spis
chorób rzadkich Orphanetu jest regularnie
aktualizowany
na
podstawie
dwóch
niewykluczających
się
źródeł:
informacje
udokumentowane i(lub) rady ekspertów. Stan
wiedzy naukowej jest monitorowany przez:

Odbywającą się dwa razy w miesiącu analizę
określonego
zestawu
międzynarodowych,
recenzowanych czasopism naukowych dających
dostęp
do
różnorodnych
medycznych
specjalizacji prezentowanych w Orphanecie;

Comiesięczne wyszukiwanie w bazie Medline
za pomocą algorytmu: (nozologia[Tytuł] LUB
klasyfikacja[Tytuł] LUB nomenklatura[Tytuł]
LUB terminologia[Tytuł]) I (choroba rzadka*
LUB zespół* LUB zaburzenie*);

Wyszukiwanie w bazie Medline zapytań
zgłoszonych przez ekspertów, użytkowników
bazy danych lub na potrzeby rejestracji nowych
usług
w
Orphanecie
(np.
badań
diagnostycznych,
ośrodków
eksperckich,
organizacji pacjentów).
Aktualizacja spisu chorób rzadkich jest co miesiąc
oceniana przez komitet naukowy i medyczny
Orphanetu, a następnie zatwierdzana przez ekspertów.
Prezentacja danych
Nazwy główne i synonimy jednostek chorobowych są
umieszczone na liście wraz ze swoim numerem
ORPHA, w kolejności alfabetycznej.
Nazwy jednostek chorobowych, które utraciły
aktualność są umieszczone na liście z aktualnym
numerem ORPHA i są poprzedzone znakiem “→ “.
Tabela w aneksie zawiera nazwę choroby rzadkiej i
numer ORPHA, z których należy korzystać zamiast
nazw jednostek, które utraciły aktualność.
Orphanet Report Series - Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym - Maj 2016
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL /Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym.pdf
2
Hasła, które wyszły z użycia nie zostały uwzględnione
na liście. W przypadku duplikatów nazwa, która wyszła
z użycia została dodana do wymienionych na liście
chorób rzadkich.
3
Lista chorób rzadkich w porządku alfabetycznym
Numer
ORPHA
567
6
1772
1772
1772
243
243
2982
91144
90776
243
2138
98078
242
242
90787
90786
755
755
168563
251510
755
755
98085
96265
Nazwa choroby
22q11DS
3metylokrotonyloglicynuria
45,X/46,XY MDG
45,X0/46,XY MDG
45,X0/46,XY mieszana
dysgenezja gonad
46,XX całkowita
dysgenezja gonad
46,XX czysta dysgenezja
gonad
46,XX ZRP
46,XX ZRP indukowane
nadmiarem androgenów
matczynych
nadmiarem androgenów u
płodu
46,XX dysgenezja
jajników
46,XX jajnikowo-jądrowe
ZRP
przez nadmiar androgenów
46,XY CGD
46,XY czysta dysgenezja
gonad
46,XY ZRP spowodowane
zaburzeniem
steroidogenezy w jądrach
46,XY ZRP spowodowane
zaburzeniem
steroidogenezy w
nadnerczach i jądrach
46,XY ZRP z powodu
niewrażliwości na hormon
luteinizujący lub niedobór
podjednostki beta hormonu
luteinizującego
46,XY ZRP z powodu
niewrażliwości na LH lub
niedoboru LHB
46,XY dysgenezja gonad ruchowa i czuciowa
neuropatia
46,XY PGD
46,XY zaburzenie
różnicowania płci z
powodu niewrażliwości na
hormon luteinizujący lub
niedobór podjednostki beta
hormonu luteinizującego
46,XY zaburzenie
powodu niewrażliwości na
LH lub niedoboru LHB
46,XY ZRP
46,XY ZRP z powodu
całkowitej inaktywacji
Numer
ORPHA
96266
96265
96265
96265
96266
96266
250977
99886
96147
91385
100055
100055
284460
156152
98127
98642
98159
98158
98157
98157
324723
324708
14
1164
69739
210122
48818
48818
2008
930
929
99722
930
294983
Nazwa choroby
receptora LH
46,XY ZRP z powodu
częściowej oporności na
hormon luteinizujący
46,XY ZRP z powodu
całkowitej inaktywacjii
receptora LH
46,XY ZRP z powodu
całkowitej oporności na
46,XY ZRP z powodu
LH
46,XY ZRP z powodu
częściowej inaktywacjii
receptora LH
46,XY ZRP z powodu
LH
5-amino-4-imidazole
carboxamide ribosiduria
6q24 przemijająca
cukrzyca noworodkowa
9qSTDS
AAE
AAE 2
AAE II
AAOR
AAV
Aberracja autosomalna
Aberracja chromosomowa
z zaćmą
Aberracja strukturalna
chromosomu X
Aberracja strukturalna
chromosomu Y
Aberracja stukturalna
gonosomów
Aberracje strukturalna
chromosomów
ABeta amyloidoza, typ
arktyczny
ABeta amyloidoza, typ
Iowa
Abetalipoproteinemia
ABPA
ABSD
ACDMPV
Aceruloplazminemia
Aceruloplazminemia
ACFS
Achalazja idiopatyczna
Achalazja- mikrocefalia
Achalazja sporadyczna
Achalazja wpustu
Acheiria
Numer
ORPHA
295101
295103
931
324353
49382
932
93299
93298
93296
93299
93296
93298
15
93420
49382
49382
319698
319691
49382
3128
3128
65759
65798
163931
79356
36
946
87
794
710
330064
137754
79154
19
391417
391428
391428
391457
Nazwa choroby
Acheiria, jednostronna
Acheiria, obustronna
Acheiropodia
Achiasma wrodzona
ACHM
Achondrogeneza
Achondrogeneza typu 1A
Achondrogeneza typu 1B
Achondrogeneza typu 2
Achondrogeneza typu
Houstona i Harrisa
Achondrogeneza typu
Langera i Saldino
Achondrogeneza typu
Parenti i Fraccaro
Achondroplazja
Achondroplazja i anomalia
FGFR3
Achromatopsja
Achromatopsja całkowita
Achromatopsja częściowa,
typ deutan
Achromatopsja częściowa,
typ protan
Achromatopsja
niecałkowita
ACPS III
ACPS z hipoplazją nogi
ACPS2
ACPS4
Acrodermatitis continua
suppurativa of Hallopeau
(Krostowe zapalenie skóry
palców)
Acrokeratoderma
ACS
ACS
ACS 1
ACS 3
ACS 5
Actinic reticuloid
ACY1D
Acyduria 2-aminoadypino
2-oksyadypinowa
Acyduria 2hydroksyglutarowa
Acyduria 2-metylo-3hydroksymasłowa
Acyduria 2-metylo-3hydroksymasłowa, typ
dziecięcy
Acyduria 2-metylo-3hydroksymasłowa, typ
klasyczny
Acyduria 2-metylo-3-
4
Numer
ORPHA
79157
20
289902
111
66634
445038
352328
79154
356978
941
24
93598
25
26791
35706
20
79159
79155
93599
943
88639
293355
79312
27
28
79310
79311
289916
308442
369955
Nazwa choroby
hydroksymasłowa, typ
noworodkowy
Acyduria 2metylobutyrylowa
Acyduria 3-hydroksy-3metyloglutarowa
Acyduria 3metyloglutakonowa
Acyduria 3metyloglutakonowa typu 2
Acyduria 3metyloglutakonowa z
głuchotą - encefalopatia zespół podobny do zespołu
Leigha
Acyduria alfaaminoadypinowa
Acyduria D,L-2hydroksyglutarowa
Acyduria D-glicerynowa
Acyduria fumarowa
Acyduria glikolowa
Acyduria glutarowa typu 1
Acyduria
hydroksymetylglutarowa
Acyduria izobutyrylowa
Acyduria ksanturenowa
Acyduria L-glicerynowa
Acyduria malonowa
Acyduria metakrylowa
Acyduria metylomalonowa
bez homocystynurii
nie reagująca na witaminę
B12 typu mutAcyduria metylomalonowa
niereagująca na witaminę
B12
reagująca na witaminę B12
typu cblA
typu cblB
typu mut0 niewrażliwa na
witaminę B12
wrażliwa na witaminę B12,
typu cblDv2
z homocystynurią, typu
Numer
ORPHA
369962
26
79284
79282
79283
280183
308425
308425
289899
35
210128
58
93608
428
314889
294931
973
295114
295116
295118
435623
88619
99
94145
208508
94148
94149
314404
94145
208508
94148
94149
90348
86814
169189
Nazwa choroby
cblJ
cblX
z homocystynurią
cblF
cblC
cblD
z powodu defektu
receptora transkobalaminy
z powodu niedoboru
epimerazy
metylomalonylo-CoA
z powodu niedoboru
racemazy metylomalonyloCoA
Acyduria organiczna
Acyduria propionowa
Acyduria urokanianowa
AD
AD dRTA
AD hipokalcemia
AD pRTA
Adaktylia dłoni
Adaktylia dłoni,
jednostronna
Adaktylia dłoni,
obustronna
Adaktylia palców stopy,
jednostronna
Adaktylia palców stopy,
obustronny
Adaktylia stopy
ADANE
ADCA
ADCA1
ADCA2
ADCA3
ADCA4
ADCA-DN
ADCAI
ADCAII
ADCAIII
ADCAIV
ADCL
ADCME
AD-CNM
Numer
ORPHA
101046
83597
2398
26790
28
1810
2314
89937
36397
99027
101046
178464
98784
329211
1215
3212
67036
98673
250932
255117
306588
2924
101046
254892
730
139396
44
43
139399
977
228169
316235
3086
682
37
281139
163703
363549
178345
37
49
220460
247806
401911
247798
Nazwa choroby
ADEAF
ADEM
Adenolipomatoza Launoisa
i Bensaude'a
Adenomucinosis
Niedobór
adenosylcobalaminy
AD-HED
AD-HIES
ADHR
Adiposalgia
ADLD
ADLTE
ADMERF
ADNFLE
ADNIV
ADOA
ADOA
ADOA
ADOA
ADOA
ADOA
ADOS
ADPCLD
ADPEAF
adPEO
ADPKD
Adrenoleukodystrofia
mózgowa sprzężona z
chromosomem X
noworodkowa
sprzężona z chromosomem
X
Adrenomieloneuropatia
Adrenomiodystrofia
ADSD
AD-SPAX
ADVIRC
Adynamia okresowa
Gamstorpa
AE
AEI
AERRPS
AESD
AEXS
AEZ
Afalia
AFAP
AFAP związana z APC
AFAP związana z AXIN2
AFAP związana z
MUTYH
5
Numer
ORPHA
243367
324540
324540
398147
139507
183669
229717
47
229720
47
33110
388
99114
1134
49
984
99798
2140
3346
294973
295061
295063
295065
295067
293173
1496
1492
1553
52055
Nazwa choroby
AFLP
Afonia - głuchota dystrofia siatkówki rozszczep dużych palców
stóp - niepełnosprawność
intelektualna
Afonia - głuchota dystrofia siatkówki zdwojenie dużych palców
stóp - niepełnosprawność
intelektualna
AFP
Afrykańskie przeciążenie
żelazem
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia
izolowana
Agammaglobulinemia
X
Agammaglobulinemia
syndromiczna
Agammaglobulinemia typu
Brutona
Agammaglobulinemia, typ
non-Bruton
Aganglioza okrężnicy
Agenezja żyły głównej
górnej
Agenezja nosa
Agenezja penisa
Agenezja płuc
Agenezja pojedyńczych
zębów
Agenezja przepony
Agenezja tchawicy
Agenezja/hipoplazja kości
ramiennej
ramiennej, jednostronna
ramiennej, obustronna
udowej, jednostronna
udowej, obustronna
AGEP
Agenezja ciała
modzelowatego neuropatia
Agenezja ciała
modzelowatego podwójny układ zbierający
mocz
Agenezja ciała
modzelowatego polisyndaktylia
Agenezja ciała
modzelowatego niepełnosprawność
Numer
ORPHA
3338
50
180142
325124
28455
1397
1848
411709
93100
1120
49
99114
981
65288
99062
982
101206
99048
95457
2227
2227
99114
1987
100070
100070
99749
86873
98850
Nazwa choroby
umysłowa - rozszczep mikrognatia
Agenezja ciała
modzelowatego - zwężenie
szpar powiekowych sekwencja Robina
Agenezja ciała
modzelowatego z
zaburzeniami
naczyniówkowosiatkówkowymi
Agenezja i aplazja trzonu
macicy
Agenezja jader
Agenezja komórek beta
trzustki z cukrzycą
noworodków
Agenezja móżdżku wodogłowie
Agenezja nerek,
obustronna
Agenezja nerki
Agenezja nerki,
jednostronna
Agenezja płuc - wada serca
- anomalie kciuka
Agenezja prącia
Agenezja SVC
Agenezja tętnicy szyjnej
wewnętrznej
Agenezja trzustki i
móżdżku
Agenezja zastawki
mitralnej
Agenezja zastawki płucnej
- tetralogia Fallota - brak
przewodu tętniczego
- ubytek przegrody
międzykomorowej przetrwały przewód
tętniczy
Agenezja zastawki
trójdzielnej
Agenezja zębów
Agenezja zębów
Agenezja żyły głównej
przedniej
udowej
Agramatyczny wariant
pierwotnej postępującej
afazji
Agramatyczny wariant
PPA
Agranulocytoza dziecięca
Agresywna białaczka z
komórek NK
Agresywna mastocytoza
Numer
ORPHA
73
300846
86873
300846
98375
398109
2131
59
79443
79445
2134
93579
93580
217023
93575
93578
93576
357008
93581
250977
98916
178333
363549
98375
90036
398109
90037
86886
103919
280302
280315
754
75564
926
38
221054
794
65759
65798
946
87
Nazwa choroby
układowa
Agresywna masywna
osteoliza
Agresywny chłoniak
nieziarniczy B-komórkowy
Agresywny chłoniak z
komórek NK
Agresywny NHL Bkomórkowy
AHA
AHA noworodków
AHC
AHDS
AHO - PHP Ia
AHO - PPHP
aHUS
aHUS z anomalią
czynnika H
aHUS z anomalią
czynnika I
aHUS z anomalią
trombomoduliny
aHUS z anomalią C3
aHUS z anomalią czynnika
B
aHUS z anomalią
MCP/CD46
aHUS z niedoborem
DGKE
aHUS z przeciwciałami
przeciwko czynnikowi H
AICA-ribosiduria
AIDP
AIED
AIEF
AIHA
AIHA mieszana
AIHA noworodków
AIHA polekowa
AILT
AIP
AIP typu 1
AIP typu 2
AIS
AISA
Akatalazja
AKE
Akrocefalopolidaktylia
Akrocefalopolisyndaktylia
typ 3
typu 2
typu 4
Akrocefalosyndaktylia
typu 1
6
Numer
ORPHA
3128
710
950
2500
2500
183441
166113
166113
963
2500
970
955
955
101102
918
55
98706
79433
352731
352737
352734
79431
79434
79432
79433
79435
370091
370097
352745
79434
Nazwa choroby
typu 3
typu 5
Akrodysplazja
Akrogeria
Akrogeria, typu Gottrona
Akrokeratodermia
uwarunkowana
genetycznie
Akrokeratoza Bazex
Akrokeratoza
paraneoplastyczna
Akromegalia
Akrometageria
Akroosteoliza neurogenna
Akroosteoliza typu
dominującego
Akroosteoliza z
osteopetrozą i zmianami w
czaszce i żuchwie
Aksonalna choroba
Charcota, Mariego i
Tootha z objawami
piramidowymi
Albinizm - czarny lok zaburzenia migracji
neurocytów jelita głuchota czuciowonerwowa
Albinizm oczno-skórny
Albinizm oczno-skórny lub
oczny
Rufousa
typu 1
typu 1 wrażliwy na
temperaturę
typu 1 z minimalną ilością
barwnika
typu 1A
typu 1B
typu 2
typu 3
typu 4
typu 5
typu 6
typu 7
Numer
ORPHA
79431
284804
54
54
178333
54
352740
1000
999
55
55
98841
43
43
85142
1164
31740
183
98050
158799
847
93616
371024
207113
100025
98910
61
309288
309282
62
231401
163596
163596
275745
Nazwa choroby
typu Amiszów
tyrozynazo-ujemny
Albinizm oczny
Albinizm oczny o
dziedziczeniu recesywnym
sprzężony z chromosomem
X
Albinizm oczny typu 1
Albinizm oczny typu
Forsiusa i Erikssona
Albinizm oczny typu
Nettleshipa i Fallsa
Albinizm oczny z głuchotą
zmysłowo-nerwową
Albinizm oczny z późnym
niedosłuchem czuciowonerwowym
Albinizm skórny
Albinizm wrażliwy na
temperaturę
Albinizm z minimalnym
pigmentem
ALCL
ALD
ALD sprzężona z
chromosomem X
Aldosteronoma
Alergiczna aspegiloza
oskrzelowo-płucna
Alergiczne zapalenie
pęcherzyków płucnych
Alergiczne ziarniniakowe
zapalenie naczyń
Alergologia
Aleukemiczna białaczka
mastocytarna
Alfa talasemia niepełnosprawność
umysłowa, sprzężone z
chromosomem X
Alfa talasemia pośrednia
Alfa-dystroglikanopatia
Alfa-dystroglikanopatia
wtórna
Alfa-HCD
Alfa-krystalinopatia
Alfa-mannozydoza
Alfa-mannozydoza, postać
dorosłych
Alfa-mannozydoza, postać
niemowlęca
Alfa-sarkoglikanopatia
Alfa-talasemia - zespół
mielodysplastyczny
Alfa-talasemia ciężka
Alfa-talasemia
homozygotyczna
Alfa-talasemia i choroby
Numer
ORPHA
163596
280071
79324
324422
79327
79326
79321
79320
79325
79328
99995
99995
169095
300903
300903
300895
300895
364043
56
300903
1915
300895
513
69063
69063
853
3261
436159
268114
436159
268114
436159
275517
803
357043
86815
313808
99971
Nazwa choroby
powiązane
Alfa-talasemia obrzęk
płodu
ALG11-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG1-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
Algodystrofia
Algoneurodystrofia
Alimfoidalna torbielowata
dysgenezja grasicy
ALK- ALCL
ALK- chłoniak
anaplastyczny z dużych
komórek
ALK+ ALCL
ALK+ chłoniak
komórek
ALK+ LBCL
Alkaptonuria
ALK-negatywny chłoniak
komórek
Alkoholowy zespół płodu
ALK-pozytywny chłoniak
komórek
ALL
Alloimmunizacja
matczyno-płodowa z
glomerulopatią prenatalną
Alloimmunizacyjna
choroba nerek
noworodków
Alloimmunologiczna
małopłytkowość
płodowo/noworodkowa
ALPS
ALPS spowodowany
haploinsuficjencją CTLA4
ALPS typu 4
ALPS typu 5
ALPS typu IV
ALPS typu V
ALPS z nawracającymi
infekcjami
ALS
ALS4
ALSG
ALSP
ALT
7
Numer
ORPHA
98918
1037
319332
68
3319
294925
1027
314419
88661
100031
100033
100032
100034
83595
2116
2195
1032
470
1037
65684
2901
2901
518
519
102379
102381
164726
98832
98833
98834
86845
402020
98831
Nazwa choroby
AMAN
AMC
AMC związana z SYNE1
Ameboza wywołana
wolno żyjącą amebą
Amegakariocytoza
Amelia
Amelia autosomalna
recesywna
Ameloblastoma
Wrodzony niedorozwój
szkliwa
szkliwa typu 1
szkliwa typu 2
szkliwa typu 3
szkliwa typu 4
Amerykańska gorączka
górska
Aminoaciduria typu
Hartnupów
Aminoacyduria
dikarboksylowa
Aminoacyduria
dwuzasadowa typu 1
Aminoacyduria
dwuzasadowa typu 2
Amioplazja wrodzona
Amiotrofia monomeliczna
Amiotroficzna neuralgia
Amiotroficzna neuralgia
ramienia
AMKL
AML
AML i zespoły
mielodysplastyczne
związane z czynnikiem
alkilującym
AML i zespoły
mielodysplastyczne
związane z inhibitorem
topoizomerazy typu 2
AML i zespoły
mielodysplastyczne
związane z
promieniowaniem
AML M0
AML M1
AML M2
AML z dysplazją
wieloliniową
AML z inv3(p21;q26.2)
lub t(3;3)(p21;q26.2)
AML z
nieprawidłowościami
11q23
Numer
ORPHA
98829
98277
402026
319480
520
402014
402017
370026
102724
514
318
251663
98971
98971
2161
300557
98917
69
85447
85445
93560
238269
439232
439246
85446
324718
324708
324723
324713
324703
97345
100008
97346
93562
85448
442582
85443
439224
93561
238269
439232
Nazwa choroby
AML z nieprawidłowymi
eozynofilami
inv(16)(p13q22) lub
t(16;16)(p13;q22 w szpiku
AML z powracającą wadą
genetyczną
AML z somatycznymi
mutacjami NPM1
AML z somtycznymi
mutacjami CEBPA
AML z
t(15;17)(q22;q12);(PML/R
ARalpha) i wariantami
AML z t(6;9)(p23;q34)
AML z t(9;11)(p22;q23)
AML z translokacją
t(8;16)(p11;p13)
AML z translokacją
t(8;21)(q22;q22)
AML-M5
AML-M6
aMOA
Amorficzna tylna dystrofia
istoty właściwej
Amorficzna tylna dystrofia
rogówki
Amorficzny płód bez serca
Ampulloma (rak brodawki
Vatera)
AMSAN
Amyloidoza
Amyloidoza
Amyloidoza AA
Amyloidoza AApoAI
Amyloidoza AApoAII
Amyloidoza AApoAIV
Amyloidoza ABeta2M
Amyloidoza ABeta2Mwt
Amyloidoza ABetaA21G
Amyloidoza ABetaD23N
Amyloidoza ABetaE22G
Amyloidoza ABetaE22K
Amyloidoza ABetaL34V
Amyloidoza ABri
Amyloidoza ACys
Amyloidoza ADan
Amyloidoza AFib
Amyloidoza Agel
Amyloidoza AH
Amyloidoza AL
Amyloidoza ALECT2
Amyloidoza ALys
Amyloidoza
apolipoproteinowa A-II
Amyloidoza
apolipoproteinowa A-IV
Numer
ORPHA
85451
85447
330001
439246
100006
100006
102069
100008
439224
85446
444116
93562
85448
85443
442582
439254
442582
85443
93561
85453
85443
137814
85445
85451
85453
319635
102069
85445
324718
324703
85451
85447
330001
100008
439254
85445
Nazwa choroby
Amyloidoza ATTRV122I
Amyloidoza ATTRV30M
Amyloidoza ATTRwt
Amyloidoza Beta2mikroglobulinowa
Amyloidoza BetaE22Q
Amyloidoza BetaE22Q,
typ holenderski
Amyloidoza cholestatyczna
wątroby
Amyloidoza cystatynowa
Amyloidoza czynnika-2
chemotaktycznego
leukocytów
Amyloidoza dializacyjna
Amyloidoza dziedziczna
Amyloidoza fibrynogenu A
łańcuchów alfa
Amyloidoza gelsolinowa
Amyloidoza
immunoglobulinowa
Amyloidoza
immunoglobulinowa
Amyloidoza ITM2B
Amyloidoza łańcuchów
ciężkich
Amyloidoza łańcuchów
lekkich
Amyloidoza lizozymowa
Amyloidoza Partingtona
Amyloidoza pierwotna
Amyloidoza plamki
Amyloidoza reaktywna
Amyloidoza sercowa
zależna od TTR
Amyloidoza skórna
X
Amyloidoza skórna z
dyschromią
Amyloidoza wątroby z
cholestazą
wewnątrzwątrobową
Amyloidoza wtórna
Amyloidoza zależna od
ABetaA21G
ABetaL34V
ATTRV122I
ATTRV30M
ATTRwt
CST3
ITM2B
Amyloidoza zapalna
8
Numer
ORPHA
93560
85450
367
1037
1040
276271
31150
98841
98841
98841
183
727
900
79262
99916
263524
83620
84
232
1063
86879
160
98028
53721
280397
280679
98839
98813
238468
181
77
1064
1067
Nazwa choroby
Amyloidoza związana z
apolipoproteiną A - wariant
I
Amyloidoza, typ Ostertaga
Amylopektynoza
Amyoplasia congenita
Anadysplazja
przynasadowa
Analbuminemia
Analfalipoproteinemia
Anaplastyczny chłoniak
wielkokomórkowy
wielkokomórkowy CD30
pozytywny
wielkokomórkowy Ki-1
pozytywny
ANCA
ANCA
ANCA
ANCL
Androblastoma
ANEC
Anedokrynoza jelitowa
Anemia Fanconiego
Anemia sierpowata
Angioblastoma Nakagawy
Angiocentryczny chłoniak
z komórek T
Angiofollicular ganglionic
hyperplasia
Angiologia
Angiomatoza skórnooponowo-rdzeniowa
Angiopatia amyloidowa
związana z PRNP
Angiopatia Moyamoya niski wzrost - dysmorfia
twarzy - hipogonadyzm
hipergonadotropowy
Angiotropowy chłoniak
wielkokomórkowy
Anhidrotyczna dysplazja
ektodermalna z
niedoborem odporności
Anhydrotyczna dysplazja
ektodermalna
Anhydrotyczna dysplazja
ektodermalna sprzężona z
chromosomem X
Aniridia
Aniridia - agenezja nerki opóźnienie psychoruchowe
Aniridia - ptoza niepełnosprawność
intelektualna -otyłość
rodzinna
Numer
ORPHA
250923
98557
1070
86873
78
141163
140917
3235
1077
99797
2470
98555
1106
91129
91129
2542
77298
399096
98978
98564
98155
166469
263749
261697
261724
261730
261733
261736
261739
261742
261745
261748
261751
261754
261700
261757
261760
261763
261703
261706
261709
261712
Nazwa choroby
Aniridia izolowana
Aniridia syndromiczna
Anisakioza
ANKCL
Ankilostomatoza
Ankyloza językowopodniebienna
Ankyloza strzemiączka z
szerokimi kciukami i
palcami stóp
Ankyloza strzemiączkowoprzedsionkowa
Ankyloza zębów
Anodoncja
Anoftalmia - hipoplazja
płuc
Anoftalmia - mikroftalmia
Anoftalmia - syndaktylia
Anoftalmia - wady serca i
płuc - niepełnosprawność
intelektualna
Anoftalmia - wady serca i
płuc - niepełnosprawność
umysłowa
Anoftalmia prymitywna
Anoftalmia/mikroftalmia zarośnięcie przełyku
Anoktaminopatia dystalna
Anomalia Axenfelda
Anomalia brzegów powiek
Anomalia chromosmów
płci
Anomalia chromosomalna
z padaczką jako głównym
objawem
Anomalia chromosomów
XiY
Anomalia chromosomu 1
Numer
ORPHA
261715
261718
261721
263711
263798
98650
141022
50817
1880
98155
98435
98572
93422
93421
850
101932
98611
211240
99078
93466
1388
708
101033
709
141013
2911
3163
141037
141030
164004
3403
98941
1408
1408
Nazwa choroby
Anomalia chromosomu X
Anomalia chromosomu Y
Anomalia czaszkowotwarzowa z zaćmą
Anomalia drugiego łuku
skrzelowego
Anomalia Duane'a miopatia- skolioza
Anomalia Ebsteina
zastawki trójdzielnej
Anomalia gonosomów
Anomalia inhibitora
proteazy
Anomalia kąta oka
Anomalia kolagenu typu
11
Anomalia kolagenu typu 2
Anomalia May'a i
Hegglina
Anomalia mitralnego
aparatu podzastawkowego
Anomalia naczyniowa
spojówek
Anomalia naczyniowa
uwarunkowana
genetycznie
Anomalia Neuhausera
Anomalia obręczowokończynowa kości
Anomalia palca
wskazującego - zespół
Pierre'a Robina
Anomalia Petersa
Anomalia Petersa z zaćmą
Anomalia Petersa z
karłowatością i skróceniem
kończyn
Anomalia pierwszego łuku
skrzelowego
Anomalia Polanda
Anomalia Riegera częściowa lipodystrofia
Anomalia rozszczepowa
czwartego łuku
skrzelowego
Anomalia trzeciego łuku
skrzelowego
Anomalia ucha
środkowego
Anomalia Uhla
Anomalia von Hippela
Anomalia włosów wrażliwość na światło niepełnosprawność
intelektualna
Anomalia włosów -
9
Numer
ORPHA
99064
95463
447874
79372
68419
1092
391641
1305
93424
95485
79362
98639
71270
79363
98649
90390
1487
2542
1101
325124
1190
56305
1168
64753
99000
1190
70590
56305
99086
Nazwa choroby
wrażliwość na światło nipełnosprawność
umysłowa
Anomalia zastawki
dwudzielnej typu
straddling lub(i) overriding
Anomalie aparatu
podzastawkowego
Anomalie biologiczne bez
charakterystyki
fenotypowej
Anomalie gruczołów
łojowych
Anomalie naczyniowe lub
naczyniaki
Anomalie nerek, narządów
płciowych i ucha
środkowego
Anomalie palców z
krótkimi szparami
powiekowymi i atrezją
przełyku lub dwunastnicy
typu 1
Anomalie palców ze
skróceniem szpar
powiekowych i atrezją
przełyku lub dwunastnicy
Anomalie perlekanu
Anomalie przewodu
tętniczego
Anomalie przydatków
naskórka
Anomalie soczewki i
obwódki
Anomalie uszno-oczne rozszczep wargi
Anomalie włosów
Anomalie zębowo-skórne z
zaćmą
Anonychia onychodystrofia
Anonychia onychodystrofia z
hipoplazją lub brakiem
paliczków dalszych
Anooftalmia kliniczna
Anopftalmia - rogówka
olbrzymia - kardiopatia anomalie szkieletowe
Anorchia obustronna
AO1
AO3
AOA1
AOA2
AOFMD
AOI
AOI
AOIII
Aortalno-płucny przebieg
Numer
ORPHA
974
284984
829
85142
369929
747
206583
397596
324530
3383
98421
567
567
1705
1705
83471
86815
180145
3329
3329
1118
2639
1646
352613
73217
98518
247768
3112
182040
295038
295041
2879
86789
141074
Nazwa choroby
tętnicy wieńcowej
AOS
AOS
AOSD
APA
APA ze złożoną chorobą
nerwowo-mięśniową
aPAP
APBD
APDS
APLAID
Aplazja bloczka kości
ramiennej
Aplazja czerwonych
krwinek
Aplazja grasicy
Aplazja grasicy
Aplazja grasicy
Aplazja grasicy
Aplazja grasicy
Aplazja gruczołów
łzowych i ślinowych
Aplazja i agenezja szyjki
macicy
Aplazja kości piszczelowej
- ektrodaktylia
Aplazja kości piszczelowej
z rozszczepem
dłoni/rozszczepem stopy
Aplazja kości strzałkowej ektrodaktylia
Aplazja kości strzałkowej złożona brachydaktylia
Aplazja męskich komórek
rozrodczych
Aplazja męskich komórek
zarodkowych
Aplazja Mullera
Aplazja nerwu
czaszkowego i jądra
nerwowego
Aplazja przewodów
Mullera i
hiperandrogenizm
Aplazja rzepki- biodro
szpotawe - synostoza stawu
skokowego
Aplazja szpiku
Aplazja/hipolazja rzepki,
jednostronna
Aplazja/hipolazja rzepki,
obustronna
Aplazja/hipoplazja
kończyn i miednicy
Aplazja/hipoplazja rzepki
Aplazja/hipoplazja
zewnętrznego kanału
słuchowego
Numer
ORPHA
294986
295105
295107
1125
98688
1126
80
282196
398097
227982
227990
3453
3143
3453
3143
227982
227990
877
101206
99048
402041
93609
93609
93611
93611
93607
1130
1129
1129
1130
324442
344
83476
83483
83484
83593
83594
99828
99829
1172
88644
Nazwa choroby
Apodia
Apodia, jednostronna
Apodia, obustronna
Apraksja gałkooruchowa
typu Cogana
Apraksja okoruchowa
związana z choroba
okoruchową
Aprosencefalia dysgenezja
móżdżku
APS
APS
APS noworodkowa
APS typu 3
APS typu 4
APS typu 1
APS typu 2
APS1
APS2
APS3
APS4
APUDoma
APV/ADA, typ Fallota
APV/PDA, typ non-Fallot
AR dRTA
AR dRTA bez głuchoty
AR dRTA bez utraty
słuchu
AR dRTA z głuchotą
AR dRTA z utratą słuchu
AR pRTA
Arachnodaktylia niepełnosprawność
intelektualna - dysmorfia
Arachnodaktylia nieprawidłowa osteogeneza
- niepełnosprawność
intelektualna
Arachnodaktylia nieprawidłowa osteogeneza
umysłowa
Arachnodaktylia niepełnosprawność
umysłowa - dysmorfia
ARAN-NM
Arbowiroza
Arbowiroza
Arbowiroza
Arbowiroza
Arbowiroza
Arbowiroza
Arbowiroza
Arbowiroza
ARCA
ARCA1
10
Numer
ORPHA
139485
281097
90349
90350
357074
357074
357064
357058
357064
64749
91024
90119
90118
98856
101101
101102
101097
324442
443950
169186
70578
319223
90
248
169446
331226
289176
88616
254886
99916
260305
98
314603
316240
1150
1037
1155
95448
1143
1037
65720
2697
3200
1485
994
Nazwa choroby
ARCA2
ARCI
ARCL1
ARCL2
ARCL2, typ Debré
ARCL2, typ klasyczny
ARCL2, typ progeroidalny
ARCL2A
ARCL2B
AR-CMT1
AR-CMT2
AR-CMT2 z akrodystrofią
AR-CMT2, typ Ouvriera
AR-CMT2B1
AR-CMT2B2
AR-CMT2C
ARCMT2K
ARCMT2-NM
AR-CMT2T
AR-CNM
ARDS dorosłych
Argentyńska gorączka
krwotoczna
Argininemia
AR-HED
AR-HIES
AR-HIES z powodu
niedoboru TYK2
ARHR
AR-NSID
arPEO
Arrenoblastoma/Jądrzak
ARSA
ARSACS
ARSAL
AR-SPAX
Arteogrypoza - gwiżdżąca
twarz
Arthromyodysplasia
congenita
Artogrypoza spowodowana
dystrofią mięśni
Artrezja zastawki aorty
Artrogrypoza
Artrogrypoza
Artrogrypoza - ciężka
skolioza
Artrogrypoza - dysfunkcja
nerek - cholestaza
Artrogrypoza - dysplazja
ektodermalna - inne wady
Artrogrypoza hiperkeratoza forma
śmiertelna
Artrogrypoza - hipoplazja
Numer
ORPHA
1139
97120
1146
251515
1147
376
65720
329457
329457
329457
1144
3377
65743
115
376
65720
1154
319332
1037
85446
247
293888
293899
293910
247
293888
293899
293910
247
247
231466
1478
Nazwa choroby
płuc
Artrogrypoza - napady
padaczkowe - migracyjne
zaburzenie mózgu
Artrogrypoza dystalna
Artrogrypoza dystalna typu
1
10
2B
3
4
5 bez oftalmoparezy
5 bez oftalmoplegii
5D
6
7
8
9
IIA
IID
Artrogrypoza z
ograniczonym ruchem
gałek ocznych i
zaburzeniami czynności
elektrycznej siatkówki
Artrogrypoza związana z
SYNE1
Artromiodysplazja
wrodzona
Artropatia związana z
dializami
ARVC
ARVC
ARVC
ARVC
ARVD
ARVD
ARVD
ARVD
Arytmogenna dysplazja
prawej komory
Arytmogenna
kardiomiopatia prawej
komory
ASAN
ASD
Numer
ORPHA
352490
99106
99103
99104
99105
2054
3314
2380
54251
54251
2778
793
57194
57196
324964
324982
324989
138
1773
2578
63862
887
3412
887
887
93
63442
1163
1164
221120
1208
1457
1167
647
251891
79156
1168
64753
1227
Nazwa choroby
ASD z powodu niedoboru
AUTS2
ASD, typ otworu
pierwotnego
ASD, typ otworu wtórnego
ASD, typ zatoki wieńcowej
ASD, typ zatoki żylnej
Aseptyczna martwica kości
stępu
Aseptyczna martwica
nasad paliczków
Aseptyczna martwica
nasady głowy kości udowej
Aseptyczne ropnie
układowe
Aseptyczne ropnie
wrażliwe na
kortykosteroidy
Aseptyczne zapalenie kości
Asocjacja CHARGE
Asocjacja dysgenezji
krzyżowo-guzicznej
Asocjacja MURCS
Asocjacja SCHISIS
Asocjacja VACTERL
Asocjacja VACTERL z
wodogłowiem
Asocjacja
VACTERL/VATER
Asocjacja VATER
Aspartyloglikozoaminuria
ASPED
Aspergiloza
Aspergiloza alergiczna
ASSA
Asymetria serca
Asymetria serca
Asymetria twarzy - napady
skroniowe
AT V1
AT/RT
Ataki padaczkowe niepełnosprawność
intelektualna z powodu
hydroksylizynurii
Ataksja - apraksja
gałkoruchowa typu 1
Ataksja - apraksja
okulomotoryczna typu 2
Ataksja - cukrzyca - wole niedoczynność gonad
11
Numer
ORPHA
1178
1180
137639
2585
1184
94122
79135
37612
211067
209967
209970
37612
95
1177
1171
1174
1173
83472
1766
1177
247765
276183
276183
207028
94122
2074
Nazwa choroby
Ataksja - degeneracja
błony odblaskowej i
siatkówki
Ataksja - hypogonadyzm dystrofia błony
naczyniowej
Ataksja - opóźnione
wyrzynanie zębów hipomielinizacja
Ataksja - pancytopenia
Ataksja - wrażliwość na
światło - niski wzrost
Ataksja Caymana
Ataksja epizodyczna zawroty głowy - szumy
uzne - miokimia
Ataksja epizodyczna typu 1
Ataksja epizodyczna z
miokinią
Ataksja Friedreicha
Ataksja Hardinga
Ataksja móżdżkowa arefleksja - stopa
wydrążona - atrofia nerwu
wzrokowego - czuciowonerwowa utrata słuchu
Ataksja móżdżkowa dysplazja ektodermalna
Ataksja móżdżkowa hipogonadyzm
Ataksja móżdżkowa niepełnosprawność
intelektualna - zanik nerwu
wzrokowego nieprawidłowości skóry
Ataksja móżdżkowa
niepostępująca niepełnosprawność
intelektualna
Ataksja możdżkowa o
wczesnym początku z
zachowanym odruchem
ścięgnistym
Ataksja móżdżkowa
sprzężona z X
Ataksja móżdżkowa z
azoospermią i
niepełnosprawnością
intelektualną
azoospermią i
upośledzeniem
umysłowym
neuropatią obwodową
Ataksja móżdżkowa, typu
Caymana
Ataksja móżdżkowo-
Numer
ORPHA
363710
363710
247242
98540
98539
97
96
98772
1185
94124
453521
98755
98761
98767
98762
98768
98763
98769
98770
98759
98771
98772
98756
101110
98773
101107
101108
101111
101112
Nazwa choroby
rdzeniowa - amiotrofia głuchota
Ataksja móżdżkowordzeniowa typu 37
Ataksja móżdżkowordzeniowa ze zmienionymi
pionowymi ruchami gałek
ocznych
Ataksja nabyta
Ataksja o późnym
początku z otępieniem
Ataksja o wczesnym
początku z otępieniem
Ataksja okresowa typu 2
Ataksja podobna do ataksji
Friedricha
Ataksja rdxeniowomóżdżkowa typu 19/22
Ataksja rdzeniowomódżkowa - dysmorfizm
Ataksja rdzeniowomóżdżkowa 1 z neuropatią
aksonalną
Ataksja rdzeniowomóżdżkowa autosomalna
recesywna typu 17
Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 1
Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 15/16
Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 19/22
Ataksja rdzeniowo-
Numer
ORPHA
98764
101109
208513
98757
85297
276238
276244
276241
211017
217012
276183
1955
276193
276198
423296
98765
85292
423275
98766
98758
94147
98760
98693
1955
64753
254881
Nazwa choroby
móżdżkowa typu 26
X
Ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 3, typ
Josepha
Machado
Thomasa
X
Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z anomalią
okoruchową
Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z
erytrokeratodermią
Ataksja rdzeniowomóżdżkowa z neuropatią
aksonalną typu 2A
Ataksja rdzeniowo-
12
Numer
ORPHA
88628
316226
2572
2572
1182
96
3008
3008
96
98538
94147
647
100
2953
1190
56304
56305
401911
401911
401911
352723
69739
251347
86875
139423
231401
163934
357107
2834
90350
105
30391
1203
1201
1201
1202
137914
Nazwa choroby
móżdżkowa z padaczką
Ataksja słupa tylnego zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki
Ataksja spastyczna
Ataksja spastyczna dystrofia rogówki
Ataksja spastyczna nieprawidłowości oczu
Ataksja spastyczna z
wrodzoną miozą
Ataksja z izolowanym
niedoborem witaminy E
Ataksja z kwasicą
mleczanową typu 2
Ataksja z kwasicą
mleczanową typu II
Ataksja z niedoborem
witaminy E
Ataksja z otępieniem
Ataksja z retinopatią
barwnikową
Ataksja-telangiektazja,
wariant 1
Ataksja-teleangiektazja
ATCS
Atelosteogeneza typu I
Atelosteogeneza typu II
Atelosteogeneza typu III
Atenuowana FAP
związana z AXIN2
Atenuowana rodzinna
polipowatość
gruczolakowata związana z
AXIN2
Atenuowana rodzinna
polipowatość jelit
związana z AXIN2
Atenuowany zespół
Chédiaka i Higashiego
Athabaskański zespół
dysgenezji pnia mózgu
ATLD
ATLL
ATM/TM
ATMDS
Atopowe zapalenie
spojówek i rogówki
ATOS
ATP6VOA2-CDG
ATP6VOA2-CDG
Atrezja cewki moczowej
Atrezja dróg żółciowych
Atrezja dwunastnicy
Atrezja jelita cienkiego
Atrezja jelita czczego
Atrezja krtani
Atrezja nozdrzy
Numer
ORPHA
117573
557
171201
171208
1198
65681
1199
30391
1208
1207
1488
1488
2248
1205
1208
1209
99118
137862
99126
86819
1433
86813
2579
98523
1215
104
3349
1217
99995
113
Nazwa choroby
Atrezja odbytowoodbytnicza
Atrezja odbytu i odbytnicy
Atrezja okrężnicy
Atrezja pochwy
Atrezja przełyku
Atrezja przewodów
żółciowych
Atrezja tętnicy płucnej bez
ubytku przegrody
międzykomorowej
Atrezja tętnicy płucnej z
ubytkiem przegrody
międzykomorowej
Atrezja ucha - mnogie
wady wrodzone niepełnosprawność
intelektualna
Atrezja ucha - mnogie
wady wrodzone opóźnienie w rozwoju
Atrezja zastawki mitralnej
Atrezja zastawki mitralnej
Atrezja zastawki płucnej
Atrezja zastawki
trójdzielnej
Atrezja zatoki wieńcowej
Atrezja żółciowych dróg
dwunastniczych i
pozawątrobowychhipoplastyczna trzustka niedokonany zwrot trzewi
Atrezja żyły płucnej
Atrichia grudkowa
Atrofia błony naczyniowej
- łysienie
Atrofia miejscowa
Atrofia mięśni - ataksja zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki - cukrzyca
Atrofia mostowomóżdżkowa
Atrofia nerwu wzrokowego
- głuchota- polineuropatia miopatia
Atrofia nerwu wzrokowego
Lebera
Atrofia nerwu
wzrokowegooftalmoplegia- ptoza głuchota - miopatia
Atrofia rdzenia opftalmoplegia - zespół
piramidowy
Atrofia Sudecka
Atrofodermia i rak
podstawnokomórkowy
Numer
ORPHA
79459
99966
3342
86818
16
309252
261501
261501
261501
314721
35069
385
289863
289863
385
35069
216873
289863
98824
98961
99750
99750
398147
251902
251891
99966
99971
238523
2134
217023
93575
93579
Nazwa choroby
Atrofodermia mieszkowarak podstawnokomórkowy
ATRT
ATS
ATS-MR
Atypowa achromatopsja
X
Atypowa choroba
Gauchera z powodu
niedoboru saposiny C
Atypowa choroba Norriego
z powodu del(X)(p11.3)
z powodu mikroduplikacji
Xp11.3
z powodu monosomii
Xp11.3
Atypowa dysplazja zębiny
z powodu niedoboru
SMOC2
Atypowa dystrofia
neuroaksonalna
Atypowa dziecięca
dystrofia neuroaksonalna
Atypowa encefalopatia
glicynowa
Atypowa hiperglicynemia
nieketonowa
Atypowa INAD
Atypowa NAD
Atypowa neurodegeneracja
związana z kinazą
pantetonianu
Atypowa NKA
Atypowa przewlekła
białaczka szpikowa
Atypowa ziarnista
dystrofia rogówki
Atypowe postępujące
porażenie nadjądrowe
Atypowe PSP
Atypowy ból twarzy
Atypowy brodawczak
splotu naczyniówkowego
Atypowy guz
teratoidalny/rabdoidalny
Atypowy guz teratoidny
rabdoidny
Atypowy guz tłuszczowy
Atypowy HCS
Atypowy HUS
Atypowy HUS z anomalią
trombomoduliny
C3
czynnika H
13
Numer
ORPHA
93580
93576
357008
93581
86797
90393
391411
95487
95487
3095
3095
352723
314466
2134
217023
93575
93578
93579
93580
93576
357008
93581
238523
314466
2578
79474
79474
95713
Nazwa choroby
czynnika I
MCP/CD46
Atypowy HUS z
niedoborem DGKE
Atypowy HUS z
przeciwciałami przeciwko
czynnikowi H
Atypowy liszaj śluzowaty
Atypowy liszaj śluzowaty
typu Jadassohna i
Dossekera
Atypowy parkinsonizm
młodzieńczy
Atypowy przetrwały
przewód tętniczy
Atypowy przewód tętniczy
Atypowy RTT
Atypowy zespół Retta
Atypowy zespół Chédiaka i
Higashiego
Atypowy zespół Demonsa i
Meigsa
Atypowy zespół
hemolityczno-mocznicowy
Atypowy zespół
z anomalią
trombomoduliny
Atypowy zespół
z anomalią C3
Atypowy zespół
z anomalią czynnika B
Atypowy zespół
z anomalią czynnika H
Atypowy zespół
z anomalią czynnika I
Atypowy zespół
z anomalią MCP/CD46
Atypowy zespół
z niedoborem DGKE
Atypowy zespół
z przeciwciałami
Atypowy zespół hipotonia
- cystynuria
Atypowy zespół Meigsa
Atypowy zespół MRKH
Atypowy zespół
progeroidalny
Atypowy zespół Wernera
Atyreoza
Numer
ORPHA
166415
1219
3261
436159
436159
436159
85138
268114
275523
3143
420789
37042
98750
98752
98751
98753
589
391497
391504
206569
36913
3453
Nazwa choroby
Audiogenne napady
padaczkowe
Aurocefalosyndaktylia
Autoimmunizacyjny zespół
limfoproliferacyjny
limfoproliferacyjny
spowodowany
haploinsuficjencją CTLA4
limfoproliferacyjny typu 5
limfoproliferacyjny typu V
Autoimmunologiczna
choroba Addisona
Autoimmunologiczna
choroba
leukoproliferacyjna
związana z RAS
Autoimmunologiczna
choroba
limfoproliferacyjna
Dianzaniego
Autoimmunologiczna
choroba tarczycy i/lub
cukrzyca typu 1 - choroba
Addisona
Autoimmunologiczna
encefalopatia z parasomnią
i obturacyjnym bezdechem
sennym
Autoimmunologiczna
enteropatia typu 1
Autoimmunologiczna
kanałopatia neurologiczna
Autoimmunologiczna
z powodu defektu kanału
potasowego
Autoimmunologiczna
z powodu defektu
napięciowo-zależnego
kanału wapniowego typu
p/q
Autoimmunologiczna
z powodu defektu
podjednostki receptora dla
acetylocholiny
Autoimmunologiczna
miastenia gravis
Autoimmunologiczna
miastenia młodzieńcza
Autoimmunologiczna
miastenia przejściowa
noworodków
Autoimmunologiczna
miopatia martwicza
Autoimmunologiczna
niedoczynność przytarczyc
Autoimmunologiczna
Numer
ORPHA
3453
56425
90035
98375
1959
444463
398109
228312
747
79669
93585
747
2137
206569
85138
95506
103919
280302
280315
227982
Nazwa choroby
- chroniczna kandydoza choroba Addisona
Autoimmunologiczna
- przewlekła kandydoza choroba Addisona
Autoimmunologiczna
niedokrwistość
hemolityczna
Autoimmunologiczna
niedokrwistość
hemolityczna
Autoimmunologiczna
niedokrwistość
hemolityczna
Autoimmunologiczna
niedokrwistość
hemolityczna i
autoimmunologiczna
trombocytopenia
Autoimmunologiczna
niedokrwistość
hemolityczna i
małopłytkowość
autoimmunologiczna z
pierwotnym niedoborem
odporności
Autoimmunologiczna
niedokrwistość
hemolityczna noworodków
Autoimmunologiczna
niedokrwistość
hemolityczna typu
zimnego
Autoimmunologiczna PAP
Autoimmunologiczna
pęcherzowa choroba skóry
Autoimmunologiczna
plamica zakrzepowa
małopłytkowa
Autoimmunologiczna
proteinoza pęcherzyków
płucnych
Autoimmunologiczna
zapalenie wątroby
Autoimmunologiczne
martwicze zapalenie
mięśni
Autoimmunologiczne
zapalenie nadnerczy
Autoimmunologiczne
zapalenie przysadki
Autoimmunologiczne
zapalenie trzustki
Autoimmunologiczne
zapalenie trzustki typu 1
Autoimmunologiczne
zapalenie trzustki typu 2
Autoimmunologiczny
zespół wielogruczołowy
typu 3
14
Numer
ORPHA
227990
411593
268114
268114
275517
3453
227982
227990
282196
3453
3453
3143
67047
2822
102014
102015
34514
34515
731
33110
98152
Nazwa choroby
Autoimmunologiczny
typu 4
Autoimmunologiczny
zespół insulinowy/Zespół
autoimmunologicznej
hipoglikemii/Zespół
autoimmunologicznej
hiperinsulinemii
Autoimmunologiczny
zespół limfoproliferacyjny
typu 4
Autoimmunologiczny
typu IV
Autoimmunologiczny
z nawracającymi
infekcjami
Autoimmunologiczny
zespół niedoczynności
wielogruczołowej typu 1
Autoimmunologiczny
Autoimmunologiczny
Autoimmunologiczny
Autoimmunologiczny
typu 1
Autoimmunologiczny
typu 1
Autoimmunologiczny
typu 2
Autosomalny recesywny
zespół zaniku nerwu
wzrokowego plus
Autosomala recesywna
paraplegia spastyczna typu
11
Autosomalana dominująca
dystrofia obręczowokończynowa
Autosomalana recesywna
dystrofia obręczowokończynowa
Autosomalna recesywna
dystrofia obręczowokończynowa typu 2G
dystrofia obręczowokończynowa typu 2I
wielotorbielowatość nerek
Autosomalna
agammaglobulinemia
Autosomalna disomia
Numer
ORPHA
730
64746
314652
1810
314399
94145
94145
208508
94148
94149
208508
94148
94149
98068
98070
98069
98071
316235
251282
3212
67036
67036
Nazwa choroby
jednorodzicielska
Autosomalna dominująca
aksonalna choroba
Charcot, Marie i Tooth
amyloidoza z beta2microglobuliną
anhydrotyczna dysplazja
ektodermalna
aplazja i mielodysplazja
ataksja móżdżkowa typu 1
ataksja móżdżkowa typu II
ataksja móżdżkowa typu
III
ataksja móżdżkowa typu
IV
ataksja rdzeniowomóżdżkowa z powodu
anomalii poliglutaminy
ekspansji powtórzeń, które
nie kodują poliglutaminy
kanałopatii
mutacji punktowej
ataksja spastyczna
ataksja spastyczna 1
atrofia nerwu wzrokowego
i głuchota wrodzona
i zaćma
typu 3
Numer
ORPHA
250932
93304
98975
1432
64746
447964
435819
435387
401964
324611
397735
99946
99947
99936
99937
99938
99939
99940
99941
Nazwa choroby
z neuropatią obwodową
brachyolmia
CHED
chorioretinopatia małogłowie
choroba Charcot, Marie i
Tooth typu 2
choroba Charcota, Mariego
i Tootha typu 2
spowodowana mutacją
NAGLU
i Tootha typu 2
TFG
i Tootha typu 2
VCP
i Tootha typu 2 z
olbrzymimi aksonami
i Tootha typu 2 z powodu
mutacji KIF5A
i Tootha typu 2 z powodu
mutacji MARS
i Tootha typu 2A1
i Tootha typu 2A2
i Tootha typu 2B
i Tootha typu 2C
i Tootha typu 2D
i Tootha typu 2E
i Tootha typu 2F
15
Numer
ORPHA
99942
99943
99944
99945
228179
228174
284232
329258
397735
447964
411602
98353
98353
98352
98352
486
100980
100980
Nazwa choroby
i Tootha typu 2G
i Tootha typu 2I
i Tootha typu 2J
i Tootha typu 2K
i Tootha typu 2L
i Tootha typu 2M
i Tootha typu 2N
i Tootha typu 2O
i Tootha typu 2Q
i Tootha typu 2U
i Tootha typu 2V
choroba Parkinsona o
późnym początku
choroba z ogniskową
hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako
głównym objawem
choroba z ogniskowym
rogowcem dłoniowopodeszwowym jako
głównym objawem
choroba z rozlaną
głównym objawem
choroba z rozlanym
głównym objawem
ciężka wrodzona
neutropenia
czysta HSP
czysta paraplegia
spastyczna
Numer
ORPHA
100980
65753
140465
1797
79153
140465
93963
329466
98808
98853
265
34516
34517
55595
55596
238755
1797
140456
140453
140474
401964
Nazwa choroby
czysta SPG
demielinizująca choroba
dHMN
dysplazja kręgowożebrowa
dysplazja paznokci
dystalna dziedziczna
neuropatia ruchowa
dystonia ogniskowa typu
DYT7
dystonia ogniskowa,
DYT25
dystonia reagująca na
lewodopę
dystrofia mięśniowa
Emery'ego i Dreifussa
dystrofia obręczowokończynowa typu 1C
dystrofia obręczowokończynowa typu 1D
dystrofia obręczowokończynowa typu 1E
dystrofia obręczowokończynowa typu 1F
dystrofia obręczowokończynowa typu 1G
dystrofia obręczowokończynowa typu 1H
dyzostoza kręgowożebrowa
dziedziczna aksonalna
neuropatia ruchowa i
czuciowa
dziedziczna
demielinizująca neuropatia
ruchowa i czuciowa
dziedziczna neuropatia
czuciowa i autonomiczna
ruchowa i czuciowa typu 2
Numer
ORPHA
73229
139491
1010
89937
276580
276575
1810
428
34528
90635
90635
98349
90635
90635
90635
89937
93608
314889
Nazwa choroby
z olbrzymimi aksonami
hematuria rodzinna krętość tętnic siatkówki przykurcze
hemochromatoza
dziedziczna
hiperkeratoza dłoni i stóp z
łysieniem wrodzonym
hipofosfatemia
hipoglikemia
hiperinsulinemiczna z
powodu niedoboru Kir6.2
hipoglikemia
powodu niedoboru SUR1
hipohydrotyczna dysplazja
ektodermalna
hipokalcemia
hipomagnezemia
izolowana
izolowana głuchota
czuciowo-nerwowa typu
DFNA
izolowana głuchota
nerwowo-czuciowa typu
DFNA
izolowana rozlana
hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa
izolowana utrata słuchu
DFNA
DFNA
DFNA
krzywica
hipofosfatemiczna
kwasica dystalnych
kanalików nerkowych
kwasica proksymalnych
16
Numer
ORPHA
99027
99027
313808
140957
319543
319581
319589
319581
319589
330041
99846
206650
169189
319543
319581
319589
319581
Nazwa choroby
leukodystrofia
demielinizująca dorosłych
leukodystrofia dorosłych
leukoencefalopatia ze
sferoidami
neuroaksonalnymi
makrotrombocytopenia
mendlowska podatność na
choroby mykobakteryjne z
powodu częściowego
niedoboru
niedoboru IFNgammaR1
niedoboru receptora 1
interferonu gamma
interferonu gamma
methemoglobinemia
mioglobinuria
miopatia dystalna
miopatia z ośrodkowo
położonymi jądrami
MSMD z powodu
częściowego niedoboru
MSMD z powodu
IFNgammaR1
MSMD z powodu
IFNgammaR2
MSMD z powodu
receptora 1 interferonu
gamma
Numer
ORPHA
319589
329211
228169
314399
100980
100980
100980
90635
178469
90635
90635
402003
93328
2783
53
2790
1798
101046
98784
101046
Nazwa choroby
MSMD z powodu
gamma
neowaskularna
witreoretinopatia zapalna
neurodegeneracja
prążkowia
niedokrwistość aplastyczna
i mielodysplazja
niepowikłana HSP
niepowikłana paraplegia
spastyczna
niepowikłana SPG
niesyndromiczna głuchota
DFNB
niesyndromiczna
niepełnosprawność
intelektualna
niesyndromiczna utrata
słuchu czuciowo-nerwowa
typu DFNA
niesyndromiczna utrata
słuchu nerwowo-czuciowa
typu DFNA
ogniskowa nie
epidermolityczna
keratoderma dłoni i stóp z
pęcherzami stóp
omodysplazja
osteopetroza typu 1
osteopetroza typu 2
osteoskleroza typu Wortha
osteoskleroza, typu
Stanescu
padaczka bocznego płata
skroniowego
padaczka nocna płata
czołowego
padaczka z objawami
słuchowymi
Numer
ORPHA
100984
100984
100991
100993
100994
100998
100999
100984
171622
320365
171612
171617
100985
320355
171863
100988
444099
100989
100990
34528
93114
Nazwa choroby
3A
40
10
12
13
17
19
3
32
36
37
38
4
41
42
6
73
8
9
pierwotna hipomagnezemia
z hipokalcurią
pośrednia choroba
17
Numer
ORPHA
90114
100043
100044
100045
100046
352670
324585
158676
306561
100979
100979
100979
88659
254892
100988
307773
462
Nazwa choroby
Charcot,Marie i Tooth typu
E
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu A
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu B
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu C
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu D
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu F
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha z bólem
neuropatycznym
postać dystroficzna
pęcherzowego oddzielania
się naskórka, tylko
paznokcie
postępująca zaćma korowa
o początku w wieku
dziecięcym
powikłana HSP
powikłana paraplegia
spastyczna
powikłana SPG
prostępująca nefropatia z
nadciśnieniem
prostępująca oftalmoplegia
zewnętrzna
rodzinna paraplegia
spastyczna typu 3
rozlana okaleczająca
rybia łuska pospolita
Numer
ORPHA
90348
88949
88950
34149
88924
2924
3086
2024
98975
247511
247511
306561
100979
100979
447753
447757
100979
140481
280365
401849
79278
267
91024
Nazwa choroby
skóra wiotka
torbielowatość rdzenia
nerek bez hiperurykemii
nerek z hiperurykemią
nerek z lub bez
hiperurykemii
typu 1 z twardziną
układową
wielotorbielowatość
wątroby
witreoretinochoroidopatia
włókniakowatość dziąseł
wrodzona dziedziczna
dystrofia śródbłonka typu I
wtórna erytrocytoza
wtórna nadkrwistość
zaćma korowa o początku
w wieku dziecięcym
złożona HSP
złożona paraplegia
spastyczna
spastyczna typu 9A
spastyczna typu 9B
złożona SPG
zwolniona prędkość
przewodzenia nerwowego
Autosomalna
kodominująca ciężka
laminopatia
lipodystroficzna
Autosomalna paraplegia
spastyczna typu 72
Autosomalna protoporfiria
erytropoetyczna
Autosomalna recessywna
dystrofia obręczowokończynowa typu 2A
aksonalna choroba
Numer
ORPHA
101101
101097
443950
90119
98856
101102
101101
101097
91024
248
1116
94122
94124
94125
475
1172
352403
284271
95433
95434
284289
Nazwa choroby
Charcota, Mariego i
Tootha typu 2
aksonalna choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu 2B2
aksonalna choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu 2K
aksonalna choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu 2T
aksonalna choroba
Charcota, Mariego i
Tootha z akrodystrofią
aksonalna CMT4C1
aksonalna CMT4C2
aksonalna CMT4C3
aksonalna CMT4C4
aksonalna dziedziczna
czuciowa
anhydrotyczna dysplazja
ektodermalna
aplazja skóry
ataksja możdżkowa
ataksja możdżkowa
ataksja możdżkowa
ataksja móżdżkowa
ataksja móżdżkowa defekt poznawczy
ataksja móżdżkowa opóźnienie psychoruchowe
ataksja móżdżkowa ślepota - głuchota
ataksja móżdżkowa wtręty sakadyczne
ataksja móżdżkowa o
początku w wieku
dorosłym
18
Numer
ORPHA
453521
88644
98097
412057
412057
352641
352641
352403
352403
324262
139485
448251
404499
412057
397709
284289
284271
284282
284332
284324
Nazwa choroby
spowodowana niedoborem
CWF19L1
ataksja możdżkowa z
powodu defektu naprawy
DNA
ataksja móżdżkowa z
powodu mutacji w STUB1
powodu niedoboru CHIP
powodu niedoboru GBA2
ataksja móżdżkowa ze
spastycznością o późnym
początku
związana ze spektryną
związana ze spektryną typu
1
ataksja móżdżkowordzeniowa typu 13
ataksja móżdżkowordzeniowa-9
ataksja rdzeniowomóżdżkowa 19
ataksja rdzeniowomóżdżkowa typu 15
ataksja rdzeniowomóżdżkowa-10
Numer
ORPHA
88628
316240
254343
98
314603
254343
313772
314603
88644
139485
247815
139485
139455
448242
293603
175
90119
324442
98856
101097
90118
206580
Nazwa choroby
ataksja słupa tylnego i
zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki
ataksja spastyczna
ataksja spastyczna - zanik
nerwu wzrokowego dyzartria
ataksja spastyczna
Charlevoix i Saguenay
ataksja spastyczna typu 3
ataksja spastyczna z
leukoencefalopatią
ataksja typu Beauce'a
ataksja z powodu
niedoboru koenzymu Q10
ataksja z powodu
niedoboru PEX10
ataksja z powodu
niedoboru ubichinionu
bestrofinopatia
brachyolmia, typ
Hobaek/Toledo
CHED
chondrodysplazja
przynasadowa
i Tootha typu 2 z
akrodystrofią
i Tootha typu 2 z
neuromiotonią
i Tootha typu 2B1
i Tootha z chrypką
i Tootha, typ Ouvriera
choroba dolnego neuronu
Numer
ORPHA
238505
98357
98357
439849
420702
420699
331176
423384
970
100982
100982
100982
64749
140468
70594
401979
93307
402041
101150
Nazwa choroby
ruchowego o początku w
wieku dziecięcym
choroba
limfoproliferacyjna
choroba z ogniskową
głównym objawem
choroba z ogniskowym
głównym objawem
ciężka wrodzona
neutropenia
ciężka wrodzona
neutropenia z powodu
niedoboru CSF3R
ciężka wrodzona
niedoboru CXCR2
ciężka wrodzona
niedoboru G6PC3
ciężka wrodzona
niedoboru JAGN1
czuciowa neuropatia
korzeniowa
czysta HSP
czysta paraplegia
spastyczna
czysta SPG
demielinizująca choroba
dHMN
DPD z niedoborem
reduktazy sepiapteryny
dysplazja kręgowoprzynasadowa, typ
Mégarbané
dysplazja wielonasadowa
dystalna RTA
dystonia reagująca na Ldopa
19
Numer
ORPHA
140922
98855
86812
424261
424261
352482
266
264
268
353
62
119
1878
206549
206554
206559
206564
280333
254361
363543
Nazwa choroby
dystrofia kończynowoobręczowa typu 2J
obręczowo-kończynowa
typu 2K
dystrofia mięśniowa z
powodu niedoboru białka 1
oddziałującego z torsyną
1A
dystrofia mięśniowa z
powodu niedoboru LAP1B
dystrofia obręczowokończynowa obejmująca
móżdżek
dystrofia obręczowokończynowa typu 1A
dystrofia obręczowokończynowa typu 1B
dystrofia obręczowokończynowa typu 2B
dystrofia obręczowokończynowa typu 2C
dystrofia obręczowokończynowa typu 2D
dystrofia obręczowokończynowa typu 2E
dystrofia obręczowokończynowa typu 2H
dystrofia obręczowokończynowa typu 2L
dystrofia obręczowokończynowa typu 2M
dystrofia obręczowokończynowa typu 2N
dystrofia obręczowokończynowa typu 2O
dystrofia obręczowokończynowa typu 2P
dystrofia obręczowokończynowa typu 2Q
dystrofia obręczowo-
Numer
ORPHA
369840
363623
352479
219
363543
352479
254361
280654
2311
93591
140459
140477
140468
300547
1366
79644
79643
248
238569
90636
Nazwa choroby
kończynowa typu 2R
dystrofia obręczowokończynowa typu 2S
dystrofia obręczowokończynowa typu 2T
dystrofia obręczowokończynowa typu 2U
dystrofia obręczowokończynowa typu 2F
dystrofia obręczowokończynowa z powodu
niedoboru desminy
niedoboru ISPD
niedoboru plektyny
dystrofia paznokci
dyzostoza kręgowożebrowa
dziecięca NPHP
dziedziczna
ruchowa i czuciowa
ruchowa
hiperkalcemia dziecięca
hiperkeratoza dłoni i stóp z
hipoglikemia
powodu niedoboru Kir6.2
hipoglikemia
powodu niedoboru SUR1
hipohydrotyczna dysplazja
ektodermalna
IBD o wczesnym początku
izolowana głuchota
Numer
ORPHA
90636
98356
289176
402041
93609
93609
93611
93611
93611
93607
438114
314572
352482
357074
357074
357064
357058
Nazwa choroby
DFNB
izolowana głuchota
DFNB
izolowana rozlana
krzywica
hipofosfatemiczna
kwasica dystalnych
kwasica dystalnych
kanalików nerkowych bez
głuchoty
kwasica dystalnych
kanalików nerkowych bez
utraty słuchu
kwasica dystalnych
kanalików nerkowych z
głuchotą
kwasica dystalnych
utratą słuchu
kwasica dystalnych RTA z
głuchotą
kwasica proksymalnych
leukodystrofia
hipomielinizująca zależna
od RARS
leukoencefalopatia z
zespołem udaru
niedokrwiennego i
zwyrodnienia
barwnikowego siatkówki
LGMD obejmująca
móżdżek
luźna skóra typu 2, typ
Debré
klasyczny
progeroidalny
luźna skóra typu 2A
20
Numer
ORPHA
357064
319535
319539
319569
319574
319569
319574
98096
2512
319332
319332
206653
363677
169186
319535
319539
319569
319574
Nazwa choroby
luźna skóra typu 2B
powodu całkowitego
niedoboru
niedoboru
interferonu gamma
interferonu gamma
metaboliczna ataksja
możdżkowa
mikrocefalia pierwotna
miogeniczna AMC
miogeniczna artrogrypoza
miopatia dystalna
miopatia z oftalmoplegią
zewnętrzną o początku w
wieku dziecięcym
miopatia z ośrodkowo
położonymi jądrami
MSMD z powodu
całkowitego niedoboru
MSMD z powodu
MSMD z powodu
IFNgammaR1
Numer
ORPHA
319569
319574
93591
324442
260305
255132
352530
352530
284332
100982
100982
100982
90636
90636
88616
93329
2775
Nazwa choroby
MSMD z powodu
IFNgammaR2
MSMD z powodu
gamma
MSMD z powodu
gamma
nefronoftyza dziecięca
neuropatia aksonalna z
neuromiotonią
niedokrwistość
syderoblastyczna
niedokrwistość
syderoblastyczna o
początku w wieku
dorosłym
niedoboru TRAPPC9
umysłowa z powodu
niedoboru TRAPPC9
niepostępująca ataksja
móżdżkowa o początku w
wieku niemowlęcym
niepowikłana HSP
niepowikłana paraplegia
spastyczna
niepowikłana SPG
DFNB
DFNB
niesyndromiczna
intelektualna
omodysplazja
osteoliza nadgarstkowostępowa
Numer
ORPHA
210110
178389
667
101005
100995
209951
101000
101001
101003
101004
101005
101006
101007
101008
101009
101010
101011
171629
139480
320370
320401
320396
Nazwa choroby
osteopetroza pośrednia
osteopetroza typu 7
osteopetroza złośliwa
paraplegia spastyczna przepuklina dysku
14
18
20
21
23
24
25
26
27
28
29
30
31
35
39
43
44
21
Numer
ORPHA
320391
280763
306511
320385
280763
280763
280763
319199
320380
320375
320411
431329
397946
401795
100986
99013
401800
401780
401785
401805
401810
Nazwa choroby
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
5A
5B
60
61
62
63
Numer
ORPHA
320396
401815
401820
401825
401830
99013
401835
401840
268337
217055
254334
435998
369867
254886
100981
100981
100981
281097
289586
90350
Nazwa choroby
64
65
66
67
68
69
7
70
71
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu A
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu B
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Tootha typu D
pośrednia choroba
Charcota, Mariego i
Toothu typu C
postępująca oftalmoplegia
zewnętrzna
powikłana HSP
powikłana paraplegia
spastyczna
powikłana SPG
rybia łuska wrodzona
rybia łuska złuszczajaca
skóra wiotka typu 2
Numer
ORPHA
90349
90349
1842
100996
98099
329329
178389
284324
98095
363432
324262
363432
324262
293603
99951
247378
247378
Nazwa choroby
skóra wiotka typu 1
skóra wiotka z rozedmą
płuc
śmiertelna
chondrodysplazja, typ
okrągłe nasady kości
udowych
spastyczna paraplegia typu
15
syndromiczna ataksja
możdżkowa
szerokozakrętowość
czołowo-skroniowa
uboga w osteoklasty
osteopetroza z
hipogammaglobulinemią
wolno postępująca ataksja
rdzeniowo-móżdżkowa o
początku w wieku
dziecięcym
wrodzona ataksja
możdżkowa
wrodzona ataksja
móżdżkowa z powodu
niedoboru GRID2
wrodzona ataksja
niedoboru MGLUR1
wrodzona ataksja
niedoboru podjednostki
delta-2 jonotropowego
receptora glutaminianu
wrodzona ataksja
metabotropowego
glutaminianu
wrodzona dziedziczna
dystrofia śródbłonka
wrodzona neuropatia
hipomielinizująca
wtórna erytrocytoza
niezwiązana z genem VHL
wtórna erytrocytoza, nie
typu Chuvash
22
Numer
ORPHA
247378
247378
217046
100981
100981
447760
100981
98098
280365
168629
79407
86814
178469
209867
216989
231568
2334
67042
89843
Nazwa choroby
wtórna nadkrwistość
niezwiązana z genem VHL
wtórna nadkrwistość, nie
typu Chuvash
zaćma korowa o początku
w wieku dzieciecym
złożona HSP
spastyczna
spastyczna typu 9B
złożona SPG
zwyrodnieniowa i
postępująca ataksja
możdżkowa
Autosomalna
semidominująca ciężka
laminopatia
lipodystroficzna
Autosomalna
trombocytopenia z
prawidłowymi płytkami
krwi
Autosomalne dominujące
dystroficzne pęcherzowe
oddzielanie się naskórka,
typ Cockayne'a i
Touraine'a
korowe mioklonie i
padaczka
niesyndromiczne
umysłowa
otworopochodne
odwarstwienie siatkówki
pęcherzowe oddzielanie się
naskórka postać
dystroficzna, typ Pasiniego
naskórka postać
dystroficzna, typy
Pasiniego i Cockayne'a i
Touraine'a
zapalenie rogówki
zwyrodnienie siatkówki o
późnym początku
Autosomalne dominujce
Numer
ORPHA
89842
89842
238569
89843
89838
79408
1170
99
314404
99
1455
2514
98757
2314
2314
2314
2518
139518
140465
276580
Nazwa choroby
naskórka, postać
dystroficzna ze świądem
Autosomalne recesywne
dystroficzna pęcherzowe
oddzielanie naskórka,
uogólnione inne
oddzielanie naskórka,
pośrednie
nieswoiste zapalenie jelit o
wczesnym początku
naskórka, postać
naskórka, postać prosta
naskórka, typ Hallopeau i
Siemensa
zaburzenie miąższu
móżdżku typu 3
Autosomalnie dominująca
ataksja móżdżkowa,
głuchota i narkolepsja
ataksja rdzeniowomóżdżkowa
koarktacja aorty
Autosomalnie dominujące
małogłowie
Autosomalnie dominujące
zwyrodnienie
nigrostriatalne
Autosomalnie dominujący
HIES
zespół hiper-IgE
zespół
hiperimmunoglobuliny E
Autosomalnie recesywna
chorioretinopatia małogłowie
Autosomalny dominujący
dystalny młodzieńczy
rdzeniowy zanik mięśni
typu 1
dystalny rdzeniowy zanik
mięśni
hiperinsulinizm z powodu
niedoboru Kir6.2
Numer
ORPHA
276575
98349
98349
1216
2964
211037
209341
363447
363447
363454
363454
209341
2024
171871
1010
1010
307773
Nazwa choroby
niedoboru SUR1
izolowany rozlany
rogowiec dłoniowopodeszwowy
izolowany rozlany
łagodny rdzeniowy zanik
mięśni
prognatyzm
proksymalny rdzeniowy
zanik mięśni
zanik mięśni bez
przykurczów z przewagą w
kończynach dolnych
zanik mieśni dominujący w
kończynach dolnych
zanik mieśni o początku w
wieku dziecięcym
zanik mieśni z
przykurczami dominujący
w kończynach dolnych
zanik mieśni z
przykurczami o początku w
wieku dziecięcym
zanik mięśni z
przykurczami o początku w
wieku dziecięcym
przerost dziąseł
pseudohipoaldosteronizm
typu 1
rogowiec dłoni i stóp z
łysieniem wrodzonym typu
Stevanovica
rozlany okaleczający
23
Numer
ORPHA
2337
293936
75381
1216
98672
255117
98673
98673
88918
93325
503
65743
440354
306588
306588
306588
3107
98808
1300
1215
140468
140468
98920
Nazwa choroby
rozlany rogowiec dłoni i
stóp, typu Norrbotten
stożek rogówki z zaćmą
biegunową o wczesnym
początku
torbielowaty obrzęk plamki
wrodzony łagodny
zanik nerwu wzrokowego
zanik nerwu wzrokowego i
głuchota o późnym
początku
zanik nerwu wzrokowego,
typ Kjera
typ klasyczny
zespół Alporta
zespół Kenny i Caffey
zespół Larsena
zespół mnogich
płetwistości
zespół miopii, retruzji
środkowej części twarzy,
czuciowo-nerwowej utraty
słuchu i dysplazji
rizomelicznej
zespół Opitza
zespół Opitza BBB/G
zespół Opitza G/BBB
zespół Robinowa
zespół Segawa
zespół skrzydlik
podkolanowych
zespół zaniku nerwu
wzrokowego plus
dSMA
mięśni
Numer
ORPHA
139552
139547
206580
314485
169446
79644
79643
98356
98356
98676
2990
437552
437552
171876
98920
1366
300345
33108
98677
Nazwa choroby
mięśni typu 1
mięśni typu 2
mięśni typu 3
mięśni typu 4
mięśni typu 5
HIES
niedoboru Kir6.2
niedoboru SUR1
izolowany rozlany
izolowany rozlany
izolowany zanik nerwu
wzrokowego
nieletalny zespół mnogich
płetwistości
pierwotny niedobór
odporności ze
spontanicznym defektem
cytotoksyczności komórek
naturalnych zabójców
pierwotny niedobór
odporności ze
spontanicznym defektem
cytotoksyczności komórek
NK
typu 1
rdzeniowy zanik mięśni z
niewydolnością oddechową
SLE
śmiertelny zespół mnogich
płetwistości
syndromiczny zanik nerwu
Numer
ORPHA
300345
363969
98675
67047
99012
227976
441344
331226
1507
88919
363429
169446
93324
263463
2990
2776
1234
101150
250984
281217
281244
281241
281222
Nazwa choroby
wzrokowego
toczeń rumieniowaty
układowy
zanik móżdżku
typu 3
typ OPA6
typ OPA7
typ OPA8
zespół hiper IgE z powodu
niedoboru TYK2
zespół Robinowa
zespół Alporta
zespół ataksja móżdżkowaobjawy piramidoweoczopląs-apraksja
okoruchowa
zespół hiper IgE
zespół Kenny i Caffey
zespół Larsena
zespół mnogich
płetwistości
zespół osteolizy dystalnej
zespół płetwistości
podkolanowych
zespół Segawa
zespół Sticklera
Autosomalny zespół rybiej
łuski
łuski z innymi objawami
towarzyszącymi
łuski ze śmiertelnym
przebiegiem choroby
łuski ze znacznymi
włosów
24
Numer
ORPHA
281238
1974
324530
3274
106
137911
199627
96
99000
399164
98722
58
363717
363722
284454
3471
399771
217034
217034
98757
709
79332
75496
108
400
86814
206994
36234
1223
1223
99860
130
64692
50839
64694
Nazwa choroby
łuski ze znacznymi
objawami neurologicznymi
Autosomaly recesywny
zespół twarzowo-palcowopłciowy
Autozapalenie - niedobór
przeciwciał związany z
PLCG2 - rozregulowanie
odporności
Autozapalenie
ziarniniakowe wieku
dzieciecego
Autyzm
Autyzm - znamię
naczyniowe twarzy typu
"port-wine stain"
Autyzm atypowy
AVED
AVMD
AVN
AVSD
AxD
AxD typu I
AxD typu II
AZOOR
Azoospermia - infekcje
zatoki płuc
Azoospermia
nieobstrukcyjna
Azoospermia z powodu
defektu mejozy
Azoospermia z powodu
zahamowania dojrzewania
Azorańska choroba układu
nerwowego
B3GALTL-CDG
B4GALT1-CDG
B4GALT7-CDG
Babeszioza
Bąblowica
BAFME
Bakteryjne zapalenie
mięśni
Bakteryjny TSS
Balantidiosis
Balantidioza
B-ALL
Bangungut
Bartonelloza spowodowana
infekcją Bartonella
bacilliformis
henselae
quintana
Numer
ORPHA
66627
3156
251295
65284
110
41751
312
67038
247203
113
93385
1945
1945
322
133
71269
324718
324703
324713
412
118
119
2132
2133
231256
231393
231214
231226
275749
231222
231226
231386
231230
231230
945
70590
99981
1102
Nazwa choroby
Barwnikowe kosmkowoguzkowe zapalenie błony
maziowej stawów
Barwnikowe zapalenie
rogówki
Barwnikowy okołożylny
zanik siatkówkowonaczyniówkowy
BBGD
BBS
BCD
BCIE
B-CLL
BDC
BDCS
BDD
BECRS
BECTS
BEEC
Beryloza
BES
Beta amyloidoza, typ
flamandzki
piemoncki
włoski
Betalipoproteinemia
szeroka
Beta-mannozydoza
Beta-sarkoglikanopatia
Beta-talasemia
Beta-talasemia
Beta-talasemia trichotiodystrofia
Beta-talasemia trombocytopenia sprzężona
z chromosomem X
Beta-talasemia ciężka
Beta-talasemia dominująca
Beta-talasemia i choroby
powiązane
Beta-talasemia pośrednia
Beta-talasemia z ciałkami
wtrętowymi
Beta-talasemia z innymi
objawami
Beta-talasemia z
towarzyszącą inną
anomalią Hb
Beta-talasemia z
towarzyszącą inną
anomalią hemoglobiny
Bezczaszkowie
Bezdech noworodków
Bezdech wcześniaków
Bezocze - niedoczynność
Numer
ORPHA
99987
2114
306
306
127
140927
1949
2475
86873
86873
98851
517
86834
514
454714
86852
86871
58017
86872
86875
168953
67038
228290
1652
213
240885
240973
84064
137622
84064
84064
84064
Nazwa choroby
podwzgórzowoprzysadkowa
Bezocze - zespół
przełykowo-płciowy
BFHD
BFIE
BFIS
BFLS
BFNIS
BFNS
Biała grzywka z wadami
wrodzonymi
Białaczka limfocytarna z
dużych ziarnistych
komórek NK
Białaczka z komórek NK
LGL
Białaczka mastocytarna
Białaczka
mielomonocytowa
Białaczka
mielomonocytowa wieku
dziecięcego
Białaczka monoblastyczna
Białaczka plazmocytowa
Białaczka prolimfocytowa
B-komórkowa
Białaczka prolimfocytowa
T-komórkowa
Białaczka
włochatokomórkowa
Białaczka z dużych
ziarnistych limfocytów T
Białaczka/chłoniak
dorosłych z komórek T
Białaczka/chłoniak
komórek macierzystych
Białaczla
limfoplazmatyczna
Białe włókniste grudki na
szyi
Białkomocz
drobnocząsteczkowy z
hiperkalciurią i
nefrokalcynozą
Białkowy defekt transportu
cystyny
Biegunka
Biegunka
Biegunka fenotypowa
Biegunka nieustępująca atrezja nozdrzy - wady
oczu
Biegunka syndromiczna
Biegunka syndromiczna
Biegunka
syndromiczna/zespół
włosowo-wątrobowojelitowy
25
Numer
ORPHA
103909
3435
247871
2387
1247
276271
285
254379
64741
64742
99933
99934
99935
50945
1229
90080
1260
54370
329918
329918
329903
329903
329903
329903
329903
93571
1679
Nazwa choroby
Biegunka-wymioty z
powodu niedoboru
trehalazy
Bielactwo nabyte
Bielactwo nabyte związane
z chorobą
autoimmunologiczną
Bielactwo paznokci
całkowite
Bilharcjoza
Bisalbuminemia
BJHS
Blaschkoidowy liszaj
płaski
Blastoma płuc
Blastoma płuc i opłucnej
typu I
typu II
typu III
BLC
BLC-PMG
Bliznowacenie po
chirurgicznej operacji
jaskry
Blok serca węzłowoprzedsionkowy
Błoniasto-rozplemowe
kłębuszkowe zapalenie
nerek
nerek nie wywoływane
przez Ig
nerek nie wywoływane
przez immunoglobuliny
nerek typu 1
nerek typu I
nerek typu III
nerek wywoływane przez
Ig
nerek wywoływane przez
immunoglobuliny
zapalenie kłębuszków
nerkowych typu 2
Błonica
Numer
ORPHA
319205
1243
98895
293642
293725
293707
293725
293707
2728
353253
141269
1297
1002
60039
319229
1303
91546
91547
1267
254504
254509
178481
178487
178478
228371
178475
178478
230800
329284
70589
86870
86852
252131
1275
1272
35099
294937
2946
2946
1275
93393
1277
Nazwa choroby
BMAH
BMD
BMD
BMRS
BMRS typu V
BMRS, typ Maata, Kievita
i Brunnera
BMRS, typ Verloesa
BMRS, typu MKB
BMRS, typu Ohdo
BMS
Boczny rozszczep twarzy
BOFS
Ból głowy Hortona
Ból sromu
Boliwijska gorączka
krwotoczna
BOOP
Borelioza z Lyme
Borelioza z Lyme
Botulizm
Botulizm inhalacyjny
Botulizm jatrogenny
Botulizm jelitowy
Botulizm jelitowy
dorosłych
Botulizm niemowlęcy
Botulizm pokarmowy
Botulizm przyranny
Botulizm przyranny
Botulizm zakaźny
wywołany przez toksyny
BPAN
BPD
BPDCN
B-PLL
BPNST
Brachdaktylia - dysplazja
łokciowo-nadgarstkowa
Brachycefalia - głuchota zaćma - niepełnosprawność
umysłowa
Brachycefalia izolowana
Brachydaktylia
Brachydaktylia - długi
kciuk
Brachydaktylia - długi
kciuk, typu długiego
kciuka
Brachydaktylia - dysplazja
stawów
Brachydaktylia klinodaktylia
Brachydaktylia mezomelia niepełnosprawność
Numer
ORPHA
1277
1246
1278
2956
1276
93395
294996
295128
295130
294998
295132
295134
93395
93388
93396
93393
93394
93389
93382
93397
93383
140908
93384
93385
93387
1276
93456
93396
93388
93397
93394
1001
Nazwa choroby
intelektualna - wady serca
Brachydaktylia mezomelia niepełnosprawność
umysłowa - wady serca
Brachydaktylia - oczopląs ataksja móżdżkowa
Brachydaktylia przedosiowy paluch
koślawy
Brachydaktylia - skolioza fuzja kości nadgarstka
Brachydaktylia
Bilginturana
Brachydaktylia mieszane
typy B i E
Brachydaktylia palców
dłoni
dłoni, jednostronna
dłoni, obustronna
stopy
stopy, jednostronna
stopy, obustronna
Brachydaktylia Pitta i
Williamsa
Brachydaktylia typu A1
Brachydaktylia typu B
Brachydaktylia typu B2
Brachydaktylia typu C
Brachydaktylia typu D
Brachydaktylia typu E
Brachydaktylia typu E z
niskim wzrostem i
nadciśnieniem
Brachydaktylia z objawami
pozaszkieletowymi lub bez
objawów
pozaszkieletowych
Brachydaktylia, Mohra i
Wriedta
Brachydaktylia, typ
Farabee
Brachydaktylia, typ
Smorgasborda
Brachydaktylia, typ
Temtamy
Brachydaktylianiepełnosprawność
26
Numer
ORPHA
93409
93394
93393
1292
1293
2899
93301
93303
93302
93304
448242
93302
75374
268950
2985
1658
567
2951
294969
294967
93322
988
3328
3016
2310
1134
1135
1658
1211
294931
1112
1113
1094
69125
Nazwa choroby
intelektualna
Brachydaktylia-syndaktylia
typu Zhao
Brachymezofalangia II i V
Brachymezofalangia V
Brachymorfizm - dysplazja
paznokci - dysfalangizm
Brachyolmia
Brachyolmia - wrodzony
niedorozwój szkliwa
Brachyolmia typu 1, typu
Hobaeka
Brachyolmia typu 1, typu
Toledo
Brachyolmia typu 2
Brachyolmia typu 3
Brachyolmia, typ
recesywny
Brachyolmia, typu
Maroteaux
Bradyopsja
Brain cortical dysplasia
Brak brwi i rzęs niepełnosprawność
intelektualna
Brak dermatoglifów prosaki wrodzone
Brak grasicy
Brak kciuka - niski wzrost
- niedobór odporności
Brak kończyny dolnej
Brak kończyny górnej
Brak kości piszczelowej
Brak kości piszczelowej polidaktylia
Brak kości piszczelowej polidaktylia - torbiel
pajęczynówki
Brak kości promieniowej anomalie odbytu i
narządów płciowych
Brak nogi - zaćma
Brak nosa
Brak nosa - atrezja nozdrzy
tylnych - mikroftalmia
Brak odcisków palców prosaki wrodzone
Brak owłosienia opóźnienie rozwoju i
wzrostu
Brak palców
Brak paliczków - półkręgi dysgenezja moczowopłciowo-jelitowa
Brak paliczków syndaktylia - mikrocefalia
Brak paznokci mikrocefalia
Brak paznokci z
Numer
ORPHA
96269
85201
85201
945
294986
99114
1065
980
93976
86819
2972
101206
990
99112
99114
99114
99112
3005
319239
1945
65682
99960
99961
99960
99961
2807
51636
228293
208600
Nazwa choroby
pigmentacją w okolicach
zgięciowych
Brak pochwy
Brak rzepki - hipoplazja
moszny - wady nerek dysmorfia twarzy niepełnosprawność
intelektualna
Brak rzepki - hipoplazja
moszny - wady nerek dysmorfia twarzy niepełnosprawność
umysłowa
Brak sklepienia czaszki
Brak stóp
Brak SVC
Brak tęczówki - ataksja
móżdźkowa niepełnosprawność
intelektualna
Brak tętnicy płucnej
Brak uszu
Brak włosów z wykwitami
grudkowymi
Brak wyrzynania się zębów
- hipoplazja szczęki kolano koślawe
Brak zastawki płucnej tetralogia Fallota - brak
Brak żuchwy holoprozencefalia odwrotne ułożenie trzewi
Brak żyły bezimmiennej
Brak żyły głównej górnej
Brak żyły głównej
przedniej
Brak żyły ramiennogłowowej
Braun i Tinschert
Brazylijska gorączka
krwotoczna
BRE
BRIC
BRIC typu 1
BRIC typu 2
BRIC1
BRIC2
Brodawczak splotu
naczyniówkowego
Brodawkihipogammaglobulinemiainfekcje-mielokateksja
Brodawkowata
elastozytoza skóry
podobna do PXE
Brodawkowate
zwłóknienie sprężyste
serca
Numer
ORPHA
411501
99829
109
2353
1304
528
100976
46489
481
1980
125
65284
111
43116
275864
1243
116
231242
75377
56425
136
448010
369942
208974
436174
418
90795
90793
90791
228312
228312
99429
93545
242
79153
180074
49382
269224
98141
633
49382
295012
Nazwa choroby
Bronchomalacja
Bronze John
BRRS
BRSS
Brucelloza
BSCL
BSI
BSLE
BSMA sprzężony z
chromosomem X
BSPDC
BSyn
BTBGD
BTHS
Burza serotoninowa
bv-FTD
BVMD
BWS
C- beta-talasemia
CACD
CAD
CADASIL
CAD-CDG
CADDS
CADP
CAGSSS
CAH
CAH spowodowany
niedoborem 11-betahydroksylazy
CAH spowodowany
niedoborem 17-alfahydroksylazy
CAH z powodu niedoboru
dehydrogenazy 3-betahydroksysteroidowej
cAHA
cAIHA
CAIS
CAKUT
Całkowita dysgenezja
gonad 46,XY
Całkowita dystrofia
paznokci
Całkowita jednostronna
aplazja przewodu Müllera
Całkowita lub niecałkowita
ślepota barw
Całkowita malformacja
móżdżku
Całkowita monosomia
autosomów
Całkowita niewrażliwość
na hormon wzrostu
Całkowita ślepota barw
Całkowita syndaktylia
27
Numer
ORPHA
216675
98131
1329
226292
101063
280898
294971
99067
99068
99066
99066
99067
99068
510
510
29
79293
289916
268377
268748
254688
1766
1766
1766
1766
141189
141199
141194
53719
3319
314647
75327
Nazwa choroby
(objaw rękawicy)
Całkowita transpozycja
Całkowita trisomia
autosomalna
Całkowita wada przegrody
przedsionkowo-komorowej
Całkowita wrodzona
niedoczynność tarczycy
Całkowite odwrócenie
trzewi
Całkowite zapalenie błony
naczyniowej
Całkowity brak kończyn
Całkowity kanał
przedsionkowo-komorowy
- hipoplazja komory
Całkowity kanał
- tetralogia Fallota
Całkowity kanał
- zwężenie lewego serca
Całkowity kanał
typu A
Całkowity kanał
typu B
Całkowity kanał
typu C
Całkowity niedobór
fosforybozylotransferazy
hipoksantynowoguaninowej
Całkowity niedobór HPRT
Całkowity niedobór kinazy
mewalonianowej
Całkowity niedobór LCAT
Całkowity niedobór
mutazy metylomalonyloCoA
Całkowity otwarty
rozszczep kręgosłupa
Całkowity torbielowaty
rozszczep kręgosłupa
Całkowity zaśniad
groniasty
CAMRQ1
CAMRQ2
CAMRQ3
CAMRQ4
CAMS
CAMS 3
CAMS1
CAMS2
CAMT
CANPMR
CAPED
Numer
ORPHA
208650
575
1451
47045
199354
56425
209908
567
1329
99067
99068
99066
99067
99068
99066
70567
99781
99782
2444
280832
280840
280847
98972
48431
99827
661
289499
319276
2505
280779
555
85
98869
98873
98870
293825
98869
98873
98870
293825
98869
98873
98870
293825
293825
293825
247203
137
Nazwa choroby
CAPS
CAPS (okresowe zespoły
zależne od kriopiryny)
CAPS (okresowy zespół
zależny od kriopiryny)
CAPS (zespół okresowy
związany z kriopiryną)
CARASIL
CAS
CAS
CATCH 22
CAVC
CAVC - hipoplazja
komory
CAVC - tetralogia Fallota
CAVC - zwężenie lewego
serca
CAVC typu B
CAVC typu C
CAVC typu A
CCA
CCAL1
CCAL2
CCAM
CCAM typu 1
CCAM typu 2
CCAM typu 3
CCDF
CCFDN
CCHF
CCHS
CCMCO
CCRCC
CCSF
CCV
CD
CDA
CDA I
CDA II
CDA III
CDA IV
CDA typu 1
CDA typu 2
CDA typu 3
CDA typu 4
CDA typu I
CDA typu II
CDA typu III
CDA typu IV
CDA z powodu mutacji
KLF1
CDAN4
CDC
CDG
Numer
ORPHA
371064
371054
371212
371176
371207
371071
371188
371200
371157
371235
371183
371047
371195
79318
79319
79320
79321
79322
79323
79324
79325
79326
86309
79327
79328
91131
244310
263494
280071
324737
300536
324422
319646
329178
404454
370921
370924
370927
448010
79329
79330
Nazwa choroby
CDG niesprzężone z
chromosomem X z
intelektualną jako objawem
głównym
CDG sprzężone z
chromosomem X z
głównym
CDG z głuchotą jako
głównym objawem
CDG z kardiomiopatią
rozstrzeniową
CDG z nefropatią jako
objawem głównym
CDG z padaczką jako
objawem głównym
CDG z udziałem jelit
CDG z udziałem skóry
CDG z udziałem wątroby
CDG z wadą rozwojową
CDG z wadą serca jako
objawem głównym
CDG z zaburzeniami
neurologicznymi
CDG związane z
zaburzeniami kostnymi
CDG1A
CDG1B
CDG1C
CDG1D
CDG1E
CDG1F
CDG1G
CDG1H
CDG1I
CDG1J
CDG1K
CDG1L
CDG1M
CDG1N
CDG1O
CDG1P
CDG1Q
CDG1R
CDG1S
CDG1t
CDG1U
CDG1V
CDG1W
CDG1X
CDG1Y
CDG1Z
CDG2A
CDG2B
28
Numer
ORPHA
99843
79332
79333
238459
263508
95428
263487
263501
314667
356961
79318
79319
79320
79321
79322
79323
79324
79325
79326
79329
79330
99843
79332
79333
238459
263508
95428
263487
263501
314667
356961
86309
79327
79328
91131
244310
263494
280071
324737
300536
324422
319646
329178
370921
370924
370927
448010
2140
1529
178029
93442
1490
Nazwa choroby
CDG2C
CDG2D
CDG2E
CDG2F
CDG2G
CDG2H
CDG2I
CDG2J
CDG2K
CDG2M
CDG-Ia
CDG-Ib
CDG-Ic
CDG-Id
CDG-Ie
CDG-If
CDG-Ig
CDG-Ih
CDG-Ii
CDG-IIa
CDG-IIb
CDG-IIc
CDG-IId
CDG-IIe
CDG-IIf
CDG-IIg
CDG-IIh
CDG-IIi
CDG-IIj
CDG-IIk
CDG-IIm
CDG-Ij
CDG-Ik
CDG-IL
CDG-Im
CDG-In
CDG-Io
CDG-Ip
CDG-Iq
CDG-Ir
CDG-Is
CDG-It
CDG-Iu
CDG-Iw
CDG-Ix
CDG-Iy
CDG-IZ
CDH
CDHS
CDI
CDP
CDPD
Numer
ORPHA
79345
35173
35173
79172
158
1459
1515
275517
555
1459
75327
443079
98972
98972
98968
75327
75377
75377
79277
169079
1947
586
2032
1520
1520
2020
379
2026
1002
2388
307766
436159
1401
3282
90117
168577
98975
293603
98975
293603
Nazwa choroby
CDPX1
CDPX2
CDPXD
CDS
CDSP
CEC
CED
CEDS
Celiakia
Celiakia, padaczka i zespół
zwapnienia mózgu
Centralna barwnikowa
dystrofia nabłonka
siatkówki
Centralna chorioretinopatia
surowicza
Centralna dystrofia
Francois
Centralna dystrofia
rogówki Francois
Centralna krążkowa
dystrofia rogówki
Centralna otoczkowa
barwnikowa dystrofia
nabłonkowa
Centralna otoczkowa
dystrofia błony
naczyniowej
Centralne otoczkowe
stwardnienie błony
naczyniowej
CEP
Cernunnos XLFD
Ceroidolipofuscynoza
neuronalna, wariant
padaczki północnej
CF
CFA
CFND
CFNS
CFTDM
CGD
CGHT
CH
ChAc
CHACS
CHAI
CHANDS
Chaotyczny częstoskurcz
przedsionkowy
CHC typu 2
CHED1
CHED2
CHEDI
CHEDII
Numer
ORPHA
184
3019
2113
657
324625
199310
199310
97962
98067
68329
165711
223735
364043
364043
86886
178528
543
545
98293
98293
86893
443159
67038
52417
168966
168966
547
171915
171918
289666
2420
300869
544
300849
289661
Nazwa choroby
Cherubizm
Cherubizm - zwłóknienie
dziąseł niepełnosprawność
intelektualna
CHHS
CHI
Chikungunya
Chimeryzm 46,XX/46,XY
Chimeryzm
tetragametyczny
Chirurgia klatki piersiowej
Chirurgia ortopedyczna
Chirurgia szczękowotwarzowa
Chirurgia trzewna
Chłoniak
Chłoniak ALK+ z dużych
komórek B
Chłoniak ALK-pozytywny
z dużych komórek B
Chłoniak
angioimmunoblastyczny z
komórek T
Chłoniak Bertiego
Chłoniak Burkitta
Chłoniak grudkowy
Chłoniak Hodgkina
Chłoniak Hodgkina
Chłoniak Hodgkina
guzkowy z przewagą
limfocytów
Chłoniak
limfoplazmatyczny bez
produkcji IgM
Chłoniak
limfoplazmocytoidalny
Chłoniak MALT
Chłoniak mieszany
Chłoniak mieszany
Hodgkina i non-Hodgkin
Chłoniak nieziarniczy
Chłoniak nieziarniczy Bkomórkowy
Chłoniak nieziarniczy Tkomórkowy
Chłoniak plazmablastyczny
Chłoniak płucny typu
MALT
Chłoniak rozlany miazgi
czerwonej śledziony
Chłoniak rozlany z dużych
komórek B
komórek B centralnego
układu nerwowego
komórek B wieku
29
Numer
ORPHA
300888
3162
541
100025
103915
52416
300912
86854
97285
52417
86880
364039
98839
98838
86870
300857
86879
52416
86886
543
67038
3162
86870
86875
86879
86880
86882
86884
86886
Nazwa choroby
podeszłego wirus EbsteinaBarra-pozytywny
komórek B z przewlekłym
zapaleniem
Chłoniak Sézary'ego
Chłoniak skóry
Chłoniak
śródziemnomorski
Chłoniak
śródziemnomorski
Chłoniak strefy brzeżnej
śledziony
Chłoniak tarczycy
Chłoniak tkanki
limfatycznej związany z
błoną śluzową
Chłoniak T-komórkowy
enteropatyczny
Chłoniak typu opryszczki
ospówkowatej
Chłoniak
wewnątrznaczyniowy z
dużych komórek B
Chłoniak
wielkokomórkowy
śródpiersia
Chłoniak z blastycznych
komórek NK
Chłoniak z dużych
komórek B bogaty w
komórki T/histiocyty
Chłoniak z komórek NK/T
Chłoniak z komórek
płaszcza
Chłoniak z komórek T, typ
AILD
Chłoniak z małych
komórek bez wpuklonego
jądra komórkowego
Chłoniak z małych
limfocytów
Chłoniak z obwodowych
komórek T
komórek T
komórek T
komórek T
komórek T
komórek T
komórek T
komórek T
Numer
ORPHA
178566
207046
86880
264688
86850
180
99015
357
173
97282
1415
69665
69665
247598
247598
69665
79303
166272
1422
1422
166272
33067
174
2501
175
93442
176
35173
Nazwa choroby
komórek T
Chłoniak złośliwy z
Chłoniak związany z
chorobą trzewną
Chłonkotok wrodzony
Chloroma
CHM
Chód spastyczny typu 2
Cholemia rodzinna
Cholera
Cholera trzustkowa
Cholestaza - retinopatia
barwnikowa - rozszczep
podniebienia
Cholestaza
wewnątrzwątrobowa
ciężarnych
Cholestaza
wewnątrzwątrobowa
ciężarnych
Cholestaza
wewnątrzwątrobowa
noworodków wywołana
przez niedobór cytrynianu
Cholestaza
wewnątrzwątrobowa
noworodków z powodu
niedoboru cytrynianu
Cholestaza związana z
ciążą
Cholestaza, z niedoborem
delta(4)-3-oksosteroido 5beta-reduktazy
Chondrodysplazja upośledzone tworzenie
szkliwa - wiotkość stawów
Chondrodysplazja pseudohermafrodytyzm
Chondrodysplazja zaburzenie rozwoju płci
Chondrodysplazja
Goldblatta
Chondrodysplazja
przynasadowa typu
Jansena
Chondrodysplazja
przynasadowa typu
Schmida
Chondrodysplazja
przynasadowa typu Spahra
Chondrodysplazja
przynasadowa, typu
McKusicka
Chondrodysplazja
punktowa
Chondrodysplazja
punktowa nierizomeliczna
Chondrodysplazja
punktowa typu 2 sprzężona
Numer
ORPHA
79345
79346
79344
79347
93465
50945
1190
3144
280586
263463
2098
800
1417
1422
1190
1420
1421
174
2098
2501
1423
177
175
176
33067
35173
309789
309796
309803
35173
50945
99646
366
2388
1431
53583
91353
Nazwa choroby
z chromosomem X
Chondrodysplazja
punktowa ze skróceniem
paliczków dystalnych
Chondrodysplazja
punktowa, typ
piszczelowo-śródręczny
Chondrodysplazja
punktowa, typ Sheffielda
Chondrodysplazja
punktowa, typ Toriello
Chondrodysplazja
śmiertelna
Chondrodysplazja typu
Blomstranda
Chondrodysplazja
wielkokomórkowa
Chondrodysplazja z
miednicą podobną do węża
Chondrodysplazja z
przemieszczeniem stawów,
typ gPAPP
Chondrodysplazja z
wrodzonym zwichnięciem
stawów, typu CHST3
Chondrodysplazja, typu
Grebe
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
Chondrodystrofia
wrodzona ze zwapnieniami
Chondrodystrofia
Chondromatoza
przynasadowa z acydurią
D-2-hydroksyglutarową
Chorba Coriego i Forbesa
Choreoakantocytoza
Choreoatetoza napadowa
Choreoatetoza/spastycznoś
ć epizodyczna
Choristoma/Odpryskowiak
30
Numer
ORPHA
98293
576
85138
53
363717
363722
58
238616
367
71
324
167635
315350
210115
308031
308031
308041
308041
307804
307804
14
79264
825
117
34145
797
Nazwa choroby
Choroba Hodgkina
Choroba "I-cell"
Choroba Addisona
Choroba Albersa i
Schönberga
Choroba Alexandera typu I
Choroba Alexandera typu
II
Choroba Alexandra
Choroba Alzheimera
Choroba Andersen
Choroba Andersona
Choroba Andersona i
Fabry'ego
Choroba Arndta i Gottrona
Choroba
autoimmunologiczna
obejmująca skórę
Choroba
powodu niedoboru
antagonisty receptora
interleukiny-1
Choroba autosomalna
dominująca z hiperkeratozą
dłoniowo-podeszwową
punktową jako objawem
głównym
Choroba autosomalna
dominująca z rogowcem
dłoniowo-podeszwowym
punktowym jako objawem
głównym
Choroba autosomalna
recesywna z hiperkeratozą
głównym
Choroba autosomalna
recesywna z rogowcem
głównym
Choroba autosomalna
recesywna z rozlaną
hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako objawem
głównym
Choroba autosomalna
recesywna z rozlanym
objawem głównym
Choroba Bassena i
Kornzweiga
Choroba Battena
Choroba Bechterewa
Choroba Behçeta
Choroba Bergera
Choroba Besniera, Boecka
Numer
ORPHA
321
1243
120
1249
70587
70578
93550
2768
84081
97342
99990
99990
36258
800
79306
1309
1310
79395
1328
141
314911
53035
64692
160
597
183503
3386
64751
65753
64748
64749
803
166
90658
90103
90103
Nazwa choroby
i Schaumanna
Choroba Bessela i Hagena
Choroba Besta
Choroba Biermera
Choroba Binswangera
Choroba błony hialinowej
Choroba błony hialinowej
dorosłych
Choroba błony podstawnej
Choroba Blounta
Choroba Boichisa
Choroba Braaka
Choroba Brilla
Choroba Brilla i Zinssera
Choroba Buergera
Choroba Burtona
Choroba Bylera
Choroba Cacchi i Ricciego
Choroba Caffey'a
Choroba Camisa
Choroba Camuratiego i
Engelmanna
Choroba Canavan
Choroba Canavana
noworodków
Choroba Caroliego
Choroba Carriona
Choroba Castlemana
Choroba central core
Choroba centralnego
układu nerwowego i
naczyń siatkówki
uwarunkowana
genetycznie
Choroba Chagasa
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha - objawy
piramidowe
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 1
Choroba Charcota,
Choroba Charcota,
Choroba Charcota
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha głuchota
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha głuchota niepełnosprawność
intelektualna
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha -
Numer
ORPHA
93114
101075
101081
101082
101083
101084
90658
101085
101076
98856
101101
101102
300319
397968
443073
443950
101077
101078
391351
99948
99955
99956
363981
99949
99950
Nazwa choroby
głuchota niepełnosprawność
intelektualna
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha nefropatia
Choroba Charcota,
X
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 1A
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 1B
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 1C
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 1D
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 1E
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 1F
Choroba Charcota,
X
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 2B1
Choroba Charcota,
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 2H
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 2P
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 2R
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 2S
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 2T
Choroba Charcota,
X
Choroba Charcota,
X
Choroba Charcota,
związana z SURF1
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 4A
Choroba Charcota,
Choroba Charcota,
Choroba Charcota,
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 4C
Choroba Charcota,
31
Numer
ORPHA
99951
99952
99953
99954
139515
391351
99014
90120
352675
363981
64747
1496
167
98879
93461
206583
501
324290
188
228329
228337
314629
314632
352709
263516
228349
228346
228340
228343
228360
228363
228366
228354
1947
Nazwa choroby
Mariego i Tootha typu 4D
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 4E
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 4F
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 4G
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 4H
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 4J
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha typu 4K
Choroba Charcota,
X
Choroba Charcota,
Choroba Charcota,
X
Choroba Charcota,
Mariego i Tootha z
ogniskowym
pofałdowaniem mieliny
Choroba Charcot-MarieTooth sprzężona z
chromosomem X
Choroba Charlevoix
Choroba Chédiaka i
Higashiego
Choroba Christmasa
Choroba chromosomalna z
nadmiernym wzrostem
Choroba ciał
skrobiowatych u dorosłych
Choroba ciałek Lafora
Choroba ciałek Lafora o
wczesnym początku
Choroba Clarksona
Choroba CLN1
Choroba CLN10
Choroba CLN11
Choroba CLN12
Choroba CLN13
Choroba CLN14
Choroba CLN2
Choroba CLN3
Choroba CLN4A
Choroba CLN4B
Choroba CLN5
Choroba CLN6
Choroba CLN7
Choroba CLN8
Choroba CLN8, północny
wariant padaczki
Numer
ORPHA
228357
137698
190
324561
366
201
204
206
207
1525
96253
137698
171881
231031
34587
316
218
218
390
75565
33355
71277
679
1652
93623
93622
93558
93557
93556
36397
158014
71211
98907
79145
234
2442
1656
239
40923
33445
Nazwa choroby
Choroba CLN9
Choroba CMV u pacjentów
zagrożonych upośledzniem
odporności komórkowej
Choroba Coatsa
Choroba Cole'a
Choroba Coriego
Choroba Cowdena
Choroba Creutzfeldta i
Jakoba
Choroba Crohna
Choroba Crouzona
Choroba Currarino
Choroba Cushinga
Choroba
cytomegalowirusowa u
pacjentów zagrożonych
upośledzeniem odporności
komórkowej
Choroba czapeczek
Choroba czerwonych dłoni
Choroba Danona
Choroba Darier i Gottrona
Choroba Dariera
Choroba Dariera i White
Choroba Darlinga
Choroba Daviesa
Choroba De Vaala
Choroba De Vivo
Choroba Degosa
Choroba Denta
Choroba Denta typu 2
Choroba Denta typu 1
Choroba deponowania
łańcuchów lekkich
Choroba deponowania
łańcuchów lekkich i
ciężkich
Choroba deponowania
łańcuchów ciężkich
Choroba Dercuma
Choroba Destombesa,
Rosaï i Dorfmana
Choroba Devica
Choroba Dorfmana i
Chanarina
Choroba Dowlinga i
Degosa
Choroba Dubina i Sprinza
Choroba Duncana
Choroba Durhinga i
Brocqa
Choroba Dyggve,
Melchiora i Clausena
Choroba Ealesa
Choroba Elejalde
Numer
ORPHA
229
35687
324
1980
2088
333
56965
247165
53693
65748
139491
29207
209335
409
366
100026
2054
79145
682
99000
355
2072
77259
77260
77261
2072
85212
77261
2073
93571
73
73
59135
35858
495
381
79476
79477
79478
90020
79277
79263
2841
Nazwa choroby
Choroba Erdheima
Choroba Erdheima i
Chestera
Choroba Fabry'ego
Choroba Fahra
Choroba Fanconiego i
Bickela
Choroba Farbera
Choroba Fazio i Londe
Choroba Feera
Choroba Fellmana
Choroba Fergusona i
Smitha
Choroba ferroportyny
Choroba Fiessingera i
Leroy'a
Choroba Finkela
Choroba Flegela
Choroba Forbesa
Choroba Franklina
Choroba Freiberga
Choroba Galli-Galli
Choroba Gamstorpa
Choroba Gassa
Choroba Gauchera
Choroba Gauchera oftalmoplegia - wapnienie
serca i naczyń
Choroba Gauchera typu 1
Choroba Gauchera typu 3C
Choroba Gauchera u płodu
Choroba Gauchera, typ
podostry neuropatyczny
Choroba Gélineau
Choroba gęstych złogów
Choroba Gorhama
Choroba Gorhama i Stouta
Choroba Gowersa
Choroba Gräsbecka i
Imerslunda
Choroba Greithera
Choroba Griscelli
Choroba Griscelliego typu
1
2
3
Choroba Guama
Choroba Günthera
Choroba Hagberga i
Santavuori
Choroba Hailey'a i Hailey'a
32
Numer
ORPHA
99873
2116
855
93616
251365
251370
251375
209016
2132
90039
2133
93616
330041
275944
275938
369
1486
1164
892
411593
65684
2155
388
2150
2151
175
2153
2152
261552
2152
261537
261552
261537
Nazwa choroby
Choroba Handa, Schüllera
i Christiana
Choroba Hartnupów
Choroba Hashimoto
Choroba HbH
Choroba HbSC
Choroba HbSD
Choroba HbSE
Choroba hematologiczna z
towarzyszącą nabytą
Choroba hemoglobiny C
Choroba hemoglobiny D
Choroba hemoglobiny E
Choroba hemoglobiny H
Choroba hemoglobiy M
Choroba hemolityczna u
noworodka z
alloimmunizacją Kell
Choroba hemolityczna z
powodu alloimmunizacji
płodowo-matczynej
Choroba Hersa
Choroba Herva
Choroba Hinsona i Pepysa
Choroba Hippel'a i
Lindau'a
Choroba Hirata
Choroba Hirayama
Choroba Hirschsprung głuchota - polidaktylia
Choroba Hirschsprunga
Choroba Hirschsprunga brachydaktylia typu D
Choroba Hirschsprunga ganglioneuroblastoma
Choroba Hirschsprunga ganglioneuroblastoma
Choroba Hirschsprunga hipoplazja paznokci dysmorfizm
Choroba Hirschsprunga niepełnosprawność
intelektualna
umysłowa
umysłowa
umysłowa
Choroba Hirschsprunga i
intelektualna
spowodowane mutacją
punktową ZEB2
Numer
ORPHA
261537
261537
397
391417
85295
391428
391428
391457
399
93473
93277
168491
104004
104005
157938
29073
228123
3467
73224
183592
79280
2331
481
97332
50918
50918
482
93548
183586
50839
2054
679
Nazwa choroby
del(2)(q22)
mikrodelecji 2q22
monosomii 2q22
Choroba Hortona
Choroba HSD10
Choroba HSD10, typ
atypowy
Choroba HSD10, typ
dziecięcy
Choroba HSD10, typ
klasyczny
Choroba HSD10, typ
noworodkowy
Choroba Huntingtona
Choroba Hurler
Choroba Jaffe'a i
Lichtensteina
Choroba Jansky'ego i
Bielschowsky'ego
Choroba jelit z powodu
wadliwej absorpcji
witamin w jelitach
Choroba jelit z powodu
złego wchłaniania tłuszczy
Choroba Jokera
Choroba Kahlera
Choroba Kalifornijska
Choroba kamieni
ksantynowych
Choroba kanalików
nerkowych kardiomiopatia
Choroba kanalików
nerkowych uwarunkowana
genetycznie
Choroba Kanzaki
Choroba Kawasaki
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kienbocka
Choroba Kikuchi
Choroba Kikuchi i
Fujimoto
Choroba Kimura
Choroba kłębuszków
nerkowych
Choroba kłębuszków
nerkowych uwarunkowana
genetycznie
Choroba kociego pazura
Choroba Kohlera
Choroba Köhlmeiera i
Numer
ORPHA
3197
98503
2467
386
2764
93450
93447
93446
93444
93445
487
206448
206443
206436
206436
565
666
216796
216804
216812
216820
216828
178396
102021
79262
83419
1149
767
86864
100025
100026
100024
354
Nazwa choroby
Degosa
Choroba Koka
Choroba komórek
przedniego rogu rdzenia
Choroba komórek
tucznych
Choroba kompleksów Von
Meyenburga
Choroba Kôniga
Choroba kości z
niescharmonizowanym
rozwojem poszczególnych
części szkieletu
Choroba kości z wadliwą
mineralizacją
Choroba kości ze
zmniejszoną gęstością
Choroba kości ze
zwiększoną gęstością bez
zmiany kształtu
Choroba kości ze
zwiększoną gęstością w
przynasadach lub trzonie
Choroba Krabbego
Choroba Krabbego
dorosłych
Choroba Krabbego o
późnym początku
Choroba Krabbego o
wczesnym początku
Choroba Krabbego, forma
klasyczna
Choroba kręconych
włosów
Choroba kruchych kości
Choroba krwotoczna z
powodu mutacji Pittsburgh
alfa-1-antytrypsyny
Choroba krzywicza
Choroba Kufsa
Choroba Kugelberga i
Welandera
Choroba Kuskokwim
Choroba Küssmaula i
Maiera
Choroba łańcuchów
ciężkich
ciężkich alfa
ciężkich gamma
ciężkich Mu
Choroba Landinga
33
Numer
ORPHA
231031
99718
199251
2380
549
506
255210
255241
70474
255249
314
2485
99870
65285
238505
238510
2442
98291
289644
289644
892
387
68366
217581
217638
225681
666
216796
216804
216812
216820
216828
803
534
Nazwa choroby
Choroba Lane'a
Choroba Lebera 'plus'
Choroba Ledderhose'a
Choroba Legga, Calvé i
Perthesa
Choroba legionistów
Choroba Leigha
Choroba Leigha
dziedziczona od matki
Choroba Leigha z
leukodystrofią
Choroba Leigha z miopatią
Choroba Leigha z
zespołem nerczycowym
Choroba Leinera
Choroba Leriego
Choroba Letterera i Siwego
Choroba Lhermitte'a i
Duclosa
Choroba
limfoproliferacyjna EBV
Choroba
limfoproliferacyjna EBV
Choroba
limfoproliferacyjna
X
Choroba
limfoproliferacyjna z
towarzyszącym
odporności
Choroba
limfoproliferacyjna
związana z EBV
Choroba
limfoproliferacyjna
związana z wirusem
Epsteina i Barra
Choroba Lindau'a
Choroba lisiej nory
Choroba lizosomalna
Choroba lizosomalna z
kardiomiopatią
przerostową
kardiomiopatią
restrykcyjną
padaczką
Choroba Lobsteina
Choroba Lobsteina
Choroba Lobsteina
Choroba Lobsteina
Choroba Lobsteina
Choroba Lobsteina
Choroba Lou Gehriga
Choroba Lowe'a
Numer
ORPHA
90020
98757
98757
276238
276241
276244
2398
438274
319254
36383
77304
221074
447
583
368
85195
370997
90186
87503
2494
45360
565
104013
79219
309133
98714
98543
166481
98712
79387
98711
98713
Nazwa choroby
Choroba Lytico i Bodiga
Choroba Machado
Choroba Machado i
Josepha
Choroba Machado i
Josepha typu 1
Choroba Machado i
Josepha typu 2
Choroba Machado i
Josepha typu 3
Choroba Madelunga
Choroba Mahvasha
Choroba małpia
Choroba małych naczyń
mózgu z krwawieniem
Choroba małych naczyń
mózgu niezależna od
NOTCH3
Choroba Marchiafava i
Bignami'ego
Choroba Marchiafava i
Micheli
Choroba Maroteaux i
Lamy'ego
Choroba McArdle'a
Choroba McCabe'a
Choroba MEB z
obustronną
wielotorbielowatą
leukodystrofią
Choroba Meige'a
Choroba Meleda
Choroba Menetriera
Choroba Meniere'a
Choroba Menkesa
Choroba metaboliczna
obejmująca jelita
obejmująca niedobór
innych neurotransmiterów
spowodowana
zaburzeniami innych
kwasów tłuszczowych
Choroba metaboliczna z
objawem wiśniowoczerwonej plamki
otępieniem
padaczką
zaćmą
zajęciem skóry
Choroba metaboliczna ze
zmętnieniem rogówki
Choroba metaboliczna ze
zwyrodnieniem
barwnikowym siatkówki
Numer
ORPHA
98710
225689
98275
588
370997
98472
206634
98648
79078
79452
1917
822
68380
98695
217587
217613
225703
225700
166472
582
309297
309310
54057
1685
2573
280679
401945
166487
98645
Nazwa choroby
związana z objawami
ocznymi
Choroba metabolizmu
aminokwasów lub białek z
padaczką
Choroba
mielodysplastyczna/mielop
roliferacyjna
Choroba mięsień-okomózg
Choroba miesień-okomózg z obustronną
wielotorbielowatą
leukodystrofią
Choroba mięśni
szkieletowych
Choroba mięśni
szkieletowych
uwarunkowana
genetycznie
Choroba mięśniowoszkieletowa z zaćmą
Choroba Mikulicza
Choroba Milroy'a
Choroba Minamata
Choroba Minkowskiego i
Chauffarda
Choroba mitochondrialna
Choroba mitochondrialna
obejmująca oko
Choroba mitochondrialna z
kardiomiopatią
przerostową
kardiomiopatią
rozstrzeniową
padaczką
Choroba monogenowa z
padaczką
Choroba Morquio
Choroba Morquio typu A
Choroba Morquio typu B
Choroba Moschcowitza
Choroba motylicza
Choroba moyamoya
Choroba moyamoya - niski
wzrost - dysmorfia twarzy
- hipogonadyzm
hipergonadotropowy
Choroba moyamoya z
achalazją o wczesnym
początku
Choroba mózgu
pochodzenia
naczymiowego z padaczką
Choroba mózgu z zaćmą
34
Numer
ORPHA
598
79379
183478
101
79353
2770
34217
300337
2613
98646
449395
68381
183497
217610
183500
98204
98534
276058
306719
68385
98503
137867
140653
77292
77293
646
216972
216975
Nazwa choroby
Choroba multiminicore
Choroba naczyń skórnych
Choroba naczyń skórnych
uwarunkowana
genetycznie
Choroba Naito i Oyanagi
Choroba naskórka
Choroba Nasu i Hakoli
Choroba Naxos
Choroba NCRNA
Choroba nerek podobna do
zespołu paznokieć-rzepka
Choroba nerek z zaćmą
Choroba nerek związana z
IgG4
Choroba nerwowomięśniowa
Choroba nerwowomięśniowa uwarunkowana
genetycznie
Choroba nerwowomięśniowa z
kardiomiopatią
rozstrzeniową
Choroba
neurodegeneracyjna
uwarunkowana
genetycznie
Choroba
neurodegeneracyjna z
dystonią jako głównym
objawem
Choroba
otępieniem
Choroba
otępieniem uwarunkowana
genetycznie
Choroba
pląsawicą
Choroba
neurometaboliczna
Choroba neuronu
ruchowego
Choroba neuronu
ruchowego z Madrasu
Choroba
neurooftalmologiczna
Choroba Niemanna i Picka
typu A
typu B
typu C
typu C, ciężka postać
prenatalna
typu C, ciężka postać
Numer
ORPHA
216986
216981
216981
216978
79289
99022
79289
99139
2254
79255
649
649
79293
90001
178333
449563
75382
296
99803
49041
97335
729
326
223713
254822
2443
2443
254758
254758
254793
Nazwa choroby
wczesnodziecięca o
początku neurologicznym
typu C, postać dorosła o
początku neurologicznym
typu C, postać klasyczna
typu C, postać młodzieńcza
o początku
neurologicznym
typu C, postać
późnodziecięca o poczatku
neurologicznym
typu D
typu E
Choroba Niemanna i Picka,
typ Nowa Szkocja
Choroba niestabilnej
hemoglobiny
Choroba Normana
Choroba Normana i
Landinga
Choroba Norrie'go
Choroba Norriego i
Warburga
Choroba Noruma
Choroba oczu Bornholma
Choroba oczu Wysp
Alandzkich
Choroba oftalmologiczna
związane z IgG4
Choroba Oguchiego
Choroba Olliera
Choroba Ondine'a i
Hirschsprunga
Choroba Ormonda
Choroba Osgooda i
Schlattera
Choroba Oslera i Vaqueza
Choroba Owrena
Choroba OXPHOS
Choroba OXPHOS o
nieznanym mechaniźmie
Choroba OXPHOS
spowodowana anomaliami
jądrowego DNA
Choroba OXPHOS
nDNA
Choroba OXPHOS z
powodu anomalii
mitochondrialnego DNA
Choroba OXPHOS z
powodu anomalii mtDNA
Choroba OXPHOS z
powodu duplikacji
Numer
ORPHA
254793
254767
254767
254776
254776
357131
280110
180275
97336
319705
2828
85453
352649
702
280210
280229
280219
280224
280210
280234
68373
225686
2380
2870
282
247165
99908
98934
98759
Nazwa choroby
Choroba OXPHOS z
powodu duplikacji mtDNA
Choroba OXPHOS z
powodu dużej pojedyńczej
delecji mitochondrialnego
DNA
Choroba OXPHOS z
delecji mtDNA
Choroba OXPHOS z
powodu punktowej
mutacji mitochondrialnego
DNA
Choroba OXPHOS z
powodu punktowej mutacji
mtDNA
Choroba Pageta i
Schrottera
Choroba Pageta kości
Choroba Pageta sutka
Choroba Pannera
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona o
wczesnym początku
Choroba Partingtona
Choroba pęcherzykowego
transportu dopaminyserotoniny w mózgu
Choroba Pelizaeusa i
Merzbachera
Merzbachera typu II
Merzbachera u kobiet
nosicielek
Merzbachera, postać
klasyczna
przejściowa
wrodzona
Merzbachera, zespół null
Choroba peroksysomalna
Choroba peroksysomalna z
padaczką
Choroba Perthesa
Choroba Peyroniego
Choroba Picka mózgu
Choroba Pinka
Choroba płuc hodowców
gołębi
Choroba podobna do
choroby Huntingtona 2
Choroba podobna do
choroby Huntingtona 4
35
Numer
ORPHA
157941
157946
90185
90186
79450
79452
280270
280293
280282
280288
2072
98491
365
308573
308604
308552
420429
666
98667
56970
157941
220489
39812
168796
Nazwa choroby
Choroba podobna do
choroby Huntingtona typu
1
Choroba podobna do
choroby Huntingtona typu
3
Choroba podobna do
choroby Meige'a
Choroba podobna do
choroby Meige'a
Choroba podobna do
choroby Milroy'a
Choroba podobna do
choroby Milroy'a
Choroba podobna do
choroby Pelizaeusa i
Merzbachera
Choroba podobna do
Merzbachera z powodu
mutacji AIMP1
Choroba podobna do
mutacji GJC2
Choroba podobna do
mutacji HSPD1
Choroba podobna do
zespołu Gauchera
Choroba połączeń
nerwowo-mięśniowych
Choroba Pompego
Choroba Pompego, o
początku w wieku
młodzieńczym
Choroba Pompego, o
początku w wieku
dorosłym
Choroba Pompego, o
początku w wieku
niemowlęcym
Choroba Pompego, o
późnym początku
Choroba Poraka i Durante
Choroba predysponująca
do zwyrodnienia plamki
związanego z wiekiem
Choroba prionowa
Choroba prionowa o
wyraźnymi objawami
psychicznymi
Choroba przeładowania
żelazem
Choroba przeszczep
przeciwko gospodarzowi
Choroba przewodzenia w
sercu - kardiomiopatia
rozstrzeniowa brachydaktylia
Numer
ORPHA
52530
52530
52530
98454
248340
248340
3005
86861
436
247676
247667
102000
773
412
774
774
606
64744
102021
158014
158014
98658
79292
280275
324767
435811
309334
796
309169
309162
309155
581
79263
79263
59298
3137
Nazwa choroby
Choroba pseudo Von
Willebranda
Choroba pseudo Von
Willebranda typu 2B
Choroba pseudo-Von
Willebranda
Choroba puli magazynowej
płytek
Choroba puli
magazynowej-izolowany
defekt ziarnistości delta
Choroba puli
magazynowej-izolowany
defekt ziarnistości gęstych
Choroba Pyle'a
Choroba Randalla
Choroba Rathburna
Choroba Rathburna
dorosłych
Choroba Rathburna o
początku w wieku
dziecięcym
Choroba rdzenia
Choroba Refsuma
Choroba Remnanta
Choroba Rendu i Oslera
Choroba Rendu, Oslera i
Webera
Choroba Rickera
Choroba Riedela
Choroba riketsjowa
Choroba Rosaï i Dorfmana
choroba Rosaï, Dorfmana i
Destombesa
Choroba rozróżniania
kolorów
Choroba rybiego oka
Choroba rzadka
Choroba rzadka
nierodzinna z
kardiomiopatią
rozstrzeniową
Choroba rzadka z
Choroba Salla
Choroba Sandhoffa
Choroba Sandhoffa, postać
dorosła
młodzieńcza
niemowlęca
Choroba Sanfilippo
Choroba Santavuori
Choroba Santavuori i
Haltia
Choroba Schildera
Choroba Schindlera
Numer
ORPHA
79279
79280
79281
35069
98647
97337
451602
451607
449432
584
48377
75234
75234
79201
79258
368
57
366
367
371
364
364
713
370
715
Nazwa choroby
Choroba Schindlera typu 1
Choroba Seitelbergera
Choroba serca z zaćmą
Choroba Sindinga, Larsena
i Johanssona
Choroba skóry zależna od
IgG4
Choroba skóry zależna od
IgG4
Choroba ślinianki
podżuchwowej związana z
IgG4
Choroba Sly
Choroba Sneddona i
Wilkinsona
Choroba spichrzania
estrów cholesterolu
Choroba spichrzania
estrów cholesterolu
Choroba spichrzania
glikogenu
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru G6P typu a
Choroba spichrzania
glikogenu (GSD) typu 5
Choroba spichrzania
glikogenu spowodowana
niedoborem aldolazy A
Choroba spichrzania
niedoborem enzymu
odgałęziającego glikogen
Choroba spichrzania
niedoborem enzymu
rozgałęziającego
Choroba spichrzania
niedoborem
fosfofruktokinazy
mięśniowej
Choroba spichrzania
niedoborem G6P
Choroba spichrzania
niedoborem glukozo-6fosfatazy
Choroba spichrzania
niedoborem kinazy
fosfoglicerynianowej
Choroba spichrzania
niedoborem kinazy
fosforylazy
Choroba spichrzania
36
Numer
ORPHA
365
368
97234
370
369
2089
137625
364
284426
57
711
263297
79258
79259
79260
79261
365
308573
308604
308552
420429
366
Nazwa choroby
niedoborem kinazy
fosforylazy mięśniowej
Choroba spichrzania
niedoborem kwaśnej
maltazy
Choroba spichrzania
niedoborem mięśniowej
fosforylazy glikogenu
Choroba spichrzania
niedoborem mutazy
fosfoglicerynianu
Choroba spichrzania
niedoborem PhK
Choroba spichrzania
niedoborem wątrobowej
Choroba spichrzania
glikogenu typu 0a
Choroba spichrzania
glikogenu typu 0b
Choroba spichrzania
glikogenu typu 1
Choroba spichrzania
glikogenu typu 11
Choroba spichrzania
glikogenu typu 12
Choroba spichrzania
glikogenu typu 14
Choroba spichrzania
glikogenu typu 15
Choroba spichrzania
glikogenu typu 1a
Choroba spichrzania
glikogenu typu 1b
Choroba spichrzania
glikogenu typu 1C
Choroba spichrzania
glikogenu typu 1D
Choroba spichrzania
glikogenu typu 2
Choroba spichrzania
glikogenu typu 2, o
początku w wieku
młodzieńczym
Choroba spichrzania
glikogenu typu 2, o
początku w wieku
dorosłym
Choroba spichrzania
glikogenu typu 2, o
początku w wieku
niemowlęcym
Choroba spichrzania
glikogenu typu 2, o
późnym początku
Choroba spichrzania
glikogenu typu 3
Numer
ORPHA
367
308712
308698
308638
308621
308670
308684
308655
369
371
370
264580
79240
264580
715
715
370
264580
79240
264580
715
715
263297
Nazwa choroby
Choroba spichrzania
glikogenu typu 4
Choroba spichrzania
glikogenu typu 4, postać
nerwowo-mięśniowa o
początku w wieku
dorosłym
Choroba spichrzania
początku w wieku
dziecięcym
Choroba spichrzania
wątrobowa niepostępująca
Choroba spichrzania
wątrobowa postępująca
Choroba spichrzania
wrodzona nerwowomięśniowa
Choroba spichrzania
złożona wątrobowa i
miopatyczna o początku w
wieku dziecięcym
Choroba spichrzania
glikogenu typu 4,
śmiertelna postać
prenatalna nerwowomięśniowa
Choroba spichrzania
glikogenu typu 6B
Choroba spichrzania
glikogenu typu 7
Choroba spichrzania
glikogenu typu 9
Choroba spichrzania
glikogenu typu 9A
Choroba spichrzania
glikogenu typu 9B
Choroba spichrzania
glikogenu typu 9C
Choroba spichrzania
glikogenu typu 9D
Choroba spichrzania
glikogenu typu 9E
Choroba spichrzania
glikogenu typu IX
Choroba spichrzania
glikogenu typu IXa
Choroba spichrzania
glikogenu typu IXb
Choroba spichrzania
glikogenu typu IXc
Choroba spichrzania
glikogenu typu IXd
Choroba spichrzania
glikogenu typu IXe
Choroba spichrzania
glikogenu typu XV
Numer
ORPHA
217572
99849
2364
308712
308698
308638
308621
308670
308684
308655
711
79259
Nazwa choroby
Choroba spichrzania
glikogenu z kardiomiopatią
przerostową
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru beta-enolazy
mięśniowej
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru dehydrogenazy
mleczanowej
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru enzymu
rozgałęziającego glikogen,
postać nerwowomięśniowa o początku w
wieku dorosłym
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru enzymu
wieku dziecięcym
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru enzymu
postać wątrobowa
niepostępująca
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru enzymu
postać wątrobowa
postępująca
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru enzymu
postać wrodzona nerwowomięśniowa
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru enzymu
postać złożona wątrobowa
i miopatyczna o początku
w wieku dziecięcym
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru enzymu
śmiertelna postać
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru
fosfoglukomutazy
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
37
Numer
ORPHA
263297
79258
79259
2088
264580
79240
308604
308573
308552
420429
34587
137625
284435
284426
308520
Nazwa choroby
niedoboru G6P typu b
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru glikogeniny
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru glukozo-6fosfatazy typu a
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru glukozo-6fosfatazy typu b
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru GLUT2
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru kinazy
fosforylazy wątrobowej
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru kinazy
fosforylazy wątrobowej i
mięśniowej
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru kwaśnej
maltazy, o początku w
wieku dorosłym
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru kwaśnej
wieku młodzieńczym
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru kwaśnej
wieku niemowlęcym
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru kwaśnej
maltazy, o późnym
początku
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru LAMP-2
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru mięśniowej i
sercowej syntazy
glikogenu
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru podjednostki H
dehydrogenazy
mleczanowej
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru podjednostki M
dehydrogenazy
mleczanowej
Choroba spichrzania
Numer
ORPHA
2089
2089
34587
34587
165
98908
98907
79204
834
309324
93448
79264
102023
94068
264757
565
827
2619
240071
273
85414
829
100984
685
280302
Nazwa choroby
glikogenu z powodu
niedoboru syntazy
glikogenu
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
niedoboru wątrobowej
syntazy glikogenowej
Choroba spichrzania
glikogenu z powodu
Choroba spichrzania
glikogenu z prawidłowym
poziomem kwaśnej
maltazy
Choroba spichrzania
glikogenu, typ 2B
Choroba spichrzania
lipidów neutralnych
Choroba spichrzania
neutralnych tłuszczy z
miopatią bez rybiej łuski
Choroba spichrzania
neutralnych tłuszczy z
rybią łuską
Choroba spichrzania
tłuszczy
Choroba spichrzania
wolnego kwasu sialowego
Choroba spichrzania
wolnego kwasu sialowego,
postać niemowlęca
Choroba spichrzeniowa
obejmująca szkielet kostny
Choroba Spielmeyera i
Vogta
Choroba spowodowana
riketsjami wywołującymi
tyfus
Choroba Spranger i
Wiedemanna
Choroba śródmiąższowa
płuc wieku dziecięcego i
dorosłego
Choroba stalowych
włosów
Choroba Stargardta
Choroba stawów Mseleni
Choroba Steelea,
Richardsona i
Olszewskiego
Choroba Steinerta
Choroba Stilla
Choroba Stilla z
początkiem w wieku
dorosłym
Choroba Strümpella
Choroba Strümpella i
Lorraina
Choroba stwardniająca
związana z IgG4
Numer
ORPHA
284264
284264
247165
247165
511
511
511
511
268184
2394
216796
216804
216812
216820
216828
31150
98839
64744
371
845
309192
309185
309178
309239
94062
3314
614
98702
300284
300284
79382
3337
Nazwa choroby
związana z IgG4
związana z
immunoglobuliną G4
Choroba Swifta
Choroba Swifta i Feera
Choroba syropu
klonowego
Choroba syropu
klonowego typu 1A
Choroba syropu
klonowego typu 1B
Choroba syropu
klonowego typu 2
Choroba syropu
klonowego wrażliwa na
tiaminę
Choroba syropu
klonowego z deficytem E3
Choroba szklanych kości
Choroba Tangier
Choroba Tappeinera i
Pflegera
Choroba tarczycy związana
z IgG4
Choroba Tarui'ego
Choroba Tay'a i Sachsa
Choroba Taya i Sachsa,
wariant B, postać dorosła
wariant B, postać
młodzieńcza
wariant B, postać
niemowlęca
wariant B1
Choroba tętnic
wieńcowych hiperlipidemia nadciśnienie - cukrzyca osteoporoza
Choroba Thiemanna, forma
rodzinna
Choroba Thomsena i
Beckera
Choroba tkanki łącznej
obejmująca oko
Choroba tkanki łącznej z
powodu niedoboru
hydroksylazy-3 lizylowej
Choroba tkanki łącznej z
powodu niedoboru LH3
Choroba tkanki podskórnej
Choroba Toni, Debré i
38
Numer
ORPHA
856
1822
444463
555
83317
290836
98643
280926
280930
280933
280302
284264
75840
308
3408
530
2806
3416
729
387
3437
364
892
636
363700
903
166078
166081
166084
166087
166090
166093
166096
Nazwa choroby
Fanconi
Choroba Tourette'a
Choroba Trevora
Choroba TRIANGLE
Choroba trzewna
Choroba tsutsugamushi
Choroba układowa z
udziałem skóry
Choroba układowa z zaćmą
Choroba układowa z
zapaleniem przedniego
odcinka błony naczyniowej
Choroba układowa z
zapaleniem tylnego
Choroba układowa z
zapaleniem wszystkich
struktur błony naczyniowej
Choroba układowa
związana z IgG4
Choroba układowa
związana z IgG4
Choroba Ullricha
Choroba Unverrichta i
Lundborga
Choroba Upingtona
Choroba Urbacha i
Wiethe'a
Choroba Van Bogaerta
Choroba Van Buchema
Choroba Vaqueza
Choroba Verneuila
Choroba Vogta, Koyanagi i
Harada
Choroba Von Gierke
Choroba von Hippel'a i
Lindau'a
Choroba Von
Recklinghausena
Choroba von
Recklinghausena
NF1 lub delecją
wewnątrzgenową
Choroba Von Willebranda
Choroba von Willebranda
typu 1
typu 2
typu 2A
typu 2B
typu 2M
typu 2N
typu 3
Numer
ORPHA
53696
898
90362
79095
33577
83330
681
2289
3122
3452
903
166078
166081
166096
905
341
319218
448237
99826
99825
75233
2290
375
307871
308023
91546
101980
1416
308023
Nazwa choroby
Choroba Vuopala
Choroba Wagnera
Choroba Waldmanna
Choroba wątroby barwnikowe zwyrodnienie
siatkówki - polineuropatia padaczka
Choroba Webera i
Christiana
Choroba Werdniga i
Hoffmanna
Choroba Westphalla
Choroba
wewnątrzjądrowych ciał
wtrętowych
Choroba węzła
zatokowego - miopia
Choroba Whipple'a
Choroba Willebrand
Choroba Willebranda typu
1
2
3
Choroba Wilsona
Choroba wirusa Ebola
Choroba wirusa Ebola
Choroba wirusa Zika
Choroba wirusowa
Marburg
Choroba wirusowa Nipah
Choroba Wolmana
Choroba wtrętowa
mikrokosmków
Choroba wywołana
błonie podstawnej
kłębuszków nerkowych
Choroba z hiperkeratozą
ogniskową jako objawem
głównym
Choroba z hiperkeratozą
głównym
Choroba z Lyme
Choroba z niedoborami
izotypów immunoglobulin
lub łańcuchów lekkich z
prawidłową liczbą
komórek B
Choroba z odkładaniem się
kryształów dwuwodnego
fosforanu wapnia
Choroba z rogowcem
głównym
Numer
ORPHA
307871
307711
307711
206613
98542
166490
166484
102005
890
79124
101982
101978
180199
98455
98456
98456
99826
56425
73
182050
95495
157846
65284
65284
Nazwa choroby
Choroba z rogowcem
dłooniowo-podeszwowym
ogniskowym jako objawem
głównym
Choroba z rozlaną
hiperkeratozą dłoniowopodeszwową jako objawem
głównym
Choroba z rozlanym
objawem głównym
Choroba zakaźna z
Choroba zakaźna z
otępieniem
Choroba zakaźna z
padaczką
Choroba zapalna i
padaczką
Choroba zapalna mózgu
Choroba zarostowa żył
wątrobowych
Choroba zarostowa żył
wątrobowych - niedobór
odporności
Choroba ze znacznym
niedoborem IgA i IgG w
osoczu z
prawidłową/podniesioną
liczbą komórek B
Choroba ze znacznym
niedoborem wszystkich
izotypów immunoglobulin
osocza z głębokim
obniżeniem lub brakiem
komórek B
Choroba zewnętrznych lub
wewnętrznych narządów
płciowych bez malformacji
Choroba ziarnistości alfa
Choroba ziarnistości delta
Choroba ziarnistości
gęstych
Choroba zielonych małp
Choroba zimnych
aglutynin
Choroba znikających kości
Choroba związana z
MYH9
Choroba związana z
wrodzonym złożonym
niedoborem hormonów
tarczycy
Choroba zwojów
podstawnych dorosłych
Choroba zwojów
podstawnych wrażliwa na
biotynę
Choroba zwojów
39
Numer
ORPHA
101940
137754
68348
232288
98023
68416
98010
231957
180
1435
1434
280892
35686
179
94087
182
1713
363203
1437
1438
1439
1441
1444
1445
1447
1448
1450
96069
1580
1581
1695
96102
96148
96103
1699
96149
Nazwa choroby
podstawnych wrażliwa na
biotynę-tiaminę
Choroby metaboliczne
wątroby
Choroby neurologiczne
związane z niedoborem
aminoacylazy 1
Choroby skóry głowy
Choroby towarzyszące
alfa-talasemii
Choroby wewnętrzne i
reumatologia
choroby zakaźne
Choroby zakaźne układu
nerwowego
Choroby zwiazane z
podatnością genetyczną
Choroideremia
Choroideremia - głuchota otyłość
Choroideremia niedoczynność przysadki
Choroiditis
Choroidopatia pełzająca
Chororetinopatia typu
birdshot (kuli małego
kalibru)
CHP
Chromomikoza
Chromosom 17
Chromosom pierścieniowy
1
10
12
17
20
21
4
6
8
Chromosom 1
Chromosom 10
Chromosom 10
Chromosom 10
Chromosom 10
Chromosom 10
Chromosom 11
Chromosom 12
Chromosom 12
Numer
ORPHA
96160
1587
1590
1702
96105
96168
1705
96150
1707
3306
1596
96078
96106
1597
3379
1600
1716
1717
96129
1001
96070
96107
96152
96164
870
1727
48652
96109
1620
65286
96071
96095
280
96072
96096
96145
281
1627
96097
1745
96098
96125
1636
96074
96121
96126
96136
1752
96092
96100
1642
96101
Nazwa choroby
Chromosom 12
Chromosom 13
Chromosom 13
Chromosom 13
Chromosom 13
Chromosom 13
Chromosom 14
Chromosom 14
Chromosom 15
Chromosom 15
Chromosom 15
Chromosom 16
Chromosom 16
Chromosom 17
Chromosom 17
Chromosom 18
Chromosom 18
Chromosom 19
Chromosom 19
Chromosom 2
Chromosom 2
Chromosom 20
Chromosom 20
Chromosom 20
Chromosom 21
Chromosom 22
Chromosom 22
Chromosom 22
Chromosom 3
Chromosom 3
Chromosom 3
Chromosom 3
Chromosom 4
Chromosom 4
Chromosom 4
Chromosom 4
Chromosom 5
Chromosom 5
Chromosom 5
Chromosom 6
Chromosom 6
Chromosom 6
Chromosom 7
Chromosom 7
Chromosom 7
Chromosom 7
Chromosom 7
Chromosom 8
Chromosom 8
Chromosom 8
Chromosom 9
Chromosom 9
Numer
ORPHA
96112
96175
96176
96177
96172
96173
1440
73273
96178
1443
96171
1446
251043
1449
261529
96094
800
141067
55880
209916
99647
59305
254685
46486
314786
445018
443811
231154
217390
317473
317476
Nazwa choroby
Chromosom 9
11
13
15
3
9
14
15
16
19
2
22
5
7
Y
Chromosome 2
Chrzęstna dysostoza
metaepifizealna, typu
Catela i Hempela
Chrzęstniak śródkostny
szyjno-twarzowy
Chrzęstniakomięsak
Chrzęstniakomięsak
śluzowy pozaszkieletowy
Chrzęstniakowatość
śródkostna rąk i kręgów
Ciążowa choroba
trofoblastyczna
Ciążowa choroba
trofoblastyczna
Cicatricial pemphigoid
Cichy gruczolak przysadki
CID spowodowany
niedoborem LRBA
CID spowodowany
niedoborem PGM3
CID T+ B+ z powodu
RAG1
CID z powodu niedoboru
DOCK8
CID z powodu deficytu
ikaros (Ikaros - rodzina
motywu palca cynkowego
1 IKAROS)
MAGT1
40
Numer
ORPHA
317430
231154
317428
157949
314689
436252
2932
79394
1506
85165
438207
314911
391351
93434
364055
364055
262
98896
404521
238329
209370
94075
169802
169793
314655
83618
Nazwa choroby
STIM1
CID z powodu ekspansji
komórek gamma delta T
ORAI1
RAG 1/2
STK4
CID-MIA/IBD o
wczesnym początku
CIDP
CIE
Cienkie żebra - kości
rurkowate - dysmorfizm
Ciężka achondroplazja opóźnienie rozwoju rogowacenie ciemne
Ciężka autosomalna
recesywna
makrotrombocytopenia
Ciężka choroba Canavana
Ciężka demielinizacyjna
i Tootha związana z
SURF1
Ciężka dysplazja
kręgosłupowodysplastyczna
Ciężka dystrofia siatkówki
o początku w wieku
wczesnodziecięcym
Ciężka dystrofia siatkówki
o wczesnym początku
Ciężka dystrofinopatia
typu Duchenne'a i Beckera
Ciężka dystrofinopatia,
typu Duchenne'a
Ciężka dziecięca
neuropatia aksonalna z
typu 2
Ciężka encefalopatia
mitochondrialna sprzężona
z chromosomem X
Ciężka encefalopatia
noworodkowa z
małogłowiem
Ciężka enteropatia
immunologiczna
Ciężka hemofilia A
Ciężka hemofilia B
Ciężka hipotonia
noworodków-napady
padaczkowe-encefalopatia
spowodowane
mikrodelecją 5q31.3
Ciężka kardiomiopatia
rozstrzeniowa z miopatią
lub bez miopatii
Numer
ORPHA
83618
33069
411543
411543
411543
228374
228374
280763
397593
1646
417
440427
280210
216812
2109
90118
209370
171430
42738
331176
331176
99749
300298
Nazwa choroby
Ciężka kardiomiopatia
rozstrzeniowa z powodu
mutacji laminy A/C
Ciężka miokloniczna
padaczka niemowląt
Ciężka nadczynność
PRPS1
syntetazy
fosforybozylopirofosforanu
syntetazy PRPP
Ciężka neuropatia
aksonalna o wczesnym
początku z powodu
niedoboru NEFL
Ciężka neuropatia
aksonalna o wczesnym
początku z powodu
lekkich neurofilamentów
Ciężka niepełnosprawność
intelektualna z postępującą
paraplegią spastyczną
Ciężka noworodkowa
kwasica mleczanowa z
powodu niedoboru
kompleksu NFS1-ISD11
Ciężka oligozoospermia
Ciężka pierwotna
nadczynność przytarczyc
noworodków
Ciężka płucna proteinoza
pęcherzykowa o wczesnym
pocztąku spowodowana
niedoborem MARS
Ciężka PMD
Ciężka postać wrodzonej
łamliwości kości
Ciężka postać zespołu
Hallermanna, Streiffa i
Françoisa
Ciężka wczesna neuropatia
aksonalna spowodowana
niedoborem MFN2
Ciężka wrodzona
encefalopatia z powodu
mutacji MECP2
Ciężka wrodzona miopatia
nemalinowa
Ciężka wrodzona
neutropenia
Ciężka wrodzona
neutropenia - nadciśnienie
płucne - powierzchowna
angiektazja żylna
Ciężka wrodzona
neutropenia 4
Ciężka wrodzona
neutropenia typu 3
Ciężka wrodzona
niedokrwistość
Numer
ORPHA
300298
420271
420271
169793
169802
169095
163703
2879
363400
363400
183660
572
317419
276
317416
169160
169157
169154
35078
33355
275
331206
Nazwa choroby
niedobarwliwa z
syderoblastami
pierścieniowatymi
Ciężka wrodzona
niedokrwistość
syderoblastyczna
niedobarwliwa
Ciężka wrodzona PAP
Ciężka wrodzona
proteinoza pęcherzyków
płucnych
Ciężki niedobór czynnika
IX
Ciężki niedobór czynnika
VIII
Ciężki niedobór
odporności T-komórkowej
- łysienie wrodzone dystrofia paznokci
Ciężki stan padaczkowy z
powodu przypuszczalnego
zapalenia mózgu
Ciężki ubytek kończyn
Ciężki zespół
neurodegeneracyjny z
lipodystrofią
Ciężki zespół
neurodegeneracyjny z
niedoborem BSCL2
Ciężki złożony niedobór
odporności
odporności HLA klasy 2
odporności T-BCiężki złożony niedobór
odporności T-B
spowodowany niedoborem
łańcuchów gamma
odporności T-B+
odporności T-B+ z powodu
CD3delta/CD3epsilon/CD3
zeta
niedoboru CD45
niedoboru IL-7Ralfa
niedoboru JAK3
odporności z leukopenią
odporności z podatnością
na promieniowanie
jonizujące
odporności z powodu
41
Numer
ORPHA
357237
317425
397787
275
228003
420573
275
277
228003
280142
280142
99812
169079
275
324307
352577
79408
79408
Nazwa choroby
całkowitego deficytu
RAG1/2
deficytu CARD11
deficytu DNA-PKcs
deficytu IKK2
niedoboru artemis
niedoboru CORO1A
Cieżki złożony niedobór
niedoboru CTPS1
niedoboru DCLRE1C
niedoboru deaminazy
adenozyny
niedoboru koroniny-1A
niedoboru LCK
niedoboru specyficznej dla
limfocytów kinazy
tyrozynowej
odporności z wrażliwością
na promieniowanie
jonizujące
odporności z wrażliwością
na promieniowanie
jonizujące
odporności, typ
Athabaskan
Ciężkie boczne wygięcie
kości piszczelowej z
niskim wzrostem
Ciężkie trudności w
karmieniu - zahamowanie
wzrostu - małogłowie
spowodowane niedoborem
ASXL3
Ciężkie uogólnione RDEB
Ciężkie uogólnione
recesywne dystroficzne
naskórka
Numer
ORPHA
294422
363250
2978
157820
247525
247546
247546
247525
247573
247573
247585
247585
247525
247525
247573
247573
247585
247585
247525
90790
97249
79254
320317
284448
3253
192
85136
289504
137667
1334
97242
370980
370968
329178
370953
370959
363629
Nazwa choroby
CIF
Ciliopatia
CIPO
CISS
Citrulinemia klasyczna
typu 1
typu I
Citrulinemia typu 1
Citrulinemia typu 1 o
poczatku w wieku
dorosłym
późnym początku
Citrulinemia typu 2
początku w wieku
dorosłym
Citrulinemia typu 3
Citrulinemia typu I
Citrulinemia typu I o
poczatku w wieku
dorosłym
Citrulinemia typu I o
późnym poczatku
Citrulinemia typu II
Citrulinemia typu II o
początku w wieku
dorosłym
Citrulinemia typu III
CLAH
CLAM
Classical PKU
CLEPD
CLIPPERS
CLPED1
CLS
CLWM
CMAMMA
CM-AVM
CMC
CMD
CMD bez
niepełnosprawności
intelektualnej
CMD z
intelektualną
CMD z
intelektualną i ciężką
padaczką
CMD z powodu
dystroglikanopatii
CMD z udziałem móżdżku
CMD związana z GMPPB
Numer
ORPHA
258
98893
52428
370959
371007
370968
370980
99763
99763
86830
71
590
166
64751
90117
90118
324611
65753
101081
101082
101083
101084
90658
101085
101075
64746
435819
435387
401964
99946
99947
99936
99937
99938
99939
99940
99941
99942
99943
99944
99945
228179
228174
284232
300319
329258
397968
443073
443950
Nazwa choroby
CMD1A
CMD1B
CMD1C
CMD-CRB
CMDH
CMD-MR
CMD-no MR
CMO I
CMO II
CMPD-U
CMRD
CMS
CMT
CMT
CMT
CMT
CMT z powodu mutacji
KIF5A
CMT1
CMT1A
CMT1B
CMT1C
CMT1D
CMT1E
CMT1F
CMT1X
CMT2
CMT2 spowodowana
mutacją TFG
CMT2 spowodowana
mutacją VCP
CMT2 z olbrzymimi
aksonami
CMT2A1
CMT2A2
CMT2B
CMT2C
CMT2D
CMT2E
CMT2F
CMT2G
CMT2I
CMT2J
CMT2K
CMT2L
CMT2M
CMT2N
CMT2O
CMT2P
CMT2Q
CMT2R
CMT2S
CMT2T
42
Numer
ORPHA
397735
447964
101076
101077
64749
391351
99948
99955
99956
363981
99949
99950
99951
99952
99953
99954
139515
391351
101078
99014
90120
352675
1556
90114
100043
100044
100045
100046
93114
352670
64747
101075
101076
101077
101078
99014
352675
49382
49382
595
319160
263508
435934
263501
263487
79333
95428
79144
228312
771
168
Nazwa choroby
CMT2U
CMT2V
CMT2X
CMT3X
CMT4
CMT4 związana z SURF1
CMT4A
CMT4B1
CMT4B2
CMT4B3
CMT4C
CMT4D
CMT4E
CMT4F
CMT4G
CMT4H
CMT4J
CMT4K
CMT4X
CMT5X
CMT6
CMT6X
CMTC
CMTDI
CMTDIA
CMTDIB
CMTDIC
CMTDID
CMTDIE
CMTDIF
CMTX
CMTX1
CMTX2
CMTX3
CMTX4
CMTX5
CMTX6
CNGA3
CNGB3
CNM
CNM4
COG1-CDG
COG2-CDG
COG4-CDG
COG5-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
COIF
Cold AIHA
Colitis ulcerosa
Rozszczep - nieprawidłowe
włosy
Numer
ORPHA
138
238691
139414
397725
1463
2318
35696
314637
324535
314051
319514
319519
319524
352563
369913
254920
420728
420733
444013
444458
447954
254925
137908
254930
319504
319509
101959
280827
280832
280840
280847
280854
475
663
329336
300564
91359
759
147
157
228305
228302
228302
228308
Nazwa choroby
Rozszczep - wady serca zarośnięcie nozdzy tylnych
- opóźnienie wzrostu i
rozwoju - wady układu
moczowo-płciowego wady uszu
Congenital hepatic
hemangioma
Congenital panfollicular
nevus
CoPAN
Cor triatriatum
CORS
COXPD
COXPD10
COXPD11
COXPD12
COXPD13
COXPD14
COXPD15
COXPD16
COXPD17
COXPD2
COXPD20
COXPD21
COXPD23
COXPD24
COXPD25
COXPD4
COXPD5
COXPD7
COXPD8
COXPD9
CPAI
CPAM typu 0
CPAM typu 1
CPAM typu 2
CPAM typu 3
CPAM typu 4
CPD IV
CPEO dziedziczona po
matce
CPEO o początku w wieku
dorosłym z miopatią
mitochondrialną
CPFE
CPI
CPP
CPS1D
CPT2
CPT2, ciężka postać
dziecięca
CPT2, postać dorosłych
CPT2, postać miopatyczna
CPT2, postać
Numer
ORPHA
228305
228308
157
228305
228302
228302
228308
228305
228308
3286
35173
75373
184
71
281190
313838
324964
93668
290
3421
411527
99892
101068
443079
50839
35122
306486
306462
306446
306436
306474
1465
329217
725
182104
70591
247525
247585
909
158
3464
Nazwa choroby
noworodkowa
CPT2, postać wątrobowosercowo-mięśniowa
CPT2, śmiertelna postać
układowa
CPTII
CPTII, ciężka postać
dziecięca
CPTII, postać dorosłych
CPTII, postać miopatyczna
CPTII, postać
noworodkowa
CPTII, postać wątrobowosercowo-mięśniowa
CPTII, śmiertelna postać
układowa
CPVT
CPXD
CRAPB
CRBM
CRD
CRIE
CRMCC
CRMO
CRMO dorosłych
CRS
CRV
CRVO
CS zależny od ACTH
CSCD
CSCR
CSD
CSID
CSID bez nietolerancji
sacharozy
CSID bez nietolerancji
skrobii
CSID z minimalną
tolerancją skrobii
CSID z nietolerancją
skrobi
CSID z nietolerancją
skrobii i laktozy
CSS
CSVT
CSWS
CTD-ILD
CTEPH
CTLN1
CTLN2
CTX
CUD
Cukrzyca - hipogonadyzm
- głuchota niepełnosprawność
intelektualna
43
Numer
ORPHA
3464
225
243377
528
225
3145
224
79118
1667
98167
99654
243377
552
1572
183672
77303
99831
210
211
2674
489
65250
212
93612
93613
213
411629
411634
411641
411641
411641
411634
214
Nazwa choroby
Cukrzyca - hipogonadyzm
- głuchota niepełnosprawność
umysłowa
Cukrzyca i głuchota
dziedziczone od matki
Cukrzyca insulinozależna
Cukrzyca lipoatroficzna
Cukrzyca mitochondrialna
Cukrzyca nerkowa wapnienie
wewnątrzczaszkowe
Cukrzyca noworodków
Cukrzyca noworodkowa wrodzona niedoczynność
tarczycy - jaskra wrodzona
- zwłóknienie wątroby wielotorbielowatość nerek
Cukrzyca o wczesnym
początku z wielomiejscową
dysplazją nasad
Cukrzyca towarzysząca
egzokrynnemu
nowotworowi trzustki
Cukrzyca trzustkowa
włóknisto-wapniejąca
Cukrzyca typu 1
Cukrzyca typu MODY
CVID
CVID z powodu niedoboru
TNFR
CVID z powodu
wewnętrznego defektu
komórek B
CVID z powodu
wewnętrznego defektu
komórek T
Cyklosporoza
Cylindromatoza rodzinna
Cypryjski zespół
twarzowo-nerwowomięśniowo-szkieletowy
Cysta przewodu tarczowojęzykowego
Cysta Tarlova
Cystationinuria
Cystinuria typu A
Cystinuria typu B
Cystynoza
Cystynoza dziecięca
Cystynoza młodzieńcza
Cystynoza
nienefropatyczna
Cystynoza o początku w
wieku dorosłym
Cystynoza oczna
Cystynoza pośrednia
Cystynuria
Numer
ORPHA
214
86836
94087
187
93274
100978
54595
411533
39044
618
39044
39044
97338
729
761
1002
79433
2805
2805
98142
261766
261811
261938
262083
261816
261947
262092
282124
316244
261821
262101
262110
262119
Nazwa choroby
Cystynuria - lizynuria
Cytopenia oporna na
leczenie z wieloliniową
dysplazją
Cytophagic histiocytic
panniculitis
Cytrulinemia
Czaszka w kształcie
trójlistnej koniczyny dysplazja mikromeliczna
kości
Czaszka w kształcie
trójlistnej koniczyny zaciskająca dysplazja
klatki piersiowej
Czaszkogardlak
Czerniak
Czerniak błony
naczyniowej
Czerniak rodzinny
Czerniak tęczówki
Czerniak tęczówki
Czerniak tkanek miękkich
Czerwienica prawdziwa
Czerwienica reumatyczna
Czerwona migrena
Czerwony albinizm ocznoskórny
Częściowa agenezja
trzustki
Częściowa agenezja
trzustki
Częściowa delecja
autosomalna
Częściowa delecja
chromosomu 1
Częściowa delecja
chromosomu 10
Częściowa delecja
chromosomu 10p
Częściowa delecja
chromosomu 10q
Częściowa delecja
chromosomu 11
Częściowa delecja
chromosomu 11p
Częściowa delecja
chromosomu 11q
Częściowa delecja
chromosomu 12
Częściowa delecja
chromosomu 12p
Częściowa delecja
chromosomu 12q
Częściowa delecja
chromosomu 13q
Częściowa delecja
chromosomu 14q
Częściowa delecja
chromosomu 15q
Numer
ORPHA
261826
261956
262128
261831
261965
262137
261836
261974
262146
261841
261983
262155
261857
262001
261771
261846
261992
262164
262173
262182
261866
262010
261776
261875
262019
261781
261884
262029
261786
261893
262038
Nazwa choroby
Częściowa delecja
chromosomu 16
Częściowa delecja
chromosomu 16p
Częściowa delecja
chromosomu 16q
Częściowa delecja
chromosomu 17
Częściowa delecja
chromosomu 17p
Częściowa delecja
chromosomu 17q
Częściowa delecja
chromosomu 18
Częściowa delecja
chromosomu 18p
Częściowa delecja
chromosomu 18q
Częściowa delecja
chromosomu 19
Częściowa delecja
chromosomu 19p
Częściowa delecja
chromosomu 19q
Częściowa delecja
chromosomu 1p
Częściowa delecja
chromosomu 1q
Częściowa delecja
chromosomu 2
Częściowa delecja
chromosomu 20
Częściowa delecja
chromosomu 20p
Częściowa delecja
chromosomu 20q
Częściowa delecja
chromosomu 21q
Częściowa delecja
chromosomu 22q
Częściowa delecja
chromosomu 2p
Częściowa delecja
chromosomu 2q
Częściowa delecja
chromosomu 3
Częściowa delecja
chromosomu 3p
Częściowa delecja
chromosomu 3q
Częściowa delecja
chromosomu 4
Częściowa delecja
chromosomu 4p
Częściowa delecja
chromosomu 4q
Częściowa delecja
chromosomu 5
Częściowa delecja
chromosomu 5p
Częściowa delecja
44
Numer
ORPHA
261791
261902
262047
261796
261911
262056
261801
261920
262065
261806
261929
262074
263726
263731
263756
1646
262128
262137
262146
262155
262164
262173
262182
262001
262083
262092
Nazwa choroby
chromosomu 5q
Częściowa delecja
chromosomu 6
Częściowa delecja
chromosomu 6p
Częściowa delecja
chromosomu 6q
Częściowa delecja
chromosomu 7
Częściowa delecja
chromosomu 7p
Częściowa delecja
chromosomu 7q
Częściowa delecja
chromosomu 8
Częściowa delecja
chromosomu 8p
Częściowa delecja
chromosomu 8q
Częściowa delecja
chromosomu 9
Częściowa delecja
chromosomu 9p
Częściowa delecja
chromosomu 9q
Częściowa delecja
chromosomu X
Częściowa delecja
chromosomu Xp
Częściowa delecja
chromosomu Xq
Częściowa delecja
chromosomu Y
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 16
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 17
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 18
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 19
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 20
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 21
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 22
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 1
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 10
Częściowa delecja
długiego ramienia
Numer
ORPHA
261821
262101
262110
262119
262010
262019
262029
262038
262047
262056
262065
262074
263756
261893
261911
261857
261938
261947
316244
261956
261965
Nazwa choroby
chromosomu 11
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 12
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 13
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 14
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 15
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 2
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 3
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 4
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 5
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 6
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 7
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 8
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu 9
Częściowa delecja
długiego ramienia
chromosomu X
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 5
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 7
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 1
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 10
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 11
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 12p
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 16
Częściowa delecja
Numer
ORPHA
261974
261983
261866
261992
261875
261884
261902
261920
261929
263731
262191
262648
262776
262914
262653
262785
262923
262932
262941
262950
262672
262959
262677
262803
262968
Nazwa choroby
krótkiego ramienia
chromosomu 17
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 18
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 19
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 2
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 20
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 3
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 4
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 6
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 8
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 9
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu X
Częściowa duplikacja
chromosomu 1
chromosomu 10
chromosomu 10p
chromosomu 10q
chromosomu 11
chromosomu 11p
chromosomu 11q
chromosomu 13q
chromosomu 14q
chromosomu 15q
chromosomu 16
chromosomu 16q
chromosomu 17
chromosomu 17p
chromosomu 17q
45
Numer
ORPHA
262977
262687
447985
262986
262833
262196
262692
261318
262995
263004
262698
262842
262201
262707
262851
262206
262716
262860
262869
262628
262740
262878
262633
262749
262887
262638
262758
262896
262767
262905
263768
Nazwa choroby
chromosomu 18q
chromosomu 19
chromosomu 19p
chromosomu 19q
chromosomu 1q
chromosomu 2
chromosomu 20
chromosomu 20p
chromosomu 20q
chromosomu 22q
chromosomu 2p
chromosomu 2q
chromosomu 3
chromosomu 3p
chromosomu 3q
chromosomu 4
chromosomu 4p
chromosomu 4q
chromosomu 5q
chromosomu 6
chromosomu 6p
chromosomu 6q
chromosomu 7
chromosomu 7p
chromosomu 7q
chromosomu 8
chromosomu 8p
chromosomu 8q
chromosomu 9p
chromosomu 9q
Numer
ORPHA
263775
263783
263783
262794
264431
262833
262914
262923
262932
262941
262950
262959
262968
262977
262986
262842
262995
263004
262851
262860
262869
262878
Nazwa choroby
chromosomu X
chromosomu Xp
chromosomu Xq
chromosomu Xq
chromosomu16p
chromosomu1p
długiego ramienia
chromosomu 1
długiego ramienia
chromosomu 10
długiego ramienia
chromosomu 11
długiego ramienia
chromosomu 13
długiego ramienia
chromosomu 14
długiego ramienia
chromosomu 15
długiego ramienia
chromosomu 16
długiego ramienia
chromosomu 17
długiego ramienia
chromosomu 18
długiego ramienia
chromosomu 19
długiego ramienia
chromosomu 2
długiego ramienia
chromosomu 20
długiego ramienia
chromosomu 22
długiego ramienia
chromosomu 3
długiego ramienia
chromosomu 4
długiego ramienia
chromosomu 5
długiego ramienia
chromosomu 6
Numer
ORPHA
262887
262896
262905
263783
262803
264431
262776
262785
262794
262803
447985
262698
261318
262707
262716
262740
262749
262758
262767
263775
262658
Nazwa choroby
długiego ramienia
chromosomu 7
długiego ramienia
chromosomu 8
długiego ramienia
chromosomu 9
długiego ramienia
chromosomu X
krótkiego ramienia
chromosomu
krótkiego ramienia
chromosomu 1
krótkiego ramienia
chromosomu 10
krótkiego ramienia
chromosomu 11
krótkiego ramienia
chromosomu 16
krótkiego ramienia
chromosomu 17
krótkiego ramienia
chromosomu 19p
krótkiego ramienia
chromosomu 2
krótkiego ramienia
chromosomu 20
krótkiego ramienia
chromosomu 3
krótkiego ramienia
chromosomu 4
krótkiego ramienia
chromosomu 6
krótkiego ramienia
chromosomu 7
krótkiego ramienia
chromosomu 8
krótkiego ramienia
chromosomu 9
krótkiego ramienia
chromosomu X
Częściowa
duplikacja/triplikacja
46
Numer
ORPHA
262682
262812
262211
262725
262643
262658
262812
262725
251510
251510
574
98142
261766
261811
261938
262083
261816
261947
262092
282124
316244
261821
262101
262110
262119
261826
Nazwa choroby
chromosomu 12p
Częściowa
chromosomu 18
Częściowa
chromosomu 18p
Częściowa
chromosomu 5
Częściowa
chromosomu 5p
Częściowa
chromosomu 9
Częściowa
krótkiego ramienia
chromosomu 12
Częściowa
krótkiego ramienia
chromosomu 18
Częściowa
krótkiego ramienia
chromosomu 5
Częściowa dysgenezja
gonad z kariotypem 46,XY
Częściowa dysgenezja
jąder z kariotypem 46,XY
Częściowa monosomia 21q
Częściowa monosomia
autosomów
Cześciowa monosomia
chromosomu 1
chromosomu 10
chromosomu 10p
chromosomu 10q
chromosomu 11
chromosomu 11p
chromosomu 11q
chromosomu 12
chromosomu 12p
chromosomu 12q
chromosomu 13q
chromosomu 14q
chromosomu 15q
Numer
ORPHA
261956
262128
261831
261965
262137
261836
261974
262146
261841
261983
261857
262001
261771
261846
262164
262173
262182
261866
262010
261776
261875
262019
261781
261884
262029
261786
261893
261791
261902
262047
Nazwa choroby
chromosomu 16
chromosomu 16p
chromosomu 16q
chromosomu 17
chromosomu 17p
chromosomu 17q
chromosomu 18
chromosomu 18p
chromosomu 18q
chromosomu 19
chromosomu 19p
chromosomu 1p
chromosomu 1q
chromosomu 2
chromosomu 20
chromosomu 20q
chromosomu 21q
chromosomu 22q
chromosomu 2p
chromosomu 2q
chromosomu 3
chromosomu 3p
chromosomu 3q
chromosomu 4
chromosomu 4p
chromosomu 4q
chromosomu 5
chromosomu 5p
chromosomu 6
chromosomu 6p
chromosomu 6q
Numer
ORPHA
261796
261911
262056
261801
261920
262065
261806
261929
262074
263726
263731
263756
262155
261992
262038
262001
262083
262092
261821
262101
262110
262119
262128
262137
262146
262155
Nazwa choroby
chromosomu 7
chromosomu 7p
chromosomu 7q
chromosomu 8
chromosomu 8p
chromosomu 8q
chromosomu 9
chromosomu 9p
chromosomu 9q
chromosomu X
chromosomu Xp
chromosomu Xq
chromosomu19q
chromosomu20p
chromosomue 5q
długiego ramienia
chromosomu 1
długiego ramienia
chromosomu 10
długiego ramienia
chromosomu 11
długiego ramienia
chromosomu 12
długiego ramienia
chromosomu 13
długiego ramienia
chromosomu 14
długiego ramienia
chromosomu 15
długiego ramienia
chromosomu 16
długiego ramienia
chromosomu 17
długiego ramienia
chromosomu 18
długiego ramienia
47
Numer
ORPHA
262010
262164
262173
262182
262019
262029
262038
262047
262056
262065
262074
261857
261938
261947
316244
261956
261965
261974
261983
261866
261992
Nazwa choroby
chromosomu 19
długiego ramienia
chromosomu 2
długiego ramienia
chromosomu 20
długiego ramienia
chromosomu 21
długiego ramienia
chromosomu 22
długiego ramienia
chromosomu 3
długiego ramienia
chromosomu 4
długiego ramienia
chromosomu 5
długiego ramienia
chromosomu 6
długiego ramienia
chromosomu 7
długiego ramienia
chromosomu 8
długiego ramienia
chromosomu 9
krótkiego ramienia
chromosomu 1
krótkiego ramienia
chromosomu 10
krótkiego ramienia
chromosomu 11
krótkiego ramienia
chromosomu 12p
krótkiego ramienia
chromosomu 16
krótkiego ramienia
chromosomu 17
krótkiego ramienia
chromosomu 18
krótkiego ramienia
chromosomu 19
krótkiego ramienia
chromosomu 2
Numer
ORPHA
261875
261884
261893
261902
261911
261920
261929
263731
263756
180068
319698
319691
262191
262648
262776
262914
262653
262785
262923
262932
262941
262950
262672
262794
262959
Nazwa choroby
krótkiego ramienia
chromosomu 20
krótkiego ramienia
chromosomu 3
krótkiego ramienia
chromosomu 4
krótkiego ramienia
chromosomu 5
krótkiego ramienia
chromosomu 6
krótkiego ramienia
chromosomu 7
krótkiego ramienia
chromosomu 8
krótkiego ramienia
chromosomu 9
krótkiego ramienia
chromosomu X
krótkiego ramienia
chromosomu X
Częściowa obustronna
aplazja przewodów
Müllera
Częściowa ślepota barw,
typ deutan
Częściowa ślepota barw,
typ protan
Częściowa trisomia
chromosomu 1
chromosomu 10
chromosomu 10p
chromosomu 10q
chromosomu 11
chromosomu 11p
chromosomu 11q
chromosomu 13q
chromosomu 14q
chromosomu 15q
chromosomu 16
chromosomu 16p
chromosomu 16q
Numer
ORPHA
262677
262803
262968
262977
262687
447985
262986
264431
262833
262196
262692
261318
262995
263004
262698
262842
262201
262707
262851
262206
262716
262860
262869
262628
262740
262878
262633
262749
262887
262638
262758
Nazwa choroby
chromosomu 17
chromosomu 17p
chromosomu 17q
chromosomu 18q
chromosomu 19
chromosomu 19p
chromosomu 19q
chromosomu 1p
chromosomu 1q
chromosomu 2
chromosomu 20
chromosomu 20p
chromosomu 20q
chromosomu 22q
chromosomu 2p
chromosomu 2q
chromosomu 3
chromosomu 3p
chromosomu 3q
chromosomu 4
chromosomu 4p
chromosomu 4q
chromosomu 5q
chromosomu 6
chromosomu 6p
chromosomu 6q
chromosomu 7
chromosomu 7p
chromosomu 7q
chromosomu 8
48
Numer
ORPHA
262896
262767
262905
263768
263775
262833
262914
262923
262932
262941
262950
262959
262968
262977
262986
262842
262995
263004
262860
262869
262878
262887
Nazwa choroby
chromosomu 8p
chromosomu 8q
chromosomu 9p
chromosomu 9q
chromosomu X
chromosomu Xp
długiego ramienia
chromosomu 1
długiego ramienia
chromosomu 10
długiego ramienia
chromosomu 11
długiego ramienia
chromosomu 13
długiego ramienia
chromosomu 14
długiego ramienia
chromosomu 15
długiego ramienia
chromosomu 16
długiego ramienia
chromosomu 17
długiego ramienia
chromosomu 18
długiego ramienia
chromosomu 19
długiego ramienia
chromosomu 2
długiego ramienia
chromosomu 20
długiego ramienia
chromosomu 22
długiego ramienia
chromosomu 4
długiego ramienia
chromosomu 5
długiego ramienia
chromosomu 6
długiego ramienia
chromosomu 7
Numer
ORPHA
262896
262905
263783
262776
262785
262794
447985
261318
262707
262716
262740
262749
262758
262767
263775
98132
262658
262682
262812
262211
262725
Nazwa choroby
długiego ramienia
chromosomu 8
długiego ramienia
chromosomu 9
długiego ramienia
chromosomu X
krótkiego ramienia
chromosomu 10
krótkiego ramienia
chromosomu 11
krótkiego ramienia
chromosomu 16
krótkiego ramienia
chromosomu 19p
krótkiego ramienia
chromosomu 20
krótkiego ramienia
chromosomu 3
krótkiego ramienia
chromosomu 4
krótkiego ramienia
chromosomu 6
krótkiego ramienia
chromosomu 7
krótkiego ramienia
chromosomu 8
krótkiego ramienia
chromosomu 9
krótkiego ramienia
chromosomu X
Częściowa
trisomia/tetrasomia
autosomalna
Częściowa
trisomia/tetrasomia
chromosomu 12p
Częściowa
trisomia/tetrasomia
chromosomu 18
Częściowa
trisomia/tetrasomia
chromosomu 18p
Częściowa
trisomia/tetrasomia
chromosomu 5
Częściowa
trisomia/tetrasomia
Numer
ORPHA
262643
262658
262812
262725
157769
381
744
1330
79233
79233
79233
79233
343
79292
79312
2704
99050
254693
93178
3286
3283
844
396
337
Nazwa choroby
chromosomu 5p
Częściowa
trisomia/tetrasomia
chromosomu 9
Częściowa
trisomia/tetrasomia
krótkiego ramienia
chromosomu 12
Częściowa
trisomia/tetrasomia
krótkiego ramienia
chromosomu 18
Częściowa
trisomia/tetrasomia
krótkiego ramienia
chromosomu 5
Częściowe odwrócenie
trzewi
Częściowy albinizm niedobór odporności
Częściowy gigantyzm znamię - przerost
połowiczy - makrocefalia
Częściowy kanał
Częściowy niedobór
hipoksantynowoguaninowej 1
Częściowy niedobór HPRT
HPRT1
kinazy mewalonianowej
Częściowy niedobór LCAT
mutazy metylomalonyloCoA
Częściowy paraliż twarzy z
wadami układu
moczowego
Częściowy wspólny pień
tętniczy
Częściowy zaśniad
groniasty
Częściowy zespół suszonej
śliwki
Częstoskurcz
dwukierunkowy wywołany
katecholaminami
Częstoskurcz ogniskowy
węzłowy
Częstoskurcz
przedsionkowy ze
skróconym odstępem PR
Czkawka przewlekła
Człowiek z kamienia
49
Numer
ORPHA
97229
66633
64738
64738
177929
64738
220436
177926
91348
91348
98872
261992
441
156159
102012
102012
441
2542
320342
320346
320335
320350
320335
320342
320346
320335
320350
Nazwa choroby
Czuciowo-nerwowa utrata
słuchu - porażenie
mostowo-opuszkowe
Czuciowo-nerwowa utrata
słuchu - przedwczesne
siwienie - drżenie
samoistne
Czynnik 2 (F2)
Czynnik 5 Leiden
Czynnik IX
Czynnik V Leiden (F5)
Czynnik V Quebec
Czynnik VIII
Czynny gonadotropowy
gruczolak przysadki
Czynny gruczolak
gonadotropowy
Czysta aplazja
czerwonokrwinkowa
dorosłych
Czysta częściowa delecja
chromosomu 20p
Czysta dysautonomia
Czysta dystonia
Czysta dziedziczna
paraplegia spastyczna
Czysta HSP
Czysta idiopatyczna
dysautonomia
Czysta izolowana
mikroftalmia
Czysta lub powikłana
autosomalna dominująca
autosomalna recesywna
dziedziczna paraplegia
spastyczna
X
rodzinna paraplegia
spastyczna
Czysta lub złożona
dziedziczna paraplegia
spastyczna
X
Numer
ORPHA
320335
254854
441
320332
319465
319465
102012
102012
231625
319487
231625
231625
475
94148
139525
356978
90038
79315
79315
79315
1146
251515
1146
329457
370997
275523
98622
1775
79456
280794
75381
1653
158673
79411
231568
89843
79410
158676
Nazwa choroby
rodzinna paraplegia
spastyczna
Czysta miopatia
mitochondrialna
Czysta niewydolność
autonomiczna
Czysta paraplegia
spastyczna sprzężona z
chromosomem X
Czysta rodzinna AML
Czysta rodzinna ostra
białaczka szpikowa
Czysta rodzinna paraplegia
spastyczna
Czysta SPG
Czysty APAC
Czysty nierdzeniasty rak
tarczycy
Czysty rak kory nadnerczy
produkujący aldosteron
Czysty rak kory nadnerczy
wydzielający aldosteron
Czysty zespół Joubert
Czysty zespół móżdżkowy
- łagodne objawy
piramidowe
D
D,L-2-HGA
D+HUS
D-2-acyduria
hydroksyglutarowa
D-2-HGA
D-2-kwasica
hydroksyglutarowa
DA1
DA10
DA1A
DA5D
DAG1-CDG
DALD
Dalekowzroczność
syndromiczna
DC
DCM
DCM naciekająca
dotycząca drobnych
naczyń
DCMD
DD
DDEB, palcowa
DDEB, pęcherzowa
dermoliza noworodkowa
DDEB, postać uogólniona
DDEB, pruriginosa
DDEB, przedgoleniowe
DDEB, tylko paznokcie
Numer
ORPHA
79407
216989
231568
158673
79411
231568
158676
89843
79410
99789
99791
99970
300536
303
158676
158673
79411
89843
158673
79411
158676
89843
79410
401854
401854
75496
1834
79282
79283
79284
369955
207060
207063
207049
207070
207073
207067
207052
Nazwa choroby
DDEB, typ Cockayne'a i
Touraine'a
DDEB, typ Pasiniego
DDEB, typy Pasiniego i
Cockayne'a i Touraine'a
DDEB-ac
DDEB-BDN
DDEB-gen
DDEB-na
DDEB-Pr
DDEB-Pt
DD-I
DD-II
DDLS
DDOST-CDG
DEB
DEB tylko paznokcie
DEB, palcowa
DEB, pęcherzowa
DEB, pruriginosa
DEB-ac
DEB-BDN
DEB-na
DEB-Pr
DEB-Pt
Defekt biosyntezy kwasu
liponowego
Defekt biosyntezy
liponianu
Defekt biosyntezy
siarczynu proteodermatanu
Defekt blastogenezy
Defekt CblC
Defekt CblD
Defekt CblF
Defekt CblJ
Defekt jakościowy lub
ilościowy alfasarkoglikanu
ilościowy betasarkoglikanu
ilościowy białek w
chorobie nerwowomięśniowej
ilościowy deltasarkoglikanu
ilościowy dysferliny
ilościowy gammasarkoglikanu
ilościowy sarkoglikanu
50
Numer
ORPHA
98109
98120
98115
98116
98114
98113
98117
98119
98118
99651
99650
98101
31150
79282
79283
79284
369955
1133
Nazwa choroby
Defekt kanałów nie
posiadających pętli
posiadających pętli z
powodu anomalii kanału
chlorkowego
CICKa/barttyna
chlorkowego Clc1 w
mięśniach szkieletowych
chlorkowego Clc2
powodu anomalii
nabłonkowego kanału
chlorkowego bestrofiny
powodu anomalii
nabłonkowego kanału
chlorkowego CFTR
powodu anomalii
nerkowego transportera
chlorkowego Clc5
powodu anomalii
nerkowych kanałów
chlorkowych CLCKA i
CLCKB
powodu anomalii
transportera chlorkowego
Clc7
Defekt kanałów
nieposiadających pętli
zaangażowanych w inne
zaburzenia kanalików
nerkowych
Defekt kanałów
nieposiadających pętli
zaangażowanych w kilka
rodzajów padaczki
Defekt kanałów pętlowych
Defekt kasety wiążącej
trójfosforan adenozyny
transportera A1
Defekt kobalaminy C
Defekt kobalaminy D
Defekt kobalaminy F
Defekt kobalaminy J
Defekt kończynowonerkowy - dysplazja
naskórka - cukrzyca
Numer
ORPHA
450
88639
169346
2847
52056
98730
1507
158
171690
2195
268357
209059
209044
209185
209038
209024
209030
209033
209027
209024
209199
207113
209050
Nazwa choroby
Defekt lateralizacji
Defekt metabolizmu
waliny
Defekt naprawy DNA inny
niż złożony niedobór
odporności T-komórkowej
i B-komórkowej
Defekt osierdzia i przepony
Defekt promieniowy kości
łociowej/kości strzałkowej
- brachydaktylia
Defekt przegordy
Defekt segmentacji
żebrowo-kręgowej mezomelia
Defekt transportera
karnityny
Defekt transportera kwasu
mlekowego erytrocytów
Defekt transportu
glutaminianu i
aspartanianu
Defekt zamknięcia cewy
nerwowej
Defekty jakościowe lub
ilościowe alfa-aktyny
ilościowe alfaB-krystaliny
ilościowe beta-miozyny
łańcuchów ciężkich
(MYH7)
ilościowe białek
miofibrylarnych
ilościowe białka Omannozo beta1,2Nacetyloglukozaminylotrans
ferazy
ilościowe białka Omannozylotransferazy 1
ilościowe białka Omannozylotransferazy 2
ilościowe białka
podobnego do
glikozyltransferazy
ilościowe białka
POMGNT1
ilościowe białka SERCA1
ilościowe białka
zaangażowanego w Oglikozylację alfa-dystrofiny
ilościowe białka ZASP
Numer
ORPHA
209041
207085
209188
209047
207119
207122
209203
207098
207104
207078
207090
207094
207110
209224
209182
207101
209196
209193
209056
209053
207107
294949
1361
46
382
79279
2957
158
2440
Nazwa choroby
ilościowe desminy
ilościowe dystrofiny
ilościowe emeryny
ilościowe filaminy C
ilościowe FKRP
ilościowe fukutyny
ilościowe glikozamino
(UDP-N-acetyl)-2epimerazy/Nacetylomannozoamino
kinazy
ilościowe integryny alfa-7
ilościowe kalpainy
ilościowe kaweoliny-3
ilościowe kolagenu 6
ilościowe merozyny
ilościowe miotubularyny
ilościowe miotylina
ilościowe nebuliny
ilościowe perlekanu
ilościowe plektyny
ilościowe selenoproteiny
N1
ilościowe teletoniny
ilościowe titiny
ilościowe TRIM32
Defekty powstawania
stawów
Deficyt karnozydazy
Deficyt liazy
adenylobursztynianowej
Deficyt metylotransferazy
kwasu guanidynooctowego
Deficyt NAGA typu 1
Deficyt przedosiowy polidaktylia pozaosiowa spodziectwo
Deficyt wychwytu
karnityny
Deformacja "szczypce
51
Numer
ORPHA
1940
1335
2251
2578
35688
295221
295223
1927
3181
3177
1666
366
1627
1627
401986
456298
1606
250989
250999
238769
293948
284169
276413
444002
2308
2308
313884
280325
94063
289513
412035
1587
96168
261120
261144
264200
401935
261183
199318
261190
94065
261211
Nazwa choroby
homara"
Deformacja barku i klatki
piersiowej - wrodzona
choroba serca
Deformacja Cantrella
Deformacja kciuka łysienie - zaburzenia
pigmentacji
Deformacja Klippela i
Feila - głuchota
przewodzeniowa - brak
pochwy
Deformacja Madelunga
Deformacja Madelunga,
jednostronna
Deformacja Madelunga,
obustronna
Deformacja ręki i stopy płaska twarz
Deformacja Sprengela
Degeneracja móżdżkowordzeniowa - dystrofia
rogówki
Dekstrokardia
Dekstrynoza graniczna
Del (5)(q35)
Del (5)(qter)
Del(1)(p31p32)
Del(1)(p35.2)
Del(1)(p36)
Del(1)(q21)
Del(1)(q41q42)
Del(1)(q44)
Del(1)p(21.3)
Del(10)(p11.21p12.31)
Del(10)(q22.3q23.3)
Del(11)(q22.2q22.3)
Del(11)(q23.3)
Del(11)(qter)
Del(12)(p12.1)
Del(12)(p13.33)
Del(12)(q14)
Del(12)(q15)(q21.1)
Del(13)(q12.3)
Del(13)(q14)
Del(13)(q34)
Del(14)(q11.2)
Del(14)(q12)
Del(14)(q22q23)
Del(14)(q24.1q24.3)
Del(15)(q11.2)
Del(15)(q13.3)
Del(15)(q14)
Del(15)(q24)
Del(16)(p11.2p12.2)
Numer
ORPHA
261236
352629
261250
97685
261265
363958
261279
254346
357001
217346
363680
261349
163693
369881
228402
1617
251014
251019
251019
251028
1001
261295
313781
444051
261311
261323
268261
96123
1621
356947
397695
65286
435638
238750
228384
314655
251046
171829
251056
251061
251066
251071
284160
2496
324313
352665
401923
261476
1643
284169
276413
52022
Nazwa choroby
Del(16)(p13.11)
Del(16)(q24.1)
Del(16)(q24.3)
Del(17)(q11)
Del(17)(q12)
Del(17)(q21.31)
Del(17)(q23.1q23.2)
Del(19)(p13.12)
Del(19)(p13.13)
Del(19)(q13.11)
Del(2)(p13.2)
Del(2)(p15p16.1)
Del(2)(p21)
Del(2)(p21) bez cystynurii
Del(2)(q23.1)
Del(2)(q24)
Del(2)(q31.1)
Del(2)(q32)
Del(2)(q32q33)
Del(2)(q33.1)
Del(2)(q37)
Del(20)(p12.3)
Del(20)(p13)
Del(20)(q11.2)
Del(20)(q13.33)
Del(21)(q22.11q22.12)
Del(21)(q22.13q22.2)
Del(22)
Del(3)(q13)
Del(3)(q26q27)
Del(3)(q27.3)
Del(3)(q29)
Del(3)p(25.3)
Del(4)(q21)
Del(5)(q14.3)
Del(5)(q31.3)
Del(6)(p22)
Del(6)(q16)
Del(6)(q25)
Del(7)(q31)
Del(8)(p11.2)
Del(8)(p23.1)
Del(8)(q21.11)
Del(8)q(13)
Del(9)(p13)
Del(9)(q21)
Del(9)(q31.1q31.3)
Del(X)(p21)
Del(X)(p23)
Delecja 10p11.21p12.31
Delecja 10q22.3q23.3
Delecja 11p11.2
Numer
ORPHA
893
94063
289513
1590
1590
73273
1596
1600
456298
1606
1606
1611
96123
48652
1001
1001
65286
1625
281
1627
904
284160
502
102020
96148
280325
96149
96168
96150
96129
96152
96145
96125
96126
96160
96164
96136
96168
1606
96148
96149
96150
96129
96152
280
96145
96126
231237
219
97353
Nazwa choroby
Delecja 11p13
Delecja 12q14
Delecja 12q15q21.1
Delecja 13q32
Delecja 13q32
Delecja 15q
Delecja 15q26
Delecja 18q
Delecja 1p35.2
Delecja 1p36
Delecja 1pter
Delecja 20p
Delecja 22
Delecja 22q13
Delecja 2q37
Delecja 2q37-qter
Delecja 3qter
Delecja 4q
Delecja 5p
Delecja 5q35
Delecja 7q11.23
Delecja 8q21.11
Delecja 8q24.1
Delecja autosomalna
Delecja dystalna 10q
Delecja dystalna 12p
Delecja dystalna 13q34
Delecja dystalna 19p
Delecja dystalna 4q
Delecja dystalna 6p
Delecja dystalna 7p
Delecja interstycjalna 12q
Delecja interstycjalna 20q
Delecja interstycjalna 7p
Delecja subtelomerowa
13q34
Delecja subtelomerowa
1p36
Delecja telomerowa 10q
Delecja telomerowa 19p
Delta-beta talasemia
Delta-sarkoglikanopatia
Demencja bokserska
52
Numer
ORPHA
1648
282
282
168782
98549
412066
97345
100069
158124
97354
228165
168598
283
71267
71267
49042
666
166260
166265
166265
166260
77295
240867
369950
397587
1659
89826
1657
36426
Nazwa choroby
Demencja ciałek Lewy'ego
Demencja czołowoskroniowa
Demencja czołowoskroniowa i parkinsonizm
związane z chromosomem
17
Demencja dziecięca
Demencja mózgowonaczyniowa
Demencja
neurodegeneracyjna
związana z PRKAR1B z
filamentami pośrednimi
Demencja rodzinna, typ
brytyjski
Demencja semantyczna
Demencja uwarunkowana
genetycznie
Demencja z powodu
niedoboru tiaminy
Demielinizacja
koncentryczna
Demielinizacja mózgu z
powodu niedoboru
adenozylotransferazy
metioniny
Demodekoza
Upośledzone tworzenie
szkliwa - niski wzrost utrata słuchuniepełnosprawność
intelektualna
szkliwa - niski wzrost utrata słuchuniepełnosprawność
umysłowa
szkliwa bez wrodzonej
łamliwości kości
szkliwa typu 1
szkliwa typu 2
szkliwa typu 3
szkliwa, Shieldsa typu 3
szkliwa, Shieldsa typu 2
Dentoleukoencefalopatia
Depresja oddechowa
Der(8)t(8;12)
Dermatofitoza głęboka
Dermatoleukodystrofia
Dermatologia
Dermatoosteoliza typu
Kirghiziana
Dermatostomatitis, Stevens
Numer
ORPHA
293815
1660
86920
1662
98909
83469
251940
35107
319698
99828
216445
216452
216445
216452
383
216445
216452
216445
216452
216452
216452
216452
216445
216452
216445
216452
216452
216445
216452
216452
216452
216452
216445
216452
216445
216452
216452
216452
216452
216452
216452
216445
216452
216445
216452
216445
216452
216445
Nazwa choroby
Johnson type
Dermatoza toksyczna
Dermoodontodysplazja
Dermopatia barwnikowosiateczkowa
Dermopatia restrykcyjna
Desminopatia
Desmoplastyczny guz
drobnookrągłokomórkowy
Desmoplastyczny
gwiaździak/zwojakoglejak
wieku dziecięcego
Desmosteroloza
Deuteranopia
DF
DFN
DFN
DFN2
DFN2
DFN3
DFN4
DFN6
DFNA
DFNA
DFNA1
DFNA10
DFNA11
DFNA12
DFNA13
DFNA14
DFNA15
DFNA17
DFNA19
DFNA20
DFNA22
DFNA26
DFNA28
DFNA3
DFNA36
DFNA38
DFNA39
DFNA4
DFNA41
DFNA44
DFNA48
DFNA5
DFNA6
DFNA64
DFNA8
DFNA9
DFNB
DFNB
DFNB1
Numer
ORPHA
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216452
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216452
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216445
216452
216445
216452
216445
314597
216445
216445
216445
216445
216445
216452
216445
216445
383
31112
49042
49042
166260
373
53739
314485
Nazwa choroby
DFNB10
DFNB11
DFNB12
DFNB16
DFNB18A
DFNB18B
DFNB2
DFNB2
DFNB21
DFNB22
DFNB23
DFNB25
DFNB28
DFNB29
DFNB3
DFNB30
DFNB31
DFNB36
DFNB37
DFNB4
DFNB4
DFNB48
DFNB49
DFNB53
DFNB59
DFNB6
DFNB66
DFNB67
DFNB7
DFNB70
DFNB76
DFNB79
DFNB8
DFNB82
DFNB82
DFNB84A
DFNB84B
DFNB86
DFNB89
DFNB9
DFNB91
DFNB93
DFNB98
DFNX2
DFSP
DGI
DGI bez OI
DGI-2
DGSX
dHMN
dHMN o początku u
młodych dorosłych
53
Numer
ORPHA
404538
139557
357043
139518
139525
139547
139536
100998
98920
139589
139552
75376
2134
217023
93575
93578
93579
93580
93576
357008
93581
49042
166260
251940
97286
97286
97286
66637
397787
370046
128
38874
231111
1681
1756
210115
166291
94064
8
404546
91131
1775
Nazwa choroby
dHMN sprzężony z
chromosomem X
dHMN typu 3 sprzężona z
chromosomem X
dHMN z objawami
górnego neuronu
ruchowego
dHMN1
dHMN2
dHMN3 and dHMN4
dHMN5
dHMN5B
dHMN6
dHMN7
dHMNJ
DHRD
D-HUS
D-HUS z anomalią
trombomoduliny
D-HUS z anomalią C3
D-HUS z anomalią
czynnika B
D-HUS z anomalią
czynnika H
D-HUS z anomalią
czynnika I
D-HUS z anomalią
MCP/CD46
D-HUS z niedoborem
DGKE
D-HUS z przeciwciałami
DI
DI-2
DIA/DIG
Diada Carneya
Diada Carneya i Stratakisa
Diada GISTparaganglioma
Diaphanospondylodysostos
is
DICS z niedoborem IKK2
Didimos
aplastycznołojowe
Difylobotrioza
Dihydropirymidynuria
DILE
Diprosopia
Dipygus
DIRA
Dirofilarioza
DIS
Disomia Y
DITRA
DK1-CDG
DKC
Numer
ORPHA
1648
544
300849
289661
300888
252031
295004
295171
295173
3363
221
398117
273
98896
251946
227796
99004
827
251975
3212
67036
98672
98673
250932
255117
1215
306574
357191
357194
284395
213736
213736
213736
213736
263331
146
99061
Nazwa choroby
DLB
DLBCL
DLBCL CUN
DLBCL wieku podeszłego
EBV-pozytywny
DLBCL z przewlekłym
zapaleniem
DLM
Dłoń lustrzana
Dłoń lustrzana,
jednostronna
Dłoń lustrzana, obustronna
Długie rzęsy niepełnosprawność
intelektualna
DM
DM noworodków
DM1
DMD
DNET
Dno białoplamiste
Dno zamglone
Dno żółto-plamiste
DNT móżdżku
DOA
DOA
DOA
DOA
DOA
DOA
DOA+
Dobór dawki metotreksatu
Dobór opcji
terapeutycznych w
niedrobnokomórkowym
raku płuca
Dobór opcji
terapeutycznych w raku
jelita grubego
Dobrze zróżnicowany
gruczolakorak płuc płodu
nowotwór endokrynny
endometrium
nowotwór endokrynny
trzonu macicy
Dobrze zróżnicowany rak
endokrynny endometrium
endokrynny trzonu macicy
neuroendokrynny grasicy
tarczycy
Dodatkowa tkanka
zastawki mitralnej
Numer
ORPHA
95462
180182
1450
35093
3427
35173
163966
163966
244305
443197
443197
75376
158673
75376
156140
156146
156143
99907
3426
101042
423693
99043
99045
99046
Nazwa choroby
Dodatkowa tkanka
zastawki tródzielnej
Dodatkowe piersi
Dodatkowy chromosom
markerowy/pierścieniowy
pochodzący z chromosomu
8
Dolichocefalia izolowana
DOLV
Dominująca
chondrodysplazja
punktowa sprzężona z
chromosomem X
Dominująca
chondrodysplazja
X - wodogłowie małoocze
Dominująca
chondrodysplazja
X, typ Chassainga i
Lacombe'a
Dominująca
hipofosfatemia z kamicą
nerkową lub osteoporozą
Dominująca protoporfiria
erytropoetyczna sprzężona
z chromosomem X
Dominująca protoporfiria
X
Dominujące druzy tarczy
nerwu wzrokowego
Dominujące pęcherzowe
kończynowe
Dominujące promieniowe
druzy tarczy nerwu
wzrokowego
Dominujące zapalenie
dużych naczyń
małych naczyń
średnich naczyń
Domowe alergiczne
zapalenie pcherzyków
płucnych
DORV
DORV
DORV z podaortalnym lub
związanym z dwoma
naczyniami VSD
DORV z podaortalnym lub
związanym z obydwoma
naczyniami VSD ze
zwężeniem tętnicy płucnej
DORV z podpłucnym VSD
DORV z podpłucnym VSD
oddalonym od wielkich
54
Numer
ORPHA
423712
99043
99045
240925
240927
241045
241043
86309
71274
79322
329178
263494
231
98808
70594
130
97231
199343
3451
263410
163708
284400
370396
370396
284400
70573
Nazwa choroby
naczyń
DORV z ubytkiem
przegrody przedsionkowokomorowej, zwężeniem
tetnicy płucnej i
heterotaksją
DORV, typ Fallota
DORV-TGA
Dostosowanie dawki
azatiopryny w leczenie
choroby Crohna, białaczki
i przy transplantacji
Dostosowanie dawki
merkaptopuryny w
leczenie choroby Crohna,
białaczki i przy
transplantacji
Dostosowanie dawki
warfaryny w leczeniu
zakrzepicy naczyń żylnych
i migotania przedsionków
Dostosowanie/dobór dawki
takrolimusu
DPAGT1-CDG
DPL
DPM1-CDG
DPM2-CDG
DPM3-CDG
Drakunkuloza
DRD z deficytem GTPCH1
DRD z powodu SRD
Dream disease
Drewniejące zapalenie
spojówek
Drgawki - głuchota
czuciowo-nerwowa ataksja niepełnosprawność
intelektualna - brak
równowagi elektrolitowej
Drgawki dziecięce
Drgawki dziecięce opóźnienie psychoruchowe - postępujący
zanik mózgu - choroba
zwojów podstawnych
Drgawki dziecięce o
późnym początku
Drobnokomórkowy
nowotwór pęcherza
moczowego
Drobnokomórkowy rak
jajnika
jajnika, typ
hiperkalcemiczny
pęcherza moczowego
płuc
Numer
ORPHA
268943
268947
268940
101
233
18
93611
93609
93610
3350
33069
99887
90771
1216
53739
139557
98920
139525
139547
206580
314485
83469
99789
99791
250994
276422
300305
261229
238446
261204
261243
96078
217385
139474
261272
217340
261290
447980
313947
294026
363659
261318
1727
96095
329802
228415
314034
Nazwa choroby
Drobnozakrętowość/Polimi
krogyria jednostronna
krogyria jednostronna
ogniskowa
krogyria obustronna
DRPLA
DRS
dRTA
dRTA typu 1b
dRTA typu 1c
dRTA z niedokrwistością
Drżenie - oczopląs - wrzód
dwunastnicy
DS
DS-AMKL
DSD
dSMA
dSMA
dSMA typu 3 sprzężony z
chromosomem X
dSMA1
dSMA2
dSMA3
dSMA4
dSMA5
DSRCT
DTDP1
DTDP2
Dup(1)(q21.1)
Dup(10)(q22.3q23.3)
Dup(11)p(15.4)
Dup(14)(q11.2)
Dup(15)(q11q13)
Dup(16)(p11.2p12.2)
Dup(16)(p13.11)
Dup(16)(p13.3)
Dup(17)(p13.3)
Dup(17)(q11.2)
Dup(17)(q12)
Dup(17)(q21.31)
Dup(17p)
Dup(19)(p13.13)
Dup(2)(q23.1)
Dup(2)(q31.1)
Dup(20)(q11.2)
Dup(20p)
Dup(22)(q11)
Dup(3)(q26)
Dup(5)(p13)
Dup(5)(q35)
Dup(7)(p22.1)
Numer
ORPHA
96121
251076
228399
284180
284180
314389
261483
261344
1699
1715
261318
1727
1738
1739
1742
264450
1752
96167
236
98130
3380
96097
96098
96100
96102
96103
96105
96078
96106
1717
96069
96107
96109
96070
96071
96072
96096
96074
96101
96112
236
1715
1738
1762
261344
141091
96102
96103
Nazwa choroby
Dup(7)(q11.23)
Dup(8)(p23.1)
Dup(8)(q12)
Dup(X)(p22)
Dup(X)(p22.13p22.2)
Dup(X)(q12-q13.3)
Dup(X)(q27.3q28)
Duplikacja 1q
Duplikacja 12p
Duplikacja 18p
Duplikacja 20p
Duplikacja 22q11.2
Duplikacja 4p
Duplikacja 4q
Duplikacja 5p
Duplikacja 8p
Duplikacja 8q
Duplikacja 8q/delecja 8p
Duplikacja 9p
Duplikacja autosomalna
Duplikacja chromosomu
18
Duplikacja dystalna 5q
Duplikacja dystalna 16p
Duplikacja dystalna 1p36
Duplikacja interstycjalna
9q
Duplikacja krótkiego
ramienia chromosomu 10
Duplikacja MECP2
Duplikacja mozaikowa 1q
Duplikacja nosa
Duplikacja telomerowa
10q
55
Numer
ORPHA
96105
96078
96106
1717
96069
96107
96109
96070
96094
96071
96072
96096
96097
96098
96074
96100
96101
284180
3306
99745
83313
101334
101335
101336
83314
91547
443227
83315
99990
233
626
1566
54247
364198
1464
2604
423693
99043
Nazwa choroby
11q
13q
16p
16q
19q
1p36
20q
22q
Duplikacja telomerowa 2p
Duplikacja telomerowa 2q
Duplikacja Xp22
Duplikacja/inwersja 15q11
Dur brzuszny
Dur guzkowy
Dur kleszczowy afrykański
Dur kleszczowy indyjski
Dur kleszczowy kenijski
Dur plamisty
Dur powrotny
Dur rzekomy
Dur szczurzy
Dur wysypkowy
nawrotowy
DURS
Duże wrodzone znamię
barwnikowe
DWM z polidaktylią
zaosiową
Dwuciemieniowa choroba
Alzheimera
Dwudzielna kość skokowa
Dwunapływowa lewa
komora
Dwunastnica olbrzymia
i/lub pęcherz olbrzymi
Dwuodpływowa prawa
komora z podaortalnym lub
związanym z dwoma
naczyniami ubytkiem
przegrody
międzykomorowej
Dwuodpływowa prawa
Numer
ORPHA
99044
99045
99046
99045
99047
423712
99043
1244
1683
98600
79133
3427
3426
95474
1764
412
296
1765
240
241
Nazwa choroby
komora z podaortalnym lub
naczyniami ubytkiem
przegrody
międzykomorowej ze
zwężeniem tętnicy płucnej
Dwuodpływowa prawa
komora z podaortalnym
ubytkiem przegrody
międzykomorowej
Dwuodpływowa prawa
komora z podpłucnym
ubytkiem przegrody
międzykomorowej
Dwuodpływowa prawa
komora z podpłucnym
ubytkiem przegrody
międzykomorowej
oddalonym od wielkich
naczyń
Dwuodpływowa prawa
komora z przełożeniem
wielkich pni tętniczych
Dwuodpływowa prawa
komora z ubytkiem
przegrody
międzykomorowej
naczyniami
Dwuodpływowa prawa
komora z ubytkiem
przegrody przedsionkowokomorowej, zwężeniem
tętnicy płucnej i
heterotaksją
Dwuodpływowa prawa
komora, typ Fallota
Dwupłatkowa zastawka
aorty
Dwurzędność rzęs wrodzone wady serca anomalie obwodowych
naczyń krwionośnych
Dwurzędowość brwi/rzęs
Dwuskroniowy zespół
znamiena szczypców
homara
Dwuujściowa lewa komora
Dwuujściowa prawa
komora
Dwuujściowa zastawka
mitralna
Dysautonomia rodzinna
Dysbetalipoproteinemia
rodzinna
Dyschondroplazja
Dyschondrosteoza zapalenie nerek
Dyschondrosteoza Lériego
i Weilla
Dyschromatoza
uniwersalna
Numer
ORPHA
251975
251946
54028
211053
1799
45448
207073
93961
93111
169090
137929
166282
324321
93943
243
1770
98074
2855
3033
97369
97367
97368
300570
3033
33355
69745
69745
1775
Nazwa choroby
Dysembrioplastyczny guz
neuroepitelialny móżdżku
Dysembrioplastyczny
nowotwór neuroepitelialny
Dysfagia syderopeniczna
Dysfazja
Dysfazja związana z
FOXP2
Dysferlinopatia
Dysferlinopatia
Dysfonia kurczowa
Dysfunkcja nerek cukrzyca o wczesnym
poczatku
Dysfunkcja odporności z
powodu inaktywacji
komórek T
spowodowanych defektem
wejścia wapnia
Dysfunkcja pnia mózgu
noworodków
Dysfunkcja węzła
zatokowego
Dysfunkcja węzła
zatokowoprzedsionkowego i
głuchota
Dysgenezja ciała
modzelowatego niedoczynność przysadki
Dysgenezja gonad 46,XX
Dysgenezja gonad typu XY
i anomalie towarzyszące
Dysgenezja gonad w
aspekcie ginekologicznym
Dysgenezja gonad XX głuchota
Dysgenezja kanalików
nerkowych
nerkowych pochodzenia
genetycznego
nerkowych z powodu
zespołu przetoczenia krwi
między płodami
nerkowych związana z
lekami
Dysgenezja kory z
hipoplazją mostu i
móżdżku z powodu mutacji
TUBB3
Dysgenezja nerkowokanalikowa
Dysgenezja siatkówki
Dyskeratoma
brodawkowata
Dyskeratoma
pęcherzykowa
Dyskeratoza wrodzona
56
Numer
ORPHA
3088
240959
93961
1431
240849
90281
99051
99052
412
2282
2282
1779
1777
2104
1970
352712
2588
1678
1778
289553
1146
1780
1782
93448
319195
1830
Nazwa choroby
Dyskeratoza wrodzona z
obustronną retinopatią
wysiękową
Dyskine treatmentsia
Dyskineza krtani
Dyskineza napadowa
Dyskinezja
Dyskoidalny toczeń
rumieniowaty
Dyskretne błonowe
zwężenie podzastawkowe
aorty
Dyskretne włóknistomięśniowe zwężenie
podzastawkowe aorty
Dyslipidemia typu 3
Dysmorfia - niski wzrost głuchota pseudohermafrodytyzm
Dysmorfia - niski wzrost głuchota - zaburzenia
różnicowania płci
Dysmorfia - rozszczep
podniebienia - luźna skóra
Dysmorfia czaszkowotwarzowa - rozszczep agenezja ciała
modzelowatego
Dysmorfia- klatka
piersiowa kurza -luźność
stawów
Dysmorfia twarzy makrocefalia - miopia malformacja Dandy'egoWalkera
Dysmorfia twarzy niedobór odporności siność - niski wzrost
Dysmorfia twarzy niepełnosprawność
intelektualna - niski wzrost
- utrata słuchu
Dysmorfia twarzy obojnacze narządy płciowe
- hipopituitaryzm - krótkie
kończyny
Dysmorfia twarzy - shawl
scrotum - luźność stawów
Dysmorfizm przewodzeniowa utrata
słuchu - wada serca
Dysmorfizm palcowoskokowy
Dysmorfizm- wielorakie
wady strukturalne
Dysosteoskleroza
Dysostosis multiplex
Dyspalazja chrzęstnoektodermalna ze ślepotą
nocną
Dyspalzaja kręgowow-
Numer
ORPHA
85200
1864
93333
2892
2722
99082
65285
969
93436
93437
953
2098
968
40
969
85175
3408
1863
1263
289
1528
7
1520
1521
228390
1519
1515
2053
Nazwa choroby
nasadowa-zespół
nefrotyczny
Dyspalzja kulszowokręgowa
Dyspalzja zastawki
mitralnej
Dyspazja miednicznołopatkowa
Dyspazja włosowo-zębowa
- zaburzenia refrakcji
Dyspazja zębowopaznokciowa z łysieniem
Dysphagia lusoria
Dysplastyczny zwojak
mózgu
Dysplazja
Dysplazja akromeliczna
Dysplazja
akromezomeliczna
Dysplazja
akromezomeliczna typu
Brahimi i Bacha
Dysplazja
Grebe
Dysplazja
Huntera i Thomsona
Dysplazja
Maroteaux
Dysplazja akromikryczna
Dysplazja Astley'a i
Kendalla
Dysplazja bioder enchondroma ecchondroma
Dysplazja bloczka kości
udowej
Dysplazja Boomeranga
Dysplazja
chondroektodermalna
Dysplazja czaszki i
kresomózgowia
Dysplazja czaszkowo mózgowo - sercowa
Dysplazja czaszkowoczołowo-nosowa
Dysplazja czaszkowoczołowo-nosowa anomalia Polanda
Dysplazja czaszkowoczołowo-nosowa z
łysieniem i
hipogonadyzmem
Dysplazja czaszkowoczołowo-nosowa, typu
Teebi
Dysplazja czaszkowoektodermalna
Dysplazja czaszkowo-
Numer
ORPHA
1522
85184
50814
1513
1800
137678
250
228390
228390
306542
391474
391474
1826
1791
56304
1425
628
2616
1804
79132
1235
1897
1812
140936
1806
3391
1812
Nazwa choroby
nadgarstkowo-skokowa
Dysplazja czaszkowoprzynasadowa
Dysplazja czaszkowoprzynasadowa, typ kostek
Worma
Dysplazja czaszkowosoczewkowato-szwowa
Dysplazja czaszkowotrzonowa
Dysplazja czaszkowotwarzowo-szyjna
Dysplazja czeska, typ
śródstopny
Dysplazja czołowo-nosowa
z łysieniem i
nieprawidłowością
z łysieniem i wadą
związana z ALX1
związana z ALX-3
związana z ALX-3
Dysplazja czołowoprzynasadowa
Dysplazja czołowotwarzowo-nosowa
Dysplazja De la Chapelle
Dysplazja Desbuquoisa
Dysplazja diastroficzna
Dysplazja
dolichosponydyliczna
Dysplazja dyssegmentalna
- jaskra
Dysplazja ektodermalna
Dysplazja ektodermalna brak dermatoglifów
Dysplazja ektodermalna ektrodaktylia - dystrofia
plamki
Dysplazja ektodermalna niepełnosprawność
intelektualna - wada
centralnego układu
nerwowego
Dysplazja ektodermalna rogowacenie ciemne
Dysplazja ektodermalna ślepota
Dysplazja ektodermalna torbiel nadnercza
Dysplazja ektodermalna niepełnosprawność
umysłowa- wada
centralnego układu
nerwowego
57
Numer
ORPHA
2892
1818
1816
189
69084
69084
90338
69083
3022
2623
168621
3326
1426
1830
169349
140
3027
1801
485
2956
63446
957
956
955
268950
65683
85182
1844
93441
1842
2370
Nazwa choroby
euhydryczna
typu włosowo-zębowopaznokciowego
typu Berlin
typu hidrotycznego
włosów i paznokci
włosy-paznokcie
wyspy Margarita
Dysplazja ektodermalna z
zębami noworodkowymi
typu Turnpenny
Dysplazja ektodermalna,
typ Rappa i Hodgkina
Dysplazja geleofizyczna
Dysplazja głowy kości
udowej, typ Meyera
Dysplazja grasiczonerkowo-odbytowo-płucna
Dysplazja Greenberga
Dysplazja
immunologiczno-kostna
Schimke
Dysplazja
immunologicznoszkieletowa
Dysplazja kampomeliczna
Dysplazja kaudalna
Dysplazja kifomeliczna
Dysplazja Kniesta
Dysplazja kończyn skolioza
Dysplazja kończyn i głowy
kości udowej
Dysplazja kończynowopiersiowo-kręgowa
Dysplazja kończynowopiersiowo-nerkowa
Dysplazja kończynowozębowo-kostna
Dysplazja korowa mózgu
Dysplazja korowa, typu
Taylora
Dysplazja kości włókniakomięsak szpiku
Dysplazja kości typu
Azouz
Dysplazja kości z
wielokrotnymi
przemieszczeniami w
stawach
Dysplazja kości, śmiertelny
typ Holmgrena
Dysplazja kostna typu
Numer
ORPHA
253
1159
263463
93316
93315
93314
93316
93317
93315
93316
50816
228387
1855
163654
353298
163649
163649
163668
Nazwa choroby
Larsena - niski wzrost
Dysplazja kręgosłupowonasadowa
Dysplazja kręgosłupowonasadowa z postępującą
artropatią
Dysplazja kręgosłupowonasadowa z wrodzonym
zwichnięciem stawów,
typu CHST3
Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa typu
algierskiego
Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa typu 'corner
fracture'
Kozlowskiego
Schmidta
Sedaghatian
Sutcliffe'a
Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa z cieżką
postacią kolan koślwaych
Dysplazja kręgosłupowoprzynasadowa ze złożonym
Dysplazja kręgosłupowowielkonasadowo-nasadowa
Dysplazja kręgowa ze
zmianami podobnymi do
chrzęstniaków
Dysplazja kręgowonasadowa - brachydaktylia
- zaburzenia mowy
Dysplazja kręgowonasadowa - dystrofia
siatkówki - niedobór
odporności
Dysplazja kręgowonasadowa kraniosynostoza rozszczep podniebienia niepełnosprawność
umysłowa
Dysplazja kręgowonasadowa kraniosynostoza rozszczep podniebienia zaćma - niepełnosprawność
intelektualna
Dysplazja kręgowonasadowa – miopiagłuchota czuciowonerwowa
Numer
ORPHA
163673
93284
93283
93280
163673
163654
163665
163668
263482
163649
163662
370019
252
93356
93358
168443
168451
93349
93351
93347
93356
93282
93352
93360
Nazwa choroby
Dysplazja kręgowonasadowa - punktowa
dystrofia rogówki
Dysplazja kręgowonasadowa późna
Dysplazja kręgowonasadowa typu Kimberley
Dysplazja kręgowonasadowa typu Omani
Dysplazja kręgowonasadowa, typ Byersa
Dysplazja kręgowonasadowa, typ Cantu
Dysplazja kręgowonasadowa, typ Kohna
Dysplazja kręgowonasadowa, typ
MacDermota
Dysplazja kręgowonasadowa, typ Maroteaux
Dysplazja kręgowonasadowa, typ Nishimura
Dysplazja kręgowonasadowa, typ Reardona
Dysplazja kręgowonasadowa, typu CzarnyRatajczak
Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa
typu2
Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa krótkie kończyny nieprawidłowe wapnienie
Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa hipotrichoza
Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa nieprawidłowe uzębienie
X
typu Irapa
typu Mengera
typu Missouri
typu pakistańskiego
typu Shohat
Dysplazja kręgowo-
58
Numer
ORPHA
93360
93359
93359
93360
93360
93357
171866
168448
168454
99642
156728
370015
1856
254
85167
168552
168544
168555
168544
Nazwa choroby
nasadowo-przynasadowa z
wielokrotnymi
przemieszczeniami
Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa z
wielokrotnymi
przemieszczeniami, typ
Hall
wiotkością stawów
wiotkością stawów typu 1
wiotkością stawów typu 2
wiotkością stawów, typ
Hall
Dysplazja kręgowonasadowo-przynasadowa,
typ Sponastrime
typ agrekan
typ Bieganskiego
typ Geneviève
typ Handigodu
typ matryliny-3
typu Isidora
Dysplazja kręgowoobwodowa - krótka kość
łokciowa
Dysplazja kręgowoprzynasadowa
Dysplazja kręgowoprzynasadowa - dystrofia
czopków i pręcików
Dysplazja kręgowoprzynasadowa sprzężona łukowate przedramiona dysmorfia twarzy
Dysplazja kręgowoprzynasadowa sprzężona z
chromosomem X
Dysplazja kręgowoprzynasadowa sprzężona,
typ A4
Dysplazja kręgowoprzynasadowa, typu
Goldena
Numer
ORPHA
1190
93426
93426
1802
1509
228379
289
93438
1836
2497
2632
2634
1836
1836
85170
2496
85170
2840
2839
93329
1532
1394
92050
210122
210122
1824
1825
Nazwa choroby
Dysplazja kręgoworamienno-udowa
Dysplazja krótkich żeber
Dysplazja krótkiego żebra
(z polidaktylią lub bez
polidaktylii)
Dysplazja krwinek
czerwonych i przynasad
Ghosala
Dysplazja kulszoworzepkowa
Dysplazja macierzy włosa
Dysplazja mezodermalna
Dysplazja mezomeliczna i
rizomezomeliczna
Dysplazja mezomeliczna
Kantaputra
kończyn górnych
Langera
Reinhardta i Pfeiffera
typu Kantaputra
typu tajskiego
Dysplazja mezomeliczna z
brakiem kości
strzałkowych i trójkątnymi
kośćmi piszczelowymi
Dysplazja mezomeliczna z
synostozą kończynową,
typu Verloesa, Davida i
Pfeiffera
Dysplazja mezomeliczna,
typ Savarirayan
Dysplazja miednicy artrogrypoza kończyn
dolnych
Dysplazja miedniczoramienna
Dysplazja mikromeliczna przemieszczenie kości
promieniowej
Dysplazja móżdżkowotrójdzielno-skórna
Dysplazja mózgowotwarzowo-piersiowa
Dysplazja nabłonka jelit
Dysplazja naczyniowa
pęcherzyków płucnych z
przesunięciem naczyń
płucnych
Dysplazja naczyniowa
pęcherzyków płucnych z
przesunięciem żył
płucnych
Dysplazja nasadowa małogłowie - zez
Dysplazja nasadowa -
Numer
ORPHA
93108
3156
140969
3404
3404
93172
93173
294415
3032
3474
374
1452
3472
2710
2705
374
77302
2718
2710
2741
70589
93443
1952
63442
2355
2739
1861
1803
Nazwa choroby
utrata słuchu - dysmorfizm
Dysplazja nerek
Dysplazja nerek - aplazja
siatkówki
Dysplazja nerek - dystrofia
barwnikowa siatkówki ataksja móżdżkowa dysplazja szkieletowa
Dysplazja nerek mezomelia - zrost kości
promieniowej i ramiennej
Dysplazja nerek - wady
kończyn
Dysplazja nerki,
jednostronna
Dysplazja nerki,
obustronna
Dysplazja nerkowowątrobowo-trzustkowa
Dysplazja nerkowowątrobowo-trzustkowa torbiele Dandy'ego i
Walkera
Dysplazja
neuroektodermalna, typu
CHIME
Dysplazja OAV
Dysplazja obojczykowoczaszkowa
Dysplazja obojczykowoczaszkowa - małożuchwie brak kciuków
Dysplazja oczno - zębowokostna
Dysplazja oczno-mózgowa
Dysplazja oczno-usznokręgowa/kręgosłupowa
Dysplazja oczno-usznotwarzowa
Dysplazja oczno-włosowa
Dysplazja oczno-zębowopalcowa
Dysplazja ocznożuchwowo-kończynowa
Dysplazja oskrzelowopłucna
Dysplazja
osteosklerotyczna
noworodków
Dysplazja Pacmana
Dysplazja paliczków w
kształcie aniołów i nasad
kości
Dysplazja paznokci kamptodaktylia brachydaktylia typu B
Dysplazja paznokci i
włosów z neutropenią
Dysplazja piersiowa zespół wodogłowia
Dysplazja piersiowo-
59
Numer
ORPHA
3317
85166
85166
319192
3097
228184
392
1350
1342
168796
3157
1232
2504
1802
1838
1328
1040
85188
3005
750
85174
2831
3144
1852
85191
1296
Nazwa choroby
kończynowa
Dysplazja piersiowokrtaniowo-miedniczna
Dysplazja
platyspondyliczna typu
Torrance'a
Dysplazja
platyspondyliczna, typ
Torrance'a i Lutona
Dysplazja połączenia
międzymózgowośródmózgowego
Dysplazja
prążkowanokomórkowa kardiopatia - wady
Dysplazja przedsionkowopalcowa
Dysplazja przedsionkowopalcowa typu 1
Dysplazja przedsionkowopalcowa, typ słoweński
Dysplazja przegrodowooczna
Dysplazja przełyku
Dysplazja przynasadowa hipoplazja szczęki brachydaktylia
Dysplazja przynasadowa niedokrwistość
Dysplazja przynasadowa
bez hipotrichozy
postępująca
regresywna
Dysplazja przynasadowa,
typ Brauna i Tinscherta
Dysplazja przynasadowa,
typu Pyle'a
Dysplazja
pseudoachondroplastyczna
Dysplazja
pseudodiastroficzna
Dysplazja rizomeliczna
typu Pattersona-Lowry'ego
Dysplazja
Schneckenbeckena
Dysplazja siatkówki
X
Dysplazja Singletona i
Mertena
Dysplazja skrzelowa niepełnosprawność
intelektualna - przepuklina
pachwinowa
Numer
ORPHA
1519
178355
93440
93357
955
2114
85168
420794
3206
1248
53697
2565
1436
800
935
935
1858
166277
435808
263463
1426
2655
1860
93274
93275
163654
1831
52
261600
Nazwa choroby
Dysplazja skrzelowoczaszkowo-czołowonosowa
Dysplazja Smitha i
McCorta
Dysplazja smukłych kości
Dysplazja
SPONASTRIME
Dysplazja stawowozębowo-kostna
Dysplazja stawu
biodrowego typu Beukesa
Dysplazja stożkowa
czaszkowo-twarzowa
Dysplazja stożkowokręgowa
Dysplazja Stüve'a i
Wiedemanna
Dysplazja szczękowonosowa
Dysplazja szczękowotrzonowa
Dysplazja szkieletowa brachydaktylia
Dysplazja szkieletowa niepełnosprawność
intelektualna
Dysplazja szkieletowa
Burtona
krótkich kończyn z ciężkim
złożonym niedoborem
odporności
krótkich kończyn z SCID
Dysplazja szkieletowapadaczka - niski wzrost
Dysplazja szkieletowa z
kostkami Worma wielokrotne złamanianieprawidłowości zębiny
związana z ACAN
związana z CHST3
Dysplazja szkieletowa,
typu Greenberga
Dysplazja tanatoforyczna
typu 1
typu 2
wariant Glasgow
Dysplazja Tattoo
Dysplazja tęczówki hipertelozryzm - głuchota
Dysplazja tętnic
wątrobowych
Dysplazja tętniczowątrobowa z powodu
Numer
ORPHA
261619
261629
915
374
1865
1427
114
1234
2791
155896
156202
251
251
166024
166011
93429
93308
93308
93307
93311
93311
166029
166016
166002
166002
166002
166002
166024
Nazwa choroby
monosomii 20p12
mutacji punktowej JAG1
mutacji punktowej
NOTCH2
Dysplazja twarzowopłciowa
Dysplazja twarzowousznokręgowa/kręgosłupowa
Dysplazja typu Silvermana
i Handmakera
Dysplazja uszno kręgowo-wielkonasadowa
Dysplazja uszno-kostna
Dysplazja uszno-kostna
Bartsocasa i Papasa
Dysplazja uszno-zębowa
Dysplazja usznożuchwowa
Dysplazja usznożuchwowa związana z
zespołami monogenowymi
Dysplazja wielonasadowa
Dysplazja wielonasadowa makrocefalia charakterystyczna twarz
Dysplazja wielonasadowa miopia - głuchota
Dysplazja wielonasadowa i
pseudoachondroplazja
typu 1
typu 1
typu 4
typu 5
typu 5
z ciężką proksymalną
dysplazją kości udowej
z fenotypem Robina
z powodu anomalii
kolagenu 9
Dysplazja wielonasadowa,
typ 2
typ 3
typ 6
typ Al-Gazali
60
Numer
ORPHA
166011
166016
93313
166032
93430
1851
2763
93277
249
93276
93276
3353
3355
3357
93439
313855
231080
474
474
1864
1864
1864
1864
101043
1208
1864
1864
1653
99792
99789
314721
99789
Nazwa choroby
typ Beightona
typ Lowry'ego
typ niesklasyfikowany
with miniepiphyses
Dysplazja
wieloprzynasadowa
Dysplazja
wielotorbielowata nerki
Dysplazja wiotkich kości
Dysplazja włóknista
jednoogniskowa
Dysplazja włóknista kości
wieloogniskowa
wieloogniskowa
Dysplazja włosów i skóry zaburzenia uzębienia
Dysplazja włosowozębowo-paznokciowa
Dysplazja włosowozębowo-paznokciowa syndaktylia dominująca
Dysplazja wygiętych kości
Dysplazja wygiętych kości
związana z FGFR2
Dysplazja wysokiego
stopnia u pacjentów z
przełykiem Barreta
Dysplazja zaciskająca
klatki piersiowej Jeune'a
Dysplazja zaciskająca
klatki piersiowej
noworodków
Dysplazja zastawek
Dysplazja zastawek
półksiężycowatych
Dysplazja zastawek
przedsionkowokomorowych
Dysplazja zastawki
aortalnej
Dysplazja zastawki aorty
Dysplazja zastawki płucnej
Dysplazja zastawki płucnej
Dysplazja zastawki
trójdzielnej
Dysplazja zębiny
Dysplazja zębiny sklerotyczne kości
Dysplazja zębiny korzeni
Dysplazja zębiny typu 1 z
mikrodoncją i
nieprawidłowym kształtem
zębów
Dysplazja zębiny typu I
Numer
ORPHA
99791
1811
166272
2721
93427
2635
2457
90153
90154
156731
3333
325
2476
823
85198
1590
1620
1705
1145
2053
1154
1154
1154
1154
261222
319171
261257
261330
254351
1580
2308
1590
1597
36367
1620
280
Nazwa choroby
Dysplazja zębiny typu II
Dysplazja zębowa ze
skróceniem płytki paznokci
Dysplazja zębowochrzęstna
Dysplazja zębowopaznokciowo-skórna
Dysplazja zmienna
Dysplazja zmienna typu 1
Dysplazja żuchowoobojczykowa
Dysplazja żuchwowoobojczykowa z
lipodystrofią typu A
Dysplazja żuchwowoobojczykowa z
lipodystrofią typu B
Dysplazja, typ Rollanda i
Desbuquois
Dysplzja tkanki łącznej
typu Spellacy
Dysprotrombinemia
Dysrafizm - rozszczep
wargi/podniebienia - wady
redukcji/amputacji
kończyn
Dysrafizm rdzenia
Dysspondyloenchondromat
oza
Dystalna monosomia 13q
Dystalna monosomia 3p
Dystalna trisomia 14q
Dystalna artrogrypoza
X
Dystalna artrogrypoza typu
2A
5
IIB
Dystalna artrogrypoza z
oftalmoplegią
Dystalna artrogrypoza z
porażeniem mięśni oczu
(oftalmoplegią)
Dystalna del(16)(p11.2)
Dystalna del(22)(q11.2)
Dystalna del(7)(q11.23)
Dystalna delecja 10p
Dystalna delecja 11q
Dystalna delecja 1q
Dystalna delecja 3p
Dystalna delecja 4p
Numer
ORPHA
1627
1636
1642
261337
261102
293939
1705
1707
3379
1716
96094
1762
1745
599
53739
314485
139518
139525
139547
139557
139536
100998
98920
139589
357043
139552
294929
399103
399086
399081
1636
1580
2308
Nazwa choroby
Dystalna delecja 5q
Dystalna delecja 7q36
Dystalna delecja 9p
Dystalna dup(22)(q11.2)
Dystalna dup(7)(q11.23)
Dystalna dup(X)q(28)
Dystalna duplikacja 14q
Dystalna duplikacja Xq
Dystalna duplikaja 6p
Dystalna dystrofia
mięśniowa
Dystalna dziedziczna
neuropatia ruchowa
neuropatia ruchowa o
początku u młodych
dorosłych
neuropatia ruchowa typu 1
i typu 4
X
neuropatia ruchowa typu
5B
neuropatia ruchowa z
objawami górnego neuronu
ruchowego
neuropatia ruchowa, typ
Dżarasz
Dystalna meromelia
Dystalna miopatia o
wczesnym początku
związana nebuliną
Dystalna miopatia typu 3
Dystalna miopatia zależna
od KLHL9 o początku w
dzieciństwie
Dystalna monosomia 7q36
61
Numer
ORPHA
1596
1597
36367
280
254351
1642
1707
3379
1716
1745
261102
98920
53739
206713
139557
404538
139547
206580
139536
139589
139557
254351
399058
399058
75327
71517
101151
210571
98811
420492
420485
420485
256
156159
93957
93961
93964
Nazwa choroby
Dystalna monosomia
7q11.23
Dystalna trisomia 6p
Dystalna trisomia 7q11.23
Dystalna-HMN typu 6
Dystalny rdzeniowy zanik
mięśni
mięśni
mięśni typu 3 sprzężony z
chromosomem X
mięśni sprzężony z
chromosomem X
mięśni typu 3
mięśni typu 4
mięśni typu 5
mięśni z porażeniem strun
głosowych
mięśni zależny od SMAX3
Dystalny zespół
mikrodelecji 7q11.23
Dystlana krystalinopatia o
późnym początku
Dystlana miopatia o
późnym początku związana
z Alfa-B krystaliną
Dystofia plamki z
Północnej Karoliny
Dystonia 12
Dystonia 14
Dystonia 16
Dystonia 18
Dystonia 23
Dystonia 24
Dystonia czaszkowoszyjna obejmująca krtań i
kończynę górną
Dystonia idiopatyczna
Dystonia izolowana
Dystonia kończyn
Dystonia krtani
Dystonia Meige'a
Numer
ORPHA
256
71516
36899
210566
254851
200037
1866
256
210571
98806
98807
370103
99657
306734
98805
98805
71519
36899
98808
53351
93962
420492
93956
98806
93958
255
70594
101150
71517
199351
Nazwa choroby
Dystonia mięśniowa
deformująca
Dystonia mieszana
Dystonia miokloniczna
Dystonia miokloniczna 15
Dystonia mitochondrialna
Dystonia napadowa
Dystonia ogniskowa,
odcinkowa lub
wieloogniskowa
Dystonia Oppenheim
Dystonia parkinsonizm o
wczesnym początku
Dystonia pierwotna, typ
DYT13
DYT13
DYT17
DYT2
DYT21
DYT4
DYT4
Dystonia psychogenna
Dystonia reagująca na
alkohol
Dystonia reagująca na
lewodopę z deficytem
GTPCH1
Dystonia sprzężona z
chromosomem Xparkinsonizm
Dystonia szyjna
Dystonia szyjna o początku
w wieku dorosłym, typ
DYT23
Dystonia tułowia
Dystonia uogólniona
rozpoczynająca się od szyi
i kończyn górnych
Dystonia ustno-żuchwowa
Dystonia wrażliwa na
lewodopę
Dystonia wrażliwa na
lewodopę spowodowana
niedoborem reduktazy
sepiapteryny
Dystonia z niedoborem
hydroksylazy tyrozyny
wrażliwa na L-dopa
Dystonia-parkinsonizm o
nagłym początku
Dystonia-parkinsonizm o
początku w wieku
dorosłym
Numer
ORPHA
199351
199351
99001
98964
98961
98960
75327
2053
1872
1873
99000
99000
79153
261
269
800
41751
431263
437572
431272
1877
98473
98895
98896
262
98863
Nazwa choroby
Dystonia-parkinsonizm
związana z PLA2G6
Dystonia-parkinsonizm,
typ Paisana i Ruiza
Dystrofia barwnikowa w
kształcie motyla
Dystrofia Bibera, Haaba i
Dimmera
Dystrofia błony granicznej
przedniej typu I
Dystrofia błony granicznej
przedniej typu II
Dystrofia CAPE
Dystrofia czaszkowonadgarstkowo-skokowa
Dystrofia czopków i
pręcików
Dystrofia czopków i
pręcików - wrodzony
Dystrofia dołkowoplamkowa o początku w
wieku dorosłym
Dystrofia dołkowoplamkowa o poczatku w
wieku dorosłym z
neowaskularyzacją
naczyniówki
Dystrofia dwudziestu
paznokci
Dystrofia Emery'ego i
Dreifussa
Dystrofia FSH
Dystrofia kostnochrzęstno-mięśniowa
Dystrofia krystaliczna
Biettiego
Dystrofia łopatkowostrzałkowa o późnym
początku z ciałkami
hialinowymi
Dystrofia łopatkowostrzałkowa o późnym
początku zależna od
MYH7
Dystrofia łopatkowostrzałkowa sprzężona z
chromosomem X
Dystrofia mięśni zwyrodnienie gąbczaste
istoty białej
Dystrofia mięśniowa
Beckera
Duchenne'a
Duchenne'a i Beckera
X
62
Numer
ORPHA
269
399096
1876
269
424261
206647
273
273
606
54238
98955
293381
2675
263
86812
86812
445110
52430
62
119
219
268
34515
Nazwa choroby
Landouzy'ego i Dejerine'a
Miyoshi typu 3
oczno-żołądkowo-jelitowa
twarzowo-łopatkoworamienna
Dystrofia mięśniowa z
postępującym osłabieniem,
przykurczami dalszych
części kończyn i sztywnym
kręgosłupem
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna
Steinerta
Dystrofia miotoniczna typu
1
2
3
Dystrofia nabłonkowa
rogówki Lischa
Dystrofia nawracających
ubytków nabłonka
Dystrofia neuroaksonalna kwasica nerkowokanalikowa
Dystrofia obręczowokończynowa
Dystrofia obręczowokończynowa niepełnosprawność
umysłowa
Dystrofia obręczowokończynowaniepełnosprawność
intelektualna
Dystrofia obręczowokończynowa spowodowana
niedoborem POMK
Dystrofia obręczowokończynowa z chorobą
Pageta
Dystrofia obręczowokończynowa z powodu
niedoboru alfasarkoglikanu
niedoboru betasarkoglikanu
niedoboru deltasarkoglikanu
niedoboru dysferliny
Dystrofia obręczowo-
Numer
ORPHA
353
267
265
264
266
34514
1878
257
270
534
1867
1243
75327
319640
75376
1243
1243
1243
59181
1243
199340
98625
293462
98625
34533
1490
Nazwa choroby
kończynowa z powodu
niedoboru FKRP
niedoboru gammasarkoglikanu
niedoboru kalpainy
niedoboru kaweoliny-3
niedoboru laminy A/C
niedoboru miotiliny
niedoboru teletoniny
niedoboru TRIM32
Dystrofia obręczowokończynowa z prostą
postacią pęcherzowego
oddzielania się naskórka
Dystrofia oczno-gardłowa
Dystrofia oczno-mózgowonerkowa
Dystrofia pchęrzowa typu
plamkowego
Dystrofia plamki Besta
Dystrofia plamki Karoliny
Północnej, siatkówki 1
Dystrofia plamki siatkówki
typu 2
Dystrofia plamki typu
"plastra miodu" Doyne'a
Dystrofia plamki żółtej
Besta
Dystrofia plamki żółtej o
początku w wieku
młodzieńczym
Dystrofia plamki żółtej o
wczesnym początku
Sorsby'ego
typu 2
Dystrofia plamki, typ
Selcena
Dystrofia powierzchowna
rogówki
Dystrofia preDescementalna
Dystrofia przednia rogówki
Dystrofia rogówki
Dystrofia rogówki głuchota odbiorcza
Numer
ORPHA
98963
98969
293375
98962
98969
293603
98954
98957
98961
98967
98960
98960
98958
98960
98960
98961
98960
1490
85448
98973
99002
85448
85448
3156
71862
85128
397758
397758
79149
98974
Nazwa choroby
Dystrofia rogówki
Avellino
Dystrofia rogówki Fehra
Dystrofia rogówki
Graysona i Wilbrandta
Dystrofia rogówki
Groenouwa typu I
Dystrofia rogówki
Groenouwa typu II
Dystrofia rogówki
Maumenee
Dystrofia rogówki
Meesmanna
Dystrofia rogówki
przypominająca kroplę
żelatyny
Dystrofia rogówki Reisa i
Bücklersa
Dystrofia rogówki
Schnydera
Dystrofia rogówki
skręconych włókien
Dystrofia rogówki Thiela i
Behnkego
Dystrofia rogówki typu
"kropelka miodu"
Dystrofia rogówki typu
"plastra miodu"
Dystrofia rogówki
Waardenburga i Jonkera
Dystrofia rogówki warstwy
Bowmana typu I
Dystrofia rogówki warstwy
Bowmana typu II
Dystrofia rogówki z
głuchotą postępującą
Dystrofia rogówki, typ
Meretoja
Dystrofia Schlichtinga
Dystrofia siateczkowata
nabłonka barwnikowego
siatkówki
rogówki II
rogówki typu 2
Dystrofia siatkówki
Bothnia
Dystrofia siatkówki z
anomaliami warstwy
jądrowej wewnętrznej i
komórek zwojowych
Dystrofia siatkówki z
dysfunkcją siatkówki
wewnętrznej i anomaliami
komórek zwojowych
Dystrofia skórnochrzęstno-rogówkowa
Dystrofia śródbłonka
63
Numer
ORPHA
98974
293621
1871
209932
209932
98626
98665
269
98627
85128
101068
99000
79409
63454
207085
98895
371024
371040
207113
293381
293381
256
36899
71517
101151
210566
210571
99657
99657
98810
306734
420492
420485
53351
98808
98806
93963
98810
Nazwa choroby
rogówki
rogówki Fuchsa
rogówki sprzężona z
chromosomem X
Dystrofia stożka
Dystrofia stożka z
ponadnormalnym ERG
pręcików
Dystrofia stożka z
wzmocnioną odpowiedzią
pręcików
Dystrofia stromalna
rogówki
Dystrofia szczelinowa i
otoczkowa
Dystrofia twarzowołopatkowo-ramienna
Dystrofia tylna rogówki
Dystrofia Västerbottena
Dystrofia Witschela
Dystrofia żółtkowta plamki
początku w wieku
dorosłym
Dystroficzne pęcherzowe
oddzielanie się naskórka
odwrócone
Dystrofie wzorzyste
siatkówki
Dystrofinopatia
Dystrofinopatia Beckera
Dystroglikanopatia
Dystroglikanopatia
pierwotna
Dystroglikanopatia wtórna
Dystrofia Helsinglandica
Dystrofia Smolandiensis
DYT1
DYT11
DYT12
DYT14
DYT15
DYT16
DYT17
DYT2
DYT20
DYT21
DYT23
DYT24
DYT3
DYT5a
DYT6
DYT7
DYT8
Numer
ORPHA
53583
1223
364559
800
1417
1422
1190
1420
1421
174
2501
1423
176
33067
35173
50945
309789
309796
309803
177
175
1516
1789
1798
2095
207
97360
950
280651
949
1784
2211
364574
245
1786
246
Nazwa choroby
DYT9
Dyzeneria rzęskowa
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza
Dyzostoza czaszkowotwarzowa
Dyzostoza czaszkowotwarzowa - artrogrypoza starczy wygląd
Dyzostoza czaszkowotwarzowa - hiperplazja
przynasad
Dyzostoza czaszkowotwarzowa - wady narządów
płciowych, zębów i serca
Dyzostoza czaszkowotwarzowa Crouzona
Dyzostoza kończyn z
twarzy i narządów
płciowych
Dyzostoza kończynowa
Dyzostoza kończynowa ze
mnogą opornością
hormonalną
Dyzostoza kończynowoczaszkowo-twarzowa
Dyzostoza kończynowoczołowa-twarzowo-nosowa
Dyzostoza kończynowoczołowo-twarzowo-nosowa
typu 2
Dyzostoza kończynowotwarzowa
Dyzostoza kończynowotwarzowa Nagera
Dyzostoza kończynowotwarzowa typu Catania
Dyzostoza kończynowotwarzowa typu Genee i
Wiedmanna
Numer
ORPHA
64542
1787
952
1788
952
952
329252
94095
85200
2839
1452
1795
1794
404568
404571
2502
1792
93280
93455
1248
1790
1798
2019
141136
93453
93454
364568
Nazwa choroby
Dyzostoza kończynowotwarzowa typu
Kennedy'ego i Teebiego
Dyzostoza kończynowotwarzowa typu Palagonia
Dyzostoza kończynowotwarzowa typu Weyersa
Dyzostoza kończynowotwarzowa, typ Rodrigueza
Dyzostoza kończynowozębowa typu Weyersa
Dyzostoza kończynowozębowa Weyersa
Dyzostoza kręgowożebrowa - spodziectwo niepełnosprawność
intelektualna
Dyzostoza kręgowożebrowa-malformacje
odbytu i układu moczowopłciowego
Dyzostoza kulszowordzeniowa
Dyzostoza łopatkowobiodrowa
Dyzostoza obojczykowoczaszkowa
Dyzostoza obwodowa
Dyzostoza ocznoszczękowo-twarzowa
Dyzostoza pochodzenia
genetycznego
Dyzostoza pochodzenia
genetycznego z
anomaliami kończyn jako
głównym objawem
Dyzostoza przynasadowa niepełnosprawność
intelektualna- głuchota
przewodzeniowa
Dyzostoza ramiennokręgowa
Dyzostoza ramiennordzeniowa
Dyzostoza rzepki
Dyzostoza szczękowonosowa
Dyzostoza twarzowoczaszkowa z
niedorozwojem żuchwy
Dyzostoza typu Stanescu
Dyzostoza udowo strzałkowo - łokciowa
Dyzostoza usznożuchwowa
Dyzostoza z dominującym
udziałem czaszkowotwarzowym
Dyzostoza z dominującym
udziałem kręgów i żeber
Dyzostoza z wadą kończyn
64
Numer
ORPHA
364571
155899
2458
357158
1131
1131
443995
246
245
861
79113
1131
3391
79443
36382
91378
247165
209908
1186
135
363300
314911
93682
Nazwa choroby
jako objawem głównym
Dyzostoza z wadami
kończyn i twarzy jako
objawem głównym
Dyzostoza żuchwowotwarzowa
Dyzostoza żuchwowotwarzowa - głuchota polidaktylia pozaosiowa
Dyzostoza żuchwowotwarzowa macroblepharon makrostomia
Dyzostoza żuchwowotwarzowa sprzężona z
chromosomem X
Dyzostoza żuchwowotwarzowa sprzężona z
chromosomem X z
anomaliami kończyn
Dyzostoza żuchwowotwarzowa z łysieniem
Dyzostoza żuchwowotwarzowa z pozaosiowymi
wadami kończyn
Dyzostoza żuchwowotwarzowa z przedosiowymi
wadami kończyn
Dyzostoza żuchwowotwarzowa z wadami
kończyn
Dyzostoza żuchwowotwarzowa, typ Guiona i
Almeida
Dyzostoza żuchwowotwarzowa, typu Toriello
Dyzplazja zębowopaznokciowohipohydrotyczna zaburzenia skóry głowy w
linii pośrodkowej
Dzidziczna osteodystrofia
Albrighta - PHP Ia
Dzidziczne CAD
Dzidziczny obrzęk
naczynioruchowy
indukowany bradykininą
Dziecięca akrodynia
Dziecięca apraksja mowy
Dziecięca ataksja
rdzeniowo-mózdżkowa
Dziecięca ataksja z rozlaną
hipomielinizacją
centralnego układu
nerwowego
Dziecięca biegunka oporna
na leczenie uwarunkowana
genetycznie
Dziecięca choroba
Canavana
Dziecięca choroba
Castlemana
Numer
ORPHA
206436
247651
772
280373
411629
238455
35069
293603
364063
289860
247651
2176
289860
1310
217560
137675
352563
137675
86909
209919
1576
171439
77260
90395
90395
79263
2679
667
263524
Nazwa choroby
Dziecięca choroba
Krabbego
Dziecięca choroba
Rathburna
Dziecięca choroba
Refsuma
Dziecięca choroba
układowa
Dziecięca cystynoza
nefropatyczna
Dziecięca dystoniaparkinsonizm
Dziecięca dystrofia
neuroaksonalna
Dziecięca dziedziczna
Dziecięca encefalopatia
epileptycznodyskinetyczna
Dziecięca encefalopatia
glicynowa
Dziecięca
fosfoetanoloaminuria
Dziecięca hialinoza
uogólniona
Dziecięca hiperglicynemia
nieketonowa
Dziecięca hiperostoza
korowa
Dziecięca hiperplazja
komórek endokrynowych
Dziecięca kardiomiopatia
ksantynowa
przerostowa z powodu
niedoboru MRPL44
ze zmianami
histiocytarnymi
Dziecięca łagodna
padaczka miokloniczna
Dziecięca marskość
wątroby Indian
Dziecięca martwica
prążkowia i istoty czarnej
Dziecięca miopatia
nemalinowa
Dziecięca mózgowa
choroba Gauchera
Dziecięca mucynoza
grudkowa
Dziecięca mucynoza
skórna
Dziecięca neuronalna
lipofuscynoza ceroidowa
Dziecięca neuropatia
aksonalna
Dziecięca osteopetroza
złośliwa
Dziecięca ostra
encefalopatia marwicza
Numer
ORPHA
86909
64280
506
255210
255241
255249
1928
87876
93567
199267
93564
99725
726
217557
3311
66624
168782
280369
3274
3274
90340
1576
1575
1577
439175
178478
875
33402
1561
254864
Nazwa choroby
Dziecięca padaczka
miokloniczna
Dziecięca padaczka
nieświadomości
Dziecięca podostra
encefalopatia martwicza
Dziecięca podostra
Dziecięca podostra
encefalopatia martwicza z
leukodystrofią
Dziecięca podostra
encefalopatia martwicza z
zespołem nerczycowym
Dziecięca rozstrzeń
płatowa
Dziecięca sialidoza
dysmorficzna
Dziecięca twardzina
układowa
Dziecięca
włókniakowatość palców
Dziecięce guzkowe
zapalenie tętnic
Dziecięce i młodzieńcze
formy akromegalii
Dziecięce postępujące
zwyrodnienie neuronalne z
chorobą wątroby
Dziecięce śródmiąższowe
komórkowe zapalenie płuc
Dziecięce symetryczne
zwyrodnienie wzgórza
Dziecięce zaburzenia
immunologiczne związane
z zakażeniami
Streptococcus
Dziecięce zaburzenie
dezintegracyjne
Dziecięce zapalenie naczyń
Dziecięce ziarniniakowe
zapalenie stawów
zapalenie stawów
zapalenie stawów
Dziecięce zwyrodnienie
prążkowia i istoty czarnej
prążkowia i wzgórza
wzgórza
Dziecięcy AIS
Dziecięcy botulizm
jelitowy
Dziecięcy guz serca
Dziecięcy HCC
Dziecięcy niedobór
oksydazy cytochromu C
Dziecięcy odwracalny
65
Numer
ORPHA
33402
83330
1145
93552
439175
402364
67047
319719
324953
324942
324950
89938
324939
324960
1672
70587
171714
79076
93566
1313
313
312
457
2671
79394
100976
84093
140462
Nazwa choroby
niedobór oksydazy
cytochromu c
Dziecięcy rak
wątrobowokomórkowy
Dziecięcy rdzeniowy zanik
mięśni
Dziecięcy rdzeniowy zanik
mięśni sprzężony z
chromosomem X
Dziecięcy toczeń
rumieniowaty układowy
Dziecięcy udar
niedokrwienny
Dziecięcy zanik mózgu i
móżdżku z postnatalną
postępującą mikrocefalią
Dziecięcy zanik nerwu
wzrokowego z pląsawicą i
paraplegią spastyczną
Dziecięcy zespół
autozapalenia
Dziecięcy zespół
autozapalenia
nieskalsyfikowany
Dziecięcy zespół
autozapalenia ropnego
Dziecięcy zespół
autozapalenia
ziarniniakowatego
Dziecięcy zespół Barttera z
głuchotą zmysłowonerwową
Dziecięcy zespół gorączki
okresowej
Dziecięcy zespół gorączki
okresowej o nieustalonej
etiologii
Dziecięcy zespół
międzymózgowia
Dziecięcy zespół ostrej
niewydolności oddechowej
Dziecięcy zespół
padaczkowy zahamowanie rozwoju ślepota
Dziecięcy zespół
polipowatości
Dziecięcy zespół Sjögrena
Dziecięcy zespół
zwapnienia błony
naczyniowej i mózgu
Dziecko kolodionowe
Dziecko kolodionowe
Dziecko kolodionowe
Dziecko kolodionowe
Dziecko kolodionowe
Dziecko kolodionowe
Dziedziczna neuropatia
termowrażliwa
Dziedziczna aksonalna
Numer
ORPHA
319465
271861
85450
93562
93560
93561
238269
85450
85448
85458
85458
100008
211062
649
447964
1416
30925
1416
282166
411602
280400
363266
98365
903
282166
136
Nazwa choroby
czuciowa sprzężona z
chromosomem X
Dziedziczna AML
Dziedziczna amyloidoza
ATTR
nerek
nerek spowodowana
wariantem fibrynogenu A
łańcuchów alfa
nerek spowodowana
wariantem I
apolipoproteiny A
nerek spowodowana
wariantem lizozymu
nerek z powodu wariantu
apolipoproteiny A-ll
Dziedziczna amyloidoza z
pierwotnym zajęciem
nerek
Dziedziczna amyloidoza,
typ fiński
Dziedziczna angiopatia
amyloidowa APP
amyloidowa z prekursorów
białek
amyloidowa zależna od
cystatyny C
Dziedziczna ataksja
epizodyczna
Dziedziczna atrofia
opuszkowa
Dziedziczna bolesna
polineuropatia aksonalna o
początku w wieku
dorosłym
Dziedziczna CC
Dziedziczna CDI
Dziedziczna
chondrokalcynoza stawów
Dziedziczna choroba
Creutzfeldta i Jakoba
Dziedziczna choroba
Parkinsona o późnym
początku
Dziedziczna choroba
prionowa
Dziedziczna choroba
przeładowania żelazem
Dziedziczna choroba
stomatocytowa
Dziedziczna choroba
Willebranda
Dziedziczna CJD
Dziedziczna demencja
Numer
ORPHA
41
1839
404538
3115
85195
63261
469
178345
456333
238475
2801
199285
86923
79357
99878
444
55654
90368
217407
94088
289548
397692
79395
168577
Nazwa choroby
wielozawałowa
Dziedziczna
dyschromatoza
symetryczna
Dziedziczna dysplazja
śluzowo-nabłonkowa
Dziedziczna dystalna
neuropatia ruchowa
X
Dziedziczna dystazja z
brakiem odruchów, typ
Roussy'ego i Lévy'ego
Dziedziczna ekspansywna
dysplazja osteolityczna
Dziedziczna endoteliopatia
- retinopatia - nefropatia udar
Dziedziczna fruktozemia
Dziedziczna ginekomastia
przed pokwitaniem
Dziedziczny guz
neuroendokrynny jelita
cienkiego
Dziedziczna
hipercholanemia
Dziedziczna
hiperfosfatazja
Dziedziczna
hiperkarotenemia i
niedobór witaminy A
Dziedziczna hiperkeratoza
dłoniowo-podeszwowa
typu Gamborga i Nielsena
Dziedziczna hiperkeratoza
dłoni i stóp
Dziedziczna hiperplazja
przytarczyc
Dziedziczna hipotrichoza
Marie Unna
prosta
skóry głowy
Dziedziczna hipotrichoza z
nawracającymi pęcherzami
skóry
Dziedziczna hipourykemia
nerkowa
Dziedziczna izolowana
niedoczynność nadnerczy z
powodu niedoboru
CYP11A1
Dziedziczna izolowana
Dziedziczna keratodermia
zniekształcajaca z rybią
łuską
Dziedziczna
kriohydrocytoza z
obniżonym poziomem
stomatyny
66
Numer
ORPHA
398088
774
98967
157215
93160
3202
30
352657
352657
1429
523
523
171723
221061
743
82
268322
168583
79146
621
330041
602
324381
Nazwa choroby
Dziedziczna
kriohydrocytoza z
prawidłową stomatyną
Dziedziczna telangiektazja
krwotoczna
Dziedziczna krystaliczna
dystrofia rogówki
Schnydera
Dziedziczna krzywica
hipofosfatemiczna z
hiperkalciurią
Dziedziczna krzywica
oporna na witaminę D
Dziedziczna kserocytoza
Dziedziczna kwasica
orotowa
Dziedziczna łagodna
dyzkeratoza
wewnątrznabłonkowa
dyzkeratoza
wewnątrznabłonkowa
rogówki
pląsawica
Dziedziczna
leiomiomatoza z rakiem
komórkowym nerki
Dziedziczna
leiomiomatoza z rakiem
nerki
Dziedziczna leukokeratoza
błony śluzowej
Dziedziczna malformacja
jamista mózgu
Dziedziczna
małopłytkowość
spowodowana wrodzonym
niedoborem białka S
Dziedziczna
małopłytkowość z powodu
wrodzonego niedoboru
antytrombiny
Dziedziczna
małopłytkowość z
krwi
Dziedziczna marskość
wątroby u Indian Ameryki
Północnej
Dziedziczna melanoza
uogólniona
Dziedziczna
methemoglobinemia
Dziedziczna
methemoglobinemia z
powodu mutacji
hemoglobiny
Dziedziczna miopatia
ciałek wtrętowych typu 2
ciałek wtrętowych typu 4
Numer
ORPHA
2604
178464
79091
79091
178464
43115
332
30925
30925
85450
93562
93560
93561
238269
2901
157846
166
140471
139583
36386
Nazwa choroby
narządów trzewnych ze
światłem
proksymalna z wczesną
Dziedziczna miopatia z
ciałkami wtrętowymi przykurcze stawów oftalmoplegia
ciałkami wtrętowymi typu
3
ciałkami wtrętowymi z
wczesną niewydolnością
oddechową
kwasicą mleczanową
ISCU
Dziedziczna młodzieńcza
niedokrwistość
megaloblastyczna z
powodu niedoboru
czynnika wewnętrznego
Dziedziczna moczówka
prosta neurogenna
Dziedziczna moczówka
prosta ośrodkowa
Dziedziczna nefropatia
amyloidowa
amyloidowa spowodowana
łańcuchów alfa
wariantem I
apolipoproteiny A
wariantem lizozymu
amyloidowa z powodu
wariantu polipoproteiny All
Dziedziczna neuralgia
amiotroficzna
Dziedziczna
neuroferrytynopatia
Charcota, Mariego i
Tootha
X z głuchotą
typu 1
Numer
ORPHA
139564
139564
970
1764
642
64752
391397
139573
391397
139578
280598
98671
104
140450
65753
64746
64748
773
64751
90120
90117
90119
Nazwa choroby
typu 1 z kaszlem i
refluksem żołądkowoprzełykowym
typu 1B
typu 2
typu 3
typu 4
typu 5
typu 7
czuciowa i autonomiczna z
głuchotą i opóźnieniem
rozwoju
czuciowa i autonomiczna z
hiperhydrozą i dysfunkcją
żołądkowo-jelitową
ze spastycznym
porażeniem poprzecznym
czuciowo-ruchowa z
hiperelastycznością skóry
nerwu wzrokowego
nerwu wzrokowego Lebera
ruchowa i czuciowa
ruchowa i czuciowa typu
Okinawy
ruchowa i czuciowa z
akrodystrofią
67
Numer
ORPHA
90103
90103
99950
90117
99953
640
314381
205
79234
79235
469
56
788
3202
665
1001
2775
319465
100996
685
440427
306539
221043
Nazwa choroby
głuchotą,
intelektualną oraz brakiem
dużych włókien
mielinowych
głuchotą,
intelektualną oraz brakiem
dużych włókien
mielinowych
ruchowa i czuciowa, typ
Loma
ruchowa i czuciowa, typ
proksymalny
ruchowa i czuciowa, typu
Russego
Dziedziczna neuropatia z
nadwrażliwością na ucisk
zmysłowa i autonomiczna
typu 6
Dziedziczna
nieskoniugowana
hiperbilirubinemia
Dziedziczna niesprzężona
hiperbilirubinemia typu 1
Dziedziczna niesprzężona
hiperbilirubinemia typu 2
Dziedziczna nietolerancja
fruktozy
Dziedziczna ochronoza
Dziedziczna odporność na
antywitaminę K
Dziedziczna odwodniona
stomatocytoza
Dziedziczna osteodystrofia
Albrighta
Dziedziczna osteodystrofia
Albrighta 3
Dziedziczna osteoliza
wielocentryczna
Dziedziczna ostra
białaczka szpikowa
Dziedziczna parapareza
spastyczna typu 15
Dziedziczna paraplegia
spastyczna
Dziedziczna płucna
proteinoza pęcherzykowa z
udziałem wątroby
Dziedziczna poikilodermia
Kindlera i Weary'ego
stwardniająca z
zaangażowaniem ścięgien i
Numer
ORPHA
221039
255
158025
225968
168615
71291
71291
227786
313808
313808
281082
281085
972
293144
238578
293150
71493
82
745
745
217467
217467
Nazwa choroby
płuc
stwardniająca, typ
Weary'ego
Dziedziczna postępująca
dystonia z wahaniami
dobowymi
Dziedziczna postępująca
histiocytoza śluzowa
Dziedziczna predyspozycja
do nadpłytkowości
samoistnej
Dziedziczna przetrwała
alfa-fetoproteina
Dziedziczna retinopatia
naczyniowa
naczyniowa - fenomen
Raynauda - migrena
plamkowata
Dziedziczna rozlana
sferoidami
Dziedziczna rozlana
sferoidami aksonalnymi i
pigmentacją gleju
Dziedziczna rybia łuska
postać niesyndromiczna
Dziedziczna rybia łuska
postać syndromiczna
Dziedziczna stała czynność
włókien mięśniowych
Dziedziczna stopa końskoszpotawa z powodu
mikrodelecji 5q31
mikrodulikacji 17q23.1q23.2
mutacji punktowej PITX1
Dziedziczna
trombocytemia
Dziedziczna trombofilia
spowodowana wrodzonym
niedoborem antytrombiny
3
Dziedziczna trombofilia z
powodu niedoboru PC
powodu wrodzonego
niedoboru białka C
powodu wrodzonego
niedoboru glikoproteiny
bogatej w histydynę (poliL)
powodu wrodzonego
Numer
ORPHA
93583
3203
871
2024
210141
238722
210141
79141
53372
53372
36899
83454
523
1416
79361
79361
263676
140432
140428
251380
676
36382
220452
275777
330061
238722
293168
Nazwa choroby
niedoboru HRG
Dziedziczna TTP
Dziedziczna uwodniona
stomatocytoza
Dziedziczna wada odnogi
pęczka Hissa
Dziedziczna
włókniakowatość dziąseł
Dziedziczna wrodzona
kwadriplegia spastyczna
synkinezja kontrlateralna
tetraplegia spastyczna
Dziedziczne bolesne
stwardnienie skóry
Dziedziczne drżenie brody
Dziedziczne drżenie
mięśnia bródkowego
Dziedziczne mioklonie
Dziedziczne mnogie
kłębczaki
Dziedziczne mnogie
mięśniaki
gładkokomórkowe skóry
Dziedziczne odkładanie się
fosforanu wapnia
Dziedziczne pęcherzowe
oddzielanie się naskórka z
towarzyszącymi objawami
ocznymi
Dziedziczne przeciążenie
żelazem z niedokrwistością
Dziedziczne przeciążenie
żelazem z objawami
neurologicznymi
Dziedziczne przetrwanie
hemoglobiny płodowej niedokrwistość sierpowata
Dziedziczne przewlekłe
zapalenie trzustki
Dziedziczne
rozwarstwienie tętnicy
szyjnej
Dziedziczne skaza
krwotoczna z obecnościa
płytek olbrzymich
Dziedziczne tętnicze
nadciśnienie płucne
Dziedziczne
wielopostaciowe osutki
świetlne amerykańskich
Indian
Dziedziczne wrodzone
ruchy lustrzane
Dziedziczne wstępujące
porażenie spastyczne o
68
Numer
ORPHA
2334
300373
422526
456333
85458
324723
324718
100006
324708
100008
324703
324713
1216
2590
53372
221061
1062
422526
469
48818
71278
71278
91378
443909
Nazwa choroby
początku w wieku
niemowlęcym
Dziedziczne zapalenie
rogówki
Dziedziczny gigantyzm
dziecięcy
Dziedziczny gluczolakorak
jasnokomórkowy nerki
Dziedziczny guz
neuroendokrynny jelita
cienkiego
Dziedziczny krwotok
mózgowy z amyloidozą
Dziedziczny krwotok
mózgowy z amyloidozą,
typ arktyczny
Dziedziczny krwotok
typ flamandzki
Dziedziczny krwotok
typ holenderski
Dziedziczny krwotok
typ Iowa
Dziedziczny krwotok
typ islandzki
Dziedziczny krwotok
typ piemoncki
Dziedziczny krwotok
typ włoski
Dziedziczny łagodny
rdzeniowy zanik mięśni z
przykurczami
Dziedziczny mioklonus postępująca atrofia mięśni
dystalnych
Dziedziczny mioklonus
brody
Dziedziczny naczyniak
jamisty mózgu
Dziedziczny naczyniak
nerwowo-skórny
Dziedziczny
niebrodawkowaty rak
nerkowokomórkowy
Dziedziczny niedobór
aldolazy fruktozo-1fosforanu
ceruloplazminy
Dziedziczny niedobór GS
syntetazy glutaminy
Dziedziczny
niehistaminowy obrzęk
naczynioruchowy
Dziedziczny niepolipowaty
rak jelita grubego
Numer
ORPHA
91378
100050
100051
100054
100054
100054
79452
90186
91378
100051
100050
100054
100054
100054
79357
2024
300373
47044
422526
227535
145
423776
493
79357
79357
86923
26106
26106
60015
231031
Nazwa choroby
Dziedziczny obrzęk
angioneurotyczny
Dziedziczny obrzęk
angioneurotyczny typu 1
Dziedziczny obrzęk
Dziedziczny obrzęk
Dziedziczny obrzęk
angioneurotyczny zależny
od estrogenów
Dziedziczny obrzęk
angioneurotyczny
związany z estrogenami
Dziedziczny obrzęk
limfatyczny typu I
Dziedziczny obrzęk
limfatyczny typu II
Dziedziczny obrzęk
naczynioruchowy
Dziedziczny obrzęk
naczynioruchowy 2
Dziedziczny obrzęk
naczynioruchowy typu 1
Dziedziczny obrzęk
Dziedziczny obrzęk
naczynioruchowy zależny
od estrogenów
Dziedziczny obrzęk
naczynioruchowy
związany z estrogenami
Dziedziczny PPK
Dziedziczny przerost
dziąseł
Dziedziczny przerost
przysadki
Dziedziczny rak
brodawkowaty nerki
Dziedziczny rak
jasnokomórkowy nerki
Dziedziczny rak piersi
Dziedziczny rak piersi i
jajnika
Dziedziczny rak żołądka
Dziedziczny rogowiak
kolczystokomórkowy
Dziedziczny rogowiec
dłoni i stóp
dłoniowo-podeszwowy
typu Gamborga i Nielsena
Dziedziczny rozlany
gruczolakorak żołądka
Dziedziczny rozlany rak
żołądka
Dziedziczny rozszczep
czaszki
Dziedziczny rumień
Numer
ORPHA
275777
228277
228277
324924
247868
29072
289601
157794
425003
140162
170
98434
98434
467
1349
98366
180176
85446
85446
330001
330001
707
86880
79406
231249
305
79405
Nazwa choroby
dłoniowy
Dziedziczne tętnicze
Dziedziczny zanik plamki
Dziedziczny zanik skórny
plackowaty
Dziedziczny zespół
gorączki okresowej
gorączki okresowej
związany z NLRP12
Dziedziczny zespół guza
chromochłonnego i
przyzwojaków
mnogich zwapnień
tętniczych i stawowych
polipowatości mieszanej
predysponujący do
wrodzonego raka
przewodu pokarmowego
predyspozycji do
nowotworów
włosów wełnistych
Dziedziczny złożony
niedobór czynników II,
VII, IX i X
niedobór czynników
krzepnięcia zależnych od
witaminy K
niedobór hormonów
przysadki
Dziedziczona w linii
matczynej kardiomiopatia i
utrata słuchu
Dziedzina anemia
hemolityczna z powodu
akantocytozy
Dziewicza hipertrofia
piersi
Dziki typ amyloidozy
ABeta2M
ABeta2-mikroglobulinowej
ATTR
zależnej od ATTRwt
Dżuma
EATL
EB postępujące
E-beta-talasemia
EBJ
EBJ-I
69
Numer
ORPHA
304
89838
412181
412189
79400
257
158681
79397
79401
158684
89839
313920
2442
284
98813
247827
93308
166002
166002
93307
93311
166002
261
98863
98853
98855
90309
90318
285
286
198
286
75497
1900
2953
90354
300179
1899
99875
99876
1901
75392
75501
2295
2953
82004
300179
Nazwa choroby
EBS
EBS-AR
EBS-AR BP230
EBS-AR
eksofilina/egzofilina 5
EBS-loc
EBS-MD
EBS-migr
EBS-MP
EBS-O
EBS-PA
EBSS
EBVaGC
EBV-choroba
limfoproliferacyjna
Echinokokoza
pęcherzykowa
EDA-ID
EDCS
EDM1
EDM2
EDM3
EDM4
EDM5
EDM6
EDMD
EDMD1
EDMD2
EDMD3
EDS I
EDS II
EDS III
EDS IV
EDS IX
EDS typu 4
EDS V
EDS VIA
EDS VIB
EDS VIB
EDS VIB
EDS VII
EDS VIIA
EDS VIIB
EDS VIIC
EDS VIII
EDS X
EDS XI
EDS z niedoborem D4ST1
EDS z okołokomorową
heterotopią
EDS z postępującą
kifoskoliozą, miopatią i
głuchotą
Numer
ORPHA
300179
2953
1900
1900
300179
287
157965
230839
230845
75496
230851
2953
2953
2953
247820
247820
247827
304
322
101039
2070
402029
183
1962
319218
312
312
1934
165991
706
1478
1480
440724
3201
99102
99101
448270
1884
Nazwa choroby
EDS z postępującą
kifoskoliozą, miopatią i
utratą słuchu
EDS związany z CHST14
EDS, typ ocznoskoliotyczny
EDS, typ kifoskoliotyczny
EDS, typ kifoskoliotyczny
i utrata słuchu
EDS, typ klasyczny
EDS, typ kręgowodłoniowo-dysplastyczny
EDS, typ podobny do
klasycznego
EDS, typ podobny do
naczyniowego
EDS, typ progeroidalny
EDS, typ zastawek serca
EDS, typu artrogrypozy
EDS, typu Kosho
EDS, typu mięśniowoprzykurczowego
EDSS
EDSS1
EDSS2
EEB
EEC
EFMR
EGE
EGID
EGPA
Egzostoza - zanik plamisty
skóry - brachydaktylia typu
E
EHF
EHK
EI
EIEE
EIHI
Eisenmenger
Eisenmenger
Eisenmenger
Ekstensywna mielinizacja
okołotarczowa włókien
nerwowych
Ekstrasystolia komorowa z
epizodami omdlenia perodaktylia - sekwencja
Robina
Ektazja uszka lewego
przedsionka
Ektazja uszka prawego
przedsionka
Ektopia serca
Ektopia soczewki dystrofia błony
naczyniowej i siatkówki -
Numer
ORPHA
95712
99889
99889
2440
1896
1888
1892
1894
1889
317
228240
228299
228254
228254
228254
79148
725
288
98868
98866
98868
439212
1942
1916
1908
1914
1916
1912
1909
1923
1911
1923
1914
Nazwa choroby
miopia
Ektopia tarczycy
Ektopowy guz
wydzielający ACTH
Ektopowy zespół Cushinga
Ektrodaktylia
Ektrodaktylia - dysplazja
ektodermalna - rozszczep
wargi/podniebienia
Ektrodaktylia - dysplazja
ektodermalna bez
rozszczepiania
Ektrodaktylia - polidaktylia
Ektrodaktylia - rozszczep
kręgosłupa - kardiopatia
Ektrodaktylia - rozszczep
podniebienia
EKV
Elastoderma
Elastoliza śródskórna
Elastoma
Elastoma typu
młodzieńczego bez
ostepoikilii
Elastoma typu
młodzieńczego Weidmana
Elastosis perforans
serpiginosa
Elektryczny stan
padaczkowy podczas snu
wolnofalowego
Eliptocytoza dziedziczna
Eliptocytoza melanezyjska
Eliptocytoza sferocytowa
Eliptocytoza
stomatocytowa
EMARDD
EMAS
Embriofetopatia
dietylstilbestrolowa
Embriofetopatia
aminopterynowa/metotreks
atowa
Embriofetopatia
antagonistów witaminy K
Embriofetopatia DES
Embriofetopatia
hydantoinowa
Embriofetopatia
indometacynowa
Embriofetopatia
karbimazolowa
Embriofetopatia
kokainowa
Embriofetopatia
metimazolowa
Embriofetopatia
spowodowana doustną
terapią przeciwzakrzepową
70
Numer
ORPHA
232035
251535
251529
178315
983
40366
1926
1919
2209
2209
2305
1914
2305
268249
2305
40366
268249
3312
858
1920
98978
139431
209188
261
221126
238329
319678
1261
415286
293955
51188
204
Nazwa choroby
Embriofetopatia zakaźna
Embriofetopatia związana
z chorobą matczyną
Embriofetopatia związana
z zatruciem lub lekiem
Embrionalny mięsak
wątroby
Embrionalny zespół
regresji jąder
Embriopatia
acytretynowa/etretynatowa
Embriopatia cukrzycowa
Embriopatia
fenobarbitolowa
Embriopatia
fenyloketonowa
Embriopatia
hiperfenyloalaninowa
Embriopatia
izotretynoinowa
Embriopatia kumarynowa
Embriopatia kwasu
retinoidowego
Embriopatia MMF
Embriopatia retinoidowa
Embriopatia retinoidowa
Embriopatia spowodowana
mykofenolanem mofetilu
Embriopatia spowodowana
talomidem
Embriopatia
toksoplazmatyczna
Embriopatia toluenowa
Embriotokson tylny
EMEA
Emerinopatia
Emerynopatia
Encefaloklastyczna
waskulopatia
proliferacyjna
Encefalomiopatia
mitochondrialna z powodu
złożonego niedoboru
oksydatywnej fosforylacji
6E
Encefalopatia kardiomiopatia
przerostowa - choroba
Encefalopatia - zwapnienia
wewnątrzczaszkowe degeneracja siatkówki
Encefalopatia bilirubinowa
Encefalopatia dziecięca z
powodu niedoboru
pirofosfokinazy tiaminy
Encefalopatia
etylomalonowa
Encefalopatia gąbczasta
Numer
ORPHA
407
289857
401948
238329
550
137577
289266
353217
725
439218
182079
2836
2836
199348
1035
79155
71277
833
329284
137681
137681
Nazwa choroby
Encefalopatia glicynowa
Encefalopatia glicynowa
noworodków
Encefalopatia
hiperamonowa z powodu
niedoboru anhydrazy
węglanowej VA
Encefalopatia
COXPD6
Encefalopatia
mitochondrialna, kwasica
mleczanowa z epizodami
udaropodobnymi
Encefalopatia
niedotleniowoniedokrwienna
Encefalopatia padaczkowa
o wczesnym początku i
mutacji GRIN2A
z całkowitą demielinizacją
mózgu
z ciągłymi wyładowaniami
podczas snu
wolnofalowego
zależna od KCNQ2
związana z ARX
Encefalopatia postępująca atrofia nerwu wzrokowego
Encefalopatia postępująca
z obrzękiem, hipsarytmią i
atrofią nerwu wzrokowego
Encefalopatia reagująca na
tiaminę
Encefalopatia
spowodowana disulfidurią
merkaptomleczanocysteinową
Encefalopatia
spowodowana
hydroksykinureninurią
Encefalopatia
GLUT1
Encefalopatia
oksydazy siarczynowej
Encefalopatia statyczna
wieku dziecięcego z
neurodegeneracją w wieku
dorosłym
Encefalopatia wątrobowa z
powodu COXPD1
Encefalopatia wątrobowa z
powodu złożonego
niedoboru fosforylacji
Numer
ORPHA
97354
83601
289290
289290
139406
210128
51
51
423655
296
209919
97978
207003
97253
454723
137820
137820
137820
137820
98036
86880
94075
103916
103917
92050
263665
555
555
Nazwa choroby
oksydatywnej typu 1
Encefalopatia Wernickego
Encefalopatia wrażliwa na
steroidy z towarzyszącym
autoimmunologicznym
zapaleniem tarczycy
Encefalopatia z
hipermetioninemią z
powodu niedoboru ADK
Encefalopatia z
hipermetioninemią z
powodu niedoboru kinazy
adenozyny
Encefalopatia z powodu
niedoboru prosapozyny
Encefalopatia z powodu
niedoboru urokanazy
Encefalopatia z
zwapnieniem
wewnątrzczaszkowym i
przewlekłą leukocytozą
płynu mózgowordzeniowego
Encefalopatia z
zwapnieniem zwojów
podstawnych
Encefalopatia związana z
ARX-spektrum
malformacji mózgu
Enchondromatoza
Endemiczna tyrolska
dziecięca marskość
wątroby
Endokrynologia
Endokrynowe zapalenie
mięśni
Endokrynowy guz trzustki
Endometrialny rak jajnika
Endometrioza klatki
piersiowej
Endometrioza opłucnowopłucna
Endometrioza płucna
Endometrioza skórna
ENT
Enteropatia-chłoniak z
komórek T
Enteropatia
autoimmunologiczna
Enteropatia
autoimmunologiczna typu
2
Enteropatia
3
Enteropatia kępkowa
Enteropatia komórek NK
Enteropatia spowodowana
glutenem
Enteropatia wrażliwa na
71
Numer
ORPHA
102025
1177
1177
73247
370334
1020
168829
364055
256
411696
411696
482
183
449566
449566
2070
402035
3165
73247
901
75566
2070
99169
99991
2199
2199
46487
79361
399329
399329
141077
399329
Nazwa choroby
gluten
Enwelopatia jądra
komórkowego
EOCA
EOCARR
EoE
EOE
EOFAD
EOPPC
EOSRD
EOTD
Eozynofilia przełyku
wrażliwa na inhibitor
pompy protonowej
Eozynofilia przełyku
wrażliwa na PPI
Eozynofilny ziarniniak
limfoidalny
Eozynofilowa
ziarniniakowatość z
zapaleniem naczyń
Eozynofilowe włóknienie
angiocentryczne
Eozynofilowe włóknienie
angiocentryczne związane
z IgG4
Eozynofilowe zapalenie
jelit
jelit
powięzi
przełyku
tkanki łącznej
wsierdzia
żółądka i jelit
Epiblefaron
Epidemiczny dur powrotny
Epidermolityczny
rogowiec dłoni i stóp
Voerner
Epidermolityczny
Vörnera
Epidermolysis bullosa
acquisita
Epidermolysis bullosa
hereditaria
Epifizjoliza głowy kości
udowej
Epifizjoliza stawu
biodrowego
Epignatus - guz z tkanek
podniebienia
Epiphysiolysis of the upper
femur
Numer
ORPHA
254698
79135
79136
401953
401953
308
308
501
501
501
263516
163696
402082
280620
435438
424027
79278
2199
85438
293381
1902
160148
898
729
317
98428
90041
314
314
79355
315
183438
1955
308166
317
171851
171851
318
1956
99977
725
91378
Nazwa choroby
Epitelioidalny guz
trofoblastyczny
Epizodyczna ataksja typu 3
Epizodyczna ataksja z
niewyraźną mową
EPM1A
EPM1B
EPM2
EPM2A
EPM2B
EPM3
EPM4
EPM5
EPM6
EPM7
EPM8
EPP
EPPK
ERA
ERED
Erlichioza
Eroded polypoid
hyperplasia
ERVR
Erythremia
Erythrokeratodermia
zmienna, typ Mendes da
Costa
Erytocytoza wtórna
Erytrocytoza stresowa
Erytrodermia złuszczająca
Erytrodermia złuszczająca
Erytrokeratodermia
Erytrokeratodermia "en
cocardes"
Erytrokeratodermia
uwarunkowana
genetycznie
Erytrokeratodermia z
ataksją
Erytrokeratodermia
zmienna postępująca
Erytrokeratodermia
zmiennopostaciowa
Erytrokeratodermia
zmiennopostaciowa 3
Erytrokeratodermia
zmiennopostaciowa, typ
Kamouraska
Erytroleukemia
Erytromelalgia
ESCC
ESES
Estrogen
Numer
ORPHA
3318
983
86880
99172
2990
321
35909
95
370068
300359
994
329308
209959
2875
79483
79485
79484
2875
79485
2874
98701
86814
733
261584
164736
362
405
405
99927
47045
47045
247868
440437
98970
268961
268973
268980
268987
268994
269001
269008
272
86814
Nazwa choroby
ET
ETRS
ETTL
Euryblefaron - poszerzenie
szpary powiekowej
EVMPS
EXT1/EXT2-CDG
F5F8D
FA
FACS
FACU
FADS
FAHN
Fakoanafilaktyczne
zapalenie błony
naczyniowej
Fakomatoza barwnikowonaczyniowa
Fakomatoza barwnikowonaczyniowa typu 2
Fakomatoza barwnikowonaczyniowa, typu I
Fakomatoza barwnikoworogowaciejąca
Fakomatoza barwnikoworogowaciejąca
Fakomatoza obejmująca
oko
FAME
FAP
FAP z powodu monosomii
5q22.2
FASPS
Fawizm
FBH
FBHH
FBHM
FCAS
FCAS1
FCAS2
FCCTX
FCD
FCD typu I
FCD typu Ia
FCD typu Ib
FCD typu Ic
FCD typu II
FCD typu IIa
FCD typu IIb
FCMD
FCMTE
72
Numer
ORPHA
99654
47045
324
324588
26106
276271
98974
79292
60015
85110
401901
401901
91412
536
999
3409
716
79254
79253
2209
226
45358
45358
45358
391384
891
254492
398166
1807
79133
398173
398189
79133
398173
1807
398189
98820
1988
1305
391641
391646
235936
403
404
251274
254707
Nazwa choroby
FCPD
FCU
FD
FDFM
FDGC
FDH
FECD
FED
Fenestrae parietales
symmetricae
FENIB
Fenokopia choroby
Huntingtona z powodu
ekspansji C9ORF72
Fenokopia choroby
Huntingtona związana z
C9ORF72
Fenomen Marcusa Gunna
Fenomen Raynauda
Fenotyp gronostaja
Fenotyp przypominający
zespół Pradera i Williego osteopenia kamptodaktylia
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria klasyczna
Fenyloketonuria łagodna
Fenyloketonuria matczyna
Fenyloketonuria typu 2
FEOM
FEOM1
FEOM2
FEPS
FEVR
FFA
FFDD
FFDD typu III
FFDD typu I
FFDD typu II
FFDD typu IV
FFDD1
FFDD2
FFDD3
FFDD4
FFEVF
FFS
FGLDS
FGLDS1
FGLDS2
FH
FH1
FH2
FH3
FHC
Numer
ORPHA
401920
405
101049
101050
93372
99763
99764
306516
31043
2196
263479
276525
403
404
251274
1988
252164
2021
141067
873
3473
873
41842
314478
99879
171445
93425
2034
2035
352582
399086
609
839
314777
163703
2882
209886
217330
899
588
34515
52428
272
899
206554
Nazwa choroby
FHCC
FHH
FHH typu 2
FHH typu 3
FHH typu 1
FHHA1
FHHA2
FHHNC
FHHNC bez poważnych
zmian narządu wzroku
FHHNC z ciężkim
zajęciem narządu wzroku
FHI
FHI
FH-I
FH-II
FH-III
FHUFS
Fibroblastoma obwodowa
Fibrochondrogeneza
Fibrochondroma szyjnotwarzowa
Fibromatoza agresywna
Fibromatoza dziąseł hepatosplenomegalia - inne
wady
Fibromatoza typu
desomidalnego
Fibromialgia
Fibrotekoma jajnika
FIHPT
Filamentopatia mięśniowa
Filaminopatia kości
Filarioza
Filarioza limfatyczna
FIME
Fińska dystalna miopatia
w kończynach górnych o
wczesnym początku
Fińska piszczelowa
dystrofia mięsniowa
Fińska wrodzona nefroza
FIPA
FIRES
Fitosterolemia
FJHN typu 1
FJHN typu 2
FKRP-CDG
FKRP-CDG
FKRP-CDG
FKRP-CDG
FKTN-CDG
FKTN-CDG
FKTN-CDG
Numer
ORPHA
79293
284362
199306
69063
342
276399
3000
228390
319487
294975
2878
3439
3301
2879
337
141071
247676
247667
436
183490
183490
183490
275777
280628
353220
98306
435651
79085
280356
79083
435660
79084
2348
79083
280356
435660
313808
69126
284247
95
391474
Nazwa choroby
FLD
FLIT
FLP
FMAIG
FMF
FMNG
FMPP
FNDAG ziązane z ALX4
FNMTC
Fokomelia
Fokomelia - ektrodactylia głuchota - arytmia
zatokowa
Fokomelia trombocytopenia przepuklina mózgowa wady układu moczowopłciowego
Fokomelia Zimmera
Fokomelia, typ Schinzela
FOP
Foregut duplication cyst of
the tongue
Fosfoetanoloaminuria
dorosłych
Fosfoetanoloaminuria o
początku w wieku
dziecięcym
Fosfoetanololaminuria
Fotodermatoza
uwarunkowana
genetycznie
Fotogenodermatoza
Fotowrażliwość skóry
uwarunkowana
genetycznie
FPAH
FPHH
FPLCA
FPLD
FPLD zwiazna z CIDEC
FPLD zależna od AKT2
FPLD zależna od PLIN1
FPLD zależna od PPARG
FPLD związana z LIPE
FPLD1
FPLD2
FPLD3
FPLD4
FPLD6
FPSG
FRA
FRAM
FRDA
Frontorinia (dysplazja
czołowo-nosowa)
73
Numer
ORPHA
391474
2056
1305
391641
391646
269
243
282
275872
275872
282
247790
282
282
349
99146
183681
622
308380
2169
2170
231419
231419
228119
908
25
466
1309
79402
54260
351
352
79239
79239
79239
79237
79238
79238
79237
308473
Nazwa choroby
Frontorinia (dysplazja
czołowo-nosowa)
Fruktozuria
FS
FS1
FS2
FSHD
FSH-RO
FTD
FTD-ALS
FTD-MND
FTDP-17
FTH1 związana z
przeładowaniem żelazem
FTLD-tau
FTLD-TDP
Fukozydoza
Funkcjonalna choroba
płytek krwi powiązana z
niewydolnością nerek
Funkcjonalny defekt
neutrofili
Funkcjonalny niedobór
syntazy metioniny
syntazy metioniny typu
cblDv1
cblE
cblG
Funkcjonalny wariant GBS
Funkcjonalny wariant
zespołu Guillaina i Barrégo
Fuzarioza
FXS
GA1
Gąbczasta forma
encefalopatii
Gąbczastość rdzenia nerki
GABEB
Gąbkowe miokardium
Galaktosialidoza
Galaktozemia
Galaktozemia klasyczna
Galaktozemia klasyczna
Galaktozemia typu 1
Galaktozemia typu 2
Galaktozemia typu 3
Galaktozemia z niedoboru
epimerazy
Galaktozemia z niedoboru
galaktokinazy
Galaktozemia z powodu
niedoboru epimerazy
Numer
ORPHA
308487
79238
308473
79237
306661
100026
353
29072
309144
309169
309155
354
309152
796
309246
309192
309185
309178
309239
309162
314022
231426
231426
231426
913
97935
329883
2494
56044
360
2103
98916
329984
98962
Nazwa choroby
czerwonokrwinkowej
Galaktozemia z powodu
uogólnionego niedoboru
epimerazy
GALE-D
GALE-D
czerwonokrwinkowa
GALK-D
GALNT3-CDG
Gamma-HCD
Gamma-sarkoglikanopatia
Ganglioglioma
Gangliozydoza
Gangliozydoza dorosłych
GM2 wariant 0
Gangliozydoza dziecięca
GM2 wariant 0
Gangliozydoza GM1
Gangliozydoza GM2
Gangliozydoza GM2 typ 0
Gangliozydoza GM2,
wariant AB
Gangliozydoza GM2,
wariant B, postać dorosła
Gangliozydoza GM2,
wariant B, postać
młodzieńcza
Gangliozydoza GM2,
wariant B, postać
niemowlęca
Gangliozydoza GM2,
wariant B1
Gangliozydoza
młodzieńcza GM2 wariant
0
GAPPS
Gardłowo-szyjno-ramienny
wariant GBS
wariant zespołu Guillaina i
Barrégo
wariant zespołu Guillaina i
Barrégo
Gastrinoma
Gastroenterologia
Gastropatia przerostowa
bez hipoproteinemii
Gastropatia przerostowa z
utratą białka
GBC
GBM
GBS
GBS, forma ostra zapalna
demielinizująca
poliradikuloneuropatyczna
GCC
GCD1
Numer
ORPHA
98963
25
98962
98963
528
228429
380
79330
363976
66627
98957
53697
324636
36387
411777
26790
2569
183484
156643
103
156607
165655
363306
156604
183426
98505
183616
101435
98495
165661
98657
165658
98664
98736
98743
158038
Nazwa choroby
GCD2
GCDHD
GCDI
GCDII
GCL
GCL4
GCPS
GCS1-CDG
GCT kości
GCT typ rozlany
GDCD
GDD
GDS
GEFS+
GEKA
Gelatinous ascites
GEMSS
Genetyczna choroba tkanki
podskórnej
Genetyczna
endokrynologiczna
choroba wzrostu
Genetyczna atrofia nerwu
wzrokowego
Genetyczna choroba dróg
żółciowych
Genetyczna choroba jelit
Genetyczna choroba jelit
spowodowana złym
wchłanianiem tłuszczy
Genetyczna choroba
miąższu wątroby
Genetyczna choroba
naskórka
Genetyczna choroba
neuronu ruchowego
Genetyczna choroba neurooftalmologiczna
Genetyczna choroba
oftalmologiczna
Genetyczna choroba
połączeń nerwowomięśniowych
Genetyczna choroba
trzustki
Genetyczna choroba
witreoretinalna
Genetyczna choroba
żołądkowo-jelitowa
Genetyczna dystrofia
plamki
Genetyczna kanałopatia
neurologiczna
Genetyczna kanałopatia
neurologiczna centralnego
układu nerwowego
Genetyczna
limfohistiocytoza
74
Numer
ORPHA
99845
98737
98497
183710
101960
435609
435612
101934
79360
357506
98697
254704
183576
183573
183580
98053
85197
93398
98696
98505
363314
98961
79137
100092
2078
280774
84090
93267
Nazwa choroby
hemofagocytarna
Genetyczna nawracająca
mioglobinuria
Genetyczna neurologiczna
kanałopatia mięśniowa
Genetyczna neuropatia
obwodowa
Genetyczna podatność na
infekcje wywoływane
przez szczególne patogeny
Genetyczna przewlekła
pierwotna niedoczynność
nadnerczy
Genetyczna wada krtani
Genetyczna wada tchawicy
Genetyczne choroby
zaburzenia rytmu serca
Genetyczne
niesklasyfikowane
zaburzenia naskórka
Genetyczne
niesyndromiczne wady
nerek lub układu
moczowego
Genetyczne zaburzenia
rogowacenia z objawami
ocznymi
Genetycznie
uwarunkowana
hiperferrytynemia bez
przeładowania żelazem
Genetyczny zespół łuku
skrzelowego lub zespół
ustno-kończynowy
Genetyczny zespół
nadmiernego
wzrostu/otyłości
Genetyczny zespół wad z
udziałem zębów lub
komponent okołozębowych
Genetyka
Genochondromatoza
Genochondromatoza typu
2
Genodermatoza z
objawami ocznymi
Gentyczna choroba
komórek przedniego rogu
rdzenia
Gentyczna polipowatość
jelit
Geograficzna dystrofia
rogówki
GEPD
GEP-NET
Geroderma
osteodysplastica
GET
GFND
gg
Numer
ORPHA
181393
1802
300373
448372
448348
821
2081
2691
99725
96344
44890
141209
94066
3078
94066
360
182067
251671
2086
141112
251592
251598
251601
251604
251623
251561
251576
251579
Nazwa choroby
GHIS
Ghosal hematodiaphyseal
dysplasia
Gigantyzm dziecięcy z
powodu hiperplazji
przysadki
Gigantyzm kończynowy
X spowodowany
mikroduplikacją Xq26
Gigantyzm kończynowy
X spowodowany mutacją
punktową
Gigantyzm mózgowy
Gigantyzm mózgowy torbiele szczęki
Gigantyzm mózgu, typu
Nevo
Gigantyzm przysadkowy
Ginekologia i położnictwo
GIST
GLA
Głęboka
intelektualna - padaczka anomalie odbytu hipoplazja paliczków
dystalnych
Głęboka
intelektualna sprzężona z
chromosomem X typu
Gustavsona
Głęboka
umysłowa - padaczka anomalie odbytu hipoplazja paliczków
dystalnych
Glejak
Glejak
Glejak angiocentryczny
Glejak nerwu wzrokowego
Glejak nosa
Glejak o niskim stopniu
złośliwości
złośliwości
złośliwości
złośliwości
złośliwości
Glejak o wysokim stopniu
złośliwości
złośliwości
Numer
ORPHA
251582
251589
251674
251674
251579
360
251576
251582
79201
2088
206959
366
367
371
713
370
715
365
368
370
369
2089
137625
364
284426
57
99849
711
263297
79260
79261
365
Nazwa choroby
złośliwości
złośliwości
złośliwości
Glejak struniakowy
Glejak struniakowy trzeciej
komory
Glejak wielopostaciowy
olbrzymiokomórkowy
Glejaki o dużym stopniu
złośliwości
Glejakomięsak
Glejakowatość mózgu
Glikogenoza
Glikogenoza Fanconiego i
Bickela
Glikogenoza mięśniowa
Glikogenoza spowodowana
niedoborem enzymu
niedoborem enzymu
rozgałęziającego
niedoborem
fosfofruktokinazy
mięśniowej
niedoborem kinazy
fosfoglicerynianowej 1
niedoborem kinazy
fosforylazy
niedoborem kinazy
niedoborem kwaśnej
maltazy
niedoborem PhK
Glikogenoza typu 0a
Glikogenoza typu 0b
Glikogenoza typu 1
Glikogenoza typu 11
Glikogenoza typu 12
Glikogenoza typu 13
Glikogenoza typu 14
Glikogenoza typu 15
Glikogenoza typu 1C
Glikogenoza typu 1D
Glikogenoza typu 2
75
Numer
ORPHA
308573
308604
308552
420429
366
367
308712
308698
308638
308621
308670
308684
308655
368
369
371
370
264580
79240
264580
715
715
79258
79259
264580
79240
264580
715
715
263297
364
217572
Nazwa choroby
Glikogenoza typu 2, o
początku w wieku
młodzieńczym
początku w wieku
dorosłym
początku w wieku
niemowlęcym
późnym początku
Glikogenoza typu 3
Glikogenoza typu 4
Glikogenoza typu 4, postać
początku w wieku
dorosłym
początku w wieku
dziecięcym
wieku dziecięcym
Glikogenoza typu 4,
śmiertelna postać
Glikogenoza typu 5
Glikogenoza typu 6B
Glikogenoza typu 7
Glikogenoza typu 9
Glikogenoza typu 9A
Glikogenoza typu 9B
Glikogenoza typu 9C
Glikogenoza typu 9D
Glikogenoza typu 9E
Glikogenoza typu Ia
Glikogenoza typu Ib
Glikogenoza typu IXa
Glikogenoza typu IXb
Glikogenoza typu IXc
Glikogenoza typu IXd
Glikogenoza typu IXe
Glikogenoza typu XV
Glikogenoza wątrobowonerkowa
Glikogenoza z
kardiomiopatią
przerostową
Numer
ORPHA
79259
57
99849
2364
308712
308698
308638
308621
308670
308684
308655
711
263297
79258
79259
2088
Nazwa choroby
Glikogenoza z powodu
defektu transportera
glukozo-6-fosfatazy
niedoboru aldolazy A
niedoboru beta-enolazy
mięśniowej
mleczanowej
niedoboru enzymu
wieku dorosłym
niedoboru enzymu
wieku dziecięcym
niedoboru enzymu
postać wątrobowa
niepostępująca
niedoboru enzymu
postać wątrobowa
postępująca
niedoboru enzymu
postać wrodzona nerwowomięśniowa
niedoboru enzymu
postać złożona wątrobowa
i miopatyczna o początku
w wieku dziecięcym
niedoboru enzymu
śmiertelna postać
niedoboru
fosfoglukomutazy
niedoboru glikogeniny
niedoboru glukozo-6fosfatazy typu a
niedoboru glukozo-6fosfatazy typu b
niedoboru GLUT2
Numer
ORPHA
264580
79240
308604
308573
308552
34587
137625
97234
284435
284426
308520
309279
360
313808
2791
97668
329918
84090
84087
97567
91137
329481
84090
Nazwa choroby
niedoboru kinazy
fosforylazy wątrobowej
niedoboru kinazy
fosforylazy wątrobowej i
mięśniowej
niedoboru kwaśnej
wieku dorosłym
niedoboru kwaśnej
niedoboru kwaśnej
wieku niemowlęcym
niedoboru LAMP-2
niedoboru mięśniowej i
sercowej syntazy
glikogenu
niedoboru mutazy
fosfoglicerynianu
niedoboru podjednostki H
dehydrogenazy
mleczanowej
niedoboru podjednostki M
dehydrogenazy
mleczanowej
niedoboru syntazy
glikogenu
Glikoproteinoza
Glioblastoma multiforme
Glioza podkorowa
Neumanna
Globodoncja
Glomerulopatia błoniasta
noworodków z matczynym
niedoborem NEP
Glomerulopatia C3
Glomerulopatia
fibronektynowa
Glomerulopatia III typu
kolagenu
Glomerulopatia
immunotaktoidalna
Glomerulopatia
immunotaktoidalna lub
włókienkowa
Glomerulopatia
lipoproteinowa
Glomerulopatia z
depozytami fibronektyny
76
Numer
ORPHA
353253
97336
240863
3224
3213
3215
3239
3218
3219
3219
254898
90646
3220
3232
3229
85321
3230
3221
3217
85321
123
2663
2408
63
3228
217622
Nazwa choroby
Glossodynia
Główka kości ramiennej
Głuchota
Głuchota - anomalie
narządów płciowych synostoza kości śródręcza i
śródstopia
Głuchota - atrofia nerwu
wzrokowego i słuchowego
- demencja
Głuchota - białe włosy przykurcze - brodawczaki
Głuchota - bielactwo
nabyte - achalazja
Głuchota - dysplazja
nasadowa - niski wzrost
szkieletowa - gruba twarz z
pełnymi ustami
szkieletowa - ziarniniak
wargi
Głuchota encefaloneuropatia otyłość - walwulopatia
Głuchota - hipogonadyzm
Głuchota - hipoplazja
szkliwa - wady paznokci
Głuchota - malformacja
ucha- paraliż twarzy
Głuchota - neuropatia
obwodowa - choroba tętnic
Głuchota niepełnosprawność
intelektualna typu Martina
i Probsta
Głuchota - oligodoncja
Głuchota - oporność na
hormony tarczycy
Głuchota - uchyłkowatość
jelita cienkiego neuropatia
Głuchota niepełnosprawność
umysłowa typu Martina i
Probsta
Głuchota - włosy skręcone
- hipogonadyzm
Głuchota - zaćma - wady
szkieletu
Głuchota - zapalenie nerek
- malformacja odbytu i
odbytnicy
Głuchota Alporta nefropatia
Głuchota nerwowoczuciowa - karłowatość
przysadkowa
Głuchota nerwowozmysłowa z kardiomiopatią
rozstrzeniową
Numer
ORPHA
3226
3236
3216
90024
217622
97280
69076
71277
33573
79257
79255
79255
79256
79257
845
626
98633
2090
340
344
99828
319251
319218
83595
340
99905
99745
443227
83595
99827
340
319254
319254
319244
319218
319234
Nazwa choroby
Głuchota -obrzęk
limfatyczny - białaczka
Głuchota przewodzeniowa
- ptoza - anomalie
szkieletowe
Głuchota przewodzeniowa
- źle wykształcone ucho
zewnętrzne
Głuchota z aplazją tętnicy
błędnika, mikrotią i
mikrodoncją
Głuchota zmysłowonerwowa z kardiomiopatią
rozstrzeniową
Glukagonoma
Glukozuria nerkowa
Glut1-DS
Glutationuria
GM1 gangliozydoza
dorosłych
GM1 gangliozydoza
dziecięca
GM1 gangliozydoza typu 1
GM2gangliozydoza,wariant B,
B1
GMN
Goniodysgeneza
Goniodysgeneza niepełnosprawność
Gorączka krwotoczna zespół nerkowy
Gorączka arbowirusowa
Gorączka Denga
Gorączka doliny Rift
Gorączka ebola Ebola
Gorączka górska
Gorączka hantawirusowa
Gorączka Haverhill
Gorączka jelitowa
Gorączka jelitowa
Gorączka kleszczowa
Kolorado
Gorączka Kongo
Gorączka krwotoczna
Alkhumra
Alkhurma
Chapare
Ebola
Guanarito
Numer
ORPHA
319223
99827
319254
99824
319213
319229
99826
319254
319266
319239
99824
319254
101337
32960
42642
342
99825
31205
64694
64692
101338
102022
83311
99748
342
228123
781
3099
83317
99745
83476
88633
88633
83595
66629
900
247353
721
313808
Nazwa choroby
Junin
Kongo
Kyasanur
Lassa
Gorączka krwotoczna Lujo
Machupo
Marburg
Nanjianyin
Omsk
Sabia
Gorączka Lassa
Gorączka małpia
Gorączka marsylska
Gorączka nawracajaca
Gorączka nawracajaca
Gorączka nawrotowa
Gorączka Nipah
Gorączka od ugryzienia
szczura
Gorączka okopowa
Gorączka Oroya
Gorączka plamista
śródziemnomorska
Gorączka plamista
wywołana przez riketsje
Gorączka plamista z Gór
Skalistych
Gorączka Pontiac
Gorączka przejściowa
Goraczka pustynna
Gorączka Q
Gorączka reumatyczna
Gorączka tsutsugamushi
Gorączka tyfusowa
Gorączka Zachodniego
Nilu
Górne rąbkowe zapalenie
spojówki i rogówki
Górne rąbkowe zapalenie
spojówki i rogówki
Theodore'a
Górska gorączka
kleszczowa
GOSHS
GPA
GPP
GPS
GPSC
77
Numer
ORPHA
403
99867
169105
263310
263324
263317
99868
963
913
553
97261
36238
99919
36236
99919
85142
369929
99888
2965
2965
369929
99408
314753
314753
314790
2965
314753
314769
91347
314769
2965
91347
91347
96256
93292
Nazwa choroby
GRA
Grasiczak
Grasiczak - niedobór
odporności
Grasiczak typu A
Grasiczak typu AB
Grasiczak typu B
Grasiczak złośliwy
GRFoma
GRFoma
GRFoma
GRFoma
Gronkowcowe martwicze
zapalenie płuc
Gronkowcowy TSS
Gronkowcowy zespół
oparzeniowy skóry
Gronkowcowy zespół
wstrząsu toksycznego
Gruczolak Conna
Gruczolak Conna ze
złożoną chorobą nerwowomięśniową
Gruczolak kory nadnerczy
Gruczolak laktotropowy
Gruczolak laktotropowy
przysadki
Gruczolak produkujący
aldosteron ze złożoną
chorobą nerwowomięśniową
Gruczolak przysadki
Gruczolak przysadki
endokrynowo aktywny
Gruczolak przysadki
funkcjonalny
Gruczolak przysadki
nieczynny hormonalnie
Gruczolak przysadki
wydzielając prolaktynę
Gruczolak przysadki
wydzielający
Gruczolak przysadki
wydzielający GH i PRL
Gruczolak przysadki
wydzielający hormon
tyreotropowy
Gruczolak przysadki
wydzielający hormon
wzrostu i prolaktynę
Gruczolak przysadki
wydzielający PRL
Gruczolak przysadki
wydzielający TSH
Gruczolak przysadki
wydzielający tyreotropinę
Gruczolak
somatotropinowy
Gruczolak trzustki
Numer
ORPHA
91347
54272
85142
85142
369929
213792
213792
213600
213504
398971
104075
424016
363478
424991
424991
398053
415268
398053
99976
398961
213772
213772
424943
424943
314022
398961
398971
329984
206470
228264
98842
Nazwa choroby
Gruczolak tyreotropowy
Gruczolak
Gruczolak wydzielający
aldosteron
aldosteron
aldosteron ze złożoną
chorobą nerwowomięśniową
Gruczolakomięsak szyjki
Gruczolakomięsak szyjki
macicy
Gruczolakomięsak trzonu
macicy
Gruczolakorak jajnika
Gruczolakorak
jasnokomórkowy jajnika
Gruczolakorak jelita
cienkiego
Gruczolakorak kanału
odbytu
Gruczolakorak
okołojądrowy
Gruczolakorak pęcherzyka
żółciowego i EBT
Gruczolakorak pęcherzyka
żółciowego i
zewnątrzwątrobowego
przewodu żółciowego
Gruczolakorak penisa
Gruczolakorak płuc
Gruczolakorak prącia
Gruczolakorak przełyku
Gruczolakorak śluzowy
jajnika
Gruczolakorak szyjki
Gruczolakorak szyjki
macicy
Gruczolakorak wątroby i
IBT
Gruczolakorak wątroby i
wewnątrzwątrobowego
Gruczolakorak żołądka i
proksymalna polipowatość
żołądka
Gruczolakorakoiak
śluzowy jajnika
Gruczolakorakowiak
jasnokomórkowy jajnika
Gruczolakorakowiak z
komórek kubkowych
Gruczolakotorbielak
surowiczy lub śluzowy
dziecięcy
Grudkowa fragmentacja
włókien elastyny
Grudkowatość limfoidalna
Numer
ORPHA
679
679
300552
93456
93451
3389
454836
2583
499
217080
207000
79201
366
367
371
713
370
715
365
368
369
2089
364
308638
2089
137625
364
97234
284426
57
Nazwa choroby
Grudkowatość złośliwa
zanikowa
Grudkowatość złośliwa
zanikowa
Grudkowe zapalenie
przewodów żółciowych i
trzustki
Grupa brachydaktylii
Grupa dysplazji
obojczykowo-czaszkowych
Gruźlica
Grypa H5N1
Grzybica madurska
Grzybica owłosionej skóry
głowy ze stanem zapalnym
Grzybicze infekcje płuc u
pacjentów z grupy ryzyka
Grzybicze zapalenie mięśni
GSD
GSD spowodowana
niedoborem enzymu
GSD spowodowana
niedoborem enzymu
rozgałęziającego
GSD spowodowana
niedoborem
fosfofruktokinazy
mięśniowej
GSD spowodowana
niedoborem kinazy
fosfoglicerynianowej 1
GSD spowodowana
niedoborem kinazy
fosforylazy
GSD spowodowana
niedoborem kinazy
GSD spowodowana
niedoborem kwaśnej
maltazy
GSD spowodowana
GSD spowodowana
GSD spowodowana
GSD spowodowane
niedoborem G6P
GSD typu 4, postać
GSD typu 0a
GSD typu 0b
GSD typu 1
GSD typu 10
GSD typu 11
GSD typu 12
78
Numer
ORPHA
711
263297
79258
79259
365
308604
308573
308552
420429
366
367
308712
308698
308621
308670
308684
308655
368
369
371
370
264580
264580
264580
79240
264580
715
715
370
264580
264580
264580
79240
264580
715
715
263297
217572
Nazwa choroby
GSD typu 14
GSD typu 15
GSD typu 1a
GSD typu 1b
GSD typu 2
GSD typu 2, o początku w
wieku dorosłym
wieku niemowlęcym
GSD typu 2, o późnym
początku
GSD typu 3
GSD typu 4
GSD typu 4, postać
początku w wieku
dorosłym
GSD typu 4, postać
początku w wieku
dziecięcym
GSD typu 4, postać
GSD typu 4, postać
GSD typu 4, postać
wieku dziecięcym
GSD typu 4, śmiertelna
postać prenatalna
nerwowo-mięśniowa
GSD typu 5
GSD typu 6B
GSD typu 7
GSD typu 9
GSD typu 9A
GSD typu 9A1
GSD typu 9A2
GSD typu 9B
GSD typu 9C
GSD typu 9D
GSD typu 9E
GSD typu IX
GSD typu IXa
GSD typu IXa1
GSD typu IXa2
GSD typu IXb
GSD typu IXc
GSD typu IXd
GSD typu IXe
GSD typu XV
GSD z kardiomiopatią
przerostową
Numer
ORPHA
57
99849
2364
308712
308698
308638
308621
308670
308684
308655
711
79258
79259
79259
263297
2088
264580
79240
308604
Nazwa choroby
GSD z powodu niedoboru
aldolazy A
beta-enolazy mięśniowej
dehydrogenazy
mleczanowej
enzymu rozgałęziającego
glikogen, postać nerwowomięśniowa o początku w
wieku dorosłym
glikogen, postać nerwowomięśniowa o początku w
wieku dziecięcym
glikogen, postać
glikogen, postać
glikogen, postać wrodzona
nerwowo-mięśniowa
glikogen, postać złożona
wątrobowa i miopatyczna o
początku w wieku
dziecięcym
glikogen,śmiertelna postać
fosfoglukomutazy
G6P typu a
G6P typu b
G6PT
glikogeniny
GLUT2
kinazy fosforylazy
wątrobowej
kinazy fosforylazy
wątrobowej i mięśniowej
kwaśnej maltazy, o
początku w wieku
dorosłym
Numer
ORPHA
308573
308552
420429
34587
137625
97234
284435
284426
308520
79258
79259
366
308712
308698
308638
308621
308670
308684
308655
99849
711
59305
856
324561
2126
370348
251962
Nazwa choroby
kwaśnej maltazy, o
początku w wieku
młodzieńczym
kwaśnej maltazy, o
początku w wieku
niemowlęcym
kwaśnej maltazy, o
późnym początku
LAMP-2
mięśniowej i sercowej
syntazy glikogenu
mutazy fosfoglicerynianu
podjednostki H
dehydrogenazy
mleczanowej
podjednostki M
dehydrogenazy
mleczanowej
syntazy glikogenu
GSDIa
GSDIb
GSDIII
GSDIV, postać nerwowomięśniowa o początku w
wieku dorosłym
GSDIV, postać nerwowomięśniowa o początku w
wieku dziecięcym
GSDIV, postać wątrobowa
niepostępująca
GSDIV, postać wątrobowa
postępująca
GSDIV, postać wrodzona
nerwowo-mięśniowa
GSDIV, postać złożona
wątrobowa i miopatyczna o
początku w wieku
dziecięcym
GSDIV, śmiertelna postać
GSDXIII
GSDXIV
GTN
GTS
Guttate hypopigmentation
and punctate palmoplantar
keratoderma
Guz włóknisty
Guz Askina
Guz brodawkowaty
glioneuronalny
79
Numer
ORPHA
251915
717
276624
276621
873
231632
48736
48736
251852
97289
97287
271847
877
100076
100078
100077
100080
100082
100083
100081
100084
100085
100086
100079
100101
100075
100092
206489
182067
251668
251975
100100
97261
Nazwa choroby
Guz brodawkowaty
okolicy szyszynki
Guz chromochłonny
Guz chromochłonny
sporadyczny
Guz chromochłonny
sporadyczny/przyzwojak
wydzielający
Guz desmoidalny
Guz ektopowy
Guz embrionalny
centralnego układu
nerwowego
Guz embrionalny CUN
Guz embrionalny tkanki
neuroepitelialnej
Guz endokrynny grasicy
Guz endokrynny oskrzeli
Guz endokrynny
uwarunkowany
genetycznie
Guz endokrynowy
Guz endokrynowy
dwunastnicy
Guz endokrynowy jelita
biodrowego
czczego
grubego
Guz endokrynowy kanału
odbytowego
Guz endokrynowy krtani
Guz endokrynowy
odbytnicy
Guz endokrynowy ucha
środkowego
Guz endokrynowy wątroby
Guz endokrynowy
woreczka żółciowego
Guz endokrynowy
wyrostka robaczkowego
Guz endokrynowy z inną
lokalizacją
Guz endokrynowy żołądka
Guz endokrynowy
żołądkowo-jelitowotrzustkowy
Guz germinalny pochwy
Guz glejowy
Guz glejowy tkanki
neuroepitelialnej o
nieznanej etiologii
Guz glioneuronalny
komory czwartej tworzący
rozety
Guz grasicy
Guz GRF
Numer
ORPHA
97261
182130
98585
94
2023
363494
363472
363472
363489
206473
199260
99978
183527
180261
180261
209019
98591
271832
251919
99928
206982
251934
251651
3398
424010
423982
211237
423668
100091
183734
98581
183595
252057
97289
Nazwa choroby
Guz GRF
Guz gruczołów
endokrynowych
Guz gruczołu łojowego
powieki
Guz gwiaździsty
Guz histiocytarny
włóknisty złośliwy
Guz jąder inny niż
dysgerminoma
Guz jąder i najądrzy
Guz jądra i okołojądrowy
Guz jądra ze sznurów
płciowych i podścieliska
Guz jajnika o niskim
potencjale złośliwości
Guz Keasby'ego
Guz Klatskina
Guz kości uwarunkowany
genetycznie
Guz liściasty
Guz liściasty gruczołu
piersiowego
Guz lity z towarzyszącą
nabytą neuropatią
obwodową
Guz mezenchymalny
powieki
Guz mezenchymalny
uwarunkowany
genetycznie
Guz miąższu szyszynki o
pośrednim zróżnicowaniu
Guz miejsca łożyskowego
Guz mięśni
Guz mieszany neuronalnoglejowy
Guz mieszany
oligodendrostrocytarny
Guz nabłonkowy grasicy
Guz nabłonkowy kanału
odbytu
Guz nabłonkowy wyrostka
robaczkowego
Guz naczyniowy
Guz nadnerczy
produkujący kortyzol
Guz nadnerczy/nerwiak
przyzwojowy
Guz narządów płciowych
uwarunkowany
genetycznie
Guz naskórka powieki
Guz nerki uwarunkowany
genetycznie
Guz nerwów czaszkowych
i rdzeniowych
Guz neuroendokrynny
grasicy
Numer
ORPHA
423975
97287
877
100092
251924
183619
100000
100003
100002
100001
100002
66627
66627
251651
252025
876
876
252006
252006
36414
251561
98580
98590
98592
271835
304055
69077
199267
874
271841
183487
251896
Nazwa choroby
Guz neuroendokrynny
jelita cienkiego
Guz neuroendokrynny
oskrzeli
Guz neuroendokrynowy
Guz neuroendokrynowy
żołądkowo-jelitowotrzustkowy
Guz neuronalny
Guz oka uwarunkowany
genetycznie
Guz okołonerwowy /
Onerwiak siateczkowy
Guz okołonerwowy /
Onerwiak śródnerwowy
Guz okołonerwowy /
Onerwiak
zewnątrznerwowy
Guz
okołonerwowy/Onerwiak
szkliwiejący
Guz
okołonerwowy/Onerwiak
tkanek miękkich
Guz olbrzymiokomórkowy
ścięgna i błony maziowej
Guz olbrzymiokomórkowy
typ rozlany
Guz oligoastrocytarny
Guz opon mózgowych
Guz pęcherzyka
żółtkowego
guz pęcherzyka
żółtkowego
Guz pęcherzyka
żółtkowego centralnego
układu nerwowego
Guz pęcherzyka
żółtkowego CUN
Guz pnia mózgu
Guz pnia mózgu
Guz powieki
Guz powieki o charakterze
brodawczaka (brodawczak
powieki)
Guz powieki z
malformacją naczyniową
Guz przewodu
pokarmowego
uwarunkowany
genetycznie
Guz przysadki
Guz rabdoidalny
Guz Reye'a
Guz serca dorosłych
Guz serca uwarunkowany
genetycznie
Guz skóry uwarunkowany
genetycznie
Guz splotu
80
Numer
ORPHA
98586
98616
137583
2207
251905
100087
271832
97253
271844
654
893
893
220
97282
717
98289
98288
98287
329984
98282
363582
363504
363579
213837
447777
2699
48372
137810
767
439755
60026
99662
50944
Nazwa choroby
naczyniówkowego
Guz spojówki
Guz spojówki
Guz śródnabłonkowy
sromu
Guz szczęki
Guz szyszynki z tkanki
neuroepitelialnej
Guz tarczycy
Guz tkanek miękkich
uwarunkowany
genetycznie
Guz trzustki
Guz układu moczowopłciowego uwarunkowany
genetycznie
Guz Wilmsa
Guz Wilmsa - aniridia wady moczowo-płciowe niepełnosprawność
intelektualna
Guz Wilmsa - aniridia wady moczowo-płciowe opóźnienie rozwoju
Guz Wilmsa i
pseudohermfrodytyzm
Guz wydzielający VIP
Guz wytwarzający
katecholaminy
Guz z komórek
dendrytycznych
Guz z komórek
histiocytarnych
Guz z komórek
histiocytarnych i
dendrytycznych
Guz z komórek kubkowych
Guz z komórek
plazmatycznych
Guz zarodkowy gonad
Guz zarodkowy jądra
Guz zarodkowy
pozagonadalny
Guz zarodkowy szyjki
Guz zębopochodny
rogowaciejący
Guzek pośrodkowy górnej
wargi
Guzkowa regeneratywna
hiperplazja wątroby
Guzkowata amyloidoza
skórna
Guzkowe zapalenie tętnic
Guzkowe zapalenie tętnic
jednego narządu
Guzkowy rozrost
limfoidalny płuc
Guzy dołu tylnego czaszki
Guzy ekrynowe-dysplazja
Numer
ORPHA
39812
280569
293375
94
251589
251561
251618
251598
251595
251604
251601
251612
251615
251679
99914
97261
139441
91378
100051
100054
100050
100051
100054
966
289326
386
2112
2113
86906
440727
440727
2111
319247
436159
2044
84085
3325
Nazwa choroby
ektodermalna
GVH
Gwałtownie postępujące
nerek
GWCD
Gwiaździak
Gwiaździak anaplastyczny
Gwiaździak o wysokim
stopniu złośliwości
Gwiaździak
podwyściółkowy
olbrzymiokomórkowy
Gwiaździak
protoplazmatyczny
Gwiaździak rozlany
Gwiaździak
tucznokomórkowy
Gwiaździak włókienkowy
Gwiaździak
włosowatokomórkowy
Gwiaździak
włosowatośluzakowaty
Gwiaździak zarodkowy
Gynandroblastoma
Gyz wydzielający
somatoliberynę
H-ABC
HAE
HAE 2
HAE 3
HAE-I
HAE-II
HAE-III
HAFF
HAM/TSP
Hamartoma dróg
żółciowych
Hamartoma pęcherzykowa
- łysienie - mukowiscydoza
Hamartoma podwzgórza
Hamartoma podwzgórza z
napadami śmiechu
Hamartoma siatkówki i
siatkówki
Hamartoma siatkówki i
RPE
Hamartoma torbielowata
płuc i nerki
Hantawirusowy zespół
płucny
Haploinsuficjencja CTLA4 z autoimmunologiczną
chorobą naciekową
Harbour
HAS
HAT
Numer
ORPHA
2118
163596
231242
231249
352657
330032
251359
363412
88673
210159
33402
86864
93556
85458
324723
324718
100006
324708
100008
324703
324713
100006
58017
300878
163690
26106
157941
98934
157946
98759
313808
288
238468
406
1426
2122
2122
329324
199241
2126
97992
95719
443070
157835
157835
157835
99802
2130
Nazwa choroby
Hawkinsinuria
Hb Barta obrzęk płodu
HbC - beta-talasemia
HbE - beta-talasemia
HBID
HbLepore - beta-talasemia
HbS - beta-talasemia
HBSL
HCC
HCC dorosłych
HCC o początkiem w
wieku dziecięcym
HCD
HCDD
HCHWA
HCHWA, typ arktyczny
HCHWA, typ flamandzki
HCHWA, typ holenderski
HCHWA, typ Iowa
HCHWA, typ islandzki
HCHWA, typ piemoncki
HCHWA, typ włoski
HCHWA-D
HCL
HCL-v
HCS
HDGC
HDL1
HDL2
HDL3
HDL4
HDLS
HE
HED
HeFH
HEM
Hemangioendothelioma
typu Kaposiego
Hemangioma
Hemangioma skóry z
atrofią mięśni lub kości
Hemangiomatoza kapilarna
płucna
Hemangiopericytoma
Hematologia
Hemiagenezja tarczycy
Hemikrania ciągła
Hemikrania napadowa
Hemikrania napadowa,
epizodyczna
Hemikrania napadowa,
przewlekła
Hemimegaencefalia
Hemimelia
81
Numer
ORPHA
93320
295075
295073
93322
3329
295077
295079
93321
295069
295071
93323
295081
295083
139498
139498
79230
446
139498
79230
225123
139491
139491
139491
447792
139491
139498
225123
448
98878
98879
329
73274
163596
231242
231249
330032
Nazwa choroby
Hemimelia łokciowa
Hemimelia łokciowa,
jednostronna
Hemimelia łokciowa,
obustronna
Hemimelia piszczelowa
Hemimelia piszczelowa z
rozszczepem dłoni/stopy
Hemimelia piszczelowa,
jednostronna
Hemimelia piszczelowa,
obustronna
Hemimelia promieniowa
Hemimelia promieniowa,
jednostronna
Hemimelia promieniowa,
obustronna
Hemimelia strzałkowa
Hemimelia strzałkowa,
jednostronna
Hemimelia strzałkowa,
obustronna
Hemochromatoza
C282Y/C282Y
Hemochromatoza
klasyczna
Hemochromatoza
młodzieńcza
Hemochromatoza
noworodkowa
Hemochromatoza typu 1
Hemochromatoza typu 4,
forma A
Hemochromatoza typu 4,
forma B
Hemochromatoza z
powodu defektu
ferroportyny
Hemochromatoza związana
z HFE
Hemochromatoza związana
z TFR2
Hemofilia
Hemofilia A
Hemofilia B
Hemofilia C
Hemofilia nabyta
Hemoglobina Barta obrzęk
płodu
Hemoglobina C - betatalasemia
Hemoglobina E - betatalasemia
Hemoglobina Lepore beta-talasemia
Numer
ORPHA
68364
330041
280615
244242
171898
171895
95159
449
57146
2138
137586
314970
314950
314950
314962
263479
450
450
98892
2149
3450
406
640
3450
1041
2438
2744
163
276280
157215
774
160
33276
48686
2028
530
602
79091
324381
Nazwa choroby
Hemoglobinopatia
Hemoglobinopatia M
Hemoglobinopatia Toms
River
Hemoliza, podniesiony
poziom enzymów
wątrobowych, niski
poziom płytek krwi w
ciąży
Hemopatia limfoidalna
Hemopatia szpiku
HEP
Hepatoblastoma
Hepatologia
Hermafrodytyzm
prawdziwy
Herpeswirusowe zapalenie
rogówki
HES-L
HES-M
HES-N
HES-R
Heterochromiczne
zapalenie tęczówki i ciała
rzęskowego Fuchsa
Heterotaksja
Heterotaksja trzewna
Heterotopia guzkowa
okołokomorowa
Heterotopia neuronalna
typu guzkowego
Heterozygotyczna
dysplazja uszno-kręgowonasadowa
Heterozygotyczna
hipercholesterolemia
rodzinna
Heterozygotyczna
mikrodelecja 17p11.2p12
Heterozygotyczna OSMED
HF
HFGS
HGPPS
HHCS
HHML
HHRH
HHT
HHV-8
HHV-8
HHV-8
Hialinoza
Hialinoza skóry i błon
śluzowych
HIBM2
HIBM3
HIBM4
Numer
ORPHA
178464
343
137577
183666
183663
101088
101089
101090
101091
101092
99978
99978
553
309147
371861
181428
927
168588
309147
357
234
3111
276405
209902
3197
306773
163985
3197
306776
295140
295140
295142
1388
79651
238583
2102
Nazwa choroby
HIBM-ERF
HIDS
HIE
HIGM bez podatności na
zakażenia oportunistyczne
HIGM z podatnością na
zakażenia oportunistyczne
HIGM1
HIGM2
HIGM3
HIGM4
HIGM5
Hilar CCA
Hilar cholangiocarcinoma
Hiperadrenokortycyzm
Hiperalaninemia
Hiperaldosteronizm
uwarunkowany
genetycznie
Hiperalfalipoproteinemia
Hiperammonemia
syntetazy Nacetyloglutaminowej
Hiperandrogenizm z
powodu niedoboru
reduktazy kortyzonu
Hiper-beta-alaninemia
Hiperbilirubinemia typu 1
Hiperbilirubinemia typu 2
Hiperbilirubinemia, typu
Rotora
Hiperbiliwerdynemia
Hipercholesterolemia z
powodu niedoboru 7alfahydroksylazy cholesterolu
Hiperekpleksja
Hiperekpleksja
Hiperekpleksja - padaczka
Hiperekpleksja dziedziczna
Hiperekpleksja
sporadyczna
Hiperfalangia palców 2-5
Hiperfalangia,
jednostronna
Hiperfalangia, obustronna
Hiperfalangiaklinodaktylia palca
wskazującego z zespołem
Pierre'a Robina
Hiperfenylalaninemia
łagodna
Hiperfenylalaninemia nie
związana z fenyloketonurią
cyklohydrolazy GTP
82
Numer
ORPHA
1578
1578
238583
2209
226
238583
238583
293284
293284
163
408
35
407
438274
243
619
2157
742
2194
343
79298
276603
276598
276585
276525
71212
Nazwa choroby
dehydratazy
dehydratazy
karbinoloaminowej pteryny
Hiperfenyloalaninemia
matczyna
reduktazy
dihydropterydyny
Hiperfenyloalaninemia z
powodu niedoboru BH4
Hiperfenyloalaninemia z
powodu niedoboru
tetrahydrobiopteryny
Hiperfenyloalaninemia/fen
yloketonuria wrażliwa na
BH4
Hiperfenyloalaninemia/fen
yloketonuria wrażliwa na
tetrahydrobiopterynę
Hiperferrytynemia
dziedziczna z wrodzoną
zaćmą
Hiperglicerolemia
Hiperglicynemia ketonowa
Hiperglicynemia
nieketonowa
Hiperglukagonemia
zależna od GCGR
Hipergonadotropowa
dysgenezja jajników
Hipergonadotropowa
niewydolność jajników
Hiperhistydynemia
Hiperimidodipeptiduria
Hiperimmunizacja antyHLA
Hiperimmunoglobulinemia
D z gorączką okresową
Hiperinsulinizm
ogniskowy oporny na
diazoksyd
Hiperinsulinizm
ogniskowy oporny na
diazoksyd z powodu
niedoboru Kir6.2
Hiperinsulinizm
ogniskowy oporny na
diazoksyd z powodu
niedoboru SUR1
Hiperinsulinizm oporny na
diazoksyd
Hiperinsulinizm rodzinny
Hiperinsulinizm
dehydrogenazy krótkich
Numer
ORPHA
71212
71212
71212
165991
79299
324575
263455
263458
165991
165991
276556
306661
2196
89939
757
757
757
85112
2342
2198
79141
34217
2201
50944
Nazwa choroby
łańcuchów 3hydroksyacylo-CoA
Hiperinsulinizm
glutamodehydrogenazy
Hiperinsulinizm
HADH
Hiperinsulinizm
SCHAD
Hiperinsulinizm
wywoływany wysiłkiem
Hiperinsulinizm z
niedoboru glukokinazy
Hiperinsulinizm z powodu
niedoboru HNF1A
niedoboru HNF4A
niedoboru INSR
niedoboru SLC16A1
niedoboru transportera
kwasów
monokarboksylowych 1
niedoboru UCP2
Hiperkalcemiczna
kalcynoza guzowata
Hiperkalciuria - obustronna
szczelina plamki
Hiperkalemiczna kwasica
Hiperkaliemia nadciśnienie, typu Gordona
Hiperkaliemia
hipertensyjna
Hiperkaliemia oporna na
mineralokortykoidy
Hiperkeratoza dłoni i stóp odwrócenie płci XX predyspozycja do raka
kolczystokomórkowego
Hiperkeratoza dłoni i stóp periodontopatia onychogrypoza
Hiperkeratoza dłoni i stóp rak przełyku
Hiperkeratoza dłoni i stóp
pieniążkowata
Hiperkeratoza dłoni i stóp
z kardiomiopatią
arytmogenną
Hiperkeratoza dłoni i stópzespół porażenia
spastycznego
Hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa - torbiele
powiek - hipodoncja hipotrichoza
Numer
ORPHA
140966
312
308013
409
307995
307837
307967
308013
553
682
79211
412
140905
79211
79211
411
412
413
70470
79211
2203
2203
3124
289290
88618
289891
289891
414
414
77296
2790
Nazwa choroby
Hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa, typ
Nagashima
Hiperkeratoza
epidermolityczna
Hiperkeratoza ogniskowa
kończynowa
Hiperkeratoza
soczewkowata trwała
Hiperkertoza dłoniowopodeszwowa brzeżna
grudkowa
Hiperkertoza dłoniowopodeszwowa ogniskowa
Hiperkertoza dłoniowopodeszwowa punktowa
Hiperkertoza dłoniowopodeszwowa punktowa
typu 3 bez elastoidozy
Hiperkortyzolizm
HiperKPP
Hiperlipidemia mieszana
Hiperlipidemia typu 3
Hiperlipidemia z powodu
lipazy triglicerydowej
Hiperlipidemia złożona
Hiperlipoproteinemia
mieszana
Hiperlipoproteinemia typu
1
3
4
5
Hiperlipoproteinemia
złożona
Hiperlizynemia
Hiperlizynemia typu I
Hiperlizynemia typu II
Hipermetioninemia ADK
Hipermetioninemia
hydrolazy Sadenozylolhomocysteiny
Hipermetioninemia z
powodu niedoboru GNMT
Hipermetioninemia z
powodu niedoboru Nmetylotransferazy glicyny
Hiperornitynemia
Hiperornitynemia - zanik
girlandowaty siatkówki i
naczyniówki
Hiperostoza czołowa
wewnętrzna
Hiperostoza endosteum,
typu Wortha
83
Numer
ORPHA
3416
3152
2204
391327
2780
443098
79375
183466
34
682
682
397685
419
79101
33208
1519
423
423
79365
1231
254723
98595
2220
2218
2026
181425
413
295051
295049
275534
2224
276271
217330
248408
Nazwa choroby
Hiperostoza korowa
Hiperostoza korowa syndaktylia
Hiperostoza korowa
dysplastyczna
Hiperostoza sklepienia
czaszki sprzężona z
chromosomem X
Hiperostoza uogólniona ze
żłobieniami
Hiperostoza
wewnątrzczaszkowa
Hiperpigmentacja skóry
Hiperpigmentacja skóry
uwarunkowana
genetycznie
Hiperpipekolatemia
Hiperpotasemiczne
HiperPP
Hiperprolaktynemia
rodzinna
Hiperprolinemia typu 1
Hiperprolinemia typu 2
Hipersomnia pierwotna
Hiperteloryzm typu Teebi
Hipertermia przy
znieczuleniu
Hipertermia złośliwa
Hipertrichoza
Hipertrichoza - skóra
atroficzna - ektropion makrostomia
Hipertrichoza barwnikowa
z zespołem cukrzycy
zależnym od insuliny
Hipertrichoza brwi/rzęs
Hipertrichoza łokciowa niski wzrost
Hipertrichoza szyjna neuropatia obwodowa
Hipertrichoza z lub bez
hiperplazji dziąseł
Hipertriglicerydemia major
Hipertriglicerydemia
rodzinna
Hipertrofia kończyny
dolnej
Hipertrofia kończyny
górnej
Hipertrofia mięśniowa
związana z miostatyną
Hipertrypofanemia
Hipertyroksynemia
rodzinna
dysalbuminemiczna
Hiperurykemia niedokrwistość niewydolność nerek
Hipo- lub
Numer
ORPHA
650
411
31150
31153
79292
79293
425
14
71
31154
93297
429
294988
295110
295112
973
295114
430
2227
2228
2228
101041
436
247676
247651
247667
157215
89936
89936
89937
229717
240859
240875
240877
240879
240881
165991
443095
Nazwa choroby
dysfibrynogenemia
rodzinna
Hipoalfalipoproteinemia
rodzinna
Hipobetalipoproteinemia
Hipochondrogeneza
Hipochondroplazja
Hipodaktylia kciuka
Hipodaktylia kciuka,
jednostronna
Hipodaktylia kciuka,
obustronna
Hipodaktylia palców 2-5,
jednostronna
Hipodaktylia palców 2-5,
obustronna
Hipodermatozy
Hipodoncja
Hipodoncja - dysgenezja
paznokci
Hipodoncja - dysplazja
paznokci
Hipofirynogenemia
rodzinna
Hipofosfatazja
Hipofosfatazja dorosłych
Hipofosfatazja dziecięca
Hipofosfatazja o początku
w wieku dziecięcym
Hipofosfatemia niezależna
od FGF23
Hipofosfatemia sprzężona
z chromosomem X
Hipofosfatemia zależna od
FGF23
Hipofosfatemia zależna od
FGF23
Hipogammaglobulinemia
izolowana
Hipoglikemia
Hipoglikemia
Hipoglikemia
Hipoglikemia
Hipoglikemia
Hipoglikemia
hiperinsilinemiczna
wywoływana wysiłkiem
Hipoglikemia
hiperinsulinemiczna
Numer
ORPHA
276585
71212
79299
324575
263455
263458
276603
263458
276598
276556
79298
165988
165985
293964
3423
2233
Nazwa choroby
Hipoglikemia
hiperinsulinemiczna
oporna na diazoksyd
Hipoglikemia
hiperinsulinemiczna
dehydrogenazy 3hydroksyacylo-CoA
Hipoglikemia
powodu niedoboru
glukokinazy
Hipoglikemia
powodu niedoboru HNF1A
Hipoglikemia
powodu niedoboru HNF4A
Hipoglikemia
powodu niedoboru INSR
Hipoglikemia
powodu niedoboru Kir6.2,
postać ogniskowa oporna
na diazoksyd
Hipoglikemia
powodu niedoboru
receptora insulinowego
Hipoglikemia
powodu niedoboru SUR1,
postać ogniskowa oporna
na diazoksyd
Hipoglikemia
powodu niedoboru UCP2
Hipoglikemia
hiperinsulinemiczna, forma
ogniskowa oporna na
diazoksyd
Hipoglikemia
rozlana oporna na
diazoksyd
Hipoglikemia
rozlana wrażliwa na
diazoksyd
Hipoglikemia
hipoinsulinemiczna i
połowiczy przerost ciała
Hipogonadyzm ginekomastia –
chromosomem X
Hipogonadyzm wypadanie płatka zastawki
mitralnej niepełnosprawność
intelektualna
84
Numer
ORPHA
2233
2230
2235
432
181390
98813
238468
1882
181
289157
137577
2254
2246
30924
30924
34528
31043
34527
34527
30924
30924
435
Nazwa choroby
Hipogonadyzm wypadanie płatka zastawki
mitralnej - opóźnienie
rozwoju umysłowego
Hipogonadyzm
hipergonadotropowy łysienie czołowociemieniowe
Hipogonadyzm
hipogonadotropowy zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki
Hipogonadyzm
hipogonadotropowy z
prawidłowym
powonieniem
Hipogonadyzm
hipogonadotropowy
związany z innymi
endokrynopatiami
Hipohydrotycnza dysplazja
ektodermallna z
Hipohydrotyczna dysplazja
ektodermalna
ektodermalna niedoczynność tarczycy dyskinezja rzęsek
ektodermalna sprzężona z
chromosomem X
Hipokalcemiczna krzywica
zależna od witaminy D
Hipoksja okołoporodowa
Hipolplazja mostu i
móżdżku typu 1
Hipolplazja móżdżku zwyrodnienie
tapetoretinalne
(naczyniowosiatkówkowe)
Hipomagnezemia jelitowa
typu 1
Hipomagnezemia jelitowa
z wtórną hipokalcemią
Hipomagnezemia nerkowa
typu 2
typu 3
typu 4
typu 6
Hipomagnezemia
pierwotna z wtórną
hipokalcemią
Hipomagnezemia
spowodowana
selektywnym złym
wchłanianiem magnezu
Hipomelanoza Ito
Numer
ORPHA
85163
363412
139441
79477
79476
324561
79376
183469
95621
95623
95622
100031
2248
1863
175
1838
2253
3207
3207
755
96266
96265
Nazwa choroby
Hipomielinacja - zaćma
wrodzona
Hipomielinizacja
obejmująca pień mózgu i
rdzeń kręgowy i sztywność
nóg
Hipomielinizacja z
zanikiem zwojów
podstawnych i móżdżku
Hipopigmentacja niedobór odporności z lub
bez zaburzenia
neurologicznego
neurologicznego
Hipopigmentacja –
zaburzenie neurologiczne
Hipopigmentacja i
punktowe rogowacenie
dłoni i podeszw
Hipopigmentacja skóry
Hipopigmentacja skóry
uwarunkowana
genetycznie
Hipopituitaryzm
pooperacyjny
Hipopituitaryzm
pourazowy
Hipopituitaryzm wywołany
promieniowaniem
Hipoplastyczny wrodzony
Hipoplazja aorty
Hipoplazja bloczka kości
udowej
Hipoplazja chrząstek i
włosów
Hipoplazja chrząstek i
włosów podobna do
dysplazji szkieletowej bez
hipotrichozy
Hipoplazja dołka - zaćma
przedstarcza
Hipoplazja istoty białej agenezja ciała
intelektualna
Hipoplazja istoty białej agenezja ciała
umysłowa
Hipoplazja komórek
Leydiga
Hipoplazja komórek
Leydiga spowodowana
częściową opornością na
LH
Hipoplazja komórek
Leydiga z powodu
receptora hormonu
Numer
ORPHA
96265
96265
96265
96266
96266
325448
325448
2497
1122
2249
2252
3026
2854
180139
98523
411493
97249
166063
166068
166073
284339
Nazwa choroby
luteinizującego
Hipoplazja komórek
Leydiga z powodu
receptora LH
Hipoplazja komórek
Leydiga z powodu
Hipoplazja komórek
Leydiga z powodu
Hipoplazja komórek
Leydiga z powodu
częściowej inaktywacji
receptora LH
Hipoplazja komórek
Leydiga z powodu
Hipoplazja komórek
Leydiga z powodu
niedoboru LHB
Hipoplazja komórek
Leydiga z powodu
beta hormonu
luteinizującego
Hipoplazja kości łokciowej
- deformacja stóp typu
szczypce homara
intelektualna
- trójpaliczkowe kciuki spodziectwo - diastema
szczęki
Hipoplazja kości
promieniowej - atrezja
nozdrzy tylnych
Hipoplazja lub aplazja
kości strzałkowej łukowata kość udowa oligodaktylia
Hipoplazja macicy
Hipoplazja mostowomóżdżkowa
Hipoplazja mostowomóżdzkowa typu 10
Hipoplazja mostowomóżdżkowa typu 3
85
Numer
ORPHA
324569
369920
324569
411493
284339
2524
93101
97362
97361
166063
166068
99058
1208
439
1454
2092
2256
95720
99083
2255
363649
722
157855
327
325
26348
2250
Nazwa choroby
Hipoplazja mostowomóżdżkowa z powodu
mutacji CHMP1A
Hipoplazja mostowomóżdzkowa z powodu
mutacji CLP1
Hipoplazja mostowomóżdżkowa-zaburzenie
różnicowania płci o
kariotypie 46,XY
Hipoplazja mostu i
móżdżku typu 2
Hipoplazja nerek
Hipoplazja nerek,
obustronna
Hipoplazja nerki,
jednostronna
Hipoplazja oliwkowomostowo-móżdżkowa
Hipoplazja oliwkowomostowo-móżdżkowa o
początku w życiu
płodowym
Hipoplazja pierścienia
zastawki mitralnej
Hipoplazja prawej komory
Hipoplazja prawej komory
Hipoplazja robaka
możdżku - oligofrenia ataksja wrodzona rozszczep - zwłóknienie
wątroby
Hipoplazja skórna
ogniskowa
Hipoplazja strzałkowołokciowa - wady nerek
Hipoplazja tarczycy
Hipoplazja tętnicy płucnej
Hipoplazja trzustki cukrzyca - wrodzona
choroba serca
Hipoplazja żuchwygłuchota-zespół
progeroidalny
Hipoplazminogenemia
Hipoprebetalipoproteinemi
a - akantocytoza zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki - zwyrodnienie
gałki bladej
Hipoprokonwertynemia
Hipoprotrombinemia
Hipoprotrombinemia
nabyta
Hiposmia - hipoplazja nosa
i oczu - hipogonadyzm
hipogonadotropowy
Numer
ORPHA
2353
79507
91131
137908
2266
69735
55654
90368
1573
444
63440
1002
1002
1002
50918
139436
254707
157987
300865
157991
389
264750
264724
264955
389
264750
264724
264955
158019
158014
Nazwa choroby
Hipoteloryzm - rozszczep
podniebienia - spodziectwo
Hipotonia - zahamowanie
wzrostu - mikrocefalia
Hipotonia i rybia łuska
fosforanu dolicholu
Hipotonia z kwasicą
mleczanową i
hiperamonemią
Hipotrichoza niepełnosprawność
intelektualna typu Lopesa
Hipotrichoza - obrzęk
limfatyczny telangiektazja
Hipotrichoza skóry głowy
Hipotrichoza skóry głowy
Hipotrichoza z
młodzieńczym
zwyrodnieniem plamki
Hipotrichoza, typu Marie
Unna
Hipsicefalia
Histaminowy ból głowy
Histiocytarne martwicze
zapalenie węzłów
chłonnych
Histiocytomatoza
wielokomórkowa
Histiocytoza Faisalabad
Histiocytoza nie
wywodząca się z komórek
Langerhansa
Histiocytoza regresywna
atypowa
Histiocytoza uogólniona
Histiocytoza X
Histiocytoza X specyficzna
dla wieku dorosłego
Histiocytoza X specyficzna
dla wieku dziecięcego
Histiocytoza X wieku
dziecięcego i dorosłego
Histiocytoza z komórek
Langerhansa
Langerhansa specyficzna
Langerhansa specyficzna
Langerhansa wieku
nieokreślonych
Histiocytoza zatokowa z
Numer
ORPHA
2157
2157
2158
3325
1573
158032
412
523
64748
773
64751
90119
99950
401964
99950
90117
99953
2901
69084
443909
640
67037
391665
414
2162
280195
220386
280200
2166
3186
2165
2117
2163
93925
93924
2286
30924
34528
31043
34527
Nazwa choroby
masywną limfadenopatią
Histydynemia
Histydynuria
Histydynuria - wada
HIT
HJMD
HLH
HLP typu 3
HLRCC
HMSN 3
HMSN 4
HMSN 5
HMSN z akrodystrofią
HMSN, typ Loma
HMSN2 z olbrzymimi
aksonami
HMSN-Lom
HMSNP
HMSNR
HNA
HNED
HNPCC
HNPP
HNSCC
HoFH
HOGA
Holoprosencefalia
Holoprosencefalia
przegrodowoprzedwzrokowa
Holoprosencefalia
semilobarna
Holoprosencefalia typu
mikroform
Holoprozencefalia polidaktylia zaosiowa
Holoprozencefalia anomalie kości
promieniowej, serca i
nerek
Holoprozencefalia dysgenezja tylna
Holoprozencefalia ektrodaktylia - rozszczep
wargi i podniebienia
Holoprozencefalia kraniosynostoza
Holoprozencefalia alobarna
Holoprozencefalia lobarna
Holoprozencefalia typu
mikroform
HOMG1
HOMG2
HOMG3
HOMG4
86
Numer
ORPHA
34527
622
394
394
395
2168
98865
391665
14
369886
436
247623
247638
247651
247667
247676
247685
392
31740
293284
293284
255
2162
280195
2286
280200
46532
251380
247262
436
293958
47044
79233
79233
79430
231512
231500
231500
183678
231512
Nazwa choroby
HOMG6
Homocystinuria bez
acydurii metylomalonowej
Homocystynuria klasyczna
Homocystynuria
beta-syntazy cystationu
Homocystynuria
reduktazy
metylenotetrahydrofolianu
Homokarnozynoza
Homozygotyczna
dziedziczna eliptocytoza
Homozygotyczna
hipercholesterolemia
rodzinna
Homozygotyczna rodzinna
hipobetalipoproteinemia
Homozygotyczny zespół
mikrodelecji 2p21
HOPS
HOPS
Hops
Hops
HOPS
HOPS
HOPS
HOS
HP
HPA/PKU wrażliwa na
BH4
HPA/PKU wrażliwa na
tetrahydrobiopterynę
HPD z wahaniami
dobowymi
HPE
HPE przegrodowoprzedwzrokowa HPE
HPE typu mikroform
HPE typu mikroform
HPFH - beta-talasemia
HPFH - niedokrwistość
sierpowata
HPMR
HPP
HPPD
HPRCC
HPRT-związana z
hiperurykemią
HPRT-związane z jelitami
HPS
HPS bez włóknienia płuc
HPS z włóknieniem płuc
HPS1
HPS2
HPS3
Numer
ORPHA
231500
231512
231512
231531
231537
280663
99880
84085
139583
139573
391397
139564
139578
139564
456318
970
1764
642
64752
314381
391397
2182
2182
388
30924
456318
685
137586
285
90038
93160
71291
2177
2473
1808
1809
90
343
2222
64748
Nazwa choroby
HPS4
HPS5
HPS6
HPS7
HPS8
HPS9
HPT-JT
HS
HSAN sprzężona z
chromosomem X z
głuchotą
HSAN z głuchotą i
opóźnieniem rozwoju
HSAN z hiperhydrozą i
dysfunkcją żołądkowojelitową
HSAN z kaszlem i
refluksem żołądkowoprzełykowym
HSAN ze spastycznym
porażeniem poprzecznym
HSAN1B
HSAN1E
HSAN2
HSAN3
HSAN4
HSAN5
HSAN6
HSAN7
HSAS
HSAS sprzeżony z
chromosomem X
HSCR
HSH
HSN1E
HSP
HSV zapalenie rogówki
HT-EDS
HUS związany z toksyną
podobną do toksyny Shiga
HVDRR
HVR
Hydranencefalia
Hydrometrocolpos polidaktylia zaosiowa
Hydrotyczna dysplazja
ektodermalna typu
Christianson i Fourie
Hydrotyczna dysplazja
ektodermalna typu Halal
Hyperargininemia
Hyperimmunoglobinemia
D z gorączką nawracającą
Hypertrichosis universalis
Hypertrophic neuropathy
of infancy
Numer
ORPHA
682
724
158048
293168
611
602
79091
52430
1576
289347
73014
363300
3306
930
444316
51608
247234
399307
555
256
93963
98806
99931
405
2197
33208
228318
228315
441
99858
35066
163703
228000
90158
209919
Nazwa choroby
HYPP
IAEP
IAHS
IAHSP
IBM
IBM2
IBM3
IBMPFD
IBSN
IDH
IDI
IDI
idic(15)
Idiopatyczna achalazja
przełyku
Idiopatyczna akroosteoliza
paliczków
Idiopatyczna arteriopatia
zarostowa
Idiopatyczna ataksja
móżdżkowa o późnym
początku
Idiopatyczna AVN
Idiopatyczna biegunka
tłuszczowa
Idiopatyczna dystonia
torsyjna
torsyjna o początku w
wieku dorosłym
torsyjna typu mieszanego
Idiopatyczna
hemosyderoza płuc
Idiopatyczna hiperkalcemia
dziecięca typu Lightwooda
Idiopatyczna hiperkalciuria
Idiopatyczna hipersomnia
Idiopatyczna hipersomnia
bez wydłużonego czasu
snu
Idiopatyczna hipersomnia z
wydłużonym czasem snu
Idiopatyczna hipotensja
ortostatyczna
Idiopatyczna jamistość
rdzenia
Idiopatyczna kandydoza
skóry i błon śluzowych
Idiopatyczna katastrofalna
encefalopatia padaczkowa
Idiopatyczna
limfocytopenia CD4
Idiopatyczna lipodystrofia
zlokalizowana
Idiopatyczna marskość
wątroby związana z
miedzią
87
Numer
ORPHA
399307
73
824
98482
2901
2688
88
171684
1525
248095
85193
747
3002
747
35062
3153
353344
353351
2774
95717
97560
35065
247724
182101
33577
314017
422
Nazwa choroby
Idiopatyczna martwica
awaskularna
Idiopatyczna masywna
osteoliza
Idiopatyczna metaplazja
szpikowa
Idiopatyczna miopatia
zapalna
Idiopatyczna neuralgia
amiotroficzna
Idiopatyczna neutropenia
dorosłych
Idiopatyczna
Idiopatyczna obustronna
westibulopatia
Idiopatyczna
osteoartropatia Currarino
Idiopatyczna
osteoartropatia przerostowa
Idiopatyczna osteoporoza
młodzieńcza
Idiopatyczna PAP
Idiopatyczna plamica
małopłytkowa
Idiopatyczna proteinoza
Idiopatyczna rosiane
zakażenie
cytomegalowirusem
Idiopatyczna skolioza
młodzieńcza
Idiopatyczna
teleangiektazja plamki typu
1
Idiopatyczna
teleangiektazja plamki typu
3
Idiopatyczna
wielocentryczna osteoliza z
lub bez nefropatii
Idiopatyczna wrodzona
Idiopatyczne błoniaste
nerek
Idiopatyczne ciężkie
zakażenie pneumokokami
Idiopatyczne eozynofilowe
zapalenie mięśni
Idiopatyczne eozynofilowe
zapalenie płuc
Idiopatyczne guzkowe
zapalenie tkanki
podskórnej
Idiopatyczne linearne
śródmiąższowe zapalenie
rogówki
Idiopatyczne lub/i rodzinne
tętnicze nadciśnienie
płucne
Numer
ORPHA
228140
130
238624
35061
251307
45452
329874
724
139423
276174
33577
2810
169615
449427
2902
60033
1676
98300
275766
2032
748
40923
40923
280914
280917
Nazwa choroby
Idiopatyczne migotanie
komór, nie typu Brugada
Idiopatyczne migotanie
komór, typu Brugada
Idiopatyczne nadciśnienie
wewnątrzczaszkowe
Idiopatyczne nawracające
zakażenie skóry herpes
wirusem
Idiopatyczne nawracające
zapalenie osierdzia
Idiopatyczne niemowlęce
trzepotanie przedsionków
Idiopatyczne
olbrzymiokomórkowe
zapalenie mięśnia
sercowego
Idiopatyczne ostre
eozynofilowe zapalenie
płuc
Idiopatyczne ostre
poprzeczne zapalenie
rdzenia
Idiopatyczne otępienie
nawracające
Idiopatyczne płatowe
zapalenie tkanki
podskórnej
Idiopatyczne porażenie
twarzy
Idiopatyczne przedwczesne
dojrzewanie płciowe
pochodzenia ośrodkowego
Idiopatyczne przerostowe
zapalenie opony twardej
Idiopatyczne przewlekłe
eozynofilowe zapalenie
płuc
Idiopatyczne rozstrzenie
oskrzeli
Idiopatyczne rozszerzenie
tętnicy płucnej
Idiopatyczne
płuc
Idiopatyczne tętnicze
Idiopatyczne włóknienie
płuc
Idiopatyczne zakażenie
wywołane BCG lub
atypowymi prątkami
Idiopatyczne zapalenie
naczyń siatkówki
okołonaczyniowe
siatkówki
przedniego odcinka błony
naczyniowej
tylnego odcinka błony
Numer
ORPHA
280921
209919
64722
84065
1980
51608
166475
1572
314795
314802
314811
89845
651
3260
357502
69061
447881
188
209956
86908
84065
280384
92050
332
69127
329874
79099
231692
364013
86908
91132
Nazwa choroby
naczyniowej
wszystkich struktur błony
naczyniowej
Idiopatyczne zatrucie
miedzią
Idiopatyczne ziarniniakowe
zapalenie sutka
Idiopatyczne złe
wchłanianie kwasów
żółciowych
Idiopatyczne zwapnienie
jąder podstawy
Idiopatyczne zwapnienie
ścian tętnic niemowląt
Idiopatyczny lub
kryptogenny rodzinny
zespół padaczkowy ze
zidentyfikowanym
loci/genem
Idiopatyczny niedobór
immunoglobulin
Idiopatyczny niski wzrost
Idiopatyczny obrzęk
uogólniony płodu
Idiopatyczny oczopląs
dziecięcy
Idiopatyczny zespół
hipereozynofilowy
nefrotyczny
nerczycowy wrażliwy na
steroidy
opadania głowy
przesiąkania włośniczek
wysiękowy naczyniówki
Idiopatyczny zespół z
drgawkami połowiczymi i
porażeniem połowiczym
Idiopatyczny zespół złego
wchłaniania z powodu
defektu syntezy kwasów
żółciowych
IDMDC
IED
IFD
IgAD
IGCM
IGDA
IGHD sprzężony z
chromosomem X
IHF
IHHS
IHS
88
Numer
ORPHA
59303
238624
85193
276
182095
264656
264694
264735
264992
264757
247718
42062
98482
98004
364013
364013
100025
103915
206569
206575
456312
2901
35069
35069
254509
463
79263
91127
178475
102024
63259
268363
268366
79217
208994
208994
91088
Nazwa choroby
IHSC
IIH
IJO
IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL15, IL-21 niedobór
łańcuchów gamma
ILD
ILD specyficzna dla wieku
dziecięcego
ILD specyficzna dla wieku
niemowlęcego
ILD specyficzne dla wieku
dorosłego
ILD uwarunkowana
genetycznie
ILD wieku dziecięcego i
dorosłego
IMAM
Iminoglicynuria
IMM
Immunologia
Immunologiczny HF
Immunologiczny obrzęk
płodu
Immunoproliferacyjna
choroba jelita cienkiego
Immunoproliferacyjna
choroba jelita cienkiego
Immunozależna miopatia
martwicza
Immunozależna miopatia z
falowaniem mięśni
IMNEPD
INA
INAD
INAD1
Inadvertent botulism
Incidentaloma nadnerczy
INCL
Infekcja adenowirusowa u
pacjentów z upośledzeniem
odporności
Infekcja skóry botulinowa
Infekcje ludzkim
herpeswirusem 8
Iniencefalia
Iniencefalia otwarta
Iniencefalia zamknięta
Inna choroba metaboliczna
z udziałem skóry
Inna ganglionopatia
związana z chorobami
autoimmunologicznymi
Inna neuropatia związana z
chorobami
autoimmunologicznymi
Inne choroby metaboliczne
Numer
ORPHA
225713
79381
166457
90077
206606
181381
89842
331193
102010
269531
331244
183716
97279
207098
454872
1581
1695
1702
1581
3306
1695
1702
217064
306682
90070
330015
330021
3306
96092
324648
Nazwa choroby
Inne choroby metaboliczne
z padaczką
Inne choroby skóry
właściwej
Inne formy
nieparaneoplastycznego
zapalenia układu
limbicznego
Inne nabyte choroby skóry
Inne osłabienie mięśni
i(lub) przewlekły ból
mięśni
Inne rzadkie odmiany
cukrzycy
Inne uogólnione recesywne
postaci dystroficzne
się naskórka
Inny zespół z niedoborem
defektów w odporności
wrodzonej
Inny zespół z lizencefalią
jako głównym objawem
Inny zespół z malformacją
centralnego układu
nerwowego jako głównym
objawem
Inny zespół z niedoborem
odporności z
dominującymi defektami
przeciwciał
Inny złożony zespół
pierwotnego niedoboru
odporności
Insulinoma
Integrynopatia
Interferonopatia typu 1
Interstycjalna delecja 10q
Interstycjalna duplikacja
10q
Interstycjalna duplikacja
13q
Interstycjalna monosomia
10q
Interstycjalna tetrasomia
15q
Interstycjalna trisomia 10q
Interstycjalna trisomia 13q
Intoksykacja 5fluorouracylem
Intoksykacja manganem
Intoksykacja
metotreksatem
Intoksykacja ołowiem
Intoksykacja rtęcią
Inv dup(15)
Invdupdel(8p)
Inwazyjna salmonelloza
nietyfusowa
Numer
ORPHA
90078
90078
195
1186
275766
747
238455
37042
88621
100025
103915
772
782
91491
98634
99731
180188
314795
314802
314811
309324
3002
279914
281190
3307
96055
3309
3310
96325
98797
3306
200
440987
269203
263524
1048
2542
79143
268936
1166
199326
269206
Nazwa choroby
Inwazyjne zakażenie
enterokokami opornymi na
wankomycynę
Inwazyjne zakażenie VRE
Inwersja/duplikacja
chromosomu 22
IOSCA
IPAH
iPAP
IPD
IPEX
IPS
IPSID
IPSID
IRD
Iridogoniodysgeneza
Iridogoniodysgeneza
Irydogoniodysgeneza
ISOD
Izolowany wrodzony brak
piersi
ISS
ISS
ISS
ISSD
ITP
IU
IWC
Izochromosom 18p
Izochromosom 21
Izochromosom 5p
Izochromosom 9p
Izochromosom Y
Izochromosom Yp
Izodicentryczny
chromosom 15
Izolowana agenezja działa
modzelowatego
Izolowana agenezja
pęcherzyka żółciowego
Izolowana agenezja robaka
móżdżku
Izolowana ANE
Izolowana
anencefalia/eksencefalia
Izolowana anoftalmia mikroftalmia
Izolowana anonychia
Izolowana arinencefalia
Izolowana asymetryczna
płacząca twarz
Izolowana autosomalnie
dominująca
hipomagnezemia, typ
Glaudemansa
Izolowana całkowita
89
Numer
ORPHA
96269
269209
248340
99177
268961
268973
268980
268987
268994
269001
269008
1885
90625
87884
168609
90625
216452
216445
2128
307846
307148
178311
137902
162516
199630
Nazwa choroby
agenezja robaka móżdżku
Izolowana częściowa
agenezja pochwy
Izolowana częściowa
agenezja robaka móżdżku
Izolowana delta-SPD
Izolowana dwurzędowość
rzęs
Izolowana dysplazja
korowa mózgu typu I
Izolowana dysplazja
korowa mózgu typu Ia
Izolowana dysplazja
korowa mózgu typu Ib
Izolowana dysplazja
korowa mózgu typu Ic
Izolowana dysplazja
korowa mózgu typu II
Izolowana dysplazja
korowa mózgu typu IIa
Izolowana dysplazja
korowa mózgu typu IIb
Izolowana ektopia
soczewki
Izolowana głuchota
DFN sprzężona z
chromosomem X
Izolowana głuchota
genetyczna
Izolowana głuchota
mitochondrialna z
wrażliwością na
aminoglikozydy
Izolowana głuchota
DFN sprzężona z
chromosomem X
Izolowana głuchota
postlingwialna
uwarunkowana
genetycznie
Izolowana głuchota
prelingwalna
uwarunkowana
genetycznie
Izolowana hemihipertrofia
Izolowana hiperkeratoza
ogniskowa
Izolowana hiperkeratoza
rozlana
Izolowana hiperostoza
mostkowo-żebrowoobojczykowa
Izolowana hipoplazja
nerwu wzrokowego
otworu gruszkowego nosa
robaka móżdżku
Numer
ORPHA
1398
269218
238593
1084
217
269215
269212
557
221106
447881
90641
90641
103909
269221
65683
263524
3387
199647
454750
2338
718
34528
90625
90625
79369
2924
Nazwa choroby
Izolowana
hipoplazja/agenezja
móżdżku
Izolowana jednostronna
hipoplazja móżdżku
Izolowana lipodystrofia
krezki jelitowej
Izolowana lizencefalia typu
1 bez znanych wad
genetycznych
Izolowana malformacja
Dandy'ego i Walkera
Dandy'ego i Walkera bez
wodogłowia
Dandy'ego i Walkera z
wodogłowiem
odbytu i odbytnicy
Izolowana miokimia
twarzowa
Izolowana miopatia
prostownika grzbietu
Izolowana mitochondrialna
głuchota czuciowonerwowa
Izolowana mitochondrialna
głuchota nerwowoczuciowa
Izolowana nietolerancja
trehalozy
Izolowana obustronna
hipoplazja móżdżku
Izolowana ogniskowa
dysplazja korowa
Izolowana ostra
encefalopatia marwicza
Izolowana przednia
hipertrichoza szyi
Izolowana przepuklina
mózgowa
Izolowana przetoka
tchawiczo-przełykowa
Izolowana punktowa
hiperkeratoza dłoni i stóp
Izolowana sekwencja
Pierre'a Robina
Izolowana utrata magnezu
w nerkach
Izolowana utrata słuchu
DFN sprzężona z
chromosomem X
Izolowana utrata słuchu
DFN sprzężona z
chromosomem X
Izolowana wada paznokci
Izolowana
wielotorbielowatość
wątroby
Numer
ORPHA
289465
217059
88620
180188
162526
199642
91489
238722
91490
79366
307846
307148
216718
216718
217059
217059
238722
162516
254846
254846
140989
264691
162516
91397
Nazwa choroby
Izolowana wrodzona
adermatoglifia
Izolowana wrodzona
akropachia
Izolowana wrodzona
anosmia
Izolowana wrodzona
hipoplazja/aplazja piersi
Izolowana wrodzona
malformacja kosteczek
słuchowych
Izolowana wrodzona
mikrocefalia
Izolowana wrodzona
rogówka olbrzymia
Izolowana wrodzona
Izolowana wrodzona
twardówko-rogówka
Izolowane
nieprawidłowości pokrywy
włosowej
Izolowane rogowacenie
dłoniowo-podeszwowe
ogniskowe
Izolowane rogowacenie
rozlane
Izolowane wrodzone
nieskorygowane
przełożenie wielkich
naczyń
Izolowane wrodzone
nieskorygowane
przełożenie wielkich pni
tętniczych
Izolowane wrodzone palce
maczugowate
Izolowane wrodzone
paznokcie maczugowate
Izolowane wrodzone ruchy
lustrzane
Izolowane wrodzone
zwężenie otworu
gruszkowego nosa
Izolowane zaburzenie
kompleksu fosforylacji
oksydacyjnej
Izolowane zaburzenie
kompleksu łańcucha
oddechowego
Izolowane zapalenie
naczyń centralnego układu
nerwowego
Izolowane zapalenie
naczyń włosowatych w
płucach
Izolowane zwężenie
Izolowany
ankyloblepharon filiforme
adnatum
90
Numer
ORPHA
206599
268868
6
306527
95707
90674
199299
254905
238670
238670
238670
52901
432
52901
631
231692
231662
231671
231679
231692
408
2609
3208
1460
254905
Nazwa choroby
Izolowany bezobjawowy
podwyższony poziom
fosfokinazy kreatyny
Izolowany brak rdzenia
kręgowego
Izolowany deficyt
karboksylazy 3metylokrotonylo-CoA
Izolowany dziedziczny
wrodzony paraliż twarzy
Izolowany mikropenis
Izolowany niedobór
hormonów stymulujących
tarczycę
Izolowany niedobór ACTH
o późnym początku
Izolowany niedobór COX
Izolowany niedobór
czynnika uwalniającego
TSH
Izolowany niedobór
tyreotropinę
Izolowany niedobór
tyreotropinę
Izolowany niedobór FSH
Izolowany niedobór
gonadotropiny
Izolowany niedobór
hormonów stymulujących
pęcherzyki
Izolowany niedobór
hormonu wzrostu
Izolowany niedobór
hormonu wzrostu
X
Izolowany niedobór
hormonu wzrostu typu IA
Izolowany niedobór
hormonu wzrostu typu IB
Izolowany niedobór
hormonu wzrostu typu II
Izolowany niedobór
hormonu wzrostu typu III
Izolowany niedobór kinazy
glicerolowej
Izolowany niedobór
kompleksu I
mitochondrialnego
łańcucha oddechowego
Izolowany niedobór
kompleksu II
mitochondrialnego
Izolowany niedobór
kompleksu III
mitochondrialnego
Izolowany niedobór
kompleksu IV
Numer
ORPHA
254913
254905
99731
183675
238670
238670
1460
1460
2609
2609
2609
3208
3208
3208
1460
440713
440713
254913
238670
238670
90674
238670
96
307846
2128
2338
307846
307148
Nazwa choroby
mitochondrialnego
Izolowany niedobór
kompleksu V
mitochondrialnego
Izolowany niedobór
oksydazy cytochromu c
Izolowany niedobór
oksydazy siarczynowej
Izolowany niedobór
podklasy IgG
Izolowany niedobór
protyreliny
Izolowany niedobór
protyreoliberyny
Izolowany niedobór
reduktazy CoQcytochromu C
Izolowany niedobór
reduktazy koenzymu Qcytochromu C
Izolowany niedobór
reduktazy NADH-CoQ
Izolowany niedobór
reduktazy NADH-koenzym
Q
Izolowany niedobór
reduktazy NADHubikwinon
Izolowany niedobór
reduktazy sukcynylo-CoQ
Izolowany niedobór
reduktazy sukcynylokoenzymu Q
Izolowany niedobór
reduktazy sukcynyloubichinionu
Izolowany niedobór
reduktazy ubichinionucytochromu C
Izolowany niedobór
sedoheptulokinazy
Izolowany niedobór SHPK
Izolowany niedobór
syntazy ATP
Izolowany niedobór TRF
Izolowany niedobór TRH
Izolowany niedobór TSH
Izolowany niedobór
tyreoliberyny
Izolowany niedobór
witaminy E
Izolowany ogniskowy PPK
Izolowany przerost
połowiczy
Izolowany punktowy PPK
Izolowany rogowiec
ogniskowy
Izolowany rogowiec
Numer
ORPHA
307148
823
199302
2335
91416
79143
99171
238666
141152
98890
2345
718
2343
391474
391474
472
36297
393
1941
243
2138
325345
325345
424925
371024
284790
284786
Nazwa choroby
rozlany
Izolowany rozlany PPK
Izolowany rozszczep
kręgosłupa
Izolowany rozszczep wargi
Izolowany stożek rogówki
łez
paznokci
Izolowany wrodzony
ektropion
Izolowany wrodzony
hipogonadyzm
hipogonadotropowy
Izolowany wrodzony
niedorozwój języka/brak
języka
Izolowany zanik nerwu
wzrokowego o wczesnym
początku sprzężony z
chromosomem X
Izolowany zespół Klippela
i Feila
Izolowany zespół Pierre'a
Robina
Izolowany zespół czaszki
w kształcie trójlistnej
koniczyny
Izolowany zespół
rozszczepu pośrodkowego
Izolowany zespół
Izosporydoza
Jadłowstręt psychiczny
Jądrowe zaburzenie
rozwoju płci z kariotypem
46,XX
JAE
Jajniki niewrażliwe na
działanie hormonu
folikulotropowego
Jajnikowo-jądrowe
zaburzenie różnicowania
płci z kariotypem 46,XX
Jajnikowo-jądrowe
zaburzenie różnicowania
płci z kariotypem 46,XY
Jajnikowo-jądrowe ZRP z
kariotypem 46,XY
Jakościowe i ilościowe
wady białka 1
oddziałującego z torsyną
1A
Jakościowe lub ilościowe
defekty alfa-dystroglikanu
defekty tropomiozyny
defekty troponiny
91
Numer
ORPHA
97336
97335
97332
97337
210115
300605
73423
73423
79489
3280
83317
79139
359
2085
2084
209959
98977
94058
156005
353225
98632
98976
238763
98637
319276
319276
474
95619
397715
475
220493
2318
2754
475
220493
220497
Nazwa choroby
Jałowa martwica głowy
kości ramiennej
Jałowa martwica
guzowatości kości
piszczelowej
Jałowa martwica kości
księżycowatej
Jałowa martwica rzepki
Jałowe wieloogniskowe
zapalenie kości i szpiku z
zapaleniem okostnej i
krostkowicą
JALS
Jamajska choroba
wymiotna
Jamajski zespół wymiotów
Jamista malformacja
limfatyczna
Jamistość rdzenia
Japońska gorączka rzeczna
Japońskie zapalenie mózgu
Jaskara dziedziczna
Jaskra - bezdech senny
Jaskra - ektopia - soczewka
mała i kulista - sztywność
stawów - niski wzrost
Jaskra fakolityczna
Jaskra młodzieńcza
Jaskra neowaskularna
Jaskra pierwotna
Jaskra pierwotna otwartego
kąta dorosłych
Jaskra towarzysząca
zaburzeniom migracji
komórek cewy nerwowej
Jaskra wrodzona
Jaskra wtórna do soczewki
kulistej/ektopia soczewki i
rogówka olbrzymia
Jaskra wtórna z powodu
anomalii proliferacji i
różnicowania
Jasnokomórkowy
gruczolakorak
Jasnokomórkowy rak nerki
JATD
Jatrogenny lub pourazowy
niedobór hormonów
przysadki
JBTS z JATD
JBTS1
JBTS10
JBTS2
JBTS2
JBTS3
JBTS3
JBTS4
Numer
ORPHA
2318
220493
475
1454
2318
1454
220497
475
475
1454
220493
305
79404
79405
79406
79402
251393
79403
86870
263019
263044
263049
263054
263059
263064
263024
263029
263793
263034
98153
98154
180071
137917
101071
141132
97363
295148
295012
Nazwa choroby
JBTS5
JBTS5
JBTS6
JBTS6
JBTS7
JBTS7
JBTS7
JBTS8
JBTS9
JBTS9
JBTS9
JEB
JEB-H
JEB-I
JEB-lo
JEB-nH gen
JEB-nH loc
JEB-PA
Jednopostaciowy chłoniak
z komórek NK
Jednorodzicielska disomia
chromosomu 1
chromosomu 13
chromosomu 14
chromosomu 15
chromosomu 20
chromosomu 21
chromosomu 6
chromosomu 7
chromosomu X
chromosomu11
pochodzenia matczynego
pochodzenia ojcowskiego
Jednostronna aplazja
przewodu Müllera
Jednostronna atrezja
nozdrzy
Jednostronna
jednopółkulowa
polimikrogyria
Jednostronna lub
obustronna i asymetryczna
dysplazja uszno-żuchwowa
Jednostronna MCDK
Jednostronna PPD2
Jednostronna syndaktylia
palców 2-5
Numer
ORPHA
97363
97363
93176
295057
295053
86880
89840
707
3283
99771
248111
329888
2929
65684
307
289596
79264
2801
247604
2929
2318
1454
220493
2318
220497
140874
1540
1672
1672
280062
280065
280068
90290
83483
267
976
976
Nazwa choroby
Jednostronna
wielotorbielowata
dysplazja nerki
Jednostronna
wielotorbielowata nerka
dysplastyczna
Jednostronne wrodzone
poszerzenie kielichów
nerki
Jednostronny brak
kończyny dolnej (lub
Amelia kończyny dolnej,
jednostronna)
Jednostronny brak
kończyny górnej/Amelia
kończyny górnej,
jednostronna
Jelitowy chłoniak z
komórek T
JEN-nH
Jersinioza
JET
Języczek dwudzielny
JHD
JIIM
JIP
JMADUE
JME
JNA
JNCL
JPG
JPLS
JPS
JS typu B
JS-H
JS-O
JS-OR
JS-R
JSRD
JWS
Kacheksja diencefaliczna
Kacheksja diencefaliczna
Russella
Kalcyfilaksja
Kalcyfilaksja skóry
Kalcyfilaksja trzewna
Kalcynoza - fenomen
Raynauda - zmiany w
przełyku - sklerodaktylia telangiektazja
Kalifornijskie zapalenie
mózgu
Kalpainopatia pierwotna
Kamica 2,8
dihydroksyadeninowa
Kamica 2,8
dihydroksyadeninowa
92
Numer
ORPHA
3467
93622
93623
60025
69663
69663
69663
1318
1319
3447
1323
376
1325
85164
1321
1321
295016
1320
98722
112
449395
140503
352298
140500
71864
88642
98121
182083
98103
Nazwa choroby
Kamica ksantynowa
Kamica nerkowa typu 1
Kamica nerkowa typu 2
Kamica pcherzyków
płucnych
Kamica żółciowa
powiązana z niskim
poziomem fosfolipidów
Kamica żółciowa z mutacją
genu ABCB4
Kamica żółciowa związana
z mutacją genu ABCB4
Kampomelia typu
Cumminga
Kamptobrachydaktylia
Kamptodaktylia - przerost nietypowa twarz
Kamptodaktylia przykurcze stawu - wady
kości twarzy
Kamptodaktylia rozszczep podniebienia stopa końsko-szpotawa
Kamptodaktylia taurynuria
Kamptodaktylia - wysoki
wzrost - skolioza - utrata
słuchu
Kamptodaktylia Goodmana
Kamptodaktylia hiperplazja tkanki
włóknistej - dysplazja
szkieletowa
Kamptodaktylia palców
dłoni
Kamptokormia
Kanał przedsionkowokomorowy
Kanalikowa zasadowica
hipokaliemiczna
normotensyjna z
hiperkalciurią
Kanalikowośródmiąższowe zapalenie
nerek związane z IgG4
Kanałopatia
Kanałopatia mięsniowa
uwarunkowana
genetycznie
Kanałopatia neurologiczna
Kanałopatia plamki
Kanałopatia powiązana z
wrodzonym brakiem
wrażliwości na ból
Kanałopatia receptorów z
pętlą cystynową
Kanałopatia z padaczką
Kanałopatia z powodu
defektu bramkowanych
napięciem kanałów
Numer
ORPHA
98105
98106
98102
98107
98108
98111
98112
98110
98123
98125
98122
98104
98124
97929
167848
90022
91130
1345
85451
Nazwa choroby
potasowych
defektu kanałów jonowych
bramkowanych
cyklicznymi nukleotydami
defektu kanałów
potasowych aktywowanych
wapniem
defektu kanałów
potasowych prostującyh się
do wewnątrz
defektu kanałów sodowych
bramkowanych napięciem
defektu kanałów
wapniowych
bramkowanych napięciem
defektu kanału
uwalniającego wapń w
retikulum
sarkoplazmatycznym
mięśni szkieletowych
defektu kanału
uwalniającego wapń w
retikulum
sarkoplazmatycznego
mięśnia sercowego
defektu nabłonkowego
kanału sodowego
defektu neuronalnego
nerkowego receptora
GABA
receptora acetylocholiny
receptora glicynowego
defektu przejściowego
receptora kanału potencjału
defektu receptora
acetylocholiny w
mięśniach szkieletowych
Kardiologia
Kardiomiopatia
Kardiomiopatia - anomalie
nerek
Kardiomiopatia - hipotonia
- kwasica mleczanowa
Kardiomiopatia - zaćma choroba biodra i
kręgosłupa
Kardiomiopatia
Numer
ORPHA
85451
66529
137675
66529
217678
563
137675
563
1344
217569
324525
324525
217601
155
217569
217632
217604
2229
66634
66529
66529
70474
70474
57777
1349
98908
Nazwa choroby
TTR
Kardiomiopatia ATTR
Kardiomiopatia bańowata
Kardiomiopatia
histiocytarna
Kardiomiopatia
indukowana stresem
Kardiomiopatia
niesklasyfikowana
Kardiomiopatia
okołoporodowa
Kardiomiopatia
onkocytarna
Kardiomiopatia
poporodowa
Kardiomiopatia
przedsionkowa z blokiem
serca
Kardiomiopatia
przerostowa
Kardiomiopatia
przerostowa i choroba
powodu mutacji
Kardiomiopatia
przerostowa i choroba
powodu mutacji mtDNA
Kardiomiopatia
intensywnego treningu
atletycznego
Kardiomiopatia
przerostowa zwężająca
Kardiomiopatia
przerostowa zwężająca
Kardiomiopatia
restrykcyjna
Kardiomiopatia
rozstrzeniowa
Kardiomiopatia
rozstrzeniowa hipogonadyzm
hipergonadotropowy
Kardiomiopatia
rozstrzeniowa z ataksją
Kardiomiopatia Takotsubo
Kardiomiopatia tako-tsubo
Kardiomiopatia z hipotonią
oksydazy cytochromu C
Kardiomiopatia z miopatią
COX
Kardiomiopatia związana z
marskością wątroby
Kardiomiopatia związana z
tRNA-LYS - utrata słuchu
Kardiomiowaskulopatia z
93
Numer
ORPHA
95483
401996
2650
2569
968
2635
2576
2714
2655
93274
1860
93274
633
2078
2619
628
1063
207078
439218
96169
101336
158008
758
79395
678
79395
50943
137596
495
495
1399
Nazwa choroby
odkładaniem się
trójglicerydów
Kardiopatia
jednokomorowa
Kariomegalia układowa
Karłowatość niepełnosprawność
umysłowa - wady oka
Karłowatość - sztywność
stawów - nieprawidłowości
oczu
Karłowatość
akromezomeliczna
Karłowatość metatropiczna
Karłowatość MULIBREY
Karłowatość ocznopodniebienno-mózgowa
Karłowatość
tanatoforyczna
Karłowatość
tanatoforyczna - czaszka w
kształcie trójlistnej
koniczyny
Karłowatość
tanatoforyczna typu 1
Karłowatość
tanatoforyczna typu 2
Karłowatość typu Larona
Karłowatość Walta
Disneya
Karłowatość z krótkimi
palcami typu Mseleni
Karłowatość/Niskorosłość
diastroficzna
Kasabach i Merritt
Kaweolinopatia
KCNQ2-NEE
KdVS
Kenya tick-bite fever
Kępki żółte grudkowe
Kępki żółte rzekome
Keratodermia - zapalenie
skóry w formie rybiej łuski
- podwyższony poziom
glukuronidazy
Keratodermia dłoni i
podeszw stóp periodontopatia
Keratodermia lorikrynowa
Keratolityczny rumień
zimowy
Keratopatia neurotropowa
Keratosis extremitatum
hereditaria progrediens
Keratosis palmoplantaris
transgrediens et
progrediens
Ketoaciduria niepełnosprawność
Numer
ORPHA
511
134
268184
401996
98577
1002
79163
158796
85138
391
324604
268145
289857
98962
268145
324604
324604
268145
216866
280219
18
98964
313
98962
163898
163898
240071
Nazwa choroby
intelektualna - ataksja głuchota
Ketoaciduria łańcuchów
rozgałęzionych
Ketoacydoza
beta-ketotiolazy
Ketoacyduria łańcuchów
rozgałęzionych wrażliwa
na tiaminę
KIN
Kinetyczna anomalia
powiek
Klasterowy ból głowy
Klasyczna acyduria
organiczna
Klasyczna białaczka
mastocytarna
Klasyczna choroba
Addisona
Klasyczna choroba
Hodgkina
Klasyczna choroba
multiminicore
Klasyczna choroba syropu
klonowego
Klasyczna encefalopatia
glicynowa
Klasyczna GCD
Klasyczna ketoacyduria
łańcuchów rozgałęzionych
Klasyczna miopatia
multiminicore
Klasyczna MmD
Klasyczna MSUD
Klasyczna
neurodegeneracja związana
z kinazą pantotenową
Klasyczna PMD
Klasyczna RTA
Klasyczna siateczkowata
dystrofia rogówki typu 1
Klasyczna ybia łuska
blaszkowata
Klasyczna ziarnista
dystrofia rogówki
Klasyczne
paraneoplastyczne
zapalenie układu
limbicznego
Klasyczne
paraneoplastyczne
zapalenie układu
limbicznego z
przeciwciałami lub bez
przeciwciał przeciwko
antygenom
wewnątrzkomórkowym
Klasyczne postępujące
porażenie nadjądrowe
Numer
ORPHA
240071
93930
90794
315311
315306
391
98845
98844
98846
98843
325524
329977
268145
268145
443192
90794
315311
315306
325524
93605
475
247775
93258
247775
443192
2584
2835
Nazwa choroby
Klasyczne PSP
Klasyczne wynicowanie
pęcherza
Klasyczny 21-OHD CAH
Klasyczny 21-OHD CAH,
postać prosta
maskulinizująca
Klasyczny 21-OHD CAH,
postać z utratą soli
Klasyczny chłoniak
Hodgkina
Klasyczny chłoniak
Hodgkina, typ
bogatolimfocytarny
Klasyczny chłoniak
Hodgkina, typ
mieszanokomórkowy
Klasyczny chłoniak
Hodgkina, typ
ubogolimfocytarny
Klasyczny chłoniak
Hodgkina, typ ze
stwardnieniem guzkowym
Klasyczny CLAH
Klasyczny guz endokrynny
wyrostka robaczkowego
Klasyczny niedobór BCKD
Klasyczny niedobór
dehydrogenazy
ketokwasów
rozgałęzionych
Klasyczny SPS
Klasyczny wrodzony
przerost nadnerczy
21-hydroksylazy
Klasyczny wrodzony
przerost nadnerczy
21-hydroksylazy, postać
prosta maskulinizująca
Klasyczny wrodzony
przerost nadnerczy
21-hydroksylazy, postać z
utratą soli
Klasyczny wrodzony
przerost nadnerczy z
powodu niedoboru STAR
Klasyczny zespół Barttera
Klasyczny zespół Joubert
Klasyczny zespół MRKH
Klasyczny zespół Pfeiffera
Klasyczny zespół
Rokitansky'ego
Klasyczny zespół
sztywności uogólnionej
Klasyczny ziarniniak
grzybiasty
Klatka piersiowa lejkowata
- wielkogłowie 94
Numer
ORPHA
661
391651
83454
329931
280569
297
83595
314950
221083
436169
436169
2854
1457
1457
1456
228123
781
280779
36205
2340
216694
907
86818
1359
3304
2019
1986
93929
90020
99063
220295
90020
2019
Nazwa choroby
dysplastyczne paznokcie
Klątwa Ondyny
Kłębczak
Kłębczakowatość
Kłębuszkowe zapalenie
nerek C3
Kłębuszkowe zapalenie
nerek z półksiężycami
Kleszczowe zapalenie
mózgu
Kleszczowe zapalenie
mózgu Kolorado
Klonalny zespół
hipereozynofilowy
Kloniczny skurcz połowy
twarzy
Koagulopatia zależna od
THBD
Koagulopatia zależna od
trombomoduliny
Koalicja stępowo nadgarstkowa
Koarktacja aorty
Koarktacja aorty
Koarktacja aorty brzusznej
Kokcydioidomikoza
Koksielloza
Kolagenowa waskulopatia
skórna
Kolagenowe zapalenie
jelita grubego
Kolczyste rogowacenie
mieszkowe wyłysiające
Komorowotętnicza i
przedsionkowokomorowa
niezgodność
Komorowy rodzinny
zespół preekscytacji
Kompleks AMME
Kompleks Carney'a
Kompleks Fallota niepełnosprawność
intelektualna - opóźnienie
wzrostu
Kompleks FFU
Kompleks Gollopa i
Wolfganga
Kompleks OEIS
Kompleks parkinsonizmdemencja-ALS
Kompleks Shone'a
Kompleks skóra
pergaminowa/zespół
Cockayne'a
Kompleks stwardnienie
zanikowe boczne parkinsonizm-demencja
Kompleks udowostrzałkowo-łokciowy
Numer
ORPHA
322
99995
99994
306644
268316
982
3426
1478
252202
1827
281127
281127
263534
248296
99121
99121
79273
98635
98636
1648
447788
96253
96253
96253
2853
93459
99926
668
2760
Nazwa choroby
Kompleks wynicowanie
pęcherza-wierzchniactwowynicowanie kloaki
Kompleksowy zespół bólu
regionalnego typu 1
Kompleksowy zespół bólu
regionalnego typu 2
Komplikacje po
transplantacji narządów
Komplikacje podczas
hemodializy
Komunikacja
międzykomorowa
Komunikacja
międzykomorowa
Komunikacja
międzyprzedsionkowa
Konstytucyjny zespół
niedoboru naprawy błędnie
sparowanych zasad
Kończynowa dysplazja
czołowo-nosowa
Kończynowy
samowyleczalny zespół
dziecka kolodionowego
Kończynowy SHCB
Kończynowy zespół
złuszczania się skóry
Konstytucyjna
niedokrwistość
niedoborowa
Kontynuacja IVC przez
żyłę nieparzystą
Kontynuacja żyły głównej
dolnej przez żyłę
nieparzystą
Koproporfiria dziedziczna
Korneogoniodysgeneza
Korneoirydogoniodysgene
za
Korowa choroba ciałek
Lewy'ego
Korowe uszkodzenie
wzroku
Kortykotropowy gruczolak
przysadki
Kortykotropowy
mikrogruczolak przysadki
Kortykotropowy
mikrogruczolak przysadki
Kość strzałkowa
serpentynowa wielotorbielowatość nerek
Kościozrost lub inne
zaburzenia połączeń
stawowych
Kosmówczak ciążowy
Kostniakomięsak
Kostniakomięsak - wady
kończyn - makrocytoza
krwinek czerwonych
Numer
ORPHA
240869
240969
281103
710
207
87
1540
3106
3210
3366
1541
1530
35093
35098
35099
53271
98684
710
794
207
87
1531
1540
3106
3210
3366
35093
35098
35099
63440
1533
1535
1540
1532
1538
85199
2872
1530
1526
52054
Nazwa choroby
Koszmary nocne
Koszmary senne
KPI
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza
Kraniostenoza związana z
zezem
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza
Kraniosynostoza - aplazja
kości strzałkowej
Kraniosynostoza dysmorfizm brachydaktylia
Kraniosynostoza hipoplazja środkowej
części twarzy nieprawidłowości stóp
Kraniosynostoza - łysienie
- defekt mózgu
Kraniosynostoza malformacja Dandy'ego i
Walkera - wodogłowie
Kraniosynostoza - wady
odbytu - rogowacenie
kanalikowe
Kraniosynostoza wrodzona choroba serca niepełnosprawność
intelektualna
Kraniosynostoza - zaćma
Kraniosynostoza - zrosty nefropatia nadciśnieniowa
Kraniosynostoza -
95
Numer
ORPHA
97340
284149
139390
139393
1541
1527
2145
1541
171839
1534
63440
3341
75326
75326
75326
36383
91138
91139
91139
91138
91138
91139
91138
168577
168577
208650
163927
357175
2832
294996
Nazwa choroby
zwapnienia
wewnątrzczaszkowe
Kraniosynostoza Hunter i
McAlpine
Kraniosynostoza i wady
zębów
Kraniosynostoza izolowana
Kraniosynostoza
syndromiczna
Kraniosynostoza typu
bostońskiego
Filadelfia
Herrmanna i Opitza
Warmana
Kraniosynostozawodogłowie - malformacja
Chiarego I - synostoza
promieniowo-łokciowa
Kraniosynostoza-aplazja
kości promieniowej, typu
Imaizumi
Kranostenoza
Kręcz szyi - bliznowce wnętrostwo - dysplazja
nerek
Krętość tętnic siatkówki
Krętość tętnic siatkówki noworodkowe porażenie
połowicze - autosomalna
dominująca
leukoencefalopatia
Krioglobulinemia
Krioglobulinemia
Krioglobulinemia prosta
Krioglobulinemia mieszana
Krioglobulinemia
pierwotna
Krioglobulinemia typu 1
Krioglobulinowe zapalenie
naczyń
Kriohydrocytoza
dziedziczna typu 2
Kriohydrocytoza z
niedoborem stomatyny
Kriopirynopatia
Krostkowica dłoni i
podeszw
Krótka kość łokciowa dysmorfizm - hipotonia niepełnosprawność
intelektualna
Krótki staw skokowy brak dolnych rzęs
Krótkie palce
Numer
ORPHA
294998
295134
295132
295128
295130
251515
156723
1272
57145
98620
2050
439881
240843
240873
240897
240923
75326
99827
99827
163708
1302
2032
1546
1547
357329
1549
98967
98967
98967
Nazwa choroby
Krótkie palce
Krótkie palce stóp,
obustronne
Krótkie palce stopy,
jednostronne
Krótkie palce, jednostronne
Krótkie palce, obustronne
Krótkie ścięgno Achillesa
Krótkie żebra kraniosynostoza polisyndaktylia
Krótkogłowie - głuchota zaćma - niepełnosprawność
intelektualna
Krótkotrwały jednostronny
ból głowy przypominający
neuralgię z towarzyszącym
przekrwieniem spojówek i
łzawieniem
Krótkowzroczność
syndromiczna
Kruchość kości kraniosynostoza - proptoza
- wodogłowie
Krupowe zapalenie
oskrzeli
Krwawienie
Krwawienie
Krwawienie
Krwawienie
Krwotok w siatkówce z
krętością naczyń
Krymska gorączka
krwotoczna
Krymsko-Kongijska
gorączka krwotoczna
Kryptogenne drgawki
padaczkowe o późnym
początku
Kryptogenne organizujące
się zapalenie płuc
Kryptogenne włókniejące
zapalenie pęcherzyków
płucnych
Kryptokokoza
Kryptomikrocja brachydaktylia dodatkowy łuk koniuszka
palca
Kryptosporidioza przewlekłe zapalenie dróg
żółciowych - choroba
wątroby
Kryptosporydioza
Krystaliczna dystrofia
istoty właściwej
rogówki Schnydera
rogówki Schnydera bez
Numer
ORPHA
280553
1489
437
89936
289103
93160
93160
289157
93160
2351
2908
909
2882
93601
93602
79433
3467
3467
293936
93964
454745
3011
93611
19
939
67047
67048
67046
22
134
23
Nazwa choroby
kryształów
Krystalinopatia alfa-B
Krztusiec
Krzywica
hipofosfatemiczna
Krzywica
hipofosfatemiczna
X
Krzywica hipokalcemiczna
Krzywica hipokalcemiczna
oporna na witaminę D
Krzywica oporna na
witaminę D typu II
Krzywica zależna od
witaminy D typu I
Krzywica zależna od
witaminy D typu II
Krzyżowa przepuklina
oponowa - wady stożka i
pnia naczyniowego serca
KS
Ksantomatoza mózgowościęgnista
Ksantomatoza z
sitosterolemią
Ksanturia typu I
Ksanturia typu II
Ksantynowy albinizm
oczno-skórny
Ksantynuria dziedziczna
Ksantynuria klasyczna
KTCNCT
Kurcz powiek-dystonia
ustno-żuchwowa
Kuru
Kwadriplegia spastyczna zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki niepełnosprawność
intelektualna
Kwasica dystalnych
kanalików nerkowych typu
1b
Kwasica 2hydroksyglutarowa
Kwasica 3hydroksyizomasłowa
Kwasica 3metyloglutakonowa typu 3
Kwasica 4hydroksymasłowa
Kwasica alfa
metyloacetooctowa
Kwasica
argininobursztynianowa
96
Numer
ORPHA
936
356978
941
93608
402041
93609
402041
93610
51208
25
26791
35706
33
18
47159
2785
89939
438075
293355
79312
27
28
79310
79311
289916
308442
369955
Nazwa choroby
Kwasica bursztynianowa
Kwasica D,L-2hydroksyglutarowa
Kwasica D-glicerynowa
Kwasica dystalnych
1a
Kwasica dystalnych
1b
Kwasica dystalnych
1c
Kwasica dystalnych
1c
Kwasica dystalnych
niedokrwistością
Kwasica
formiminoglutaminowa
Kwasica glutarowa typu 1
Kwasica glutarowa typu 2
Kwasica glutarylowa typu
3
Kwasica izowalerianowa
Kwasica kanalików
nerkowych typu 1
Kwasica kanalików
nerkowych typu 2
Kwasica kanalików
nerkowych typu 3
Kwasica kanalików
nerkowych typu 4
Kwasica ketonowa
transportera-1
monokarboksylanu
Kwasica metylomalonowa
bez homocystynurii
nie reagująca na witaminę
B12 typu mutKwasica metylomalonowa
niereagująca na witaminę
B12
typu cblA
typu cblB
typu mut0 niewrażliwa na
witaminę B12
wrażliwa na witaminę B12,
typu cblDv2
Numer
ORPHA
369962
26
79282
79283
79284
79284
308425
308425
280183
280183
29
18
31
30
34
32
47159
93607
35
34217
420686
79314
79314
79314
53696
26
2968
99844
99842
Nazwa choroby
cblJ
cblX
z homocystynurią
z homocystynurią typu
cblC
cblD
cblF
z homocystynurią typu cblJ
z powodu niedoboru
epimerazy
metylomalonylo-CoA
z powodu niedoboru
racemazy metylomalonyloCoA
Kwasica metylomalonowa,
typ TCb1R
Kwasica metylomalonowa,
typ TCbIR
Kwasica mewalonianowa
Kwasica nerkowych
kanalików dystalnych
Kwasica oksoglutarowa
Kwasica orotowa
Kwasica pipekolikowa
Kwasica piroglutaminowa
Kwasica proksymalnych
Kwasica proksymalnych
wadami oczu i
intelektualną
Kwasica propionowa
KWWH typu I
KWWH typu IV
L-2-acyduria
hydroksyglutarowa
L-2-HGA
L-2-kwasica
hydroksyglutarowa
LAAHD
Łączony defekt w syntezie
adenozylokobalaminy i
metylkobalaminy
LAD
LAD-1 wariant
LAD-I
Numer
ORPHA
99843
99844
158687
79651
314918
93279
166308
98816
98815
98816
98815
169808
169799
157997
251287
610
171439
411536
411536
411536
65682
99960
99961
166299
209973
Nazwa choroby
LAD-II
LAD-III
LAEB
Łagodna HPA
Łagodna choroba
Canavana
Łagodna dysplazja
kręgowo-nasadowa
COL2A1 z zapaleniem
kostno-stawowym o
wczesnym początku
Łagodna dziecięca
padaczka ogniskowa
Łagodna dziecięca
padaczka potyliczna typu
Gastauta
Łagodna dziecięca
padaczka potyliczna typu
Panayiotopoulosa
Łagodna dziecięca
padaczka potyliczna, typ
Gestauta
Łagodna dziecięca
padaczka potyliczna, typ
Panayiotopoulosa
Łagodna hemofilia A
Łagodna hemofilia B
Łagodna histiocytoza
głowy
Łagodna koncentryczna
pierścieniowa dystrofia
plamki
Łagodna miopatia
Łagodna miopatia
nemalinowa
Łagodna nadczynność
PRPS1
syntetazy
fosforybozylopirofosforanu
syntetazy PRPP
Łagodna nawracająca
cholestaza
wewnątrzwątrobowa
cholestaza
wewnątrzwątrobowa typu
1
cholestaza
wewnątrzwątrobowa typu
2
Łagodna niemowlęca
padaczka częściowa z
napadami złożonymi
Łagodna nocna
naprzemienna hemiplegia
dziecięca
97
Numer
ORPHA
65684
166302
1945
140927
25968
1945
216796
306
1945
86814
1949
163717
324581
166305
166311
64545
238624
342
342
166295
209973
1544
306
1949
140927
306
1949
Nazwa choroby
Łagodna ogniskowa
amiotrofia
Łagodna padaczka
częściowa z wtórnie
uogólnionymi napadami w
dzieciństwie
Łagodna padaczka
dziecięca z iglicami w
okolicy
centralnoskroniowej
Łagodna padaczka
noworodkowo-dziecięca
Łagodna padaczka
potyliczna
Łagodna padaczka
rolandyczna
Łagodna postać wrodzonej
łamliwości kości
Łagodna rodzinna
padaczka dziecięca
Łagodna rodzinna
padaczka dziecięca z
iglicami rolandycznymi
Łagodna rodzinna
dorosłych
Łagodna rodzinna
padaczka noworodkowa
Łagodna rodzinna
padaczka przyśrodkowej
części płata skroniowego
Łagodna wrodzona
miopatia Samarytan
Łagodne drgawki dziecięce
w przebiegu łagodnego
zapalenia żołądka i jelit
Łagodne dziecięce napady
częściowe
Łagodne idiopatyczne
napady noworodków
Łagodne nadciśnienie
wewnątrzczaszkowe
Łagodne napadowe
zapalenie otrzewnej
Łagodne nawrotowe
zapalenie wielosurowicze
Łagodne nierodzinne
drgawki niemowlęce
Łagodne nocne
naprzemienne dziecięce
porażenie połowicze
Łagodne ogniskowe
drgawki młodzieńcze
Łagodne rodzinne drgawki
dziecięce
noworodkowe
noworodkowo-dziecięce
Łagodne rodzinne
konwulsje dziecięce
Łagodne rodzinne
Numer
ORPHA
363989
247815
180237
276148
98582
252131
180284
93955
33314
71518
252164
254864
169799
169808
97562
168816
285
71269
538
98834
98301
98853
98855
137871
137871
300763
300758
300766
300755
3123
2773
Nazwa choroby
konwulsje noworodkowe
Łagodne rodzinne plamki
siatkówki
Łagodne zaburzenia
peroksysomalne z powodu
niedoboru PEX10
Łagodny guz jajowodu
Łagodny guz nabłonkowy
ślinianek
Łagodny guz naskórka
powieki
Łagodny guz osłonek
nerwów obwodowych
Łagodny guz przewodu
piersiowego
Łagodny kurcz powiek
Łagodny limfocytarny
naciek skóry Jessnera
Łagodny napadowy kręcz
karku niemowląt
Łagodny nerwiak
osłonkowy
Łagodny niedobór COX
Łagodny niedobór
czynnika IX
Łagodny niedobór
czynnika VIII
Łagodny rodzinny
krwinkomocz
Łagodny wielotorbielowaty
międzybłoniak otrzewnej
Łagodny zespół
nadmiernej ruchomości
stawów
Łagodny zespół
wytrzeszczu
LAM
LAM M2
Laminopatia
Laminopatia Emery'ego i
Dreifussa
Laminopatia Emery'ego i
Dreifussa
Laminopatia typu
Decaudaina i Vigouroux
Laminopatia z ciężkim
zespołem metabolicznym i
miopatią
Laminopatia z
lipodystrofią
Laminopatia z neuropatią
obwodową
Laminopatia z
przedwczesnym starzeniem
Laminopatia z
zaangażowaniem mięśni
poprzecznie prążkowanych
Łamliwe włosy niedorozwój umysłowy
Łamliwość kości -
Numer
ORPHA
2773
899
588
98894
423717
2004
46059
137898
2004
99900
294965
1486
137776
137783
137783
98964
85448
93558
98964
85448
86823
5
52416
157973
626
363618
65285
98955
549
523
507
330032
508
509
319254
1662
1486
1234
137776
137783
Nazwa choroby
retinopatia - napady
padaczkowe niepełnosprawność
intelektualna
Łamliwość kości retinopatia - napady
umysłowa
LARGE-CDG
LARGE-CDG
LARGE-CDG
Larwa wędrująca skórna
Laryngo-tracheoesophageal diastema
Latosteroloza
LBSL
LC
LCAD
LCCS
LCCS1
LCCS2
LCCS3
LCCS4
LCD1
LCD2
LCDD
LCDI
LCDII
LCH
LCHADD
LCM
L-CMD
LCMN
LCPS
LDD
LECD
Legionelloza
Leiomiomatoza
dziedziczna
Leiszmanioza
Lepore - beta-talasemia
Leprechaunizm
Leptospiroza
Leśna choroba Kyasanur
Letalna dermopatia
restrykcyjna
Letalny zespół
wrodzonych przykurczów
stawowych typu 1
Letalny zespół płetwistości
podkolanowych
Letalny zespół wrodzonych
przykurczy stawowych
typu 2
98
Numer
ORPHA
137783
511
268145
268162
268173
268184
889
68356
313808
487
289494
512
309271
309263
309256
84096
99853
77295
77295
2478
289494
83629
314051
99854
163684
313808
85136
Nazwa choroby
typu 3
typu 3
Leucynoza
Leucynoza
Leucynoza
Leucynoza
Leucynoza
Leukocytoklastyczne
zapalenie naczyń skórnych
Leukodystrofia
Leukodystrofia
barwnikowa
ortochromatyczna
Leukodystrofia globoidalna
Leukodystrofia
hipomielinizująca z lub bez
oligodoncji i/lub
hipogonadyzmem
Leukodystrofia
metachromatyczna
Leukodystrofia
metachromatyczna, postać
dorosła
Leukodystrofia
młodzieńcza
Leukodystrofia
niemowlęca późna
Leukodystrofia nieznana
Leukodystrofia z
niedoczynnością jajników /
Owarioleukodystrofia
Leukodystrofia z
oligodoncją
Leukodystrofia z
oligodoncją
Leukodystrofia z
wielkogłowiem
Leukodystrofia związna z
Pol III
Leukoencefalopatia chondrodysplazja
przynasadowa
Leukoencefalopatia - wady
podwzgórza i pnia mózgu wysoki poziom laktozy
Leukoencefalopatia Cree'a
Leukoencefalopatiadystonia - neuropatia
ruchowa
Leukoencefalopatia o
początku w wieku
dorosłym ze sferoidami
aksonalnymi i pigmentacją
gleju
Leukoencefalopatia
Numer
ORPHA
363540
139444
2478
137898
135
171676
1816
2045
210133
99111
99111
99111
450
95854
216694
99824
2311
263
206564
445110
266
264
265
34516
34517
55595
55596
238755
267
Nazwa choroby
torbielowata bez
wielkomózgowia
Leukoencefalopatia z
łagodną ataksją
móżdżkową i obrzękiem
istoty białej
obustronnymi torbielami
przedniego płata
skroniowego
wielkogłowiem o
powolnym przebiegu
zaangażowaniem pnia
mózgu i rdzenia
kręgowego - podwyższony
poziom mleczanu
zanikającą istotą białą
Leukomalacja
okołokomorowa
Leukomelanoderma niepełnosprawność
intelektualna - hipotrichoza
Leukonychia całkowita torbiele włosowe dystrofia rzęsek
Leukonychia całkowita zmiany podobne do
rogowacenia ciemnego nieprawidłowe włosy
Lewa SVC uchodząca do
lewego przedsionka
Lewa żyła główna górna
uchodząca do lewego
przedsionka
Lewa żyła główna
wchodząca do
lewostronnego przedsionka
Lewokardia
Lewokardia
Lewo-transpozycja
wielkich pni tętniczych
LF
LFNG-CDG
LGMD
LGMD
LGMD spowodowana
niedoborem POMK
LGMD1A
LGMD1B
LGMD1C
LGMD1D
LGMD1E
LGMD1F
LGMD1G
LGMD1H
LGMD2A
Numer
ORPHA
268
353
62
119
219
34514
1878
34515
140922
86812
206549
206554
206559
206564
280333
254361
363543
369840
363623
352479
93557
104
313
163908
83467
329341
329341
329341
254857
86886
36204
98614
538
2415
2414
141209
141209
79128
86870
79128
Nazwa choroby
LGMD2B
LGMD2C
LGMD2D
LGMD2E
LGMD2F
LGMD2G
LGMD2H
LGMD2I
LGMD2J
LGMD2K
LGMD2L
LGMD2M
LGMD2N
LGMD2O
LGMD2P
LGMD2Q
LGMD2R
LGMD2S
LGMD2T
LGMD2U
LHCDD
LHON
LI
Limbiczne zapalenie
mózgu z przeciwciałami
L1 (leucine-rich gliomainactivated 1 )
Limbiczne zapalenie
mózgu - neuromiotonia hiperhydroza polineuropatia
Limbiczne zapalenie
dipeptydylo-peptydazy 6
Limbiczne zapalenie
DPP6
Limbiczne zapalenie
DPPX
LIMD
Limfadenopatia
limfoblastyczna
Limfangiektazja jelitowa
Limfangiektazja spojówki
Limfangioleiomiomatoza
Limfangioma
Limfangiomatoza płucna
Limfangiomatoza rozlana
Limfangiomatoza rozsiana
Limfatyczne
płuc
Limfoblastoidalny wariant
chłoniaka z komórek NK
Limfocytarne
99
Numer
ORPHA
65279
95506
33314
33314
86886
158032
314970
314970
98839
280302
168491
140933
46488
228236
98544
165
90160
247762
231742
3163
50811
98305
2398
3452
98307
90156
90970
1979
79088
90157
333
Nazwa choroby
płuc
Limfocytarne zapalenie
okrężnicy
Limfocytarne zapalenie
przysadki
Limfocytarny naciek
Jessnera
Limfocytarny naciek skóry
Jessnera i Kanofa
Limfogranulomatoza X
Limfohistiocytoza
hemofagocytarna
Limfoidalny HES
Limfoidalny zespół
hipereozynofilowy
Limfomatoza
wewnątrznaczyniowa
Limfoplazmatyczne
stwardniające zapalenie
trzustki
LINCL
Linijna atrofodermia
Moulina
Linijna dermatoza IgA
Linijna elastoza ogniskowa
skóry
Lipidoza mózgu z
otępieniem
Lipidoza z chorobą
spichrzania triglicerydów
Lipoatrofia zlokalizowana
spowodowana uciskiem
Lipoblastoma
Lipodermoid nagałkowy wyrostki przeduszne dodatkowe brodawki
sutkowe
Lipodystrofia - anomalia
Riegera - cukrzyca
Lipodystrofia niepełnosprawność
intelektualna - głuchota
Lipodystrofia genetyczna
Lipodystrofia głowowopiersiowa
Lipodystrofia jelitowa
Lipodystrofia nabyta
Lipodystrofia odśrodkowa
Lipodystrofia pierwotna
Lipodystrofia z powodu
niedoboru peptydowego
czynnika wzrostu
Lipodystrofia
zlokalizowana
Lipodystrofia
zlokalizowana wywołana
przez leki
Lipogranulomatoza
Farbera
Numer
ORPHA
139436
268838
36397
2398
529
812
533
49804
254463
254463
254379
525
33408
254478
254424
254411
254395
254395
254449
254395
86795
86797
402007
90394
90393
86795
86797
167635
90400
90400
33409
33409
36237
424065
48471
101356
95232
Nazwa choroby
Lipoidowe zapalenie
skórno-stawowe
Lipoma okolicy
lędźwiowo-krzyżowej
Lipomatoza bolesna
Lipomatoza Launoisa i
Bensaude'a
Lipomatoza Rocha i
Leriego
Lipomukopolisacharydoza
Listerioza
Liszaj amyloidowy
Liszaj płaski barwnikowy
Liszaj płaski barwnikowy
odwrócony
Liszaj płaski linijny
Liszaj płaski mieszkowy
Liszaj płaski pęcherzowy
Liszaj płaski
pemfingoidalny
Liszaj płaski pierścieniowy
Liszaj płaski pierścieniowy
zanikowy
Liszaj płaski subtropikalny
Liszaj płaski tropikalny
Liszaj płaski zanikowy
Liszaj płaski związany z
ekspozycją na UV
Liszaj śluzowaty
Liszaj śluzowaty
Liszaj śluzowaty
Liszaj śluzowaty dyskretna
odmiana grudkowa
Liszaj śluzowaty odmiana
guzkowa
Liszaj śluzowaty
ograniczony
Liszaj śluzowaty
średniozaawanowany
Liszaj śluzowaty
twardzinowy
Liszaj śluzowaty
twardzinowy bez
gammopatii monoklonalnej
Liszaj śluzowaty
twardzinowy bez
gammopatii monoklonalnej
Liszaj twardzinowy
Liszaj twardzinowy i
zanikowy
Liszajec pęcherzowy
Lity pseudobrodawkowaty
rak trzustki
Lizencefalia
Lizencefalia demielinizacyjna
neuropatia aksonalna
Lizencefalia 1
Numer
ORPHA
102009
51577
531
95232
452
452
452
102009
2148
2148
51577
352682
352682
352687
352694
352704
352699
102011
86822
86821
352682
352682
352694
352704
352699
86823
Nazwa choroby
Lizencefalia klasyczna
Lizencefalia o typie kostki
brukowej
Lizencefalia spowodowana
delecją 17p13.3
Lizencefalia spowodowana
mutacją LIS1
Lizencefalia sprzężona z
chromosomem X agenezja ciała
modzelowatego - anomalie
chromosomem X z
nieprawidłowymi
narządami płciowymi
chromosomem X z
obojnaczymi narządami
płciowymi
Lizencefalia typu 1
Lizencefalia typu 1
genu doublecortin
Lizencefalia typu 1
X
Lizencefalia typu 2
Lizencefalia typu 2 bez
zaangażowania mięśni lub
oczu
Lizencefalia typu 2 bez
zaangażowania mięśni lub
oczu
Lizencefalia typu 2 z
zaangażowaniem mięśni i
oczu
Lizencefalia typu 2A
Lizencefalia typu 2B
Lizencefalia typu 2C
Lizencefalia typu 3
Lizencefalia typu 3 dysplazja kości śródręcza
Lizencefalia typu 3 rodzinna sekwencja
akinezji płodu
Lizencefalia typu kostki
brukowej bez
zaangażowanie mięśni i
oczu
brukowej bez
zaangażowanie mięśni lub
oczu
brukowej typu A
brukowej typu B
brukowej typu C
Lizencefalia z hipoplazją
100
Numer
ORPHA
100011
100012
100013
100014
100015
100016
171680
95232
272
899
588
2671
309337
470
98818
2415
33108
69085
2404
250831
295075
295073
2901
431255
411602
67042
254463
254379
254379
254478
254424
254411
254449
250831
71274
329481
470
525
163927
101016
101016
Nazwa choroby
móżdżku
móżdżku typu A
móżdżku typu B
móżdżku typu C
móżdżku typu D
móżdżku typu E
móżdżku typu F
Lizencefalia z powodu
mutacji TUBA1A
Lizencefalia związana z
PAFAH1B1
lizencefalia, typ II
Lizencefalia, typu 3
Lizosomalna choroba
spichrzania glikogenu
Lizynuryczna nietolerancja
białka
LKS
LM
LMPS
LMS
Loaoza
Logopeniczny wariant PPA
Łokciowa podłużna
meromelia, jednostronna
Łokciowa podłużna
meromelia, obustronna
Łopatka skrzydlata
Łopatkowo-strzałkowy
LOPD
LORD
LP barwnikowy
LP linii Blaschko
LP linijny
LP pemfingoidalny
LP pierścieniowy
LP pierścieniowy
zanikowy
LP zanikowy
LPA
LPD
LPG
LPI
LPP
LPP
LQT1
LQT10
Numer
ORPHA
101016
101016
101016
101016
101016
101016
101016
37553
65283
101016
314051
2004
93938
93939
93940
93941
280205
93938
93939
93940
93941
216694
53351
99079
3331
1801
97332
2897
2378
163927
247353
40050
435365
171719
54260
86869
90186
98842
79364
1005
1014
Nazwa choroby
LQT11
LQT12
LQT2
LQT3
LQT4
LQT5
LQT6
LQT7
LQT8
LQT9
LTBL
LTEC
LTEC I
LTEC II
LTEC III
LTEC IV
LTEC0
LTEC1
LTEC2
LTEC3
LTEC4
L-transpozycja wielkich
pni tętniczych
Lubag
Łuk aorty szyjnej
Łukowata kość
piszczelowa - anomalie
kości promieniowej osteopenia - złamania
Łukowate, wrodzone,
krótkie kości
Lunatomalacja
Łupież czerwony
mieszkowy
Lustrzane odbicie dłoni i
stóp - wady nosa
Łuszczyca krostkowa dłoni
i podeszw
Łuszczyca krostkowa, typ
von Zumbuscha
Łuszczycowe zapalenie
stawów
LUTO
Luźna skóra-zespół
marfanoidalny
LVNC
LYG
Lymphoedema
LyP
Łysienie
Łysienie - przykurcze karłowatość niepełnosprawność
umysłowa
Łysienie niepełnosprawność
Numer
ORPHA
700
254492
129
98938
180134
180086
180106
180111
180106
180114
180071
180074
180079
180079
180079
180079
180118
180086
180118
180122
180126
180129
2477
79489
2457
26791
48162
1942
70470
94061
2429
60040
Nazwa choroby
umysłowa - hipogonadyzm
hipergonadotropowy
Łysienie całkowite
Łysienie czołowe
włókniejące
Łysienie rzekomo
bliznowaciejące Brocqa
MAC
Macica dwurożna
Macica dwurożna
dwuszyjkowa
Macica dwurożna
dwuszyjkowa one-eyed
hemi-vagina
Macica dwurożna
dwuszyjkowa z drożną
szyjką i pochwą
Macica dwurożna
dwuszyjkowa z niedrożną
pochwą szczątkową
Macica dwurożna
jednoszyjkowa
Macica jednorożna
Macica jednorożna bez
rogu szczątkowego
Macica jednorożna z
komunikującym rogiem
szczątkowym
niekomunikującym rogiem
szczątkowym
rogiem szczątkowym
rogiem szczątkowym bez
jamy
Macica łukowata
Macica podwójna
Macica w kształcie serca
Macica z przegrodą
Macica z przegrodą
całkowitą
Macica z przegrodą
częściową
Macrencephaly
Macrocystic
lymphangioma
MAD
MADD
MADSAM
MAE
Major hyperlipidemia
Makrocefalia - niedobór
odporności niedokrwistość
Makrocefalia - paraplegia
spastyczna - dysmorfizm
Makrocefalia - skóra
marmurkowata
101
Numer
ORPHA
2429
2427
295044
295239
295241
295044
295243
295245
295047
295239
295241
295243
295245
295047
592
33226
156207
2432
141276
83619
284247
220452
370127
101022
220448
807
178493
87503
263347
231736
Nazwa choroby
telangiektazja wrodzona
Makrocefalia Frynsa
Makrocefalia- niski wzrost
- paraplegia
Makrodaktylia dłoni
Makrodaktylia dłoni,
jednostronna
Makrodaktylia dłoni,
obustronna
Makrodaktylia palców
dłoni
stóp, jednostronna
stóp, obustronna
stopy
Makrodaktylia palców,
jednostronna
Makrodaktylia palców,
obustronna
Makrodaktylia stóp,
jednostronna
Makrodaktylia stóp,
obustronna
Makrodaktylia stopy
Makrofagowe zapalenie
powięzi i mięśni
Makroglobulinemia
Waldenströma
Makroglosja
Makrosomia - małoocze rozszczep podniebienia
Makrostomia
Makrostomia - przeduszne
naddatki skórne oftalmoplegia zewnętrzna
Makrotętniak tętnicy
siatkówki i podzastawkowe
zwężenie tętnicy płucnej
Makrotrombocytopenia
dziedziczna
Medicha
śródziemnomorska
Makrotrombocytopenia z
niewydolnością zastawki
mitralnej
Makrotrombocytopenia z
wtrętami leukocytarnymi
Makulopatia w przebiegu
krótkowzroczności
Mal de Meleda endemiczny symetryczny
Mała rogówka - dystrofia
czopków i pręcików zaćma - garbiak tylny
Mała rogówka - przedni
stożek soczewki
Numer
ORPHA
556
556
673
96201
137893
838
268882
268882
1136
1136
1136
1136
268882
1564
1566
269557
1880
97945
182108
2345
2415
79490
79489
79490
79490
3195
182061
269560
199633
Nazwa choroby
olbrzymiej - przetrwałe
unaczynienie płodowe szczelina błony
naczyniowej i siatkówki
Malakoplakia
Malakoplasia
Malaria
Małe chromosomy
pierścieniowe chromosomu
X
Male infertility associated
with large-headed
multiflagellar polyploid
spermatozoa
Małe zawały w ślimaku,
siatkówce i tkance
mózgowej
Malformacja Arnolda i
Chiarego typu 1
Chiarego typu I
Chiari typu 2
Chiari typu II
Malformacja Chiari typu 2
Malformacja Chiari typu II
Malformacja Chiariego
typu 1
Malformacja Dandy'ego i
Walkera - naczyniak
twarzy
Malformacja Dandy'ego i
Walkera - polidaktylia
zaosiowa
Malformacja dołu tylnego
czaszki uwarunkowana
genetycznie
Malformacja Ebsteina
Malformacja jelitowa
Malformacja klatki
piersiowej
Malformacja Klippela i
Feila
Malformacja limfatyczna
kapilarna
makrotorbielowata
mikrotorbielowata
powierzchowna
Malformacja mostka dysplazja naczyniowa
Malformacja móżdżku
Malformacja móżdżku
uwarunkowana
genetycznie
Malformacja mózgu
Numer
ORPHA
269553
166478
163209
211243
137667
140436
102006
371436
96346
435603
98516
156224
88993
98514
2440
83454
211266
141168
97339
141171
156230
141174
269194
98519
211255
182111
97957
211247
Nazwa choroby
Malformacja mózgu
uwarunkowana
genetycznie
Malformacja mózgu z
padaczką
Malformacja mózgu z
powodu nieprawidłowej
migracji neuronów
Malformacja naczyniowa
Malformacja naczyniowa malformacja tętniczo-żylna
Malformacja naczyniowa
kości
Malformacja nerwowonaczyniowa
Malformacja nerwowonaczyniowa
uwarunkowana
genetycznie
Malformacja odbytowoodbytnicza
Malformacja
otorynolaryngologiczna
uwarunkowana
genetycznie
Malformacja półkul
móżdżku
Malformacja porażenna
twarzy
Malformacja przełyku
Malformacja robaka
móżdżku
Malformacja rozszczep
dłoni/stopy
Malformacja splotowożylna
Malformacja tętniczo-żylna
czołowo-nosowa
opony twardej
szczęki
twarzy
żuchwy
Malformacja torbielowata
centralnego układu
nerwowego
Malformacja tylnego dołu
czaszki
Malformacja układu
limfatycznego
Malformacja układu
oddechowego
Malformacja układu
oddechowego lub klatki
piersiowej
Malformacja
włośniczkowa
102
Numer
ORPHA
97944
211252
164
268843
268926
75389
93545
3438
79107
2041
46724
1053
83001
98041
97339
2451
2451
83454
2513
2522
3433
2533
3132
2515
3434
228418
Nazwa choroby
Malformacja żołądkowodwunastnicza
Malformacja żylna
Malformacje jamiste
mózgu
Malformacje kanału
nerwowo-jelitowego,
rdzenia kręgowego i
kręgosłupa
Malformacje linii
pośrodkowej mózgu
Malformacje mózgu wrodzona choroba serca polidaktylia zaosiowa
Malformacje nerek lub
układu moczowego
Malformacje przewodów
żółciowych - niewydolność
nerek
Malformacje rozwojowe głuchota - dystonia
Malformacje tętnic
wieńcowych
Malformacje tętniczo-żylne
mózgu
Malformacje tętniczo-żylne
żyły Galena
Malformacje układu
moczowo-płciowego
Malformacje wątroby, dróg
żółciowych, trzustki lub
śledziony
Malformacje zatok opony
twardej
Malformacje żylne błony
śluzowej i skóry
Malformacje żylne błony
śluzowej i skóry
Malformacje żylne z
komórkami kłębkowymi
Małogłowie - albinizm wady palców
Małogłowie - anomalie
szyjnego odcinka
kręgosłupa
Małogłowie brachydaktylia kifoskolioza
Małogłowie - głuchota niepełnosprawność
intelektualna
Małogłowie hipogammaglobulinemia nieprawidłowa odporność
Małogłowie kardiomiopatia
Małogłowie - małoocze ektrodaktylia kończyn
dolnych - prognatyzm
Małogłowie - napady
drgawek - opóźnienie
rozwoju
Numer
ORPHA
647
1305
391641
137658
137658
1305
2526
2065
2521
2523
2516
137653
137653
171703
1305
391641
1229
1229
Nazwa choroby
Małogłowie - niedobór
odporności lymphoreticuloma
Małogłowie niepełnosprawność
intelektualna - szczelina
tchawiczo-przełykowa typu
1
intelektualna - wady
paliczków i zaburzenia
neurologiczne
umysłowa - wady
paliczków i neurologiczne
umysłowe - szczelina
Małogłowie - obrzęk
limfatyczny chorioretinopatia
Małogłowie - przepuklina
rozworu przełykowego zespół nefrotyczny
Małogłowie - rozszczep
podniebienia
Małogłowie - wada mózgu
- spastycznośćhipernatremia
Małogłowie - wada serca nieprawidłowa
segmentacja płuc
Małogłowie - wady palców
intelektualna
Małogłowie - wady palców
umysłowa
Małogłowie wielozakrętowość agenezja ciała
modzelowatego
Małogłowie - zespół
oczno-palcowoprzełykowo-dwunastniczy
Małogłowie - zespół
oczno-palcowoprzełykowo-dwunastniczy
typu 1
Małogłowie - zwapnienia
wewnątrzczaszkowe niepełnosprawność
intelektualna
Małogłowie - zwapnienia
wewnątrzczaszkowe niepełnosprawność
Numer
ORPHA
240760
423894
2512
391641
2705
77299
98938
424099
2543
85275
85275
251279
1106
202948
98938
1474
98938
71203
3325
3325
852
3325
93100
99090
52417
2538
397941
306682
2459
Nazwa choroby
umysłowa
Małogłowie i niestabilność
chromosomalna bez
niedoboru odporności
Małogłowie i złożona
ruchowa i czuciowa
Małogłowie prawdziwe
Małogłowie-anomalie
palców-normalna
inteligencja typu 1
Małoocze - aplazja nerwu
wzrokowego
Małoocze - atrofia mózgu
Małoocze - bezocze rozszczep
Małoocze - szczelina oka dysplazja rizomeliczna
Małoocze - zaćma
Małoocze - zrośnięcie
brzegów powiek niepełnosprawność
intelektualna
Małoocze - zrośnięcie
brzegów powiek niepełnosprawność
umysłowa
Małoocze - zwyrodnienie
barwnikowe siatkówki rozszczep dołka - druzy
tarczy nerwu wzrokowego
Małoocze i wady kończyn
Małoocze syndromiczne
Małoocze szczelinowate
Małoocze szczelinowate choroba serca - utrata
słuchu
Małoocze z torbielą
szczelinową
Małopłytkowość
autoimmunologiczna
Małopłytkowość
indukowana heparyną
Małopłytkowość
indukowana heparyną typu
2
Małopłytkowość sprzężona
z chromosomem X z
Małopłytkowość wywołana
heparyną
Małowodzie
Malpozycja ujścia
wieńcowego
MALToma
Mały żołądek - wada
ubytkowa kończyny
MAN1B1-CDG
Manganizm
Mansoneloza
103
Numer
ORPHA
2463
314041
2785
399164
399388
399175
399158
399380
95506
3008
440368
391673
440368
440368
2700
440368
440368
439196
439196
79455
66661
98292
2135
158778
158793
66646
2467
98848
98849
Nazwa choroby
Marfanoidalny wygląd niepełnosprawność
intelektualna dziedziczona
w sposób autosomalny
recesywny
Marfanoidalny wygląd przepuklina pachwinowa zaawansowany wiek
kostny
Marmurowa choroba
mózgu
Martwica awaskularna
kości
pochodzenia genetycznego
urazowa
Martwica kości
Martwica kości
Martwicowe zapalenie
przysadki
Martwicza encefalopatia
Leigha z powodu
niedoboru karboksylazy
pirogronianowej
Martwicze zakażenie
tkanek miękkich
Martwicze zapalenie jelit
Martwicze zapalenie
mięśni
Martwicze zapalenie
powięzi
Martwicze zapalenie
tkanek twarzoczaszki
Martwicze zapalenie tkanki
łącznej
Martwicze zapalenie tkanki
tłuszczowej
Martwiczy rumień
kończynowy
Martwiczy rumień
kończynowy wrażliwy na
cynk
Mastocytoma skórna
Mastocytoza
Mastocytoza
Mastocytoza - niski wzrost
- utrata słuchu
Mastocytoza izolowana
szpiku kostnego
Mastocytoza
limfadenopatyczna z
eozynofilią
Mastocytoza skórna
Mastocytoza układowa
Mastocytoza układowa o
powolnym przebiegu
Mastocytoza układowa z
klonalnym rozrostem linii
komórkowych nie-
Numer
ORPHA
66662
280794
3282
275944
254528
2216
96185
251009
97678
96184
96179
96186
96187
96180
96181
96183
261519
96186
411712
91138
93554
93555
102285
254519
102283
102284
42
Nazwa choroby
mastocytarnych
Mastocytoza w narządach
poza skórą
Mastozytoza skórna
rozsiana z naciekaniem
drobnych naczyń
MAT
Matczyna alloimmunizacja
anty-Kell
Matczyna del(14)(q32.2)
Matczyna hipertermia
powodująca wady płodu
Matczyna
jednorodzicielska disomia
chromosomu 16
Matczyna
chromosomu 1
Matczyna
chromosomu 13
Matczyna
chromosomu 14
Matczyna
chromosomu 2
Matczyna
chromosomu 20
Matczyna
chromosomu 21
Matczyna
chromosomu 4
Matczyna
chromosomu 6
Matczyna
chromosomu 9
Matczyna
chromosomu X
Matczyna UPD20
Matczyny niedobór
ryboflawiny
MC
MC typu II
MC typu III
MCA bez
intelektualnej
MCA z powodu ekspresji
matczynego wadliwego
genu 14q32.2
MCA/MR
MCA/zmienne MR
MCADD
Numer
ORPHA
300496
60040
79140
6
148
93686
98969
1851
75327
319640
52416
60040
60040
568
77299
568
2712
77298
85275
178364
139471
2556
3434
2512
228418
809
523
565
273
97242
258
98893
52428
98894
210272
352687
210272
1836
435438
98954
93308
93307
93311
98838
97252
99802
402023
402023
2477
Nazwa choroby
MCAHS typu 2
MCAP
MCC
MCCD
MCD
MCD
MCD
MCDK
MCDR1
MCDR2
MCL
MCM
MCMTC
MCOPS1
MCOPS10
MCOPS2
MCOPS2
MCOPS3
MCOPS4
MCOPS5
MCOPS6
MCOPS7
MCOPS8
MCPH
MCSZ
MCTD
MCUL
MD
MD1
MDC
MDC1A
MDC1B
MDC1C
MDC1D
MdD
MDDGA
MdDS
MDK
MEAK
MECD
MED1
MED4
MED5
Med-DLBCL
Mega-cisterna magna
Megaencefalia
jednostronna
Megakarioblastyczna AML
z t(1;22)(p13;q13)
Megakarioblastyczna ostra
białaczka szpikowa z
t(1;22)(p13;q13)
Megalencefalia
104
Numer
ORPHA
319651
252046
2481
39
2481
550
31202
1879
276161
652
653
247698
247709
276152
748
319605
319623
319612
319612
99898
319547
319558
319552
319558
Nazwa choroby
Megaloblastyczna
niedokrwistość
konstytucjonalna z ciężką
chorobą neurologiczną
Melanocytoma opon
mózgowych
Melanocytoza nerwowoskórna
Melanoza kończyn
Melanoza nerwowo-skórna
MELAS
Melioidoza
Meloreostoza z
osteopoikilią
MEN
MEN 1
MEN2
MEN2A
MEN2B
MEN4
Mendlowska podatność na
atypowe prątki
choroby mykobakteryjne
X
X spowodowana
niedoborem CYBB
X spowodowana
niedoborem IKBKG
X spowodowana
niedoborem NEMO
powodu całkowitego
powodu całkowitego
powodu całkowitego
niedoboru IL12B
powodu całkowitego
niedoboru IL12RB1
powodu całkowitego
niedoboru interleukiny 12B
Numer
ORPHA
319563
99898
319547
319552
319600
319595
319600
319595
748
33475
619
330021
1987
93320
2130
93321
258
551
1646
2234
Nazwa choroby
powodu całkowitego
niedoboru ISG15
powodu całkowitego
interferonu gamma
powodu całkowitego
niedoboru receptora 2 dla
interferonu gamma
powodu całkowitego
niedoboru receptora beta 1
dla interleukiny 12
niedoboru IRF8
niedoboru przekaźnika
sygnału i aktywatora
transkrypcji 1
niedoboru regulatorowego
czynnika interferonu 8
niedoboru STAT1
zakażenie prątkami
Meningokokowe zapalenie
opon mózgowych
Menopauza przedwczesna
Merkurializm
Meromelia kości udowej
Meromelia łokciowa
podłużna
Meromelia podłużna
Meromelia promieniowa
podłużna
Merozyno-ujemna
wrodzona dystrofia
mięśniowa
MERRF
Męska bezpłodność
spowodowana delecją
chromosomu Y
Męski hipogonadyzm
hipergonadotropowy niepełnosprawność
szkieletowe
Numer
ORPHA
3000
2499
166035
166038
2500
213531
1232
423798
386
295004
295010
95443
3332
443995
293190
558
284963
284973
67046
111
67047
67048
66634
445038
79329
850
443162
99826
386
79651
213620
436252
589
391490
391497
590
391497
589
391490
Nazwa choroby
Męskie przedwczesne
Metachondromatoza
Metafyzealna
chondrodysplazja - retinitis
pigmentosa
Metafyzealna
chondrodysplazja, typu
Kaitila'a
Metageria
Metaplastyczny rak piersi
Metaplazja przełyku
Mezenchymalny guz jelita
cienkiego
Mezenchymalny guz
wątroby o utkaniu
hamartoma
Mezoaksjalna (centralna)
polidaktylia palców ręki
Mezoaksjalna (centralna)
polidaktylia palców stóp
Mezokardia
Mezomeliczny zespół
Wernera
MFDA
MFH
MFS
MFS1
MFS2
MGA typu 1
MGA2
MGA3
MGA4
MGA5
MGA7
MGAT2-CDG
MHA
MHAC
MHF
MHL
mHPA
Miąsak trzonu macicy
MIA-SCID
Miastenia
Miastenia
autoimmunologiczna o
początku w wieku
dorosłym
Miastenia dziecięca
Miastenia kanałów
sodowych
Miastenia młodzieńcza
Miastenia nabyta
Miastenia nabyta o
początku w wieku
dorosłym
105
Numer
ORPHA
391504
391490
391504
590
1192
163937
98563
225
50251
95431
1433
83450
59298
268813
824
824
824
29073
289326
289326
289326
824
319
64720
104076
52994
213625
213807
213807
86850
86896
Nazwa choroby
Miastenia noworodkowa
Miastenia o początku w
wieku dorosłym
Miastenia przejściowa
noworodków
Miastenia wrodzona,
oporna na inhibitory
acetylocholinesterazy
Miażdzyca tętnic głuchota - cukrzyca padaczka - nefropatia
MICPCH
Microblepharon wrodzony małe powieki
MIDD
Międzybłoniak opłucnej
Międzypłodowy
Miejscowa atrofia błony
naczyniowej i łysienie
Miejscowa
odontodysplazja
Mielinoklastyczne rozlane
stwardnienie mózgu
Mielocystocele
Mielofibroza idiopatyczna
Mielofibroza pierwotna
Mielofibroza z metaplazją
szpiku
Mielomatoza
Mielopatia/tropikalna
parapareza spastyczna
związana z HTLV-1
związana z ludzkim
wirusem T-limfotropowym
typu 1
związana z ludzkim
typu I
Mieloskleroza z metaplazją
szpiku
Mięsak Ewinga
Mięsak gładkokomórkowy
jelita cienkiego
oczodołu
trzonu macicy
Mięsak
głoadkokomórkowy szyjki
Mięsak
głoadkokomórkowy szyjki
macicy
Mięsak granulocytarny
Mięsak histiocytarny
Numer
ORPHA
97338
97338
33276
223727
668
66661
3273
86850
293202
3148
163699
163699
213711
213711
780
99756
99757
206492
213802
213802
213615
213797
213797
3394
86902
86903
86897
86900
178
44890
213512
875
Nazwa choroby
Mięsak jasnokomórkowy
ścięgien i powięzi
Mięsak jasnokomórkowy
tkanek miękkich
Mięsak Kaposiego
Mięsak kości
Mięsak kościopochodny
Mięsak mastocytarny
Mięsak maziówkowy
Mięsak mieloidalny
Mięsak nabłonkopodobny
Mięsak neurogenny
Mięsak pęcherzykowy
części miękkich
Mięsak pęcherzykowy
tkanek miękkich
Mięsak podścieliskowy
endometrium
Mięsak podścieliskowy
trzonu macicy
Mięsak
prążkowanokomórkowy
Mięsak
pęcherzykowy
Mięsak
płodowy
Mięsak
sromu i pochwy
Mięsak
szyjki
Mięsak
szyjki macicy
Mięsak
trzonu macicy
Mięsak szyjki
Miesak szyjki macicy
Mięsak tkanek miękkich
Mięsak z komórek
dendrytycznych grudki
Mięsak z komórek
dendrytycznych nie
sklasyfikowany w inny
sposób
Mięsak z komórek
Langerhansa
Mięsak ze splatających się
komórek dendrytycznych
Mięsak ze struny
grzbietowej
Mięsaki podścieliskowe
Mięsakorak jajnika
Mięśniak
Numer
ORPHA
809
251312
1772
91138
93554
93555
2785
2785
1879
324364
79380
183481
314759
314759
180234
252021
1979
213589
324933
293181
293181
93926
93926
93926
93926
313838
54057
2134
Nazwa choroby
serca
Mieszana choroba tkanki
łącznej
Mieszana choroba tkanki
łącznej
Mieszana dysgenezja
gonad z kariotypem
45,X/46,XY
Mieszana krioglobulinemia
typu II
typu III
Mieszana kwasica
Mieszana RTA
Mieszana stwardniająca
dystrofia kości
Mieszana stwardniająca
dystrofia kości z objawami
pozaszkieletowymi
Mieszane zaburzenie skóry
właściwej
Mieszane zaburzenie skóry
właściwej uwarunkowane
genetycznie
Mieszany gruczolak
przysadki funkcjonalny
Mieszany gruczolak
przysadki wydzielajacy
Mieszany guz germinalny
Mieszany guz z komórek
rozrodczych centralnego
układu nerwowego
Mieszany niedobór
insuliny,
insulinopodobnego
czynnika wzrostu (IGF1) i
czynnika wzrostu naskórka
(EGF)
Mieszany rak nabłonkowomezenchymalny trzonu
macicy
Mieszany zespół
autozapalenia i
autoodporności
Migrująca padaczka
częściowa niemowląt
Migrujące napady
częściowe niemowląt
MIH
MIH typu HPE
MIHF
MIHV
Mikroangiopatia
mózgowo-siatkówkowa ze
zwapnieniami i torbielami
mikroangiopatia
trombocytowa
Mikroangiopatia
zakrzepowa
106
Numer
ORPHA
93573
244275
183589
2511
2558
2519
2519
99142
2172
2512
85172
139450
567
77301
90024
101081
251038
2556
2547
568
2712
139471
568
139471
1104
443162
2670
Nazwa choroby
Mikroangiopatia
zakrzepowa
Mikroangiopatia
zakrzepowa powstająca de
novo po transplantacji
nerki
Mikroangiopatia
zakrzepowa
uwarunkowana
genetycznie
Mikrobrachycefalia - ptoza
- rozszczep wargi
Mikrocefalia hipogonadyzm
hipergonadotropowy niski wzrost
Mikrocefalia - napady
intelektualna - choroba
serca
Mikrocefalia - napady
umysłowa - choroba serca
Mikrocefalia - skóra kręta
ciemienia - obrzęk
limfatyczny
Mikrocefalia - zapalenie
kłębuszków nerkowych marfanoidalny wygląd
Mikrocefalia prawdziwa
Mikrocefaliczna dysplazja
osteodysplastyczna, typ
Saula i Wilsona
Mikrocja - szczelina oka niedrożność przewodu
nosowo-łzowego
Mikrodelecja 22q11.2
Mikrodelecja 9q22.3
Mikrodoncja - mikrotia
typu 1 - głuchota
Mikroduplikacja 17p12
Mikroduplikacja 3q29
Mikroftalmia - aplazja
skóry - sclerocornea
Mikroftalmia - mikrotia akinezja płodu
Mikroftalmia Lenza
Mikroftalmia
syndromiczna typu 2
Mikroftalmia
syndromiczna typu 6
Mikroftalmia typu Lenza
Mikroftalmia z anomaliami
mózgu i palców
Mikroftalmia z
rozszczepem twarzy
Mikrohydranencefalia
zależna od NDE1
Mikrokoria - wrodzony
Numer
ORPHA
1083
50810
89844
101052
93469
93470
58220
727
727
141136
2552
83463
83463
83463
83463
83463
98955
98956
289522
255210
1037
2591
139426
1942
306750
139431
240851
240903
240909
240913
240961
240981
240983
240985
2601
97232
98904
206569
Nazwa choroby
zespół nerczycowy
Mikrolizencefalia
Mikrolizencefalia mikromelia
Mikrolizencefalia typu A
Mikrolizencefalia typu B
Mikromelia harmoniczna
Mikromelia
nieharmoniczna
Mikroskopowe zapalenie
jelit
naczyń
tętnic
Mikrosomia bocznej części
twarzy
Mikrosporydioza
Mikrotia
Mikrotia, stopień I
Mikrotia, stopień II
Mikrotia, stopień III
Mikrotia, stopień III
Mikrotorbielowata
dystrofia nabłonka
rogówki o chrakterze smug
i wirów
Mikrotorbielowata
dystrofia rogówki
Mikrotriplikacja 11q24.1
MILS
Miodysplazja
Miofibromatoza
noworodków
Mioklonia okołoustna z
nieświadomością
Miokloniczna padaczka
atoniczna
Mioklonus pierwotny
Miolklonia powieki z lub
bez nieświadomości
Miopatia
Miopatia
Miopatia
Miopatia
Miopatia
Miopatia
Miopatia
Miopatia
Miopatia - opóźnienie
wzrostu niepełnosprawność
intelektualna - spodziectwo
Miopatia "odcisków
palców"
Miopatia aktynowa
Miopatia anty-HMG-CoA
Numer
ORPHA
206569
610
53347
595
456369
602
171881
599
59135
178400
98912
63273
59135
602
600
329478
602
34521
609
603
178464
2596
43115
98486
171690
597
593
593
266
178464
280553
98910
Nazwa choroby
Miopatia anty-SRP
Miopatia Bethlema
Miopatia Brody'ego
Miopatia centronuklearna
Miopatia ciałek
poliglukozanowych typu 2
Miopatia ciałek
wtrętowych typu 2
Miopatia czapeczek
Miopatia dystalna
Miopatia dystalna Lainga o
wczesnym początku
Miopatia dystalna o
początku w mięśniu
piszczelowym przednim
Miopatia dystalna o
późnym początku, typ
Markesbery'ego i Griggsa
Miopatia dystalna
obejmująca tylne mięśnie
nóg i przednie mięśnie rąk
Miopatia dystalna typu 1
Miopatia dystalna typu
Nonaka
Miopatia dystalna z
osłabieniem fałdów
głosowych
Miopatia dystalna z
powodu mutacji VCP o
początku w wieku
dorosłym
Miopatia dystalna z
wakuolami
Miopatia dystalna z
wczesnym zajęciem mięśni
oddechowych
Miopatia dystalna, typ Udd
Miopatia dystalna, typ
Welandera
Miopatia Edströma
Miopatia i cukrzyca
Miopatia ISCU
Miopatia metaboliczna
Miopatia metaboliczna z
powodu defektu
transportera kwasu
mlekowego
Miopatia miofibrylarna
Miopatia miofibrylarna z
wczesną niewydolnością
oddechową
związana z alfa-B
krystaliną
związana z CRYAB
107
Numer
ORPHA
98909
98912
800
596
254788
206966
2597
2597
2598
254864
254864
254864
550
45448
607
98902
171442
206656
206659
607
602
289377
98689
98897
98897
602
2020
206985
Nazwa choroby
związana z desminą
związana z ZASP
Miopatia miotoniczna,
karłowatość,
chondrodystrofia, anomalie
oka i twarzy
Miopatia miotubularna
Miopatia mitochondialna
Miopatia mitochondrialna
Miopatia mitochondrialna kwasica mleczanowa głuchota
Miopatia mitochondrialna kwasica mleczanowa utrata słuchu
Miopatia mitochondrialna i
anemia syderoblastyczna
z odwracalnym
niedoborem COX
z odwracalnym
niedoborem kompleksu IV
z odwracalnym
niedoborem oksydazy
cytochromu c
Miopatia mitochondrialna,
encefalopatia, kwasica
mleczanowa i epizody
udaropodobne
Miopatia Miyoshi
Miopatia nemalinowa
Miopatia nemalinowa
Amiszów
Miopatia nemalinowa o
początku w wieku
dorosłym
Miopatia niedystroficzna
Miopatia niedystroficzna z
anomalią kolagenu 6
Miopatia nitkowata
Miopatia Nonaka
Miopatia o wczesnym
początku ze śmiertelną
kardiomiopatią
Miopatia obejmująca oko
Miopatia oczno-gardłowa
dystalna
Miopatia oczno-gardłowodystalna
Miopatia oszczędzająca
mięsień czworogłowy
Miopatia pod postacią
wrodzonej dysproporcji
rodzajów włókien
Miopatia polekowa i(lub)
toksyczna
Numer
ORPHA
401768
168572
111
111
111
206959
98908
206953
88635
178461
25980
1876
269
598
609
25980
97245
424107
319160
199329
206662
596
397937
53698
97239
268129
Nazwa choroby
Miopatia proksymalna z
objawami
pozapiramidowymi
Miopatia rdzennych
Amerykanów
Miopatia sercowoszkieletowa - neutropenia
Miopatia sercowoszkieletowa sprzężona z
chromosomem X z
neutropenią
Miopatia sercowoszkieletowa z neutropenią i
nieprawidłowe
mitochondria
Miopatia spichrzania
glikogenu
neutralnych tłuszczy
tłuszczy
Miopatia spowodowana
nadmiarem kalsekwestryny
i białka SERCA1
Miopatia sprzężona z
chromosomem X z atrofią
mięśni posturalnych
Miopatia sprzężona z
chromosomem X z
nadmierną autofagią
Miopatia trzewna rodzinna zewnętrzna
oftalmoplegia
Miopatia twarzowołopatkowo-ramienna
Miopatia typu
multiminicore
Miopatia Udd
Miopatia wakuolarna
Miopatia wrodzona
Miopatia wrodzona o
początku podobnym do
miastenii
Miopatia wrodzona z
ośrodkowo ułożonymi
jądrami i atypowymi
jądrami
Miopatia wrodzona, typ
Paradasa
Miopatia wtrętowa
Miopatia z centralnie
ułożonymi jądrami
sprzężona z płcią
Miopatia z ciałami
poliglukozanowymi body
myopathy
Miopatia z ciałkami
hialinowymi
redukującymi
Numer
ORPHA
97240
79091
52430
171886
97238
206575
43115
43115
319160
97234
2593
206988
84132
84132
247718
2598
104077
289685
266
99736
3101
3101
614
99736
99734
612
99736
Nazwa choroby
sferoidalnymi
Miopatia z ciałkami typu
zebra
wtrętowymi typu 3
wtrętowymi z chorobą
Pageta i demencją
czołowo-skroniową
Miopatia z cylindrycznymi
spiralami
Miopatia z falowaniem
mięśni
Miopatia z falowaniem
mięśni z miastenią
Miopatia z niedoboru
kompleksów jonów żelaza
i siarki
Miopatia z nietolerancją
wysiłku, typ szwedzki
Miopatia z ośrodkowo
ułożonymi jądrami typu 4
Miopatia z powodu
niedoboru mutazy
fosfoglicerynianu
Miopatia z tubularnymi
agregatami
Miopatia zakaźna,
grzybicza lub pasożytnicza
Miopatia zależna od
desminy o wczesnym
początku
Miopatia zależna od
desminy z ciałkami typu
Mallory'ego
Miopatia zapalna z
licznymi makrofagami
Miopatia, kwasica
mleczanowa i
niedokrwistość
syderoblastyczna
Miopatyczna rzekoma
niedrożność jelit
Miopericytoma
Miotilinopatia
Miotonia - bolesne
przykurcze
Miotonia niepełnosprawność
szkieletu
Miotonia - upośledzenie
szkieletowe - wady
szkieletu
Miotonia Beckera
Miotonia bolesna
Miotonia indukowana
wysiłkiem o opóźnionym
początku
Miotonia potasozależna
Miotonia reagująca na
108
Numer
ORPHA
99736
614
614
206973
99736
99735
99734
800
606
98911
268129
98911
566
94125
168609
168609
168609
254881
280288
1194
1194
1194
1194
1933
255225
Nazwa choroby
acetazolamid
Miotonia reagująca na
ACZ
Miotonia Thomsena
Miotonia wrodzona
Miotonia wrodzona
Miotonia wrodzona
wrażliwa na ACZ
Miotonia z objawami
stałymi
Miotonia z objawami
zmiennymi
Miotoniczna
chondrodystrofia
Miotoniczna dystrofia typu
2
Miotylinopatia
Miotylinopatia
Miotylinopatia dystalna
Mioza wrodzona
MIRAS
Mitochondrialana
izolowana czuciowonerwowa utrata słuchu z
wrażliwością na
aminoglikozydy
Mitochondrialana
izolowana głuchota
czuciowo-nerwowa z
wrażliwością na
aminoglikozydy
Mitochondrialana
izolowana nerwowoczuciowa utrata słuchu z
wrażliwością na
aminoglikozydy
Mitochondrialna ataksja
rdzeniowo-móżdżkowa z
padaczką
Mitochondrialna
chaperonopatia HSP60
Mitochondrialna encefalokardio-miopatia z powodu
niedoboru F1Fo ATP-azy
niedoboru kompleksu V
mitochondrialnego
niedoboru syntazy ATP
Mitochondrialna encefalokardio-miopatia zależna od
TMEM70
Mitochondrialna
encefalomiopatia aminoacidopatia
Mitochondrialna
kardiomiopatia
przerostowa dziedziczona
Numer
ORPHA
168609
90641
168609
168609
168609
98757
565
423461
423470
423461
423470
2598
2478
2526
512
309271
309263
309256
65684
314918
300605
248111
300605
2801
2828
411634
98954
79256
Nazwa choroby
od matki
Mitochondrialna
niesyndromiczna
czuciowo-nerwowa utrata
słuchu z wrażliwością na
aminoglikozydy
Mitochondrialna
czuciowo-nerwowa
Mitochondrialna
czuciowo-nerwowa z
wrażliwością na
aminoglikozydy
Mitochondrialna
nerwowo-czuciowa z
wrażliwością na
aminoglikozydy
Mitochondrialna
niesyndromiczna
nerwowo-czuciowa utrata
słuchu z wrażliwością na
aminoglikozydy
MJD
MK
ML 3 alfa/beta
ML 3 gamma
ML III alfa/beta
ML III gamma
MLASA
MLC
MLCRD
MLD
MLD, postać dorosła
MLD, postać młodzieńcza
MLD, postać niemowlęca
późna
Młodzieńcza atrofia mięśni
dystalnych kończyn
górnych
Młodzieńcza choroba
Canavana
Charcota
Huntingtona
Młodzieńcza choroba Lou
Gehriga
Pageta
Parkinsona
Młodzieńcza cystynoza
nefropatyczna
Młodzieńcza dziedziczna
dystrofia nabłonkowa
Meesmanna
Młodzieńcza GM1
gangliozydoza
Numer
ORPHA
77261
329888
79264
79264
120
307
1941
248111
2929
79076
2929
2801
86834
199260
2778
93672
92
85436
247604
247604
93568
2778
92
92
300605
329894
93672
247846
247839
Nazwa choroby
Młodzieńcza i dorosła
postać mózgowa choroby
Gauchera
Młodzieńcza idiopatyczna
miopatia zapalna
Młodzieńcza NCL
Młodzieńcza neuronalna
lipofuscynoza ceroidowa
Młodzieńcza
niedokrwistość złośliwa
Młodzieńcza padaczka
miokloniczna
Młodzieńcza padaczka z
napadami nieświadomości
Młodzieńcza pląsawica
Huntingtona
Młodzieńcza polipowatość
jelit
niemowląt
żołądkowo-jelitowa
Młodzieńcza postać
choroby Pageta
Młodzieńcza przewlekła
białaczka
mielomonocytowa
Młodzieńcza
włókniakowatość
rozcięgna
Młodzieńcze CRMO
Młodzieńcze DM
Młodzieńcze idiopatyczne
zapalenie stawów
Młodzieńcze łuszczycowe
zapalenie stawów
Młodzieńcze pierwotne
stwardnienie boczne
Młodzieńcze PLS
Młodzieńcze PM
Młodzieńcze przewlekłe
nawracające
wieloogniskowe zapalenie
kości i szpiku
Młodzieńcze przewlekłe
zapalenie stawów
Młodzieńcze
reumatoidalne zapalenie
stawów
Młodzieńcze stwardnienie
zanikowe boczne
Młodzieńcze zapalenie
mięśni typu "overlap"
skórno-mięśniowe
stawów o początku z
zajęciem niewielu stawów
bez przeciwciał
przeciwjądrowych
109
Numer
ORPHA
85408
85435
85410
26137
93568
404580
404580
247861
247854
83419
79241
59306
598
399096
592
2241
641
641
137867
293181
293181
1305
391641
391646
298
565
276161
653
Nazwa choroby
stawów o początku z
zajęciem niewielu stawów
z przeciwciałami
przeciwjądrowymi
stawów z negatywnym
czynnikiem
reumatoidalnym
stawów z pozytywnym
czynnikiem
reumatoidalnym
stawów z zajęciem
niewielu stawów
tętnicy skroniowej
wielomięśniowe
wielostawowe
wielostawowe
wielostawowe z
czynnikiem
reumatoidalnym
negatywnym bez
przeciwciał
przeciwjądrowych
wielostawowe z
czynnikiem
reumatoidalnym
negatywnym z
przeciwciałami
przeciwjądrowymi
Młodzieńczy rdzeniowy
zanik mięśni
Młodzieńczy złożony
niedobór karboksylazy
MLS
MmD
MMD3
MMF
MMIHS
MMN
MMNCB
MMND
MMPEI
MMPSI
MMT
MMT typu 1
MMT typu 2
MNGIE
MNK
Mnoga gruczolakowatość
wewnątrzwydzielnicza
Mnoga gruczolakowatość
Numer
ORPHA
2398
3453
2398
2029
26791
148
585
493
99156
50920
83454
79455
321
2505
523
500
2678
324299
324299
65748
65748
841
3184
99096
102284
102284
Nazwa choroby
wewnątrzwydzielnicza
typu 2
Mnoga lipomatoza
symetryczna
Mnoga niedoczynność
endokrynologiczna choroba Addisona kandydoza
Mnoga tłuszczakowatość
symetryczna
Mnoga włókniakowatość
niekostniejąca
Mnogi niedobór
dehydrogenazy acylo-CoA
Mnogi niedobór
karboksylazy
Mnogi niedobór sulfatazy
Mnogi rogowiak
kolczystokomórkowy
Mnogie gruczolaki potowe
Mnogie gruczolaki sutka
Mnogie guzy kłębkowe
Mnogie guzy z komórek
tucznych
Mnogie
kostniakochrzęstniaki
Mnogie łagodne bruzdyobręcze na kończynach
Mnogie mięśniaki
gładkokomórkowe skóry i
macicy
Mnogie plamy
soczewicowate i
kardiomiopatia
Mnogie plamy typu "kawa
z mlekiem"
Mnogie przyzwojaki z
towarzyszącą erytrocytozą
Mnogie przyzwojaki z
towarzyszącą policytemią
Mnogie rogowiaki
kolczystokomórkowe typu
Fergusona i Smitha
Mnogie samowyleczalne
nabłoniaki
płaskonabłonkowe
Mnogie torbiele łojowe
Mnogie torbiele łojowe zęby noworodkowe
Mnogie ubytki przegrody
międzykomorowej
Mnogie wady wrodzone zmienna/zróżnicowana
intelektualna z dysmorfią
lub bez dysmorfii
Mnogie wady wrodzone zmienna/zróżnicowana
umysłowa z dysmorfią lub
bez dysmorfii
Numer
ORPHA
102285
102285
330197
330197
330206
330206
330197
330197
330206
330206
183533
254519
Nazwa choroby
Mnogie wady wrodzone
bez niepełnosprawności
intelektualnej z dysmorfią
lub bez dysmorfii
bez niepełnosprawności
umysłowej z dysmorfią lub
bez dysmorfii
uwarunkowane
genetycznie - zmienna
lub bez
uwarunkowane
genetycznie - zmienna
bez
uwarunkowane
genetycznie bez
intelektualnej (z lub bez
dysmorfii)
uwarunkowane
genetycznie bez
intelektualnejj (z lub bez
dysmorfii)
uwarunkowane
genetycznie/zespół
dysmorficzny - zmienna
intelektualna
uwarunkowane
dysmorficzny - zmienne
niepełnosprawnośc
umysłowa
uwarunkowane
dysmorficzny bez
niepełnosprawnośc
umysłowej
uwarunkowane
dysmorficzny bez
intelektualnej
uwarunkowane
dysmorficzny
uwarunkowany
genetycznie
Mnogie wady wrodzone z
110
Numer
ORPHA
404448
102283
68341
102284
102284
102285
102285
102283
102283
102283
50920
321
2901
251656
99732
308386
308393
Nazwa choroby
powodu ekspresji
matczynego wadliwego
genu 14q32.2
zwiazane z ADNPniepełnosprawność
intelektualna-zaburzenia ze
spektrum autyzmu
Mnogie wady
wrodzone/zespół
dysmorfianiepełnosprawność
intelektualna
Mnogie wady
wrodzone/zespoł
dysmorficzny
Mnogie wady
wrodzone/zespół
dysmorficzny zmienna/zróżnicowana
intelektualna
Mnogie wady
wrodzone/zespół
dysmorficzny zmienna/zróżnicowana
umysłowa
Mnogie wady
wrodzone/zespół
dysmorficzny bez
intelektualnej
Mnogie wady
wrodzone/zespół
dysmorficzny bez
umysłowej
Mnogie wady
wrodzone/zespół
dysmorficznyniepełnosprawność
intelektualna
Mnogie wady wrodzoneniepełnosprawność
lub bez dysmorfii
Mnogie wady wrodzoneniepełnosprawność
bez dysmorfii
Mnogie
włókniakogruczolaki piersi
Mnogie wyrośla chrzęstne
Mnogie zapalenie
pojedyńczych nerwów z
predylekcją do splotu
ramiennego
MOA
MOCOD
MOCOD typu A
MOCOD typu B
Numer
ORPHA
308400
3463
223
178029
178029
95625
3463
552
93111
570
2560
35807
49382
16
16
16
16
228423
2564
99885
228423
284169
1580
276413
96148
893
444002
444002
2308
313884
94063
289513
96149
412035
1587
1590
96168
261120
261144
1102
264200
264200
Nazwa choroby
MOCOD typu C
Moczówka prosta cukrzyca - atrofia nerwu
wzrokowego - głuchota
Moczówka prosta
nefrogenna
Moczówka prosta
neurogenna
Moczówka prosta
ośrodkowa
Moczówka prosta
pourazowa
Moczówka prosta,
cukrzyca, atrofia nerwu
wzrokowego i głuchota
MODY
MODY5
Moebius
Moebius
MOGCT
Monochromacja czopków
Monochromacja
niebieskiego stożka
Monochromacja stożka S
Monochromacja typu
Monochromatyzm stożka S
Monocytopenia z
podatnością na zakażenia
Monodaktylia
tetrameliczna
Monogenowa cukrzyca
noworodkowa
MonoMAC
Monosomia
10p11.21p12.31
Monosomia 10pter
Monosomia 10q22.3q23.3
Monosomia 10qter
Monosomia 11p13
Monosomia 11q22.2-q22.3
Monosomia 11qter
Monosomia 12p12.1
Monosomia 12q14
Monosomia 12q15q21.1
Monosomia 12qter
Monosomia 13q12.3
Monosomia 13q14
Monosomia 13q32
Monosomia 13q34
Monosomia 14q11.2
Monosomia 14q12
Monosomia 14q22
Monosomia 14q22q23
Monosomia 14q22-q23
Numer
ORPHA
401935
261183
199318
261190
94065
261211
261211
261236
352629
261250
531
97685
261265
363958
261279
261279
1597
1598
1600
254346
357001
217346
293948
401986
456298
1606
1606
250989
250999
250999
238769
36367
1611
261295
313781
444051
261311
96152
574
261323
261323
268261
268261
96123
567
48652
261349
261349
163693
228402
Nazwa choroby
Monosomia 15q11.2
Monosomia 15q13.3
Monosomia 15q14
Monosomia 15q24
Monosomia 16p11.2p12.2
Monosomia 16p11.2-p12.2
Monosomia 16p13.11
Monosomia 16q24.1
Monosomia 16q24.3
Monosomia 17p13.3
Monosomia 17q11
Monosomia 17q12
Monosomia 17q21.31
Monosomia 17q23.1-q23.2
Monosomia 17qter
Monosomia 18p
Monosomia 18q
Monosomia 19p13.12
Monosomia 19p13.13
Monosomia 19q13.11
Monosomia 1p21.3
Monosomia 1p31p32
Monosomia 1p35.2
Monosomia 1p36
Monosomia 1pter
Monosomia 1q21.1
Monosomia 1q41q42
Monosomia 1q41-q42
Monosomia 1q44
Monosomia 1qter
Monosomia 20p
Monosomia 20p12.3
Monosomia 20p13
Monosomia 20q11
Monosomia 20q13.33
Monosomia 20qter
Monosomia 21
Monosomia
21q22.11q22.12
Monosomia 22
Monosomia 22q11
Monosomia 22q13
Monosomia 2p15p16.1
Monosomia 2p15-p16.1
Monosomia 2p21
Monosomia 2q23.1
111
Numer
ORPHA
1617
251014
251019
251019
251019
251028
1001
435638
1620
1621
356947
356947
65286
65286
1625
238750
96145
281
228384
314655
1627
251046
96125
171829
251056
96126
904
251061
1636
251066
251071
2496
284160
178303
502
261112
324313
1642
77301
401923
102020
96148
280325
96149
96150
261222
261257
96129
96152
261330
Nazwa choroby
Monosomia 2q24
Monosomia 2q31.1
Monosomia 2q32
Monosomia 2q32q33
Monosomia 2q32-q33
Monosomia 2q33.1
Monosomia 2q37-qter
Monosomia 3p25.3
Monosomia 3pter
Monosomia 3q13
Monosomia 3q26q27
Monosomia 3q26-q27
Monosomia 3q29
Monosomia 3qter
Monosomia 4q
Monosomia 4q21
Monosomia 4qter
Monosomia 5p
Monosomia 5q14.3
Monosomia 5q31.3
Monosomia 5q35
Monosomia 6p22
Monosomia 6p25
Monosomia 6q16
Monosomia 6q25
Monosomia 7pter
Monosomia 7q11.23
Monosomia 7q31
Monosomia 7qter
Monosomia 8p11.2
Monosomia 8p23.1
Monosomia 8q13
Monosomia 8q21.11
Monosomia 8q22.1
Monosomia 8q24.1
Monosomia 9p
Monosomia 9p13
Monosomia 9pter
Monosomia 9q22.3
Monosomia autosomalna
Monosomia dystalna 10q
Monosomia dystalna 12p
Monosomia dystalna
16p11.2
Monosomia dystalna
17p13.3
Monosomia dystalna
19p13.3
Monosomia dystalna
Numer
ORPHA
96145
96125
96126
96160
96164
254528
96160
96164
254525
261304
261304
261197
99226
261476
2637
2637
2636
2636
329813
96193
1692
1698
1703
1706
1708
100071
1711
99228
3380
574
1703
1692
1698
1706
1708
1711
1723
1724
96059
96060
96061
Nazwa choroby
22q11.2
Monosomia interstycjalna
12q
Monosomia interstycjalna
20q
Monosomia matczyna
14q32.2
Monosomia nietelomerowa
12q
Monosomia nietelomerowa
20q
Monosomia ojcowska
14q32.2
Monosomia ojcowska
20q13.2q13.3
Monosomia ojcowska
20q13.2-q13.3
Monosomia proksymalna
16p11.2
Monosomia X
Monosomia Xp21
MOPD typu 2
MOPD typu II
MOPD typy 1 i 3
MOPD typy I i III
Mozaikowa ojcowska
całego genomu
Mozaikowa ojcowska
chromosomu 11
Mozaikowa trisomia 1
Mozaikowa trisomia17
Mozaikowata monosomia
X
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Numer
ORPHA
96063
96068
435
884
329813
329813
329813
60040
83473
79158
439254
136
199354
447788
352734
727
289560
98274
59135
399086
79323
293181
54370
329918
329918
329903
329903
79319
79253
98274
3148
252212
Nazwa choroby
Mozaikowatość
Mozaikowatość
Mozaikowatosć
barwnikowy, typ Ito
Mozaikowatość
izochromosomu 12p
Mozaikowatość
androgenetyczna/oburodzic
ielska
Mozaikowatość dotycząca
całogenomowej
jednorodzicielskiej UPD
Mozaikowatość dotycząca
całogenomowej ojcowskiej
UPD
Mózg olbrzymi - skóra
marmurkowata telangiektazja wrodzona
Mózg olbrzymi polimikrogyria polidaktylia zaosiowa wodogłowie
Mózgowa acyduria
metaboliczna
Mózgowa angiopatia
ITM2B
Mózgowa autosomalna
dominująca arteriopatia z
podkorowymi zawałami i
leukoencefalopatią
Mózgowa autosomalna
recesywna arteriopatia z
zawałami podkorowymi i
leukoencefalopatią
Mózgowe uszkodzenie
wzroku
MP OCA typu 1
MPA
MPAN
MPD
MPD1
MPD3
MPDU1-CDG
MPEI
MPGN
MPGN nie związane z Ig
MPGN nie związane z
przeciwciałami MPGN
MPGN wywołane przez Ig
MPGN wywołane przez
immunoglobuliny
MPI-CDG
mPKU
MPN
MPNST
MPNST z różnicowaniem
w kierunku
mięśniakomięsaka
112
Numer
ORPHA
584
79388
579
93473
93476
93474
580
217085
217093
581
79269
79270
79271
79272
582
309297
309310
583
276212
276223
584
67041
579
293181
93473
93476
580
217085
217093
581
79269
79270
79271
79272
93474
582
309297
309310
67041
583
276212
276223
584
319658
99967
67045
3059
85274
85324
Nazwa choroby
prążkowanokomórkowego
MPS
MPS z zajęciem skóry
MPS1
MPS1H
MPS1H/S
MPS1S
MPS2
MPS2A
MPS2B
MPS3
MPS3A
MPS3B
MPS3C
MPS3D
MPS4
MPS4A
MPS4B
MPS6
MPS6, szybko postępująca
MPS6, wolno postępująca
MPS7
MPS9
MPSI
MPSI
MPSIH
MPSIH/S
MPSII
MPSIIA
MPSIIB
MPSIII
MPSIIIA
MPSIIIB
MPSIIIC
MPSIIID
MPSIS
MPSIV
MPSIVA
MPSIVB
MPSIX
MPSVI
MPSVI, szybko
postępująca
MPSVI, wolno postępująca
MPSVII
MR niewiadomego
pochodzenia
MRCLS
MRGH
MRX35
MRXS7
MRXS9
Numer
ORPHA
93952
2598
102
98932
227510
98933
227510
98933
254881
585
1309
748
319552
319552
319605
319623
319612
319612
99898
319547
319558
319558
319563
99898
319547
319600
Nazwa choroby
MRXSH
MSA
MSA
MSA – dysfunkcja dróg
moczowych
MSA, typ móżdżkowy
MSA, typ parkinsonowski
MSA-c
MSA-p
MSCAE
MSD
MSK
MSMD
MSMD z powodu
IL12RB1
MSMD z powodu
receptora beta 1 dla
interleukiny 12
MSMD sprzężona z
chromosomem X
MSMD sprzężona z
chromosomem X
CYBB
MSMD sprzężona z
chromosomem X
IKBKG
MSMD sprzężona z
chromosomem X
NEMO
MSMD z powodu
IFNgammaR1
MSMD z powodu
IFNgammaR2
MSMD z powodu
IL12B
MSMD z powodu
interleukiny 12B
MSMD z powodu
ISG15
MSMD z powodu
gamma
MSMD z powodu
receptora 2 dla interferonu
gamma
MSMD z powodu
IRF8
Numer
ORPHA
319595
319600
319595
157801
65748
511
511
511
511
268184
2505
1332
64738
252212
100024
444
79212
576
812
576
577
423461
423470
578
812
577
423461
423470
578
79213
579
579
93473
93476
93474
580
217085
Nazwa choroby
MSMD z powodu
przekaźnika sygnału i
aktywatora transkrypcji 1
MSMD z powodu
regulatorowego czynnika
interferonu 8
MSMD z powodu
STAT1
MSSD
MSSE
MSUD
MSUD typu 1A
MSUD typu 1B
MSUD typu 2
MSUD wrażliwa na
tiaminę
MTBS
MTC
MTHFR
MTT
mu-HCD
MUHH
Mukolipidoza
Mukolipidoza typu II
Mukolipidoza typu 1
Mukolipidoza typu 2
Mukolipidoza typu 3
Mukolipidoza typu 3
alfa/beta
Mukolipidoza typu 3
gamma
Mukolipidoza typu 4
Mukolipidoza typu I
Mukolipidoza typu III
alfa/beta
gamma
Mukolipidoza typu IV
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza typu
1
I
1H
1H/S
1S
2
2, postać ciężka
113
Numer
ORPHA
217093
217085
217093
581
79269
79270
79271
79272
582
309297
309310
583
276212
276223
584
67041
93473
93476
580
217085
217093
217085
217093
581
79269
79270
79271
79272
93474
582
309297
Nazwa choroby
2, postać poronna
2A
2B
3
3A
3B
3C
3D
4
4A
4B
6
6, szybko postępująca
6, wolno postępująca
7
9
IH
IH/S
II
II, postać ciężka
II, postać poronna
IIA
IIB
III
IIIA
IIIB
IIIC
IIID
IS
IV
Numer
ORPHA
309310
67041
583
276212
276223
584
79388
73263
73263
585
586
2575
75110
591
165958
504
165961
165955
99983
52901
619
29
2290
135
850
1984
1019
807
182050
83482
171889
252015
2677
251883
268139
91414
302
Nazwa choroby
IVA
IVB
IX
VI
VI, szybko postępująca
VI, wolno postępująca
VII
Mukopolisacharydoza z
zajęciem skóry
Mukormikoza
Mukormykoza
Mukosulfatydoza
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza zapalenie żołądka niedokrwistość
megaloblastyczna
Muszyca
Muszyca czyrakowata
Muszyca jamy ciała
Muszyca pełzająca
Muszyca podskórna
Muszyca ran
Muszyca skórna
Mutacja receptora FSH
Mutacja receptora FSH
MVA
MVID
Mielinoza centralna
rozlana
MYH9
MYH9
MYH9
MYH9
MYH9-RD
Mykoplazmowe zapalenie
mózgu
Myopathy with
hexagonally cross-linked
tubular arrays
Nabłoniak kosmówkowy
centralnego układu
nerwowego
Nabłoniak nerwowy
Nabłoniak rdzeniakowy
Nabłoniak rdzeniakowy
oczodołu
Nabłoniak wapniejący
Malherbe
Nabłonkowa dysplazja
brodawkowata typu Lutza i
Numer
ORPHA
1661
103912
206473
158041
158057
98818
95626
454700
231401
231401
98506
206638
404514
98506
98494
99147
79086
79087
91365
52662
729
208984
75564
391497
391504
207006
207009
206575
95626
95626
208984
Nazwa choroby
Lewandowsky'ego
Nabłonkowa dystrofia
rogówki - niski wzrost
Nabłonkowo-złuszczające
zapalenie jelit - głuchota
Nabłonkowy guz jajnika o
granicznej złośliwości
Nabyta limfohistiocytoza
hemofagocytarna
Nabyta limfohistiocytoza
hemofagocytarna
towarzysząca
nowotworowi złośliwemu
Nabyta afazja padaczkowa
Nabyta CDI
Nabyta choroba
Nabyta choroba HbH
Nabyta choroba
hemoglobiny H
Nabyta choroba komórek
przedniego rogu rdzenia
Nabyta choroba mięśni
szkieletowych
Nabyta choroba nerek
towarzysząca rakowi
nerkowokomórkowemu
Nabyta choroba neuronu
ruchowego
Nabyta choroba połączeń
nerwowo-mięśniowych
Nabyta choroba von
Willebranda
Nabyta cukrzyca
lipoatroficzna
Nabyta częściowa
lipodystrofia
Nabyta dyskinezja rzęsek
Nabyta embriofetopatia
Nabyta erytrocytoza
pierwotna
Nabyta ganglionopatia
czuciowa
Nabyta idiopatyczna
niedokrwistość
syderoblastyczna
Nabyta miastenia
młodzieńcza
Nabyta miastenia
przejściowa noworodków
Nabyta miopatia
amyloidowa
Nabyta miopatia nitkowata
Nabyta miopatia z
falowaniem mięśni
Nabyta moczówka prosta
centralna
Nabyta moczówka prosta
neurogenna
Nabyta neuropatia
114
Numer
ORPHA
206616
182086
120
209013
93585
93585
95709
101963
398091
93585
79086
238547
238547
228247
2221
221114
46487
228247
138118
228218
228221
228224
90065
26349
95502
91385
310050
Nazwa choroby
czuciowa
Nabyta neuropatia
metaboliczna
Nabyta neuropatia
obwodowa
Nabyta niedokrwistość
złośliwa
Nabyta obwodowa
neuropatia amyloidowa
Nabyta plamica
zakrzepowa małopłytkowa
Nabyta plamica
spowodowana
przeciwciałami antyADAMTS 13
Nabyta przedwczesna
Nabyta przewlekła
pierwotna niedoczynność
nadnerczy
Nabyta przezłożyskowa
choroba
autoimmunologiczna
noworodków
Nabyta TTP
Nabyta uogólniona
lipodystrofia
Nabyta wtórna
nadkrwistość
Nabyta wtórna policytemia
Nabyte kępki żółte
rzekome
Nabyte nadmierne
owłosienie typu płodowego
Nabyte obwodowe
zaburzenie ruchowe
Nabyte pęcherzowe
Nabyte PXE
Nabyte zaburzenia
odżywiania u dzieci
Nabyte zaburzenie
elastyczności skóry
Nabyte zaburzenie
elastyczności skóry ze
zmniejszeniem ilości
włókien elastycznych
Nabyte zaburzenie
elastyczności skóry ze
zwiększeniem ilości
włókien elastycznych
Nabyty krwotok
podpajęczynówkowy z
pękniętego tętniaka
Nabyty niedobór białka S
Nabyty niedobór
hormonów przysadki
Nabyty niedobór inhibitora
C1
Nabyty niedobór
Numer
ORPHA
306431
26348
91385
91385
100056
100055
91385
91385
100056
100055
228247
37559
99147
2122
210589
164
71213
2124
137935
252054
79489
79490
79490
79490
79486
98612
95429
98941
140436
141179
141184
Nazwa choroby
odporności
Nabyty niedobór
odporności o początku w
wieku dorosłym
Nabyty niedobór
protrombiny
Nabyty niehistaminowy
obrzęk naczynioruchowy
Nabyty obrzęk
angioneurotyczny
Nabyty obrzęk
Nabyty obrzęk
Nabyty obrzęk
naczynioruchowy
Nabyty obrzęk
naczynioruchowy
Nabyty obrzęk
Nabyty obrzęk
Nabyty zespół Gronblada,
Strandberga i Touraine'a
Nabyty zespół kręconych
włosów
Nabyty zespół von
Willebranda
Naczyniak
Naczyniak dziecięcy o
rzadkiej lokalizacji
Naczyniak jamisty mózgu
Naczyniak jamisty
siatkówki
Naczyniak jamisty twarzypodpępkowy szew
pośrodkowy
Naczyniak krtaniowotchawiczy
Naczyniak krwionośny
zarodkowy
Naczyniak limfatyczny
jamisty
kapilarny
mikrotorbielowaty
powierzchowny
torbielowaty
Naczyniak lub naczyniak
chłonny spojówki
Naczyniak pełzakowaty
Naczyniak von Hippela
Naczyniak wewnątrzkostny
Naczyniak wrodzony
niezanikający
Naczyniak wrodzony
szybko zanikający
Numer
ORPHA
210584
2125
83628
263413
3205
3205
3205
289596
3421
160
88660
178503
275837
275837
97599
156629
403
403
64743
275813
88660
208596
Nazwa choroby
Naczyniak
wrzecionowatokomórkowy
Naczyniaki kości
krzyżowej - mnogie wady
wrodzone
Naczyniaki krocza - wady
zewnętrznych narządów
płciowych lipomyelomeningocele wady pęcherza moczowego
i nerek - niedrożność
odbytu
Naczyniakomięsak
Naczyniakowatość
mózgowo-trójdzielna
Naczyniakowatość
mózgowo-twarzowa
Naczyniakowatość
Sturge'a, Webera i
Krabbego
Naczyniakowłókniak
młodzieńczy nosogardła
Naczyniopatia mózgowosiatkówkowa
Naczyniowogrudkowy
przerost węzłów chłonnych
Nadciśnienie o wczesnym
początku z zaostrzeniem w
czasie ciąży
Nadciśnienie płucne leukopenia - wada
przegrody
międzyprzedsionkowej
Nadciśnienie płucne
wywołane chorobą płuc
i(lub) niedotlenieniem
Nadciśnienie płucne z
powodu choroby płuc
i(lub) niedotlenienia
Nadciśnienie tętnicze
spowodowane zwężeniem
tętnicy nerkowej wtórnym
do zapalenia naczyń
Nadciśnienie
uwarunkowane
genetycznie
Nadciśnienie wrażliwe na
deksametazon
Nadciśnienie wrażliwe na
glikokorykosteroidy
Nadciśnienie wrotne nie
spowodowane marskością
wątroby
Nadciśnienie wrotnopłucne
Nadciśnienie z powodu
mutacji nabycia funkcji w
receptorze
mineralokortykoidowym
Nadczynność przytarczyc
uwarunkowana
genetycznie
115
Numer
ORPHA
3222
3222
98687
238557
238557
238688
312
455
99893
329319
71493
329319
3318
84142
99932
222
439196
245
33271
168593
415300
853
99645
44
206569
35612
1431
53583
98810
98784
98812
98809
Nazwa choroby
Nadczynność syntetazy
fosforybozylopirofosforanowej
Nadczynność syntetazy
PRPP
Nadjądrowe porażenie
okoruchowe
Nadkrwistość zależna od
zespołu von Hippela i
Lindau'a
Nadkrwistość Chuvash
Nadmierna ekspozycja na
jod w okresie
noworodkowym
Nadmierne rogowacenie
epidermiolityczne
Nadmierne rogowacenie
epidermiolityczne
powierzchowne
Nadnerczowy zespół
Cushinga
Nadpłytkowość
dziedziczna z odwróconą
wadą kończyn
Nadpłytkowość rodzinna
Nadpłytkowość rodzinna z
odwróconą wadą kończyn
Nadpłytkowość samoistna
Nadpobudliwość nerwów
obwodowych
Nadwrażliwość na krowie
mleko
Nadżerkowe krostkowe
zapalenie skóry głowy
NAE
NAFD
NAFLD
Nagła śmierć niemowląt dysgenezja jąder
NAION
NAIT
Nakrapiana dysplazja
trzonów kości długich
NALD
NAM
Nanoftalmia
Napadowa choreoatetoza
dystoniczna
dystoniczna z epizodyczną
ataksją i spastycznością
niekinezygenna
Napadowa dyskineza
hipnogenna
Napadowa dyskineza
hipnogenna
Napadowa dyskineza
kinezygenna
Numer
ORPHA
98810
98812
98811
31709
90035
1179
166433
166430
166421
166418
166424
3006
79096
79097
79096
3173
1329
209978
247868
83465
2073
842
842
99864
182127
99865
99866
69665
2672
3274
1451
160
85414
Nazwa choroby
Napadowa dyskineza
niekinezygenna
Napadowa dyskineza
nocna
Napadowa dyskineza
wyzwalana wysiłkiem
Napadowa kinezygenna
dyskineza i drgawki
dziecięce
Napadowa zimna
hemoglobinuria
Napadowe toniczne
patrzenie ku górze u
niemowląt z ataksją
Napady padaczkowe
wyzwalane czytaniem
Napady padaczkowe
wyzwalane mikcją
Napady padaczkowe
wyzwalane orgazmem
Napady padaczkowe
wyzwalane jedzeniem
Napady padaczkowe
wyzwalane myśleniem
Napady padaczkowe
zależne od witaminy B6
Napady reagujące na
fosforan pirydoksalu
Napady reagujące na kwas
folinowy
Napady zależne od
fosforanu pirydoksalu
Napady zgięciowe szerokie kciuki
Napływ krwi
Naprzemienne porażenie
połowicze
NAPS12
Narkolepsja bez katalepsji
Narkolepsja-katalepsja
Nasieniak
Nasieniak jąder
Nasieniak klasyczny
Nasieniak pozagonadalny
Nasieniak spermatocytowy
Nasieniak spermatocytowy
metastatyczny
Nawracająca cholestaza
wewnątrzwątrobowa
ciężarnych
Nawracająca encefalopatia
dziecięca
Nawracająca gorączka o
nieznanej etiologii
nieznanej etiologii
nieznanej etiologii
nieznanej etiologii
Numer
ORPHA
88619
293381
33577
33577
251523
169142
183675
33577
329967
169467
728
90340
90052
199267
363558
60032
377
385
289560
157850
216873
216866
35069
289560
329284
397725
647
240760
95698
Nazwa choroby
Nawracająca ostra
Nawracajace dziedziczne
ubytki rogówki
Nawracające gorączkowe
guzkowe nieropne
zapalenie tkanki
podskórnej
Nawracające gorączkowe
guzkowe zapalenie tkanki
podskórnej
Nawracające infekcje zespół zapalny z powodu
zaburzenia metabolizmu
cynku
Nawracające infekcje z
powodu niedoboru
specyficznych ziarnistości
Nawracające infekcje
związane z niedoborem
rzadkich izotypów
immunoglobulin
Nawracające nieropne
zapalenie tkanki
podskórnej
Nawracające wysiękowe
zapalenie stawu
Nawracające zakażenia
Neisserią z powodu
niedoboru czynnika D
Nawracające zapalenie
chrząstek
mięśnia sercowego
wątroby typu C indukujące
chorobę wątroby u biorców
przeszczepionej wątroby
Nawracający dziecięcy guz
włóknisty palców
Nawracający stan
padaczkowy o nowym
początku
Nawrotowa
brodawczakowatość dróg
oddechowych
NBCCS
NBIA
NBIA z powodu mutacji
C19orf12
NBIA1
NBIA1, postać atypowa
NBIA1, postać klasyczna
NBIA2
NBIA4
NBIA5
NBIA6
NBS
NBSLD
NCAH
116
Numer
ORPHA
217560
216
79262
79263
1947
2481
75327
224
2849
137617
137617
93626
655
3156
93591
93592
93589
3156
2668
976
34145
93593
2669
217560
607
314950
2337
654
654
1851
3029
199326
1652
251927
1957
251858
251877
Nazwa choroby
NCHI
NCL
NCL dorosłych
NCL dziecięca
NCL, północny wariant
padaczki
NCM
NCMD
NDM
Nefroblastomatoza wodobrzusze płodu makrosomia - guz Wilmsa
Nefrogenna dermopatia
włóknista
Nefrogenne włóknienie
układowe
Nefrologia
Nefronoftyza
Nefronoftyza
Nefronoftyza dziecięca
Nefronoftyza młodzieńcza
Nefronoftyza o późnym
początku
Nefronoftyza z dystrofią
siatkówki
Nefropatia - głuchota nadczynność przytarczyc
Nefropatia DHA
Nefropatia IgA
Nefropatia wtórna do
choroby spichrzeniowej
lub innej choroby
metabolicznej
Nefroza - głuchota - wady
układu moczowego i
palców
NEHI
NEM
Neoplastyczny zespół
hipereozynofilowy
NEPPK
Nerczak płodowy
Nerczak zarodkowy
Nerka dysplastyczna
wielotorbielowata
Nerka podkowiasta
Nerkowa utrata magnezu
Nerkowy zespół
Fanconiego z
nefrokalcynozą i
kamieniami nerkowymi
Nerwiak komórkowy
pozakomorowy
Nerwiak węchowy
zarodkowy
Nerwiak zarodkowy
móżdżku
Nerwiak zwojokomórkowy
Numer
ORPHA
252183
636
638
3228
217622
221098
1002
221109
221098
60039
221091
221109
1002
252164
93921
252164
252175
252175
263440
635
98065
73256
306708
88639
216873
289560
329284
289560
157850
Nazwa choroby
zarodkowy
Nerwiakowłókniak
Nerwiakowłókniakowatość
1
Nerwiakowłókniakowatość
typu 1 - zespół Noonan
Nerwowo-czuciowa utrata
słuchu - karłowatość
przysadkowa
Nerwowo-zmysłowa utrata
słuchu z kardiomiopatią
rozstrzeniową
Neuralgia językowobłędno-gardłowa
Neuralgia migrenowa
Neuralgia nerwów
czaszkowych
Neuralgia nerwu
językowo-gardłowego
Neuralgia nerwu
sromowego
Neuralgia nerwu
trójdzielnego
Neuralgia nerwu
twarzowego
Neuralgia rzęskowa
Neurilemmoma
Neurilemmomatoza
Neurilemoma
Neurilemoma nerwu
słuchowego
Neurinoma nerwu
słuchowego
Neuroakantocytoza
Neuroblastoma/Zwojak
zarodkowy współczulny
Neurochirurgia
Neurocytoma ośrodkowa
Neurodegeneracja
czołowo-skroniowa z
zaburzeniami ruchu
Neurodegeneracja
hydrolazy 3hydroksyizobutyrylo-CoA
Neurodegeneracja z
gromadzeniem żelaza w
mózgu typu 1, postać
atypowa
Neurodegeneracja z
mózgu typu 4
Neurodegeneracja z
mózgu typu 5
Neurodegeneracja z
mózgu z powodu mutacji
C19orf12
Neurodegeneracja z
Numer
ORPHA
397725
216866
397725
329284
157846
35069
329308
157850
329303
289560
33445
97253
99869
157846
68388
638
636
363700
637
93921
2678
3148
431255
644
98593
100073
100073
Nazwa choroby
magazynowaniem żelaza w
mózgu typu 1
Neurodegeneracja z
magazynowaniem żelaza w
mózgu z powodu mutacji
COASY
Neurodegeneracja z
mózgową kumulacją żelaza
typ 1, postać klasyczna
Neurodegeneracja
związana z białkiem
COASY
Neurodegeneracja
związana z białkiem typu
beta-properell
Neurodegeneracja
związana z ferrytyną
Neurodegeneracja
zwiazana z fosfolipazą A2
Neurodegeneracja
związana z hydroksylazą
kwasów tłuszczowych
Neurodegeneracja
związana z kinazą
pantotenianu
Neurodegeneracja
związana z PLA2G6
Neurodegeneracja związna
z białkiem błony
mitochondrialnej
Neuroektodermalna
choroba
melanolizosomalna
Neuroendokrynny guz
trzustki
Neuroendokrynny rak
grasicy
Neuroferrytynopatia
Neurofibromatoza
Neurofibromatoza - zespół
Noonan
Neurofibromatoza typu 1
NF1 lub delecją
wewnątrzgenową
Neurofibrosarcoma
Neurogenna amiotrofia
łopatkowo-strzałkowa, typ
New England
Neurogenna słabość mięśni
- ataksja - zwyrodnienie
barwnikowe siatkówki
Neurogenny guz powieki
Neurogenny TOS
Neurogenny zespół
górnego otworu klatki
117
Numer
ORPHA
85146
100073
100073
100073
255229
252164
206586
36397
98006
98746
98744
98745
98748
98749
98747
98739
98741
98738
98740
Nazwa choroby
piersiowej
Neurogenny zespół
łopatkowo-strzałkowy, typ
Kaesera
Neurogenny zespół
uciskowy górnego otworu
klatki piersiowej
Neurogenny zespół żebra
szyjnego
Neurogenny zespół
żebrowo-obojczykowy
Neurohepatopatia Navajo
Neurolemmoma
Neurolimfomatoza
Neurolipomatoza
Neurologia
Neurologiczna kanałopatia
centralnego układu
nerwowego z powodu
genetycznego defektu
kanału potasowego
centralnego układu
nerwowego z powodu
kanału sodowego
centralnego układu
nerwowego z powodu
kanału wapniowego
centralnego układu
nerwowego z powodu
receptora dla
acetylocholiny
centralnego układu
nerwowego z powodu
receptora GABA
centralnego układu
nerwowego z powodu
receptora glicynowego
mięśniowa z powodu
kanału chlorowego
kanału potasowego
kanału sodowego
Numer
ORPHA
98742
36388
252175
84142
216
79262
99811
431255
240839
240855
240887
240955
240963
240975
644
85447
639
70595
85162
306577
73246
255229
90120
209010
171848
139583
206619
643
139512
Nazwa choroby
kanału wapniowego
receptora rianodynowego
Neurologiczny zespół
paraneoplastyczny
Neuroma nerwu
słuchowego
Neuromiotonia nabyta
Neuronalna lipofuscynoza
ceroidowa
Neuronalna lipofuscynoza
ceroidowa dorosłych
Neuronalna rzekoma
Neuronopatia łopatkowostrzałkowa
Neuropatia
Neuropatia
Neuropatia
Neuropatia
Neuropatia
Neuropatia
Neuropatia - ataksja zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki
Neuropatia amyloidowa
TTR
Neuropatia anty-MAG
Neuropatia czuciowa dyzartria - oftalmopareza
Neuropatia czuciowa i
ruchowa rozpoczynająca
się od twarzy
Neuropatia małych
włókien związana z
kanałopatią sodową
Neuropatia narządowa anomalie mózgu dysmorfia twarzy opóźnienie rozwoju
Neuropatia Navajo
Neuropatia obwodowa i
Neuropatia obwodowa
związana z gammopatią
monoklonalną
Neuropatia obwodowa, typ
Fiskerstranda
Neuropatia słuchowa
X z obwodową neuropatią
czuciową typu 1
Neuropatia toksyczna
lub(i) jatrogenna
Neuropatia z olbrzymimi
aksonami
Neuropatia z
upośledzeniem słuchu
Numer
ORPHA
139525
139525
139589
139589
2680
64752
137596
279943
90070
101987
240839
240853
240855
240885
240889
240955
240963
240973
240977
2687
2690
2686
178996
331184
178996
37629
2689
636
97685
637
93921
2678
638
91349
289356
404454
Nazwa choroby
Neuropatia, dystalna,
dziedziczna, ruchowa, typu
2A
Neuropatia, dystalna,
2B
Neuropatia dystalna,
7A
Neuropatia dystalna,
7B
Neuropatologia
hipomielinizacyjna artrogrypoza
Neurotropowe zapalenie
rogówki
Neurotropowe zapalenie
rogówki
Neutrofilia dziedziczna
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia
Neutropenia hiperlimfocytoza z dużymi
ziarnistościami
limfocytów
Neutropenia monocytopenia - głuchota
Neutropenia cykliczna
Neutropenia
immunologiczna
Neutropenia
konstytucjonalna z
objawami
pozahematopoetycznymi
Neutropenia nabyta
Neutropenia niemowlęca
Neutropenia sporadyczna
NF1
NF1 spowodowany
mikrodelecją
NF2
NF3
NF6
NFNS
NFPA
NGCO
NGLY1-CDDG
118
Numer
ORPHA
280576
2770
547
171915
171918
642
64752
247598
141179
33574
33271
33271
86861
97566
86861
209989
209989
16
180079
180068
157769
91349
1264
216796
766
79235
212
169100
752
752
289157
Nazwa choroby
NGPS
NHD
NHL
NHL B-komórkowy
NHL T-komórkowy
NHSA4
NHSA5
NICCD
NICH
Nidobór ligazy glutaminy i
cysteiny
Niealkoholowe
stłuszczenie wątroby
Niealkoholowe
stłuszczenie wątroby
Nieamyloidowa choroba
monoklonalnych
depozytów
immunoglobulinowych
Nieamyloidowa
glomerulopatia
włókienkowa
Nieamyloidowa MIDD
Niebrodawczakowaty rak
pęcherza moczowego
Niebrodawczakowaty rak
przejściowokomórkowy
pęcherza moczowego
Niecałkowita
achromatopsja sprzężona z
chromosomem X
Niecałkowita jednostronna
aplazja przewodu Müllera
Niecałkowita obustronna
aplazja przewodów
Müllera
Niecałkowite odwrócenie
trzewi
Nieczynny gruczolak
przysadki
Niedające się uczesać
włosy - dystrofia
barwnikowa siatkówki wady zębów brachydaktylia
Niedeformująca wrodzona
łamliwość kości
Niedobór kinazy
pirogronowej erytrocytów
Niedobór UGT typu 2
Niedobór gammacystationazy
Niedobór łańcucha alfa
receptora dla interleukiny2
Niedobór 17-ketoreduktazy
Niedobór 17ketosteroidoreduktazy
Niedobór 1-alfahydroksylazy
Numer
ORPHA
909
580
217085
217093
134
134
75496
2118
583
753
534
79096
33572
79302
35708
42
26792
590
590
141
650
277
168598
46
99842
99843
99844
99844
36355
46
35704
101089
Nazwa choroby
Niedobór 27-hydroksylazy
sterolowej
Niedobór 2-sulfatazy
idorunianu
iduronianu typu A
iduronianu typu B
Niedobór 3-ketotiolazy
Niedobór 3-oksotiolazy
Niedobór 4-betagalaktozylotransferazy
ksylozylproteiny
Niedobór 4-HPPD
Niedobór 4-sulfatazy Nacetylgalaktozaminy
Niedobór 5-alfa-reduktazy
steroidowej
Niedobór 5-fosfatazy
fosfatydyloinozytolo-4,5bisfosforanu
Niedobór 5'-oksydazy
pirydoksaminy
Niedobór 5-oligoprolinazy
Niedobór 7-alfahydroksylazy
oksysterolowej
Niedobór AADC
Niedobór ACADM
Niedobór ACADS
Niedobór acetyltransferazy
cholinowej (ChAT)
Niedobór
actylocholinesterazy
(AChE) w płytce
końcowej
Niedobór ACY2
Niedobór acylotransferazy
lecytynowocholesterolowej
Niedobór ADA
Niedobór
adenozylotransferazy
metioniny
Niedobór
adenylosukcynazy
Niedobór adhezji
leukocytów typu I
Niedobór adhezji
leukocytów typu II
Niedobór adhezji
leukocytów typu III
Niedobór adhezji
leukocytów typu-1 wariant
Niedobór ADP receptora
płytkowego P2Y12
Niedobór ADSL
Niedobór AGAT
Niedobór AID
Numer
ORPHA
33355
43115
309246
93594
60
324
349
579
3137
79280
79279
79280
79281
79095
137754
35704
308448
141
284417
414
2157
366
2785
404546
210115
3006
425
425
976
90
23
91
583
512
583
Nazwa choroby
Niedobór AK2
Niedobór akonitazy
Niedobór aktywatora
heksozoaminidazy
Niedobór alfa-1antychymotrypsyny
Niedobór alfa-1antytrypsyny
Niedobór alfagalaktozydazy A
Niedobór alfa-Lfukozydazy
Niedobór alfa-Liduronidazy
Niedobór alfa-Nacetylgalaktozoaminidazy
Niedobór alfa-Ngalaktozoaminidazy
dorosłych
Niedobór alfa-Ngalaktozoaminidazy typu 1
Niedobór AMACR
Niedobór amidohydrolazy
N-acylo-L-aminokwasów
Niedobór
amidynotransferazy Larginina:glicyna
Niedobór aminoacylazy
Niedobór aminoacylazy-2
Niedobór aminotransferazy
fosfoseryny
Niedobór aminotransferazy
ornityny
Niedobór amoniakoliazy
histydyny
Niedobór amylo-1,6glukozydazy
Niedobór anhydrazy
węglanowej 2
Niedobór antagonisty IL36R
Niedobór antagonisty
receptora interleukiny-1
Niedobór antykwityny
Niedobór ApoA-I
Niedobór apolipoproteiny
A-I
Niedobór APRT
Niedobór arginazy
Niedobór
argininosukcynazy
Niedobór aromatazy
Niedobór ARSB
Niedobór arylosulfatazy A
Niedobór arylosulfatazy B
119
Numer
ORPHA
276212
276223
309271
309263
309256
23
583
447997
23
141
93
247525
250977
511
268184
511
134
79332
309310
582
354
584
230
118
394
65287
911
79506
169079
2967
255182
205
79235
79234
79241
Nazwa choroby
Niedobór arylosulfatzy B,
szybko postępujący
Niedobór arylosulfatzy B,
wolno postępujący
Niedobór arylsulfatazy A,
postać dorosła
postać młodzieńcza
postać niemowlęca późna
Niedobór ASA
Niedobór ASB
Niedobór ASCT1
Niedobór ASL
Niedobór aspartoacylazy
Niedobór
aspartyloglukozoaminidazy
Niedobór ASS
Niedobór ATIC
Niedobór BCKD
Niedobór BCKD wrażliwy
na tiaminę
Niedobór BCKDH
Niedobór beta ketotiolazy
Niedobór beta-1,4galaktozylotransferazy
Niedobór beta-Dgalaktozydazy
Niedobór betagalaktozydazy
Niedobór betagalaktozydazy-1
Niedobór betaglukuronidazy
Niedobór betahydroksylazy dopaminy
Niedobór betamannozydazy
Niedobór beta-syntazy
cystationu
Niedobór betaureidopropionazy
Niedobór białak 70
związanego z łańcuchem
zeta
Niedobór białak
transportującego estry
cholesterolu
Niedobór białka Cernunnos
Niedobór białka R
Niedobór białka wiążącego
E3 dehydrogenazy
pirogronianowej
Niedobór bilirubiny-UGT
typu 2
typu 1
Niedobór biotynidazy
Numer
ORPHA
401874
79304
79241
47
132
280133
280133
46059
159
401948
79506
333
169079
35656
70472
147
156
51208
2102
90795
212
247582
247585
98879
329
329
331
98878
332
45
101089
45
431361
1578
320
168588
752
Nazwa choroby
Niedobór BOLA3
Niedobór BSEP
Niedobór BTD
Niedobór BTK
Niedobór
butyrylocholinesterazy
Niedobór C3
Niedobór C3 składnika
układu dopełniacza
Niedobór C5-desaturazy
sterolowej
Niedobór CACT
Niedobór CA-VA
Niedobór CEPT
Niedobór ceramidazy
Niedobór Cernunnos-XLF
Niedobór CoQ10
Niedobór COX, typ
francusko-kanadyjski
Niedobór CPS1
Niedobór CPT1A
Niedobór cyklodeaminazy
formiminotransferazy
Niedobór cyklohydrolazy I
GTP
Niedobór CYP11B1
Niedobór cystationazy
Niedobór cytrynianu
Niedobór cytrynianu o
początku w wieku
dorosłym
Niedobór czynnika IX
Niedobór czynnika
przeciwhemofilowego C
Niedobór czynnika
Rosenthala
Niedobór czynnika
stabilizującego włóknik
Niedobór czynnika VIII
Niedobór czynnika
wewnętrznego
Niedobór deaminazy AMP
Niedobór deaminazy
cytydyny indukowanej
aktywacją limfocytów
Niedobór deaminazy
monofosforanu adenozyny
Niedobór DECR z
hiperlizynemią
Niedobór dehydratazy
Niedobór dehydrogenazy
11-betahydroksysteroidowej
11-betahydroksysteroidowej typu
1
Numer
ORPHA
255182
35123
511
391417
391428
391428
391457
79157
309127
422519
2671
79351
35123
99135
99901
309120
31
26793
79101
93599
2394
243343
5
Nazwa choroby
17-betahydroksysteroidowej typu
3
dihydrolipoilu
17b-hydrosteroidowej typu
10
2-ketokwasów łańcuchów
rozgałęzionych
2-metylo-3hydroksymasłowego-CoA
2-metylo-3hydroksymasłowego-CoA,
typ dziecięcy
typ klasyczny
typ noworodkowy
2-metylobutyrylo-CoA
Niedobór dehydrogenazy 3
hydroksyacylo-CoA
3-fosfoglicerynianu
3-fosfoglicerynianu, postać
noworodkowa
3-fosfogliceryny, postać
dziecięca/młodzieńcza
3-hydroksy3metylobutyrylo-CoA
6-fosfoglukonianu
Niedobór dehydrogenazy 9
acylo-CoA
acylo-CoA
alfa-ketoglutarowej
bardzo długiego łańcucha
acetylo-CoA
delta 1-pirolino-5karboksylanu
D-glicerynowej
dihydrolipoamidowej
dimetyloglicyny
120
Numer
ORPHA
243343
362
25
25
79159
268184
79157
26792
35123
93601
2843
33
255182
284426
284435
765
79243
79243
255138
79244
2394
79243
79244
3124
22
Nazwa choroby
długich łańcuchów 3hydroksyacetylo-CoA
DMG
glukozo-6-fosforanowej
glutarylo-CoA
glutarylo-koenzymu A
izobutyrylo-CoA
ketokwasów
rozgałęzionych wrażliwy
na tiaminę
krótkich/rozgałęzionych
łańcuchów acylo-CoA
krótkiego łańcucha
acetylo-CoA
krótkołańcuchowego 3hydroksyacetylo-CoA
ksantynowej
ksylitolu
kwasu izowalerianowego
CoA
lipamidowej
mleczanowej A
mleczanowej B
pirogronianowej
pirogronianowej
pirogronianowej E1-alfa
pirogronianowej E1-beta
pirogronianowej E2
pirogronianowej E3
pirogronianowej
kompleksu E1 komponentu
podjednostki alfa
pirogronianowej
kompleksu komponentu E2
sacharopiny
semialdehydu
bursztynowego
Numer
ORPHA
42
3196
99900
35708
30
319651
255182
139373
139380
308473
38874
2118
2394
243343
447737
79322
1675
99849
300
79238
308473
882
3261
79306
26791
26791
244310
79350
79246
Nazwa choroby
średnich łańcuchów
acetylo-CoA
steroidowej - wady zębów
Niedobór dehydrogenzy
długich łańcuchów acyloCoA
Niedobór dekarboksylazy
L-aminokwasów
aromatycznych
Niedobór dekarboksylazy
orotydyny
Niedobór DHFR
Niedobór diaforazy
Niedobór diaforazy NADH
typu 1
Niedobór diaforazy NADH
typu 2
Niedobór difosforanu
urydyny galaktozo-4epimerazy
czerwonokrwinkowej
Niedobór
dihydropirymidynazy
Niedobór dioksygenazy
kwasu 4hydroksyfenylpirogronowe
go
Niedobór DLD
Niedobór DMGDH
Niedobór DOCK2
Niedobór Dol-Pmannozylotransferazy
Niedobór dyhydrogenazy
dihydropirymidynowej
Niedobór enolazy
mięśniowej
Niedobór enzymu
dwufunkcyjnego
Niedobór epimerazy
galaktozy
Niedobór epimerazy
galaktozy
czerwonokrwinkowej
Niedobór FAH
Niedobór FAS
Niedobór FIC1
Niedobór flawoproteiny
przesyłającej elektrony
Niedobór flawoproteiny
przesyłającej elektrony:
oksydoreduktazy
ubichinionu
Niedobór flipazy
Man5GlcNAc2-PP-Dol
Niedobór fosfatazy 3fosfoseryny
Niedobór fosfatazy
dehydrogenazy
Numer
ORPHA
79246
711
79318
976
510
79233
206428
206428
760
369
86309
2056
348
51208
24
882
364
79258
79259
362
79259
487
79237
582
309297
487
75496
487
79238
308473
Nazwa choroby
pirogronianowej
Niedobór fosfatazy PDH
Niedobór
fosfoglukomutazy
Niedobór
fosfomannomutazy 2
Niedobór
adeninowej
Niedobór
hipoksantynowoguaninowej, IV stopnia
Niedobór
hipoksantynowoguaninowej, stopień I
Niedobór
fosforybozyltransferazy
Niedobór
fosforybozyltransferazy
hipoksantynowoguaninowej 1
Niedobór fosforylazy
nukleozydów purynowych
Niedobór fosforylazy
wątrobowej
Niedobór fosfotransferazy
dolicholofosforanu Nacetylogalaktozoaminy
Niedobór fruktokinazy
Niedobór fruktozo-1,6difosfatazy
Niedobór FTCD
Niedobór fumarazy
Niedobór
fumaryloacetoacetazy
Niedobór G6P
Niedobór G6P typu a
Niedobór G6P typu b
Niedobór G6PD
Niedobór G6PT
Niedobór
galaktocerebrydazy
Niedobór galaktokinazy
Niedobór galaktozamino-6sulfatazy
Niedobór galaktozamino-6sulfatazy
Niedobór
galaktozyloceramidazy
Niedobór
galaktozylotransferazy I
Niedobór GALC
Niedobór GALE
Niedobór GALE
czerwonokrwinkowej
121
Numer
ORPHA
79237
309297
79239
33573
382
308712
308698
308638
308621
308670
308684
308655
366
354
199247
355
79330
79320
79325
79272
1173
432
280586
2102
71212
2157
650
31153
79292
79293
425
31150
845
796
309169
Nazwa choroby
Niedobór GALK
Niedobór GALNS
Niedobór GALT
Niedobór gammaglutamylotranspeptydazy
Niedobór GAMT
Niedobór GBE, postać
początku w wieku
dorosłym
początku w wieku
dziecięcym
wieku dziecięcym
Niedobór GBE, śmiertelna
postać prenatalna
nerwowo-mięśniowa
Niedobór GDE
Niedobór GLB1
Niedobór globuliny
wiążącej kortykosteroidy
Niedobór
glukocerebrozydazy
Niedobór glukozydazy 1
Niedobór
glukozylotransferazy 1
Niedobór
glukozylotransferazy 2
Niedobór GNS
Niedobór gonadoliberyny z
ataksją
Niedobór gonadotropiny
Niedobór gPAPP
Niedobór GTPCH
Niedobór HADH
Niedobór HAL
Niedobór HDL
Niedobór HDL
Niedobór HDL
Niedobór HDL
Niedobór HDL
Niedobór HDL
Niedobór heksoaminidazy
A
Niedobór
heksozoaminidazy A i B
Niedobór
Numer
ORPHA
309162
309155
309192
309185
309178
309239
79271
79271
67041
88639
2157
2157
2168
95611
95503
95505
95504
95618
95617
95614
95615
206428
510
79233
206428
35123
391417
Nazwa choroby
heksozoaminidazy A i B,
postać dorosła
Niedobór
Niedobór
postać niemowlęca
Niedobór
heksozoaminidazy A,
postać dorosła
Niedobór
heksozoaminidazy A,
Niedobór
heksozoaminidazy A,
postać niemowlęca
Niedobór
heksozoaminidazy A,
wariant B1
Niedobór heparan-alfaglukozaminido Nacetylotransferazy
Niedobór HGSNAT
Niedobór hialuronidazy
Niedobór HIBCH
Niedobór HIS
Niedobór histydazy
Niedobór
homokarnozynozy
Niedobór hormonów
przysadki pochodzenia
naczyniowego
Niedobór hormonów
nowotworowego
Niedobór hormonów
oponowego
Niedobór hormonów
przysadki w wyniku
przerzutu
Niedobór hormonów
przysadki wtórny do
choroby spichrzeniowej
Niedobór hormonów
choroby ziarniniakowej
Niedobór hormonów
krwotoku oponowego
Niedobór hormonów
tętniaka
Niedobór HPRT
Niedobór HPRT IV stopnia
Niedobór HPRT, stopień I
Niedobór HPRT1
Niedobór HSD
Niedobór HSD10
Numer
ORPHA
85295
391428
391428
391457
67046
67046
2118
716
99763
35120
882
101150
276066
69127
99972
99973
73272
404546
69127
99972
99973
60
70592
79319
440706
868
664
79316
79317
2880
3008
Nazwa choroby
Niedobór HSD10, typ
atypowy
dziecięcy
klasyczny
noworodkowy
Niedobór hydratazy 3metyloglutakonylo-CoA
Niedobór hydratazy 3MGCoA
Niedobór hydroksylazy 4alfahydroksyfenylpirogroniano
wej
Niedobór hydroksylazy
fenyloalaninowej
Niedobór hydrolazy 18
Niedobór hydrolazy 5'
monofosforanu urydyny
Niedobór hydrolazy
fumaryloacetooctanu
Niedobór hydrolazy
tyrozyny
Niedobór i wadliwa
amidacja ligazy kwas
tłuszczowy:CoA
Niedobór IgA
Niedobór IgA1
Niedobór IgA2
Niedobór IGF-1
Niedobór IL-36Ra
Niedobór
immunoglobuliny A
Niedobór
immunoglobuliny A1
Niedobór
immunoglobuliny A2
Niedobór inhibitora Alfa1-proteinazy
Niedobór IRAK4
Niedobór izomerazy
fosfomannozy
Niedobór izomerazy
rybozy-5-P
Niedobór izomerazy
triozofosforanowej
Niedobór
karbamylotransferazy
ornityny
Niedobór karboksykinazy
fosfoenolopirogronianu 1
fosfoenolopirogronianu 2
fosfolenolopirogronianowej
Niedobór karboksylazy
pirogronianowej
122
Numer
ORPHA
353308
353314
353320
353314
353308
353320
35
42
1361
31150
926
228337
2056
941
91131
308993
261476
284414
284411
284408
309025
79155
35656
309108
79244
228423
171673
255182
765
Nazwa choroby
pirogronianowej typu A
pirogronianowej typu B
pirogronianowej typu C
pirogronianowej, ciężki typ
noworodkowy
pirogronianowej, postać
dziecięca
pirogronianowej, typ
łagodny
propionylo-CoA
Niedobór karnityny wtórny
do deficytu dehydrogenazy
średnich łańcuchów
acetylo-CoA
Niedobór karnozydazy
Niedobór kasety wiążącej
ATP transportera A1
Niedobór katalazy
Niedobór katepsyny D
Niedobór ketoheksokinazy
Niedobór kinazy Dglicerynowej
Niedobór kinazy dolicholu
Niedobór kinazy glicerolu
Niedobór kinazy glicerolu zespół przyległego genu
Niedobór kinazy glicerolu,
postać dorosła
postać niemowlęca
Niedobór kinazy
mewalonowej
Niedobór kinureninazy
Niedobór koenzymu Q 10
Niedobór kolipazy
trzustkowej
Niedobór komponentu
acetylotransferazy
dihydrolipoamidowej
kompleksu dehydrogenazy
pirogronianowej
Niedobór komórek
dendrytycznych,
monocytów, limfocytów B
i NK
Niedobór komórek
macierzystch rąbka
rogówki
Niedobór kompleksu 2oksoglutarowego
Niedobór kompleksu
Numer
ORPHA
255182
3129
365
308573
308604
308552
420429
355
35121
275761
319681
275761
169110
183675
650
5
156
156
2364
440731
20
23
212
20
23
99812
425
650
31150
31153
79292
Nazwa choroby
dehydrogenazy
pirogronianowej
Niedobór kompleksu
dehydrogenazy
rozgałęzionych łańcuchów
alfa-ketokwasów
Niedobór kompleksu
dehydrogenazy sarkozyny
Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy
Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy, o początku
w wieku młodzieńczym
Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy, o początku w
wieku dorosłym
Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy, o początku w
wieku niemowlęcym
Niedobór kwaśnej alfa-1,4glukozydazy, o późnym
początku
Niedobór kwaśnej betaglukozydazy
Niedobór kwaśnej
fosfatazy
Niedobór kwaśnej lipazy
lizosomalnej
Niedobór laktazy typu
dorosłych
Niedobór LAL
Niedobór łańcuchów
ciężkich immunoglobulin
Niedobór łańcuchów kappa
Niedobór LCAT
Niedobór LCHAD
Niedobór L-CPT1
Niedobór L-CPTI
Niedobór LDH
Niedobór L-ferrytyny
Niedobór liazy 3hydroksy-3-metyloglutaroCoA
Niedobór liazy
argininobursztynianowej
Niedobór liazy gamma cystationu
Niedobór liazy HMG-CoA
Niedobór liazy kwasu
argininobursztynowego
Niedobór ligazy DNA IV
Niedobór lipoproteiny o
dużej gęstości
wysokiej gęstości
wysokiej gęstości
wysokiej gęstości
Numer
ORPHA
79293
79284
61
309288
309282
118
309015
26791
103907
79327
79326
79321
79328
79324
168598
168598
71529
42
6
308425
59
622
308380
2169
2170
99763
35123
391417
391428
391428
391457
565
Nazwa choroby
wysokiej gęstości
wysokiej gęstości
Niedobór lizosomalnego
transportera błonowego
kobalaminy
Niedobór lizosomalnej
alfa-D mannozydazy
alfa-D-mannozydazy,
postać dorosłych
alfa-D-mannozydazy,
postać niemowlęca
beta-mannozydazy
Niedobór LPL
Niedobór MAD
Niedobór maltazy glukoamylazy
Niedobór
mannozylotransferazy 1
Niedobór
Niedobór
Niedobór
mannozylotransferazy 7-9
Niedobór
Niedobór MAT
Niedobór MAT I/III
Niedobór MC4R
Niedobór MCAD
Niedobór MCC
Niedobór MCEE
Niedobór MCT8
Niedobór
metylokobalaminy
Niedobór
metylokobalaminy typu
cblDv1
Niedobór
cblE
Niedobór
cblG
Niedobór metyloksydazy
kortykosteronu typu 1
Niedobór MHBD
Niedobór MHBD
Niedobór MHBD, typ
dziecięcy
Niedobór MHBD, typ
klasyczny
Niedobór MHBD, typ
noworodkowy
Niedobór miedzi sprzężony
z chromosomem X
123
Numer
ORPHA
2587
45
368
97234
353217
447784
746
134
228423
2587
395
183713
79272
79270
576
79329
3137
79280
79281
927
812
351
87876
401869
404454
169079
447731
289891
230
230
415
664
2268
Nazwa choroby
Niedobór
mieloperoksydazy
Niedobór mięśniowej
deaminazy monofosforanu
adenozyny
fosforylazy glikogenowej
mutazy fosfoglicerynianu
Niedobór
mitochondialnego nośnika
1 asparaginianuglutaminianu
Niedobór
mitochondrialnego nośnika
pirogronianu
Niedobór
mitochondrialnego
trójfunkcyjnego kompleksu
białkowego
Niedobór mitochondrialnej
tiolazy acetoacetylokoenzymu A
Niedobór monocytów - B naturalnych zabójców komórek dendrytycznych
Niedobór MPO
Niedobór MTHFR
Niedobór MyD88
Niedobór N-acetylo-6sulfatazy glukozaminy
Niedobór N-acetylo-alfaglukozoaminidazy
Niedobór Nacetyloglukozamino-1fosfotransferazy
Niedobór Nacetyloglukozoaminylotran
sferazy 2
Niedobór NAGA
Niedobór NAGA typu 2
Niedobór NAGA typu 3
Niedobór NAGS
Niedobór neuraminidazy
Niedobór neuraminidazy z
niedoborem betagalaktozydazy
Niedobór neuroaminidazy
Niedobór NFU1
Niedobór NGLY1
Niedobór NHEJ1
Niedobór NIK
Niedobór Nmetylotransferazy glicyny
Niedobór noradrenaliny
Niedobór norepinefryny
Niedobór nośnika ornityny
Niedobór OCT
Niedobór odporności -
Numer
ORPHA
101977
647
306431
331220
70592
317476
324294
324294
98290
183494
200421
200418
331240
331232
75391
101992
Nazwa choroby
niestabilność
centromeryczna - anomalie
twarzy
Niedobór odporności
dotyczący głównie
produkcji przeciwciał
Niedobór odpornościmałogłowie - niestabilność
chromosomowa
Niedobór odporności o
początku w wieku
dorosłym z
autoprzeciwciałami anty
interferon gamma
spowodowany brakiem
grasicy
spowodowany deficytem
kinazy-4 związanej z
receptorem interleukiny-1
X z niedoborem magnezu,
zakażeniem wirusem
Epsteina i Barra i
nowotworem
Niedobór odporności Tkomórkowej z
epidermodysplasia
verruciformis
Niedobór odporności Tkomórkowej z powodu
deficytu RHOH
towarzyszący chorobie
limfoproliferacyjnej
uwarunkowany
genetycznie z udziałem
skóry
Niedobór odporności z
anomalią czynnika H
anomalią czynnika I
ciężkim obniżeniem
osoczowych IgG i IgA i
prawidłowym/podniesiony
m poziomem IgM oraz
komórek B
deficytami izotypu lub
łańcucha lekkiego z
komórek B
deficytem komórek
naturalnych zabójców i
niewydolnością nadnerczy
powodu anomalii białek
Numer
ORPHA
169100
331190
331187
169150
169147
169150
169147
34592
572
79391
444463
306550
70593
99763
79096
70472
70472
35706
93601
773
56
3057
Nazwa choroby
powodu deficytu CD25
powodu deficytu fikoliny3
powodu deficytu MASP-2
powodu deficytu późnych
składników układu
dopełniacza
powodu deficytu
składników C1, C4, lub C2
powodu deficytu
składników od C5 do C9
powodu deficytu
wczesnych składników
powodu wadliwej ekspresji
HLA klasy 1
powodu wadliwej ekspresji
HLA klasy 2
zajęciem skóry
zależny od TPPII,
autoagresja, opóźnienie
rozwoju nerwowego z
upośledzeniem glikolizy i
ekspansją lizosomów
zwiazany z FADD
związany z selektywnym
niedoborem przeciwciał
anty-polisacharydowych
Niedobór oksydazy 18
Niedobór oksydazy 5'fosforanu pirydoksyaminy
Niedobór oksydazy
cytochromowej, typ
Saguenay, Lac i St. Jean
Niedobór oksydazy
cytochromu C, typ
francusko -kanadyjski
Niedobór oksydazy
glutarylo-CoA
Niedobór oksydazy
ksantynowej
Niedobór oksydazy kwasu
fitanowego
Niedobór oksydazy kwasu
homogentyzynowego
Niedobór oksydazy
monoaminowej A
124
Numer
ORPHA
419
79473
99732
308386
308393
308400
79301
816
93601
415
158
664
832
36355
35664
35120
716
156
156
156
156
157
157
228305
228302
Nazwa choroby
Niedobór oksydazy
prolinowej
Niedobór oksydazy
protoporfirynogenu
Niedobór oksydazy
siarczynowej z powodu
deficytu kofaktora
molibdenowego
Niedobór oksydazy
deficytu kofaktora
molibdenowego typu A
Niedobór oksydazy
deficytu kofaktora
molibdenowego typu B
Niedobór oksydazy
deficytu kofaktora
molibdenowego typu C
Niedobór oksydoreduktazy
3-beta-hydroksy-delta-5C27-steroidowej
alkoholowej kwasów
tłuszczowych
ksantynowej
Niedobór ORNT1
Niedobór osoczowobłonowego transportera
karnityny
Niedobór OTC
Niedobór OXCT1
Niedobór P2Y12
Niedobór P5CS
Niedobór P5N
Niedobór PAH
Niedobór
palmitylotransferazy 1
karnityny wątrobowej
Niedobór
palmitylotransferazy 1A
karnityny
Niedobór
palmitylotransferazy I
karnityny wątrobowej
Niedobór
palmitylotransferazy IA
karnityny
Niedobór
palmitylotransferazy
karnityny 2
Niedobór
karnityny II
Niedobór
karnityny II, ciężka postać
dziecięca
Niedobór
Numer
ORPHA
228302
228308
228305
228308
228305
228302
228302
228308
228305
228308
71528
590
2880
79316
79317
93598
722
590
760
760
79096
Nazwa choroby
karnityny II, postać
dorosłych
Niedobór
miopatyczna
Niedobór
noworodkowa
Niedobór
wątrobowo-sercowomięśniowa
Niedobór
karnityny II, śmiertelna
postać układowa
Niedobór
karnityny typu 2, ciężka
postać dziecięca
Niedobór
karnityny typu 2, postać
dorosłych
Niedobór
miopatyczna
Niedobór
noworodkowa
Niedobór
wątrobowo-sercowomięśniowa
Niedobór
karnityny typu 2,
śmiertelna postać
układowa
Niedobór PCI
Niedobór pęcherzyków
synaptycznych
Niedobór PEPCK
Niedobór PEPCK1
Niedobór PEPCK2
Niedobór peroksymalnej
aminotransferazy alaninoglioksylanowej
Niedobór plazminogenu
typu 1
Niedobór plektyny
Niedobór PNP
Niedobór PNPazy
Niedobór PNPO
Numer
ORPHA
284435
284426
183675
71526
95699
326
742
2966
325
300359
284417
751
329
721
293633
79095
79095
240760
590
633
633
293633
431361
818
319651
226
2203
395
139373
139380
70594
217335
420741
79157
26792
35123
Nazwa choroby
Niedobór podjednostki
LDH-H
Niedobór podjednostki
LDH-M
Niedobór podklasy IgG z
niedoborem podklasy IgA
Niedobór POMC
Niedobór POR
Niedobór proakceleryny
Niedobór prolidazy
Niedobór properdyny
Niedobór protrombiny
Niedobór przeciwciał i
zaburzenia odporności
związane z PLCG2
Niedobór PSAT
Niedobór
pseudoarylosulfatazy A
Niedobór PTA
Niedobór puli
magazynowej alfa
Niedobór PYCR1
Niedobór racemazy 2metyloacylo-CoA
Niedobór racemazy alfametylo-acylo-CoA
Niedobór RAD50
Niedobór rapsyny
Niedobór receptora dla
hormonu wzrostu
Niedobór receptora GH
Niedobór reduktazy 1 5karboksylanu piroliny
Niedobór reduktazy 2,4dienoilo-CoA
Niedobór reduktazy 7dehydrocholesterolu
Niedobór reduktazy
dihydrofolianowej
Niedobór reduktazy
dihydropterydyny
Niedobór reduktazy lizyny
alfa-keto glutarowej
Niedobór reduktazy
metylenotetrahydrofolianu
Niedobór reduktazy
NADH cytochromu b5
typu 1
Niedobór reduktazy
NADH cytochromu b5
typu 2
Niedobor reduktazy
sepiapteryny
Niedobór RIN2
Niedobór RNF168
Niedobór SBCAD
Niedobór SCAD
Niedobór SCHAD
125
Numer
ORPHA
71212
832
35705
35710
69076
52503
255182
255182
255138
169150
169095
70472
3315
169443
169142
70594
2314
79269
309297
461
99763
99764
99764
247525
65287
101006
370933
247525
79507
Nazwa choroby
Niedobór SCHAD
Niedobór SCOT
Niedobór seryny
Niedobór SGLT1
Niedobór SGLT2
Niedobór SLC6A8
Niedobór składnika białka
X dehydrogenazy
pirogronianowej
Niedobór składnika
kompleksu E
dehydrogenazy
pirogronianowej
Niedobór składnika
podjednostki beta
kompleksu E1
dehydrogenzay
pirogronianowej
Niedobór składników
terminalnego szlaku układu
dopełniacza
Niedobór skrzydlatej helisy
Niedobór SLSJ-COX
Niedobór Smetylotransferazy
tiopuryny
Niedobór specyficznych
przeciwciał z
prawidłowym stężeniem
immunoglobulin i
komórek B
Niedobór specyficznych
ziarnistości neutrofilowych
Niedobór SPR
Niedobór STAT3
Niedobór sulfamidazy
heparanu
Niedobór sulfatazy Nacetylgalaktozamino-6siarczanu
Niedobór sulfatazy
steroidowej
Niedobór syntazy
aldosteronu
Niedobór syntazy
aldosteronu niezwiązanej z
CYP11B2
Niedobór syntazy
aldosteronu niezwiązanej z
genem syntazy aldosteronu
Niedobór syntazy
argininobursztynianu
Niedobór syntazy betaalaninowej
Niedobór syntazy GM2
Niedobór syntazy GM3
Niedobór syntazy kwasu
Niedobór syntazy
Numer
ORPHA
79507
33574
35701
247525
32
289849
289846
35701
79242
147
147
147
35664
247525
391376
401859
30
13
134
34592
34592
397959
397959
746
2981
134
101028
2066
2066
832
Nazwa choroby
leukotrienu C4
Niedobór syntazy LTC4
Niedobór syntetazy
gamma-glutamylocysteiny
Niedobór syntetazy 3hydroksy-3metyloglutarylo-CoA
Niedobór syntetazy
argininobursztynianu
Niedobór syntetazy
glutationowej
Niedobór syntetazy
glutationu bez 5oksoprolinurii
Niedobór syntetazy
glutationu z 5oksoprolinurią
Niedobór syntetazy HMGCoA
Niedobór syntetazy
holokarboksylazy
Niedobór syntetazy
karbamoilofosforanowej
Niedobór syntetazy
karbamoilofosforanowej 1
Niedobór syntetazy
karbamoilofosforanowej I
Niedobór syntetazy
karboksylanu delta-1piroliny
Niedobór syntetazy kwasu
asparaginianowego
liponowego
Niedobór syntetazy
monofosforanu urydyny
Niedobór syntzay 6pirogronylotetrahydropteryny
Niedobór T2
Niedobór TAP 1
Niedobór TAP 2
Niedobór TCR-alfa-beta
pozytywnych komórek T
Niedobór TCR-alfa-beta+
komórek T
Niedobór TFP
Niedobór tiolazy
Niedobór tiolazy alfametylo-acetoacetylo-CoA
Niedobór transaldolazy
Niedobór transaminazy
GABA
Niedobór transaminazy
kwasu gammaaminomasłowego
Niedobór transferazy
acetoacetatu sukcynylo-
Numer
ORPHA
447795
401862
832
832
664
859
859
199247
79259
159
71277
59
52503
52503
238459
97229
319684
309031
309031
79238
308473
205
79234
35120
79239
79234
79235
205
Nazwa choroby
CoA
liponianowej 1
liponianowej 2
sukcynylo-CoA:3ketokwasu CoA
sukcynylo-CoA:3ketokwasu CoA
Niedobór
transkarbamylazy ornityny
Niedobór transkobalaminy
Niedobór transkobalaminy
II
Niedobór transkortyny
Niedobór translokazy G6P
Niedobór translokazy
karnitynoacylokarnitynowej
Niedobór transportera
glukozy typu 1
jednowęglanów 8
kreatyny
kreatyny sprzężony z płcią
kwasu sialowego-CMP
ryboflawiny
Niedobór trifosfatazy
inozyny
Niedobór trzustkowej
lipazy triglicerydów
Niedobór trzustkowej
lipazy trójglicerydów
Niedobór UDP-galaktozo4-epimerazy
Niedobór UDP-galaktozo4-epimerazy
czerwonokrwinkowej
Niedobór UGT
Niedobór UGT typu 1
Niedobór UMPH1
Niedobór
urydylotransferazy
galaktozo-1-fosforanowej
Niedobór
urydynodifosforanglukonylotransferazy
bilirubiny typu 1
Niedobór
urydynodifosforanglukuronosylotransferazy
bilirubiny typu 2
Niedobór
urydynodifosforanu
glukuronylotransferazy
126
Numer
ORPHA
79238
26793
369
369
247768
103908
2055
93601
75496
93601
93601
734
734
721
332
240847
240849
240865
240883
240893
240915
240919
240957
240959
240965
240971
240979
240987
240989
869
370006
101957
2244
2243
2626
2245
91350
Nazwa choroby
bilirubiny
Niedobór
urydynodifosforogalaktozo
-4-epimerazy
Niedobór VLCAD
Niedobór wątrobowej
Niedobór wątrobowej
Niedobór WNT4
Niedobór wymiany Na-H
Niedobór wzrostu brachydaktylia - dysmorfia
Niedobór XDH
Niedobór XGPT
Niedobór XO
Niedobór XOR
Niedobór ziarnistości alfa
delta
w płytkach krwi
Niedobór żołądkowego
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedociśnienie
Niedoczynność nadnerczy
- achalazja - alakrimia
Niedoczynność
podwzgórza-wtórne
małogłowie-upośledzenie
wzroku-wady układu
moczowego
Niedoczynność przysadki
Niedoczynność przysadki małoocze
Niedoczynność przysadki mikropenis - rozszczep
wargi/podniebienia
Niedoczynność przysadki niski wzrost - anomalie
szkieletowe
Niedoczynność przysadki polidaktylia zaosiowa
Numer
ORPHA
91354
3453
2237
1226
208593
3047
3047
855
90673
226307
100034
284362
124
120
35858
77297
86836
766
120
120
90033
90036
Nazwa choroby
spowodowana torbielą
kieszonki Rathkego
spowodowana zespołem
pustego siodła tureckiego
Niedoczynność przytarczyc
- choroba Addisona kandydoza śluzowo-skórna
- głuchota - choroba nerek
- rozszczep podniebienia
uwarunkowana
genetycznie
Niedoczynność tarczycydysmorfia - polidaktylia
pozaosiowa niepełnosprawność
intelektualna
Niedoczynność tarczycydysmorfia - polidaktylia
pozaosiowa niepełnosprawność
umysłowa
Niedoczynność tarczycy
Hashimoto
Niedoczynność tarczycy
spowodowana mutacjami
receptora TSH
Niedoczynność tarczycy z
powodu niedoboru
czynników
transkrypcyjnych
zaangażowanych w rozwój
lub funkcjonowanie
przysadki
Niedojrzałohipoplastyczny typ
wrodzonego niedorozwoju
szkliwa z taurodontyzmem
Niedojrzały
śródmiąższowy guz
mezenchymalny
Niedokrwistość
Niedokrwistość
Niedokrwistość
Niedokrwistość
Niedokrwistość
Niedokrwistość
hemolityczna
kinazy pirogronianowej
czerwonych krwinek
Niedokrwistość Addisona
Niedokrwistość Addisona i
Biermera
Niedokrwistość
autoimmunohemolityczna
typu ciepłego
Niedokrwistość
Numer
ORPHA
120
124
178330
231214
293830
363727
90035
98366
90031
98374
98370
99138
35120
248305
712
86817
714
90030
Nazwa choroby
typu mieszanego
Niedokrwistość Biermera
Niedokrwistość Blackfana
i Diamonda
Niedokrwistość ciałek
Heinza
Niedokrwistość Cooley'a
Niedokrwistość
dyserytropoetyczna
konstytucjonalna
Niedokrwistość
dyserytropoetyczna
X z nieprawidłowymi
płytkami i neutropenią
Niedokrwistość
hemolityczna Donatha i
Landsteinera
Niedokrwistość
hemolityczna
konstytucjonalna z powodu
akantolizy
Niedokrwistość
hemolityczna
niesferocytowa z powodu
niedoboru heksokinazy
Niedokrwistość
erytroenzymopatii
Niedokrwistość
minięcia monofosforanu
heksozy i zaburzeń
metabolizmu glutationu
Niedokrwistość
nadprodukcji deaminazy
adenozyny w erytrocytach
Niedokrwistość
niedoboru 5'nukleotydazy
pirymidynowej
Niedokrwistość
aldehydu 3fosfoglicerynowego
Niedokrwistość
niedoboru izomerazy
glukofosforanowej
Niedokrwistość
niedoboru kinazy
adenylanowej
Niedokrwistość
niedoboru mutazy
difosfoglicerynowej
Niedokrwistość
127
Numer
ORPHA
98372
98374
98360
1047
98408
98396
98415
49827
1047
83642
101096
98826
86839
100019
100020
75564
168960
Nazwa choroby
niedoboru reduktazy
glutationu
Niedokrwistość
zaburzeń enzymów
glikolitycznych
Niedokrwistość
zaburzeń metabolizmu
nukleotydów w
erytrocytach
Niedokrwistość
żelaza
Niedokrwistość
makrocytarna
Niedokrwistość
megaloblastyczna
kwasu foliowego
Niedokrwistość
megaloblastyczna
witaminy B12
Niedokrwistość
megaloblastyczna
konstytucjonalna zależna
od witaminy B12 i kwasu
foliowego
Niedokrwistość
megaloblastyczna wrażliwa
na tiaminę z cukrzycą i
głuchotą czuciowonerwową
Niedokrwistość
mikrocytarna
Niedokrwistość
mikrocytarna z wątrobą
przeciążoną żelazem
Niedokrwistość
nieregeneratywna
Niedokrwistość oporna na
leczenie
leczenie z nadmiarem
blastów
blastów-1
blastów-2
leczenie z obecnością
pierścieniowatych
syderoblastów
leczenie z transformacją
białaczkową
Numer
ORPHA
98362
232
251359
251365
251370
251375
275752
251355
231214
1047
75563
2802
2802
255132
1044
120
35122
1997
3238
1122
3332
294990
156212
383
Nazwa choroby
Niedokrwistość
syderoblastyczna
konstytucjonalna
Niedokrwistość sierpowata
- beta-talasemia
- choroba hemoglobiny C
- choroba hemoglobiny D
- choroba hemoglobiny E
i choroby powiązane
związana z inną anomalią
hemoglobiny
Niedokrwistość
śródziemnomorska
Niedokrwistość
syderoblastyczna
Niedokrwistość
syderoblastyczna
X
Niedokrwistość
syderoblastyczna
X i ataksja
Niedokrwistość
syderoblastyczna
X z ataksją
Niedokrwistość
syderoblastyczna związana
z GLRX5
Niedokrwistość z powodu
niedoboru trifosfatazy
adenozyny
Niedokrwistość złośliwa
Niedolerancja
disacharydów
Niedomykalność powiek rozszczep wargi i
podniebienia
Niedomykalność zastawki
mitralnej - głuchota - wady
szkieletu
Niedorozwój kości
łokciowej - rozszczep
stopy
Niedorozwój kości
promieniowej polidaktylia pozaosiowa
Niedorozwój palców 2-5
Niedorozwój/brak języka
Niedosłuch mieszany
przewodzeniowy i
nerwowo-czuciowy
X
Numer
ORPHA
383
383
383
383
383
137577
137577
3411
435365
314376
171201
171208
171215
171220
314376
247239
79450
496
218439
439202
439202
439202
411703
411703
3010
Nazwa choroby
przewodzeniowy i
nerwowo-czuciowy
X
X z wytryskiem perilimfy
Niedosłuch Nence'a
Niedosłuch
przewodzeniowy z
unieruchomieniem
strzemiączka
Niedosłuch sprzężony z
chromosomem X typu 2
Niedotlenienie
okołoporodowe
Niedotlenieniowe i
niedokrwienne
uszkodzenie mózgu
noworodków
Niedrożna szczątkowa
pochwa - anomalia nerki
po tej samej stronie
Niedrożność dolnego
odcinka dróg moczowych
płodu
Niedrożność jelita u
noworodka z powodu
niedoboru cyklazy
guanylowej 2C
Niedrożność odbytu
Niedrożność smółkowa z
powodu niedoboru cyklazy
guanylowej 2C
Niedziedziczna ataksja
zwyrodnieniowa
Niedziedziczny wrodzony
pierwotny obrzęk
limfatyczny
Nieepidermolityczny
Niegentyczne zaburzenia
rytmu serca
Niegojące się
okołoporodowe
uszkodzenie splotu
ramiennego
Niegojący OBPL
Niegojący się OBPI
Niegruźlicza
mykobakteryjna infekcja
płuc
Niegruźlicza
mykobakteryjna choroba
płuc
Nieharmonijne
128
Numer
ORPHA
329883
93688
363999
363999
90061
90061
289857
95698
325529
97564
97563
166105
456312
313850
77259
398940
398940
398940
398940
95710
467
178025
231720
Nazwa choroby
dojrzewanie szkieletu dysproporcja włókien
mięśniowych
Niehipoproteinemiczna
gastropatia przerostowa
Nieidiopatyczne
młodzieńcze zapalenie
stawów
Nieimmunologiczny HF
Nieimmunologiczny
obrzęk płodu
Nieinfekcyjne zapalenie
błony naczyniowej
Nieinfekcyjne zapalenie
tylnego odcinka błony
naczyniowej
Nieketonowa
hiperglicynemia
noworodków
Nieklasyczna wrodzona
niedoczynność nadnerczy
21-hydroksylazy
Nieklasyczny wrodzony
przerost nadnerczy z
powodu niedoboru STAR
Nieme immunologicznie
nerek bez ANCA
Nieme immunologicznie
nerek z ANCA
Niemowlęca encefalopatia
mitochondrialna związana
z FASTKD2
Niemowlęca
wielonarządowa choroba
neurologicznoendokrynologicznotrzustkowa
Niemowlęce zwyrodnienie
móżdżkowo-siatkówkowe
Niemózgowa młodzieńcza
choroba Gauchera
Nienabłonkowy rak jajnika
Nienabłonkowy rak jajnika
Nienabłonkowy złośliwy
guz jajnika
Nienabłonkowy złośliwy
rak jajnika
Nienabyta przedwczesna
Nienabyty złożony
niedobór hormonów
przysadki
Nienabyty złożony
niedobór hormonów
przysadki bez malformacji
pozaprzysadkowych
Nienabyty złożony
niedobór hormonów
przysadki z
Numer
ORPHA
363494
84085
86830
157769
103920
26137
163924
208989
208989
163918
99121
73220
352530
1236
166108
3074
166108
3071
2474
3044
329224
Nazwa choroby
kręgosłupa
Nienasieniakowy
zarodkowy nowotwór jądra
Nieneurogennyneurogenny pęcherz
moczowy
Nieokreślona przewlekła
choroba
mieloproliferacyjna
Nieokreślone położenie
trzewi
Nieokreślone zapalenie
jelit
Nie-olbrzymiokomórkowe
ziarniniakowe zapalenie
tetnicy skroniowej z
eozynofilią
Nieopryszczkowe
zapalenie układu
limbicznego
Nieparaneoplastyczna
ganglionopatia czuciowa
Nieparaneoplastyczna
neuropatia czuciowa
Nieparaneoplastyczne
zapalenie układu
limbicznego
Nieparzysty przebieg żyły
głównej dolnej
Niepełnosprawność
chromosomem X - hipotnia
twarzy
umysłowa - otyłość malformacje mózgu dysmorfia twarzy
intelektualna - atetoza małoocze
intelektualna - hipotonia dysmorfia twarzy
- hiperteloryzm
intelektualna, typ Birka i
Barela
intelektualna brodawczaki jamy nosowej
intelektualna - rozszczep wątłość
intelektualna - dysmorfia hipogonadyzm - cukrzyca
czaszkowo-twarzowa -
Numer
ORPHA
171851
3050
356996
3451
3041
3313
3067
3068
1495
3043
3046
1240
3409
319658
75858
352530
2139
127
Nazwa choroby
wnętrostwo
intelektualna - enteropatia głuchota - neuropatia
obwodowa - rybia łuska keratodermia
intelektualna - hipotonia hiperpigmentacja skóry
intelektualna - hipotonia sztywność - zaburzenia snu
intelektualna - hipsarytmia
intelektualna - łysienie zwichnięcie rzepki akromikria
intelektualna - małogłowie
- niezwykły wygląd twarzy
intelektualna - mikrocefalia
- nieprawidłowości
paliczkowo-twarzowe
intelektualna - miopatia niski wzrost - zaburzenia
endokrynologiczne
intelektualna - niedorozwój
ciała modzelowatego wyrostek przeduszny
intelektualna - niezwykła
twarz
intelektualna - niezwykła
twarz typu Davisa i Lafera
- klinowate nasady kości
kolan
- przykurcze rąk - anomalie
intelektualna o
niewyjaśnionej etiologii
intelektualna - otyłość dystrofia siatkówki mikropenis
intelektualna - otyłość malformacje mózgu dysmorfia twarzy
intelektualna - padaczka kartoflowaty nos
intelektualna - padaczka -
129
Numer
ORPHA
3082
3051
1891
85281
85324
85325
85326
85337
289483
171860
168972
3042
93951
100973
137831
85330
85327
Nazwa choroby
zaburzenia
endokrynologiczne
intelektualna - polidaktylia
- nieuczesane włosy
intelektualna - rzadkie
włosy - brachydaktylia
intelektualna spastyczność ektrodaktylia
intelektualna typu Lubsa
X
intelektualna typu
Shrimpton sprzężona z
chromosomem X
intelektualna typu
Stevensona sprzężona z
chromosomem X
intelektualna typu Stolla
X
intelektualna typu Zoricka
X
intelektualna - wrodzony
brak łez - achalazja
intelektualna - zaćma kifoza
intelektualna - zaćma szczelina oka - kifoza
intelektualna - zaćmazwapnienie małżowiny
usznej - miopatia
intelektualna dominująca
X - padaczka
intelektualna FRAXE
chromosomem - hipoplazja
móżdżku
chromosomem X agenezja ciała
modzelowatego niedowład spastyczny
czterokończynowy
Numer
ORPHA
85295
3065
85333
3052
85338
2958
85278
163956
3459
85317
85331
59
Nazwa choroby
chromosomem X akromegalia hiperaktywność
chromosomem X choreoatetoza nienormalne zachowanie
chromosomem X nieprawidłowy metabolizm
oksydazy monoaminowej
A
chromosomem X spastyczna paraplegia z
odkładaniem żelaza
chromosomem X - ataki
padaczkowe - łuszczyca
chromosomem X - ataksja
- apraksja
chromosomem X dysmorfia - atrofia mózgu
chromosomem X dysmorfia czaszkowotwarzowa - padaczka oftalmoplegia - atrofia
móżdżku
chromosomem X dystrofia paznokci napady padaczkowe
chromosomem X ginekomastia - otyłość
chromosomem X hipogammaglobulinemia postępujące pogorszenie
stanu neurologicznego
chromosomem X hipogonadyzm - rybia
łuska - otyłość - niski
wzrost
chromosomem X -
Numer
ORPHA
85329
85281
324410
85280
85320
1568
163937
251383
163971
85282
163982
3055
Nazwa choroby
hipotonia
chromosomem X hipotonia - dysmorfia
twarzy - agresywne
zachowanie
chromosomem X hipotonia - nawracające
infekcje
chromosomem X kardiomegalia niewydolność serca
chromosomem X - łokieć
koślawy - dysmorfia
chromosomem X makrocefalia makroorchidyzm
chromosomem X malformacja Dandy'ego i
Walkera - choroba zwojów
podstawnych - napady
padaczkowe
chromosomem X małogłowie - hipoplazja
mostu i móżdżku
intelektualna sprzęzona z
chromosomem X małogłowie - malformacja
kory mózgu - szczupły
wygląd
chromosomem X małogłowie niewydolność jąder
chromosomem X - napady
padaczkowe - niedorozwój
narządów płciowych małogłowie - otyłość
chromosomem X niedowład spastyczny
czterokończynowy
chromosomem X - niski
130
Numer
ORPHA
2076
85318
3077
163979
777
85319
3242
3056
3059
775
3061
3062
3063
3064
776
Nazwa choroby
wzrost - otyłość
chromosomem X padaczka
chromosomem X przedwczesne pokwitanie otyłość
chromosomem X psychoza makroorchidyzm
chromosomem X - zespół
czaszkowo-twarzowoszkieletowy
chromosomem X
niesyndromiczna
chromosomem Xpadaczka - postępujące
przykurcze stawów dysmorfizm
chromosomem X
spowodowana mutacjami
PQBP1
chromosomem X typu
Brooksa
chromosomem X typu Gu
chromosomem X typu
Martineza
chromosomem X typu
Raynauda
chromosomem X typu
Schutza
chromosomem X typu
Snydera
chromosomem X typu
Wittnera
Numer
ORPHA
85274
85293
163971
93944
93947
93952
163961
163937
163956
85278
93945
163953
93950
163976
1193
Nazwa choroby
chromosomem X z
wyglądem marfanoidalnym
chromosomem X, typ
Ahmada
chromosomem X, typ
Cabezasa
chromosomem X, typ
Cilliersa
chromosomem X, typ
Fichera
chromosomem X, typ
Golabi, Ito i Hall
chromosomem X, typ
Hedera
chromosomem X, typ
Kroesa
chromosomem X, typ
Najma
chromosomem X, typ
Nascimento
chromosomem X, typ
południowo afrykański
chromosomem X, typ
Porteousa
chromosomem X, typ
Raymonda
chromosomem X, typ
Sutherlanda i Haan
chromosomem X, typ Van
Escha
chromosomem X, typu
Atkina
Numer
ORPHA
3242
2898
67045
85273
85276
3079
85277
85283
85322
85285
85323
85286
85287
85288
85328
85289
Nazwa choroby
chromosomem X, typu
Renpenninga
płcią - plagiocefalia
płcią z izolowanym
niedoborem hormonu
wzrostu
intelektualna typu Abidi
X
intelektualna typu
Armfielda sprzężona z
chromosomem X
intelektualna typu BuenosAires
intelektualna typu
Cantagrela sprzężona z
chromosomem X
intelektualna typu Milesa i
Carpentera sprzężona z
chromosomem X
intelektualna typu Pai
X
intelektualna typu Schimke
X
intelektualna typu
Seemanova sprzężona z
chromosomem X
intelektualna typu Shashi
X
intelektualna typu Siderius
X
intelektualna typu Stocco
Dos Santos sprzężona z
chromosomem X
intelektualna typu Turnera
X
intelektualna typu Vitale'a
X
131
Numer
ORPHA
85290
85291
3080
364028
100973
168972
2557
94083
171851
166108
356996
2139
289483
171860
168972
319658
85295
163956
163937
Nazwa choroby
intelektualna typu Wilsona
X
intelektualna typu
Wittwera sprzężona z
chromosomem X
intelektualna typu Wolffa
intelektualna z anomaliami
w wyniku mutacji w
GRIA3 sprzężona z
chromosomem X
intelektualna związana z
łamliwością FRAXE
intelektualna, typ Kahrizi
intelektualna, typu
Mietensa i Webera
X - dystonia - dyzartria
umysłowa - enteropatia głuchota - neuropatia
obwodowa - rybia łuska keratodermia
umyslowa - hipotonia dysmorfia twarzy
umysłowa - hipotonia sztywność - zaburzenia snu
umysłowa - padaczka kartoflowaty nos
umysłowa - wrodzony brak
łez - achalazja
umysłowa - zaćma - kifoza
umysłowa - zaćma szczelina oka- kifoza
umysłowa niewiadomego
pochodzenia
umysłowa sprzężona z
chromosomem X choreoatetoza nieprawidłowe zachowanie
chromosomem X dystrofia paznokci napady padaczkowe
Numer
ORPHA
163971
163982
3055
163979
163971
93952
163961
163937
163956
163953
163976
3459
324410
364028
Nazwa choroby
chromosomem X małogłowie - hipoplazja
pnia mózgu i móżdżku
chromosomem X małogłowie niewydolność jąder
chromosomem X niedowład spastyczny
czterokończynowy
chromosomem X - niski
wzrost - otyłość
chromosomem X - zespół
czaszkowo-twarzowoszkieletowy
chromosomem X, typ
Cilliersa
chromosomem X, typ
Hedera
chromosomem X, typ
Kroesa
chromosomem X, typ
Najma
chromosomem X, typ
Nascimento
chromosomem X, typ
Raymonda
chromosomem X, typ Van
Escha
umysłowa sprzężone z
chromosomem X ginekomastia - otyłość
chromosomem X kardiomegalia niewydolność serca
umysłowa z anomaliami w
wyniku mutacji w GRIA3
Numer
ORPHA
100973
88616
137831
85295
166108
168972
399764
399764
399805
399813
98343
399998
98313
98313
171709
352613
171709
98343
399998
399771
Nazwa choroby
X
umysłowa związana z
łamliwością FRAXE
umysłowa,
niesyndromiczna,
umysłowa, sprzężona z
chromosomem X hipoplazja móżdżku
umysłowa, sprzężona z
chromosomem X,
syndromiczna 10
umyslowa, typ Birka i
Barela
umysłowa, typ Kahrizi
Niepłodność męska
spowodowana dysgenezją
gonad lub nieprawidłowym
nasieniem
Niepłodność męska
spowodowana dysgenezją
jąder lub nieprawidłowym
nasieniem
Niepłodność męska z
azoospermią lub
oligospermią z powodu
mutacji pojedyńczego genu
powodu astenozoospermii
powodu azoospermii
obstrukcyjnej
powodu azoospermii
obstrukcyjnej pochodzenia
genetycznego
powodu dysgenezji gonad
powodu dysgenezji jąder
powodu globozoospermii
powodu mutacji NANOS1
powodu spermatozoa z
okrągłą główką
powodu upośledzonego
transportu spermy
powodu upośledzonego
transportu spermy
powodu zaburzeń nasienia
132
Numer
ORPHA
399813
399775
98328
98335
98338
98337
98339
98336
217034
217034
98341
98330
98331
98342
98332
98333
Nazwa choroby
powodu zaburzeń
ruchliwości plemników
powodu zaburzeń
spermatogenezy
prawidłową wirylizacją
prawidłową wirylizacją z
powodu nabytej wady jąder
wywołanej lekami
związanej z
promieniowaniem
związanej z toksyną
środowiskową
związanej z zakażeniem
prątkami
spowodowana defektem
mejozy
spowodowana
zahamowaniem
dojrzewania
powodu choroby
układowej
powodu podania
androgenów
powodu wady jąder
powodu wady jąder
związanej z uszkodzeniem
rdzenia kręgowego
powodu wady rozwojowej
lub strukturalnej jąder
lub strukturalnej jąder z
Numer
ORPHA
98334
98329
98340
399808
98309
98318
98314
98319
98320
98317
98316
98327
98324
98321
98323
Nazwa choroby
towarzyszącym
wnętrostwem
lub strukturalnej jąder z
towarzyszącymi żylakami
powrózka nasiennego
powodu zaburzeń
podwzgórza lub przysadki
prawidłową wirylizacjąn z
związanej z autoagresją
teratozoospermią z powodu
upośledzoną wirylizacją
upośledzoną wirylizacją z
powodu nabytej wady
jąder spowodowanej z
toksycznością środowiska
spowodowanej autoagresją
spowodowanej chorobą
ziarniniakową
spowodowanej lekami
spowodowanej urazem
powodu wady jąder
neurologiczną
powodu wady jąder
przewlekłą
powodu wady jąder
układową
Numer
ORPHA
98322
98325
98326
98315
98311
98310
98312
399786
275742
400025
399877
399877
399882
404466
404469
100070
Nazwa choroby
powodu wady jąder
wątroby
powodu wady jąder
spowodowanej
niewydolnością nerek
powodu wady jąder
spowodowanej
tyreotoksykozą
powodu wady jąder
spowodowanej
zaburzeniami
immunologicznymi
powodu wirusowego
zapalenia jąder
powodu zaburzeń
podwzgórza i przysadki z
towarzyszącą
hiperprolaktinemią
powodu zaburzeń
powodu zaburzeń w
jądrach
zaburzeniami
spermatogenezy z powodu
Niepłodność
uwarunkowana
genetycznie
Niepłodność żeńska z
powodu defektu
implantacji pochodzenia
genetycznego
powodu dysgenezji gonad
powodu dysgenezji
jajników
implantacji
powodu wady osłonki
przejrzystej
powodu wady zapłodnienia
Niepłynny wariant PPA
133
Numer
ORPHA
314647
314647
314978
306759
436271
99648
102012
102012
102012
102012
98156
263714
263720
263717
263746
98156
99089
98716
98653
99100
98576
98652
99050
95493
1138
Nazwa choroby
Niepostępująca ataksja
móżdżkowa z
intelektualną
móżdżkowa z
umysłową
móżdżkowa sprzężona z
chromosomem X
Niepostępująca padaczka
i(lub) ataksja, w której
mioklonus jest objawem
głównym
Niepostępująca tylna
tworzeniem jam oraz
Niepostępujący wrodzony
blok serca
Niepowikłana dziedziczna
Niepowikłana HSP
Niepowikłana rodzinna
Niepowikłana SPG
Nieprawidłowa liczba
chromosomów płci
chromosomów X
chromosomów X z
fenotypem męskim
chromosomów X z
fenotypem żeńskim
chromosomów Y
gonosomów
Nieprawidłowa liczba ujść
wieńcowych
Nieprawidłowa pozycja
serca
soczewki
uszek przedsionków
zewnętrznego kąta oka
Nieprawidłowa wielkość
soczewki
Nieprawidłowe odejście
prawej lub lewej tętnicy
płucnej od aorty
Nieprawidłowe
pochodzenie lub przebieg
tętnicy wieńcowej
Nieprawidłowe
pochodzenie tętnicy
płucnej
Numer
ORPHA
98567
98691
247768
98655
217598
217720
217629
183862
183851
183787
184054
183790
183820
183800
183794
183744
183847
183811
183844
183854
183817
183779
183838
183814
183841
183784
183830
183748
64738
183797
Nazwa choroby
Nieprawidłowe położenie
powiek
Nieprawidłowe ruchy
gałek ocznych
Nieprawidłowości
przewodów Mullera i
hiperandrogenizm
Nieprawidłowy kształt
soczewki
Nierodzinna
kardiomiopatia
przerostowa
Nierodzinna
kardiomiopatia
restrykcyjna
Nierodzinna
kardiomiopatia
rozstrzeniowa
Nie rzadka choroba
Nie rzadka choroba
endokrynologiczna
Nie rzadka choroba
gastroenterologiczna
Nie rzadka choroba
genetyczna
Nie rzadka choroba
ginekologiczna i
położnicza
Nie rzadka choroba
hematologiczna
Nie rzadka choroba
immunologiczna
Nie rzadka choroba kości
Nie rzadka choroba
metaboliczna
Nie rzadka choroba nerek
Nie rzadka choroba
neurologiczna
Nie rzadka choroba oczu
Nie rzadka choroba
ortopedyczna
Nie rzadka choroba
otorinolaryngologiczna
Nie rzadka choroba serca
Nie rzadka choroba skóry
Nie rzadka choroba
stomatologiczna
Nie rzadka choroba
układowa i
reumatologiczna
Nie rzadka choroba układu
krążenia
Nie rzadka choroba układu
moczowo-płciowego
Nie rzadka choroba
wątroby
Nie rzadka
małopłytkowość
Nie rzadka operacyjna
choroba szczękowotwarzowa
Numer
ORPHA
183804
183807
183835
183752
184051
54260
167714
98073
90345
98825
163678
98666
251316
167714
98662
117594
104078
91140
79359
97569
251328
79385
98825
324936
98827
Nazwa choroby
Nie rzadka przyczyna
niepłodności
Nie rzadka wada serca
Nie rzadki guz
Nie rzadkie choroby
psychiczne
Nie rzadkie zaburzenia
rozwoju podczas
embriogenezy
Niescalony mięsień lewej
komory
Niesklasyfikowana AML
Niesklasyfikowana
Niesklasyfikowana
chondrodysplazja
przenasadowa
Niesklasyfikowana
choroba
mielodysplastyczna/mielop
roliferacyjna
Niesklasyfikowana
dysplazja przynasadowa
Niesklasyfikowana
makulopatia pierwotna lub
wtórna
Niesklasyfikowana
mieszana choroba tkanki
łącznej
Niesklasyfikowana ostra
białaczka szpikowa
Niesklasyfikowana
rodzinna dystrofia
siatkówki
Niesklasyfikowana
choroba rzadka
Niesklasyfikowana
rzekoma niedrożność jelit
Niesklasyfikowane
idiopatyczne młodzieńcze
zapalenie stawów
Niesklasyfikowane
zaburzenia naskórka
Niesklasyfikowane
nerkowych
Niesklasyfikowane
zapalenie naczyń
Niesklasyfikowany
choroby skóry pochodzenia
genetycznego
Niesklasyfikowany
mieszany zespół
mielodysplastyczny/
mieloproliferacyjny
Niesklasyfikowany zespół
autozapalenia
Niesklasyfikowany zespół
mielodysplastyczny
134
Numer
ORPHA
91364
91364
254837
294023
49042
90625
87884
90625
216452
216445
93457
98523
35098
3366
108989
269550
108967
109011
182121
163209
108959
Nazwa choroby
Niespecyficzne
idiopatyczne
płuc
Niespecyficzne
płuc
Niespecyficzne zaburzenie
mitochondrialne
Nieswoiste zapalenie skóry
i jelit noworodków
Niesyndromiczna
dentinogenesis imperfrcta
Niesyndromiczna głuchota
DFN sprzężona z
chromosomem X
genetyczna
DFN sprzężona z
chromosomem X
postlingwialna
uwarunkowana
genetycznie
prelingwalna
uwarunkowana
genetycznie
Niesyndromiczna
hipoplazja kończyn
Niesyndromiczna
hipoplazja mostowomóżdżkowa
Niesyndromiczna
jednostronna synostoza
wieńcowa
Niesyndromiczna
kraniosynostoza czołowa
Niesyndromiczna
malformacja centralnego
układu nerwowego
Niesyndromiczna
malformacja centralnego
układu nerwowego
uwarunkowana
genetycznie
Niesyndromiczna
malformacja jelit
Niesyndromiczna
malformacja kończyn
Niesyndromiczna
malformacja męskiego
układu moczowopłciowego
Niesyndromiczna
malformacja mózgu z
migracji neuronów
Niesyndromiczna
Numer
ORPHA
180776
108977
108971
165704
108993
182124
182117
108963
90625
276234
276234
30391
101685
35099
35093
90625
180065
91492
217052
91492
Nazwa choroby
malformacja przełyku
Niesyndromiczna
malformacja przepony lub
klatki piersiowej
Niesyndromiczna
malformacja przepony lub
ściany brzucha
Niesyndromiczna
malformacja trzewna
Niesyndromiczna
malformacja układu
moczowo-płciowego
Niesyndromiczna
malformacja układu
oddechowego lub
śródpiersia
Niesyndromiczna
malformacja żeńskiego i
męskiego układu
moczowo-płciowego
Niesyndromiczna
malformacja żeńskiego
Niesyndromiczna
malformacja żołądkowodwunastnicza
Niesyndromiczna
nerwowo-czuciowa utrata
słuchu typu DFN
X
Niesyndromiczna
niepłodność męska
spowodowana
astenozoospermią
Niesyndromiczna
spowodowana zaburzeniem
ruchliwości plemników
Niesyndromiczna
obustronna atrezja dróg
żółciowych
Niesyndromiczna rzadka
umysłowa
Niesyndromiczna
synostoza dwuwieńcowa
Niesyndromiczna
synostoza strzałkowa
Niesyndromiczna utrata
słuchu czuciowo-nerwowa
typu DFN sprzężona z
chromosomem X
Niesyndromiczna wada
macicy i pochwy
Niesyndromiczna zaćma o
wczesnym początku
Niesyndromiczna zaćma o
wczesnym początku
Niesyndromiczna zaćma
wrodzona
Numer
ORPHA
93546
93457
300337
108985
49042
169446
1581
3306
1695
1702
415300
306486
306462
306446
306436
306474
555
443236
254843
464
435
1456
99104
642
243
786
443084
Nazwa choroby
Niesyndromiczne
malformacje nerek lub
układu moczowego
Niesyndromiczne
skrócenie kończyn
Niesyndromiczne
wrodzone odwarstwienie
siatkówki
Niesyndromiczne
zaburzenie rozwojowe oka
Niesyndromiczny
wrodzony niedorozwój
zębiny
Nieszkieletowy zespół
hiper IgE
Nietelomerowa monosomia
10q
Nietelomerowa tetrasomia
15q
Nietelomerowa trisomia
10q
Nietelomerowa trisomia
13q
Nietętnicza przednia
niedokrwienna neuropatia
nerwu wzrokowego
Nietolerancja
disacharydów bez
nietolerancji sacharozy
Nietolerancja
disacharydów bez
nietolerancji skrobii
Nietolerancja
disacharydów z minimalną
tolerancją skrobii
Nietolerancja
disacharydów z
nietolerancją skrobi
Nietolerancja
disacharydów z
nietolerancją skrobii i
laktozy
Nietolerancja glutenu
Nietolerancja ortostatyczna
NET
Nietolerancja wysiłku z
kwasicą mleczanową
Nietrzymanie barwnika
Nietrzymanie barwnika
typu 1
Nietypowa koarktacja
aorty
Nieukorzeniona zatoka
wieńcowa
Niewrażliwość na ból anhydroza
Niewrażliwość na FSH
Niewrażliwość na
glikokortykosteroidy
Niewydolność
135
Numer
ORPHA
439167
439167
1208
3189
1863
88
199337
811
251332
306648
306648
562
442835
442835
216694
86830
90002
398987
178315
251870
178315
213721
418951
213721
424080
Nazwa choroby
baroreceptorów
Niewydolność łożyska
Niewydolność naczyń
maciczno-łożyskowych
Niewydolność płuc
Niewydolność płuc
Niewydolność rowka
bloczka kości udowej
Niewydolność szpiku
kostnego
Niewydolność trzustki niedokrwistość hiperostoza
Niewydolność trzustki i
dysfunkcja szpiku
kostnego
Niewyjaśniona długotrwała
gorączka/zespół zapalny
Niezakaźne zapalenie
naczyniowej
Niezakaźne zapalenie
tęczówki i ciała
rzęskowego
Niezależne od
gonadotropin
przedwczesne dojrzewanie
płciowe kobiet
Niezdeterminowana
Niezdeterminowana EOEE
Niezgodność połączeń
komorowotętniczych i
przedsionkowokomorowyc
h
Niezróżnicowana choroba
mieloproliferacyjna
Niezróżnicowana choroba
tkanki łącznej
Niezróżnicowana teratoma
jajników
Niezróżnicowany
embrionalny mięsak
wątroby
Niezróżnicowany guz
neuroektodermalny
centralnego układu
nerwowego
Niezróżnicowany mięsak
wątroby
Niezróżnicowany rak
endometrium
przełyku
trzonu macicy
trzustki z podobnymi do
osteoklastów komórkami
olbrzymimi
Numer
ORPHA
424970
424970
423786
432
276608
2621
2868
2866
2863
2865
2860
2861
2649
2864
3102
2649
85442
2994
2332
2661
3102
Nazwa choroby
wątroby i IBT
wątroby i
żołądka
nIHH
NI-PHH
Niska waga urodzeniowa niski wzrost dysgammaglobulinemia
Niski wzrost - choroba
zastawki serca charakterystyczny wygląd
twarzy
Niski wzrost - głuchota dysfunkcja neutrofili dysmorfia
Niski wzrost - kostki
Worma - dekstrokardia
Niski wzrost - płetwistość
szyi - choroba serca
Niski wzrost hiperkaliemia - kwasica
Niski wzrost - małogłowie
- wada serca
Niski wzrost niepełnosprawność
intelektualna - anomalie
oczu - rozszczep
wargi/podniebienia
Niski wzrost - prognatyzm
- krótkie szyjki kości
udowych
Niski wzrost - sekwencja
Pierre'a Robina - rozszczep
żuchwy - wady rąk - stopa
końsko-szpotawa
Niski wzrost niepełnosprawność
umysłowa - anomalie oczu
- rozszczep
wargi/podniebienia
Niski wzrost - wady
możdżku i przysadki małe siodło tureckie
Niski wzrost - wady
twarzoczaszki - hipoplazja
Niski wzrost - wady twarzy
i szkieletu niepełnosprawność
intelektualna makrodoncja
Niski wzrost - wysokie
kręgi
Niski wzrost - zespół
Pierre'a Robina - rozszczep
żuchwy - wady rąk - stopa
końsko-szpotawa
Numer
ORPHA
633
629
632
2867
181393
314811
140941
314811
220465
314802
314802
314795
171706
2633
2634
2641
364536
2658
2631
2576
Nazwa choroby
Niski wzrost spowodawany
opornością na hormon
wzrostu
Niski wzrost
spowodowany anomalią
jakościową hormonu
wzrostu
Niski wzrost
spowodowany
izolowanymniedoborem
hormonu wzrostu z
hipogammaglobulinemią
sprzeżoną z chromosomem
X
Niski wzrost typu Brussels
Niski wzrost z powodu
defektu receptora dla
hormonu wzrostu lub
szlaku poreceptorowego
niedoboru GHSR
niedoboru pierwotnej
labilnej kwasowo
podjednostki
niedoboru receptora dla
substancji uwalniajacych
GH
niedoboru STAT5b
Niski wzrost związany z
częściowym niedoborem
GHR
częściowym niedoborem
receptora hormonu wzrostu
SHOX
Niski wzrost-opóźniony
wiek kostny z powodu
niedoboru metabolizmu
hormonów tarczycy
Niskorosłość
mezomeliczna typu
Nievergelta
Niskorosłość
mezomeliczna typu
Reinhardta i Pfeiffera
Niskorosłość
mikromeliczna typu Frynsa
Niskorosłość
krótkokończynowa
Niskorosłość Lenza i
Majewskiego
Niskorosłość
mezomeliczna - rozszczep
podniebienia kampodaktylia
Niskorosłość mięśniowowątrobowo-mózgowooczna
136
Numer
ORPHA
2576
2653
2645
2646
2643
2617
1453
97360
2654
407
289857
289860
86879
98907
98908
607
443167
391504
86867
2615
98812
447
31204
306658
680
363558
141112
86879
69063
56304
79096
69063
17
Nazwa choroby
Niskorosłość MULIBREY
Niskorosłość
osteochondrodysplastyczna
- głuchota - zwyrodnienie
Niskorosłość
osteoglofoniczna
Niskorosłość
parastrematyczna (ze
zniekształceniem kończyn)
Niskorosłość pierwotna
mikrocefaliczna typu
Toriello
Niskorosłość ptasiogłowia
typu Montreal
Niskorosłość rizomeliczna
z wadą obojczyka
Niskorosłość Robinowa
Niskorosłość
syndesmodysplastyczna
NKA
NKH noworodków
NKH noworodków
NKTCL
NLSDI
NLSDM
NM
NMC
NMG
NMZL
NNS
Nocna dystonia napadowa
Nocna napadowa
hemoglobinuria
Nokardioza
Normokalcemiczna
kalcynoza guzowata
Normokalemiczny PP
NORSE
Nosowa heterotopia
glejowa
Nosowy chłoniak z
komórek T/NK
Noworodkowa błonaista
glomerulopatia z deficytem
matczynego NEP
Noworodkowa dysplazja
kości typu 1
Noworodkowa
encefalopatia epileptyczna
związana z PNPO
Noworodkowa
glomerulopatia błoniasta z
deficytem matczynej
endopeptydazy
Noworodkowa kwasica
mleczanowa z acydurią
metylomalonową
Numer
ORPHA
313906
284979
70587
3455
284400
289362
289362
86870
99912
99916
443167
289656
289656
3318
521
824
729
98274
70482
137583
443291
97278
86870
322126
3399
363504
Nazwa choroby
Noworodkowa wrodzona
torbiel trzustki
Noworodkowy MFS
Noworodkowy zespół
ostrej niewydolności
oddechowej
Noworodkowy zespół
progeroidalny
Nowotwór
drobnokomórkowy
Nowotwór embrionalny
zlokalizowany poza
centralnym układem
nerwowym
Nowotwór embrionalny
zlokalizowany poza CUN
Nowotwór
hematodermiczny
CD4+/CD56+ (blastyczny
chłoniak skóry)
Nowotwór jajnika z
komórek rozrodczych
Nowotwór jajnika z
komórek Sertoliego i
Leydiga
Nowotwór linii
pośrodkowej NUT
Nowotwór mezenchymalny
zwiazany z EBV
Nowotwór mezenchymalny
zwiazany z wirusem
Epsteina i Barra
Nowotwór
mieloproliferacyjny
Nowotwór
mieloproliferacyjny
Nowotwór
mieloproliferacyjny
Nowotwór
mieloproliferacyjny
Nowotwór
mieloproliferacyjny
Nowotwór przełyku
Nowotwór
śródnabłonkowy sromu
Nowotwór towarzyszący
HIV
Nowotwór wydzielający
polipeptyd trzustkowy
Nowotwór z blastycznych
plazmacytoidalnych
komórek dendrytycznych
Nowotwór z tkanki
hematopoetycznej i
limfoidalnej
uwarunkowany
genetycznie
Nowotwór zarodkowy
Nowotwór zarodkowy
jądra
Numer
ORPHA
289385
289638
443291
289638
46484
3398
44890
168947
168950
168943
168953
68347
141096
141096
314928
634
2701
88616
417
93606
91364
3388
100073
54
398156
1106
374
2343
475
177926
177929
206546
206546
Nazwa choroby
Nowotwór złośliwy
zdiagnozowany podczas
ciąży
Nowotwór zwiazany z
EBV
Nowotwór związany z HIV
Nowotwór zwiazany z
wirusem Epsteina i Barra
Nowotwory gleju
skąpowypustkowego
Nowotwory nabłonkowe
grasicy
Nowotwory
podścieliskowe przewodu
pokarmowego
Nowotwory szpiku
związane rearanżacją
PDGFRA
Nowotwory szpiku
związane rearanżacją
PDGFRB
Nowotwory szpiku
związane z eozynofilią i
PDGFRA, PDGFRB lub
FGFR1
Nowotwory szpiku
związane z rearanżacją
FGFR1
Nowotwory z tkanki
hematopoetycznej i
limfatycznej
Nozdrze dodatkowe
Nozdrze nadliczbowe
NPH
NS
NS/LAH
NS-ARID
NSHPT
NSIAD
NSIP
NTD
NTOS
OA1
OAFNS
OAS
OAVS
Objaw trójlistnej
koniczyny
Objaw zęba trzonowego
Objawowa forma hemofilii
A u kobiet nosicielek
Objawowa forma hemofilii
B u kobiet nosicielek
Objawowa postać dystrofii
mięśniowej Duchenne'a i
Beckera u kobiet nosicielek
Objawowa postać
dystrofinopatii u kobiet
137
Numer
ORPHA
276630
449291
436274
91378
91378
91385
100050
100051
100054
100055
100056
100057
100057
100057
100057
100057
100057
1414
2416
1563
2136
3226
662
69088
69735
77240
77241
77242
79383
79452
86914
86917
289825
2419
33001
89832
86914
Nazwa choroby
nosicielek
Objawowa postać zespołu
Coffina i Lowry'ego u
kobiet nosicielek
Objawowa postać zespołu
łamliwego chromosomu X
u kobiet nosicielek
Objawy skórne podobne do
kępek żółtych rzekomych
ze zwyrodnieniem
Obrzęk
obrzęk
obrzęk
obrzęk
obrzęk
obrzęk
obrzęk
obrzęk
Obrzęk angioneurogenny
związany z blokerami
receptora angiotensyny
Obrzęk angioneurotyczny
indukowany blokerem
RAAS
indukowany blokerem
układu reninaangiotensyna-aldosteron
związany z AA2
związany z ARA2
związany z inhibitorem
ACE
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny
Obrzęk limfatyczny anomalie tętniczo-żylne
Numer
ORPHA
33001
2136
2136
2419
86917
86915
90186
79452
77242
89832
77241
662
658
100057
100057
658
658
658
100057
100057
100057
100057
100057
1041
330012
77243
Nazwa choroby
mózgu
Obrzęk limfatyczny dwurzędowość rzęs
Obrzęk limfatyczny limfangiektazja niepełnosprawność
intelektualna
Obrzęk limfatyczny limfangiektazja niepełnosprawność
umysłowa
Obrzęk limfatyczny - ptoza
Obrzęk limfatyczny rozszczep podniebienia
Obrzęk limfatyczny - wady
przegrody
międzyprzedsionkowej zmiany twarzy
Obrzęk limfatyczny
Meige'a
Obrzęk limfatyczny
Nonne'a i Milroy'a
Obrzęk limfatyczny późny
Obrzęk limfatyczny
syndromiczny
Obrzęk limfatyczny
wczesny
Obrzęk limfatyczny z
żółtymi paznokciami
Obrzęk naczynioruchowy
indukowany blokerem
RAAS
indukowany blokerem
układu reninaangiotensyna-aldosteron
niehistaminowy
nieindukowany histaminą
związany z AA2
związany z ARA2
związany z blokerami
receptora angiotensyny
ACE
enzymu konwertazy
angiotensyny
Obrzęk płodu
Obrzęk płuc na dużej
wysokości
Obrzęk tłuszczowy
Numer
ORPHA
1041
247165
137920
208444
101070
98889
155899
443995
1576
97364
140963
208441
295150
208447
97364
97364
1680
93177
1229
1980
295059
295055
319205
319205
163746
Nazwa choroby
Obrzęk uogólniony płodu
Obrzęk z
zaczerwienieniem z
powodu zapalenia
wielonerwowego
Obustronna atrezja nozdrzy
Obustronna czołowa
polimikrogyria/małozakręt
owość
Obustronna czołowoskroniowa polimikrogyria
Obustronna
drobnozakrętowość
okołosylwialna
Obustronna i symetryczna
Obustronna i symetryczna
z łysieniem
Obustronna martwica
prążkowia noworodków
Obustronna MCDK
Obustronna mikrocja głuchota - rozszczep
podniebienia
Obustronna
okołostrzałkowa
ciemieniowo-potyliczna
polimikrogyria
Obustronna PPD2
Obustronna uogólniona
polimikrogyria/małozakręt
owość
Obustronna
wielotorbielowata
dysplazja nerki
Obustronna
wielotorbielowata nerka
dysplastyczna
Obustronne porażenie
kurczowe typu
niemowlęcego
Obustronne wrodzone
poszerzenie kielichów
nerek
Obustronne zwapnienia z
polimikrogyrią
Obustronne zwapnienie
prążkowiowo- gałkowozębate
Obustronny brak kończyn
dolnych/Amelia kończyn
dolnych, obustronna
Obustronny brak kończyn
górnych/Amelia kończyn
górnych, obustronna
Obustronny krwotok do
nadnerczy
Obustronny masywny
krwotok do nadnerczy
Obwodowa neuropatia
138
Numer
ORPHA
2400
226310
90396
213630
370348
370348
213812
213812
213812
55
352731
79431
79434
352734
352737
79432
79433
79435
370091
370097
352745
`1647
247834
534
534
3343
2788
166272
251262
2764
83595
90283
90282
247685
Nazwa choroby
demielinizującaośrodkowa leukodystrofia
demielinizująca - zespół
Waardenburga - choroba
Hirschsprunga
Obwodowa neuropatia
ruchowa - dysautonomia
Obwodowa niedoczynność
tarczycy
Obwodowa przewlekła
mucynoza grudkowa
Obwodowy guz
neuroektodermalny trzonu
macicy
Obwodowy PNET
Obwodowy prymitywny
guz neuroektodermalny
Obwodowy rak
neuroektodermalny szyjki
Obwodowy rak
Obwodowy rak
macicy
OCA
OCA1
OCA1A
OCA1B
OCA1-MP
OCA1-TS
OCA2
OCA3
OCA4
OCA5
OCA6
OCA7
OCCS
OCMD
OCR
OCRL
Oczna larwa migrująca
Oczna postać wrodzonej
łamliwości kości
ODCD
Oddzielająca jałowa
martwica kostno-chrzęstna
i niski wzrost
Oddzielająca martwica
kostno-chrzęstna
Odkleszczowa choroba
Kolorado
Odmiana obrzękowa
skórnej postaci tocznia
rumieniowatego
Odmiana przerosła
ogniskowego tocznia
rumieniowatego
Odontohipofosfatazja
Numer
ORPHA
86855
1487
2901
284102
284102
99995
91128
90055
1571
216694
139466
168558
101063
95854
79405
79409
98951
141269
2704
329324
140997
2750
2756
141000
141327
141330
369902
434179
2751
2752
2753
2919
2754
90649
2755
141007
2750
2750
79098
2742
Nazwa choroby
Odosobniony guz
plazmocytowy
ODP
Odporna neuropatia splotu
ramiennego
Odpowiedź na PEG/IFNrybawirynę w HCV
Odpowiedź na leczenie
przeciwwirusowe w
zapaleniu wątroby typu C
Odruchowa dystrofia
współczulna
Odrzucenie przeszczepu po
transplantacji płuc
Odrzucenie przeszczepu
rogówki
Odwarstwienie siatkówki encefalocele potyliczne
Odwrócenie komór
Odwrócenie płci - nerki,
dysgeneza nadnerczy i płuc
Odwrócenie płci XY niewydolność nadnerczy
Odwrócenie trzewi
Odwrócenie trzewi z
prawidłowym położeniem
serca
Odwrócona JEB
Odwrócone RDEB
Odwrócony fenomen
Marcusa i Gunna
Odwrócony rozszczep
twarzy
Odwrócony uśmiech pęcherz neurogenny
Odwrócony zespół
Klippela i Trénaunay'a
OFD
OFD1
OFD10
OFD11
OFD12
OFD13
OFD14
OFD14
OFD2
OFD3
OFD4
OFD5
OFD6
OFD7
OFD8
OFD9
OFDI
OFDSI
Oftalmia współczulna
Oftalmoplegia - bóle
Numer
ORPHA
1186
2743
64686
424080
83451
79133
79133
79133
398166
398173
1807
398189
398173
1807
398189
93963
228227
2200
398189
48918
48918
221083
307837
448264
2200
370002
443804
443804
Nazwa choroby
mięśni - agregaty tubularne
Oftalmoplegia - hipotonia ataksja - niedosłuch atetoza
Oftalmoplegia niepełnosprawnoś
intelektualna - język
mosznowy
Oftalmoplegia bolesna
OGCT trzustki
Ogniskowa dysplazja
cementowo-kostna
Ogniskowa dysplazja
skórna twarzy 1, typ
Brauera
Ogniskowa dysplazja
skórna twarzy typu 1
Ogniskowa dysplazja
skórna twarzy typu I
Ogniskowa dysplazja skóry
twarzy
twarzy 2, typ Brauera i
Setleisa
twarzy 3, typ Setleisa
twarzy 4
twarzy typu II
twarzy typu III
twarzy typu IV
Ogniskowa dystonia
torsyjna o początku w
wieku dorosłym
Ogniskowa elastoza skóry
o późnym początku
Ogniskowa hiperkeratoza
dłoni i stóp oraz dziąseł
Ogniskowa przeduszna
dysplazja skóry twarzy
Ogniskowe guzkowe
zapalenie mięśni
Ogniskowe zapalenie
mięśni
Ogniskowy mioklonus
twarzy
Ogniskowy PPK
Ogniskowy rogowiec dłoni
i stóp - odmiana
nieepidermolityczna
Ogniskowy rogowiec dłoni
i stóp oraz dziąseł
Ogniskowy rogowiec
dłoniowo-podeszwowy z
keratozą stawów
Ogniskowy zespół
sztywnej nogi
Ogniskowy zespół
139
Numer
ORPHA
90069
85414
85414
69744
163927
217410
217410
220402
180267
64739
666
216796
216804
216812
216820
216828
314029
254525
261304
96334
251004
99324
96194
96195
96188
96190
96191
96192
261524
96194
Nazwa choroby
Ogólne zatrucie kwasem
monochlorooctowym
Ogólnoustrojowe JIA
Ogólnoustrojowe zapalenie
wielostawowe
Ograniczona hipokeratoza
Ograniczona łuszczyca
krostkowa
Ograniczona malformacja
limfatyczna
Ograniczony obrzęk
limfatyczny
Ograniczona twardzina
uogólniona
Ogromny
gruczolakowłókniak piersi
OHSS
OI
OI typu 1
OI typu 2
OI typu 3
OI typu 4
OI typu 5
OI z wysoką masą kostną
Ojcowska del(14)(q32.2)
Ojcowska
del(20)(q13.2q13.3)
Ojcowska
chromosomu 14
Ojcowska
chromosomu 1
Ojcowska
chromosomu 13
Ojcowska
chromosomu 20
Ojcowska
chromosomu 21
Ojcowska
chromosomu 22
Ojcowska
chromosomu 5
Ojcowska
chromosomu 6
Ojcowska
chromosomu 7
Ojcowska
chromosomu X
Ojcowska UPD20
Numer
ORPHA
Nazwa choroby
Okaleczająca hiperkeratoza
dłoniowo-podeszwowa z
659
płytkami rogowymi wokół
naturalnych otworów ciała
Okaleczający rogowiec
659
płytkami rogowymi wokół
2037
Okienko aortalne
65250
Okołonerwowy
Okołotarczowa
86813
degeneracja naczyniówki i
siatkówki
Okresowa adynamia
682
wrodzona
Ograniczona twardzina
Okresowa ataksja
uogólniona
79136
przedsionkowomóżdżkowa
Okresowa spontaniczna
29822
hipotermia
Okresowe porażenie
682
hiperkaliemiczne
Okresowe porażenie
681
hipokaliemiczne
Okresowe porażenie
37553
kardiodysrytmiczne
Andersena
Okresowy paraliż wrażliwy
37553
na potas z arytmią serca
Okresy wyłączeń w
391655 chorobie Parkinsona
niereagujące na leczenie
doustne
Okrężnica olbrzymia 66629
mikrocefalia
416
Oksaloza pierwotna
93598
Oksaloza pierwotna
93599
Oksaloza pierwotna
93600
Oksaloza pierwotna
Oksoprolinuria
33572
oksoprolinazy
63440
Oksycefalia izolowana
63269
Oksydoreduktaza P450
97966
Okulistyka
210592 Olbrzymi naczyniak
dziecięcy
Olbrzymie przerostowe
2494
zapalenie żołądka
Olbrzymie wrodzone
626
owłosione znamię
barwnikowe
Olbrzymie wrodzone
626
znamię barwnikowe
Olbrzymiokomórkowe
397
zapalenie tętnic
69088
OL-EDA-ID
294988 Oligodaktylia kciuka
295110 Oligodaktylia kciuka,
jednostronna
Numer
ORPHA
295112
294990
973
295114
99798
2260
2260
79215
330015
247834
2733
210115
1183
2737
85102
252128
98057
2614
2786
99806
2721
98890
67036
1258
1259
91411
49042
49042
90076
98897
165711
97965
270
2495
398063
398063
398063
163703
209981
Nazwa choroby
Oligodaktylia kciuka,
obuostronna
Oligodaktylia palców 2-5
Oligodaktylia palców 2-5,
jednostronna
Oligodaktylia palców 2-5,
obustronna
Oligodoncja
Oligomeganefronia
Oligomeganefronowa
hipoplazja nerek
Oligosacharydoza
Ołowica
OMD
Omodysplazja
OMPP
OMS
Onchocerkoza
Onerwiak
Onerwiak złośliwy
Onkologia
Onychoosteodysplazja
OOCHS
OOD
OODD
OPA2
OPA3, autosomalna
dominująca
Opadanie powiek rozszczep podniebienia ektrodaktylia - anomalie
zębów
Opadanie powiek- miopia przemieszczenie soczewki
Opadanie powiek
wrodzone
Opalizujące zęby bez OI
Opalizujące zęby bez
osteogenesis imperfecta
Oparzenia II stopnia
głębokie i oparzenia III
stopnia
OPDM
Operacja chirurgiczna
Operacja serca
OPMD
Oponiak
Oporna CD
Oporna celiakia
Oporna choroba trzewna
Oporna encefalopatia
padaczkowa indukowana
gorączką u dzieci w wieku
szkolnym
Oporna na żelazo
niedokrwistość z
140
Numer
ORPHA
240929
64738
240931
413684
364195
240943
240937
73273
240939
240933
240935
240941
240945
240947
240949
240953
240951
97927
3034
3038
88618
2101
73223
313892
254516
Nazwa choroby
niedoboru żelaza
Oporność na acenokumarol
w zakrzepicy naczyń
żylnych i migotaniu
przedsionków
Oporność na aktywację
białka C
Oporność na amitryptylinę
w leczeniu depresji
Oporność na antagonistów
witaminy K
Oporność na bleomycynę
podczas leczenia raka jąder
Oporność na
fenoprokumon w
i migotaniu przedsionków
Oporność na fluindion w
Oporność na IGF-1
Oporność na imipraminę w
leczeniu depresji
Oporność na klomipraminę
w leczeniu depresji
Oporność na klopidogrel
Oporność na nortryptylinę
w leczeniu depresji
Oporność na takrolimus w
transplantacji
Oporność na tamoksifen
Oporność na trimipraminę
w leczeniu depresji
Oporność na warfarynę w
Oporność na wenlafaksynę
w leczeniu depresji
Oporność obwodowa na
hormony tarczycy
Opóźnienie kostnienia
czaszki
Opóźnienie mowy asymetria twarzy - zez zmarszczki płatka ucha
Opóźnienie
psychomotoryczne
hydrolazy Sadenozylohomocysteiny
Opóźnienie rozwoju hipotonia - hipertrofia
kończyn
Opóźnienie rozwoju osteopenia - defekt
ektodermalny
Opóźnienie rozwoju i
mowy z powodu niedoboru
SOX5
Opóźnienie rozwoju
ruchowego z powodu
ekspresji ojcowskiego
Numer
ORPHA
2466
329195
289307
79157
289307
289307
329195
85173
53693
73272
73272
79113
3035
2067
73272
73273
Nazwa choroby
wadliwego genu 14q32.2
Opóźnienie rozwoju
umysłowego - afazja powłóczysty chód przywiedzione kciuki
Opóźnienie rozwoju z ASD
i niestabilnością chodu
Opóźnienie rozwoju z
powodu niedoboru
ALDH6A1
powodu niedoboru
dehydrogenazy 2metylobutyrylo-CoA
powodu niedoboru
dehydrogenazy
semialdehydu
metylomalonowego
powodu niedoboru
MMSDH
zaburzeniem ze spektrum
autyzmu i niestabilnością
chodu
Opóźnienie wzrostu
Opóźnienie wzrostu aminoacyduria - cholestaza
- przeładowanie żelazem kwasica mleczanowa wczesna śmierć
Opóźnienie wzrostu głuchota niepełnosprawność
intelektualna
Opóźnienie wzrostu głuchota niepełnosprawność
umysłowa
Opóźnienie wzrostu niepełnosprawność
intelektualna - dyzostoza
żuchwowo-twarzowa mikrocefalia - rozszczep
podniebienia
Opóźnienie wzrostu wodogłowie - hipoplazja
płuc
Opóźnienie wzrostu wyłysienia - anodoncja
rzekoma - atrofia nerwu
wzrokowego
Opóźnienie wzrostu z
powodu niedoboru
czynnika wzrostu
podobnego do insuliny
typu 1
Opóźnienie wzrostu z
powodu oporności na
czynnik wzrostu podobny
do insuliny typu I
Numer
ORPHA
163988
2788
330058
1656
1930
1930
137586
364541
2746
481
206701
206707
206704
481
481
1302
353253
168549
1427
357154
415675
438279
438279
83312
99832
2431
226298
329235
329235
280110
1525
Nazwa choroby
Opóźnienienie rozwoju głuchota, typ Hildebranda
OPPG
Opryszczka ospówkowata
Opryszczkowate zapalenie
skóry
Opryszczkowe zapalenie
mózgu
opon mózgowych i mózgu
rogówki
OPSD
Opsizmodysplazja
Opuszkowo-rdzeniowa
amiotrofia sprzężona z
chromosomem X
Opuszkowo-rdzeniowy
zanik mięśni
Opuszkowo-rdzeniowy
zanik mięśni dorosłych
Opuszkowo-rdzeniowy
zanik mięśni dzieci
Opuszkowo-rdzeniowy
zanik mięśni sprzężony z
chromosomem X
Opuszkowo-rdzeniowy
zanik mięśni sprzężony
zależny od SMAX1
Organizujące się zapalenie
płuc z zarostowym
zapaleniem oskrzelików
Orodynia
Osiowa dysplazja
kręgowo-przynasadowa
OSMED
OSMF
Ospa
Ospa ludzka
Ospa prawdziwa
Ospa riketsjowa
Ośrodkowa niedoczynność
tarczycy z powodu
niedoboru receptorów TRH
Ośrodkowa obustronna
makrogyria
Ośrodkowa wrodzona
Ośrodkowa wrodzona
X z makroorchidyzmem o
późnym początku
Ośrodkowa wrodzona
X z powiększeniem jąder o
późnym początku
Osteitis deformans
Osteoartropatia czaszkowa
141
Numer
ORPHA
58040
2054
2765
1517
2767
399319
97336
97335
97332
2054
2380
2380
399391
97337
2484
2801
424080
2763
2776
352636
85196
50809
93419
352540
352540
352540
399158
399175
399180
399175
399180
Nazwa choroby
Osteoblastoma
Osteochndroza kości
stępu/śródstopia
Osteochondrodysplazja
hipertrichotyczna
Osteochondrodysplazja
hipertrichotyczna typu
Cantu
Osteochondromatoza
nadgarstkowo-stępowa
Osteochondroza
Osteochondroza głowy
kości ramiennej
Osteochondroza
guzowatości kości
piszczelowej
Osteochondroza kości
księżycowatej
Osteochondroza kości
stępu
Osteochondroza nasady
głowy kości udowej
Osteochondroza nasady
głowy kości udowej
Osteochondroza
Osteochondroza rzepki
Osteodysplazja Melnicka i
Needlesa
Osteoektazja rodzinna
Osteoklastyczny
olbrzymiokomórkowy guz
trzustki
Osteokraniostenoza
Osteoliza dystalna - niski
wzrost niepełnosprawność
intelekualna
Osteoliza paliczków
Osteoliza policentryczna guzki - artropatia
Osteoliza skokoworzepkowo-łódeczkowata
Osteologia
Osteomalacja indukowana
nowotworem
Osteomalacja
onkogeniczna
Osteomalacja
onkogeniczna
hipofosfatemiczna
Osteonekroza
Osteonekroza głowy kości
ramiennej
ramiennej
udowej
udowej
Numer
ORPHA
399175
399180
399175
399180
399380
399175
399180
399293
2779
2780
91133
91133
91133
2324
2781
178389
85179
210110
2785
94063
166119
2788
2787
2786
85193
391330
75325
Nazwa choroby
Osteonekroza kłykcia kości
udowej
Osteonekroza kłykcia kości
udowej
Osteonekroza kości
skokowej
Osteonekroza kości
skokowej
Osteonekroza pochodzenia
genetycznego
Osteonekroza stawu
biodrowego
Osteonekroza stawu
biodrowego
Osteonekroza szczęki
Osteopathia striata dermopatia barwnikowa kępka białych włosów
Osteopathia striata stwardnienie czaszki
Osteopenia
Osteopenia - miopia utrata słuchu niepełnosprawność
twarzy
Osteopenia - miopia utrata słuchu niepełnosprawność
umysłowa - dysmorfia
twarzy
Osteopenia niepełnosprawność
intelektualna - rzadkie
włosy
Osteopetroza
Osteopetroza hipogammaglobulinemia
Osteopetroza młodzieńcza
z dysplazją neuroaksonalną
Osteopetroza pośrednia
Osteopetroza z kwasicą
Osteopoikilia - niski wzrost
intelektualna
Osteopoikilia izolowana
Osteoporoza pseudoglioma
Osteoporoza wielkogłowie - ślepota nadmierna ruchomość
stawów
Osteoporoza - zespół
hipopigmentacji ocznoskórnej
Osteoporoza młodzieńcza
Osteoporoza sprzężona z
chromosomem X ze
złamaniami
Osteoskleroza - rybia łuska
Numer
ORPHA
178377
2777
2777
1798
1329
231466
231466
86849
98837
98836
513
513
99860
99861
99860
99861
518
329469
99887
98833
98833
98834
98832
520
514
318
Nazwa choroby
- przedwczesne wygasanie
czynności jajników
Osteoskleroza- opóźnienie
rozwoju - kraniosynostoza
Osteoskleroza osiowa
Osteoskleroza osiowa
Osteoskleroza Stanescu
Ostium primum
Ostra ataksja czuciowa
Ostra ataksja czuciowa
GBS
Ostra białaczka bazofilowa
Ostra białaczka
dwufenotypowa
Ostra białaczka
dwuliniowa
Ostra białaczka
limfoblastyczna
Ostra białaczka
limfoblastyczna
Ostra białaczka
limfoblastyczna z
prekursorowych komórek
B
Ostra białaczka
limfoblastyczna z
T
Ostra białaczka
limfocytowa z
B
Ostra białaczka
limfocytowa z
T
Ostra białaczka
megakarioblastyczna
Ostra białaczka
megakarioblastyczna bez
zespołu Downa
Ostra białaczka
megakarioblastyczna w
zespole Downa
Ostra białaczka
mieloblastyczna bez cech
dojrzewania
Ostra białaczka
mieloblastyczna M1
Ostra białaczka
mieloblastyczna M2
Ostra białaczka
mieloblastyczna o
minimalnym
zróżnicowaniu
Ostra białaczka
mieloblastyczna typu 3
Ostra białaczka
Ostra białaczka
142
Numer
ORPHA
518
98834
520
519
517
514
514
98835
86851
520
519
102379
102381
164726
86845
402020
98831
98829
98277
402026
319480
402014
Nazwa choroby
Ostra białaczka
Ostra białaczka
mieloblastyczna z cechami
dojrzewania
Ostra białaczka
mielocytarna z
t(15;17)(q22;q12);(PML/R
ARalpha) i wariantami
Ostra białaczka
mielogeniczna
Ostra białaczka
mielomonocytowa
Ostra białaczka
monoblastyczna
Ostra białaczka
monocytowa
Ostra białaczka
niezróżnicowana
Ostra białaczka o
mieszanym fenotypie
Ostra białaczka
promielocytowa
Ostra białaczka szpikowa
Ostra białaczka szpikowa i
zespoły
mielodysplastyczne
związane z czynnikiem
alkilującym
zespoły
mielodysplastyczne
związane z inhibitorem
topoizomerazy typu 2
zespoły
mielodysplastyczne
związane z
promieniowaniem
Ostra białaczka szpikowa z
dysplazją wieloliniową
inv3(p21;q26.2) i
t(3;3)(p21;q26.2)
11q23
nieprawidłowymi
eozynofilami
inv(16)(p13q22) lub
t(16;16)(p13;q22 w szpiku
powracającą wadą
genetyczną
somatycznymi mutacjami
NPM1
somtycznymi mutacjami
CEBPA
Numer
ORPHA
402011
402017
370026
102724
319465
319480
86851
86851
86851
513
99860
99861
99860
99861
454831
99920
247546
247546
90059
231450
217371
217371
Nazwa choroby
t(6;9)(p23;q34)
t(8;16)(p11;p13)
t(9;11)(p22;q23)
translokacją
t(8;16)(p11;p13)
translokacją
t(8;21)(q22;q22)
ze zmutowanym CEBPA
ze zmutowanym CEBPA
Ostra białaczka z linii
mieszanej
Ostra białaczka z linii
nieokreślonej
Ostra białaczka z
niezidentyfikowanej linii
Ostra białaczka/chłoniak
limfoblastycza
limfoblastyczna z
B
limfoblastyczna z
T
limfocytowa z
B
limfocytowa z
T
Ostra choroba
popromienna
Ostra choroba przeszczep
przeciwko gospodarzowi
Ostra citrulinemia
noworodkowa typu 1
Ostra citrulinemia
noworodkowa typu i
Ostra czuciowo-nerwowa
utrata słuchana na skutek
ostrego urazu
akustycznego lub nagła
głuchota lub operacja
powodująca uraz
akustyczny
Ostra czysta neuropatia
czuciowa
Ostra dziecięca
niewydolność wątroby z
powodu defektu syntezy
białek kodowanych przez
mitochondrialne DNA
Ostra dziecięca
Numer
ORPHA
363549
363549
363567
318
3099
207038
207038
99870
2103
98916
86843
86843
86843
231457
77260
3243
95409
95409
95409
217563
217563
90062
90064
Nazwa choroby
niewydolność wątroby z
białek kodowanych przez
mtDNA
Ostra encefalopatia
dziecięca dotyczaca
głównie płatów czołowych
Ostra encefalopatia z
napadami dwufazowymi i
późną rozlaną dyfuzją
Ostra encefalopatia ze
stanem padaczkowym
wywołana stanem
zapalnym
Ostra erytroleukemia
Ostra gorączka
reumatyczna
Ostra i podostra zapalna
polineuropatia
demielinizująca
Ostra i podostra zapalna
poliradikuloneuropatia
demielinizująca
Ostra i rozsiana
histiocytoza z komórek
Langerhansa
Ostra idiopatyczna
demielinizująca
polineuropatia
Ostra idiopatyczna
polineuropatia
demielinizująca
Ostra mielodysplazja z
mielofibrozą
Ostra mielofibroza
Ostra mieloskleroza
Ostra neuropatia
panautonomiczna
Ostra neuropatyczna
choroba Gauchera
Ostra neutrofilowa
dermatoza gorączkowa
Ostra niewydolność kory
nadnerczy
Ostra niewydolność
nadnerczy
nadnerczy
oddechowa noworodków
spowodowanan
niedoborem białka B
surfaktantu
oddechowa noworodków
spowodowanan
niedoborem SP-B
wątroby
Ostra obwodowa okluzja
tętnicy
143
Numer
ORPHA
231457
86843
79276
95157
98918
98917
293173
2103
98916
98916
284460
284454
2912
64740
163703
69736
139417
83597
83597
79126
79126
243367
91500
163703
2901
279888
73423
43119
Nazwa choroby
Ostra pandysautonomia
Ostra panmieloza z
mielofibrozą
Ostra porfiria przerywana
Ostra porfiria wątrobowa
Ostra ruchowa neuropatia
aksonalna
Ostra ruchowo-czuciowa
Ostra uogólniona osutka
krostkowa
Ostra zapalna
polineuropatia
Ostra zapalna
polineuropatia
Ostra zapalna
demielinizująca
Ostra zewnętrzna
retinopatia pierścieniowa
Ostra zewnętrzna utajona
retinopatia strefowa
Ostre nagminne porażenie
dziecięce
Ostre nawracające
zapalenie trzustki
Ostre nieopryszczkowe
zapalenie mózgu z ciężkim
opornym stanem
padaczkowym
Ostre obustronne
odbarwienie tęczówki
Ostre poprzeczne zapalenie
rdzenia
Ostre rozsiane zapalenie
mózgu
Ostre rozsiane zapalenie
mózgu i opon mózgowych
Ostre śródmiąższowe
zapalenie płuc
Ostre śródmiąższowe
zapalenie płuc
Ostre stłuszczenie wątroby
w ciąży
Ostre zapalenie
kanalikowośródmiąższowe nerek i
zapalenie błony
naczyniowej
Ostre zapalenie mózgu z
opornymi powtarzającymi
się napadami częściowymi
Ostre zapalenie splotu
ramiennego
Ostre zapalenie wnetrza
gałki ocznej
Ostre zatrucie Bligią
pospolitą
Ostre zatrucie lekami
stabilizującymi błonę
komórkową
Numer
ORPHA
35889
73423
43117
231466
231450
231450
98918
98918
231457
231457
98917
98917
163528
178320
454831
1308
275872
275872
293848
371439
1648
97342
75377
98036
98036
268740
268369
268388
268384
Nazwa choroby
Ostre zatrucie opioidami
Ostre zatrucie owocem
Bligii pospolitej
Ostre zatrucie
trójcyklicznymi lekami
przeciwdepresyjnymi
Ostry czuciowy ataktyczny
zespół Guillaina i Barrégo
Ostry czysty czuciowy
GBS
Ostry czysty czuciowy
Ostry czysty ruchowy GBS
Ostry czysty ruchowy
Ostry panautonomiczny
GBS
Ostry panautonomiczny
Ostry ruchowo-czuciowy
aksonalny GBS
Ostry ruchowo-czuciowy
aksonalny zespół Guillaina
i Barrégo
Ostry toczeń rumieniowy
skórny
Ostry uraz płuc
Ostry zespół popromienny
OTCS
Otępienie czołowoskroniowe z chorobą
neuronu ruchowego
Otępienie czołowoskroniowe ze
stwardnieniem zanikowym
bocznym
Otępienie czołowoskroniowe, wariant zanik
skroniowy prawy
Otępienie mózgowonaczyniowe
uwarunkowane
genetycznie
Otępienie z ciałami
Lewy'ego
Otępienie z ziarnami
argentofilnymi
Otoczkowa atrofia plamki
Otorynolaryngologia
Otorynolaryngologia
Otwarty rozszczep górnego
odcinka kręgosłupa
piersiowego
Otwarty rozszczep
kręgosłupa
Otwarty rozszczep
kręgosłupa lędźwiowokrzyżowego
Otwarty rozszczep
kręgosłupa piersiowo-
Numer
ORPHA
268392
268397
251290
251290
162521
1330
88643
77828
98267
98267
71528
71526
71529
369873
179490
66628
240371
397615
179494
217031
99704
98868
98868
98868
2220
64755
Nazwa choroby
lędźwiowo-krzyżowego
Otwarty rozszczep
kręgosłupa szyjnego
Otwarty rozszczep
kręgosłupa szyjnopiersiowego
Otwór ciemeniowy z
dysplazją obojczykowoczaszkową
Otwór ciemeniowy z
dyzostozą obojczykowoczaszkową
Otwór gruszkowy z
holoprozencefalią
Otwór pierwotny
Otyłość - zapalenie jelit niedoczynność tarczycy przerost serca - opóźnienie
rozwoju
Otyłość genetyczna
Otyłość monogenowa z
powodu anomalii szlaku
leptyna-monokortyna
Otyłość niesyndromiczna
uwarunkowana
genetycznie
Otyłość spowodowana
niedoborem konwertazy I
prohormonu
niedoborem
proopiomelanokortyny
niedoborem receptora
melanokortyny 4
niedoborem SIM1
wrodzona opornością na
leptynę
wrodzonym niedoborem
leptyny
Otyłość syndromiczna
Otyłość z powodu
niedoboru CEP19
Otyłość z powodu
niedoboru genu receptora
dla leptyny
Otyłość z powodu
niedoboru MC3R
Otyłość, nadmierny apetyt
i ciężkie opóźnienie
rozwoju z powodu defektu
genu TrkB
Owalocytoza dziedziczna
Owalocytoza melanezyjska
Owalocytoza
południowoazjatycka
Owłosione łokcie
Owłosione znamię
144
Numer
ORPHA
3405
98971
94084
94084
99918
99918
140989
706
79096
79097
79101
199343
1948
1946
1951
1945
101046
101046
1943
306756
65683
268961
268973
268980
268987
268994
269001
269008
435438
86913
551
1942
Nazwa choroby
naskórkowe
Owrzodzenie pępowiny atrezja jelit
PACD
Pachygyria - padaczka niepełnosprawność
intelektualna- dysmorfia
Pachygyria - padaczka niepełnosprawność
umysłowa- dysmorfia
Paciorkowcowy TSS
Paciorkowcowy zespół
PACNS
PAD
Padaczka
Padaczka
Padaczka
Padaczka - ataksja głuchota czuciowonerwowa - tubulopatia
Padaczka - mikrocefalia dysplazja szkieletowa
Padaczka - otępienie wrodzony niedorozwój
szkliwa
Padaczka - telangiektazja
Padaczka centralnoskroniowa
Padaczka częściowa z aurą
słuchową
Padaczka częściowa z
objawami słuchowymi
Padaczka dziecięca z
migrującymi napadami
częściowymi
Padaczka i(lub) ataksja, w
której mioklonus jest
objawem głównym
Padaczka lekooporna
Padaczka lekooporna
Padaczka lekooporna
Padaczka lekooporna
Padaczka lekooporna
Padaczka lekooporna
Padaczka lekooporna
Padaczka lekooporna
Padaczka miokloniczna i
ataksja spowodowane
mutacją kanału
potasowego
Padaczka miokloniczna w
niepostępujących
encefalopatiach
Padaczka miokloniczna z
nieprawidłowymi
czerwonymi włóknami
mięśniowymi
Padaczka miokloniczno-
Numer
ORPHA
310
352587
352587
352587
352587
1947
166412
391316
1945
163721
163727
65683
85294
99701
166409
79137
99649
36387
86911
1942
1942
1942
Nazwa choroby
astatyczna
Padaczka odruchowa
Padaczka ogniskowa niepełnosprawność
intelektualna - dyzartria ataksja
intelektualna - malformacje
mózgowo-móżdżkowe
umysłowa - dyzartria ataksja
umysłowa- malformacje
mózgowo-móżdżkowe
Padaczka północna
Padaczka prowokowana
ciepłą wodą
Padaczka przyśrodkowej
części płata skroniowego o
początku w wieku
dziecięcym z ciężką
regresją poznawczą
Padaczka rolandyczna
Padaczka rolandyczna dyspraksja mowy
Padaczka rolandyczna napadowa dystonia
wywołana wysiłkiem kurcz pisarski
Padaczka spowodowana
FCD
Padaczka sprzężona z
chromosomem X trudności w uczeniu się zaburzenia zachowania
Padaczka środkowego
płata skroniowego ze
stwardnieniem hipokampa
Padaczka światłoczuła
Padaczka uogólniona dyskinezja napadowa
Padaczka uogólniona i
napady indukowane
praksją
Padaczka uogólniona z
drgawkami gorączkowymi
plus
Padaczka z miokloniczna z
napadami nieświadomości
Padaczka z napadami
mioklonicznoastatycznymi
Padaczka z napadami
mioklonicznoastatycznymi we
wczesnym dzieciństwie
Padaczka z napadami
miokloniczno-atonicznymi
Numer
ORPHA
166427
3006
101039
101039
441
52430
52430
422
182090
275786
275791
275844
275798
275813
275828
275823
275803
275808
90797
300888
295002
295142
295002
295002
295140
295142
295140
2110
612
767
439755
93564
Nazwa choroby
Padaczka z zaskoczenia
Padaczka zależna od
pirydoksyny
Padaczka żeńska z
intelektualną
Padaczka, występująca u
płci żeńskiej, z
intelektualną
PAF
Pagetoidalne stwardnienie
zanikowe boczne
Pagetoidalny zespół neuroszkieletowy
PAH
PAH
PAH inukowane lekiem
lub toksyną
PAH z inną chorobą
towarzyszącą
PAH z niejasnym
mechanizmem
wieloczynnikowym
PAH związane z chorobą
tkanki łącznej
PAH związane z
nadciśnieniem wrotnym
PAH związane z
przewlekłą
niedokrwistością
hemolityczną
PAH związane z
schistosomatozą
PAH związane z wrodzoną
chorobą serca
PAH związane z
zakażeniem HIV
PAIS
PAL
Paliczek dodatkowy
Paliczek dodatkowy,
obustronnie
Paliczki dodatkowe
Paliczki dodatkowe
Paliczki dodatkowe,
jednostronnie
Paliczki dodatkowe,
jednostronnie
Paliczki dodatkowe,
obustronnie
Paluch koślawy polisyndaktylia
przedosiowa
PAM
PAN
PAN w obrębie jednego
narządu
PAN, o początku w wieku
dzicięcym
145
Numer
ORPHA
84
1959
317473
66624
677
99654
440427
324299
97286
326
73260
2808
206976
371433
684
684
208999
208999
1183
279928
732
221
93568
93672
206569
398117
163895
36388
1183
99889
2812
231445
Nazwa choroby
Pancytopenia Fanconiego
Pancytopenia
immunologiczna
Pancytopenia z powodu
mutacji IKZF1
PANDAS
Pankreatoblastoma
Pankreatopatia włóknistowapniejąca
PAP, typ wyspy Reunion
Paraganglioma somatostatinoma policytemia
Paraganglioma i mięsak
podścieliskowy żołądka
Parahemofilia
Parakokcydioidomikoza
Paraliż mięśnia
odwodziciela krtani
Paraliż okresowy
Paraliż okresowy
uwarunkowany
genetycznie
Paramiotonia wrodzona
Paramiotonia wrodzona
Von Eulenburga
Paraneoplastyczna
gangliopatia czuciowa
Paraneoplastyczna
neuropatia czuciowa
Paraneoplastyczne
opsoklonie i mioklonie
Paraneoplastyczne
zapalenie błony
naczyniowej oka
Paraneoplastyczne
zapalenie mięśni
Paraneoplastyczne
zapalenie mięśni
Paraneoplastyczne
zapalenie mięśni
Paraneoplastyczne
zapalenie mięśni
Paraneoplastyczne
zapalenie mięśni
Paraneoplastyczne
zapalenie mięśni
Paraneoplastyczne
zapalenie układu
limbicznego
Paraneoplastyczne
zwyrodnienie mózgu
Paraneoplastyczny zespół
ataksji, opsoklonii i
mioklonii
Paraneoplastyczny zespół
Cushinga
Parański zespół twardej
skóry
Paraparetyczny wariant
Numer
ORPHA
231445
100990
101003
2815
99015
2823
2824
329475
2818
2821
2822
2816
2826
2820
2819
100996
101000
320360
431329
171607
100997
99015
99015
Nazwa choroby
GBS
Paraparetyczny wariant
Parapareza spastyczna amiopatia - zaćma - refluks
żołądkowo-przełykowy
Parapareza spastyczna bielactwo nabyte przedwczesne siwienie charakterystyczna twarz
Parapareza spastyczna głuchota
Parapareza spastyczna typu
2
Paraplegia - brachydaktylia
- nasady kości w kształcie
stożka
Paraplegia niepełnosprawność
intelektualna hiperkeratoza
Paraplegia spastyczna choroba Pageta kości
Paraplegia spastyczna jaskra - niepełnosprawność
intelektualna
Paraplegia spastyczna neuropatia - poikiloderma
Paraplegia spastyczna niepełnosprawność
intelektualna - cienkie ciało
modzelowate
Paraplegia spastyczna padaczka niepełnosprawność
intelektualna
Paraplegia spastyczna przedwczesne pokwitanie
Paraplegia spastyczna zapalenie nerek - głuchota
Paraplegia spastyczna zmiany skórne na twarzy
Paraplegia spastyczna zwyrodnienie rogówki
Paraplegia spastyczna o
początku w wieku
dziecięcym - zanik mięsni
dystalnych
Paraplegia spastyczna
spowodowana częściowym
niedoborem TFG
X typu 34
Paraplegia spastyczna typu
16 sprzężona z
chromosomem X
2
Numer
ORPHA
139480
100998
431320
199351
171695
2828
2828
2828
306674
306686
306692
306686
2828
352504
352504
352497
352497
2379
97349
97355
178509
314632
295
56970
1034
50942
206997
Nazwa choroby
2 sprzężona z
chromosomem X
Paraplegia spastyczna z
powodu mutacji NTE
Paraplegia spastycznaamiotrofia dłoni i stóp
Paraplegia spastycznazanik nerwu wzrokowegoneuropatia i zaburzenia
związane z paraplegią
spastyczną-zanikiem nerwu
wzrokowego i neuropatią
PARK14
PARK15
PARK2
PARK6
PARK7
PARK9
Parkinsonizm indukowany
CO
cyjankiem
tlenkiem węgla
Parkinsonizm młodych
dorosłych
Parkinsonizm młodzieńczy
niewrażliwy na L-DOPA
niewrażliwy na lewodopę
z niepełnosprawnością
intelektualną z powodu
niedoboru DNAJC6
z niepełnosprawnością
umysłową z powodu
niedoboru DNAJC6
Parkinsonizm o wczesnym
początku niepełnosprawność
intelektualna
Parkinsonizm pozapalny
Parkinsonizm z demencją z
Gwadelupy
Parkinsonizm z
hipowentylacją
pęcherzykową i depresją
mentalną
Parkinsonizm z powodu
niedoboru ATP13A2
Parwowirusowa infekcja
płodowa
Pasażowalna encefalopatia
gąbczasta
Pasma owodniowe
Pasmowaty rogowiec dłoni
i stóp
Pasożytnicze zapalenie
mięśni
146
Numer
ORPHA
478
79136
75373
79189
79189
79189
289666
54247
88628
231426
231426
247198
244
36388
178544
178540
90035
98523
97249
97249
2254
411493
2524
97249
166063
166068
166073
284339
324569
369920
454714
2924
178536
46135
140989
3185
101330
163746
90020
293462
289157
765
79243
255138
765
2796
85453
75496
280785
Nazwa choroby
Patologiczna sekwencja
węchowo-płciowa
PATX
PBCRA
PBD-zaburzenie ze
spektrum Zellwegera
PBD-ZSD
PBD-ZSS
PBL
PCA
PCARP
PCB wariant GBS
PCB wariant zespołu
Guillaina i Barrégo
PCCA
PCD
PCD
PCDLBCL, LT
PCFCL
PCH
PCH
PCH bez dyskinezji
PCH z zanikiem nerwu
wzrokowego
PCH1
PCH10
PCH2
PCH3
PCH4
PCH5
PCH6
PCH7
PCH8
PCH9
PCL
PCLD
PCMZL
PCNSL
PCNSV
PCOS
PCT
PCWH
PDALS
PDCD
PDDRI
PDH
PDHAD
PDHBD
PDHC
PDP
PDR
PDS
Pęcherzowa DCM
Numer
ORPHA
280785
89841
79406
79405
79403
79404
79404
303
231568
305
251393
231556
231556
79402
79400
79397
79400
79396
79399
79399
Nazwa choroby
Pęcherzowa rozlana
mastocytoza skórna
Pęcherzowe oddzielanie się
naskórka , postać
dystroficzna dośrodkowa
naskórka łączące o późnym
początku
naskórka łączące
odwrócone
naskórka łączące z
zrośnięciem odźwiernika
naskórka łączące, typ
Herlitz
naskórka łączące, typ
Herlitz i Pearsona
naskórka postać
dystroficzna
naskórka postać
dystroficzna dominująca
uogólniona
naskórka postać łącząca
zlokalizowana
zlokalizowana o późnym
intelektualna
zlokalizowana o późnym
umysłowa
naskórka postać łącząca,
typ Disentis
naskórka proste dłoni i stóp
naskórka proste z plamistą
pigmentacją
naskórka proste, typ
Webera i Cockayne'a
Dowlinga i Meara
Köbnera
Numer
ORPHA
79401
305
412181
158673
89843
89840
89839
79404
79479
79481
208524
63455
46485
79480
704
79501
90340
48686
97352
67043
67
454710
46486
46486
63275
99922
703
11
1335
11
2843
352447
438266
2971
Nazwa choroby
Koebnera
naskórka proste, typ Ogna
naskórka stadium
atroficzne
naskórka związane z DST
naskórka, postać
dystroficzna kończynowa
naskórka, postać
naskórka, postać łącząca
nie-Herlitza
naskórka, postać prosta
powierzchowna
naskórka, postać śmiertelna
Pęcherzyca bujająca
Pęcherzyca liściasta
Pęcherzyca
opryszczkowata
Pęcherzyca
paraneoplastyczna
Pęcherzyca
powierzchowna
Pęcherzyca rumieniowata
Pęcherzyca zwykła
Pęcherzykowy rogowiec
dłoni i stóp, typ Buschke,
Fischera i Brauera
Pediatryczne ziarniniakowe
zapalenie stawów
PEL
Pelagra
Pełzakowe zapalenie
rogówki
Pełzakowica wywołana
Entamoeba histolytica
Pemfigoid anty-p200
Pemfigoid bliznowaciejący
Pemfigoid błon śluzowych
Pemfigoid ciężarnych
Pemfigoid oczny
Pemfigoid pęcherzowy
Penta X
Pentalogia Cantrella
Pentasomia X
Pentozuria
PEO - miopatia wyniszczenie
PERM
Peroksysomalny niedobór
oksydazy acetylo-CoA
147
Numer
ORPHA
75374
90042
412206
2019
172
79306
79304
79305
91495
3274
90340
319646
443811
251962
275853
275837
275837
171871
171876
756
757
88938
88939
88940
300525
300530
757
79483
79484
352636
657
254723
69084
248095
91495
30924
306498
2884
2885
99994
1132
91481
180182
1759
930
Nazwa choroby
PERRS
PFCP
PFE
PFFD
PFIC
PFIC1
PFIC2
PFIC3
PFVS
PGA
PGA
PGM1-CDG
PGM3-CDG
PGNT
PH
PH wywołane chorobą płuc
i(lub) niedotlenieniem
PH z powodu choroby płuc
i(lub) niedotlenienia
PHA
PHA
PHA typu 1
PHA2
PHA2A
PHA2B
PHA2C
PHA2D
PHA2E
PHAII
Phakomatosis
cesioflammea
Phakomatosis
cesiomarmorata
Phalangeal microgeodic
syndrome
PHHI
PHID
PHNED
PHO
PHPV
PHSH
PHTS
Piebaldyzm
Piebaldyzm - defekty
neurologiczne
Piekący ból
Pień podaortalny
Pierścieniowa torbiel
skórzasta rogówki
Piersi dodatkowe
Piersiowo-brzuszne
zdwojenie jelit
Pierwotna achalazja
przełyku
Numer
ORPHA
371040
85142
137807
314701
314709
399302
189439
85138
102373
264762
264935
264930
300865
98861
244
247522
364536
364531
364526
364536
364531
256
100049
Nazwa choroby
Pierwotna alfadystroglikanopatia
Pierwotny aldosteronizm
spowodowany
gruczolakiem Conna
Pierwotna amyloidoza
skórna
układowa
zlokalizowana
Pierwotna AVN
Pierwotna barwnikowa
choroba guzkowa
nadnerczy
Pierwotna choroba
Addisona
Pierwotna choroba
Pierwotna choroba
śródmiąższowa płuc wieku
Pierwotna choroba
dziecięcego i dorosłego z
powodu zaburzeń
naczyniowych
Pierwotna choroba
powodu zaburzeń
strukturalnych
Pierwotna C-ALCL
Pierwotna dyskineza
rzęsek, Kartagenera
Pierwotna dyskinezja
rzęsek
Pierwotna dyskinezja
rzęsek - zwyrodnienie
Pierwotna dysplazja kości
z mikromelią
Pierwotna dysplazja kości
z postępującym
kostnieniem skóry, mięśni
szkieletowych, powięzi,
ścięgien i więzadeł
Pierwotna dysplazja
szkieletowa
Pierwotna dysplazja
szkieletowa z mikromelią
Pierwotna dysplazja
szkieletowa z
postępującym kostnieniem
skóry, mięśni
Pierwotna dystonia o
wczesnym początku
Pierwotna dziecięca
Numer
ORPHA
100049
402029
90026
416
93598
93599
93600
99878
1572
31043
2196
264740
264665
264683
264670
264762
264935
264930
357220
99856
Nazwa choroby
choroba śródmiąższowa
płuc spowodowana
anomaliami białek
surfaktantu
Pierwotna dziecięca ILD
białek surfaktantu
Pierwotna eozynofilowa
choroba żołądkowojelitowa
Pierwotna erytromelalgia
Pierwotna hiperoksaluria
typu 1
typu 2
typu 3
Pierwotna hiperplazja
przytarczyc
Pierwotna
hipogammaglobulinemia
Pierwotna
hipomagnezemia rodzinna
z hiperkalciurią i
nefrokalcynozą bez
ciężkiego uszkodzenia
oczu
Pierwotna
hipomagnezemia rodzinna
z hiperkalciurią i
nefrokalcynozą z ciężkim
zajęciem narządu wzroku
Pierwotna ILD specyficzna
dla wieku dziecięcego z
powodu zaburzeń
naczyniowych
pęcherzyków
powodu zaburzenia
struktury pęcherzyków
Pierwotna ILD wieku
Pierwotna ILD wieku
powodu zaburzeń
naczyniowych
Pierwotna ILD wieku
powodu zaburzeń
strukturalnych
Pierwotna istotna skóra
kręta ciemienia
Pierwotna jamistość
rdzenia
148
Numer
ORPHA
268871
98976
358
324761
329228
319671
319675
329228
2637
2637
314822
90362
158038
140436
3002
186
779
399302
75564
619
619
480
43
869
3143
3453
Nazwa choroby
Pierwotna jamistość
rdzenia/wodordzenie
Pierwotna jaskra wrodzona
Pierwotna kanalikowa
hipomagnezemia
hipokalcemiczna z
hipokalcurią
Pierwotna karłowatość
mikrocefaliczna
mikrocefaliczna z powodu
ZNF335
mikrocefaliczna, typ
Alazamiego
Daubera
Walsha
osteodysplastyczna
Majewskiego typu II
osteodysplastyczna
mikrocefaliczna typu II
Pierwotna kwasica
kanalikowa nerek
Pierwotna limfangiektazja
jelitowa
Pierwotna
limfohistiocytoza
hemofagocytarna
Pierwotna malformacja
naczyniowa
wewnątrzkostna
Pierwotna małopłytkowość
immunologiczna
Pierwotna marskość
żółciowa
Pierwotna marskość
żółciowa wątroby i
twardzina układowa
Pierwotna martwica
awaskularna
Pierwotna nabyta
niedokrwistość
syderoblastyczna
Pierwotna niedoczynność
jajników
jajników
nadnerczy
nadnerczy
nadnerczy
nadnerczy
Numer
ORPHA
361
818
101958
227990
357225
633
633
243
44
2636
2636
2636
633
633
248095
364526
364536
364531
451602
95432
250831
314566
90042
98957
90042
671
541
Nazwa choroby
nadnerczy
nadnerczy
nadnerczy
nadnerczy
nadnerczy
Pierwotna nieistotna skóra
kręta ciemienia
Pierwotna niewrażliwość
na GH
Pierwotna niewrażliwość
na hormon wzrostu
Pierwotna niewydolność
jajników
Pierwotna niewydolność
nadnerczy
Pierwotna niskorosłość
mikrocefaliczna, typu
Crachami
osteodysplastyczna
mikrocefaliczna typu 1 i 3
osteodysplastyczna
mikrocefaliczna typu
Taybiego i Lindera
Pierwotna oporność na GH
Pierwotna oporność na
hormon wzrostu
Pierwotna osteoartropatia
przerostowa
Pierwotna osteodysplazja
Pierwotna osteodysplazja z
mikromelią
Pierwotna osteodysplazja z
postępującym kostnieniem
skóry, mięśni
Pierwotna plazmacytoza
skórna
Pierwotna postępująca
afazja
afazja logopeniczna
apraksja mowy
Pierwotna rodzinna
policytemia
Pierwotna rodzinna
amyloidoza rogówki
Pierwotna rodzinna i
wrodzona policytemia
Pierwotna skóra kręta
ciemienia
Pierwotna skórna choroba
komórek Ki-1+ T
Numer
ORPHA
541
264740
264665
264683
264670
90042
226295
95714
137807
137810
54370
238606
439737
252028
682
371040
243761
182058
448426
682
439737
75567
171
Nazwa choroby
Pierwotna skórna choroba
komórek T CD30+
Pierwotna śródmiąższowa
choroba płuc specyficzna
powodu zaburzeń
naczyniowych
pęcherzyków
powodu zaburzenia
struktury pęcherzyków
Pierwotna wrodzona
erytrocytoza
Pierwotna wrodzona
Pierwotna wrodzona
bez anomalii rozwojowych
tarczycy
Pierwotna zlokalizowana
amyloidoza skórna
Pierwotna zlokalizowana
guzkowata amyloidoza
skórna
Pierwotne błoniastorozplemowe kłębuszkowe
zapalenie nerek
Pierwotne drżenie
ortostatyczne
Pierwotne guzkowe
zapalenie tętnic
Pierwotne guzy
melanotyczne centralnego
układu nerwowego
Pierwotne hiperPP
Pierwotne jakościowe lub
ilościowe defekty alfadystroglikanu
Pierwotne nadciśnienie
tętnicze
Pierwotne niedociśnienie
ortostatyczne
Pierwotne niedociśnienie
ortostatyczne
uwarunkowane
genetycznie
Pierwotne okresowe
porażenie hiperkaliemiczne
Pierwotne PAN
Pierwotne postępujące
zatrzymanie chodu
Pierwotne stwardniające
zapalenie dróg żółciowych
149
Numer
ORPHA
35689
35689
275766
2285
140989
95506
412206
449262
252028
85142
412206
46135
46135
98838
314684
46135
279897
2420
542
178563
171901
178522
178533
279911
319667
279904
98838
48686
252050
Nazwa choroby
Pierwotne stwardnienie
boczne
Pierwotne stwardnienie
boczne o początku w
wieku dorosłym
Pierwotne tętnicze
Pierwotne wgniecenie
podstawy czaszki
Pierwotne zapalenie
naczyń centralnego układu
nerwowego
Pierwotne zapalenie
przysadki
Pierwotne zatrzymanie
zębów
Pierwotne złe wchłanianie
kwasów żółciowych
Pierwotne zmiany
melanotyczne centralnego
układu nerwowego
Pierwotny aldosteronizm z
powodu gruczolaka Conna
Pierwotny brak wyrżnięcia
zęba
Pierwotny chłoniak
centralnego układu
nerwowego
Pierwotny chłoniak CUN
Pierwotny chłoniak
jasnokomórkowy
śródpiersia z komórek B
Pierwotny chłoniak kości
Pierwotny chłoniak mózgu
Pierwotny chłoniak ocznomózgowy
Pierwotny chłoniak płuc
Pierwotny chłoniak skóry
B-komórkowy
T-komórkowy
Pierwotny chłoniak skóry z
małych/średnich
pleomorficznych komórek
T CD4+
Pierwotny chłoniak skóry z
gamma/delta pozytywnych
komórek T
Pierwotny chłoniak
specyficzny narządowo
Pierwotny chłoniak
spojówki
Pierwotny chłoniak
wewnątrzgałkowy
Pierwotny chłoniak
wielkokomórkowy
śródpiersia z komórek B
Pierwotny chłoniak
wysiękowy
Pierwotny czerniak
Numer
ORPHA
590
875
319667
99867
263310
263324
263317
168803
314950
2232
231580
238642
137926
289356
169464
73272
158
101997
75391
179006
101988
431166
431156
431166
Nazwa choroby
centralnego układu
nerwowego
Pierwotny defekt
kinetyczny receptora
acetylocholiny
Pierwotny dziecięcy guz
serca
Pierwotny guz limfoidalny
rogówki
Pierwotny guz nabłonka
grasicy
Pierwotny guz nabłonkowy
grasicy typu A
grasicy typu AB
grasicy typu B
Pierwotny guz otrzewnej
Pierwotny HES
Pierwotny hipogonadyzm
hipergonadotropowy łysienie ciemieniowe
Pierwotny jednostronny
przerost nadnerczy
Pierwotny moczowód
olbrzymi, postać o
początku w wieku
dorosłym
Pierwotny naczyniak
chłonny krtani
Pierwotny nieciążowy rak
kosmówkowy jajnika
Pierwotny niedobór CD59
Pierwotny niedobór
czynnika wzrostu
podobnego do insuliny
Pierwotny niedobór
karnityny ogólnoustrojowej
Pierwotny niedobór
odporności
Pierwotny niedobór
odporności spowodowany
deficytem MCM4
Pierwotny niedobór
defektu odporności nabytej
Pierwotny niedobór
defektu odporności
wrodzonej
Pierwotny niedobór
niedoboru STAT2
Pierwotny niedobór
odporności z
predyspozycją do ciężkich
zakażeń wirusowych
Pierwotny niedobór
odporności z rozsianym
szczepem odry
szczepionkowej
Numer
ORPHA
2284
1572
590
46658
99867
263310
263324
263317
77240
289825
90185
90186
189427
168829
398980
168829
251995
251995
178554
178528
178551
300865
178557
178528
178540
Nazwa choroby
Pierwotny niedobór
odporności zależny od
komórek T
Pierwotny niedobór
przeciwciał
Pierwotny niedobór
receptora
acetylocholinowego
Pierwotny niski wzrost mikrodoncja - opalizujące
zęby bez korzeni zębowych
Pierwotny nowotwór
nabłonka grasicy
Pierwotny nowotwór
nabłonkowy grasicy typu A
Pierwotny nowotwór
nabłonkowy grasicy typu
AB
Pierwotny nowotwór
nabłonkowy grasicy typu B
Pierwotny obrzęk
limfatyczny
Pierwotny obrzęk
limfatyczny o późnym
poczatku
Pierwotny obrzęk
limfatyczny późny
Pierwotny obrzęk
limfatyczny późny
Pierwotny obustronny
wielkoguzkowy przerost
nadnerczy
Pierwotny rak otrzewnej
Pierwotny rak otrzewnej
surowiczy/brodawkowaty
Pierwotny rak surowiczy
otrzewnej
Pierwotny rak z komórek
rozrodczych centralnego
układu nerwowego
Pierwotny rak z komórek
rozrodczych CUN
Pierwotny skórny chłoniak
agresywny B-komórkowy
agresywny
epidermotropowy z
komórek T CD8+
agresywny T-komórkowy
komórek
B-komórkowy o
powolnym przebiegu
epidermotropowy
cytotoksyczny z komórek
T CD8+
grudkowy
150
Numer
ORPHA
178544
178536
178548
86885
100021
98841
228272
228272
3337
314950
365563
3337
289390
289390
268861
168807
168811
398147
217557
3474
83639
64280
91414
48104
289478
279904
35063
63440
98867
1675
2768
2768
609
Nazwa choroby
rozlany z dużych komórek
B, typu nogi
strefy brzeżnej
T-komórkowy o powolnym
przebiegu
T-komórkowy z
obwodowych limfocytów
T
Pierwotny szpiczak mnogi
kości
Pierwotny układowy
ALCL
Pierwotny zanik plamki
Pierwotny zanik skórny
plackowaty
Pierwotny zespół
Fanconiego
Pierwotny zespół
hipereozynofilowy
Pierwotny zespół krótkiego
jelita
Pierwotny zespół nerkowokanalikowy Fanconiego
Pierwotny zespół Sjögrena
Pierwotny zespół SjögrenaGougerota
Pierwotny zespół
zakotwiczenia rdzenia
kręgowego
Pierwotny złośliwy guz
otrzewnej
Pierwotny złośliwy
PIFP
PIG
PIGL-CDG
PIGM-CDG
Piknolepsja
Pilomatricoma / Guz
macierzy włosa
Piodermia zgorzelinowa
Piodermia zgorzelinowa trądzik - ropnie mnogie
pach
PIOL
Piorunujące wirusowe
zapalenie wątroby
Pirgocefalia
Piropoikilocytoza
dziedziczna
Pirymidynemia rodzinna
Piszczel szpotawa Blounta
Piszczel szpotawa typ
dziecięcy
Piszczelowa dystrofia
Numer
ORPHA
295077
295079
251623
2869
157850
216873
216866
238455
716
79254
79253
2209
226
35098
300359
761
3002
743
745
82
49566
324636
761
98970
79457
227786
98970
98969
99179
2435
98587
35069
329303
306715
306719
306727
399
306731
2388
Nazwa choroby
mięśniowa
Piszczelowa podłużna
Piszczelowa podłużna
Pituicytoma
PJS
PKAN
PKAN, postać atypowa
PKAN, postać klasyczna
PKDYS
PKU
PKU klasyczna
PKU łagodna
PKU matczyna
PKU typu 2
Plagiocefalia izolowana
PLAID
Plamica Henocha i
Schönleina
Plamica małopłytkowa,
autoimmunologiczna
Plamica piorunująca
nabyta
Plamica psychogenna
Plamica
rzekomoanafilaktyczna
Plamista dystrofia rogówki
François i Neetensa
Plamisto-grudkowa
mastocytoza skórna
Plamki siatkówki
Plamkowa dystrofia
rogówki
Plamkowata dystrofia
rogówki
Plamkowata siatkówka
Kandori
Plamy skórne
hipomelanotyczne i
hipermelanotyczne opóźnienie wzrostu niepełnosprawność
intelektualna
Plamy soczewicowate na
powiece
PLAN
PLAN
Pląsawica
Pląsawica
Pląsawica
Pląsawica Huntingtona
Pląsawica Sydenhama
Pląsawica-akantocytoza
Numer
ORPHA
1968
418959
29073
2870
439881
95721
282
79434
2899
86855
137807
137810
454821
293190
293199
2900
2988
457
370068
40366
1908
1912
1909
1910
1911
1906
1917
1918
3312
1913
1906
1906
1914
2770
Nazwa choroby
Płaska twarz - mikrostomia
- wady uszu
Płaskonabłonkowy rak
żołądka
Plasmocytoma szpiku
Plastyczne stwardnienie
prącia
Plastyczne zapalenie
oskrzeli
Płat piramidowy tarczycy
Płatowa atrofia mózgu
Platynowy albinizm ocznoskórny
Platyspondylia - wrodzony
Plazmocytoma
PLCA
PLCNA
Pleomorficzny gruczolak
ślinianek
Pleomorficzny mięsak
niezróżnicowany
Pleomorficzny mięsak
Pleonosteoza Lériego
(nadmierne kostnienie
kości)
Płetwistość szyi niepełnosprawność
intelektualna - anomalie
palców
Płód harlekin
Płodowy AEDS
Płodowy zespół
acytretynowy/etretynatowy
Płodowy zespół
aminopterynowy
Płodowy zespół
hydantoinowy
Płodowy zespół
indometacynowy
Płodowy zespół jodowy
Płodowy zespół kokainowy
Płodowy zespół kwasu
walproinowego
Płodowy zespół
metylortęciowy
Płodowy zespół
minoksydylowy
Płodowy zespół
talomidowy
Płodowy zespół
trimetadionowy
Płodowy zespół
walproinianowy
Płodowy zespół
walproinowy
Płodowy zespół
warfarynowy
PLOSL
151
Numer
ORPHA
2770
678
35689
99969
35689
85166
99908
99906
2038
217557
99874
99874
440427
275828
275828
2038
732
764
454706
702
2856
98261
308
501
263516
402082
280620
435438
424027
352596
250972
280270
280282
79318
26790
99885
251870
251870
64741
723
Nazwa choroby
PLO-SL
PLS
PLS
PLS
PLS o początku w wieku
dorosłym
PLSD-T
Płuca hodowcy ptaków
Płuca rolnika
Płucna przetoka tętniczożylna
Płucna glikogenoza
śródmiąższowa
Płucna histiocytoza X
Płucna histiocytoza z
komórek Langerhansa
dorosłych
Płucna proteinoza
pęcherzykowa, typ wyspy
Reunion
Płucne nadciśnienie
tętnicze związane z
niedokrwistością
sierpowatokrwinkową
Płucne nadciśnienie
tętnicze związane z
przewlekłą
niedokrwistością
hemolityczną
Płucny tętniak tętniczożylny
PM
PM
PMA
PMD
PMDS
PME
PME typu 1
PME typu 2
PME typu 3
PME typu 5
PME typu 6
PME typu 7
PME typu 8
PMED
PMG
PMLD
PMLD1
PMM2-CDG
PMP
PNDM
PNET centralnego układu
nerwowego
PNET CUN
Pneumoblastoma
Pneumocystoza
Numer
ORPHA
55655
97955
447
36388
246
353225
137839
1655
99113
99113
241023
241025
241027
241029
241031
241033
241009
241011
241013
241015
241007
449306
447740
306566
241019
241021
Nazwa choroby
Pneumokokowe zapalenie
opon mózgowych
Pneumonologia
PNH
PNS
POADS
POAG
Poanginowa posocznica
Lemierre'a
Pochodne przewodu
Mullera - limfangiektazja polidaktylia
Podaortalny przebieg żyły
bezimennej
Podaortalny przebieg żyły
ramienno-głowowej
Podatność na długotrwały
paraliż z powodu leczenia
cisatrakurium
miwakurium
pankuronium
rokuronium
satrakurium
wekuronium
Podatność na hipoglikemię
z powodu leczenia
glibenklamidem
z powodu leczenia
gliklazydem
z powodu leczenia
glimepirydem
z powodu leczenia
glipizydem
z powodu leczenia
karbutamidem
Podatność na infekcje u
pacjentów z obniżoną
odpornością
Podatność na miejscowe
młodzieńcze zapalenie
przyzębia
Podatność na miopatię z
powodu leczenia statynami
Podatność na neutropenię z
powodu leczenia
azatiopryną
Podatność na neutropenię z
Numer
ORPHA
284113
2566
240955
240957
240959
240961
240969
240971
240973
240975
240963
240965
240967
240977
240979
240981
240983
240985
240987
240989
Nazwa choroby
powodu leczenia
merkaptopuryną
Podatność na niepożądane
działania merkaptopuryny
Podatność na przewlekłe
zakażenie wirusem
Epsteina-Barra
Podatność na reakcje
niepożądane w trakcie
leczenia 5-fluorouracylem
leczenia amitryptyliną
leczenia
antypsychotycznego
leczenia atorwastatyną
leczenia efawirenzem
leczenia imipraminą
leczenia irinotekanem
leczenia izoniazydem
leczenia kapecitabiną
leczenia klomipraminą
leczenia kodeiną
leczenia metotreksatem
leczenia nortryptyliną
leczenia prawastatyną
leczenia rosuwastatyną
leczenia simwastatyną
leczenia trimipraminą
leczenia wenlafaksyną
152
Numer
ORPHA
241035
241039
241041
241037
240999
391311
241001
241003
241005
241017
319269
251515
101029
99796
99796
93323
79150
98957
98959
98824
356
206594
206594
Nazwa choroby
Podatność na toksyczną
martwicę naskórka z
powodu leczenia
allopurinolem
powodu leczenia fenytoiną
powodu leczenia
fosfenytoiną
powodu leczenia
karbamazepiną
Podatność na utratę słuchu
z powodu leczenia
cisplatyną
Podatność na zakażenia
wirusowe i
mykobakteryjne
Podatność na zapalenie
wątroby z powodu leczenia
flukloksacyliną
Podatność na zapalenie
wątroby z powodu leczenia
worikonazolem
Podatność na zespół
nadwrażliwości z powodu
leczenia abakawirem
Podatność na żółtaczkę z
powodu leczenia
raltegrawirem
Podatność/oporność na
zakażenie wirusem HIV
Podeszwowy przykurcz
Podkorowa heterotopia
guzkowa
linijna
warstwowa
Podłużna meromelia
strzałkowa
Podłużna i wirowata
znamieniopodobna
hipermelanoza
Podnabłonkowa
amyloidoza rogówki
Podnabłonkowa mucynowa
dystrofia rogówki
Podostra białaczka
szpikowa
Podostra gąbczasta forma
encefalopatii, typu
Gerstmanna i Strausslera
Podostra zapalna
polineuropatia
demielinizacyjna
Podostra zapalna
demielinizacyjna
Numer
ORPHA
79093
2806
79093
2806
1929
163525
48377
48377
86884
155878
99666
3411
3286
99075
93602
93602
141091
251639
101030
3193
3193
99099
243
619
2825
222628
2908
2909
221008
221016
Nazwa choroby
Podostre martwicowe
zapalenie szpiku
Podostre stwardniające
zapalenie mózgu
Podostre wstępujące
martwicowe zapalenie
rdzenia
Podostre wtrętowe
zapalenie mózgu
Podostre zapalenie mózgu
Rasmussena
Podostry toczeń
rumieniowy skórny
Podrogowa dermatoza
krostkowa
Podrogowe krostkowe
zapalenie skóry
Podskórny chłoniak Tkomórkowy
przypominający zapalenie
tkanki podskórnej
Podśluzówkowy rozszczep
podniebienia
Podwichnięcie szczytowoobrotowe
Podwójna macica niedrożna szczątkowa
pochwa - agenezja nerki
Podwójny częstoskurcz
wywołany
katecholaminami
Podwójny łuk aorty
Podwójny niedobór
dehydrogenazy
ksantynowej i oksydazy
aldehydowej ksantyny
Podwójny niedobór XDH i
AOX
Podwójny nos
Podwyściółczak
Podwyściółkowa
heterotopia guzkowa
Podzastawkowe zwężenie
aorty
Podzastawkowe zwężenie
aorty
Podzielony lewy
przedsionek
POF
POF
Poikilodermia - łysienie retrognatyzm - rozszczep
podniebienia
Poikilodermia dziedziczna
Poikilodermia Kindlera
Poikilodermia Rothmunda
i Thomsona
i Thomsona typu 1
i Thomsona typu 2
Numer
ORPHA
221046
221046
306727
98253
48435
279947
83468
83468
97365
97365
79455
100035
1478
1330
2286
99097
263352
79457
158772
158769
575
37748
97230
182734
36412
36412
36412
2063
956
313808
86846
Nazwa choroby
Poikilodermia z
neutropenią
Poikilodermia z
neutropenią, typ Clericuzio
Poinfekcyjna choroba
pląsawicą
Poinfekcyjne zapalenie
mózgu
Poinfekcyjne zapalenie
naczyń
POIS
Pojedyńcza torbiel kości
Pojedyńcza torbiel kostna
Pojedyńcza torbiel nerki
Pojedyńcza torbiel nerki
Pojedyńczy guz z komórek
tucznych
Pojedyńczy martwiczy guz
wątroby
Pojedyńczy przedsionek
Pojedyńczy przedsionek
Pojedyńczy środkowy
siekacz szczęki
Pojedyńczy ubytek
przegrody
międzykomorowej
Pokardiotomijna
niewydolność prawej
komory
Pokrzywka barwnikowa
postać guzkowa
postać tarczkowa
Pokrzywka neutrofilowa
Pokrzywka przewlekła z
makroglobulinemią
Pokrzywka słoneczna
Pokrzywka uwarunkowana
genetycznie
Pokrzywkowe zapalenie
naczyń z obniżeniem
stężenia składowych
dopełniacza
dopełniacza Mac Duffie
dopełniacza McDuffie
Połączenie śledzionowomosznowe - wady kończyn
- małożuchwie
Poland
POLD
Polekowa AML i zespół
mielodysplastyczny
153
Numer
ORPHA
139402
90037
86846
11
2795
90042
98427
238557
90041
250165
98428
2913
2754
295004
295004
295171
295173
295010
295183
295185
295010
295144
295146
93339
3004
295171
295173
295183
295185
93337
Nazwa choroby
Polekowa eozynofilia z
objawami ogólnymi
Polekowa niedokrwistość
Polekowa ostra białaczka
szpikowa i zespół
mielodysplastyczny
Poli X
Policystyczne jajniki dysfunkcja zwieracza
cewki moczowej
Policytemia
Policytemia
Policytemia Chuvash
Policytemia stresowa
Policytemia
uwarunkowana
genetycznie
Policytemia wtórna
Polidaktylia
Polidaktylia - rozszczep
wargi/podniebienia opóźnienie rozwoju
psychomotorycznego
Polidaktylia centralna dłoni
Polidaktylia centralna
palców
palców dłoni, jednostronna
palców dłoni, obustronna
palców stopy
palców stopy, jednostronna
palców stopy, obustronna
stopy
Polidaktylia
dwupaliczkowego kciuka,
jednostronna
Polidaktylia
dwupaliczkowego kciuka,
obustronna
Polidaktylia
dwupaliczkowgo kciuka
Polidaktylia lustrzana segmentacja kręgów wady kończyn
Polidaktylia międzyosiowa
palców dłoni, jednostronna
palców dłoni, obustronna
Polidaktylia palca
wskazującego
Numer
ORPHA
295152
295154
2916
2920
2920
295179
295181
295167
295169
2919
2921
2921
295006
295175
295177
295006
93339
295144
295146
93336
295148
295150
295152
295154
93338
295159
295161
Nazwa choroby
Polidaktylia palca
wskazującego,
jednostronna
Polidaktylia palca
wskazującego, obustronna
Polidaktylia pozaosiowa anomalie zębów i kręgów
Polidaktylia pozaosiowa niepełnosprawność
umysłowa
Polidaktylia pozaosiowa niepełnosprawność
umysłowa
Polidaktylia pozaosiowa
typu B, jednostronna
typu B, obustronna
Polidaktylia pozaosiowa z
pośrodkowym
rozszczepem wargi górnej
Polidaktylia przedosiowa szczelina gałki ocznej niepełnosprawność
umysłowa
Polidaktylia przedosiowa szczelina gałki ocznej niepełnosprawność
intelektualna
Polidaktylia przedosiowa
palców stopy
stopy
typu 1
typu 1, jednostronna
typu 1, obustronna
typu 2
typu 2, jednostronna
typu 2, obustronna
typu 3, obustronna
typu 3, obustronna
typu 4
typu 4, obustronna
typu 4, obustronna
Numer
ORPHA
2935
93336
295148
295150
295008
295008
93334
295163
295165
93335
93458
577
101956
282196
227990
3143
227982
183643
93569
35981
2925
250972
300573
98973
98973
1243
3286
2928
Nazwa choroby
Polidaktylia skrzyżowana
Polidaktylia
trójpaliczkowego kciuka
Polidaktylia
trójpaliczkowego kciuka,
jednostronna
Polidaktylia
trójpaliczkowego kciuka,
obustronna
Polidaktylia zaosiowa
palców stopy
Polidaktylia zaosiowa
stopy
Polidaktylia zaosiowa typu
A
A, jednostronna
A, obustronna
B
Polidaktylia, syndaktylia
i/lub hiperfalangia
Polidystrofia pseudoHurler
Poliendokrynopatia
Poliendokrynopatia
autoimmunologiczna
Poliendokrynopatia
autoimmunologiczna 4
Poliendokrynopatia
2
Poliendokrynopatia
3
Poliendokrynopatia
genetyczna
Polimialgia reumatyczna
Polimikrogyria
Polimikrogyria wieżoczaszka hipogenitalizm
Polimikrogyria z
hipoplazją nerwu
wzrokowego
Polimikrogyria z powodu
mutacji TUBB3
Polimorficzna tylna
dystrofia
Polimorficzna tylna
dystrofia rogówki
Polimorficzne
zwyrodnienie plamki żółtej
Polimorficzny
katecholaminergiczny
częstoskurcz komorowy
Polineuropatia niepełnosprawność
intelektualna - akromikria przedwczesna menopauza
154
Numer
ORPHA
2928
171848
2926
209004
209004
209010
2905
639
639
96321
733
261584
447877
2869
2929
160148
157798
160148
2930
2930
208981
263723
Nazwa choroby
Polineuropatia niepełnosprawność
umysłowa - akromikria przedwczesna menopauza
Polineuropatia - utrata
słuchu - ataksja zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki - zaćma
Polineuropatia - wada ręki
Polineuropatia aksonalna
związana z gammapatią
monoklonalną
IgG/IgA/IgM
monoklonalną
IgG/IgA/IgM
monoklonalną
IgG/IgA/IgM
Polineuropatiaendokrynopatia - dyskrazja
komórek plazmatycznych
Polineuropatia związana z
gammapatią monoklonalną
IgM z anty-MAG
Polineuropatia związana z
gammapatią monoklonalną
IgM z anty-MAG
Poliploidia
Polipowatość
gruczolakowata jelita
grubego
Polipowatość
gruczolakowata jelita
grubego i odbytnicy z
powodu monosomii 5q22.2
Polipowatość
gruczolakowata związana z
polimerazą "proofreading"
Polipowatość
hamartomatyczna jelit
Polipowatość młodzieńcza
Polipowatość z polipami
typu "cap" (czapeczką
fibrynową)
Polipowatość ząbkowana
Polipy zapalne mięsniowogruczołowe
Polipy żołądka i jelit pigmentacja skóry łysienie - zmiany paznokci
u rąk
Polipy żołądka i jelit zmiany naskórka
Poliradikuloneuropatia
monoklonalną
IgG/IgA/IgM bez znanych
przeciwciał
Polisomia chromosomu X
Numer
ORPHA
93338
2934
2935
295159
295161
93405
2456
98597
1822
141136
2549
221083
141148
141145
3020
180182
639
139426
899
588
899
86812
588
275813
70475
90021
139420
2810
100932
2375
99664
3020
3020
98685
Nazwa choroby
Polisyndaktylia
Polisyndaktylia - wada
serca
Polisyndaktylia
skrzyżowana
Polisyndaktylia,
jednostronna
Polisyndaktylia,
obustronna
Polisyndaktylia, typ Haasa
Politelia izolowana
Politrichia rzęs
Połowicza dysplazja
nasadowa
Połowicza mikrosomia
twarzy
Połowicza mikrosomia
twarzy - wady kości
promieniowej
Połowiczy kurcz twarzy
Połowiczy przerost mięśni
twarzy
Połowiczy przerost twarzy
Półpasiec uszny
Polimastia
Polineuropatia związna z
gammopatią monoklonalną
IgM z anty-MAG
POMA
POMGNT1-CDG
POMGNT1-CDG
POMT1/POMT2-CDG
POMT1-CDG
POMT2-CDG
POPH
Popromienne zapalenie
prostnicy
Popromienne zapalenie
rdzenia kręgowego
Poprzeczne zapalenie
rdzenia towarzyszące
chorobie
Porażenie Bella
Porażenie jądra nerwu
okoruchowego
Porażenie mięśnia
odwodziciela krtani niepełnosprawność
intelektualna
Porażenie nerwu
bloczkowego
Porażenie nerwu
twarzowego z powodu
półpaśca
Porażenie nerwu
twarzowego z powodu
VZV
Porażenie okoruchowe
Numer
ORPHA
680
680
680
397750
397755
2048
2744
95699
2940
2941
314697
738
100924
100924
95159
79473
101330
443057
443062
443062
100924
100924
100924
166286
79358
183444
220460
247806
247798
454840
Nazwa choroby
Porażenie okresowe
normokalemiczne
Porażenie okresowe
normokalemiczne wrażliwe
na potas
Porażenie okresowe typu 3
Porażenie okresowe z
dystalną neuropatią
ruchową o późnym
początku
Porażenie okresowe z
przejściowym zespołem
podobnym do zespołu
ciasnoty
Porażenie poprzeczne
twarzowo-gardłowojęzykowo-żuciowe
Porażenie ruchów
poziomych z postępującą
skoliozą
PORD
Porencefalia
Porencefalia - hipoplazja
możdżku - malformacje
wewnętrzne
Porencefalia nabyta
Porfiria
Porfiria ALAD
Porfiria Doss
Porfiria
hepatoerytropoetyczna
Porfiria mieszana
Porfiria skórna późna
Porfiria skórna późna typu
I
II
III
Porfiria z powodu
niedoboru ALAD
Porfiria z powodu
niedoboru dehydratazy
ALA
Porfiria z powodu
niedoboru dehydratazy
kwasu deltaaminolewulinowego
Porokeratotyczne/Rogowac
iejące znamię wydzielające
Porokeratoza
Porokeratoza
uwarunkowana
genetycznie
Poronna FAP
Poronna postać FAP
związana z APC
Poronna postać FAP
związana z MUTYH
Poronna rodzinna
155
Numer
ORPHA
37748
1572
231205
183672
99831
268162
268162
83418
99989
309331
268162
57196
157769
93926
93926
2006
1993
141239
141288
141234
155867
2006
158676
228157
Nazwa choroby
polipowatość
gruczolakowata zależna od
NTHL1
Porzywka przewlekła z
gammapatią
Pospolity zmienny
niedobór odporności
Pospolity zmienny
niedobór odporności bez
znanego błędu
genetycznego
Pospolity zmienny
niedobór odporności z
powodu deficytu TNFR
Pospolity zmienny
powodu wewnętrznego
defektu komórek T
Pośredni niedobór BCKD
Pośredni niedobór
dehydrogenazy
ketokwasów
rozgałęzionych
Pośredni rdzeniowy zanik
mięśni
Pośredni zespół DEND
Pośrednia ciężka choroba
Salla
Pośrednia ketoacyduria
Pośrodkowe kondensujące
zapalenie obojczyka
Pośrodkowe położenie
trzewi
Pośrodkowy
międzypółkulowy wariant
holoprozencefalii
Pośrodkowy
międzypółkulowy wariant
holoprozencefalii
Pośrodkowy rozszczep
dolnej części twarzy
górnej wargi - tłuszczak
ciała modzelowatego polipy skórne
górnej wargi i szczęki
Pośrodkowy rozszczep szyi
twarzy
twarzy
wargi/żuchwy
Postać dystroficzna
się naskórka dotycząca
tylko paznokci
Postać Marburga
stwardnienia rozsianego
Numer
ORPHA
31142
228157
228157
220460
247798
247806
220460
247806
247798
268162
268162
158687
158665
158661
158681
412181
412189
158668
2325
Nazwa choroby
Postać nadżerkowa liszaja
płaskiego jamy ustnej
Postać ostra stwardnienia
rozsianego, typ Marburga
Postać ostra stwardnienia
rozsianego, wariant
Marburga
Postać poronna rodzinnej
polipowatości
gruczolakowatej
polipowatości
gruczolakowatej związana
MUTYH
polipowatości
gruczolakowatej związana
z APC
polipowatości jelita
grubego
grubego związana z APC
grubego związana z
MUTYH
Postać pośrednia choroby
syropu klonowego
Postać pośrednia MSUD
Postać prosta
się naskórka podtyp letalny
z akantolizą
Postać prosta
się naskórka podtyp
podstawny
Postać prosta
się naskórka podtyp
ponadpodstawny
Postać prosta
się naskórka podtyp z
wędrującym rumieniem
strączkowatym
Postać prosta
się naskórka spowodowana
niedoborem BP230
Postać prosta
niedoborem
eksofiliny/egzofiliny 5
Postać prosta
niedoborem plakofiliny
Postać prosta
Numer
ORPHA
158684
257
268173
268173
2989
85414
401920
401920
71211
304
663
663
250831
1175
454706
79094
216812
217396
1871
75327
206644
352718
Nazwa choroby
się naskórka z
adoncją/hipodoncją
Postać prosta
się naskórka z atrezją
odźwiernika
Postać prosta
się naskórka z dystrofią
mięśniową
Postać przerywana choroby
syropu klonowego
Postać przerywana MSUD
Postać rodzinna skrzydlika
spojówki
Postać uogólniona
młodzieńczego
idiopatycznego zapalenia
stawów
Postać włóknistoblaszkowa raka
wątrobowokomórkowego
Postać włóknistoblaszkowa raka wątroby
Postać wzrokowordzeniowa stwardnienia
rozsianego
Postać zwykła
się naskórka
Postępująca oftalmoplegia
zewnętrzna dziedziczona
po matce
zewnętrzna dziedziczona
po matce
Postępująca afazja
logopeniczna
Postępująca ataksja
możdżkowa sprzężona z
chromosomem X
Postępująca atrofia
mięśniowa
Postepująca choroba
okluzji tętnic - nadciśnienie
- wady serca - kruchość
kości - brachysyndaktylia
Postępująca deformująca
wrodzona łamliwość kości
Postępująca
z obustronną martwicą
prążkowia
Postępująca dystrofia
czopków
Postępująca dystrofia dołka
siatkówki
mięśniowa
siatkówki spowodowana
156
Numer
ORPHA
99852
431361
316
316
316
228012
3235
228012
2762
158022
199282
139447
79087
447977
73
228012
352654
100070
352447
1947
1947
Nazwa choroby
defektem transportu
retinolu
Postępująca encefalopatia z
ciężką anoreksją dziecięcą
Postępująca encefalopatia z
leukodystrofią
spowodowaną niedoborem
DECR
Postępująca
erytrokeratodermia
symetryczna
Postępująca
erytrokeratodermia
symetryczna
Postępująca
erytrokeratodermia
symetryczna, typ Gottrona
Postępująca głuchota
nerwowo-zmysłowa kardiomiopatia
przerostowa
Postępująca głuchota z
unieruchomieniem
kosteczek
Postępująca głuchota
zmysłowo-nerwowa kardiomiopatia
przerostowa
Postępująca heteroplazja
kostna
Postępująca histiocytoza
guzowata
Postępująca izolowana
anhydroza odcinkowa
Postępująca
powstawaniem jam
Postępująca lipodystrofia
głowy i klatki piersiowej
Postępująca łopatkoworamienna dystalna miopatia
strzałkowa
Postępująca masywna
osteoliza
Postępująca nerwowozmysłowa utrata słuchu kardiomiopatia
przerostowa
Postępująca
neurodegeneracja o
wczesnym początku ślepota - ataksja sztywność
Postępująca niepłynna
afazja
zewnętrzna - miopatia wyniszczenie
Postępująca padaczka niepełnosprawność
intelektualna, typ fiński
Postępująca padaczka -
Numer
ORPHA
306762
98261
280620
435438
308
308
501
263516
163696
402082
280620
435438
424027
352596
424027
263516
280620
3322
1159
172
79306
79304
79305
Nazwa choroby
umysłowa, typ fiński
Postępująca padaczka
i(lub) ataksja, w której
głównym
miokloniczna
miokloniczna Morza
Północnego
miokloniczna
KV3.1
miokloniczna typu 1
miokloniczna typu 1
miokloniczna typu 2
miokloniczna typu 3
miokloniczna typu 4
miokloniczna typu 5
miokloniczna typu 6
miokloniczna typu 7
miokloniczna typu 8
miokloniczna z dystonią
miokloniczna z powodu
niedoboru CERS1
miokloniczna z powodu
niedoboru KCTD7
miokloniczna zależna od
GOSR2
Postępująca pancytopenia niedobór odporności hipoplazja móżdżku
Postępująca
pseudoreumatoidalna
artropatia dziecięca
Postępująca rodzinna
cholestaza
wewnątrzwątrobowa
wewnątrzwątrobowa
cholestaza typu 1
wewnątrzwątrobowa
cholestaza typu 2
wewnątrzwątrobowa
cholestaza typu 3
Numer
ORPHA
726
220393
217260
2744
228012
337
683
240112
240094
240085
240112
240103
217260
438266
75373
2062
56965
495
495
247198
1214
93109
99102
99102
99101
99101
Nazwa choroby
Postępująca stwardniająca
poliodystrofia Alpersa
Postępująca twardzina
uogólniona
Postępująca
wieloogniskowa
leukoencefalopatia
Postępująca zewnętrzna
oftalmoplegia i skolioza
Postępująca zmysłowonerwowa utrata słuchu kardiomiopatia
przerostowa
Postępujące kostniejące
zapalenie mięśni
Postępujące porażenie
nadjądrowe
nadjądrowe - apraksja
mowy
nadjądrowe - czysta
akinezja z zamrożeniem
chodu
nadjądrowe - parkinsonizm
nadjądrowe - postępująca
niepłynna afazja
nadjądrowe - zespół
korowo-podstawny
Postępujące
istoty białej mózgu
Postępujące zapalenie
mózgu i opon mózgowych
ze sztywnością i
miokloniami
Postępujący
dwuogniskowy zanik błony
Postępujący nieinfekcyjny
zrost kręgów przednich
Postępujący opuszkowy
paraliż dziecięcy
Postępujący rozlany PPK
Postępujący rozlany
Postępujący zanik
móżdżkowo-mózgowy
Postępujący zanik
połowiczy twarzy
Poszerzenie kielichów
nerkowych
Poszerzenie lewego uszka
Poszerzenie lewego uszka
przedsionka serca
Poszerzenie prawego uszka
przedsionka serca
Poszerzenie uszka prawego
przedsionka
157
Numer
ORPHA
238606
70568
163921
883
252018
363483
141107
141077
217017
280640
99859
60015
168829
98961
102013
102013
98888
98888
98888
306617
102013
102013
98888
98864
77303
90073
99913
168829
370334
370334
Nazwa choroby
POT
Potransplantacyjna choroba
limfoproliferacyjna
Potransplantacyjne ostre
zapalenie układu
limbicznego
Potworniak
Potworniak centralnego
układu nerwowego
Potworniak jądra
Potworniak nosogardzieli
Potworniak ustnogardłowy
Potyliczna przepuklina
mózgowa - niezwykła
twarz - duże stopy
Potyliczne MCD
Pourazowa jamistość
rdzenia
Powiększony otwór
ciemieniowy
Powierzchniowy surowiczy
rak brodawkowaty
Powierzchowna ziarnista
dystrofia rogówki
Powikłana dziedziczna
Powikłana HSP
Powikłana HSP sprzężona
z chromosomem X
Powikłana HSP sprzężona
z chromosomem X
Powikłana paraplegia
spastyczna sprzężona z
chromosomem X
Powikłana paraplegia
spastyczna typu 1
X
Powikłana rodzinna
Powikłana SPG
Powikłana SPG sprzężona
z chromosomem X
Powszechna/Prosta
dziedziczna eliptocytoza
Powszechny zmienny
powodu wewnętrznego
defektu komórek B
Powtórne zakażenie
wirusem zapalenia wątroby
typu B po transplantacji
wątroby
Pozajądrowy guz typu nie
rozrodczakowego
Pozajajnikowy pierwotny
rak otrzewnej
Pozakostny guz Ewinga
Pozakostny mięsak Ewinga
Numer
ORPHA
231632
246
246
1132
2800
370334
370334
86850
100022
52417
86879
98974
79256
168491
168491
206443
157716
320
95432
314566
447877
284343
300324
168829
98973
93339
93336
93337
93338
411696
411696
659
66631
86918
86919
87503
98349
98352
Nazwa choroby
Pozanadnerczowy guz
Pozaosiowa dysostoza
kończynowo-twarzowa
Pozaosiowa dyzostoza
kończynowa
Pozaprzełykowy przebieg
tętnicy podobojczykowej
Pozasutkowa postać
choroby Pageta
Pozaszkieletowy guz
Ewinga
Pozaszkieletowy mięsak
Ewinga
Pozaszpikowy guz
mieloidalny
Pozaszpikowy szpiczak
mnogi tkanek miękkich
Pozawęzłowy chłoniak
strefy brzeżnej z komórek
B
Pozawęzłowy chłoniak z
komórek NK/T typu
nosowego
Późna dziedziczna
Późno dziecięca GM1
gangliozydoza
Późnodziecięca
ceroidolipofuscynoza
neuronalna
Późnodziecięca NCL
Późnodziecięca/młodzieńc
za choroba Krabbego
Późnodziecięcy zespół
CACH
Pozorny nadmiar
mineralokortykoidów
PPA
PPAOS
PPAP
PPBFTDS
PPBL
PPC
PPCD
PPD1
PPD2
PPD3
PPD4
PPIRee
PPI-REE
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
Numer
ORPHA
98353
98356
98357
307711
307773
307804
307871
307936
308023
308031
308041
495
86923
140966
1366
1010
79501
79502
38
3077
189439
370348
163927
308013
79502
251295
398980
324977
99119
99110
99119
99119
99110
99110
180074
313906
217008
100072
98861
Nazwa choroby
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK
PPK z tendencją do
transgrediencji i
progrediencji
PPK, typ Gamborga i
Nielsena
PPK, typ Nagashima
PPK-CA, typ Wallisa
PPK-CA, typu Stevanovica
PPKP1
PPKP2
PPKP3
PPM-X
PPNAD
PPNET
PPP
PPPK3 bez elastoidozy
PPPP
PPRCA
PPSPC
PRAAS
Prawa IVC uchodząca do
lewego przedsionka
Prawa SVC uchodząca do
lewego przedsionka
Prawa żyła główna dolna
łącząca się z lewostronnym
przedsionkiem
Prawa żyła główna dolna
przedsionka
Prawa żyła główna górna
łącząca się z lewostronnym
przedsionkiem
Prawa żyła główna górna
przedsionka
Prawdziwa macica
jednorożna
Prawdziwa wrodzona
torbiel trzustki
Prawdziwe rozlane
rozszerzenie żył
Prawdziwy naczyniowy
zespół górnego otworu
klatki piersiowej
Prawostronne ułożenie
158
Numer
ORPHA
99081
99098
178148
1310
247638
247638
247638
85212
247623
313855
247623
247623
294
294
292
293
70596
291
1919
1917
1918
1920
93604
93604
93604
140949
204
356
454742
2965
141099
740
2959
Nazwa choroby
serca - rozstrzenie oskrzeli
- zapalenie zatok
Prawy łuk aorty
Prawy przedsionek
podzielony
Prenatalna choroba
multiminicore z
artrogrypozą
Prenatalna hiperostoza
korowa
Prenatalna łagodna
choroba Rathburna
Prenatalna łagodna
Prenatalna łagodna
hipofosfatazja
Prenatalna śmiertelna
choroba Gauchera
choroba Rathburna
dysplazja wygiętych kości
hipofosfatazja
Prenatalne zakażenie CMV
Prenatalne zakażenie
cytomegalowirusem
enterowirusem
herpeswirusowe
wirusem Epsteina-Barra
wirusem ospy wietrznej
Prenatalne zatrucie
fenobarbitalem
Prenatalne zatrucie
metylortęcią
Prenatalne zatrucie
minoksydylem
Prenatalne zatrucie
toluenem
Prenatalny zespół Battera
typu 1
typu 2
Priapizm
niskoprzepływowy
Prion
Prion
Prionopatia ze zmienną
wrażliwością na proteazę
PRLoma
Proboscis lateralis
Progeria
Progeria - niski wzrost -
Numer
ORPHA
902
99706
261197
370079
606
370079
2019
209335
2965
86872
221126
300878
300878
295069
295071
319691
530
443197
3222
47159
99085
99095
79410
79410
240861
240891
240895
240907
240911
240917
54247
245
294939
Nazwa choroby
znamię barwnikowe
Progeria dorosłych
Progeria z towarzyszącą
artropatią
Proksymalna
del(16)(p11.2)
Proksymalna
dup(16)(p11.2)
Proksymalna dystrofia
miotoniczna
Proksymalna trisomia
16p11.2
Proksymalny ogniskowy
ubytek kości udowej
Proksymalny rdzeniowy
zanik mięśni o początku w
wieku dorosłym,
autosomalny dominujący
Prolaktinoma
Proliferacja dużych
ziarnistych limfocytów
Proliferacyjna
waskulopatia kłębuszkowa
mózgu
Prolimfocytarny wariant
białaczki
włochatokomórkowej
Prolimfocytarny wariant
HCL
Promieniowa podłużna
Promieniowa podłużna
Protanopia
Proteinoza lipidowa
Protoporfiria
erytropoetyczna sprzężona
z chromosomem X
PRPS1 superactivity
pRTA
Przebieg tętnicy wieńcowej
wewnątrz miokardium
Przeciek lewa komoraprawy przedsionek
Przedgoleniowe DEB
Przedgoleniowe
Przedłużający się paraliż
Przednia atrofia kory
Przedosiowa dyzostoza
kończyn
Przedosiowa polidaktylia
dłoni
Numer
ORPHA
294939
93337
99663
252175
52183
619
2114
435561
435564
435554
178040
95708
759
759
79389
243
619
95486
95486
180154
180157
180160
1153
420611
98871
289877
300293
Nazwa choroby
palców dłoni
typu 3
Przedsionkowy kręcz szyi
Przedsionkowy nerwiak
osłonkowy
Przedwczesna kondensacja
chromosomów z
mikrocefalią i
intelektualną
Przedwczesna
Przedwczesna
osteoartropatia
zwyrodnieniowa stawu
biodrowego
Przedwczesne dojrzewanie
płciowe u kobiet
płciowe u kobiet
uwarunkowane
genetycznie
płciowe uwarunkowane
gentycznie
pochodzenia obwodowego
Przedwczesne pokwitanie
zależne od gonadotropiny
Przedwczesne starzenie
Przedwczesne wygasanie
Przedwczesne wygasanie
Przedwczesne zamknięcie
przetrwałego przewodu
tętniczego
Przedwczesne zamknięcie
Przegroda pochwy
Przegroda podłużna
pochwy
Przegroda poprzeczna
pochwy
Przejściowa artrogrypoza
noworodków
Przejściowa choroba
mieloproliferacyjna
Przejściowa
erytroblastopenia dziecięca
Przejściowa
hiperammonemia
noworodków
Przejściowa
hipertriglicerydemia
dziecięca i stłuszczenie
159
Numer
ORPHA
98871
420611
329942
329942
79411
280224
2312
280615
3402
3402
226316
238696
238699
329942
329942
329942
93164
66529
420611
247790
95409
95409
95409
216675
216675
98717
Nazwa choroby
wątroby
Przejściowa nabyta aplazja
czysto
czerwonokrwinkowa
Przejściowa nieprawidłowa
mielopoeza
Przejściowa noworodkowa
acyduria glutarowa typu 2
Przejściowa noworodkowa
kwasica glutarowa typu 2
Przejściowa pęcherzowa
Przejściowa PMD
Przejściowa rodzinna
hiperbilirubinemia
noworodków
Przejściowa sinica i
niedokrwistość
noworodkowa z powodu
hemoglobiny Toms River
Przejściowa tyrozynemia
noworodków
Przejściowa tyrozynemia
noworodków
Przejściowa wrodzona
uwarunkowana
genetycznie
niedoczynność tarczycy z
powodu czynnika
matczynego
niedoczynność tarczycy z
powodu czynnika
noworodkowego
Przejściowy noworodkowy
MADD
niedobór MAD
złożony niedobór
dehydrogenazy acylo-CoA
Przejściowy
Przejściowy zespół
balotowania koniuszka
lewej komory
Przejściowy zespół
mieloproliferacyjny
Przeładowanie żelazem
zwiazane z FTH1
Przełom addisonoidalny
Przełom korowonadnerczowy
Przełom nadnerczowy
Przełożenie wielkich
naczyń
Przełożenie wielkich pni
tętniczych
Przełożenie wielkich tętnic
Numer
ORPHA
70482
91357
1232
91357
99886
169139
99665
268817
268826
1931
141118
268829
268823
1931
93968
268820
268810
93969
93942
660
116
93929
2059
268835
137634
98596
2709
294953
324416
2129
1241
2128
Nazwa choroby
i wada stożka tętniczego
Przełyk
Przełyk
Przełyk Barretta
Przełykowy
Przemijająca cukrzyca
noworodkowa
Przemijająca
hipogammaglobulinemia
niemowląt
Przepuklina brzuszna
Przepuklina mózgowa
ciemieniowa
czołowa
nosowa
podstawna
potyliczna
przednia
Przepuklina oponowa
Przepuklina oponowa
czaszkowa
Przepuklina oponowa tylna
Przepuklina oponowordzeniowa
Przepuklina pępkowa
Przepuklina pępowinowa
Przepuklina pępowinowa makroglosja - gigantyzm
Przepuklina pępowinowa wynicowanie kloaki zarośnięcie odbytu - defect
rdzenia
Przepuklina przeponowa nieprawidłowa twarz wady dystalnych części
kończyn
Przepuklina tłuszczowooponowo-rdzeniowa
Przerost - makrocefalia dysmorfia twarzy
Przerost brwi
Przerost dziąseł - dystrofia
rogówki
Przerost kończyn
Przerost mięśnihepatomegalia wielowodzie
Przerost połowiczy - sieć
jelitowa - zmętnienie
rogówki
Przerost połowiczy twarzy
- zez
Przerost połowy ciała
Numer
ORPHA
98597
137608
314637
217569
99123
2299
99123
268173
268173
268173
141022
155838
228113
141013
141061
2042
98731
46724
97339
141030
141064
2041
141037
141219
2041
391711
657
276608
Nazwa choroby
Przerost rzęs
Przerost segmentalny lipomatoza - malformacja
tętniczo-żylna - znamię
naskórkowe
Przerostowa
kardiomiopatia
mitochondrialna z kwasicą
mleczanową z powodu
niedoboru MTO1
Przerostowe zwężenie
podaortalne
Przerwanie IVC
Przerwanie łuku aorty
Przerwanie żyły głównej
tylnej
Przerywana ketoacyduria
Przerywany niedobór
BCKD
Przerywany niedobór
dehydrogenazy
ketokwasów
rozgałęzionych
Przetoka drugiego łuku
skrzelowego
Przetoka lub torbiel
ślimaka
Przetoka odbytu
Przetoka pierwszego łuku
skrzelowego
Przetoka spoidła wargi
Przetoka tchawiczoprzełykowa - spodziectwo
Przetoka tętniczo-żylna
mózgu
opony twardej
Przetoka trzeciego łuku
skrzelowego
Przetoka wargi dolnej
Przetoka wieńcowosercowa
Przetoka z rozszczepem
czwartego łuku
skrzelowego
Przetoka/torbiel grzbietu
nosa
Przetoki tętnic
wieńcowych
Przetrwała dystonia
złożona
Przetrwała hipoglikemia
hiperinsulinemiczna dzieci
Przetrwała hipoglikemia
hiperinsulinowa nie
związana z insulinomą o
początku w wieku
dorosłym
160
Numer
ORPHA
99109
99109
99109
300324
300324
330064
99120
91495
2856
398147
431341
706
99108
99076
706
228190
228190
46627
2978
133
133
168940
521
67038
86871
67038
521
Nazwa choroby
Przetrwała lewa SVC
przedsionka
Przetrwała lewa żyła
główna górna łącząca się z
lewostronnym
przedsionkiem
Przetrwała lewa żyła
główna górna uchodząca
do lewego przedsionka
Przetrwała poliklonalna
limfocytoza B-komórkowa
Przetrwała poliklonalna
limfocytoza B-komórkowa
z limfocytami z
podwójnym jądrem
Przetrwała reakcja na
światło
Przetrwała zastawka
Eustachiusza
Przetrwałe hiperplastyczne
pierwotne ciało szkliste
Przetrwałe struktury
Mullera
Przetrwały idiopatyczny
ból twarzy
Przetrwały moczownik
Przetrwały otwarty
przewód tętniczy
Przetrwały otwór owalny
Przetrwały piąty łuk aorty
Przetrwały przewód
tętniczy
tętniczy - dwupłatkowa
zastawka aorty - anomalie
rąk
tętniczy - dwupłatkowa
zastawka aorty - wady rąk
tętniczy z dysmorfią
twarzy i nieprawidłowymi
piątymi palcami rąk
Przewlekła rzekoma
Przewlekła beryloza
Przewlekła beryloza płuc
Przewlekła białaczka
eozynofilowa
granulocytowa
limfocytarna Bkomórkowa
limfocytarna z komórek T
limfoidalna B-komórkowa
mielogeniczna
Numer
ORPHA
98823
86829
521
94075
1670
397606
397606
314373
103907
133
99921
379
56425
435988
97353
92
3099
99873
99871
2978
1334
1334
97341
208974
71279
Nazwa choroby
mielomonocytowa
neutrofilowa
szpikowa
Przewlekła biegunka
dziecięca o podłożu
immunologicznym
Przewlekła biegunka z
atrofią kosmków
dziedziczną neuropatią
czuciową i autonomiczną
HSAN
powodu nadaktywności
cyklazy guanylowej 2C
Przewlekla biegunka z
powodu niedoboru
glukoamylazy
Przewlekla choroba
berylowa
Przewlekła choroba
przeszczep przeciwko
gospodarzowi
Przewlekła choroba
ziarniniakowa
Przewlekła choroba
zimnychaglutynin
Przewlekła dysarytmia
przedsionkowa-zaburzenia
motoryki jelit
Przewlekła encefalopatia
urazowa
Przewlekła gorączka
niewiadomego
pochodzenia
Przewlekła gorączka o
nieustalonej etiologii
Przewlekła i
wieloogniskowa
Langerhansa
Przewlekła i zlokalizowana
Langerhansa
Przewlekła idiopatyczna
rzekoma niedrożność jelit
Przewlekła kandydoza błon
śluzowych i skóry
Przewlekła kandydoza
śluzowo-skórna
Przewlekła makulopatia
plakoidalna
Przewlekła nabyta
polineuropatia
demielinizująca
Przewlekła neuropatia
czuciowa z przeciwciałami
IgM przeciwko
Numer
ORPHA
71279
77261
101959
294422
217566
101959
208978
95161
329336
379
2932
2932
279891
2137
91359
2902
93668
324964
77297
439202
439202
Nazwa choroby
disialogangliozydom
Przewlekła neuropatia z
ataksją - oftalmoplegia paraproteiny IgM - zimne
aglutyniny - przeciwciała
przeciwko disialylowanym
gangliozydom
Przewlekła neuropatyczna
choroba Gauchera
Przewlekła niedoczynność
kory nadnerczy
Przewlekła niewydolność
jelit
Przewlekła niewydolność
oddechowa z zaburzeniem
metabolizmu surfaktantu
Przewlekła pierwotna
niedoczynność nadnerczy
Przewlekła
poliradikulopatia
Przewlekła porfiria
wątrobowa
Przewlekła postępująca
oftalmoplegia zewnętrzna
o początku w wieku
dorosłym z miopatią
mitochondrialną
Przewlekła septyczna
choroba ziarniniakowa
Przewlekła zapalna
polineuropatia
demielinizacyjna
Przewlekła zapalna
demielinizacyjna
Przewlekłe zapalenie
wnętrza gałki ocznej
Przewlekłe
autoimmunologiczne
zapalenie wątroby
Przewlekłe dziecięce
zapalenie płuc
Przewlekłe eozynofilowe
zapalenie płuc
Przewlekłe nawracające
kości i szpiku kostnego
dorosłych
wielookniskowe zapalenie
kości i szpiku kostnego
zapalenie kości i szpiku wrodzona niedokrwistość
dyserytropoetyczna neutrofilowe zapalenie
skóry
Przewlekłe okołoporodowe
porażenie splotu
ramiennego
Przewlekłe okołoporodowe
uszkodzenie splotu
161
Numer
ORPHA
330064
314928
70591
79078
98255
137817
330064
85410
206610
97557
95426
300842
83418
300842
1451
83418
163531
1123
1484
3454
1240
141242
1685
29072
94080
101106
Nazwa choroby
ramiennego
Przewlekłe posłoneczne
zapalenie skóry
Przewlekłe wodogłowie
dorosłych
Przewlekłe zakrzepowozatorowe nadciśnienie
płucne
gruczołów łzowych i
ślinianek
mózgu
pajęczynówki
Przewlekłe zapalenie skóry
z fotonadwrażliwości
stawów z zajęciem
niewielu stawów
Przewlekłe zmęczenie
mięśni i(lub) przewlekły
ból mięśni
Przewlekły białkomocz z
ogniskową i segmentalną
hialinozą
Przewlekły ból
wymagający znieczulenia
rdzeniowego
Przewlekły chłoniak
nieziarniczy B-komórkowy
Przewlekły dziecięcy
Przewlekły NHL
B-komórkowy
Przewlekły niemowlęcy
zespół neurologicznoskórno-stawowy
Przewlekły rdzeniowy
zanik mięśni
Przewlekły toczeń
rumieniowy skórny
Przydatek ogonowy głuchota
Przykurcze - dysplazja
ektodermalna- rozszczep
wargi/podniebienia
Przykurcze stopy - atrofia
mięśni - apraksja ocznomięśniowa
Przynasadowa dysplazja
kubkowa kończyn
Przyśrodkowy rozszczep
nosa
Przywrzyca
Przyzwojak - guz
chromochłonny związane z
SDHx
Przyzwojak nieczynny
hormonalnie
Przyzwojak
niewydzielający
Numer
ORPHA
276627
171
750
750
2971
526
157808
157808
157808
251962
251962
60026
451607
90003
754
2983
753
752
752
755
755
2982
2973
2975
325697
Nazwa choroby
Przyzwojak wydzielajacy
sporadyczny
PSC
Pseudoachondroplastyczna
dysplazja kręgowoprzynasadowa
Pseudoachondroplazja
Pseudoadrenoleukodystrofi
a
Pseudoaldosteronizm
Pseudoartroza kości
piszczelowej, wrodzona
strzałkowej, wrodzona
udowej, wrodzona
Pseudobrodawkowaty
ganglioglioneurocytoma
Pseudobrodawkowaty
neurocytoma ze
zróżnicowaniem gleju
Pseudochłoniak płuc
Pseudochłoniak skóry
Pseudoguz zapalny
wątroby
Pseudohermafrodytyzm
Pseudohermafrodytyzm niepełnosprawność
intelektualna
męski spowodowany
niedoborem 5-alfareduktazy 2
męski spowodowany
niedoborem
dehydrogenazy 17-betahydroksysteroidowej typu
3
męski z ginekomastią
męski z powodu
niewrażliwości na hormon
luteinizujący lub niedobór
luteinizującego
męski z powodu
niewrażliwości na LH lub
niedoboru LHB
żeński
żeński - wady odbytnicy i
odbytu
żeński - wady szkieletu
żeński uwarunkowany
genetycznie
Numer
ORPHA
526
88660
2349
444916
756
171871
757
88938
88939
88940
300525
300530
2971
2971
2980
83316
280794
280794
99000
95496
683
240112
240103
240094
240085
240094
240085
240112
240103
99928
71519
443173
555
454836
269229
97290
1300
2987
Nazwa choroby
Pseudohiperaldosteronizm
typu 1
Pseudohiperaldosteronizm
typu 2
Pseudohipertrofia mięśni niedoczynność tarczycy
Pseudohipoaldosteronizm
typu 1
typu 1
typu 2
typu 2A
typu 2B
typu 2C
typu 2D
typu 2E
Pseudo-NALD
Pseudo-noworodkowa
adrenoleukodystrofia
Pseudoobrzęk tarczy nerwu
wzrokowego - zwężenie
szpary powiekowej anomalie rąk
Pseudotyfus kalifornijski
Pseudożółtakowa DCM
Pseudożółtakowata rozlana
mastocytoza skórna
Pseudo-żółtkowta dystrofia
plamki
PSIS
PSP
PSP-AOS
PSP-CBS
PSP-czysta akinezja z
zamrożeniem chodu
PSP-p
PSP-PAGF
PSP-parkinsonizm
PSP-PNFA
PSP-zespół korowopodstawny
PSST
Psychogenne zaburzenia
ruchu
Psychoza poporodowa
Psyloza nietropikalna
Ptasia grypa
PTCD
PTC-RCC
Pterygia
Pterygia
162
Numer
ORPHA
33108
65743
86789
70568
98578
228396
2997
238766
2998
2999
52530
231580
99710
79502
38
307967
38
79501
79502
293190
93110
729
982
101206
99048
398069
251607
758
3003
763
2302
182098
261529
284130
3013
100057
100019
100020
168960
Nazwa choroby
Pterygia
Pterygia
PTLAH
PTLD
Ptoza
Ptoza - ograniczenie
górnego ruchu gałek
ocznych - brak otworów
łzowych
Ptoza - porażenie fałdów
głosowych
Ptoza - syndaktylia trudności w uczeniu się
Ptoza - zez - rozstęp mięśni
prostych brzucha
Ptoza - zez -źrenice
ektopowe
PT-VWD
PUAH
Punktowa
akrokeratodermia z
pigmentacją o typie piegów
Punktowa hiperkeratoza
dłoni i stóp typu 2
Punktowa hiperkeratoza
dłoni i stóp typu 3
Punktowy PPK
Punktowy rogowiec dłoni i
stóp typu 3
Punktowy rogowiec
typu 1
Punktowy rogowiec
typu 2
PUS
PUV
PV
PVA
PVA/ADA, typ Fallota
PVA/PDA, non-Fallot type
PWS z powodu mutacji
punktowej
PXA
PXE
Pyknoachondrogeneza
Pyknodyzostoza
Pylica azbestowa
Pylica płuc
r(Y)
RA
Radikulomegalia kłów zaćma wrodzona
RAE
RAEB-1
RAEB-2
RAEB-t
Numer
ORPHA
142
1332
314422
142
247203
300557
319298
213817
213817
213726
319325
319303
284400
70567
70567
180226
99868
213828
213828
213741
213823
213823
213741
213500
180242
180242
150
247203
247203
67037
67037
35807
1501
231625
213610
398934
398934
Nazwa choroby
rak
Rak
Rak ameloblastyczny
Rak anaplastyczny
tarczycy
Rak Belliniego
Rak brodawki Vatera
Rak brodawkowaty nerki
Rak brodawkowaty szyjki
Rak brodawkowaty szyjki
macicy
Rak brodawkowaty trzonu
macicy
Rak cewkowo-torbielowaty
Rak chromofobowy
nerkowokomórkowy
Rak drobnokomórkowy
Rak dróg żółciowych
Rak dróg żółciowych
Rak embrionalny
Rak grasicy
Rak gruczołowatopodstawnokomórkowy
szyjki
Rak gruczołowatopodstawnokomórkowy
szyjki macicy
Rak gruczołowatotorbielowaty endometrium
Rak gruczołowatotorbielowaty szyjki
Rak gruczołowatotorbielowaty szyjki macicy
Rak gruczołowatotorbielowaty trzonu macicy
Rak jajnika
Rak jajowodów
Rak jajowodu
Rak jamy nosowogardłowej
Rak kanalików Belliniego
Rak kanalików zbiorczych
nerki
Rak kolczystokomórkowy
głowy i szyi
Rak kolczystokomórkowy
głowy i szyi
Rak komórek
germinalnych jajnika
Rak kory nadnerczy
Rak kory nadnerczy z
hipersekrecją czystego
aldosteronu
Rak mieszany Müllera
trzonu macicy
Rak nabłonkowy jajnika
Rak nabłonkowy jajnika
Numer
ORPHA
99977
151
151
217071
217071
404511
319314
319314
319308
79140
157980
146
56044
56044
398043
213557
213716
423968
423994
424019
424002
424996
424996
398058
398058
99977
213767
213716
424039
424975
424975
Nazwa choroby
Rak nabłonkowy przełyku
Rak nerki
Rak nerki
Rak nerki
Rak nerkowokomórkowy
brodawkowaty
towarzyszący nerwiakowi
zarodkowemu
(neuroblastoma)
związany z neuroblastomą
związany z translokacją
Rak neuroendokrynny
skóry
Rak pęcherza moczowego
Rak pęcherzykowy lub
brodawkowaty tarczycy
Rak pęchrzyka żółciowego
i EBT
Rak pęchrzyka żółciowego
i zewnątrzwątrobowych
przewodów żółciowych
Rak penisa
Rak piersi typu
śliniankowego
Rak płaskonabłonkowy
endometrium
jelita cienkiego
jelita grubego
kanału odbytu
odbytu
pęcherzyka żółciowego i
EBT
pęcherzyka żółciowego i
zewnątrzwątrobowego
penisa
prącia
przełyku
szyjki macicy
trzonu macicy
trzustki
wątroby i IBT
163
Numer
ORPHA
180247
398043
213746
213746
70482
418945
289682
300385
143
319319
1332
36273
319322
251899
213833
100088
300557
88673
210159
33402
424936
424936
213726
2700
424046
329984
79140
213837
213837
213751
289385
36273
Nazwa choroby
wątroby i
Rak pochwy
Rak prącia
Rak
endometrium
Rak
trzonu macicy
Rak przełyku
Rak przełyku, typ gruczołu
ślinowego
Rak przypominający
lymphoepithelioma
(lymphoepithelioma-like)
Rak przysadki
Rak przytarczyc
Rak rdzeniasty nerki
Rak rdzeniasty tarczycy
Rak rozlany żołądka
Rak śluzowo-cewkowy i
Rak splotu
naczyniówkowego
Rak szklistkomórkowy
szyjki macicy
Rak tarczycy
Rak typu ampulloma (rak
brodawki Vatera)
Rak
Rak
dorosłych
Rak
wątrobowokomórkowy o
początku w wieku
dziecięcym
Rak wątroby i IBT
Rak wątroby i
Rak włośniczkowy
endometrium
Rak wodny
Rak z komórek groniastych
trzustki
Rak z komórek kubkowych
Rak z komórek Merkela
Rak zarodkowy szyjki
Rak zarodkowy szyjki
macicy
Rak zarodkowy trzonu
macicy
Rak zdiagnozowany
podczas ciąży
Rak żołądka Borrmanna
Numer
ORPHA
313920
313920
423781
289651
319308
289651
877
97289
391723
391723
100093
424013
97287
329984
268114
178307
75564
98961
79127
217071
177
218432
284388
79408
89842
89842
89842
158673
79411
89843
79410
79408
158673
79411
89841
79409
89842
89843
79410
79408
Nazwa choroby
typu 4
Rak żołądka związany z
EBV
Rak żołądka związany z
wirusem Epsteina i Barra
Rak żoładka, typ
śliniankowy
Rak związany z EBV
Rak związany z
translokacją MITF/TFE
Rak związany z wirusem
Epsteina i Barra
Rakowiak
Rakowiak grasicy
Rakowiak gruczołowy
śluzowy wyrostka
robaczkowego
Rakowiak gruczołowy
śluzowy wyrostka
robaczkowego
Rakowiak i zespół
rakowiaka
Rakowiak kanału odbytu
Rakowiak oskrzeli
Rakowiak z komórek
kubkowych
RALD
RAPK
RARS
RBCD
RB-ILD
RCC
RCDP
RCM3
RCVS
RDEB generalisata gravis
RDEB uogólnione inne
RDEB uogólnione
pośrednie
RDEB, nie-Hallopeau'a
Siemensa typ
RDEB, palcowa
RDEB, pęcherzowa
RDEB, pruriginosa
RDEB, przedgoleniowe
RDEB, typ Hallopeau i
Siemensa
RDEB-ac
RDEB-BDN
RDEB-Ce
RDEB-I
RDEB-O
RDEB-Pr
RDEB-Pt
RDEB-sev gen
Numer
ORPHA
616
251855
251863
251867
251858
481
70
73245
1145
98920
404521
83330
83418
1145
83419
83420
1145
404521
98920
404521
207012
83420
29207
158041
314962
139485
139373
Nazwa choroby
Rdzeniak
Rdzeniak zarodkowy
anaplastyczny/olbrzymioko
mórkowy
Rdzeniak zarodkowy
desmoplastyczny/guzkowy
Rdzeniak zarodkowy
klasyczny
Rdzeniak zarodkowy o
zwiększonej guzkowatości
Rdzeniowy i opuszkowy
zanik mięśni sprzężony z
chromosomem X
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni malformacja Dandy'ego i
Walkera - zaćma
zależny od SMAX2
przepony
przepony typu 2
typu 1
typu 2
typu 2 sprzężony z
chromosomem X
typu 3
typu 4
Rdzeniowy zanik mięśni z
artrogrypozą
X
typu 1
typu 2
związany z anomalią
centralnego układu
nerwowego
Rdzeniowy zanik mięśni,
postać dorosła
Reaktywne zapalenie
stawów
Reaktywny zespół
hemofagocytarny
Reaktywny zespół
hipereozynofilowy
Recesywna ataksja
możdżkowa typu 9
Recesywna dziedziczna
methemoglobinemia typu 1
164
Numer
ORPHA
139380
1652
1652
280384
83648
461
139373
139380
79409
158673
89842
83648
1115
98678
838
231416
231416
448267
217330
217330
217330
139436
Nazwa choroby
Recesywna dziedziczna
Recesywna kamica
nerkowa sprzężona z
chromosomem X
Recesywna krzywica
hipofosfatemiczna z
hiperkalciurią sprzężona z
chromosomem X
Recesywna
intelektualna - dysfunkcja
ruchowa - mnogie
przykurcze stawowe
Recesywna
chromosomem X makrocefalia - dysfunkcja
rzęsek
Recesywna rybia łuska
X
Recesywna wrodzona
Recesywna wrodzona
Recesywne dystroficzne
naskórka odwrócone
Recesywne pęcherzowe
kończynowe
Recesywne pęcherzowe
postać dystroficzna typu
non-Hallopeau i Siemensa
Recesywne
chromosomem X makrocefalia - dysfunkcja
rzęsek
Recesywny wrodzony
ubytek skóry kończyn
Recesywny zanik nerwu
wzrokowego sprzężony z
chromosomem X
RED-M
Regionalny wariant GBS
Regionalny wariant
Regresywna dysplazja
kręgowo-przynasadowa
REN związana z rodzinną
młodzieńczą nefropatią
hiperurykemiczną
REN związane z FJHN
REN związane z choroba
nerek
Retikulohistiocytoza
wieloogniskowa
Numer
ORPHA
790
179
791
67042
3084
41751
71505
71505
90050
838
139455
58017
284130
228123
36397
244310
251975
59315
3022
141184
268337
254334
217055
369867
435998
102023
177
309789
309796
309803
93569
294049
93307
71273
Nazwa choroby
Retinoblastoma
Retinochoroidopatia typu
birdshot
Retinopatia barwnikowa
Retinopatia barwnikowa
Retinopatia barwnikowa niepełnosprawność
intelektualna
Retinopatia krystaliczna
Biettiego
Retinopatia
paraneoplastyczna
Retinopatia towarzysząca
nowotworom
Retinopatia wcześniaków
Retinopatia, encefalopatia,
głuchota powiązana z
mikroangiopatią
Retinopatia, typ Burgessa i
Blacka
Retikuloendotelioza
białaczkowa
Reumatoidalne zapalenie
stawów
Reumatyzm pustynny
Reumatyzm tkanki
tłuszczowej
RFT1-CDG
RGNT
Rhombencephalosynapsis aplazja robaka z
połączeniem półkul
móżdżku
RHS
RICH
RI-CMT
RI-CMT typu B
RI-CMT typu A
RI-CMT typu C
RI-CMT typu D
Riketsje wywołujące tyfus
Rizomeliczna
chondrodysplazja
punktowa
Rizomeliczna
chondrodysplazja
punktowa typu 1
Rizomeliczna
chondrodysplazja
punktowa typu 2
Rizomeliczna
chondrodysplazja
punktowa typu 3
Rizomeliczne pseudozapalenie wielostawowe
RLS
rMED
RNS
Numer
ORPHA
370334
370348
101351
435651
435660
99723
98880
319465
93560
93561
238269
85450
85453
271861
271861
85448
85169
97
300359
86820
1416
284385
1416
99781
99782
1428
1020
871
871
Nazwa choroby
Rodzina guzów Ewinga
Rodzina guzów Ewinga
Rodzinna izolowana
wrodzona asplenia
Rodzinna lipodystrofia
częściowa zwiazana z
CIDEC
częściowa zwiazana z
LIPE
Rodzinna achalazja
przełyku
Rodzinna afibrynogenemia
Rodzinna AML
Rodzinna amyloidoza
nerek spowodowana
wariantem I
apolipoproteiny A
Rodzinna amyloidoza
nerek spowodowana
wariantem lizozymu
Rodzinna amyloidoza
nerek z powodu wariantu
apolipoproteiny A-ll
Rodzinna amyloidoza
nerkowa
Rodzinna amyloidoza
skórna
Rodzinna amyloidoza
zależna od transtyretyny
Rodzinna amyloidoza
zależna od TTR
Rodzinna amyloidoza, typ
fiński
Rodzinna artropatiabrachydaktylia palców
Rodzinna ataksja
napadowa
Rodzinna atypowa
pokrzywka z zimna
Rodzinna awaskularna
martwica głowy kości
udowej
Rodzinna CC
Rodzinna cholestaza
wewnątrzwątrobowa
Rodzinna
Rodzinna
typu 1
Rodzinna
typu 2
Rodzinna chondromalacja
rzepki
Rodzinna choroba
Alzheimera
Rodzinna choroba
Lenegre'a
Rodzinna choroba Leva
165
Numer
ORPHA
871
280400
280397
3197
254712
3135
99819
1416
79083
280356
98820
97346
313808
402075
314381
1799
98881
2808
1768
95716
95716
324588
93333
2114
225154
225154
352582
85195
Nazwa choroby
Rodzinna choroba Leva i
Lenegre'a
Rodzinna choroba
prionowa
Rodzinna choroba
prionowa podobna do
choroby Alzheimera
Rodzinna choroba
przestrachu
Rodzinna choroba Rosaï i
Dorfmana
Rodzinna choroba
Scheuermanna
Rodzinna ciążowa
nadczynność tarczycy
Rodzinna CPPD
Rodzinna częściowa
lipodystrofia typu 3
lipodystrofia zależna od
PLIN1
padaczka ze zmiennymi
ogniskami
Rodzinna demencja, typ
duński
Rodzinna demencja, typu
Neumanna
Rodzinna dwupłatkowa
zastawka aortalna
Rodzinna dysautonomia z
przykurczami
Rodzinna dysfazja
rozwojowa
Rodzinna
dysfibrynogenemia
Rodzinna dysfunkcja fałdu
głosowego
Rodzinna dysgeneza
kaudalna
Rodzinna
dyshormonogeneza
tarczycy
Rodzinna
dyshormonogeneza
tarczycy
Rodzinna dyskinezja i
miokimia twarzy
Rodzinna dyspazja
miedniczno-łopatkowa
Rodzinna dysplazja
stawów biodrowych
Beukesa
Rodzinna dziecięca
martwica nigrostriatialna
Rodzinna dzięcięca
obustronna martwica
prążkowia
Rodzinna dziecięca
Rodzinna ekspansywna
osteoliza
Numer
ORPHA
1885
85110
90042
69076
32960
342
79506
238475
411
94086
405
93372
100039
100040
100041
412
99878
426
276525
101049
101050
95700
95700
95700
254712
540
225154
217656
Nazwa choroby
Rodzinna ektopia soczewki
Rodzinna encefalopatia z
ciałami wtrętowymi z
neuroserpiny
Rodzinna erytrocytoza
Rodzinna glikozuria
nerkowa
Rodzinna gorączka
Hibernian
Rodzinna gorączka
śródziemnomorska
Rodzinna
hiperalfalipoproteinemia
Rodzinna
hipercholanemia/podwyższ
one stężenie kwasów
żółciowych w osoczu
Rodzinna
hiperchylomikronemia
Rodzinna hiperkalcemia kamica nerkowa indykanuria
Rodzinna hiperkalcemia
hipokalciuryczna
Rodzinna hiperkalcemia
hipokalciuryczna typu 1
Rodzinna hiperkaliemia
rzekoma typu 1
rzekoma typu 2
rzekoma, typ Cardiff
Rodzinna
hiperlipoproteinemia typu
3
Rodzinna hiperplazja
przytarczyc
Rodzinna
hipobetalipoproteinemia
Rodzinna hipoglikemia
hiperinsulinemiczna
Rodzinna hipokalcuria
hiperkalcemiczna typu 2
Rodzinna hipokalcuria
hiperkalcemiczna typu 3
Rodzinna hipoplazja
nadnerczy wraz brakiem
przysadkowego LH
Rodzinna hipoplazja
nadnerczy wraz z brakiem
Rodzinna hipoplazja
nadnerczy, typ
miniaturowy
Rodzinna histiocytoza
zatokowa z masywną
limfadenopatią
Rodzinna HLH
Rodzinna IBSN
Rodzinna izolowana
ARVC
Numer
ORPHA
217656
293899
293910
293888
293910
293899
293910
293888
293910
217656
217656
217656
217656
155
75249
154
295014
99879
2238
Nazwa choroby
Rodzinna izolowana
ARVD
Rodzinna izolowana
arytmogenna dysplazja
komorowa, postać
dwukomorowa
Rodzinna izolowana
komorowa, postać
klasyczna
Rodzinna izolowana
komorowa, postać lewa
dominująca
Rodzinna izolowana
komorowa, postać prawa
dominująca
Rodzinna izolowana
arytmogenna
kardiomiopatia komorowa,
postać dwukomorowa
Rodzinna izolowana
arytmogenna
postać klasyczna
Rodzinna izolowana
arytmogenna
postać lewa dominująca
Rodzinna izolowana
arytmogenna
postać prawa dominująca
Rodzinna izolowana
arytomogenna dysplazja
komorowa
Rodzinna izolowana
arytomogenna dysplazja
prawej komory
Rodzinna izolowana
arytomogenna
kardiomiopatia komorowa
Rodzinna izolowana
arytomogenna
kardiomiopatia prawej
komory
Rodzinna izolowana
kardiomiopatia
przerostowa
Rodzinna izolowana
kardiomiopatia
restrykcyjna
Rodzinna izolowana
kardiomiopatia
rozstrzeniowa
Rodzinna izolowana
klinodaktylia palców dłoni
Rodzinna izolowana
Rodzinna izolowana
166
Numer
ORPHA
2239
189466
155
411788
370034
306661
85451
217635
99985
99986
218432
217607
300751
405
405
2398
2841
2841
1429
523
523
523
36383
540
98306
79084
Nazwa choroby
Rodzinna izolowana
spowodowana agnezją
przytarczyc
Rodzinna izolowana
z powodu upośledzonego
wydzielania PTH
Rodzinna izolowana
przerostowa
kardiomiopatia zaporowa
Rodzinna izolowana
trichomegalia
Rodzinna jamistość rdzenia
Rodzinna kalcynoza
guzowata
Rodzinna kardiomiopatia
amyloidowa zalezna od
transtyretyny
restrykcyjna
restrykcyjna typu 1
restrykcyjna typu 2
restrykcyjna typu 3
rozstrzeniowa
rozstrzeniowa z
zaburzeniami
przewodzenia z powodu
mutacji LMNA
Rodzinna łagodna
hiperkalcemia
Rodzinna łagodna
hiperkalcemia
hipokalciuryczna
Rodzinna łagodna
lipomatoza szyjna
Rodzinna łagodna
pęcherzyca Haileya i
Haileya
Rodzinna łagodna
pęcherzyca przewlekła
Rodzinna łagodna
pląsawica
Rodzinna leiomiomatoza
skóry i macicy
Rodzinna leiomiomatoza z
rakiem komórkowym nerki
Rodzinna leiomiomatoza z
rakiem nerki
Rodzinna
leukoencefalopatia
naczyniowa
Rodzinna limfohistiocytoza
hemofagocytarna
częściowa
Numer
ORPHA
2348
2348
79085
79083
79084
75249
154
155
569
2295
221061
2454
2604
2604
180176
3135
209886
217330
209886
199276
892
225968
2666
85450
93562
Nazwa choroby
częściowa typu 1
częściowa typu 2
częściowa typu Dunnigan
częściowa zależna od
AKT2
częściowa zależna od
PPARG
częściowa, typ
Köbberlinga
Rodzinna lub idiopatyczna
kardiomiopatia
restrykcyjna
kardiomiopatia
rozstrzeniowa
przerostowa
kardiomiopatia zaporowa
Rodzinna lub sporadyczna
migrena połowiczoporażenna
Rodzinna luźność stawów
Rodzinna malformacja
jamista mózgu
Rodzinna malrotacja jelit wady twarzy
Rodzinna miopatia
narządów trzewnych ze
światłem
Rodzinna miopatia trzewna
Rodzinna młodzieńcza
gigantomastia
kifoza Scheuermanna
nefropatia
hiperurykemiczna typu 1
nefropatia
hiperurykemiczna typu 2
nefropatia moczanowa
Rodzinna mnoga
tłuszczakowatość
Rodzinna
naczyniakowatość
siatkówkowo-móżdżkowa
Rodzinna nadpłytkowość
samoistna
Rodzinna nefronoftyza
dorosłych - spastyczny
niedowład
czterokończynowy
Rodzinna nefropatia
amyloidowa
Rodzinna nefropatia
Numer
ORPHA
93560
93561
238269
209886
79429
79428
424
35858
424
251262
98820
3135
2769
79093
88619
2794
309
101039
86814
165805
98819
685
Nazwa choroby
łańcuchów alfa
Rodzinna nefropatia
wariantem I
apolipoproteiny A
Rodzinna nefropatia
wariantem lizozymu
Rodzinna nefropatia
amyloidowa z powodu
wariantu apolipoproteiny
A-ll
Rodzinna nefropatia z dną
moczanową
Rodzinna
nerwiakowłókniakowatość
rdzenia
Rodzinna
nerwiakowłókniakowatość
segmentalna
Rodzinna niedoczynność
tarczycy spowodowana
mutacją receptora TSH
Rodzinna niedokrwistość
megaloblastyczna
Rodzinna
nieimmunologiczna
nadczynność tarczycy
Rodzinna oddzielająca
jałowa martwica kostnochrzęstna
Rodzinna ogniskowa
padaczka ze zmiennymi
ogniskami
Rodzinna osteochondroza
rdzenia
Rodzinna osteodysplazja
typu Andersona
Rodzinna osteoskleroza z
układu nerwowego i opon
mózgowych
Rodzinna ostra
Rodzinna otoskleroza
Rodzinna padaczka
częściowa
Rodzinna padaczka i
intelektulana występująca
u kobiet
Rodzinna padaczka
miokloniczna dorosłych
Rodzinna padaczka
przyśrodkowego płata
skroniowego z drgawkami
gorączkowymi
Rodzinna padaczka
skroniowa
Rodzinna paraplegia
spastyczna
167
Numer
ORPHA
34526
306516
306519
306522
34527
2257
18
2207
353220
47045
300359
85448
85447
733
261584
261584
261584
363314
733
261584
99810
443062
1767
Nazwa choroby
Rodzinna pierwotna
hipomagnezemia
Rodzinna pierwotna
hipomagnezemia z
hiperkalciurią i
nefrokalcynozą
Rodzinna pierwotna
hipomagnezemia z
hipokalciurią
Rodzinna pierwotna
hipomagnezemia z
normokalciurią
Rodzinna pierwotna
hipomagnezemia z
normokalcurią i
normokalcemią
Rodzinna pierwotna
hipoplazja płuc
Rodzinna pierwotna
kwasica kanalików
dystalnych
Rodzinna pierwotna
Rodzinna pierwotna
zlokalizowana amyloidoza
skórna
Rodzinna pokrzywka
wywołana zimnem
Rodzinna pokrzywka z
zimna z powszechnym
zmiennym niedoborem
odporności
Rodzinna polineuropatia
amyloidowa typu 4
Rodzinna polineuropatia
amyloidowa typu I (typ
portugalsko-szwedzkojapoński)
Rodzinna polipowatość
gruczolakowata
gruczolakowata z powodu
del(5)(q22.2)
mikrodelecji 5q22.2
monosomii 5q22.2
jelit
jelita
jelita grubego z powodu
monosomii 5q22.2
Rodzinna porencefalia
Rodzinna porfiria skórna
późna
Rodzinna postępująca
dysfunkcja przedsionkowoślimakowa
Numer
ORPHA
313808
280628
79146
90044
79147
227786
254712
171839
53296
2903
199315
293144
238578
293150
1325
3267
637
313846
199279
93953
93587
93583
95494
451612
238722
891
Nazwa choroby
glioza podkorowa
hiper- i hipopigmentacja
hiperpigmentacja
Rodzinna
pseudohiperkalemia
Rodzinna reaktywna
perforująca kolagenoza
Rodzinna retinopatia
plamkowata
Rodzinna SHML
Rodzinna skafocefalia synostoza promieniowołokciowa
Rodzinna skórna
collagenoma
Rodzinna spontaniczna
odma opłucnowa
Rodzinna stopa końskoszpotawa z lub bez
towarzyszących wad
kończyny dolnej
Rodzinna stopa końskoszpotawa z powodu
mikrodelecji 5q31
mikrodulikacji
17q23.1q23.2
mutacji punktowej PITX1
Rodzinna streblodaktylia z
aminoacydurią
Rodzinna synostoza
węgłowa
Rodzinna szwannoma
nerwu przedsionkowego
Rodzinna telangiektazja
skórna i zespół
predyspozycji do
nowotworów ustnogardłowych
Rodzinna tłuszczakowatość
naczyniowa
Rodzinna torbiel przewodu
tarczowo-językowego
Rodzinna torbielowatość
nerek
Rodzinna TTP
Rodzinna wrodzona
niedoczynność przysadki
Rodzinna wrodzona
niedrożność przewodu
nosowo-łzowego
Rodzinna wrodzona
Rodzinna wysiękowa
witreoretinopatia
Numer
ORPHA
99166
36382
3324
2456
75376
53372
225154
682
1677
155
86814
2762
155
3000
3000
334
276399
523
867
263662
338
624
624
757
342
2809
69126
1416
Nazwa choroby
Rodzinna złożona
hiperlipoproteinemia
Rodzinne CAD
Rodzinne anomalie
trombomoduliny
Rodzinne dodatkowe
gruczoły sutkowe
Rodzinne druzy tarczy
nerwu wzrokowego
Rodzinne drżenie brody
Rodzinne dziecięce
zwyrodnienie
nigrostriatialne
Rodzinne hiperPP
Rodzinne idiopatyczne
rozszerzenie prawego
przedsionka
Rodzinne izolowane
przerostowe zwężenie
podaortalne
Rodzinne korowe
miokloniczne drżenia i
padaczka
Rodzinne kostnienie
ektopowe
Rodzinne lub idiopatyczne
przerostowe zwężenie
podaortalne
Rodzinne męskie
płciowe
Rodzinne męskie
płciowe niezależne od
gonadotropin
Rodzinne migotanie
przedsionków
Rodzinne MNG
Rodzinne mnogie
mięśniaki
gładkokomórkowe skóry
Rodzinne mnogie
nabłoniaki włosowe
Rodzinne mnogie oponiaki
Rodzinne mnogie
włókniakoziarniszczaki
Rodzinne mnogie
znamiona płomieniste
Rodzinne mnogie
znamiona typu winnej
plamy
Rodzinne nadciśnienie
hiperkaliemiczne
Rodzinne napadowe
zapalenie wielosurowicze
Rodzinne nawracające
obwodowe porażenie
twarzy
Rodzinne nawracające
zapalenie stawów
Rodzinne odkładanie się
168
Numer
ORPHA
682
2678
229
229
36382
440
275777
85192
231040
330061
276399
91498
238722
741
71290
443909
443909
46348
922
319487
443236
436242
99927
300373
448372
448372
Nazwa choroby
fosforanu wapnia
Rodzinne okresowe
porażenie hiperkaliemiczne
Rodzinne plamy typu
"kawa z mlekiem"
Rodzinne poszerzenie i
rozwarstwienie aorty
Rodzinne rozwarstwienie
aorty
Rodzinne rozwarstwienie
tętnicy szyjnej
Rodzinne spodziectwo
Rodzinne tętnicze
Rodzinne ubytki w czaszce
typu "dougnut"
Rodzinne uogólnione
plamy soczewicowate
Rodzinne wielopostaciowe
osutki świetlne
amerykańskich Indian
Rodzinne wole
wieloguzkowe
Rodzinne wrodzone
porażenie nerwu
bloczkowego
Rodzinne wrodzone ruchy
lustrzane
Rodzinne wypadanie
płatka zastawki mitralnej
Rodzinne zaburzenie
płytek krwi związane z
nowotworem złośliwym
szpiku kostnego
Rodzinnny niepolipowaty
rak jelita grubego
Rodzinnny niepolipowaty
rak jelita grubego
Rodzinny ból odbytnicy
Rodzinny brak rzęsek w
nosie
Rodzinny brodawkowaty
lub pęcherzykowy rak
tarczycy
Rodzinny częstoskurcz
ortostatyczny
transportera norepinefryny
Rodzinny częstoskurcz
przedsionkowy-zaburzenia
przewodzenia poniżej
pęczka Hisa
Rodzinny dwurodzicielski
zaśniad groniasty
Rodzinny gigantyzm
dziecięcy
Rodzinny gigantyzm
dziecięcy spowodowany
dup(X)q(26)
Rodzinny gigantyzm
mikroduplikacją Xq26
Numer
ORPHA
448348
404
99877
29072
231108
235936
403
404
251274
404
251274
178345
427
99763
99764
656
656
314777
397685
96
1551
284247
319189
180176
99361
221061
91415
637
637
Nazwa choroby
Rodzinny gigantyzm
mutacją punktową
Rodzinny gruczolak
nadnerczy
Rodzinny gruczolak
przytarczyc
Rodzinny guz
chromochłonny przyzwojak
Rodzinny guz rabdoidalny
Rodzinny
hiperaldosteronizm
Rodzinny
hiperaldosteronizm typu 1
Rodzinny
Rodzinny
Rodzinny
hiperaldosteronizm typu II
Rodzinny
hiperaldosteronizm typu III
Rodzinny hiperestrogenizm
Rodzinny
hipoaldosteronizm
Rodzinny
hipoaldosteronizm
hiperreninowy typu 1
Rodzinny
hipoaldosteronizm
hiperreninowy typu 2
Rodzinny idiopatyczny
steroidooporny zespół
nerczycowy
Rodzinny idiopatyczny
zespół nerczycowy
Rodzinny izolowany
gruczolak przysadki
Rodzinny izolowany
niedobór receptora
prolaktyny
Rodzinny izolowany
niedobór witaminy E
Rodzinny łagodny
niedobór miedzi
Rodzinny makrotętniak
tętnicy siatkówki
Rodzinny mioklonus
korowy
Rodzinny młodzieńczy
przerost piersi
Rodzinny MTC
Rodzinny naczyniak
jamisty mózgu
Rodzinny naczyniak
kapilarny
Rodzinny nerwiak nerwu
słuchowego
Rodzinny nerwiak
osłonkowy nerwu
Numer
ORPHA
425
309020
309020
169085
361
79293
309015
319494
91378
75381
871
65748
871
871
79142
401942
97290
213517
440437
151
227535
1331
99361
1333
456333
289365
493
26106
300345
615
93216
Nazwa choroby
słuchowego
Rodzinny niedobór apoA-I
Rodzinny niedobór apoC-II
Rodzinny niedobór
apolipoproteiny C-II
Rodzinny niedobór CD8
Rodzinny niedobór
glikokortykoidów
Rodzinny niedobór LCAT
Rodzinny niedobór lipazy
lipoproteinowej
Rodzinny nierdzeniasty rak
tarczycy
Rodzinny obrzęk
angioneurotyczny
Rodzinny obrzęk plamki
Rodzinny PCCD
Rodzinny pierwotny
samowyleczalny nabłoniak
płaskonabłonkowy, typu
Fergusona i Smitha
Rodzinny postępujący blok
serca
Rodzinny postępujący blok
serca
Rodzinny przykurcz
Dupuytrena
Rodzinny przyśrodkowy
rozszczep górnej i dolnej
wargi
Rodzinny rak
brodawkowaty tarczycy z
nowotworem
brodawkowatym nerki
Rodzinny rak jajnika
Rodzinny rak jelita
grubego typu X
Rodzinny rak
nerkowokomórkowy
Rodzinny rak piersi
Rodzinny rak prostaty
Rodzinny rak rdzeniasty
tarczycy
Rodzinny rak trzustki
Rodzinny rakowiak jelita
cienkiego
Rodzinny refluks
pęcherzowo-cewkowy
Rodzinny rogowiak
kolczystokomórkowy
Rodzinny rozlany rak
żołądka
Rodzinny SLE
Rodzinny śluzak
przedsionka
Rodzinny steroidooporny
idiopatyczny zespół
nerczycowy z
minimalnymi zmianami
169
Numer
ORPHA
93213
93213
93214
93217
280406
293936
91387
86
91387
231160
231160
231160
300345
289365
231160
435329
228277
768
47045
444490
500
231040
71290
71290
Nazwa choroby
nerczycowy z ogniskową
hialinozą segmentalną
nerczycowy z ogniskowym
segmentalnym
stwardnieniem kłębuszków
nerkowych
nerczycowy z rozlaną
proliferacją mezangium
nerczycowy z rozlanym
stwardnieniem mezangium
zespół nerczycowy z
głuchotą zmysłowonerwową
Rodzinny stożek rogówki z
zaćmą
Rodzinny TAAD
Rodzinny tętniak aorty
brzusznej
Rodzinny tętniak aorty
piersiowej i rozwarstwienie
aorty
Rodzinny tętniak
prowadzący do krwotoku
podpajęczynówkowego
Rodzinny tętniak w
kształcie jagody
Rodzinny tętniak
woreczkowaty mózgu
Rodzinny toczeń
rumieniowaty układowy
Rodzinny VUR
Rodzinny
wewnatrzczaszkowy
tetniak woreczkowaty
Rodzinny włókniak
kostniejący
Rodzinny zanik skórny
plackowaty
Rodzinny zespół
wydłużonego odcinka QT
Rodzinny zespół
autozapalenia indukowany
oziębieniem
Rodzinny zespół
chylomikronemii
Rodzinny zespół mnogich
plam soczewicowatych
Rodzinny zespół mnogich
plam soczewicowatych
Rodzinny zespół płytek
Rodzinny zespół płytek z
predyspozycją do ostrej
białaczki szpikowej
Numer
ORPHA
284343
284343
284343
280403
168624
169163
51083
170
164736
404560
404560
404560
404560
404560
213517
79151
924
90301
79141
307837
307967
830
737
737
736
735
Nazwa choroby
Rodzinny zespół
podatności na blastoma
opłucnej i płuc
Rodzinny zespół
podatności na
pleuropulmonary blastoma
Rodzinny zespół
podatności na PPB
Rodzinny zespół
przepukliny pępowinowej
z dysmorfią twarzy
Rodzinny zespół
skafocefalii, typ
McGillivray'a
Rodzinny zespół
skafocefalii/łódkogłowia
Rodzinny zespół
skróconego odstępu QT
Rodzinny zespół włosów
wełnistych
Rodzinny zespół
zaawansowanej fazy snu
Rodzinny zespół znamion
atypowych
Clarka
dysplastycznych
dysplastycznych
związanych z czerniakiem
dysplastycznych
związanych z czerniakiem,
z dodatkowo
występującym rakiem
trzustki
Rodzinny złośliwy guz
jajnika
Rogowacenie
brodawkowate dłoni i stóp
Hopfa
Rogowacenie ciemne
Rogowacenie ciemne oporność na insulinę mrowienie mięśni powiększenie kończyn
Rogowacenie dłoni i stóp
pieniążkowate
Rogowacenie dłoniowopodeszwowe ogniskowe
Rogowacenie dłoniowopodeszwowe punktowe
Rogowacenie gipsowe
Rogowacenie kanalikowate
dłoni, podeszw i rozsiane
dłoni, podeszw i rozsiane
Mantoux
Numer
ORPHA
2339
498
3406
218
587
300504
86919
2199
85112
2342
2342
50944
2338
79141
87503
50942
2202
34217
1366
2201
495
86923
140966
28378
Nazwa choroby
Mibelliego
Rogowacenie mieszkowe karłowatość - atrofia
mózgu
Rogowacenie mieszkowe
zanikowe
Rogowacenie mieszkowe
zanikowe twarzy
Rogowacenie
pęcherzykowe
Rogowiak
kolczystokomórkowy typu
Muira i Torrego
Rogowiak macierzy
paznokcia
Rogowiec dłoni i stóp klinodaktylia
Rogowiec dłoni i stóp –
odmiana epidermolityczna
Rogowiec dłoni i stóp odwrócenie płci XX predyspozycja do raka
kolczystokomórkowego
Rogowiec dłoni i stóp periodontopatia onychogrypoza
Rogowiec dłoni i stóp periodontopatia onychogrypoza
Rogowiec dłoni i stóp torbiele powiek hipodoncja - hipotrichoza
Rogowiec dłoni i stóp
izolowany punktowy
pieniążkowaty
Siemensa
wariant Wachtersa
Rogowiec dłoni i stóp z
głuchotą
kardiomiopatią
arytmogenną
łysieniem wrodzonym, typ
Wallisa
Rogowiec dłoni i stópzespół porażenia
spastycznego
Rogowiec dłoniowo podeszwowy z tendencją
do transgrediencji i
progrediencji
Rogowiec dłoniowopodeszwowy
Rogowiec dłoniowopodeszwowy
Rogowiec dłoniowopodeszwowy - dystrofia
rogówki
170
Numer
ORPHA
86919
50944
307995
659
2337
307837
307967
308013
496
34217
89833
140966
324
494
494
34217
420686
2536
2535
238763
293987
293987
764
183713
764
Nazwa choroby
Rogowiec dłoniowopodeszwowy klinodaktylia
Rogowiec dłoniowopodeszwowy - torbiele
powiek - hipodoncja hipotrichoza
Rogowiec dłoniowopodeszwowy brzeżny
grudkowy
Rogowiec dłoniowopodeszwowy i wokół
Rogowiec dłoniowopodeszwowy odmiana
nieepidermolityczna
Rogowiec dłoniowopodeszwowy ogniskowy
Rogowiec dłoniowopodeszwowy punktowy
Rogowiec dłoniowopodeszwowy punktowy
typu 3 bez elastoidozy
Rogowiec dłoniowopodeszwowy UnnyThousta
Rogowiec dłoniowopodeszwowy z
kardiomiopatią
arytmogenną
Rogowiec dłoniowopodeszwowy z keratyną
tonotubularną
Rogowiec dłoniowopodeszwowy, typ
Nagashima
Rogowiec naczyniowy
rozlany
Rogowiec okaleczający
plus głuchota
Rogowiec okaleczający
Vohwinkela
Rogowiec z włosami
wełnistymi typu I
Rogowiec z włosami
wełnistymi typu IV
Rogówka mała - jaskra brak zatok czołowych
Rogówka mała przemieszczenie źrenicy hipoplazja plamki
Rogówka olbrzymia soczewka kulista - jaskra
wtórna
ROHHAD
ROHHADNET
Ropne tropikalne zapalenie
mięśni
Ropne zakażenia
bakteryjne z powodu
niedoboru MyD88
Ropne zapalenie mięśni
Numer
ORPHA
69126
449266
300888
387
64747
99771
1671
1648
252031
307141
141209
269224
79456
79456
1018
2123
71274
90060
307141
220
171700
3165
98838
2199
2199
165988
165985
141209
307141
307141
369999
Nazwa choroby
Ropne zapalenie stawów piodermia zgorzelinowa trądzik
Ropniak opłucnej
Ropniak opłucnej
związany z chłoniakiem
Ropnie mnogie pach
Rosenberg i Chutorian
Rozdwojenie języczka
Rozdwojenie rdzenia
kręgowego
Rozlana choroba ciałek
Lewy'ego
Rozlana czerniakowatość
opon mózgowych
Rozlana hiperkeratoza
Rozlana malformacja
limfatyczna
Rozlana malformacja
móżdżku
Rozlana mastocytoza
skórna
Rozlana mastocytoza
skórna grudkowo-plamista
Rozlana mięśniakowatość
X - zespół Alporta
Rozlana niemowlęca
hemangiomatoza
Rozlana zaotrzewnowa
leiomiomatoza
Rozlane krwawienie
pęcherzykowe
Rozlane rogowacenie
Rozlane stwardnienie
mezangialne
Rozlane zapalenie
oskrzelików
Rozlane zapalenie powięzi
z eozynofilią
Rozlany chłoniak
wielkokomórkowy
śródpiersia ze sklerozą
Rozlany erytrodermalny
rogowiec dłoni i stóp, typu
Voernera
Rozlany erytrodermalny
rogowiec dłoni i stóp, typu
Vörnera
Rozlany hiperinsulinizm
oporny na diazoksyd
Rozlany hiperinsulinizm
wrażliwy na diazoksyd
Rozlany obrzęk
limfatyczny
Rozlany PPK
Rozlany rogowiec
Rozlany rogowiec
Numer
ORPHA
36273
168811
307058
306695
93471
206484
397587
83451
141209
158003
79152
71274
71274
1306
54251
324
228264
141209
228236
1301
1997
2017
2017
63260
294992
2437
2440
294935
295120
Nazwa choroby
bolesnymi szczelinami
Rozlany typ raka żołądka
Rozlany złośliwy
Różne zaburzenia ruchu
spowdowane genetycznie
uwarunowaną chorobą
neurodegeneracyjną
Różne zaburzenia ruchu z
powodu choroby
neurodegeneracyjnej
Różnorodna choroba
metaboliczna z
towarzyszącą anomalią
kości
Rozrodczak zarodkowy
jajnika
Rozsiana dermatofitoza
ziarniniakowata
Rozsiana dysplazja
cementowo-kostna
Rozsiana malformacja
limfatyczna
Rozsiana postać
żółtakoziarniniakowatości
Rozsiana powierzchowna
posłoneczna porokeratoza
Rozsiana zaotrzewnowa
leiomiomatoza
Rozsiana leiomiomatoza
otrzewnej
Rozsiane dermatofibroma z
with osteopoikilią
Rozsiane ropnie układowe
Rozsiane zmiany o
charakterze angiokeratoma
Rozsiane znamię ze
zwyrodnieniem włókien
sprężystych
Rozsiany obrzęk
limfatyczny
Rozstępy elastotyczne
Rozstrzenie oskrzeli oligospermia
Rozszczep - ektropion zęby stożkowate
Rozszczep mostka
Rozszczep mostka
Rozszczep czaszki i
kręgosłupa
Rozszczep dłoni
Rozszczep dłoni - wady
układu moczowego rozszczep kręgosłupa
Rozszczep dłoni i stóp
Rozszczep dłoni lub(i)
rozszczep stóp
Rozszczep dłoni,
jednostronny
171
Numer
ORPHA
295122
958
2329
3329
3329
295006
295175
295177
99771
1986
3176
268744
2004
2005
93938
93939
93940
93941
2695
141242
217266
141253
295175
295177
295177
2014
2010
2013
2015
Nazwa choroby
Rozszczep dłoni,
obustronny
Rozszczep dłoni/rozszczep
stopy - hipoplazja żuchwy
Rozszczep dłoni/rozszczep
stopy - zez
Rozszczep dłoni/stopy z
ubytkiem kości długich
Rozszczep dłoni/stopy
związany z aplazją kości
długich
Rozszczep dużego palca
stopy
Rozszczep dużego palca
stopy, jednostronny
Rozszczep dużych palców
stóp, obustronny
Rozszczep języczka
Rozszczep kości udowej ektrodaktylia jednopalcowa
Rozszczep kręgosłupa spodziectwo
Rozszczep kręgosłupa
torbielowaty
Rozszczep krtaniowotchawiczo-przełykowy
Rozszczep krtaniowotchawiczo-przełykowy hipoplazja płuc
typu 1
typu 2
typu 3
typu 4
Rozszczep nosa
Rozszczep nosa
Rozszczep nosa z lub bez
wad odbytu i odbytnicy
oraz nerek
Rozszczep oczodołowotwarzowy
Rozszczep palucha,
jednostronny
Rozszczep palucha,
obustronny
Rozszczep paluchów,
obustronny
Rozszczep podniebienia
Rozszczep podniebienia unieruchomienie
strzemiączka - oligodoncja
Rozszczep podniebienia duże uszy - mała głowa
Rozszczep podniebienia -
Numer
ORPHA
2008
324601
99772
101023
71271
294994
2439
295124
295126
2995
2995
1991
141229
414726
141229
141234
141242
155867
141258
141261
141265
141269
414726
141234
1995
199306
141291
Nazwa choroby
niski wzrost - anomalie
kręgów
Rozszczep podniebienia wada serca - anomalie
narządów płciowych ektrodaktylia
Rozszczep podniebienia i
ankyloglosja sprzężone z
chromosomem X
miękkiego
twardego
Rozszczep ręki - rozszczep
stopy - głuchota
Rozszczep stopy
Rozszczep stopy dyzostoza żuchwowotwarzowa
Rozszczep stopy,
jednostronny
Rozszczep stopy,
obustronny
Rozszczep tęczówki ptoza - niepełnosprawność
intelektualna
Rozszczep tęczówki z
ptozą - niepełnosprawność
umysłowa
Rozszczep Tessiera numer
1,2
Rozszczep twarzoczaszki
Rozszczep twarzo-czaszki
uwarunkowany
genetycznie
Rozszczep twarzy
Rozszczep twarzy numer
0-14 i 30 wg Tessiera
Rozszczep twarzy numer 1
wg Tessiera
Rozszczep twarzy numer
1-1 i 2-12 wg Tessiera
wg Tessiera
wg Tessiera
wg Tessiera
wg Tessiera
Rozszczep twarzy
uwarunkowany
genetycznie
Rozszczep twarzy w linii
pośrodkowej
Rozszczep wargi retinopatia
Rozszczep wargi i
podniebienia
Rozszczep wargi i
wyrostka zębodołowego
Numer
ORPHA
888
1991
199306
2328
320317
2389
2003
2001
2319
3253
199306
199306
1330
95465
2437
88636
293807
99102
99101
374
345
Nazwa choroby
Rozszczep wargi i(lub)
podniebienia z torbielami
błony śluzowej wargi
dolnej
Rozszczep wargi z lub bez
rozszczepu podniebienia
Rozszczep
wargi/podniebienia
Rozszczep
wargi/podniebienia - wady twarzy, oka, serca i
jelit
Rozszczep
wargi/podniebienia dysplazja ektodermalna
Rozszczep
wargi/podniebienia ektrodaktylia
Rozszczep
wargi/podniebienia głuchota - tłuszczak kości
krzyżowej
Rozszczep
wargi/podniebienia malrotacja jelit kardiopatia
Rozszczep
wargi/podniebienia nieprawidłowe kciuki małogłowie
Rozszczep
wargi/podniebieniasyndaktylia-włosy
skręcone
Rozszczep wargi-wyrostka
zębodołowegopodniebienia
Rozszczep wyrostka
zębodołowego, wargi i
podniebienia
Rozszczep zastawki
mitralnej
Rozszczep zastawki
mitralnej
Rozszep dłoni z uropatią
obstrukcyjną, rozszczepem
kręgosłupa i wadami
przepony
Rozszerzenie aorty hipermobilność stawów krętość tętnic
Rozszerzenie przewodów
żółciowych wzbudzane
ketaminą
Rozszerzenie uszka lewego
przedsionka
Rozszerzenie uszka
prawego przedsionka
Rozszerzone spektrum
mikrosomii połowy twarzy
Rozwarstwiające zapalenie
mieszków włosowych
172
Numer
ORPHA
1682
792
53540
209908
290
290
83616
280569
1507
330021
293848
2909
221008
221016
293812
97280
90000
247691
293848
461
98296
79354
2272
431
59303
2269
2269
2278
2274
457
Nazwa choroby
Rozwarstwienie aorty plamy soczewicowate
Rozwarstwienie siatkówki
sprzężone z
choromosomem X
Rozwarstwienie siatkówki
z wczesną ślepotą
zmierzchową
Rozwojowa dyspraksja
werbalna
Różyczka płodowa
Różyczka wrodzona
Różyczkowe zapalenie
mózgu
RPGN
RRS
Rtęcica
RTLA
RTS
RTS1
RTS2
Rumień barwnikowy
trwały
Rumień nekrotyczny
wędrujący
Rumień wyniosły i
długotrwały
RVCL
rvFTD
RXLI
Rybia łuska z
towarzyszącą otoczką
zrogowaciałą komórek i
wadą metabolizmu lipidów
naskórka
Rybia łuska
Rybia łuska - anomalie
jamy ustnej i kończyn
Rybia łuska hipogonadyzm męski
Rybia łuska - hipotrichoza
- stwardniające zapalenie
dróg żółciowych
Rybia łuska - łysienie wywinięcie warg i powiek
intelektualna
Rybia łuska - łysienie wywinięcie warg i powiek
umysłowa
Rybia łuska niepełnosprawność
intelektualna - karłowatość
- niewydolność nerek
Rybia łuska - powiększenie
wątroby i śledziony zwyrodnienie móżdżku
Rybia łuska arlekinowa
Numer
ORPHA
313
183435
79504
79503
79503
2273
2273
454
312
455
281139
457
281190
461
100976
183435
2271
2271
352333
281234
457
281103
281190
98698
98298
98297
289586
79504
183651
68383
102002
71281
399185
Nazwa choroby
Rybia łuska blaszkowata
Rybia łuska dziedziczna
Rybia łuska jeżasta
Rybia łuska jeżasta typu
Curtha i Macklina
Rybia łuska jeżasta, typ
Curtha i Macklina
Rybia łuska mieszkowa atrichia - światłowstręt
Rybia łuska mieszkowa łysienie - światłowstręt
Rybia łuska nabyta
Rybia łuska pęcherzowa
Rybia łuska pęcherzowa
Siemensa
Rybia łuska pierścieniowa
epidermolityczna
Rybia łuska płodowa, typu
harlekin
Rybia łuska pstra
Rybia łuska sprzężona z
płcią
Rybia łuska typu Bathing
suit
Rybia łuska
uwarunkowana
genetycznie
Rybia łuska wrodzona małogłowie - kwadriplegia
Rybia łuska wrodzona małogłowie - tetraplegia
Rybia łuska wrodzona niepełnosprawność
intelektualna kwadriplegia spastyczna
Rybia łuska wrodzona z
trichotiodystrofią
Rybia łuska wrodzona,
typu harlekin
Rybia łuska z
keratynopatią
Rybia łuska z konfetti
Rybia łuska z objawami
ocznymi
Rybia łuska z towarzyszącą
chorobą peroksysomalną
Rybia łuska z towarzyszącą
wadą katabolizmu białek
Rybia łuska złuszczająca
Rybia łuska, typ Lamberta
Rzadka anemia
konstytucjonalna
Rzadka aplazja szpiku
Rzadka ataksja
Rzadka choroba
centralnego układu
nerwowego i choroba
naczyniowa siatkówki
Rzadka choroba
dziedziczna z martwicą
Numer
ORPHA
207015
307067
96344
183770
117569
93603
183524
328269
328269
364803
180205
68367
233655
93626
182070
182064
250908
98558
165711
163588
180202
181384
98560
98559
180303
Nazwa choroby
awaskularną
Rzadka choroba
dziedziczna z neuropatią
obwodową
Rzadka choroba
genetyczna, której
głównym objawem jest
mioklonus
Rzadka choroba
ginekologiczna lub
położnicza
Rzadka choroba
immunologiczna
uwarunkowana
genetycznie
Rzadka choroba jelit
Rzadka choroba kanalików
nerkowych
Rzadka choroba kości
uwarunkowana
genetycznie
Rzadka choroba kości z
hipoplazją kończyn
Rzadka choroba kości ze
skróceniem kończyn
Rzadka choroba kości
związana z defektem
znanego genu lub szlaku
Rzadka choroba macicy i
pochwy lub sromu i
pochwy bez malformacji
Rzadka choroba
metaboliczna
Rzadka choroba
naczyniowa
uwarunkowana
genetycznie
Rzadka choroba nerek
Rzadka choroba
neurodegeneracyjna
Rzadka choroba
neurozapalna lub
neuroimmunologiczna
Rzadka choroba
nowotworowa
Rzadka choroba oczu z
powodu zaburzenia
różnicowania
Rzadka choroba
operacyjna jamy brzusznej
Rzadka choroba
parazytologiczna
Rzadka choroba piersi bez
malformacji
Rzadka choroba
Rzadka choroba powiek
Rzadka choroba powiek,
układu łzowego i spojówki
Rzadka choroba
przydatków macicy bez
malformacji
173
Numer
ORPHA
182231
98610
183515
182222
271870
98602
163585
207031
180772
167762
181441
181387
181441
181387
98638
314749
138044
182054
104012
182214
306753
98621
181437
391799
280342
183518
207018
Nazwa choroby
Rzadka choroba
reumatologiczna
Rzadka choroba spojówki
Rzadka choroba szpiku
kostnego uwarunkowana
genetycznie
Rzadka choroba układowa
Rzadka choroba układowa
lub reumatologiczna
uwarunkowana
genetycznie
Rzadka choroba układu
łzowego
Rzadka choroba wirusowa
Rzadka choroba z agenezją
ciała modzelowatyego z
towarzyszącą neuropatią
obwodową
Rzadka choroba z
autyzmem
Rzadka choroba z
upośledzone tworzenie
szkliwa
Rzadka choroba z
hipogonadyzmem
hipergonadotropowym
Rzadka choroba z
hipogonadyzmem
hipogonadotropowym
Rzadka choroba z
hipogonadyzmem
pierwotnym
Rzadka choroba z
hipogonadyzmem wtórnym
Rzadka choroba z jaskrą
Rzadka choroba z
zespołem Cushinga jako
objawem głównym
Rzadka choroba z
zespołem Pierre'a Robina
Rzadka choroba
zakrzepowa pochodzenia
hematologicznego
Rzadka choroba zapalna
jelit
Rzadka choroba zapalna
oka
Rzadka choroba, w której
głównym
Rzadka dalekowzroczność
i astygmatyzm
Rzadka dyslipidemia
syndromiczna
Rzadka dystonia
genetyczna
Rzadka dziecięca choroba
reumatologiczna
Rzadka dziedziczna ataksja
Rzadka dziedziczna
Numer
ORPHA
207025
207021
220489
217454
90692
137820
231637
231641
79390
156638
165652
183731
158300
183637
77830
183598
183628
183631
156619
156610
156601
400008
183601
96210
163591
181422
Nazwa choroby
choroba metaboliczna z
Rzadka dziedziczna
choroba neurologiczna z
Rzadka dziedziczna
choroba układowa z
Rzadka dziedziczna
hemochromatoza
Rzadka dziedziczna
trombofilia
Rzadka endokrynowa
choroba wzrostu
Rzadka endometrioza
Rzadka forma pierwotnego
aldosteronizmu możliwa
do korekcji chirurgicznej
Rzadka forma pierwotnego
aldosteronizmu niemożliwa
do korekcji chirurgicznej
Rzadka fotodermatoza
Rzadka genetyczna
choroba
endokrynologiczna
Rzadka genetyczna
choroba
gastroenterologiczna
Rzadka genetyczna
choroba ginekologiczna i
położnicza
Rzadka genetyczna
choroba hematologiczna
Rzadka genetyczna
choroba nadnerczy
Rzadka genetyczna
choroba odontologiczna
Rzadka genetyczna
choroba powiek, układu
łzowego i spojówek
Rzadka genetyczna
choroba przysadki lub
podwzgórza
Rzadka genetyczna
choroba tarczycy
Rzadka genetyczna
choroba układu moczowopłciowego
Rzadka genetyczna
choroba układu
oddechowego
Rzadka genetyczna
choroba wątroby
Rzadka genetyczna
niepłodność żeńska
Rzadka genetyczna wada
refrakcji
Rzadka głuchota
genetyczna
Rzadka grzybica
Rzadka hiperlipidemia
Numer
ORPHA
181431
98345
98619
248308
71202
248326
248315
275736
275729
166775
248347
248347
248326
182043
96333
164823
182047
248302
181408
71859
98496
177101
181405
108997
98363
Nazwa choroby
Rzadka hipolipidemia
Rzadka idiopatyczna
Rzadka izolowana
krótkowzroczność
Rzadka koagulopatia
Rzadka koagulopatia
spowodowana trombopatią
i/lub trombocytopenią
Rzadka koagulopatia z
powodu anomalii płytek
krwi
powodu defektu czynnika
krzepnięcia
powodu defektu
receptorów płytek krwi
powodu konstytucjonalnej
małopłytkowości
powodu nabytego defektu
czynnika krzepnięcia
powodu nabytej anomalii
płytek krwi
powodu nabytej
trombopatii/małopłytkowo
ści
powodu
ści
Rzadka konstytucjonalna
niedokrwistość
hemolityczna
Rzadka malformacja
uszno-nosowo-krtaniowa
Rzadka nabyta aplazja
szpiku
Rzadka nabyta
niedokrwistość
hemolityczna
Rzadka nabyta
niedokrwistość
niedoborowa
Rzadka nadczynność
przytarczyc
Rzadka neurologiczna
choroba genetyczna
Rzadka neuropatia
obwodowa
Rzadka niedoczynność
przytarczyc dorosłych
Rzadka niedoczynność
przytarczyc dorosłych
Rzadka niedokrwistość
hemolityczna
174
Numer
ORPHA
98364
98369
248293
87277
101685
183757
183763
102369
102369
98048
399980
399685
399584
399994
399572
399983
399572
399983
Nazwa choroby
hemolityczna
anomalii błony
komórkowej czerwonych
krwinek
hemolityczna
zaburzeń enzymatycznych
niedoborowa
Rzadka niepełnosprawność
intelektualna
intelektualna bez wad
rozwojowych
intelektualna
uwarunkowana
genetycznie
intelektualna
uwarunkowana
genetycznie z zaburzeniem
rozwoju
intelektualna z wadą
rozwojową
umysłowa z wadą
rozwojową
Rzadka niepłodność męska
uwarunkowana
genetycznie
z powodu endokrynowych
zaburzeń jąder
z powodu zaburzeń
nadnerczy
z powodu zaburzenia
funkcji nadnerczy
z powodu zaburzenia osi
gonadotropowej
gonadotropowej
podwzgórzowoprzysadkowo-gonadalnej
Numer
ORPHA
399572
399983
98049
399853
400022
399839
400011
400018
400011
400011
399849
399831
399831
399831
217049
181376
181371
181371
Nazwa choroby
podwzgórzowoprzysadkowo-jądrowej
podwzgórzowoprzysadkowo-jądrowej
Rzadka niepłodność żeńska
z powodu
nieprawidłowego
funkcjonowania jajników
z powodu nieprawidłowej
funkcji jajników
z powodu wrodzonego
hipogonadyzmu
hipogonadotropowego
z powodu zaburzeń osi
gonadotropowej
z powodu zaburzeń
nadnerczy pochodzenia
genetycznego
podwzgórzowoprzysadkowo-jajnikowej
z powodu zaburzenia
funkcji nadnerczy
gonadotropowej
podwzgórzowoprzysadkowo-jajnikowej
Rzadka niesyndromiczna
zaćma
Rzadka odmiana cukrzycy
insulinoniezależnej
insulinozależnej
typu 1
Numer
ORPHA
181376
98629
101998
183512
79384
183625
183604
254367
254373
254367
254373
181399
181396
254370
254370
248308
248326
248315
275736
275729
248347
248347
248326
98056
98594
180163
180151
98618
Nazwa choroby
typu 2
Rzadka odmiana jaskry
Rzadka padaczka
Rzadka padaczka
uwarunkowana
genetyczniea
Rzadka pokrzywka
Rzadka postać cukrzycy
uwarunkowana
genetycznie
Rzadka postać jaskry
uwarunkowana
genetycznie
Rzadka postać liszaja
płaskiego
Rzadka postać liszaja
płaskiego błon śluzowych
błon śluzowych
Rzadka postać LP
Rzadka postać LP błon
śluzowych
Rzadka postać
nadczynności tarczycy
Rzadka postać
niedoczynności tarczycy
Rzadka postać skórnego
liszaja płaskiego
Rzadka postać skórnego
LP
Rzadka skaza krwotoczna
Rzadka skaza krwotoczna z
powodu anomalii płytek
krwi
powodu defektu czynnika
krzepnięcia
powodu defektu
receptorów płytek krwi
powodu konstytucjonalnej
małopłytkowości
powodu nabytej anomalii
płytek krwi
powodu nabytej
ści
powodu
ści
Rzadka uwarunkowana
genetycznie choroba nerek
Rzadka wada brwi/rzęs
Rzadka wada piersi
Rzadka wada pochwy
Rzadka wada refrakcji
175
Numer
ORPHA
139030
79390
163582
98022
183509
213528
98057
98063
180220
104011
423793
71209
425368
423991
93619
252057
98061
300515
306633
306633
180250
180220
100090
168194
79386
276142
180312
251558
180824
98058
182114
98062
98060
98059
Nazwa choroby
Rzadka wada rozwojowa z
udziałem tkanki łącznej
Rzadka wrażliwość skóry
na światło
Rzadka zakaźna choroba
bakteryjna
Rzadki ból głowy
Rzadki ból głowy
uwarunkowany
genetycznie
Rzadki gruczolakorak
piersi
Rzadki guz
Rzadki guz ginekologiczny
Rzadki guz jajników i
jajowodów
Rzadki guz jelit
Rzadki guz jelita cienkiego
Rzadki guz
mezenchymalny
Rzadki guz nabłonkowy
jelita cienkiego
Rzadki guz nabłonkowy
jelita grubego
Rzadki guz nerek
Rzadki guz nerwów
czaszkowych i
rdzeniowych
Rzadki guz
otorynolaryngologiczny
Rzadki guz paznokcia
Rzadki guz pęcherzyka
żółciowego i EBT
Rzadki guz pęcherzyka
żółciowego i
zewnątrzwątrobowych
Rzadki guz piersi
Rzadki guz przydatków
macicy
Rzadki guz przytarczyc
Rzadki guz serca
Rzadki guz skóry lub
harmatoma
Rzadki guz ślinianek
Rzadki guz sromu i
pochwy
Rzadki guz tkanki
neuroepitelialnej
Rzadki guz trzustki
Rzadki guz układu
moczowego
Rzadki guz układu
moczowo-płciowego
Rzadki guz układu
nerwowego
Rzadki guz układu
oddechowego
Rzadki guz układu
Numer
ORPHA
306636
306636
314425
180821
181419
97293
180253
306747
307064
423998
424033
424933
424933
63443
98057
98063
290849
98058
98062
98060
98059
181415
181415
98057
98063
423957
213564
180257
213761
213761
213569
217074
98058
98060
98059
Nazwa choroby
pokarmowego
Rzadki guz wątroby i IBT
Rzadki guz wątroby i
wewnątrzwątrobowych
Rzadki guz zębopochodny
Rzadki guz żołądka i
przełyku
Rzadki hipoaldosteronizm
Rzadki łagodny guz
jajników
Rzadki łagodny guz piersi
Rzadki mioklonus
Rzadki mioklonus
uwarunkowany
genetycznie
Rzadki nabłonkowy guz
odbytu
trzustki
wątroby i IBT
wątroby i
żołądka
Rzadki nowotwór
Rzadki nowotwór
ginekologiczny
Rzadki nowotwór głowy i
szyi
Rzadki nowotwór układu
moczowego
nerwowego
oddechowego
pokarmowego
Rzadki pierwotny
aldosteronizm
Rzadki pierwotny
hiperaldosteronizm
Rzadki rak
Rzadki rak ginekologiczny
Rzadki rak jelita cienkiego
Rzadki rak macicy
Rzadki rak piersi
Rzadki rak szyjki
Rzadki rak szyjki macicy
Rzadki rak trzonu macicy
Rzadki rak trzustki
Rzadki rak układu
moczowego
Rzadki rak układu
oddechowego
Rzadki rak układu
Numer
ORPHA
423771
93449
289635
181368
306666
306679
156532
213564
180257
213569
213761
213761
183654
98050
98052
98004
68329
101941
97978
97935
98053
97992
93419
101939
101433
68362
101938
101954
98006
98033
Nazwa choroby
pokarmowego
Rzadki rak żołądka
Rzadki rodzaj osteolizy
Rzadki wirus indukujący
nowotwór
Rzadki zespół oporny na
insulinę
Rzadki zespół
parkinsonowski
spowodowany chorobą
neurodegeneracyjną
Rzadki zespół
parkinsonowski
spowodowany zatruciem
Rzadki zespół z wadami
serca
Rzadki złośliwy guz
macicy
Rzadki złośliwy guz piersi
Rzadki złośliwy guz trzonu
macicy
Rzadki złośliwy rak szyjki
Rzadki złośliwy rak szyjki
macicy
Rzadkie zaburzenia
krzepnięcia uwarunkowane
genetycznie
Rzadkie choroby
alergiczne
Rzadkie choroby
alergiczne układu
oddechowego
Rzadkie choroby
autoimmunologiczne
Rzadkie choroby
chirurgiczne szczękowotwarzowe
Rzadkie choroby dróg
żółciowych
Rzadkie choroby
endokrynologiczne
Rzadkie choroby
gastroenterologiczne
Rzadkie choroby
genetyczne
Rzadkie choroby
hematologiczne
Rzadkie choroby kości
Rzadkie choroby miąższu
wątroby
Rzadkie choroby
moczowo-płciowe
Rzadkie choroby naczyń
Rzadkie choroby
naczyniowe wątroby
Rzadkie choroby
nadnerczy
Rzadkie choroby
neurologiczne
Rzadkie choroby
neurologiczne z
176
Numer
ORPHA
97966
98036
101944
68415
97929
89826
98026
101955
52662
101937
98023
98028
98006
97955
98032
98067
98066
98064
57146
98027
285014
68416
101936
101953
101435
68346
404584
404584
391799
400003
Nazwa choroby
zaburzeniami
psychicznymi
Rzadkie choroby oczu
Rzadkie choroby
otorynolaryngologiczne
Rzadkie choroby płuc
Rzadkie choroby
przytarczyc i zaburzenia
metabolizmu fosforanowowapniowego
Rzadkie choroby serca
Rzadkie choroby skóry
Rzadkie choroby
stomatologiczne
Rzadkie choroby tarczycy
Rzadkie choroby
teratologiczne
Rzadkie choroby trzustki
Rzadkie choroby układowe
i reumatologiczne
Rzadkie choroby układu
krążenia
nerwowego
oddechowego
Rzadkie choroby w
anestezjologii
Rzadkie choroby w
chirurgii ortopedycznej
Rzadkie choroby w
chirurgii plastycznej i
rekonstrukcyjnej
Rzadkie choroby w
psychiatrii
Rzadkie choroby wątroby
Rzadkie choroby z
objawami
stomatologicznymi
Rzadkie choroby z
tętniakiem aorty piersiowej
i rozwarstwieniem aorty
Rzadkie choroby zakaźne
Rzadkie choroby
żołądkowo-przełykowe
Rzadkie dyslipidemie
Rzadkie genetyczne
choroby oczu
Rzadkie genetyczne
choroby skóry
Rzadkie genetyczne
zaburzenia rozwoju kości
Rzadkie genetyczne
zaburzenia rozwoju
szkieletu
Rzadkie genetyczne
zaburzenie dystoniczne
Rzadkie genetyczne
zaburzenie z azoospermią
obstrukcyjną
Numer
ORPHA
400003
98054
68346
68336
68411
101950
101945
71209
101943
71202
68334
155832
101949
71198
306768
101952
89043
98640
98681
97962
97965
98065
93618
98047
68363
68361
320716
280299
163637
68334
155712
101685
Nazwa choroby
Rzadkie genetyczne
zaburzenie z powodu
upośledzonego transportu
spermy
Rzadkie genetycznie
uwarunkowane choroby
serca
Rzadkie genodermatozy
Rzadkie guzy genetyczne
Rzadkie guzy kości
Rzadkie guzy oczu
Rzadkie guzy oskrzeli i
płuc
Rzadkie guzy tkanek
miękkich
Rzadkie guzy wątroby i
dróg żółciowych
Rzadkie koagulopatie
spowodowane anomaliami
płytek
Rzadkie koagulopatie
spowodowane defektami
czynników krzepnięcia
Rzadkie malformacje
głowy i szyi
Rzadkie nabyte choroby
oczu
Rzadkie nadciśnienie
płucne
Rzadkie napadowe
zaburzenia ruchu
Rzadkie odmiany cukrzycy
Rzadkie odmiany demencji
Rzadkie odmiany zaćmy
Rzadkie odmiany zeza i
zespół restrykcyjny
Rzadkie operacyjne
choroby klatki piersiowej
Rzadkie operacyjne
choroby serca
Rzadkie operacyne
choroby neurologiczne
Rzadkie przyczyny
nadciśnienia
Rzadkie przyczyny
niepłodności
Rzadkie rodzaje dystonii
Rzadkie rodzaje głuchoty
Rzadkie schorzenia
Rzadkie schorzenie
Rzadkie schorzenie
związane z ciążą, porodem
lub połogiem
Rzadkie skazy krwotoczne
spowodowane defektami
Rzadkie szczególne
kliniczne sytuacje z
desygnacją sierocą
Rzadkie
Numer
ORPHA
68329
213574
79132
68367
423662
434786
68363
98429
248326
248315
248347
248347
248326
248308
71202
71202
275736
166775
307052
Nazwa choroby
umysłowa bez anomalii
rozwojowych
Rzadkie wady szczękowotwarzowe
Rzadkie warianty
gruczolakoraka trzonu
macicy
Rzadkie włosy - niski
wzrost - anomalie skóry
Rzadkie wrodzone wady
metabolizmu
Rzadkie zaburzenia
autonomicznego układu
nerwowego
Rzadkie zaburzenia
autonomicznego układu
nerwowego uwarunkowane
genetycznie
Rzadkie zaburzenia
dystoniczne
Rzadkie zaburzenia
koagulacji
Rzadkie zaburzenia
krwotoczne z powodu
anomalii płytek krwi
Rzadkie zaburzenia
krwotoczne z powodu
defektu czynnika
krzepnięcia
Rzadkie zaburzenia
krwotoczne z powodu
nabytej anomalii płytek
krwi
Rzadkie zaburzenia
krwotoczne z powodu
nabytej
ści
Rzadkie zaburzenia
krwotoczne z powodu
ści
Rzadkie zaburzenia
krzepnięcia
Rzadkie zaburzenia
krzepnięcia spowodowane
anomaliami płytek
Rzadkie zaburzenia
krzepnięcia spowodowane
trombopatią i/lub
trombocytopenią
Rzadkie zaburzenia
krzepnięcia z powodu
defektu receptorów płytek
krwi
Rzadkie zaburzenia
nabytego defektu czynnika
krzepnięcia
Rzadkie zaburzenia
parkinsonowskie
uwarunkowane
177
Numer
ORPHA
93890
183521
306715
399824
306712
307061
399824
420755
280882
248368
248358
248361
248401
248365
248404
99739
99739
99739
183530
102003
Nazwa choroby
genetycznie
Rzadkie zaburzenia
rozwoju podczas
embriogenezy
Rzadkie zaburzenia ruchu
uwarunkowane
genetycznie
Rzadkie zaburzenia ruchu z
pląsawicą
Rzadkie zaburzenia z
azoospermią obstrukcyjną
drżeniem
drżeniem uwarunkowane
genetycznie
upośledzeniem transportu
spermy
Rzadkie zaburzenia zębów
i przyzębia uwarunkowane
genetycznie
Rzadkie zaburzenie bez
desygnacji sierocej
Rzadkie zaburzenie
anomalii płytek krwi
Rzadkie zaburzenie
defektu czynników
krzepnięcia
Rzadkie zaburzenie
defektu czynników
krzepnięcia
Rzadkie zaburzenie
konstytucjonalnej anomalii
płytek krwi
Rzadkie zaburzenie
nabytego defektu
Rzadkie zaburzenie
nabytej anomalii płytek
krwi
Rzadkie zaburzenie
rodzinne z kardiomiopatią
przerostową
Rzadkie zaburzenie
rodzinne z kardiomiopatią
przerostową zwężającą
Rzadkie zaburzenie
rodzinne ze zwężeniem
podaortalnym
Rzadkie zaburzenie
rozwoju podczas
embriogenezy
uwarunkowane
genetycznie
Rzadkie zaburzenie ruchu
Numer
ORPHA
218436
168778
370106
399846
280879
164001
108999
306640
68402
307055
168778
294057
99000
180079
97593
94089
94090
79445
79443
79444
439881
97231
238624
228402
314459
314459
2970
156165
156183
156180
Nazwa choroby
Rzadkie zaburzenie rytmu
serca
Rzadkie zaburzenie
spektrum autyzmu
Rzadkie zaburzenie z
dystonią i innymi
lub układowymi
niepłodnością żeńską z
powodu wrodzonego
hipogonadyzmu
hipogonadotropowego
RCH, niesprecyzowane
Rzadkie zaburzenie zębów
lub przyzębia
Rzadkie zatrucie
Rzadkie zatrucie
produktami medycznymi
Rzadkie zespoły
parkinsonowskie
Rzadkie zespoły
parkinsonowskie
spowodowane chorobą
neurodegeneracyjną
Rzadkie złożone
zaburzenia rozwoju
Rzadkie znamię
Rzekoma choroba Besta
Rzekoma macica
jednorożna
Rzekoma niedoczynność
przytarczyc
przytarczyc typu 1B
przytarczyc typu 2
tarczycy
tarczycy typu 1A
tarczycy typu 1C
Rzekomobłoniaste
zapalenie oskrzeli
Rzekomobłoniaste
zapalenie spojówek
Rzekomy guz mózgu
Rzekomy zespół
Angelmana
Rzekomy zespół Demonsa
i Meigsa
Rzekomy zespół Meigsa
Rzekomy zespół suszonej
śliwki
Rzęskopatia siatkówki
Rzęskopatia siatkówki z
powodu mutacji w genie
Bardeta i Biedla
Numer
ORPHA
156168
156171
156174
156177
156168
156162
100642
1482
3124
98841
85165
795
99745
93955
90397
65748
281122
53721
70595
98868
247234
54368
207052
797
90340
90341
54368
3129
140896
140896
140896
330015
425120
3047
481
3103
Nazwa choroby
nefronoftyzy
RP1
RPGR
RPGRIP
Ushera
zwyrodnienia
barwnikowego siatkówki-1
Rzęskopatia z
towarzyszącą nefronoftyzą
Rzeżączka
Rzeżączkowe zapalenie
spojówek
Sacharopinuria
sACL
SADDAN
Salmonelloza
Salmonelloza tyfusowa
Samoistny łagodny kurcz
powiek
Samowyleczalna
mucynoza grudkowa
Samowyleczalny nabłoniak
płaskonabłonkowy typu 1
Samowyleczalny zespół
dziecka kolodionowego
SAMS 1-31
SANDO
SAO
SAOA
Sarkocystoza
Sarkoglikanopatia
Sarkoidoza
Sarkoidoza o wczesnym
początku
Sarkoidoza o wczesnym
początku
Sarkosporidioza
Sarkozynemia
SARS
SARS z towarzysząca
infekcją koronawirusową
SARS-CoV
Saturnizm
SAVI
SBBYSS
SBMA
SC fokomelia
178
Numer
ORPHA
99
1186
98755
98761
98767
98762
98768
98763
98769
98770
98759
98756
101110
98773
101107
101108
101111
101112
98764
101109
208513
276238
276244
276241
211017
217012
276183
1955
276193
276198
363710
423296
98765
423275
98766
98758
94147
98760
26792
254881
64753
94124
840
64753
284289
284271
284282
324262
404499
412057
453521
363432
Nazwa choroby
SCA
SCA
SCA1
SCA10
SCA11
SCA12
SCA13
SCA14
SCA15/16
SCA16
SCA17
SCA2
SCA20
SCA21
SCA22
SCA23
SCA25
SCA26
SCA27
SCA28
SCA29
SCA3, typ Josepha
SCA3, typ Machado
SCA3, typ Thomasa
SCA30
SCA31
SCA32
SCA34
SCA35
SCA36
SCA37
SCA38
SCA4
SCA40
SCA5
SCA6
SCA7
SCA8
SCADD
SCAE
SCAN 2
SCAN1
SCAP
SCAR1
SCAR10
SCAR11
SCAR12
SCAR13
SCAR15
SCAR16
SCAR17
SCAR18
Numer
ORPHA
448251
1170
397709
95433
95434
83472
284332
284324
88644
139485
95434
1175
85297
314978
284400
98967
370396
370396
91365
98967
449280
1247
799
3140
96369
3148
93921
276
183660
33355
331206
228003
275
357237
228003
420573
275
277
317425
397787
280142
280142
Nazwa choroby
SCAR19
SCAR2
SCAR20
SCAR3
SCAR4
SCAR5
SCAR6
SCAR7
SCAR8
SCAR9
SCASI
SCAX1
SCAX3
SCAX5
SCCB
SCCD
SCCO
SCCOHT
SCD
SCD
Scedosporioza
Schistosomatoza
Schizencefalia
Schizofrenia
Schizofrenia o wczesnym
początku
Schwannoma złośliwa
Schwannomatoza
SCID
SCID
SCID z leukopenią
SCID z powodu
RAG1/2
SCID z powodu koroniny1A
SCID z powodu niedoboru
artemis
CARD11
CORO1A
CTPS1
DCLRE1C
deaminazy adenozyny
DNA-PKcs
IKK2
LCK
specyficznej dla
Numer
ORPHA
275
276
70573
188
331176
1646
352613
399775
399786
86813
84064
295193
295189
295191
295187
295187
295189
295191
295193
295197
295199
295195
295195
295197
295199
93404
93406
263463
168577
300869
811
98932
373
98873
364055
163654
94068
251618
67039
455
994
2162
567
3160
2345
83628
Nazwa choroby
limfocytów kinazy
tyrozynowej
SCID, typ Athabaskan
SCIDX1
SCLC
SCLS
SCN4
SCOS
SCOS
SCOS
SCOS
SCRA
SD/THE
SD1, typ Castilla
SD1, typ Luekena
SD1, typ Montagu'a
SD1, typ Weidenreicha
SD1a
SD1b
SD1c
SD1d
SD2, typ Debeera
SD2, typ Malika
SD2, typ Vordingborga
SD2a
SD2b
SD2c
SD3
SD5
SDCD, typ CHST3
sdCHC
SDRPL
SDS
SDS
SDYS
SEC23B-CDG
SECORD
SED-BDS
SEDC
SEGA
Segmentalna dysplazja
zębowo-szczękowa
SEI
Sekwencja deformacyjna
akinazji płodu
sekwencja DeMyera
Sekwencja DiGeorge
Sekwencja dysrupcji
naczyniowej
Sekwencja Klippela i Feila
Sekwencja malformacyjna
przegrody moczowopłciowej
179
Numer
ORPHA
731
730
1848
2886
3450
2888
3104
138047
138050
138041
138055
138066
2911
93100
93101
731
730
1848
2260
3316
3027
3104
247775
139006
165994
35858
99974
331235
69127
331235
Nazwa choroby
Sekwencja małowodzia
Sekwencja Pierre'a Robina
- wrodzona wada serca stopa końsko-szpotawa
- chondrodysplazja płodu
- hiperfalangia klinodaktylia
- anomalia twarzowopalcowa
- oligodaktylia
związana z anomalią
chromosomową
związana z anomaliami
łuków skrzelowych
związana z chorobą
kolagenową
związana z chorobą kości
związana z różnorodnymi
anomaliami
Sekwencja Polanda
Sekwencja Potter
Sekwencja Potter
Sekwencja Potter
Sekwencja Potter
Sekwencja Potter
Sekwencja Pottera
Sekwencja Pottera rozszczep
wargi/podniebienia kardiopatia
Sekwencja regresji
kaudalnej
Sekwencja Robina oligodaktylia
Sekwencja Rokitansky'ego
Sekwencja/asocjacja
Selektywna oporność
przysadki na hormony
tarczycy
Selektywne złe
wchłanianie kobalaminy z
białkomoczem
Selektywny niedobór IgA
związany z TACI
Selektywny niedobór IgM
Selektywny niedobór
immunoglobuliny A
immunoglobuliny M
Numer
ORPHA
183675
100069
100069
93356
93351
171866
93351
156728
93356
93352
156728
93359
93359
93360
93360
329284
90118
90051
137839
1464
99069
95443
1463
99099
99098
2072
250805
250808
250811
822
3449
306553
79225
371442
373
373
79022
2462
798
281122
2440
3329
Nazwa choroby
podklasy IgG
Semantyczna pierwotna
postępująca afazja
Semantyczny wariant PPA
SEMD typu 2
SEMD typu Irapa
SEMD, typ agrekan
SEMD, typ Irapa
SEMD, typ matryliny-3
SEMD, typ Missouri
SEMD, typ Shohat
SEMD, związana z
MATN3
SEMDJL
SEMDJL1
SEMDJL2
SEMD-MD
SENDA
SEOAN z powodu
niedoboru MFN2
Sepsa u wcześniaków
Septyczne zapalenie żyły
szyjnej wewnętrznej
Serce jednokomorowe
Serce jednokomorowe z
pojedyńczą zastawką
przedsionkowo-komorową
Serce położone
pośrodkowo
Serce trójprzedsionkowe
lewe
prawe
Sercowo - naczyniowa
choroba Gauchera
Serpinopatia
Serpinopatia z toksyczną
polimeryzacją serpiny
Serpinopatia z utratą
funkcji serpiny
Sferocytoza dziedziczna
Sferofakia - brachymorfia
Sferulozytoza
Sfingolipidoza
Sfingolipidoza z padaczką
SGBS
SGBS1
SGBS2
SGS
SGS
SHCB
SHFM
SHFM związany z aplazją
kości długich
Numer
ORPHA
158014
83449
309294
93399
812
87876
93400
3166
3166
98920
178307
79145
98964
98964
85453
357027
357034
357034
357027
178517
611
168593
247245
415687
69127
820
2882
800
800
95455
168624
168624
35093
251627
251630
251656
Nazwa choroby
SHML
SIADH
Sialidoza
Sialidoza młodzieńcza typu
2
Sialidoza typu 1
Sialidoza typu 2
Sialidoza wrodzona typu 2
Sialuria
Sialuria, typ francuski
SIANRF
Siateczkowata
akropigmentacja Kitamura
Siateczkowata barwnikowa
anomalia powierzchni
zgięciowych
Siateczkowata dystrofia
rogówki typu 1
Siateczkowata dystrofia
rogówki typu I
Siateczkowate zaburzenie
barwnikowe sprzężone z
chromosomem X z
objawami
ogólnoustrojowymi
Siatkówczak dziedziczny
Siatkówczak
niedziedziczny
Siatkówczak nierodzinny
Siatkówczak rodzinny
Siatkowica pagetoidalna,
typu Woringera i Koloppa
sIBM
SIDDT
Sideroza powierzchowna
SIDS
SIgAD
Siność siatkowata i
epizody mózgowonaczyniowe
Sitosterolemia
SJS
SJS1
SJS-TEN
Skafocefalia - makrocefalia
- retruzja szczęki niepełnosprawność
intelektualna
Skafocefalia - makrocefalia
- retruzja szczęki niepełnosprawność
umysłowa
Skafocefalia izolowana
Skąpodrzewiak
(Oligodendroglioma)
Skapodrzewiak
anaplastyczny
Skąpodrzewiakogwiaździa
180
Numer
ORPHA
251663
251656
93126
220436
73271
420566
420566
98885
98886
220443
391320
75840
3152
240991
240995
240993
240997
79482
79482
1557
1555
217315
Nazwa choroby
k
k anaplastyczny
k mieszany
Skąpoimmunologiczne
nerkowych
Skaza krwotoczna
płytkowa Quebec
Skaza krwotoczna
spowodowana defektem
receptora kolagenu
Skaza krwotoczna z
powodu niedoboru
CalDAG-GEFI
Skaza krwotoczna z
powodu niedoboru
czynnika wymiany
nukleotydów
guaninowych-1
regulowanego wapniem i
DAG
Skaza krwotoczna z
powodu niedoboru
glikoproteiny VI
Skaza krwotoczna z
powodu niedoboru
integryny alfa2-beta1
Skaza krwotoczna z
powodu niedoboru syntezy
tromboksanu
Skaza krwotoczna
Zachodniego Teksasu
Skleroatoniczna dystrofia
mięśniowa
Sklerosteoza
Skłonność do krwawień z
powodu leczenia
acenokumarolem
powodu leczenia
fenprokumonem
powodu leczenia fluindyną
powodu leczenia warfaryną
Skóra kręta ciemienia aplazja tarczycy niepełnosprawność
intelektualna
Skóra kręta ciemienia aplazja tarczycy niepełnosprawność
umysłowa
Skóra kręta ciemienia niepełnosprawność
intelektualna
Skóra kręta ciemienia rogowacenie ciemne kraniosynostoza
Skóra kręta ciemienia -
Numer
ORPHA
217315
217315
217315
817
1569
910
276249
276252
276255
276258
276261
276264
276267
1569
209
2962
2962
228285
90350
439729
889
439729
1661
Nazwa choroby
siatkówki - głuchota
nerwowo-zmysłowa
Skóra kręta ciemienia zwyrodnienie barwnikowe
zmysłowo-nerwowa
siatkówki - nerwowozmysłowa utrata słuchu
siatkówki - zmysłowonerwowa utrata słuchu
Skóra liściasta
Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowata
barwnikowa grupa
komplementacyjna A
barwnikowa grupa
komplementacyjna B
barwnikowa grupa
komplementacyjna C
barwnikowa grupa
komplementacyjna D
barwnikowa grupa
komplementacyjna E
barwnikowa grupa
komplementacyjna F
barwnikowa grupa
komplementacyjna G
Skóra pergaminowaz
Skóra wiotka
Skóra wiotka - zamglenie
rogówki niepełnosprawność
intelektualna
Skóra wiotka - zamglenie
rogówki niepełnosprawność
umysłowa
Skóra wiotka nabyta
Skóra wiotka z luźnością w
stawach i opóźnieniem w
rozwoju
Skórne guzkowe zapalenie
tętnic
Skórne
leukocystoklastyczne
zapalenie naczyń
Skórne PAN
Skórzak rogówki
Numer
ORPHA
98617
35098
141253
2487
1121
1295
2486
66518
91396
91396
98562
98949
98950
91396
1866
1964
213610
213777
213777
284400
213731
213731
263339
231426
238459
356961
370943
99843
3144
536
93552
674
171844
Nazwa choroby
X
Skórzak spojówki lub
dermolipoma spojówki
Skośnogłowie
Skośny rozszczep twarzy
Skrócenie kończyny dolnej
- spodziectwo
Skrócenie kości
promieniowej niedorozwój kości
strzałkowej
Skrócenie paliczków
dalszych - dysmorfizm zespół Kallmanna
Skrócenie poprzeczne
kończyn - hemangioma
Skrócone piąte kości
śródręcza insulinooporność
Skrytoocze
Skrytoocze
Skrytoocze
Skrytoocze całkowite
Skrytoocze częściowe
Skrytoocze izolowane
Skurcz pisarza
Skurcze dodatkowe - niski
wzrost - hiperpigmentacja małogłowie
Słabo zróżnicowany
endokrynny rak szyjki
macicy
neuroendokrynny rak
pęcherza moczowego
Słabo zróżnicowany rak
endokrynny endometrium
endokrynny trzonu macicy
Słabość gardłowo-szyjnoramienna
SLC35A1-CDG
SLC35A2-CDG
SLC35A3-CDG
SLC35C1-CDG
SLC35D1-CDG
SLE
SLE, o początku w wieku
dziecięcym
Śledziona dodatkowa
Ślepota - skolioza arachnodaktylia
181
Numer
ORPHA
88629
16
88629
649
1389
1390
2737
300337
88633
818
3156
1359
26790
57782
79105
79105
70
83330
83418
83419
83420
83330
83418
83419
83420
83330
83418
83419
83420
83330
83418
83419
83420
363447
209341
363454
98920
404521
1145
98959
85167
33069
1046
Nazwa choroby
Ślepota barw
Ślepota barw typu
monochromacji
Ślepota barwy niebieskiej
Ślepota Episkopi
Ślepota korowa niepełnosprawność
intelektualna - polidaktylia
Ślepota nocna - anomalie
szkieletowe - dysmorfizm
Ślepota rzeczna
Ślepota wrodzona z
powodu odwarstwienia
siatkówki
SLK
SLOS
SLSN
Śluzak - plamista
pigmentacja skóry nadmierna aktywność
enokrynologiczna
Śluzak rzekomy otrzewnej
Śluzak z dysplazją
włóknistą
Śluzakowata złośliwa
włóknista histiocytoma
Śluzakowłókniakomięsak
SMA
SMA typu 1
SMA typu 2
SMA typu 3
SMA typu 4
SMA typu I
SMA typu II
SMA typu III
SMA typu IV
SMA1
SMA2
SMA3
SMA4
SMA-I
SMA-II
SMA-III
SMA-IV
SMALED
SMALED1
SMALED2
SMARD1
SMARD2
SMAX2
SMCD
SMD-CRD
SMEI
Śmiertelna anemia
Numer
ORPHA
53696
1187
466
50945
1417
1420
1421
168566
1832
85166
2347
1972
254857
280553
1561
254857
330050
35064
2640
99742
166073
Nazwa choroby
hemolityczna - anomalie
Śmiertelna artrogrypoza choroba komórek rogu
przedniego
Śmiertelna ataksja z
głuchotą i atrofią nerwu
wzrokowego
Śmiertelna bezsenność
rodzinna
Śmiertelna
chondrodysplazja
Blomstranda
Śmiertelna
chondrodysplazja
platyspondyliczna
Śmiertelna
chondrodysplazja typu
Moermana
Śmiertelna
chondrodysplazja typu
Seller
Śmiertelna choroba
złożonego deficytu
fosforylacji oksydatywnej
3
Śmiertelna dysplazja
osteosklerotyczna kości
platyspondyliczna, typ
Torrance'a
podobna do dysplazji
Kniesta
twarzowo-sercowokończynowa
Śmiertelna dziecięca
choroba mitochondrialna
hipertoniczna miopatia
miofibrylarna
kardioencefalomiopatia z
powodu niedoboru
oksydazy cytochromu c
miopatia mitochondrialna
Śmiertelna encefalopatia
spowodowana wadą
rozszczepiania
mitochondrialnego i
peroksysomalnego
Śmiertelna idiopatyczna
infekcja wirusowa
Śmiertelna karłowatość
krótkokończynowa typu
McAlistera i Crane'a
Śmiertelna mikrocefalia
Amiszów
Śmiertelna niemowlęca
Numer
ORPHA
166063
289527
289527
289527
289527
216804
1423
439854
439854
439854
391343
300313
1561
79022
439897
293838
Nazwa choroby
encefalopatia z defektami
mitochondrialnego
encefalopatia z hipoplazją
oliwkowo-mostowomóżdżkową
HCM z powodu niedoboru
mitochondrialnego
kompleksu I
kardiomiopatia
niedboru
mitochondrialnego
kompleksu I
kardiomiopatia
niedboru reduktazy
NADH-CoQ
kardiomiopatia
niedboru reduktazy
NADH-koenzymu Q
Śmiertelna postać
wrodzonej łamliwości
kości
Śmiertelna recesywna
chondrodysplazja
Śmiertelna wrodzona
kardiomiopatia
przerostowa spowodowana
chorobą spichrzania
glikogenu
kardiomiopatia
glikogenozą
kardiomiopatia
GSD
Śmiertelne powirusowe
zaburzenie
neurodegeneracyjne
Śmiertelne zaburzenie
neurodegeneracyjne z
powodu defektu transportu
miedzi
Śmiertelny dziecięcy
niedobór COX
Śmiertelny wariant zespołu
Simpsona, Golabi i
Behmela
Śmiertelny zespół agnezji
lub hipoplazji mózgowonerkowo-płciowomoczowej płodu
Śmiertelny zespół
encefalopatii dziecięcej i
182
Numer
ORPHA
444069
289573
33108
79447
2371
293925
2736
294965
363424
210144
2286
86854
2551
3157
67039
99903
314769
97283
96256
352403
352403
139480
3175
316226
251282
314603
254343
313772
158
98454
295197
Nazwa choroby
nadciśnienia płucnego
malformacji mózgu, atrezji
dwunastnicy i obustronnej
hipoplazji nerek
Śmiertelny zespół mnogich
dysfunkcji
mitochondrialnych
płetwistości
płetwistości sprzężony z
chromosomem X
Śmiertelny zespół podobny
do zespoły Larsena
przepuklina mózgowa
potyliczna-dysplazja
szkieletowa
przepukliny pępowinowej i
rozszczepu podniebienia
wrodzonych przykurczów
Śmiertelny zespół złożonej
dysfunkcji
mitochondrialnej typu 3
wad wrodzonych, typ
Boissela
SMMCI
SMZL
Soczewka mała i kulista dysplazja przynasadowa
SOD
SOD
Sodoku
Somatomammotropinoma
Somatostatinoma
Somatotropinoma
SPARCA
SPARCA1
Spastyczna paraplegia z
powodu mutacji
neuropatycznej esterazy
Spatyczność niepełnosprawność
intelektualna- padaczka
X
SPAX
SPAX1
SPAX3
SPAX4
SPAX5
SPCD
SPD
SPD, typ Debeera
Numer
ORPHA
295199
295195
295195
295197
295199
211047
211047
211053
211047
254818
3157
371428
141132
141132
2549
374
1834
371428
444941
436252
1855
50816
2816
685
320360
306617
100991
2822
100993
100994
100995
100996
100997
100998
209951
100999
99015
101000
101001
101003
Nazwa choroby
SPD, typ Malika
SPD, typ Vordingborga
SPD1
SPD2
SPD3
Specyficzne trudności w
nauce
Specyficzne trudności w
uczeniu się
Specyficzne zaburzenia
językowe
Specyficzne zaburzenia w
nauce
Spektrum ataksja
neuropatia
Spektrum dysplazji
przegrodowo-ocznej
Spektrum MONA
Spektrum OAV
Spektrum oczno-usznokręgowe
Spektrum oczno-usznokręgowe z defektem kości
promieniowej
Spektrum oczno-usznokręgowe/kręgosłupowe
Spektrum osiowej
dysplazji mezodermalnej
Spektrum osteoliza
wieloogniskowaguzkowatość-artropatia
Spektrum regresji
kaudalnej i syrenomelii
Spektrum złożonego
niedoboru odporności i
enteropatii
SPENCD
SPENCDI
SPERM
SPG
SPG odziedziczona od
matki
SPG1
SPG10
SPG11
SPG12
SPG13
SPG14
SPG15
SPG16
SPG17
SPG18
SPG19
SPG2
SPG20
SPG21
SPG23
Numer
ORPHA
101004
101005
101006
101007
101008
101009
101010
101011
171622
171607
171629
320365
171612
171617
139480
100984
100985
100984
320355
171863
320370
320401
320396
320391
280763
306511
320385
280763
280763
280763
319199
320380
320375
320411
431329
397946
401795
100986
99013
100988
401800
401780
401785
401805
401810
320396
401815
401820
401825
401830
99013
401835
Nazwa choroby
SPG24
SPG25
SPG26
SPG27
SPG28
SPG29
SPG30
SPG31
SPG32
SPG34
SPG35
SPG36
SPG37
SPG38
SPG39
SPG3A
SPG4
SPG40
SPG41
SPG42
SPG43
SPG44
SPG45
SPG46
SPG47
SPG48
SPG49
SPG50
SPG51
SPG52
SPG53
SPG54
SPG55
SPG56
SPG57
SPG58
SPG59
SPG5A
SPG5B
SPG6
SPG60
SPG61
SPG62
SPG63
SPG64
SPG65
SPG66
SPG67
SPG68
SPG69
SPG7
SPG70
183
Numer
ORPHA
401840
401849
444099
100989
100990
3385
240867
240967
83600
137675
240847
240849
240865
240869
240883
240893
240915
240919
240957
240959
240965
240969
240971
240979
240987
240989
431263
437572
431272
320406
431320
93928
157788
2261
95706
95706
141276
85438
85438
29822
Nazwa choroby
SPG71
SPG72
SPG73
SPG8
SPG9
Śpiączka
Śpiączka
Śpiączka
Śpiączkowe zapalenie
mózgu
Spienione przekształcenie
mięśnia sercowego u
niemowląt
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
Splątanie
SPMD o późnym początku
z ciałkami hialinowymi
SPMD o późnym początku
zależne od MYH7
SPMD sprzężony z
chromosomem X
SPOAN
SPOAN i zaburzenia
związane z SPOAN
Spodziectwo
Spodziectwo hiperteloryzm - szczelina i
głuchota
Spodziectwo niepełnosprawność
intelektualna typu
Goldblatta
Spodziectwo kroczowe,
mosznowe lub prąciowomosznowe
Spodziectwo tylne
Spoidłowy rozszczep
twarzy
Spondyloartropatia
Spondyloartropatia
młodzieńcza
Spontaniczna przejściowa
Numer
ORPHA
443180
443180
443180
247234
255199
225147
255199
225147
84271
225147
443057
1665
275766
611
225147
84271
227510
93221
93218
93218
93222
93220
Nazwa choroby
hipotermia
Spontaniczne
niedociśnienie
wewnątrzczaszkowe
Spontaniczny wyciek CSF
Spontaniczny wyciek
płynu mózgowordzeniowego
Sporadyczna ataksja
dorosłych o nieznanej
etiologii
Sporadyczna choroba
Leigha
Sporadyczna dziecięca
martwica nigrostriatialna
Sporadyczna dziecięca
podostra encefalopatia
martwicza
Sporadyczna IBSN
Sporadyczna idiopatyczna
nefroza
Sporadyczna obustronna
dziecięca martwica
prążkowia
Sporadyczna porfiria
skórna późna
Sporadyczna sekwencja
dysrupcji mózgu u płodu
Sporadyczne tętnicze
Sporadyczne wtrętowe
zapalenie mięśni
Sporadyczne zwyrodnienie
striatonigralne
Sporadyczny idiopatyczny
nerczycowy
Sporadyczny OPCA typu 1
Sporadyczny
steroidooporny
nerczycowy z
Sporadyczny
steroidooporny
Sporadyczny
steroidooporny
segmentalnym
nerkowych
Sporadyczny
steroidooporny
Sporadyczny
steroidooporny
Numer
ORPHA
97555
227510
255199
826
3198
1509
431255
86884
51083
324737
83601
60014
263335
171433
157791
210584
182095
440427
264735
264656
264694
440402
440392
440402
440392
264992
Nazwa choroby
nerczycowy z rozlanym
stwardnieniem mezangium
Sporadyczny
nefrotyczny ze
nerkowych o typie
zapadniętych pępli
Sporadyczny zanik
oliwkowo-mostowomóżdżkowy typu 1
Sporadyczny zespół Leigha
Sporotrychoza
SPS
SPS
SPSMA
SPTCL
SQTS
SRD5A3-CDG
SREAT
Srebrzyca
Średnio zróżnicowany rak
Średniozaawansowana
miopatia nemalinowa
Śródbłoniak krwionośny
nabłonkowaty
Śródbłoniak nabłonkowaty
Śródmiąższowa choroba
płuc
płuc i wątroby
płuc specyficzna dla wieku
dorosłego
dziecięcego
niemowlęcego
płuc spowodowana
niedoborem ABCA3
płuc spowodowana
niedoborem białka C
surfaktantu
płuc spowodowana
niedoborem członka 3
podrodziny A kasety
wiążącej ATP
płuc spowodowana
niedoborem SP-C
płuc uwarunkowana
184
Numer
ORPHA
264984
264978
37202
79099
284362
276429
93426
99903
330001
2806
50944
370927
2323
36236
370933
97557
275517
275555
330001
827
1849
306765
2017
93207
93206
93206
93209
93207
97552
Nazwa choroby
genetycznie
płuc zwiaząna z ekspozycją
płuc zwiaząna z ekspozycją
na leki lub promieniowanie
Śródmiąższowe zapalenie
pęcherza moczowego
Śródmiąższowe
ziarniniakowe zapalenie
skóry z zapaleniem stawów
Śródmiąższowy nowotwór
płuc płodu
Śródsenny ból głowy
SRP
Śrubowcowa gorączka
szczurza
SSA
SSPE
SSPS
SSR4-CDG
SSS
SSSS
ST3GAL5-CDG
Stały białkomocz z
ogniskową i segmentalną
hialinozą bez zespołu
nefrotycznego
Stan niedoboru kaspazy
ósmej
Stan przedrzucawkowy
Starcza amyloidoza
układowa
Stargardt 1
Stenoza lejkowomiedniczna wielotorbielowata nerka
Stereotypie ruchowe
Sternum bifidum
Steroidowrażliwy
nerczycowy z
Steroidowrażliwy
Steroidowrażliwy
segmentalnym
nerkowych
Steroidowrażliwy
Steroidowrażliwy MCNS
Steroidowrażliwy zespół
Numer
ORPHA
98365
353253
98026
98026
98026
2886
295010
295183
295185
2583
156071
99905
178
295081
295083
370921
370924
75325
238593
805
228165
289380
802
3151
85186
63999
48372
64743
803
90020
357043
94091
Nazwa choroby
nefrotyczny bez biopsji
nerek
Stomatocytoza dziedziczna
Stomatodynia
Stomatologia
Stomatologia
Stomatologia
Stopa końsko-szpotawa wada przegrody
międzyprzedsionkowej sekwencja Robina przetrwała żyła główna
górna lewa
Stopa lustrzana
Stopa lustrzana,
jednostronna
Stopa lustrzana, obustronna
Stopa madurska
Stożek rogówki
Streptobacillusowa
gorączka szczurza
Struniak
Strzałkowa podłużna
Strzałkowa podłużna
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Stwardniająca dysplazja
kości - rybia łuska przedwczesne wygasanie
Stwardniające zapalenie
krezki jelita cienkiego
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie
koncentryczne Baló
Stwardnienie mięśni
Stwardnienie rozsiane
Stwardnienie rozsiane rybia łuska - niedobór
czynnika VIII
Stwardnienie śródkostnehipoplazja móżdżku
Stwardnienie śródpiersia
Stwardnienie wątrobowowrotne
Stwardnienie wątrobowowrotne
Stwardnienie zanikowe
boczne
boczne -parkinsonizmdemencja Guama
boczne typu 4
boczne, typu porażenie
połowicze
Numer
ORPHA
2806
585
99731
130
1450
3193
64745
94059
330061
330061
3205
90038
139507
1570
295136
295138
1314
60015
3248
3250
3246
3250
3237
635
90025
93403
3253
357332
357332
85203
140952
Nazwa choroby
Subacute sclerosing
panencephalitis
Sulfatydoza młodzieńcza
typu Austin
Sulfocysteinuria
SUNDS
Supernumerary
ring/marker 8
SVAS
Swędzące grudki i ogniska
pokrzywkowe w przebiegu
ciąży
Świąd mocznicowy
Świerzbiączka letnia
Świerzbiączka letnia
Hutchinsona
SWS
Sxt-HUS
Syderoza Bantu
Symbrachydaktylia dłoni i
stóp
stóp, jednostronna
stóp, obustronna
Symetryczne zwapnienie
wzgórza
Symetryczny otwór
ciemieniowy
Symfalangizm dystalny
Symfalangizm
proksymalny
Symfalangizm z
wielokrotnymi wadami
dłoni i stóp
Symfalangizm, typu
Cushinga
Symfalangizmbrachydaktylia
Sympathoblastoma
Syndaktylia
Syndaktylia
Syndaktylia - dysplazja
ektodermalna - rozszczep
wargi/podniebienia
Syndaktylia kamptodaktylia i
klinodaktylia piątych
palców - rozszczep dużych
palców stóp
Syndaktylia kamptodaktylia i
klinodaktylia piątych
palców - rozszczep palców
stóp
Syndaktylia - polidaktylia
przedosiowa - deformacja
mostka
Syndaktylia - telekantus malformacje odbytowo-
185
Numer
ORPHA
93404
3258
3258
157801
93402
295193
295189
295187
295187
295189
295191
295193
93403
93404
93405
93406
295012
3258
2498
157801
295191
93406
157801
295012
3255
182073
182076
391479
98628
441434
90642
98606
Nazwa choroby
genitalne i nerek
Syndaktylia 4 i 5 palca
Syndaktylia Cenani
Syndaktylia Cenani i Lenza
Syndaktylia międzyosiowa
ze skróceniem paliczków
Syndaktylia typu 1
Syndaktylia typu 1, typ
Castilla
Luekena
Weidenreicha
Syndaktylia typu 1a
Syndaktylia typu 1b
Syndaktylia typu 1c
Syndaktylia typu 1d
Syndaktylia typu 2
Syndaktylia typu 3
Syndaktylia typu 4
Syndaktylia typu 5
Syndaktylia typu 6
Syndaktylia typu 7
Syndaktylia typu 8
Syndaktylia typu 9
Syndaktylia typu, typ
Montagu'a
Syndaktylia zaosiowa z
kościozrostem kości
śródręcza
Syndaktylia, typ Malika i
Percina
Syndaktylia, typ
rękawiczki
Syndaktylia, typu 1 małogłowie niepełnosprawność
intelektualna
Syndromiczna choroba
neurometaboliczna z
intelektualną niesprzężoną
z chromosomem X
Syndromiczna choroba
neurometaboliczna z
intelektualną sprzężoną z
chromosomem X
Syndromiczna dysplazja
czołowo-nosowa
Syndromiczna dystrofia
rogówki
Syndromiczna dziedziczna
neuropatia nerwu
wzrokowego
Syndromiczna głuchota
genetyczna
Syndromiczna hipoplazja
brzegu oczodołu
Numer
ORPHA
137905
180193
108969
180148
117573
108961
180779
108979
108973
165707
108995
108965
568
568
2556
2470
177107
102369
85274
98464
85295
85286
85279
Nazwa choroby
Syndromiczna hipoplazja
nerwu wzrokowego
Syndromiczna
hipoplazja/aplazja piersi
Syndromiczna malformacja
jelit
macicy i pochwy
odbytowo-odbytnicza
przełyku
przepony lub klatki
piersiowej
przepony lub ściany
brzucha
trzewna
układu oddechowego lub
śródpiersia
żołądkowo-dwunastnicza
Syndromiczna
mikroftalmia typu 1
Syndromiczna
mikroftalmia typu 2
Syndromiczna
mikroftalmia typu 7
Syndromiczna
mikroftalmia typu 9
Syndromiczna
Syndromiczna
intelektualna
Syndromiczna
intelektualna 7 sprzężona z
chromosomem X
Syndromiczna
chromosomem X
Syndromiczna
Syndromiczna
Syndromiczna
chromosomem X z powodu
mutacji JARID1C
Numer
ORPHA
102369
102369
281090
281090
281090
98699
261619
261629
98566
182050
79370
228426
98574
93547
371445
77299
77298
85275
178364
3434
178364
79367
138080
108987
Nazwa choroby
Syndromiczna
umysłowa
Syndromiczna
umysłowa
Syndromiczna recesywna
rybia łuska sprzężona z
chromosomem X
Syndromiczna RXLI
Syndromiczna rybia łuska
X
Syndromiczna rybia łuska
z objawami ocznymi
Syndromiczna skąpość
dróg żółciowych z powodu
Syndromiczna skąpość
dróg żółciowych z powodu
mutacji punktowej
NOTCH2
Syndromiczna szczelina
powiek
Syndromiczna
trombocytopenia związana
z MYH9
Syndromiczna wada
paznokci
Syndromiczna
wieloukładowa choroba
powodu niedoboru Itch
Syndromiczna zmarszczka
nakątna
Syndromiczne malformacje
nerek lub układu
moczowego
Syndromiczne malformacje
przełyku uwarunkowane
genetycznie
Syndromiczne małoocze
typu 10
typu 3
typu 4
typu 5
typu 8 8
Syndromiczne
małoocze/bezocze z
powodu mutacji OTX2
Syndromiczne
nieprawidłowości pokrywy
włosowej
Syndromiczne zaburzenia
ssania/połykania związane
z niezidentyfikowanym
zespołem
Syndromiczne zaburzenie
186
Numer
ORPHA
98565
98661
284811
98623
363294
391479
3262
3268
1526
94056
3275
295028
3269
71289
3270
3271
295217
295219
295213
295215
3265
295209
295211
3266
295205
295207
Nazwa choroby
rozwojowe oka
Syndromiczne zrośnięcie
brzegów powiek
Syndromiczne
siatkówki
Syndromiczny albinizm
oczno-skórny
Syndromiczny stożek
rogówki
Syndromiczny zespół
Pierre'a Robina
uwarunkowany
genetycznie
Syndromiczny zespół
Syngnathia multiple
anomalies
Synostoza - małogłowie skolioza
Synostoza kończynowoczaszkowa
Synostoza kości ramiennej
i łokciowej
Synostoza kręgowonadgarstkowo-skokowa
Synostoza piszczelowostrzałkowa
Synostoza promieniowołokciowa
Synostoza promieniowołokciowa małopłytkowość
amegakariocytowa
Synostoza promieniowołokciowa niepełnosprawność
intelektualna - hipotonia
Synostoza promieniowołokciowa - zaburzenia
Synostoza promieniowołokciowa, jednostonna
Synostoza promieniowołokciowa, obustonna
Synostoza ramiennołokciowa, jednostronna
Synostoza ramiennołokciowa, obustronna
Synostoza ramiennopromieniowa
Synostoza ramiennopromieniowa, jednostronna
Synostoza ramiennopromieniowa, obustronna
Synostoza ramiennopromieniowo-łokciowa
Synostoza ramiennopromieniowo-łokciowa,
jednostronna
Synostoza ramiennopromieniowo-łokciowa,
Numer
ORPHA
295195
295197
295199
295197
295199
295195
3275
93926
3169
2039
52759
3377
210576
1473
1473
98942
98947
155889
155889
194
155884
155884
280205
1475
195
98945
1471
91494
98946
98943
1250
98944
Nazwa choroby
obustronna
Synpolidaktylia typu 1
Synpolidaktylia, typ
Debeera
Malika
Vordingborga
Synspondylism
Syntelencefalia
Syrenomelia
Systemowa przetoka
tętniczo-żylna
Systemowe zapalenie
naczyń
Szczękościsk pseudokamptodaktylia
Szczękościsk wrodzony
Szczelina błony
naczyniowej - rozszczep
wargi i podniebienia niepełnosprawność
intelektualna
Szczelina błony
naczyniowej - rozszczep
wargi i podniebienia niepełnosprawność
umysłowa
Szczelina błony
Szczelina brodawki nerwu
wzrokowego
Szczelina dolnej powieki
Szczelina dolnej powieki
Szczelina gałki ocznej
Szczelina górnej powieki
Szczelina górnej powieki
Szczelina krtaniowotchawiczo-przełykowa typu
0
Szczelina nerwu
wzrokowego z chorobą
nerek
Szczelina oka - zarośnięcie
odbytu
Szczelina plamki
Szczelina plamki brachydaktylia typu B
Szczelina plamki rozszczep podniebienia paluch koślawy
Szczelina powieki
Szczelina soczewki oka
Szczelina tchawiczoprzełykowa symfalangizm
Szczelina tęczówki
Numer
ORPHA
2798
280640
357034
357027
810
36235
1819
55881
29073
2905
29073
2812
1078
1078
2398
137923
251912
251909
3384
447896
3284
3283
846
848
101028
99861
98527
240071
240085
240094
240103
240112
98531
98530
98532
98529
98528
Nazwa choroby
Szerokozakrętowość niepełnosprawność
intelektualna - padaczka
Szerokozakrętowość i
drobnozakrętowość
potyliczna
Sziatkówczak jednostronny
Sziatkówczak obustronny
Szigelloza
Szkarlatyna gronkowcowa
Szkieletowa dysplazja
przynasadowa
Szkliwiak
Szpiczak mnogi
Szpiczak osteosklerotyczny
Szpiczak z komórek
plazmatycznych
Sztywna skóra
Sztywność kciuka brachydaktylia niepełnosprawność
intelektualna
Sztywność kciuka brachydaktylia niepełnosprawność
umysłowa
Szyja Madelunga
Szyjno-twarzowa
malformacja limfatyczna
Szyszyniak
Szyszyniak zarodkowy
TAC
TACH
Tachykardia - nadciśnienie
- małoocze hiperglicinuria
Tachykardia pęczka Hisa
Talasemia alfa
Talasemia beta
TALDO
T-ALL
Tauopatia
Tauopatia
Tauopatia
Tauopatia
Tauopatia
Tauopatia
Tauopatia z głównym
dubletem tau: 60 i 64 kDa
dubletem tau: 64 i 69 kDa
Tauopatia z głównym tau:
60 kDa
tripletem tau: 60, 64 i 69
kDa
Tauopatia ze
187
Numer
ORPHA
2731
3289
683
99151
317419
276
317416
276
169160
169157
169154
35078
98960
86872
103918
2655
1860
93274
90389
98613
284227
330006
353344
280774
98575
3293
1580
2308
1590
531
1597
36367
1627
1636
1642
Nazwa choroby
zwyrodnieniem płata
czołowego
Taurodoncja - brak zęba rzadkie włosy
Taurodontyzm
Tautopatia
Tautopatia hipokampa w
starzeniu się mózgu
T-B- SCID
T-B+ ciężki niedobór
odporności sprzężony z
chromosomem X
T-B+ SCID
T-B+ SCID spowodowany
niedoborem łańcuchów
gamma
T-B+ SCID z powodu
CD3delta/CD3epsilon/CD3
zeta
T-B+ SCID z powodu
niedoboru CD45
T-B+ SCID z powodu
niedoboru IL-7Ralfa
T-B+ SCID z powodu
niedoboru JAK3
TBCD
T-cell LGL białaczka
TCP
TD
TD1
TD2
Telangiektatyczna postać
mastocytozy skórnej
Telangiektazja spojówki
Teleangiektazja erytrocytoza - gammopatia
monoklonalna gromadzenie się płynu w
przestrzeni okołonerkowej
- przeciek wewnątrzpłucny
Teleangiektazja plamki
typu 2
Teleangiektazja
tętniakowata
Teleangiektazja uogólniona
Telekantus
Telekantus - hiperteloryzm
- zez - stopa wydrążona
Telomerowa delecja 10p
Telomerowa delecja 11q
Telomerowa delecja 7q36
Numer
ORPHA
1705
1707
3379
1716
1762
1745
1620
75565
138059
138059
52662
141107
88630
93937
3000
1055
95484
190
99092
99107
1057
1054
1053
99050
99049
1132
182090
275786
275791
275844
275798
Nazwa choroby
Telomerowa duplikacja
14q
15q
17q
18q
Telomerowa duplikacja Xq
Telomerowa duplikaja 6p
Telomerowa monosomia
3p
TEMF
Teratogenna sekwencja
Pierre' a Robina
Teratogenny zespół Pierre'
a Robina
Teratologia
Teratoma nosowogardłowa
Terminalna dysplazja
kostna - zaburzenia
barwnikowe
Terminalna poprzeczna
wada ręki
Testotoksykoza
Tętniak lewej komory
serca płodu
Tętniak lub rozszerzenie
aorty wstępującej
Tętniak prosówkowaty
Lebera
Tętniak przegrody
międzykomorowej
Tętniak przegrody
Tętniak
wewnątrzczaszkowy wielorakie wady wrodzone
Tętniak zatoki Valsalvy
Tętniak żyły Galena
Tętnica płucna odchodząca
od aorty
Tętnica płucna odchodząca
od przetrwałego przewodu
tętniczego
Tętnica podobojczykowa
Tętnicze nadciśnienie
płucne
płucne indukowane lekiem
lub toksyną
płucne z inną chorobą
towarzyszącą
płucne z niejasnym
mechanizmem
wieloczynnikowym
Numer
ORPHA
275813
275823
275803
275808
357107
357107
357107
357107
357107
357107
357107
9
294971
3301
3303
3011
3305
289522
884
314588
314588
3307
96055
3309
3310
314588
9
3299
746
216675
216694
99042
216729
66627
216675
Nazwa choroby
płucne związane z chorobą
tkanki łącznej
płucne związane z
nadciśnieniem wrotnym
płucne związane z
schistosomatozą
płucne związane z
wrodzoną chorobą serca
płucne związane z
zakażeniem HIV
Tętniczy TOS
Tętniczy zespół górnego
otworu klatki piersiowej
Tętniczy zespół mięśni
pochyłych
Tętniczy zespół
nadmiernego odwiedzenia
Tętniczy zespół ucisku
piersiowej
Tętniczy zespół żebra
szyjnego
Tętniczy zespół żebrowoobojczykowy
Tetra X
Tetraamelia
Tetraamelia - mnogie
malformacje
Tetralogia Fallota
Tetraplegia spastyczna zwyrodnienie barwnikowe
intelektualna
Tetraploidia
Tetrasomia 11q24.1
Tetrasomia 12p
Tetrasomia 15(q25-qter)
Tetrasomia 15q26
Tetrasomia 18p
Tetrasomia 21
Tetrasomia 5p
Tetrasomia 9p
Tetrasomia dystalna 15q
Tetrasomia X
Tężec
TFPD
TGA
TGA
TGA z koarktacją
TGA z wadą serca
TGCT
TGV
188
Numer
ORPHA
216694
300857
3329
352540
609
158775
86872
99971
2399
268832
69078
99971
99970
99969
99967
251931
36397
206953
2396
238593
609
420611
314667
99886
90280
90285
231111
398124
536
535
46489
300579
3343
858
279894
Nazwa choroby
TGV
THRLBCL
TH-SHFM
TIO
Titinopatia dystalna
Tląca się mastocytoza
układowa
T-LGL
Tłuszczak atypowy
Tłuszczak nosowopowiekowy- rozszczep telekantus
Tłuszczak zwiazany z
dysrafizmem rdzenia
Tłuszczakomięsak
Tłuszczakomięsak dobrze
zróżnicowany
Tłuszczakomięsak
odróżnicowany
Tłuszczakomięsak
pleomorficzny
Tłuszczakomięsak
śluzowaty/okrągłokomórko
wy
Tłuszczakonerwiak
komórkowy móżdżku
Tłuszczakowatość bolesna
Tłuszczakowatość
mięśniowa
Tłuszczakowatość
mózgowo-czaszkowoskórna
Tłuszczowo-stwardniające
zapalenie krezki jelitowej
TMD
TMD
TMEM165-CDG
TNDM
Toczeń odmrozinowy
Toczeń rumieniowaty
głęboki
indukowany lekami
noworodków
postać rozsiana
skórny
układowy postać
pęcherzowa
Toksemia gronkowcowa
Toksokaroza
Toksoplazmoza wrodzona
Toksyczna makulopatia
spowodowana lekami
przeciwmalarycznymi
Numer
ORPHA
95455
284121
413687
413681
413667
413690
413674
413693
43116
413696
108999
2357
141022
269197
98922
2372
488
2838
268865
1647
99131
2356
490
141013
141083
489
91351
141103
141046
Nazwa choroby
Toksyczna martwica
naskórka
Toksyczność lub brak
reakcji na klozapinę
Toksyczność lub
nieprawidłowe
dawkowanie azatiopryny
lub 6-merkaptopuryny
Toksyczność lub
nieprawidłowe
dawkowanie doustnych
leków
przeciwcukrzycowych
Toksyczność lub
nieprawidłowe
dawkowanie leków
przeciwdepresyjnych i
przeciwpsychotycznych
Toksyczność lub
nieprawidłowe
dawkowanie metotreksatu
Toksyczność lub
nieprawidłowe
dawkowanie witaminy K
Toksyczność pochodnych
kuraryny
Toksyczność serotoninowa
Toksyczność statyn
Toksykologia
Torbiel bronchogenna
Torbiel drugiego łuku
skrzelowego
Torbiel gleju
wyściółkowego/wyściółko
wa
Torbiel kieszonki Blake'a
Torbiel krtani
Torbiel moczownika
Torbiel nerkowa
miedniczkopochodna głuchota
Torbiel nerwowo-jelitowa
Torbiel oczodołu z
malformacjami mózgu oraz
ogniskowymi
malformacjami skórnymi
Torbiel opłucnowoosierdziowa
Torbiel pajęczynówki
Torbiel pępkowo-jelitowa
Torbiel pierwszego łuku
skrzelowego
Torbiel przewodu nosowołzowego
Torbiel przewodu
tarczowo-językowego
Torbiel skórzasta i
naskórkowa przysadki
Torbiel skórzasta nosa
Torbiel skórzasta szyi
Numer
ORPHA
141051
141103
65250
141030
492
141083
168816
141037
269200
840
840
155835
93111
424982
424053
424073
424982
98520
229
100047
841
386
168816
75381
268770
268758
268752
268762
268766
97330
Nazwa choroby
Torbiel skórzasta twarzy
Torbiel skórzasta zatoki
nosowej
Torbiel Tarlova
Torbiel trzeciego łuku
skrzelowego
Torbiel włosowa
proliferująca
Torbiel worka łzowego
Torbiel z inkluzjami
otrzewnowymi
Torbiel z rozszczepem
czwartego łuku
skrzelowego
Torbiel zamóżdżkowa
Torbielakogruczolak
brodawkujący
Torbielakogruczolak
syringialny brodawkujący
Torbiele i przetoki twarzy i
jamy ustnej
Torbiele nerek - MODY
Torbielogruczolakorak
śluzowy trzustki
surowiczy trzustki
Torbielowata malformacja
tylnego dołu czaszki
Torbielowata pośrodkowa
martwica aorty
Torbielowate zdwojenie
przełyku
Torbielowatość gruczołów
łojowych
Torbielowaty guz wątroby
o utkaniu hamartoma
Torbielowaty
Torbielowaty obrzęk
plamki
Torbielowaty rozszczep
górnego odcinka
kręgosłupa piersiowego
kręgosłupa lędźwiowokrzyżowego
kręgosłupa piersiowolędźwiowo-krzyżowego
kręgosłupa szyjnego
kręgosłupa szyjnopiersiowego
TOS
189
Numer
ORPHA
93164
86871
3347
3347
3347
3348
3348
548
387
387
139411
90053
2842
85451
85447
85447
1552
3361
79129
228379
3362
98597
3363
565
1245
33364
75789
670
75790
3123
75790
1245
453
670
2739
453
Nazwa choroby
TPHA
T-PLL
Tracheobronchomegalia
idiopatyczna
wrodzona
Tracheobronchopatia
osteochondroplastyczna
Tracheopatia
osteoplastyczna
Trąd
Trądzik ektopowy
Trądzik odwrócony
Traida Carney'a
Transplantacja komórek
hematopoetycznych
Transpozycja prąciowomosznowa
Transtyretynowa
kardiomiopatia
amyloidowa
Transtyretynowa
neuropatia amyloidowa
Transtyretynowa
polineuropatia amyloidowa
Triada Currarino
Trichodysplazja kseroderma
Trichodysplazja wrodzony niedorozwój
szkliwa
Trichodysplazja
spowodowana zakażeniem
wirusowym
Trichomegalia - zaćma sferocytoza dziedziczna
Trichomegalia rzęs
Trichomegaliazwyrodnienie barwnikowe
siatkówki - karłowatość
Trichopoliodystrofia
Trichotiodystrofia
Trichotiodystrofia
Trichotiodystrofia osteoskleroza
Trichotiodystrofia wrażliwość na słońce
Trichotiodystrofia - zespół
nerwowo-skórny
Trichotiodystrofia typu B
Trichotiodystrofia typu C
Trichotiodystrofia typu D
Trichotiodystrofia typu E
Trichotiodystrofia typu F
Trichotiodystrofia typu G
Trichotiodystrofia z rybią
łuską wrodzoną
Numer
ORPHA
75378
3369
3368
3365
3366
35056
240915
3374
3376
171929
276422
96102
300305
96103
1699
3378
96105
261229
1705
238446
238446
1707
261204
261243
96078
96106
261290
1713
139474
261272
217340
3379
3380
1715
1716
1717
96069
261344
250994
261318
96107
870
1727
96109
96070
313947
294026
96094
96071
Nazwa choroby
Trichromatyzm
Trigonocefalia - niski
wzrost - opóźnienie w
rozwoju
Trigonocefalia - rozszczep
nosa - anomalie kończyn
Trigonocefalia - szerokie
kciuki
Trigonocefalia izolowana
Trimetylaminuria
Trimipramine toxicity
Triopia
Triploidia
Trisomia 10p
Trisomia 10q22.3q23.3
Trisomia 10qter
Trisomia 11p15.4
Trisomia 11qter
Trisomia 12p
Trisomia 13
Trisomia 13qter
Trisomia 14q11.2
Trisomia 14qter
Trisomia 15q11q13
Trisomia 15q11-q13
Trisomia 15qter
Trisomia 16p11.2p12.2
Trisomia 16p13.11
Trisomia 16pter
Trisomia 16qter
Trisomia 17p
Trisomia 17p11.2
Trisomia 17q11.2
Trisomia 17q12
Trisomia 17q21.31
Trisomia 17qter
Trisomia 18
Trisomia 18p
Trisomia 18qter
Trisomia 19qter
Trisomia 1pter
Trisomia 1q
Trisomia 1q21.1
Trisomia 20p
Trisomia 20qter
Trisomia 21
Trisomia 22q11.2
Trisomia 22qter
Trisomia 2pter
Trisomia 2q23.1
Trisomia 2q31.1
Trisomia 2qter
Trisomia 3pter
Numer
ORPHA
96095
251038
1738
96072
1739
96096
1742
329802
228415
96097
1745
96098
314034
96074
96121
264450
251076
1752
228399
96100
236
96101
98130
96102
96103
96105
96078
96106
1717
96069
96107
96109
261337
96070
96094
96071
96072
96096
96097
96098
96074
96100
96101
293939
1715
1738
1742
236
96063
Nazwa choroby
Trisomia 3q26
Trisomia 3q29
Trisomia 4p
Trisomia 4pter
Trisomia 4q
Trisomia 4qter
Trisomia 5p
Trisomia 5p13
Trisomia 5q35
Trisomia 5qter
Trisomia 6pter
Trisomia 6qter
Trisomia 7p22.1
Trisomia 7pter
Trisomia 7q11.23
Trisomia 8p
Trisomia 8p23.1
Trisomia 8q
Trisomia 8q12
Trisomia 8qter
Trisomia 9p
Trisomia 9qter
Trisomia autosomalna
Trisomia dystalna 10q
Trisomia dystalna 16p
Trisomia dystalna 1p36
Trisomia dystalna 22q11.2
Trisomia dystalna Xq28
Trisomia krótkiego
Trisomia krótkiego
Trisomia krótkiego
Trisomia krótkiego
Trisomia mozaikowa 10
190
Numer
ORPHA
261344
1723
1724
96068
96059
96060
1747
96061
99776
3375
217377
261483
261483
1762
217385
88629
49827
157843
85170
2947
3133
849
3204
3320
3323
850
851
71493
67044
3318
77240
99654
289326
764
103918
764
103918
75565
Nazwa choroby
Trisomia mozaikowa 1q
Trisomia X
Trisomia Xp11.22-p11.23
Trisomia Xq27.3q28
Trisomia Xq27.3-q28
Trisomia Xq28
Trisomia17p13.3
Tritanopia
TRMA
Trójdzielno-autonomiczne
bóle głowy
Trójkątna kość
piszczelowa - aplazja kości
strzałkowej
Trójpaliczkowe kciuki brachyektrodaktylia
Trójpaliczkowe kciuki przemieszczenie rzepki
Trombastenia Glanzmanna
Trombocytopatia - brak
śledziony - mioza
Trombocytopenia - brak
kości promieniowej
Trombocytopenia sekwencja Robina
Trombocytopenia May'a i
Hegglina
Trombocytopenia Paris i
Trousseau
Trombocytopenia rodzinna
Trombocytopenia z
wrodzoną niedokrwistością
dyserytropoetyczną
Trombocytoza samoistna
Troncular lymphatic
malformation
Tropikalna cukrzyca
trzustkowa
Tropikalna parapareza
spastyczna
Tropikalne ropne zapalenie
mięśni
Tropikalne wapniejące
przewlekłe zapalenie
trzustki
Tropikalne zapalenie
mięśni
Tropikalne zapalenie
trzustki
Tropikalne zwłóknienie
Numer
ORPHA
983
73014
3385
3386
3343
239
675
856
228379
352737
66627
91347
289326
54057
100048
254902
3390
112
1063
3392
99071
3400
99070
99053
879
63440
447771
447764
801
90289
398127
352763
352763
352763
220393
220393
220402
90291
Nazwa choroby
wsierdzia
TRS
Trudna do opanowania
biegunka dziecięca
Trypanosomatoza
afrykańska
Trypanosomoza
amerykańska
Trzewna larwa migrująca
Trzonowo-przynasadowa
dyspazja
Trzustka obrączkowata
TS
TS
TS OCA typu 1
TSGCT
TSH-oma
TSP
TTP
Tubularne zdwojenie
przełyku
Tubulopatia nerkowa encefalopatia niewydolność wątroby
Tubulopatia proksymalna cukrzyca - ataksja
móżdźkowa
Tubulopatia z utratą soli,
typu pętli Henlego
Tufted angioma
Tularemia
Tunel aorta-lewa komora
Tunel aortalno-komorowy
Tunel aorta-prawa komora
Tunelowe zwężenie
podaortalne
Tungiaza
Turycefalia
Twardniające zapalenie
dróg żółciowych
Twardniające zapalenie
dróg żółciowych związane
z IgG4
Twardzina
Twardzina liniowa
Twardzina noworodków
Twardzina obrzękowa
(scleredema)
Buschkego
Buschkego dorosłych
Twardzina skórna
postępująca
Twardzina skórna rozlana
Twardzina skórna rozlana
Twardzina układowa
Numer
ORPHA
220407
90289
251582
251582
171436
158766
90038
90038
1895
79102
79102
28378
28378
69723
69723
69723
28378
882
28378
69723
882
28378
69723
882
99095
99094
99104
99105
99106
Nazwa choroby
Twardzina układowa
ograniczona
Twardzina zlokalizowana
Typ I glejakowatości
Typ II glejakowatości
Typowa miopatia
nemalinowa
Typowa pokrzywka
barwnikowa
Typowy HUS
Typowy zespół
Typus Edinburgensis
Tyreotoksyczny
hipokalemiczny paraliż
okresowy
Tyreotoksyczny paraliż
okresowy
Tyrozynemia oczno-skórna
Tyrozynemia
aminotransferazy tyrozyny
Tyrozynemia
dioksygenazy 4hydroksyfenylopirogronian
u
Tyrozynemia
HPD
Tyrozynemia
oksydazy kwasu 4hydroksyfenylopirogronow
ego
Tyrozynemia
TAT
Tyrozynemia typu 1
Tyrozynemia typu 2
Tyrozynemia typu 3
Tyrozynemia typu I
Tyrozynemia typu II
Tyrozynemia typu III
Tyrozynemia wątrobowonerkowa
Ubytek Gerbode'a
Ubytek przegrody
międzykomorowej z
niewydolnością aorty
Ubytek przegrody
międzyprzedsionkowej,
typ zatoki wieńcowej
Ubytek przegrody
międzyprzedsionkowej,
typ zatoki żylnej
Ubytek przegrody
międzyprzedsionkowej, typ
otworu pierwotnego
191
Numer
ORPHA
99103
1117
85192
98036
99077
431347
431347
1686
75840
90002
178315
2032
314701
314701
182228
364033
364033
240266
364033
439762
439762
247834
99889
308
178145
93435
216820
216828
169805
169796
Nazwa choroby
Ubytek przegrody
międzyprzedsionkowej, typ
otworu wtórnego
Ubytek skóry - miopia
Ubytki w sklepieniu
czaszki typu "doughnut" kruchość kości
Ucho, nos i gardło
Uchyłek Kommerella
Uchyłek moczownika
Uchyłek pęcherzowomoczownikowy
Uchyłek serca
UCMD
UCTD
UES
UIP
Układowa amyloidoza AL
Układowa amyloidoza
immunoglobulinowa
Układowa choroba
autoimmunologiczna
Układowa choroba
komórek T EBV
pozytywna wieku
dzieciecęgo
Układowa choroba
komórek T wirus Ebsteia i
Barra pozytywna wieku
dzieciecęgo
Układowa histiocytoza nie
z komórek Langerhansa
Układowa LPD z komórek
T EBV+ wieku dziecięcego
Układowe guzkowe
zapalenie tętnic
Układowe PAN
Ukryta dystrofia plamki
Ukryte ektopowe
wydzielanie ACTH
ULD
Umiarkowana choroba
multiminicore z
zaangażowaniem rąk
Umiarkowana dysplazja
kręgosłupowodysplastyczna
Umiarkowana postać
kości
Umiarkowana postać
kości
Umiarkowanie ciężka
hemofilia A
Umiarkowanie ciężka
hemofilia B
Numer
ORPHA
169796
169805
90056
209886
209886
3138
79146
620
141209
36236
256
256
79399
33355
376724
247353
329971
3221
528
167635
79402
79399
89842
220407
79402
51608
308487
Nazwa choroby
Umiarkowanie ciężki
niedobór czynnika IX
Umiarkowanie ciężki
niedobór czynnika VIII
Umiarkowany lub ciężki
uraz mózgu
UMOD związana z FJHN
UMOD związane z
rodzinną młodzieńczą
nefropatią
hiperurykemiczną
UMS
Universal melanosis
Uniwersalna/wspólna
krezka jelita cienkiego i
grubego
Uogólniona anomalia
limfatyczna
Uogólniona choroba
złuszczająca
Uogólniona dystonia o
wczesnym początku
rozpoczynająca się od
kończyn
Uogólniona dystonia
torsyjna o wczesnym
początku
Uogólniona EBS, nie typu
Dowlinga i Meara
Uogólniona hipoplazja
hematopoetyczna
Uogólniona izolowana
dystonia
Uogólniona łuszczyca
krostkowa
Uogólniona młodzieńcza
polipowatość jelita
cienkiego
Uogólniona oporność na
hormony tarczycy
Uogólniona wrodzona
lipodystrofia
Uogólniona wysypka
grudkowa liszajowata
Uogólnione pęcherzowe
łączące, typ non-Herlitz
Uogólnione pęcherzowe
proste, typ non-Dowlinga i
Meara
Uogólnione pośrednie
RDEB
Uogólnione stwardnienie
bez twardziny
Uogólnione zanikowe
łagodne pęcherzowe
Uogólnione zwapnienie
ścian tętnic niemowląt
Uogólniony GALE-D
Numer
ORPHA
308487
308487
308487
308487
206710
171876
411777
411777
188
263543
263548
263553
263558
263019
251009
251004
263034
231147
96193
263044
97678
99324
263049
96184
96334
263054
98754
96185
96179
263059
96186
96194
263064
96187
96195
96188
Nazwa choroby
Uogólniony niedobór
diforforanu urydyny
galaktozo-4-epimerazy
epimerazy galaktozy
GALE
UDP-galaktozo-4epimerazy
Uogólniony opuszkowordzeniowy zanik mięśni
Uogólniony
typu 1
Uogólniony rozsiany
rogowiak
kolczystokomórkowy
Uogólniony rozsiany
rogowiak
kolczystokomórkowy
Grzybowskiego
Uogólniony zespół
przesiąkania włośniczek
złuszczania się skóry typu
A
B
C
UPD(1)
UPD(1)mat
UPD(1)pat
UPD(11)
UPD(11)mat
UPD(11)pat
UPD(13)
UPD(13)mat
UPD(13)pat
UPD(14)
UPD(14)mat
UPD(14)pat
UPD(15)
UPD(15)mat
UPD(16)mat
UPD(2)mat
UPD(20)
UPD(20)mat
UPD(20)pat
UPD(21)
UPD(21)mat
UPD(21)pat
UPD(22)mat
192
Numer
ORPHA
96180
96190
263024
96181
96191
263029
96182
96192
96183
263793
261519
261524
3074
3051
67045
94083
52503
2076
3242
3079
85276
2557
90058
399175
101433
34149
280379
886
Nazwa choroby
UPD(4)mat
UPD(5)pat
UPD(6)
UPD(6)mat
UPD(6)pat
UPD(7)
UPD(7)mat
UPD(7)pat
UPD(9)mat
UPD(X)
UPD(X)mat
UPD(X)pat
umysłowa - niski wzrost hiperteloryzm
umysłowa - rzadkie włosy
- brachydaktylia
umysłowa sprzężon z płcią
z izolowanym niedoborem
hormonu wzrostu
chromosomem X dystonia - dyzartria
chromosomem X - napady
padaczkowe - niski wzrost
- hipoplazja środkowej
części twarzy
chromosomem X padaczka
chromosomem X, typu
Renpenninga
umysłowa typu BuenosAires
umysłowa, sprzężone z
chromosomem X, typ
Armfielda
umysłowa, typu Mietensa i
Webera
Uraz rdzenia kręgowego
Urazowa AVN
Urologia
Uromodulin
Uroporfiria
erytropoetyczna związana
z nowotworem złośliwym
szpiku
USH
Numer
ORPHA
231169
231178
231183
45453
137577
209919
358
2196
31043
34527
34528
254898
3225
383
383
701
99885
65288
158048
228123
370109
228379
454700
289157
93160
289157
2460
93160
892
97282
179
26793
228329
Nazwa choroby
USH1
USH2
USH3
Ustawiczny dziecięcy
Uszkodzenie mózgu
noworodka z powodu
niedotlenienia i
niedokrwienia
Uszkodzenie wątroby
przez miedź występujące u
niemowląt i dzieci, nie
związane z chorobą
Wilsona
Utrata magnezu w nerkach
Utrata słuchu encefaloneuropatia otyłość - walwulopatia
Utrata słuchu - rodzinna
niewrażliwość ślinianek na
aldosteron
Utrata słuchu mieszana
przewodzeniowa i
nerwowo-czuciowa
X
Utrata słuchu mieszana
przewodzeniowa i
nerwowo-czuciowa
X
Utrata włosów na całym
ciele
Utrwalona cukrzyca
noworodkowa
Utrwalona cukrzyca
noworodkowa - agenezja
trzustki i móżdżku
VAHS
Valley fever
v-AT
VATS
vCJD
VDDI
VDDR II
VDDR-I
VDEGS
VDRR II
VHL
VIPoma
Vitiligo/bielactwo
naczyniówki
VLCADD
vLINCL
Numer
ORPHA
228337
228354
228360
228363
228366
386
443988
2451
83454
353356
1480
99094
357131
135
888
280558
98718
98725
98605
98608
98603
183506
3388
183542
1144
156249
435606
183583
183460
309568
2489
1110
180062
225707
Nazwa choroby
vLINCL
vLINCL
vLINCL
vLINCL
vLINCL
VMC
VMCKD
VMCM
VMGLOM
VPTR
VSD
VSD z niewydolnością
aorty
VTOS
VWM
VWS
WABS
Wada aorty
Wada aorty wstępującej
Wada aparatu
wydalniczego układu
łzowego
Wada aparatu
wydzielniczego i
wydalniczego układu
łzowego
Wada aparatu
wydzielniczego układu
łzowego
Wada centralnego układu
nerwowego uwarunkowana
genetycznie
Wada cewy nerwowej
Wada czaszki
uwarunkowana
genetycznie
Wada dłoni podobna do
artrogrypozy - głuchota
czuciowo-nerwowa
Wada gardła
Wada genetyczna nosa i
jamy nosowej
Wada głowy i szyi
uwarunkowana
genetycznie
Wada gruczołów łojowych
uwarunkowana
genetycznie
Wada kompleksu COG
Wada kończyny górnej nieprawidłowości oka i
ucha
Wada łuku aorty nietypowa twarz niepełnosprawność
intelektualna
Wada macicy i pochwy
Wada metabolizmu
193
Numer
ORPHA
199633
183539
156246
79368
183454
98727
1352
1480
1478
1479
98722
2141
183557
1355
1461
271853
156243
183607
210581
98599
99055
156252
98719
98726
183548
Nazwa choroby
neuroprzekaźników z
padaczką
Wada mózgu
Wada nerek lub układu
moczowego
uwarunkowana
genetycznie
Wada nosa i jamy nosowej
Wada paznokci
Wada paznokci
uwarunkowana
genetycznie
Wada przedsionka i
połączenia
międzyprzedsionkowego
Wada przedsionkowokomorowa - zwężenie
szpary powiekowej - wady
kości promieniowej
Wada przegrody
międzykomorowej
Wada przegrody
Wada przegrody
międzyprzedsionkowej zaburzenia przewodzenia
przedsionkowo-komorowe
Wada przegrody
Wada przepony - skrócenie
kończyny - wada czaszki
Wada rozwojowa oka
uwarunkowana
genetycznie
Wada serca - okrągła twarz
- opóźnienie rozwoju
Wada serca typu crisscross heart
Wada serca uwarunkowana
genetycznie
Wada ślimaka i
zewnętrznego przewodu
słuchowego
Wada soczewek i obwódki
rzęskowej uwarunkowana
genetycznie
Wada stawu skroniowożuchwowego
Wada strukturalna
brwi/rzęs
Wada strun ścięgnistych
Wada tchawicy
Wada tętnicy płucnej lub
pnia płucnego
Wada tętnicy płucnej/pnia
płucnego
Wada trzewna wątroby,
dróg żółciowych, trzustki
lub śledziony
uwarunkowana
Numer
ORPHA
183554
183622
183545
95510
95510
183450
98724
95499
95498
98724
95500
95499
95498
183447
98720
2452
98044
98038
2099
156622
974
1132
294929
171215
171208
171201
2725
Nazwa choroby
genetycznie
Wada układu
oddechowego lub
śródpiersia uwarunkowana
genetycznie
Wada układu
oddechowego
uwarunkowana
genetycznie
Wada układu
pokarmowego
uwarunkowana
genetycznie
Wada uszka serca
Wada uszka serca
Wada włosów
uwarunkowana
genetycznie
Wada wrodzona aorty,
łuku aorty lub tętnic
płucnych
Wada wrodzona IVC
Wada wrodzona SVC
Wada wrodzona wielkich
naczyń
Wada wrodzona zatoki
wieńcowej
Wada wrodzona żyły
głównej dolnej
Wada wrodzona żyły
głównej górnej
Wada wytworów naskórka
uwarunkowana
genetycznie
Wada zastawki
Wadliwe ułożenie naczyń
Wady centralnego układu
nerwowego
Wady czaszki
Wady czaszkowotwarzowe i kości niepełnosprawność
intelektualna
Wady genetyczne układu
moczowo-płciowego
Wady kończyn, skalpu i
czaszki
Wady łuku aorty
Wady obwodowych części
kończyn
Wady odbytu i odbytnicy
typu niskiego
typu pośredniego
typu wysokiego
Wady oka arachnodaktylia kardiopatia
Numer
ORPHA
352487
352487
978
2492
98561
98043
95485
2491
2580
98553
137628
1354
1003
294927
2445
2091
98692
98045
98039
77300
363189
974
974
98721
309568
247257
247257
1560
90033
Nazwa choroby
Wady palców niepełnosprawność
Wady palców niepełnosprawność
umysłowa - niski wzrost
Wady pigmentu ektrodaktylia - hipodoncja
Wady poprzeczne kończyn
- wada serca
Wady powiek
Wady przepony lub ściany
brzucha
Wady przetrwałego
Wady przewodu Mullera wady kończyn
Wady ramienia i obręczy
barkowej - rodzinna
niepełnosprawnoś
intelektualna
Wady rozwojowe oka
Wady serca - heterotaksja
Wady serca - skrócenie
kończyn
Wady skóry głowy polidaktylia pozaosiowa
Wady środkowej części
kończyn
Wady stożka i pnia
naczyniowego
Wady tarczycy, nerek i
palców
Wady układu nerwowego
obejmujące oko
Wady układu
oddechowego lub
śródpiersia
Wady układu
pokarmowego
Wady uszu - rozszczep
wargi z lub bez rozszczepu
podniebienia - wady oczu
Wady wrodzone dużych
żył
Wady wrodzone skalpu z
wadami dystalnych
odcinków kończyn
Wady wrodzone skalpu ze
skróceniem dystalnych
odcinków kończyn
Wady wrodzone zastawki
trójdzielnej
Wady zachowanego
oligomerycznego aparatu
Golgiego
Wąglik oddechowy
Wąglik płucny
Wągrzyca
wAHA
194
Numer
ORPHA
90033
53715
2510
314652
370109
275864
300878
454700
98919
98919
79253
231413
319340
79253
300878
90342
228145
1147
231413
3095
90033
906
221126
247691
838
425120
86882
353356
353356
33577
256
1935
1935
Nazwa choroby
wAIHA
Wapnienie guzowate
WARBM1
Wariant amyloidozy
ABeta2M
Wariant ataksjatelangiektazja
Wariant behawioralny
otępienia czołowoskroniowego
Wariant białaczki
włochatokomórkowej
Wariant choroby
Wariant czaszkowy GBS
Wariant czaszkowy
Wariant fenylketonurii
Wariant GBS
Wariant kompleksu
Carney'a
Wariant PKU
Wariant
retikuloendoteliozy
białaczkowej
Wariant skóry
pergaminowej
Wariant stwardnienia
rozsianego
Wariant zespołu Freemana
i Sheldona
Wariant zespołu Guillaina i
Barrégo
Wariant zespołu Retta
Warm AIHA
WAS
Waskulopatia
proliferacyjna i
hydrocefalia/hydranencefal
ia
Waskulopatia siatkówki i
leukodystrofia mózgu
Waskulopatia
siatkówkowo-ślimakowomózgowa
Waskulopatia zależna od
STING o początku w
wieku niemowlęcym
Wątrobowo-śledzionowy
chłoniak T-komórkowy
Wazoproliferacyjny guz
dna oka
Wazoproliferacyjny guz
siatkówki
WCD
Wczesna dystonia torsyjna
Wczesna encefalopatia
miokloniczna
Wczesna encefalopatia
Numer
ORPHA
1020
369894
1934
1934
284395
99971
603
76
319234
443988
91352
46724
252006
268139
85173
424058
99088
238621
86867
2478
2478
401996
363976
268920
Nazwa choroby
miokloniczna z tłumieniem
wyładowań
Wczesna postać
autosomalnie dominującej
choroby Alzheimera
Wczesnodziecięca
bez naprzemiennych
okresów wyładowań i
stłumienia wyładowań
Wczesnoniemowlęca
Wczesnoniemowlęca
z tłumieniem wyładowań
WDFA
WDLS
WDM
Węgorczyca
Wenezuelska gorączka
krwotoczna
Wentrikulomegalia z
torbielowatą chorobą nerek
Wewnątrzczaszkowa
germinoma
Wewnątrzczaszkowe
malformacje tętniczo-żylne
Wewnątrzczaszkowy guz
zawierający utkanie guza
pęcherzyka żółtkowego
Wewnątrzgałkowy
nabłoniak rdzeniakowy
Wewnątrzmaciczne
opóźnienie wzrostu dysplazja przynasadowa wrodzona hipoplazja
nadnerczy- wady narządów
płciowych
Wewnątrzprzewodowy
brodawkowo-śluzowy rak
trzustki
Wewnątrzścienny przebieg
tętnicy płucnej
Wewnętrzny zbiornik
jelitowy związany z
nietrzymaniem kału
Węzłowy chłoniak strefy
brzeżnej B-komórkowy
Wielkogłowie leukodystrofia torbielowata
Wielkogłowie z
leukodystrofią
wakuolizującą i torbielami
podkorowymi
Wielkojądrowe
nerek
Wielkokomórkowy guz
kości
Wielkomózgowie
izolowane
Numer
ORPHA
93686
2774
93686
90695
97366
97366
97366
284139
2300
99003
48162
641
641
2033
3282
319287
99873
64745
2770
168816
438159
180229
63440
70476
198
Nazwa choroby
Wielocentryczna choroba
Castelmana
Wielocentryczna osteoliza
nadgarstkowo-stępowa z
lub bez nefropatii
Wielocentryczny olbrzymi
przerost węzłów chłonnych
Wielohormonalna
niedoczynność przysadki
Wielokomorowa torbiel
nerki
nerki
nerki
Wielokrotne
przemieszczenia stawów niski wzrost - dysmorfia
czaszkowo-twarzowa wrodzone wady serca
Wieloodcinkowa atrezja
jelit
Wieloogniskowa dystrofia
wzorzasta symulująca dno
żółtoplamiste
Wieloogniskowa nabyta
czuciowa i ruchowa
Wieloogniskowa
neuropatia ruchowa
Wieloogniskowa
neuropatia ruchowa z
blokiem przewodzenia
Wieloogniskowe
włóknienie mięśni zwężenie naczyń
Wieloogniskowy
częstoskurcz
przedsionkowy
Wieloogniskowy
torbielowaty rak z komórek
nerkowych
Wieloogniskowy ziarniniak
eozynofilowy
Wielopostaciowe osutki
ciążowe
Wielotorbielowata
tłuszczowo-błoniasta
osteodysplazja ze
stwardniajacą
leukoencefalopatią
Wielotorbielowaty
Wieloustrojowa choroba
autoimmunologiczna o
wczesnym początku
zależna od STAT3
Wielozarodkowiak
Wieżogłowie
Wiosenne zapalenie
rogówki i spojówki
Wiotka skóra sprzężona z
195
Numer
ORPHA
221145
99916
341
206991
35858
98668
898
898
83467
208600
404507
314473
228243
2030
31112
213605
79105
2025
2027
2028
199251
199257
199267
210136
137631
63999
49041
439881
336
863
79492
169
573
720
2889
Nazwa choroby
chromosomem X
Wiotka skóra z ciężkimi
anomaliami płucnymi,
żołądkowo-jelitowymi i
moczowymi
Wirilizujący guz jajnika
Wirusowa gorączka
krwotoczna
Wirusowe zapalenie mięśni
Witamina B12
Witreoretinopatia
Witreoretinopatia erozyjna
Witreoretinopatia związana
z VCAN
Włókienkowa pląsawiaca
Morvana
Włókniak
brodawczakowaty serca
Włókniak chrzęstnośluzowaty
Włókniak jajnika
Włókniak sprężysty
grzbietu
Włókniakomięsak
Włókniakomięsak
guzowaty
Włókniakorak trzonu
macicy
Włókniakośluzakomięsak
Włókniakowatość dziąseł dysmorfia twarzy
Włókniakowatość dziąseł postępująca głuchota
Włókniakowatość
hialinowa młodzieńcza
Włokniakowatość
podeszwowa
Włokniakowatość
powierzchowna
Włókniakowatość z
ciałkami wtrętowymi
Włóknienie płuc hiperplazja wątroby hipoplazja szpiku kostnego
Włóknienie płuc - niedobór
odporności - dysgenezja
gonad z kariotypem 46,XX
Włóknienie śródpiersia
Włóknienie zaotrzewnowe
Włóknikowe zapalenie
oskrzeli
Włóknisto-mięśniowa
dysplazja tętnic
Włośnica
Włosy bliźniacze
Włosy obrączkowate
Włosy paciorkowate
Włosy rozdwojone
Włosy skręcone
Numer
ORPHA
2889
2890
2891
1410
1409
170
65282
1409
65282
1548
1041
97282
1160
2119
899
2180
2186
2184
2183
916
1237
2181
2182
2185
314928
2182
Nazwa choroby
Włosy skręcone
Włosy skręcone - dysplazja
paznokci
Włosy skręcone opóźnienie w rozwoju nieprawidłowości
neurologiczne
Włosy trójkątne i
kanalikowate
Włosy wełniaste hipotrichoza - wywinięta
dolna warga - odstające
uszy
Włosy wełniste
Włosy wełniste hiperkeratoza dłoni i stóp kardiomiopatia
rozstrzeniowa
Włosy wełniste hipotrichoza - wywinięta
dolna warga - odstające
uszy
Włosy wełniste - rogowiec
dłoni i stóp kardiomiopatia
rozstrzeniowa
Wnętrostwo arachnodaktylia niepełnosprawność
intelektualna
Wodniak płodu
Wodnista biegunka hipokalemia - bezkwaśność
Wodobrzusze mleczowe
Wodogłowie fibroelastoza endokardialna
- zaćma
Wodogłowie - agyria dysplazja rogówki
Wodogłowie - dysplazja
żebrowo-kręgowa anomalia Sprengela
Wodogłowie - niebieska
twardówka - nefropatia
Wodogłowie - nisko
osadzony pępek
Wodogłowie - otyłość hipogonadyzm
Wodogłowie - rozszczep
podniebienia - przykurcze
stawów
Wodogłowie - wada serca gęste kości
Wodogłowie - wysoki
wzrost - wiotkość stawów
Wodogłowie sprzężone z
chromosomem X
Wodogłowie wrodzone
Wodogłowie z
prawidłowym ciśnieniem
Wodogłowie ze zwężeniem
Numer
ORPHA
2182
221126
2704
98976
3280
99856
268874
2091
705
98976
169085
289539
2881
748
1954
388
2805
33355
352687
86816
453510
217399
210576
95499
95498
95507
124
93322
Nazwa choroby
wodociągu Sylwiusza
Wodogłowie ze zwężeniem
wodociągu Sylwiusza
sprzężone z chromosomem
X
Wodogłowie/hydranencefa
lia z powodu waskulopatii
mózgowej
Wodonercze - odwrócony
uśmiech
Wodoocze
Wodordzenie
Wodordzenie pierwotne
Wodordzenie wrodzone
Wole wieloguzkowe torbiel nerki - polidaktylia
Wole-głuchota
Woloocze
Wrażliwość na infekcje
układu oddechowego
związana z mutacją
łańcuchów CD8alfa
Wrażliwość na nowotwory
związana z germinalnymi
mutacjami BAP1
Wrażliwość na światło śmiertelne zapalenie jelit
Wrażliwość typu Mendla
na zakażenie prątkami
Wrodzona letalna
erytrodermia
Wrodzona aganglionoza
jelit
Wrodzona agenezja
trzustki
Wrodzona aleukocytoza
Wrodzona alfadystroglikanopatia z
anomaliami mózgu i oka
Wrodzona analbuminemia
Wrodzona analgezja z
głęboką
intelektualną
Wrodzona analgezja z
hiperhydrozą
Wrodzona ankyloza stawu
skroniowo-żuchwowego
Wrodzona anomalia żyły
głównej dolnej
głównej górnej
wątrobowej
Wrodzona aplazja
czystoczerwonokrwinkowa
Wrodzona aplazja i
dysplazja kości
piszczelowej z prawidłową
kością strzałkową
196
Numer
ORPHA
1114
3339
115
1195
3188
2290
53689
329242
329242
103908
83620
99129
168486
104006
280832
280840
280847
86788
99130
79133
88632
71278
94068
93346
210122
Nazwa choroby
Wrodzona aplazja skóry
Wrodzona aplazja skóry guzek nagałkowy
Wrodzona archanodaktylia
przykurczowa
Wrodzona atransferynemia
Wrodzona atrezja lub
zwężenie żył płucnych
Wrodzona atrofia
mikrokosmków
Wrodzona biegunka
chlorkowa
Wrodzona biegunka
przewlekła z enteropatią
wysiękową
Wrodzona biegunka
przewlekła z enteropatią z
utratą białka
Wrodzona biegunka
sodowa
Wrodzona biegunka
komórek
enteroendokrynowych
Wrodzona całkowita
agnezaja osierdzia
Wrodzona
ceroidolipofuscynoza
neuronalna
Wrodzona choroba jelit z
powodu defektu
enzymatycznego
Wrodzona choroba
torbielowata płuc typ 1
Wrodzona choroba
torbielowata płuc typu 2
Wrodzona choroba
torbielowata płuc typu 3
Wrodzona ciężka
neutropenia sprzężona z
chromosomem X
Wrodzona częściowa
agenezja osierdzia
Wrodzona dwuskroniowa
aplazja skóry
Wrodzona dysgenezja
mezenchymalna
przedniego odcinka gałki
ocznej
Wrodzona dysgenezja
mózgu spowodowana
niedoborem syntetazy
glutaminy
Wrodzona dysplazja
kręgowo-nasadowa
Wrodzona dysplazja
kręgowo-nasadowoprzynasadowa typu
Strudwicka
Wrodzona dysplazja
naczyń pęcherzyków
płucnych
Numer
ORPHA
79144
79144
98669
1864
52428
280671
97242
329206
329206
1875
370980
370980
272
588
157973
258
258
98893
98894
272
370953
371007
34520
Nazwa choroby
Wrodzona dysplazja
paznokci
Wrodzona dysplazja
paznokci palców
wskazująych
Wrodzona dysplazja
witreoretinalna
Wrodzona dysplazja
zastawek serca
Wrodzona dystrofia
mięśniowa typu 1C
Wrodzona dystrofia mięśni
typu megaconial
Wrodzona dystrofia
mięśniowa
Wrodzona dystrofia
mięśniowa - przerost
mięśni - ciężka
intelektualna
Wrodzona dystrofia
mięśniowa - przerost
mięśni niepełnosprawność
intelektualna
spowodowana POMT1
Wrodzona dystrofia
mięśniowa - zaćma
dziecięca - hipogonadyzm
Wrodzona dystrofia
mięśniowa bez
intelektualnej
Wrodzona dystrofia
mięśniowa bez
umysłowej
Wrodzona dystrofia
mięśniowa Fukuyamy
Wrodzona dystrofia
mięśniowa Santavuori
Wrodzona dystrofia
mięśniowa spowodowana
mutacją LMNA
Wrodzona dystrofia
mięśniowa spowodowana
niedoborem laminy alfa2
Wrodzona dystrofia
mięśniowa typu 1
Wrodzona dystrofia
mięśniowa typu 1B
Wrodzona dystrofia
mięśniowa typu 1D
Wrodzona dystrofia
mięśniowa typu Fukuyamy
Wrodzona dystrofia
dystroglikanopatii
Wrodzona dystrofia
mięśniowa z nadmierną
wiotkością
Wrodzona dystrofia
Numer
ORPHA
34520
370968
329178
370968
98468
98470
98469
280671
370959
280671
363629
157973
75840
101068
293603
98975
98975
293603
101068
Nazwa choroby
mięśniowa z niedoborem
integryny alfa-7
Wrodzona dystrofia
mięśniowa z niedoborem
ITGA7
Wrodzona dystrofia
mięśniowa z
intelektualną
Wrodzona dystrofia
mięśniowa z
niepełnosprawnościa
intelektualną i ciężką
padaczką
Wrodzona dystrofia
mięśniowa z
umysłową
Wrodzona dystrofia
anomalii białek macierzy
zewnątrzkomórkowej
Wrodzona dystrofia
anomalii białek retikulum
endoplazmatycznego
Wrodzona dystrofia
anomalii
glikozylotransferazy
Wrodzona dystrofia
defektu biosyntezy
fosfatydylocholiny
Wrodzona dystrofia
mięśniowa z udziałem
móżdżku
Wrodzona dystrofia
mięśniowa z zaburzeniami
struktury mitochondriów
Wrodzona dystrofia
mięśniowa związana z
GMPPB
Wrodzona dystrofia
mięśniowa związana z
LMNA
Wrodzona dystrofia
mięśniowa, typ Ullricha
Wrodzona dystrofia zrębu
rogówki
Wrodzona dziedziczna
dystrofia śródbłonka typu 2
1
dystrofia śródbłonka typu
II
dystrofia zrębu
197
Numer
ORPHA
104007
168601
98873
90042
281190
139
2222
95702
95702
95701
97598
1195
79458
99872
99856
708
1166
2258
280821
70472
666
2772
2771
216796
216812
Nazwa choroby
Wrodzona enteropatia
obejmująca rozwój błony
śluzowej jelita
Wrodzona enteropatia z
powodu niedoboru
enteropeptydazy
Wrodzona erytroblastyczna
wielojąderkowość z
dodatnim testem
kwasowości (hempas)
Wrodzona erytrocytoza z
powodu mutacji receptora
erytropoetyny
Wrodzona erytrodermia
rybiołuskowata siatkowata
Wrodzona hemidysplazja
ze znamionami w postaci
rybiej łuski i wadami
kończyn
Wrodzona hipertrichoza
płodowa
Wrodzona hipoplazja
nadnerczy spowodowana
cytomegalią
Wrodzona hipoplazja
nadnerczy sprzężona z
chromosomem X
Wrodzona hipoplazja
nadnerczy z przyczyn
matczynych
Wrodzona hipoplazja
nerkowo-naczyniowa
Wrodzona
hipotransferynemia
Wrodzona hipotrichoza prosaki
Wrodzona histiocytoza z
Wrodzona jamistość
rdzenia
Wrodzona jaskra Petersa
Wrodzona jednostronna
hipoplazja obniżacza kąta
ust
Wrodzona jednostronna
hipoplazja płuca
Wrodzona komunikująca
malformacja oskrzelowopłucna i jelita przedniego
Wrodzona kwasica
mleczanowa, typ
Wrodzona łamliwość kości
- małogłowie - zaćma
- wrodzone przykurcze
stawów
typu 1
typu 10
Numer
ORPHA
216820
216804
216804
216804
216804
216812
216820
216828
216820
216804
216812
216820
216804
216812
216804
216812
314029
2414
528
228429
228429
2292
280827
280840
280847
280854
2444
162526
Nazwa choroby
typu 11
typu 2
typu 2A
typu 2B
typu 2C
typu 3
typu 4
typu 5
typu 6
typu 7
typu 7
typu 7
typu 8
typu 8
typu 9
typu 9
z wysoką masą kostną
Wrodzona limfangiektazja
płuc
Wrodzona lipodystrofia
Berardinelligo i Seipa
uogólniona typu 4
uogólniona z miopatią
Wrodzona łukowatość
kości długich
Wrodzona malformacja
dróg oddechowych płuc,
typu 0
typu 2
typu 3
typu 4
dróg oddechowych w
płucach
kosteczek słuchowych bez
nieprawidłowości ucha
Numer
ORPHA
280832
95718
1081
2447
3319
79146
590
199293
98905
168572
280671
172973
172976
172979
98904
172985
172982
99736
99736
231573
168486
69063
443988
467
442
1910
Nazwa choroby
zewnętrznego
płuc, typu 1
tarczycy bez
niedoczynności
tętnic wieńcowych
zastawki mitralnej
Wrodzona małopłytkowość
amegakariocytowa
Wrodzona melanoza
rozsiana
Wrodzona miastenia
Engela
Wrodzona mikrogastria
Wrodzona miopatia
multicore z oftalmoplegią
zewnętrzną
Wrodzona miopatiarozszczep podniebienia hipertermia złośliwa
Wrodzona miopatia typu
megaconial
Wrodzona miopatia z
gromadzeniem białek
Wrodzona miopatia z
jądrami
Wrodzona miopatia z
jądrem centralnym
Wrodzona miopatia z
nadmiarem cienkich
filamentów
Wrodzona miopatia z
wakuolami
Wrodzona miopatia ze
zmienną wielkością
włókien
Wrodzona miotonia
bolesna
Wrodzona miotonia
reagująca na acetazolamid
Wrodzona nadżerkowa i
pęcherzykowa choroba
skóry
Wrodzona NCL
Wrodzona nefropatia
błoniasta związana z
matczyną alloimmunizacją
przeciwko neutralnej
endopeptydazie
Wrodzona nefroza z
wentrikulomegalią
mózgową
Wrodzona niedoczynność
przysadki
tarczycy
tarczycy
198
Numer
ORPHA
95711
95711
95715
226313
98869
98873
98870
98869
98873
98870
85
293825
293825
67044
67044
293825
124
260305
332
95449
79394
208513
99042
Nazwa choroby
anomalią rozwojową
anomalią rozwojową
przenikaniem przez
łożysko przeciwciał
wiążących TSH
tarczycy z powodu
przyjmowania przez matkę
leków
przeciwtarczycowych
Wrodzona niedokrwistość
dyserytopoetyczna typu 1
dyserytopoetyczna typu I
dyserytopoetyczna typu II
dyserytopoetyczna typu III
dyserytropoetyczna
dyserytropoetyczna typu 4
dyserytropoetyczna typu
IV
dyserytropoetyczna z
małopłytkowością
małopłytkowością
X
powodu mutacji KLF1
hipoplastyczna typu
Blackfana i Diamonda
syderoblastyczna
złośliwa
Wrodzona niedomykalność
zastawki aorty
Wrodzona niepęcherzowa
erytrodermia ichtiotyczna
Wrodzona niepostępująca
Wrodzona nieskorygowana
transpozycja wielkich
Numer
ORPHA
99042
35122
306462
306446
306436
306474
64752
453510
453510
217399
391397
453510
95464
982
2291
217399
48
99803
95501
264675
312
312
Nazwa choroby
naczyń z koarktacją
Wrodzona nieskorygowana
transpozycja wielkich pni
tętniczych z koarktacją
Wrodzona nietolerancja
sacharozy
sacharozy bez nietolerancji
skrobii
sacharozy z minimalną
tolerancją skrobii
sacharozy z nietolerancją
skrobi
sacharozy z nietolerancją
skrobii i laktozy
Wrodzona niewrażliwośc
na ból i brak czucia
temperatury
Wrodzona niewrażliwość
na ból z ciężkimi
niepostępującymi
zaburzeniami
poznawczymi
na ból z głęboką
intelektualną
na ból z hiperhydrozą
na ból z hiperhydrozą i
dysfunkcją żołądkowojelitową
na ból z zachowanym
czuciem temperatury
Wrodzona niewydolność
i(lub) zwężenie zastawki
mitralnej
płuca
podniebienno-gardłowa
Wrodzona obojętność na
ból z hiperhydrozą
Wrodzona obustronna
agenezja nasieniowodów
Wrodzona ośrodkowa
hipowentylacja
pęcherzykowa - choroba
Hirschsprunga
Wrodzona ośrodkowa
moczówka prosta
Wrodzona PAP
Wrodzona pęcherzowa
Wrodzona pęcherzowa
Brocka
Numer
ORPHA
83461
617
617
3319
93583
280210
2907
2907
90042
79277
264675
178045
2374
2140
2040
2037
157808
99176
98579
92050
53691
1928
1928
313
88621
3161
3161
280811
280811
280811
Nazwa choroby
Wrodzona pierwotna
afakia
Wrodzona pierwotna
cewka moczowa olbrzymia
Wrodzona pierwotna
cewka moczowa olbrzymia
Wrodzona plamica
małopłytkowa
amegakariocytowa
Wrodzona plamica
Wrodzona PMD
Wrodzona poikilodermia
typu Weary
Wrodzona poikilodermia z
pęcherzami, typu Weary
Wrodzona policytemia z
powodu mutacji receptora
erytropoetyny
Wrodzona porfiria
erytropoetyczna
Wrodzona proteinoza
Wrodzona przejmijająca
Wrodzona przepona krtani
Wrodzona przepuklina
przeponowa
Wrodzona przetoka
oskrzelowo-żółciowa
Wrodzona przetoka
tętnicza aortalno-płucna
Wrodzona pseudoartroza
kończyn
Wrodzona retrakcja
powiek
Wrodzona retrakcja
powieki górnej
Wrodzona rodzinna
biegunka oporna na lecznie
z nieprawidłowościami
nabłonka
Wrodzona rogówka płaska
Wrodzona rozedma
płatowa
Wrodzona rozstrzeń
płatowa
Wrodzona rybia łuska
blaszkowata
Wrodzona rybia łuska typu
4
Wrodzona sekwestracja
oskrzelowo-płucna
płuc
pozapłatowa oskrzelowopłucna
pozapłatowa płuc
199
Numer
ORPHA
280802
280802
280802
65
215
210163
215
75382
295201
295203
178382
1037
190
1556
141124
141083
313906
280827
280832
280840
280847
280854
95430
88629
93583
2026
79495
1023
79495
183536
Nazwa choroby
pozapłucna
wewnątrzpłatowa
oskrzelowo-płucna
wewnątrzpłatowa płuc
wewnątrzpłucna
Wrodzona ślepota Lebera
Wrodzona ślepota nocna
Wrodzona śmiertelna
miopatia, typu Comptona i
Northa
Wrodzona stacjonarna
ślepota nocna
Wrodzona stacjonarna
ślepota nocna, typ
Oguchiego
Wrodzona stopa płaskokoślawa, jednostronna
Wrodzona stopa płaskokoślawa, obustronna
Wrodzona stopa wypukła
koślawa
Wrodzona sztywność
stawów
Wrodzona telangiektazja
siatkówki
Wrodzona
teleangiektatyczna skóra
marmurkowa
Wrodzona torbiel krtani
Wrodzona torbiel śluzowa
przewodu nosowo-łzowego
Wrodzona torbiel trzustki
Wrodzona torbielowatość
gruczolakowata płuc typu 0
Wrodzona tracheomalacja
Wrodzona tritanopia
Wrodzona TTP
Wrodzona uogólniona
hipertrichoza graniczna
hipertrichoza sprzężona z
chromosomem X
hipertrichoza typu
Ambrasa
hipertrichoza, typ Macias i
Flores
Wrodzona wada kończyn
Numer
ORPHA
435743
2846
3090
98729
2373
238536
238536
289499
441447
441452
353334
3091
294944
294947
862
306530
306530
2391
440233
216729
860
860
216729
2505
300337
2037
178382
Nazwa choroby
uwarunkowana
genetycznie
Wrodzona wada
moczownika
Wrodzona wada osierdzia
Wrodzona wada połączenia
żyły płucnej
Wrodzona wada żył
płucnych
Wrodzona wiotkość krtani
Wrodzona wtórna
nadkrwistość
Wrodzona wtórna
policytemia
Wrodzona zaćma małej
rogówki ze zmętnieniem
rogówki
Wrodzona zaćma
podtorebkowa tylna
Wrodzona zaćma
warstwowa
Wrodzone anastomozy
tętniczo-żylne w siatkówce
Wrodzone anomalie żył
systemowych
Wrodzone deformacje
kończyn
Wrodzone deformacje
palców
Wrodzone drżenie
samoistne
Wrodzone dziedziczne
porażenie twarzy z
głuchotą różnego stopnia
Wrodzone dziedziczne
porażenie twarzy z utratą
słuchu różnego stopnia
Wrodzone krótkie
więzadło żebrowo-krucze
Wrodzone łagodne
porażenie szóstego nerwu
czaszkowego
Wrodzone nieskorygowane
naczyń z wadą serca
tętniczych
tętniczych
tętniczych z wadą serca
Wrodzone obwodowe
fałdy skórne
Wrodzone odwarstwienie
siatkówki
Wrodzone okienko
aortalno-płucne
Wrodzone pionowe
Numer
ORPHA
98568
353334
98686
440233
98686
137932
98686
440233
440221
440221
570
98913
93109
98914
294951
95430
792
216694
216694
93322
1987
93320
93321
93323
66630
178382
178382
289380
98915
Nazwa choroby
ustawienie kości skokowej
Wrodzone podwinięcie
powiek - entropion
Wrodzone połączenie
tętniczo-żylne w siatkówce
Wrodzone porażenie CNIV
Wrodzone porażenie CNVI
Wrodzone porażenie
czwartego nerwu
czaszkowego
Wrodzone porażenie krtani
Wrodzone porażenie nerwu
bloczkowego
odwodzącego
okoruchowego
Wrodzone porażenie
trzeciego nerwu
czaszkowego
Wrodzone porażenie
twarzy
Wrodzone postsynaptyczne
zespoły miasteniczne
Wrodzone poszerzenie
kielichów nerek
Wrodzone presynaptyczne
Wrodzone przemieszczenia
stawów
Wrodzone rozmiękanie
tchawicy
Wrodzone rozwarstwienie
siatkówki sprzężone z
chromosomem X
Wrodzone skorygowane
naczyń
Wrodzone skorygowane
tętniczych
Wrodzone skrócenie kości
piszczelowej
Wrodzone skrócenie kości
udowej
Wrodzone skrócenie
podłużne kości łokciowej
Wrodzone skrócenie
podłużne kości
promieniowej
Wrodzone skrócenie
podłużne kości strzałkowej
Wrodzone stawy rzekome
obojczyków
Wrodzone stopy typu
rocker-bottom
Wrodzone stopy wypukłe
Wrodzone stwardnienie
mięśni
Wrodzone synaptyczne
200
Numer
ORPHA
440221
68378
93545
88991
269505
269510
269505
269510
2190
295229
91491
98570
137
95428
95428
101985
104009
86309
86309
371064
371054
324422
79318
79319
79320
79321
79322
Nazwa choroby
Wrodzone uszkodzenie
CNIII
Wrodzone wady kończyn
Wrodzone wady nerek i
układu moczowego
Wrodzone wady serca
Wrodzone wodogłowie
komunikujące
niekomunikujące
nieobstrukcyjne
obstrukcyjne
Wrodzone wodonercze
Wrodzone wygięcie tylne
kolana
Wrodzone wywinięcie
listka barwnikowego
tęczówki
Wrodzone wywinięcie
powiek - ektropion
Wrodzone zaburzenia
glikozylacji
Wrodzone zaburzenia
glikozylacji typu 2h
Wrodzone zaburzenia
glikozylacji typu IIh
Wrodzone zaburzenia
liczby i/lub funkcji
fagocytów
Wrodzone zaburzenia
motoryki jelit
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji 2j
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji IIj
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji niesprzężone z
chromosomem X z
głównym
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji sprzężone z
chromosomem X z
głównym
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Is
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1a
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1b
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1c
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1d
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1e
Numer
ORPHA
79323
79325
79325
79326
79327
79328
91131
244310
280071
324737
300536
324422
370924
370927
448010
79329
79330
79332
79333
238459
356961
79318
79319
79320
79321
79322
79323
79324
79324
79326
79329
Nazwa choroby
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1f
Wrodzone zaburzenie
Wrodzone zaburzenie
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1i
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1k
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1L
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1m
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1n
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1p
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1q
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1r
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1s
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1x
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1y
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 1Z
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 2a
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 2b
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 2d
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 2e
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 2f
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu 2m
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ia
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ib
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ic
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Id
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ie
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu If
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ig
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ig
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ii
Wrodzone zaburzenie
Numer
ORPHA
79330
79332
79333
238459
263508
263487
263501
363424
79327
79328
91131
244310
263494
280071
324737
300536
329178
370921
370924
370927
371212
371176
371207
371071
3474
371188
371200
Nazwa choroby
glikozylacji typu IIa
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu IIb
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu IId
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu IIe
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu IIf
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu IIg
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu IIi
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu IIj
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu IIm
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ik
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu IL
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Im
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu In
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Io
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ip
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Iq
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ir
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Iu
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Iw
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Ix
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji typu Iy
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji z głuchotą jako
głównym objawem
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji z
kardiomiopatią
rozstrzeniową
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji z nefropatią
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji z padaczką
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji z powodu
niedoboru PIGL
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji z udziałem
jelit
Wrodzone zaburzenie
201
Numer
ORPHA
371157
371235
371183
371047
435934
371195
443811
292
293
70596
65
1757
353327
2309
90045
35122
626
231013
98948
2345
99122
831
162521
141121
141127
97598
Nazwa choroby
skóry
Wrodzone zaburzenie
wątroby
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji z wadą
rozwojową
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji z wadą serca
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji z zaburzeniami
neurologicznymi
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji związane z
COG2
Wrodzone zaburzenie
glikozylacji związane z
zaburzeniami kostnymi
Wrodzone zaburzenie
glikozylazji zależne od
PGM3
Wrodzone zakażenie
enterowirusem
Wrodzone zakażenie
herpeswirusowe
Wrodzone zakażenie
wirusem Epsteina-Barra
Wrodzone zaniewidzenie
Lebera
Wrodzone zdwojenie kości
strzałkowej - diplopodia
Wrodzone zespoły
miasteniczne z defektem
glikolyzacji
Wrodzone zgrubienie
paznokci
Wrodzone złe wchłanianie
kwsau foliowego
Wrodzone złe wchłanianie
sacharazy-izomaltazy
Wrodzone znamię
barwnikowe
Wrodzone znieczulenie
nerwu trójdzielnego
Wrodzone zrośnięcie
powieki z gałką oczną
Wrodzone zrosty kręgów
szyjnych
Wrodzone zwężenie IVC
Wrodzone zwężenie kanału
rdzeniowego kręgowego w
odcinku szyjnym
Wrodzone zwężenie
z holoprozencefalią
Wrodzone zwężenie
podgłośniowe
Wrodzone zwężenie
tchawicy
Wrodzone zwężenie
tętnicy nerkowej
Numer
ORPHA
3093
99057
3189
95459
566
99122
295032
295036
295234
295237
295030
295034
295032
295225
295227
45358
1074
60041
60041
217399
98598
453510
294983
295101
295103
2879
98604
289465
247775
48
Nazwa choroby
Wrodzone zwężenie
zastawki aorty
Wrodzone zwężenie
zastawki mitralnej
Wrodzone zwężenie
zastawki tętnicy płucnej
Wrodzone zwężenie
Wrodzone zwężenie
źrenicy
Wrodzone zwężenie żyły
głównej dolnej
Wrodzone zwichnięcie
głowy kości promieniowej
rzepki
rzepki, jednostronne
rzepki, obustronne
stawu barkowego
stawu kolanowego
stawu łokciowego
stawu łokciowego,
jednostronne
stawu łokciowego,
obustronne
Wrodzone zwłóknienie
mięśni zewnątrzgałkowych
Wrodzony nitkowaty zrost
brzegów powiek niedrożność odbytu
Wrodzony blok
Wrodzony blok serca
Wrodzony brak bólu z
hiperhydrozą
Wrodzony brak brwi/rzęs
Wrodzony brak czucia bólu
z głęboką
intelektualną
Wrodzony brak dłoni
Wrodzony brak dłoni,
jednostronny
Wrodzony brak dłoni,
obustronny
Wrodzony brak kości
łokciowej i strzałkowej
Wrodzony brak łez
Wrodzony brak linii
papilarnych
Wrodzony brak macicy i
pochwy
Wrodzony brak
nasieniowodów
Numer
ORPHA
435623
295116
295118
96269
294981
295097
295099
295093
295095
294979
86815
294975
295085
295087
295105
295107
294977
295089
295091
982
95457
294988
295110
295112
973
Nazwa choroby
Wrodzony brak palców
stopy
stopy, jednostronny
stopy, obustronny
Wrodzony brak pochwy
Wrodzony brak podudzi i
stóp
Wrodzony brak podudzia i
stopy, jednostronny
Wrodzony brak podudzia i
stopy, obustronny
Wrodzony brak
przedramienia i dłoni,
jednostronny
Wrodzony brak
przedramienia i dłoni,
obustronny
Wrodzony brak
przedramion i dłoni
Wrodzony brak punktów
łzowych i gruczołów
ślinowych
Wrodzony brak ramienia i
przedramienia z
zachowaniem dłoni
przedramienia z
zachowaniem dłoni,
jednostronny
przedramienia z
zachowaniem dłoni,
obustronny
Wrodzony brak stopy,
jednostronny
Wrodzony brak stopy,
obustronny
Wrodzony brak uda i
podudzia z zachowaniem
stopy
Wrodzony brak uda i
stopy, jednostronny
Wrodzony brak uda i
stopy, obustronny
Wrodzony brak zastawki
płucnej
Wrodzony brak zastawki
trójdzielnej
Wrodzony
brak/niedorozwój kciuka
Wrodzony
brak/niedorozwój kciuka,
jednostronny
Wrodzony
brak/niedorozwój kciuka,
obustronny
Wrodzony
brak/niedorozwój palców
202
Numer
ORPHA
294990
295114
94150
99125
99124
79301
79303
79302
79095
104003
167759
306530
306530
157826
263435
174590
478
432
97556
631
231662
231671
231679
231692
657
199296
631
231662
Nazwa choroby
poza kciukiem,
jednostronny
Wrodzony
brak/niedorozwój palców z
wyłączeniem kciuka
Wrodzony
brak/niedorozwój palców z
wyłączeniem kciuka,
obustronny
Wrodzony całkowity brak
paznokci
Wrodzony całkowity
nieprawidłowy powrót żył
płucnych
Wrodzony częściowy
nieprawidłowy powrót żył
płucnych
Wrodzony defekt syntezy
kwasów żółciowych typu 1
Wrodzony defekt
transportu jelitowego
Wrodzony defekt zębiny
Wrodzony dziedziczny
paraliż twarzy z głuchotą
różnego stopnia
Wrodzony dziedziczny
paraliż twarzy z utratą
słuchu różnego stopnia
Wrodzony guz z komórek
ziarnistych
Wrodzony hamartoma z
komórek mięśni gładkich
Wrodzony hipogonadyzm
hipogonadotropowy
hipogonadotropowy z
anosmią
hipogonadotropowy z
prawidłowym
powonieniem
Wrodzony i dziecięcy
zespół nefrotyczny
Wrodzony IGHD
Wrodzony IGHD typu IA
Wrodzony IGHD typu IB
Wrodzony IGHD typu II
Wrodzony IGHD typu III
Wrodzony izolowany
hiperinsulinizm
Wrodzony izolowany
niedobór ACTH
Wrodzony izolowany
niedobór GH
Wrodzony izolowany
Numer
ORPHA
231671
231679
231692
209893
631
231662
231671
231679
231692
209893
90790
157713
238654
238646
238650
238691
157826
2665
93583
79
168612
37
330
325
328
Nazwa choroby
niedobór GH typu IA
Wrodzony izolowany
niedobór GH typu IB
Wrodzony izolowany
niedobór GH typu II
Wrodzony izolowany
niedobór GH typu III
Wrodzony izolowany
niedobór globuliny
wiążącej tyroksynę
Wrodzony izolowany
niedobór hormonu wzrostu
Wrodzony izolowany
typu IA
Wrodzony izolowany
typu IB
Wrodzony izolowany
typu II
Wrodzony izolowany
typu III
Wrodzony izolowany
niedobór TBG
Wrodzony lipoidowy
przerost nadnerczy
STAR
Wrodzony lub
wczesnodziecięcy zespół
CACH
Wrodzony moczowód
olbrzymi, postać
nierefluksowa i
nieprzeszkodowa
Wrodzony moczowód
olbrzymi, postać
przeszkodowa
Wrodzony moczowód
olbrzymi, postać
refluksowa
Wrodzony naczyniak
wątroby
Wrodzony nadziąślak
Wrodzony nerczak
mezoblastyczny
Wrodzony niedobór
ADAMTS-13
Wrodzony niedobór alfa2antyplazminy
Wrodzony niedobór alfafetoproteiny
Wrodzony niedobór cynku
Wrodzony niedobór
czynnika Hagemana
Wrodzony niedobór
czynnika II
Wrodzony niedobór
czynnika Stuarta
Numer
ORPHA
328
326
327
332
328
329
330
331
169826
168601
91
335
95488
465
483
53690
465
749
327
35122
306486
306446
306436
306462
306474
103910
Nazwa choroby
Wrodzony niedobór
czynnika Stuarta i Prowera
Wrodzony niedobór
czynnika V
Wrodzony niedobór
czynnika VII
Wrodzony niedobór
Wrodzony niedobór
czynnika X
Wrodzony niedobór
czynnika XI
Wrodzony niedobór
czynnika XII
Wrodzony niedobór
czynnika XIII
Wrodzony niedobór
zależny od witaminy K
Wrodzony niedobór
enterokinazy
Wrodzony niedobór
estrogenów
Wrodzony niedobór
fibrynogenu
Wrodzony niedobór
hormonów przysadki
Wrodzony niedobór
inhibitora aktywacji
plazminogenu typu 1
Wrodzony niedobór
kininogenu
wielkocząsteczkowego
Wrodzony niedobór
laktazy
Wrodzony niedobór PAI-1
Wrodzony niedobór
prekalikreiny
Wrodzony niedobór
prokonwertyny
Wrodzony niedobór
sacharazy-izomaltazy
Wrodzony niedobór
sacharazy-izomaltazy bez
nietolerancji sacharozy
Wrodzony niedobór
sacharazy-izomaltazy z
minimalną tolerancją
skrobii
Wrodzony niedobór
sacharazy-izomaltazy z
nietolerancją skrobi
Wrodzony niedobór
sacharozy-izomaltazy bez
nietolerancji skrobii
Wrodzony niedobór
sacharozy-izomaltazy z
nietolerancją skrobii i
laktozy
Wrodzony niedobór
siarczanu heparanu
enterocytów
203
Numer
ORPHA
859
49042
100032
100033
1216
3090
1072
141099
651
651
3465
137932
2416
79452
99059
124
2430
418
90795
90793
90791
95699
95699
140944
Nazwa choroby
Wrodzony niedobór
transkobalaminy
szkliwa
szkliwa typu niedojrzałego
szkliwa z niedojrzałością
Wrodzony niepostępujący
Wrodzony nieprawidłowy
spływ żyły płucnej
Wrodzony nitkowaty zrost
brzegów powiek rozszczep podniebienia
Wrodzony nos rurkowaty
Wrodzony oczopląs
idiopatyczny
Wrodzony oczopląs
ruchowy
Wrodzony paraliż
podopuszkowy
Wrodzony paraliż strun
głosowych
Wrodzony pierwotny
obrzęk limfatyczny
Wrodzony pierwotny
obrzęk limfatyczny
Wrodzony podzastawkowy
pierścień zastawki
mitralnej
Wrodzony PRCA
Wrodzony przerost języka
Wrodzony przerost kory
nadnerczy
Wrodzony przerost
nadnerczy spowodowany
niedoborem 11-betahydroksylazy
Wrodzony przerost
niedoborem 17-alfahydroksylazy
Wrodzony przerost
niedoborem
dehydrogenazy 3-betahydroksysteroidowej
Wrodzony przerost
nadnerczy z powodu
niedoboru cytochromu
POR
Wrodzony przerost
nadnerczy z powodu
niedoboru
oksydoreduktazy
cytochromu P450
Wrodzony przerost
tłuszczowy - malformacje
naczyniowe - znamię
naskórkowe
Numer
ORPHA
295232
295026
295024
295022
295020
295018
99072
95491
2037
1116
91358
768
91413
91413
2301
590
839
1229
590
252190
319328
319462
3197
235832
235835
235838
Nazwa choroby
Wrodzony przykurcz
zgięciowy w stawie
kolanowym
Wrodzony staw rzekomy
kości łokciowej
kości promieniowej
kości strzałkowej
kości udowej
piszczeli
Wrodzony tętniak
przetrwałego przewodu
tętniczego
Wrodzony tętniak tętnicy
wieńcowej
Wrodzony ubytek
przegrody aortalno-płucnej
Wrodzony ubytek skóry limfangiektazja jelitowa
Wrodzony uchyłek
przełyku
Wrodzony zespół
wydłużonego odcinka QT
Wrodzony zespół
Claude'a,Bernarda i
Hornera
Wrodzony zespół Hornera
Wrodzony zespół
krótkiego jelita
Wrodzony zespół
miasteniczny
Wrodzony zespół
nefrotyczny typu fińskiego
Wrodzony zespół podobny
do wewnątrzmacicznego
zakażenia płodu
Wrodzony zespół podobny
do zespołu Lamberta i
Eatona
Wrodzony zespół
predysponujący do
nowotworów układu
nerwowego
Wrodzony zespół
predyspozycji do
nowotworu nerki
Wrodzony zespół
predyspozycji do
nowotworzenia z powodu
biallelicznych mutacji
BRCA2
Wrodzony zespół
Wrodzony zespół
waskularyzacji kości
Wrodzony zespół
waskularyzacji kości z
przerostem kończyn
Wrodzony zespół
Numer
ORPHA
157826
141214
141214
2345
1667
324972
771
902
894
895
896
897
163746
163746
83594
83594
770
79098
620
1329
3384
3384
91412
2834
97292
86846
399169
399180
398091
93551
264944
264968
264949
Nazwa choroby
waskularyzacji kości ze
Wrodzony ziarniniak
dziąsłowy
Wrodzony zrost szczęki i
żuchwy
Wrodzony zrost
szczękowo-żuchwowy
Wrodzony zrost w odcinku
szyjnym
WRS
Wrzody ust i narządów
płciowych z zapaleniem
chrząstek
Wrzodziejące zapalenie
jelita grubego
WS
WS1
WS2
WS3
WS4
WS4 plus
WS4"plus"
Wschodnie końskie
zapalenie mózgu
Wschodnie końskie
zapalenie mózgu i opon
mózgowych
Wścieklizna
Współczulne zapalenie
błony naczyniowej
Wspólna krezka jelita
cienkiego i grubego
Wspólny kanał
Wspólny pień tętniczopłucny
Wspólny pień tętniczy
Współruch żuchwowopowiekowy - ptoza
WSS
Wstrząs kardiogenny
Wtórna AML
Wtórna AVN
Wtórna AVN
Wtórna choroba
autoimmunologiczna
noworodków
Wtórna choroba
Wtórna choroba
Wtórna choroba
metaboliczną
Wtórna choroba
204
Numer
ORPHA
264973
91365
99930
264745
264719
264704
264699
264714
264709
182104
264944
264968
264949
264973
99857
98631
90363
158041
399169
399180
Nazwa choroby
układową
Wtórna choroba
związana z układowym
zapaleniem naczyń
Wtórna dyskinezja rzęsek
Wtórna hemosyderoza płuc
Wtórna ILD specyficzna
układową
metaboliczną
związana z chorobą tkanki
łącznej
układową
ziarniniakową
zapaleniem naczyń
Wtórna ILD u dzieci i
dorosłych związana z
chorobą tkanki łącznej
Wtórna ILD wieku
Wtórna ILD wieku
metaboliczną
Wtórna ILD wieku
układową
Wtórna ILD wieku
zapaleniem naczyń
Wtórna jamistość rdzenia
Wtórna jaskra
dysgenetyczna
Wtórna limfangiektazja
jelitowa
Wtórna limfohistiocytoza
hemofagocytarna
Wtórna martwica
awaskularna
Wtórna martwica
Numer
ORPHA
553
467
140286
226298
3452
86846
420259
137839
420259
264745
264719
264704
264699
264714
264709
182104
439746
139420
275791
439746
98569
Nazwa choroby
awaskularna
Wtórna niedoczynność
nadnerczy
nadnerczy
przytarczyc z powodu
upośledzonego wydzielania
parathormonu
tarczycy
Wtórna nietropikalna
biegunka
Wtórna ostra białaczka
szpikowa
Wtórna PAP
Wtórna posocznica
poanginowa po infekcji
gardła
Wtórna proteinoza
Wtórna śródmiąższowa
układową
metaboliczną
związana z chorobą tkanki
łącznej
układową
ziarniniakową
związana z z układowym
zapaleniem naczyń
choroba płuc u dzieci i
dorosłych związana z
chorobą tkanki łącznej
Wtórne guzkowe zapalenie
tętnic
Wtórne ostre poprzeczne
zapalenie rdzenia
Wtórne PAH
Wtórne PAN
Wtórne podwinięcie
Numer
ORPHA
169618
447774
98571
445197
314962
2615
314962
95427
289395
289395
611
3459
899
2083
90647
3294
725
346
90079
93929
93930
163703
95458
301
251636
251646
251633
251646
251643
251880
357131
3181
329191
329191
Nazwa choroby
powiek - entropion
Wtórne przedwczesne
Wtórne twardniające
zapalenie dróg żółciowych
Wtórne wywinięcie powiek
- ektropion
Wtórne zapalenie naczyń
Wtórny HES
Wtórny przerost kostookostnowy z odmrozinami
Wtórny zespół
hipereozynofilowy
Wtórny zespół krótkiego
jelita
Wtórny zespół Sjögrena
Wtórny zespół SjögrenaGougerota
Wtrętowe zapalenie mięśni
WTS
WWS
Wydatna gładzizna mikrocefaliahipogenitalizm
Wydłużone interwały QT głuchota
Wydłużone ścięgna palców
Wyładowania ciągłe i fale
podczas snu
wolnofalowego
Wyłysiające zapalenie
mieszków włosowych
Quinquauda
Wynaczynienia antracyklin
Wynicowanie kloaki
Wynicowanie pęcherza
Wyniszczająca
u dzieci w wieku szkolnym
Wypadanie płatka zastawki
trójdzielnej
Wyściółczak
Wyściółczak
Wyściółczak anaplastyczny
Wyściółczak o niskim
Wyściółczak o wysokim
Wyściółczak
śluzakowatobrodawkowaty
Wyściółczak zarodkowy
Wysiłkowa zakrzepica żyły
podobojczykowej
Wysoka łopatka
Wysoki wzrost - skolioza makrodaktylia dużych
palców stóp
Wysoki wzrost - skolioza -
205
Numer
ORPHA
99852
97278
2837
90287
139402
2368
1997
771
54260
353344
43
67044
53351
293621
181
101088
3469
300373
448372
448348
596
443197
264580
264580
264580
89936
461
777
98464
776
596
54
306597
Nazwa choroby
makrodaktylia paluchów
Wyspa Reunion - anoreksja
- niepohamowane wymioty
- objawy neurologiczne
Wyspiak wydzielający
polipeptyd trzustkowy
Wysypka podobna do
pelagry - objawy
neurologiczne
Wysypka plamkowogrudkowa w przebiegu
tocznia
Wysypka polekowa z
eozynofilią i objawami
ogólnymi
Wytrzewienie
Wywinięcie powieki dolnej
- rozszczep wargi lub
podniebienia
WZJG
Wzmożone beleczkowanie
lewej komory
Wzrokowa i wysiękowa
idiopatyczna
teleangiektazja
okołodołeczkowa
siatkówki
X-ALD
XDAT
XDP
XECD
XHED
XHIGM
XK brak przodomózgowia
X-LAG (Gigantyzm
kończyn sprzężony z
chromosomem X)
X-LAG (rodzinny
gigantyzm dziecięcy)
spowodowany dup(X)q(26)
X-LAG (rodzinny
gigantyzm dziecięcy)
spowodowany mutacją
punktową
XLCNM
XLDPP
XLG
XLG1
XLG2
XLH
XLI
XLMR
XLMR
XLMR z wyglądem
marfanoidalnym
XLMTM
XLOA
XLOS
Numer
ORPHA
2442
443197
85453
443197
792
75563
2802
231393
25980
317476
910
220295
276249
276252
276255
276258
363654
276261
276264
276267
90342
243
393
243
370930
99829
99829
662
98700
3276
68335
309130
254749
254749
254749
254749
180208
202940
269190
308459
309526
Nazwa choroby
XLP
XLP
XLPDR
XLPP
XLRS
XLSA
XLSA-A
XLTT
XMEA
XMEN
XP
XP/CS kompleks
XPA
XPB
XPC
XPD
XPDS
XPE
XPF
XPG
XPV
XX dysgenezja gonad
żeńskich
XX, mężczyzna
XX-GD
XYLT1-CDG
Yellow Jack
YF
YNS
Zaburzenia barwnikowe z
objawami ocznymi
Zaburzenia biosyntezy
plazmalogenu
Zaburzenia
chromosomowe
Zaburzenia cyklu
karnitynowego i transportu
karnityny
Zaburzenia cyklu Krebsa
Zaburzenia cyklu kwasów
trójkarboksylowych
Zaburzenia cyklu kwasu
cytrynowego
Zaburzenia cyklu TCA
Zaburzenia dojrzewania
i/lub cyklu
menstruacyjnego
Zaburzenia dojrzewania
lub(i) cyklu
menstruacyjnego
Zaburzenia
encefaloklastyczne
Zaburzenia glikolizy
Zaburzenia glikozylacji
złożonej
Numer
ORPHA
309515
309515
93614
364817
364820
73230
436169
436169
86904
309845
284814
308463
308467
309833
285657
298644
309842
309816
391381
309319
308998
309005
352728
309839
440701
254746
309813
Nazwa choroby
glikosfingolipidów i GPIzakotwiczonych białek
glikosfingolipidów i
zakotwiczonego
glikozylofosfatydyloinozyt
olu
Zaburzenia hematologiczne
z udziałem nerek
Zaburzenia kostne
związane z agrekanem
Zaburzenia kostne
związane z TRPV4
Zaburzenia kostnienia opóźnienie rozwoju
psychomotorycznego
Zaburzenia krzepnięcia
zależne od THBD
Zaburzenia krzepnięcia
zależne od
trombomoduliny
Zaburzenia
limfoprolifracyjne
zwiazane z metotreksatem
Zaburzenia metabolizmu
cynku
fenyloalaniny
fruktozy
galaktozy
Zaburzenia metabolizmu i
transportu innych witamin i
kofaktorów
transportu kwasu
foliowego
transportu tiaminy
transportu żelaza
wydzielania bilirubiny
kwasu asparaginianowego
kwasu sialowego
kwasy glioksalowego
lipidów
melaniny
miedzi
pentozy/polioli
pirogronianu
206
Numer
ORPHA
309819
284818
289098
309136
35696
309139
309139
309347
240967
309447
309115
309340
309810
98708
999
90771
240883
240893
240915
240919
240957
240959
240965
240971
240979
240987
240989
79377
68354
Nazwa choroby
porfiryny i hemu
pteryny
tyrozyny
witaminy D
Zaburzenia
mitochondrialne z powodu
defektu gromadzenia lub
dojrzewania kompleksów
Zaburzenia
defektu syntezy białka
mitochondrialnego
Zaburzenia
defektu transkrypcji lub
translacji
Zaburzenia
defektu transkrypcji lub
translacji mtDNA
Zaburzenia N-glikozylacji
białek
Zaburzenia oddychania
Zaburzenia O-glikozylacji
białek
Zaburzenia oksydacji
kwasów tłuszczowych i
ketogenezy
Zaburzenia organelli
związanych z lizosomami
Zaburzenia peroksymalnej
alfa-, beta- i omegaoksydacji
Zaburzenia pigmentacji z
objawami ocznymi, bez
albinizmu
Zaburzenia pigmentacji z
utratą słuchu
Zaburzenia różnicowania
płci
Zaburzenia rytmu serca
Zaburzenia skóry
właściwej
Zaburzenia snu
Numer
ORPHA
240869
240969
364541
364541
138221
138069
138069
138076
138109
138112
138104
138115
138084
138095
138101
138072
93423
309505
872
309830
309463
Nazwa choroby
Zaburzenia snu
Zaburzenia snu
Zaburzenia spektrum OPD
Zaburzenia spektrum
zespołu usznopodniebiennopaliczkowego
Zaburzenia
ssania/połykania
Zaburzenia
ssania/połykania
niezwiązane z sekwencją
Pierre' a Robina
Zaburzenia
ssania/połykania
niezwiązane z zespołem
Pierre' a Robina
Zaburzenia
z anomalią chromosomową
Zaburzenia
z anomaliami dołu tylnego
czaszki
Zaburzenia
z anomaliami móżdżku
Zaburzenia
z anomaliami zwojów
podstawnych
Zaburzenia
z chorobą nerwowomięśniową
Zaburzenia
z malformacją szyjnotwarzową lub przełykową
Zaburzenia
z zaburzeniami
neurologicznymi
Zaburzenia
z zaburzeniami
podopuszkowymi
Zaburzenia
z zidentyfikowanym
zespołem
Zaburzenia sulfatyzacji
Zaburzenia syntezy
fukoglikozanu
Zaburzenia syntezy
hormonów bez wola
Zaburzenia syntezy
katecholamin
Zaburzenia syntezy Oksylozylo/Nacetylogalaktozoaminylogl
ikanu
Numer
ORPHA
309450
309469
309458
79378
309848
309851
309028
309824
309836
309001
309827
102024
79166
79188
79189
352301
352306
352312
352309
79195
79196
79173
Nazwa choroby
Zaburzenia syntezy Oksylozyloglikanu
Zaburzenia syntezy Omannozyloglikanu
Zaburzenia syntezy O-Nacetylogalaktozoaminylogl
ikanu
Zaburzenia tkanki
elastycznej skóry
właściwej
Zaburzenia transportu
magnezu
Zaburzenia transportu
manganu
Zaburzenia wchłaniania i
transportu lipidów
transportu metabolitów
transportu minerałów
transportu węglowodorów
transportu witamin i
niebiałkowych kofaktorów
Zaburzenia związane z
HHV-8
Zaburzenie absorpcji i
transportu aminokwasów
Zaburzenie beta-oksydacji
peroksysomalnej
Zaburzenie biogenezy
peroksysomów-spektrum
zespółu Zellwegera
Zaburzenie biosyntezy
fosfolipidów,
sfingolipidów i kwasów
tłuszczowych
fosfolipidów,
tłuszczowych dotyczące
głównie centralnego
układu nerwowego
fosfolipidów,
głównie mięśni
szkieletowych
fosfolipidów,
głównie nerwów
obwodowych
steroli
Zaburzenie cyklu gammaglutamylowego
Zaburzenie cyklu
metioniny i metabolizmu
207
Numer
ORPHA
401973
228215
169361
79177
2571
308407
79062
79183
79167
79200
225696
79190
79186
79175
79179
289841
79181
79214
79171
79169
79175
289832
289869
79185
79187
Nazwa choroby
aminokwasów siarkowych
Zaburzenie EBP u płci
męskiej z objawami
neurologicznym
Zaburzenie elastyczności
skóry uwarunkowane
genetycznie
Zaburzenie
funkcjonowania układu
immunologicznego z
Zaburzenie
glukoneogenezy
Zaburzenie
immunologicznoneurologiczne sprzężone z
chromosomem X
Zaburzenie metabolizmu
aminokwasów beta i
omega
aminokwasów i innych
kwasów organicznych
ciał ketonowych
cyklu mocznikowego i
detoksykacji amoniaku
energii
energii z padaczką
fenyloalaniny i tyrozyny
fosforanu pentozy
GABA
glicerolu
glutaminy
histydyny
Zaburzenie metabolizmu i
transportu amin
biogennych
transportu kobalaminy
transportu
neuroprzekaźników
kwasu gammaaminomasłowego
lizyny i hydroksylizyny
ornityny
ornityny lub proliny
Numer
ORPHA
79193
289866
79191
79224
79197
79194
79226
225710
289829
79161
79192
824
3318
521
729
98274
223713
254834
254822
2443
2443
254758
254758
Nazwa choroby
peptydów
pirymidyn
proliny
puryn
puryn i pirymidyn
aminokwasów
seryny i glicyny
steroli
steroli z padaczką
tryptofanu
węglowodanów
Zaburzenie metabolizmy
pirydoksyny
Zaburzenie
mielofroliferacyjne
Zaburzenie
mieloproliferacyjne
Zaburzenie
mieloproliferacyjne
Zaburzenie
mieloproliferacyjne
Zaburzenie
mieloproliferacyjne
Zaburzenie
miochondrialnej
fosforylacji oksydacyjnej
Zaburzenie
mitochondrialnego importu
białek
Zaburzenie
mitochondrialnej
fosforylacji oksydacyjnej o
nieznanym mechaniźmie
Zaburzenie
mitochondrialnej
spowodowane
jądrowego DNA
Zaburzenie
mitochondrialnej
spowodowane
nDNA
Zaburzenie
mitochondrialnej
fosforylacji oksydacyjnej z
powodu anomalii
Zaburzenie
Numer
ORPHA
254793
254793
254767
254767
254776
254776
209908
209908
35705
254830
217591
217616
79174
98601
79374
Nazwa choroby
mitochondrialnej
powodu anomalii mtDNA
Zaburzenie
mitochondrialnej
powodu duplikacji
Zaburzenie
mitochondrialnej
powodu duplikacji mtDNA
Zaburzenie
mitochondrialnej
DNA
Zaburzenie
mitochondrialnej
delecji mtDNA
Zaburzenie
mitochondrialnej
Zaburzenie
mitochondrialnej
mtDNA
Zaburzenie mowy i języka
z dyspraksją ustnotwarzową
Zaburzenie mowy-języka
typu 1
Zaburzenie
neurometaboliczne
seryny
Zaburzenie nośnika
substratu
mitochondrialnego
Zaburzenie oksydacji
ketogenezy z
kardiomiopatią
przerostową
ketogenezy z
kardiomiopatią
rozstrzeniową
metabolizmu ciał
ketonowych
Zaburzenie pigmentacji
brwi/rzęs
skóry
208
Numer
ORPHA
183463
251347
240760
240760
363972
2701
363972
73217
91144
90776
90796
90787
90786
90783
2983
98078
98085
168558
98086
Nazwa choroby
skóry uwarunkowane
genetycznie
Zaburzenie podobne do
ataksji-telangiektazji
NBS
zespołu Nijmegen
zespołu Noonan z JMML
zespołu Noonan z luźnymi
włosami anagenowymi
zespołu Noonan z
młodzieńczą białaczką
mielomonocytarną
Zaburzenie przewodów
Mullera
Zaburzenie różnicowania
indukowane nadmiarem
androgenów matczynych
androgenów u płodu
spowodowane izolowanym
niedoborem 17, 20-liazy
spowodowane zaburzeniem
steroidogenezy w jądrach
steroidogenezy w
nadnerczach i jądrach
syntezy testosteronu
płci - niepełnosprawność
intelektualna
płci o kariotypie 46,XX
indukowane przez nadmiar
androgenów
płci o kariotypie 46,XY
płci o kariotypie 46,XY niewydolność nadnerczy z
powodu deficytu
CYP11A1
płci o kariotypie 46,XY z
powodu defektu w
metaboliźmie testosteronu
Numer
ORPHA
753
325690
325665
325620
96265
96265
96265
96265
96266
96266
96266
325099
325093
325061
325697
Nazwa choroby
w tkankach obwodowych
płci spowodowane
płci uwarunkowane
genetycznie
płci uwarunkowane
genetycznie w aspekcie
ginekologicznym
płci w aspekcie
ginekologicznym
płci z kariotypem 46,XY z
powodu całkowitej
inaktywacji receptora dla
powodu całkowitej
inaktywacji receptora LH
powodu całkowitej
oporności na hormon
luteinizujący
powodu całkowitej
oporności na LH
powodu częściowej
inaktywacji receptora LH
powodu częściowej
oporności na hormon
luteinizujący
powodu częściowej
oporności na LH
indukowane egzogennymi
matczynymi androgenami
indukowane endogennymi
matczynymi androgenami
androgenów płodowołożyskowych
uwarunkowane
genetycznie
Numer
ORPHA
2982
325351
325537
325706
325713
325632
443090
325511
443087
325448
325448
325357
325546
139009
325055
325118
2973
2975
Nazwa choroby
indukowane matczyną
ekspozycją na czynniki
zaburzające równowagę
endokrynologiczną
uwarunkowane
genetycznie
uwarunkowane
genetycznie pochodzenia
endokrynologicznego
płci z kariotypem 46,XY w
powodu defektu szlaku
"backdoor" biosyntezy
dihydrotestosteronu
cholesterolu
Zaburzenie róznicowania
powodu niedoboru 17,20desmolazy jądrowej
powodu niedoboru LHB
powodu niedoboru
luteinizującego
powodu upośledzonej
produkcji androgenów
płci związane z
chromosomem płci
Zaburzenie rozwojowe
pochodzenia
metabolicznego
Zaburzenie rozwoju gonad
z kariotypem 46,XX
Zaburzenie rozwoju gonad
z kariotypem 46,XY
Zaburzenie rozwoju płci z
kariotypem 46,XX anomalie odbytu i
odbytnicy
kariotypem 46,XX -
209
Numer
ORPHA
752
240847
240849
240865
183472
79168
163631
2585
79173
438072
79178
79207
225692
308451
254827
352490
182050
83593
83593
1303
2576
1387
1368
1383
Nazwa choroby
anomalie szkieletowe
kariotypem 46,XY
dehydrogenazy 17-betahydroksysteroidowej typu
3
Zaburzenie rytmu serca
Zaburzenie skóry
właściwej uwarunkowane
genetycznie
Zaburzenie syntezy kwasóe
żółciowych
Zaburzenie syntezy
kwasów tłuszczowych z
cholestazą i złym
wchłanianiem
Zaburzenie szpikowomóżdżkowe
Zaburzenie transferu
cytozolowych grup
metylowych lub
metabolizmu
aminokwasów siarkowych
Zaburzenie transportu ciał
ketonowych
Zaburzenie transportu
glukozy
lizosomalnych
aminokwasów
Zaburzenie transportu lub
wydalania metali z
padaczką
neutralnych aminokwasów
przez błonę
mitochondrialną
Zaburzenie ze spektrum
autyzmu z powodu
niedoboru AUTS2
Zaburzenie związane z
MYH9
Zachodnie końskie
zapalenie mózgu
Zachodnie końskie
zapalenie mózgu i opon
mózgowych
Zaciskające zapalenie
oskrzelików
Zaciśnięcie osierdzia opóźnienie wzrostu
Zaćma niepełnosprawność
intelektualna hipogonadyzm
Zaćma - ataksja - głuchota
Zaćma - głuchota -
Numer
ORPHA
1375
1366
1317
1317
2712
1380
100990
1381
1373
1377
98989
98988
98993
98989
98994
98992
98991
98990
247794
98985
98988
441447
98984
98995
98641
98985
98644
Nazwa choroby
hipogonadyzm
Zaćma - hipertrichoza niepełnosprawność
intelektualna
Zaćma - łysienie sklerodaktylia
Zaćma - małogłowie artrogrypoza - kifoza
Zaćma - małogłowie zahamowanie wzrostu kifoskolioza
Zaćma - mikroftalmia radikulomegalia - wada
przegrody serca
Zaćma - neuropatia encefalopatia
Zaćma - neuropatia
ruchowa - niski wzrost wady szkieletu
Zaćma niepełnosprawność
intelektualna - zarośnięcie
odbytu - wady układu
moczowego
Zaćma - nieprawidłowe
wędzidełko języka opóźnienie wzrostu
Zaćma - zespół małej
rogówki
Zaćma "niebieskich
kropek"
Zaćma biegunowa przednia
Zaćma biegunowa tylna o
wczesnym początku
Zaćma błękitna
Zaćma całkowita o
wczesnym początku
Zaćma częściowa o
wczesnym początku
Zaćma jądrowa o
wczesnym początku
Zaćma koralowa
Zaćma młodzieńcza - mała
rogówka - cukromocz
nerkowy
Zaćma o wczesnym
początku ze zmętnieniami
w kształcie litery Y
Zaćma podtorebkowa
przednia o wczesnym
początku
Zaćma podtorebkowa tylna
Zaćma proszkowa
Zaćma strefowa o
wczesnym początku
Zaćma syndromiczna
Zaćma szwowa o
wczesnym początku
Zaćma w chorobie
Numer
ORPHA
1369
2543
330054
330054
1376
98988
98993
98994
98992
48431
98991
441452
98995
98985
98983
98992
98984
98986
98987
98992
162
3287
781
228119
340
438279
314946
1685
78
391658
324632
448237
Nazwa choroby
metabolicznej
Zaćma wrodzona kardiomiopatia
przerostowa - miopatia
mitochondrialna
Zaćma wrodzona małoocze
Zaćma wrodzona postępująca hipotonia
mięśni - głuchota opóźnienie rozwoju
Zaćma wrodzona postępująca hipotonia
mięśni - utrata słuchu opóźnienie rozwoju
Zaćma wrodzona - rybia
łuska
Zaćma wrodzona
biegunowa przednia
Zaćma wrodzona
biegunowa tylna
Zaćma wrodzona całkowita
Zaćma wrodzona
częściowa
Zaćma wrodzona dysmorfia twwarzy neuropatia
Zaćma wrodzona jądrowa
Zaćma wrodzona o
wczesnym początku
Zaćma wrodzona strefowa
Zaćma wrodzona szwowa
Zaćma wrodzona, typ
Volkmanna
Zaćma wrodzona, typ
Volkmanna
Zaćma, podobna do
Coppocka
Zaćma, podobna do
Coppocka
Zaćma, typ Huteriański
Zaćma, typ Huterycki
Zaćma-jaskra
Zaiarniniakowe zapalenie
naczyń
Zakażenie Coxiella
burnetii
Zakażenie Fusarium
Zakażenie hantawirusowe
Zakażenie ludzkim
ortopokswirusem
Zakażenie Mycobacterium
xenopi
Zakażenie przywrami
Zakażenie tęgoryjcami
Zakażenie wirusem ospy
krowiej
Zakażenie wirusem Hendra
Zakażenie wirusem Zika
210
Numer
ORPHA
137593
98252
279922
289347
289347
289347
279919
279925
99828
329217
854
54057
36258
319213
353351
414
101
101
97249
98673
98673
98890
2732
94147
221142
293848
Nazwa choroby
Zakaźne nabłonkowe
zapalenie rogówki
Zakaźne zapalenie mózgu
Zakaźne zapalenie
naczyniowej oka
Zakaźne zapalenie skóry
związane z HTLV-1
związane z ludzkim
typu 1
związane z ludzkim
typu I
Zakaźne zapalenie tylnego
oka
Zakaźne zapalenie
wszystkich struktur błony
naczyniowej oka
Zakażnie wirusem Denga
Zakrzepica zatok i żył
mózgu
Zakrzepica żyły wrotnej
Zakrzepowa plamica
małopłytkowa
Zakrzepowo-zatorowe
zapalnie naczyń
Zambijska gorączka
krwotoczna
Zamykająca idiopatyczna
teleangiektazja
okołodołeczkowa
siatkówki
Zanik girlandowaty
siatkówki i naczyniówki
Zanik jądra zębatego, jądra
czerwiennego, gałki bladej
i jądra niskowzgórzowego
Zanik jądra zębatego, jądra
czerwiennego, gałki bladej
i jądra niskowzgórzowego
Zanik móżdżku z
postępującym
małogłowiem
Zanik nerwu wzrokowego
Kjera
typu 1
typu 2
Zanik oliwki, mostu i
móżdżku - głuchota
Zanik oliwkowo-mostowomóżdżkowy III
Zanik plamki podobny do
konfetti
Zanik prawego płata
skroniowego
Numer
ORPHA
86813
98981
156156
102
98932
227510
98933
2730
294942
294942
449400
92
85408
85410
85438
98715
209959
209959
209959
238305
209959
79078
1221
95512
2087
93559
Nazwa choroby
Zanik siatkówki i
naczyniówki Sveinssona
Zanik tęczówki
Zanik tkanki tłuszczowej z
cukrzycą, grudkami
leukomelanotycznymi,
zwyrodnieniem
tłyszczowym wątroby i
kardiomiopatią
przerostową
Zanik wieloukładowy
Zanik wieloukładowy dysfunkcja układu
moczowego
Zanik wieloukładowy, typ
móżdżkowy
Zanik wieloukładowy, typ
parkinsonowski
Zaosiowa oligodaktylia
czterokończynowa
Zaosiowa polidaktylia
dłoni
Zaosiowa polidaktylia
palców dłoni
Zapalenie aorty związane z
IgG4
Zapalenie błony
naczyniowej
Zapalenie błony
naczyniowej
Zapalenie błony
naczyniowej
Zapalenie błony
naczyniowej
Zapalenie błony
naczyniowej
Zapalenie błony
naczyniowej pochodzenia
soczewkowego
Zapalenie błony
wewnętrzej
fotoanafilaktyczne
Zapalenie błony
wewnętrznej wywołane
soczewkami
Zapalenie części nerwowej
przysadki
Zapalenie fotoalergiczne
Zapalenie gruczołów
łzowych i ślinianek
związane z IgG4
Zapalenie gruczołowe
warg
Zapalenie gruczołowej
części przysadki
Zapalenie kłębuszków
nerkowych - rzadkie włosy
- telangiektazja
Zapalenie kłębuszków
nerkowych z
deponowaniem C3 bez
proliferacji
Numer
ORPHA
3314
3314
889
206572
206572
97275
2806
83601
1930
83483
99825
83484
83484
2806
83600
83476
52759
251325
36412
40923
889
156149
889
404553
156152
156152
156152
449400
329998
449427
58208
Nazwa choroby
Zapalenie kości i chrząstek
nasad paliczków
Zapalenie kości i chrząstek
nasad paliczków
Zapalenie małych naczyń
skórnych
Zapalenie mięśni typu
"overlap"
Zapalenie mięśni typu
"overlap" o początku w
wieku dorosłym
Zapalenie mózgu
Zapalenie mózgu Dawsona
Zapalenie mózgu
Hashimoto
Zapalenie mózgu HSV
Zapalenie mózgu La
Crosse
Zapalenie mózgu Nipah
Zapalenie mózgu Saint
Louis
Zapalenie mózgu St. Louis
Zapalenie mózgu Van
Bogaerta
Zapalenie mózgu Von
Economo
Zapalenie mózgu
Zachodniego Nilu
Zapalenie naczyń
Zapalenie naczyń
indukowane lekami
Zapalenie naczyń anty-C1q
zapalenie naczyń siatkówki
wywołane gruźlicą
Zapalenie naczyń skórnych
z nadwrażliwością
Zapalenie naczyń
wywołane kompleksami
immunologicznymi
Zapalenie naczyń z
nadwrażliwością
Zapalenie naczyń z
powodu niedoboru ADA2
Zapalenie naczyń z
przeciwciałami przeciw
cytoplazmie neutrofilów
Zapalenie naczyń związane
z ANCA
Zapalenie naczyń związane
z cytoplazmatycznymi
przeciwciałami
antyneutrofilowymi
Zapalenie okołoaortalne
związane z IgG4
Zapalenie opon
mózgowych w przebiegu
chłoniaka
Zapalenie opony twardej
związane z IgG4
Zapalenie osierdzia
211
Numer
ORPHA
2848
79127
137817
85436
90066
79138
279914
280886
95512
95513
71211
330009
179
52427
221
398117
168606
2901
137602
85438
85438
855
64744
280886
209959
3287
397
90159
33577
Nazwa choroby
Zapalenie osierdzia artropatia - kamptodaktylia
Zapalenie oskrzelików śródmiąższowa choroba
płuc
Zapalenie pajęczynówki
Zapalenie palców
Zapalenie płuc wywołane
przez Pseudomonas
aeruginosa
Zapalenie pnia mózgu
Bickerstaffa
Zapalenie pośredniej części
błony naczyniowej oka
Zapalenie przedniego
Zapalenie przedniej części
przysadki
Zapalenie przysadki
Zapalenie rdzenia i
nerwów wzrokowych
Zapalenie rogów przednich
rdzenia u pacjentów z
niedoborami odporności
znajdujących się w grupie
ryzyka
Zapalenie siatkówki i
naczyniówki typu birdshot
Zapalenie siatkówki
kropkowate bielejące
Zapalenie skórnomięśniowe
Zapalenie skórnomięśniowe noworodków
Zapalenie skóry podobne
do łojotokowego zapalenia
skóry z elementami
łuszczycopodobnymi
Zapalenie splotu
ramiennego
Zapalenie śródbłonka
Zapalenie stawów
kręgosłupa
Zapalenie stawów
powiązane z zapaleniem
przyczepów ścięgnistych
Zapalenie tarczycy
Hashimoto
Zapalenie tarczycy Riedela
Zapalenie tęczówki i ciała
rzęskowego
Zapalenie tęczówki i ciała
rzęskowego wywołane
soczewkami
Zapalenie tętnic Takayasu
Zapalenie tętnicy
skroniowej
Zapalenie tkanki
podskórnej i lipodystrofia
zlokalizowana
Zapalenie tkanki
Numer
ORPHA
3274
238593
251304
280315
280892
163892
276402
163908
163914
163908
163914
217253
217253
163908
163903
90070
240847
240849
240851
240865
Nazwa choroby
podskórnej Webera i
Christiana
Zapalenie tkanki
tłuszczowej
Zapalenie tkanki
tłuszczowej krezki
jelitowej
Zapalenie tkanki
tłuszczowej o początku w
wieku dziecięcym z
zapaleniem błony
naczyniowej i
ziarniniakowatością
układową
Zapalenie trzustki z
centrycznym zajęciem
przewodu trzustkowego
Zapalenie tylnego odcinka
błony naczyniowej
Zapalenie układu
limbicznego
Zapalenie układu
limbicznego z
przeciwciałami caspr2
Zapalenie układu
limbicznego z
przeciwciałami LGI1
Zapalenie układu
limbicznego z
przeciwciałami nCMAgs
Zapalenie układu
limbicznego z
przeciwciałami przeciw
kanałom potasowym
zależnym od potencjału
Zapalenie układu
limbicznego z
antygenom błony
komórkowej
Zapalenie układu
limbicznego z
receptorom NMDA
Zapalenie układu
limbicznego z
receptorom N-metylo-Dasparaginowym
Zapalenie układu
limbicznego z
przeciwciałami VGKC
Zapalenie układu
limbicznego związane z
antygenom błony
komórkowej
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Numer
ORPHA
240871
240883
240887
240893
240903
240909
240913
240915
240919
240921
240957
240959
240961
240965
240971
240975
240977
240979
240981
240983
240985
240987
240989
402823
732
85408
85435
199323
1562
75566
280898
217067
1572
175
157949
137599
209007
79466
Nazwa choroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby
Zapalenie wątroby delta
Zapalenie wielomięśniowe
Zapalenie wielostawowe
bez czynnika
reumatoidalnego
Zapalenie wielostawowe z
czynnikiem
reumatoidalnym
Zapalenie wnętrza gałki
ocznej
Zapalenie woreczka
łzowego - osteopoikilia
Zapalenie wsierdzia
Loefflera
Zapalenie wszystkich
struktur błony naczyniowej
Zapalenie zbiornika
jelitowego
Zapalenie ziarniniakowe
związane z pierwotnymi
Zapalenie zrębu rogówki
Zapalna choroba układowa
z nabytą neuropatią
obwodową
Zapalne linijne
brodawkowate znamię
naskórkowe
212
Numer
ORPHA
178342
48918
91352
1071
1201
96346
96346
2759
51608
31837
1303
1303
99927
99927
99925
98912
93110
435372
99056
411527
431344
217064
240839
240841
240843
240845
240847
240851
240853
2302
240861
240863
240963
240869
240897
240899
414750
240873
240871
Nazwa choroby
Zapalny guz
miofibroblastyczny
Zapalny pseudoguz
mięśnia szkieletowego
Zarodczak centralnego
układu nerwowego
Zarośnięcie brzegów
powiek - zaburzenia
ektodermalne - rozszczep
wargi/podniebienia
Zarośnięcie jelita cienkiego
Zarośnięcie odbytowoodbytnicze
Zarośnięcie odbytu
Zarośnięcie ustnej części
gardła - anomalie żeber i
kręgów
Zarostowa arteriopatia
niemowląt
Zarostowa choroba żył
płucnych
Zarostowe zapalenie
oskrzelików
Zarostowe zapalenie
oskrzelików z obturacyjną
chorobą płuc
Zaśniad ciążowy
Zaśniad groniasty
Zaśniad inwazyjny
ZASPopatia
Zastawka cewki tylnej
Zastawka przednia cewki
moczowej
Zastawka trójdzielna
spadochronowa
Zatkanie żyły centralnej
siatkówki
Zatoka moczownika
Zatrucie 5-fluorouracylem
Zatrucie 5-fluorouracylem
Zatrucie Abacavirem
Zatrucie acenokumarolem
Zatrucie allopurinolem
Zatrucie amitryptyliną
Zatrucie Atorvastatiną
Zatrucie azatiopryną
Zatrucie azbestem
Zatrucie cisatrakurium
Zatrucie cisplatyną
Zatrucie drogą pokarmową
Zatrucie efawirenzem
Zatrucie fenprokumonem
Zatrucie fenytoiną
Zatrucie fenytoiną lub
karbamazepiną
Zatrucie fluindionem
Zatrucie flukloksacyliną
Numer
ORPHA
240901
240875
240877
31826
240879
240881
240883
240885
240887
1939
228371
240855
240857
240859
240865
240867
90068
31824
240849
306682
240889
31825
90070
240891
31828
240893
330015
240895
31827
240855
240955
240903
240905
240907
240909
330021
247165
240911
240913
449285
240839
240923
240917
240919
240921
1344
95613
99909
Nazwa choroby
Zatrucie fosfenytoiną
Zatrucie glibenklamidem
Zatrucie gliklazydem
Zatrucie glikolem
etylenowym
Zatrucie glimepirydem
Zatrucie glipizydem
Zatrucie imipraminą
Zatrucie irynotekanem
Zatrucie izoniazydem
Zatrucie jadem Bothrops
lanceolatus
Zatrucie jadem
kiełbasianym
Zatrucie kapecytabiną
Zatrucie karbamazepiną
Zatrucie karbutamidem
Zatrucie klomipraminą
Zatrucie kodeiną
Zatrucie kokainą
Zatrucie kolchicyną
Zatrucie lekami
antypsychotycznymi
Zatrucie manganem
Zatrucie merkaptopuryną
Zatrucie metanolem
Zatrucie metotreksatem
Zatrucie miwakurium
Zatrucie naparstnicą
Zatrucie nortriptyliną
Zatrucie ołowiem
Zatrucie pankuronium
Zatrucie parakwatem
Zatrucie pokarmowe
Zatrucie pokarmowe
Zatrucie prawastatyną
Zatrucie raltegrawirem
Zatrucie rekuronium
Zatrucie rosuwastatyną
Zatrucie rtęcią
Zatrucie rtęcią u dzieci
Zatrucie satrakurium
Zatrucie simwastatyną
Zatrucie spowodowane
ukąszeniem węża
Zatrucie ustno-pokarmowe
Zatrucie warfaryną
Zatrucie wekuronium
Zatrucie wenlafaksyną
Zatrucie worykonazolem
Zatrzymanie elektrycznej
czynności przedsionków
Zawał przysadki
Zawodowe alergiczne
Numer
ORPHA
3172
237
141071
1756
1757
171220
141071
227
91357
238
314621
141071
295006
295006
2724
447777
166260
1654
83450
79499
79500
35056
63269
63269
63269
113
79326
166282
181
1436
90797
90797
Nazwa choroby
zapalenie pęcherzyków
płucnych
Zdwojenie brwi syndaktylia
Zdwojenie cewki
moczowej
Zdwojenie jelitowe torbieli
języka
Zdwojenie kaudalne
Zdwojenie nogi - lustrzane
odbicie stopy
Zdwojenie odbytnicy
Zdwojenie pokarmowe
torbieli języka
Zdwojenie prącia
Zdwojenie przełyku
Zdwojenie przewodu
pokarmowego
Zdwojenie przysadki
Zdwojenie żołądkowe
torbieli języka
Zdwojone kciuki
Zdwojony kciuk
Zębiaki - zwężenie aorty
zstępującej
Zębopochodny guz
keratocystyczny
Zęby Capdeponta
Zęby noworodkowe pseudozaparcie jelit przetrwały przewód
tętniczy
Zęby widmo
Zepół autosomalnie
dominującej głuchoty i
onychodystrofii
Zepół autosomalnie
recesywnej głuchoty i
onychodystrofii
Zespół rybiego zapachu
Zespół Antley'a i Bixlera
typu 2
Zespół Antley'a i Bixlera z
wadą narządów płciowych
i zaburzeniami
steroidogenezy
Zespół Antley'a i Bixlera
związany z POR
Zespół Bazex, Dupré i
Christol
Zespół CDG typu Ii
Zespół chorej zatoki
Zespół Christa, Siemensa i
Touraine'a
Zespół Christiana
Zespół częściowej
niewrażliwości na
androgeny
Zespół częściowej
213
Numer
ORPHA
3231
3377
2953
3421
439822
79430
163
363694
85203
36
2410
276413
412035
261120
261144
261183
261190
261236
261250
261265
261279
261279
261295
261311
268261
268261
178303
261222
261257
261304
261304
Nazwa choroby
oporności na androgeny
Zespół dominującej
głuchoty i onychodystrofii
Zespół Dutch i Kentucky
Zespół Ehlersa-Danlosa
typu mięśniowoprzykurczowego
Zespół Granda, Kaine i
Fullinga
Zespół haplinsuficjencji
PDE4D
Zespół Hermansky'ego i
Pudlaka
Zespół hiperferrytemia
dziedziczna-zaćma
Zespół hiperurykemianadciśnienie płucneniewydolność nerekzasadowica
Zespół kończynowopiersiowy
Zespół kończyny-ciało
modzelowate
Zespół Lubinsky'ego
Zespół mikrodelecji
10q22.3q23.3
13q12.3
14q11.2
Zespół mikrodelecji 14q12
15q11.2
16p13.11
16q24.3
17q23.1q23.2
17q23.1-q23.2
20p12.3
20q13.33
21q22.13q22.2
21q22.13-q22.2
Zespół mikrodelecji 8q22.1
dystalnej 16p11.2
dystalnej 17p13.3
ojcowskiej 20q13.2q13.3
ojcowskiej 20q13.2-q13.3
Numer
ORPHA
1727
3237
300333
300333
35664
137
1034
2075
436274
3015
3164
1323
3156
1064
3387
168632
3439
96061
3464
3466
217017
397933
3047
35737
1201
370938
97244
Nazwa choroby
Zespół mikroduplikacji
22q11.2
Zespół mnogich
kościozrostów
Zespół nefrotyczny zespółgłuchota-pęcherzowe
przedpiszczelowe
Zespół nefrotyczny zespółutrata słuchu-pęcherzowe
przedpiszczelowe
Zespół nerwowo-skórny,
typ Bicknella
Zespół niedoboru
wodorowęglanu
glikoproteiny
Zespół pasm owodniowych
Zespół płciowopodniebienno-sercowy
Zespół podobny do PXE ze
zwyrodnieniem
Zespół promieniowonerkowy
Zespół przepukliny
pępowinowej typu
Shprintzena i Goldberga
Zespół Rozina, Hertza i
Goodmana
Zespół Seniora i Lokena
Zespół Sommera,
Rathbuna i Battlesa
Zespół Tsukahara i Kajii
Zespół uogólnionej
bazaloidalnej
pęcherzykowej hamartomy
Zespół Von Vossa i
Cherstvoy'a
Zespół Warkany
Zespół Woodhouse'a i
Sakati
Zespół WT kończyn i krwi
Zespół Zechiego i Ceide'a
Zespół znaczna
intelektualna-postępujące
małogłowie postnatalnepośrodkowe stereotypowe
ruchy ręki
Zespół zwężenie szpary
powiekowej niepełnosprawność
intelektualna typu SBBYS
Zespół "kwiatu powoju"
Zespół "ogryzka
jabłka"/apple peel
Zespół "sól i pieprz"
Zespół "sztywnego
kręgosłupa" ( Rigid spine
syndrome )
Numer
ORPHA
210272
1620
1598
1600
574
869
869
7
363972
2616
2616
293843
2506
2998
2453
881
881
3375
484
8
9
96263
10
99329
11
96264
261534
99330
869
88637
280
86841
261112
869
1414
915
915
3163
124
124
916
916
918
800
921
99777
869
935
Nazwa choroby
Zespół "zejścia na ląd"
Zespół 3p
Zespół 18p
Zespół 18q
Zespół 21q
Zespół 2A
Zespół 3A
Zespół 3C
Zespół CBL
Zespół 3M
Zespół 3-M
Zespół 3MC
Zespół 3MC1
Zespół 3MC2
Zespół 3MC3
Zespół 45,X
Zespół 45,X/46,XX
Zespół 47,XXX
Zespół 47,XXY
Zespół 47,XYY
Zespół 48,XXXX
Zespół 48,XXXY
Zespół 48,XXYY
Zespół 48,XYYY
Zespół 49,XXXXX
Zespół 49,XXXXY
Zespół 49,XXXYY
Zespół 49,XYYYY
Zespół 4A
Zespół 4H
Zespół 4pZespół 5q
Zespół 9p
Zespół AAA
Zespół Aagenaesa
Zespół Aarskoga
Zespół Aarskoga i Scotta
Zespół Aarskoga,Osego i
Pande
Zespół Aase
Zespół Aase i Smitha II
Zespół Aase'a i Smitha
Zespół Aase'a i Smitha I
Zespół ABCD
Zespół Aberfelda
Zespół Abruzzo i
Ericksona
Zespół achalazja-alakrimia
Zespół achalazji,
addisonizmu i alakrimii
Zespół achondroplazji i
agammaglobulinemii typu
szwajcarskiego
214
Numer
ORPHA
935
935
2561
85203
445038
216796
1034
974
454718
978
1071
83617
989
397927
52055
3027
50812
50
51
1417
79482
363409
995
964
965
536
92
3274
Nazwa choroby
ciężkiego złożonego
niedoboru odporności
SCID
Zespół Ackermana
Zespół ACRP
Zespół acydurii 3metyloglutakonowej,
zaćmy, zaburzeń
neurologicznych i
neutropenii
Zespół Adaira i Dightona
Zespół ADAM
Zespół Adamsa i Olivera
Zespół Adiego
Zespół ADULT
Zespół AEC
Zespół
agammaglobulinemii,
mikrocefalii,
kraniosynostozy i
ciężkiego zapalenia skóry
Zespół aglosji i adactylii
Zespół agenezja kości
krzyżowej-nieprawidłowe
kostnienie trzonów
kręgów-przetrwały kanał
struny grzbietowej
Zespół agnezji ciała
modzelowatego,
intelektualnej, rozszczep i
mikrognacji
Zespół agnezji krzyżowej
Zespół Ahna, Lermana i
Sagie'a
Zespół Aicardi'ego
Zespół Aicardiego i
Goutièresa
Zespół Akaba i Hayasaka
Zespół Akessona
Zespół akinezja płodukrwotok do mózgu i
siatkówki
Zespół akinezji płodu
X
Zespół akromegalii, skóry
krętej ciemienej i bielma
rogówki
Zespół
akromegaloidalnego
wyglądu twarzy
Zespół aktywacji
makrofagów
Zespół aktywacji
makrofagów
Zespół aktywacji
makrofagów
Numer
ORPHA
85414
158061
397596
2232
2879
1102
2725
2725
2773
2865
2153
52
52
261600
261619
261629
261600
261600
261600
261619
261629
60039
324977
85332
847
98791
98791
98791
Nazwa choroby
Zespół aktywacji
makrofagów
Zespół aktywacji
makrofagów
Zespół aktywacji PIK3delta
Zespół Al Awadi, Farag i
Teebi
Zespół Al Awadi, Raasa i
Rothschilda
Zespół Al Frayh, Facharzt i
Haque
Zespół Al Gazali i Al
Talabani
Zespół Al Gazali i Lytle
Zespół Al Gazali i Naira
Zespół Al Gazali, Aziz i
Salem
Zespół Al Gazali, Donnai i
Mullera
Zespół Alagille'a
Zespół Alagille'a i
Watsona
Watsona z powodu
monosomii 20p12
Watsona z powodu mutacji
punktowej JAG1
Watsona z powodu mutacji
punktowej NOTCH2
Zespół Alagille'a z powodu
del(20)(p12)
mikrodelecji 20p12
monosomii 20p12
mutacji punktowej
NOTCH2
Zespół Alcocka
Zespół ALDD
Zespół Aldreda
Zespół alfa talasemia niepełnosprawność
chromosomem X
Zespół alfa-talasemii i
intelektualnej sprzężony z
chromosomem 16
intelektualnej, typ
delecyjny
umysłowej
Numer
ORPHA
98791
98791
261112
139477
1526
59
869
726
726
63
86818
88917
1019
1984
64
3354
1023
2615
86818
1035
1496
37553
37553
157954
72
411515
411511
98794
98795
3022
Nazwa choroby
umysłowej sprzężony z
chromosomem 16
umysłowej, typ delecyjny
Zespół Alfiego
Zespół Al-Gazaliego i
Dattaniego
Zespół Allaina, Babin i
Demarquez
Zespół Allana, Herndona i
Dudley'a
Zespół Allgrove'a
Zespół Alpersa
Zespół Alpersa i
Huttenlochera
Zespół Alporta
Zespół Alporta niepełnosprawność
intelektualna - hipoplazja
środkowej części twarzy eliptocytoza
Zespół Alporta sprzężony z
chromosomem X
Zespół Alporta z
makrotrombocytopenią
Zespół Alporta z wtrętami
leukocytarnymi i
makrotrombocytopenią
Zespół Alströma
Zespół Alvesa, dos Santosa
i Castelo
Zespół Ambrasa
Zespół amiotrofia nieprawidłowa tkanka
tłuszczowa
Zespół AMME
Zespół Ampola
Zespół Andermanna
Zespół Andersena
Zespół Andersena i Tawila
Zespół ANE
Zespół Angelmana
Zespół Angelmana
spowodowany defektem
imprintingu 15q11-q13
Zespół Angelmana
punktową
Zespół Angelmana z
powodu matczynej delecji
15q11q13
Zespół Angelmana z
powodu ojcowskiej
uniparentalnej disomii
chromosomu 15
Zespół anhydrotycznej
dysplazji ektodermalnej i
215
Numer
ORPHA
1069
1068
1104
1106
93293
447974
1882
2821
83
83
536
398097
80
398097
81
3453
87
2578
2697
1133
85333
331226
79235
2318
950
85276
109007
2848
1187
1253
137686
1162
70588
1766
363746
313772
Nazwa choroby
rozszczepu
wargi/podniebienia
Zespół aniridii i braku
rzepki
Zespół aniridii i
intelektualnej
Zespół anoftalmia plus
Zespół anoftalmii
Waardenburga
Zespół anomalii Duana i
kości piszczelowej
Zespół anomalii Klippela i
Feila, miopatii i dysmorfii
twarzy
Zespół ANOTHER
Zespół Antinolo, Nieto i
Borrego
Zespół Antleya i Bixlera
Zespół Antleya i Bixlera
typu 1
Zespół antyfosfolipidowy
noworodków
Zespół antykardiolipinowy
Zespół antysyntetazy
Zespół APECED
Zespół Aperta
Zespół aplazji przewodów
Mullera, dysplazji nerek i
anomalii somitów szyjnych
Zespół ARC
Zespół AREDYLD
Zespół Arena
Zespół AR-hiper IgE z
powodu niedoboru TYK2
Zespół Ariasa
Zespół Arima
Zespół Arklessa i Grahama
Zespół Armfielda
Zespół artrogrypozy
Zespół artropatiakamptodaktylia
Zespół Artsa
Zespół Aschera
Zespół Ashermana
Zespół Aspergera
Zespół aspiracji smółki
Zespół ataksja móżdżkowa
intelektualna - zaburzenia
równowagi
Zespół ataksja optycznaapraksja wzrokowasymultanagnozja
Zespół ataksja spastyczna o
wczesnym początku-
Numer
ORPHA
313772
85297
370022
1188
1188
1183
1193
98791
98791
98791
99141
1200
244283
401777
71289
847
453504
1074
1995
3453
3453
444092
93665
Nazwa choroby
neuropatia
Zespół ataksja spastyczna
związana z AFG3L2neuropatia
Zespół ataksja sprzężona z
chromosomem X głuchota
Zespół ataksjaniepełnosprawność
intelektualna-apraksja
okoruchowa-torbiele
móżdżku
Zespół ataksji, głuchoty i
intelektualnej
Zespół ataksji, głuchoty i
umysłowej
Zespół ataksji, opsoklonii i
mioklonii
Zespół Atkina i Flaitza
Zespół ATR sprzężony z
chromosomem 16
Zespół ATR, typ delecyjny
Zespół ATR-16
Zespół atrezja nozdrzy
tylnych - obrzęk
limfatyczny
Zespół atrezji nozdrzy
tylnych, utraty słuchu, wad
serca i dysmorfii
czaszkowo-twarzowej
Zespół atrezji przewodów
żółciowych z malformacją
śledziony
Zespół atrofia nerwu
wzrokowegoniepełnosprawność
intelektualna
Zespół ATRUS
Zespół ATR-X
Zespół Au i Kline
Zespół Aughtona i
Hufnagle'a
Zespół Ausemsa, Wittebol
Posta i Hennekama
Zespół
autoimmunologiczna
poliendokrynopatia kandydoza - dystrofia
ektodermalna
Zespół
autoimmunologicznej
poliendokrynopatii kandydozy - dystrofii
ektodermalnej
Zespół
autoimmunologicznej
śródmiąższowej choroby
płuc i zapalenia stawów
Zespół
Numer
ORPHA
324636
300576
404499
284282
404481
404493
314404
3231
29
117
342
575
3274
343
2778
1451
32960
42642
91140
324927
290839
290842
324930
324977
592
Nazwa choroby
autoimmunologiczny/autoz
apalny
Zespół autosensytyzacji
erytrocytów
Zespół autosomalna
dominująca dysplazja
ektodermalna predyspozycja do
nowotworów
recesywna atakcja
móżdżkowa-padaczkaniepełnosprawność
niedoboru KIAA0226
recesywna ataksja
móżdżkowa, padaczka i
niedoboru WWOX
recesywna ataksja
móżdźkowa-padaczkaniepełnosprawność
intelektualna
recesywna ataksja
móżdźkowa-padaczkaniepełnosprawność
umysłowa
Zespół autosomalnie
dominująca ataksja
móżdżkowa, głuchota i
narkolepsja
Zespół autosomalnie
dominującej głuchoty i
onychodystrofii
Zespół autozapalenia
ropnego
Zespół autozapalenia z
Zespół autozapalenia z
udziałem skóry
ziarniniakowego
związany z proteasomami
Zespół
216
Numer
ORPHA
329173
324977
352490
308410
782
782
1435
2819
352577
1658
139471
36234
139450
363746
363746
93395
1225
66529
634
1226
1226
1227
1228
109
109
2753
1229
2995
1229
2237
1231
110
3317
79087
Nazwa choroby
autozapalenia/zespół
zapalny indukowany
adjuwantem z przetrwałego
ziarniniaka aluminiowego
Zespół autozapalenie z
ropnym zakażeniem
bakteryjnym i
amylopektynozą
Zespół autozapalenielipodystrofia-dermatozy
Zespół AUTS2
Zespół autyzm-padaczka z
powodu niedoboru kinazy
dehydrogenazy
ketokwasów
Zespół Axenfelda
Zespół Axenfelda i Riegera
Zespół Ayazi
Zespół Bahemuka i
Browna
Zespół Bainbridge'a i
Roppersa
Zespół Bairda
Zespół Bakrania i Ragge
Zespół bakteryjnego
Zespół Balikova i
Vermeescha
Zespół Balinta
Zespół Balinta i Holmesa
Zespół Ballarda
Zespół Ballera i Gerolda
Zespół balotowania
koniuszka
Zespół bambusowych
włosów
Zespół Bamfortha
Zespół Bamfortha i
Lazarusa
Zespół Bangstad
Zespół Banki
Zespół Bannayana i
Zonana
Zespół Bannayana, Riley'a
i Ruvalcaba
Zespół Baraitsera i Burna
Zespół Baraitsera i
Reardon
Zespół Baraitsera i Wintera
Zespół Baraitsera, Bretta i
Piesowicza
Zespół Barakata
Zespół Barbera i Say
Zespół Bardeta i Biedla
Zespół Barnesa
Zespół Barraquera i
Simonsa
Numer
ORPHA
111
112
93605
93605
89938
89938
89938
263417
93605
89938
89938
89938
263417
263417
436245
436245
1235
50810
244283
1875
1948
1401
166113
1800
1997
115
115
1059
1555
116
96076
231117
231127
Nazwa choroby
Zespół Bartha
Zespół Barttera
Zespół Barttera dorosłych
Zespół Barttera typu 3
Zespół Barttera typu 4,
podtyp B
Zespół Barttera typu 4,
podtyp A
Zespół Barttera typu III
Zespół Barttera typu IV
Zespół Barttera typu IV,
podtyp A
Zespół Barttera typu IV,
podtyp B
Zespół Barttera typu V
Zespół Barttera z
hipokalcemią
Zespół barwnikowego
zwyrodnienia siatkówki,
zaćmy młodzieńczej,
niskiego wzrostu i
intelektualnej
Zespół barwnikowego
zwyrodnienia siatkówki,
zaćmy młodzieńczej,
niskiego wzrostu i
umysłowej
Zespół Basana
Zespół Basela, Vanagaite i
Sirota
Zespół BASM
Zespół Bassoe
Zespół Battaglia i Neri
Zespół Baughman
Zespół Bazex
Zespół Bazopoulou i
Kyrkanidou
Zespół BCD
Zespół Bealsa
Zespół Bealsa i Hechta
Zespół Bean
Zespół Beare'a i
Stevensona i skóra kręta
Zespół Beckwitha i
Wiedemanna
Wiedemanna
spowodowany
mikroduplikacją 11p15
Wiedemanna z powodu
defektu imprintingu 11p15
Wiedemanna z powodu
Numer
ORPHA
231120
238613
96193
231130
1237
1239
2705
1240
1492
100978
1241
2198
54247
528
171839
2241
274
370131
2182
1245
1246
141333
1276
1799
1248
3304
1509
1508
79172
122
2213
123
1250
90340
2626
464
Nazwa choroby
mikrodelecji 11p15
Wiedemanna z powodu
mutacji CDKN1C
Wiedemanna z powodu
mutacji NSD1
Wiedemanna z powodu
ojcowskiej
jednorodzicielskiej disomii
chromosomu 11
Wiedemanna z powodu
translokacji/inwersji 11p15
Zespół Beemera i
Ertbruggena
Zespół Behra
Zespół Behrensa,
Baumanna i Vogela
Zespół Belliniego
Zespół Ben Ari, Shupera i
Mimouni
Zespół Benallegue i Lacete
Zespół Bencze
Zespół Benniona i
Pattersona
Zespół Bensona
Zespół Beradinelliego i
Seipa
Zespół Beranta
Zespół Berdona
Zespół Bernarda i Souliera
Zespół białych płytek
Zespół Bickersa i Adamsa
Zespół BIDS
Zespół Biemonda
Zespół Biemonda typu 2
Zespół Bilginturana
Zespół Billarda, Toutaina i
Maheuta
Zespół Bindera
Zespół Bindewalda,
Ulmera i Müllera
Zespół biodrowopodeszwowo-rzepkowy
Zespół biodrowo-uszny
Zespół biosyntezy kreatyny
Zespół Birta, Hoggego i
Dube
Zespół Bixlera, Christiana i
Gorlina
Zespół Björnstada
Zespół Blaichmana
Zespół Blaua
Zespół Blethena, Wenicka
i Hawkinsa
Zespół Blocha i Simonsa
217
Numer
ORPHA
464
3437
125
217266
217008
2789
1292
2724
97297
97297
37202
300501
324636
37202
2934
163
2941
1261
53719
1262
1933
127
1264
97297
69737
2250
1180
805
1270
1271
1270
50814
2680
199
391646
3168
Nazwa choroby
Zespół Blocha i
Sulzbergera
Zespół błony naczynioweji
opon mózgowych
Zespół Blooma
Zespół BNAR
Zespół Bockenheimera
Zespół bocznej
przepukliny oponowej
Zespół BOD
Zespół Bodera
Zespół Bohringa
Zespół Bohringa i Opitza
Zespół bolącego pęcherza
Zespół bolących
nerwiakowłókniaków
oczodołu i uogólnionych sylwetka marfanoidalna
Zespół bolesnych
wybroczyn
Zespół bólu pęcherza
Zespół Bonneau
Zespół Bonneau i
Beaumont
Zespół Bonnemanna i
Meinecke'a
Zespół Bonnemanna,
Meinecke i Reicha
Zespół Bonneta,
Dechaume'a i Blanca
Zespół Bööka
Zespół Bootha, Hawortha i
Dillinga
Zespół
Borjesona,Forssmana i
Lehmana
Zespół Bork
Zespół BOS
Zespół Bosley'a, Saliha i
Alorainy'a
Zespół Bosma, Henkina i
Christiansena
Zespół Bouchera i
Neuhäusera
Zespół Bourneville'a
Zespół Bowena i
Conradiego
Zespół Bowena i
Conradiego
Zespół Bowena, typ
Hutterite
Zespół Boyadjiev i Jabsa
Zespół Boylana i Dew
Zespół Brachmanna i de
Lange
Zespół brachydaktylianiski wzrost-małogłowie
Zespół brachydaktyliasymfalangizm
Numer
ORPHA
1276
363417
441
52047
3323
1538
1065
404454
2369
920
79133
2669
85284
85284
1475
1116
79493
97229
2771
130
1305
391641
391646
528
1060
1299
2314
131
2285
3271
1200
800
79501
1306
1307
1308
85293
135
Nazwa choroby
Zespół brachydaktylii i
nadciśnienia tętniczego
Zespół brachydaktylii
przedosiowej Temtamy
Zespół Bradbury i
Egglestona
Zespół Braddocka
Zespół Braddocka i
Carey'a
Zespół Braddocka, Jonesa i
Superneau
Zespół brak tęczówki ataksja móżdźkowa niepełnosprawność
umysłowa
Zespół braku łez,
choreoatetozy i dysfunkcji
wątroby
Zespół braku pępowiny
Zespół braku powiek i
makrostomii
Zespół Brauera
Zespół Brauna i Bayera
Zespół BRESEK
Zespół BRESHECK
Zespół brodawkowonerkowy
Zespół Bronspiegela i
Zelnicka
Zespół Brooke'a i
Spieglera
Zespół Browna, Vialetto i
an Laere'a
Zespół Brucka
Zespół Brugada
Zespół Brunnera i Wintera
typu 1
typu 2
Zespół Brunzella
Zespół Brunzella
Zespół BSG
Zespół Buckley'a
Zespół Budda i Chiariego
Zespół Bulla i Nixona
Zespół Buntinx, Lormansa
i Martina
Zespół Burna i McKeowna
Zespół Burtona
Zespół Buschke, Fischera i
Brauera
Zespół Buschkego i
Ollendorffa
Zespół Buttiensa i Frynsa
Zespół C
Zespół Cabezasa
Zespół CACH
Numer
ORPHA
157719
2848
1375
435988
1408
99429
99429
404476
1317
3003
2163
1317
83472
1766
3261
325004
71279
2233
1335
85199
1171
171839
71505
1358
79403
2998
2998
2947
1359
97286
65759
93973
65282
94095
1101
2513
800
1388
85164
115
Nazwa choroby
Zespół CACH
młodzieńczy lub dorosłych
Zespół CACP
Zespół CAHMR
Zespół CAID
Zespół Calderona,
Gonzaleza i Cantu'a
Zespół całkowitej
niewrażliwości na
androgeny
Zespół całkowitej
oporności na androgeny
Zespół całościowe
opóźnienie w rozwojutorbiele płucne-przerostguz Wilmsa
Zespół CAMAK
Zespół Camera
Zespół Camero, Lituania i
Cohena
Zespół CAMFAK
Zespół CAMOS
Zespół CAMRQ
Zespół Canale'a i Smitha
Zespół CANDLE
Zespół CANOMAD
Zespół
Cantalamessa,Baldiniego i
Ambrosi
Zespół Cantrella
Zespół CAP
Zespół CAPOS
Zespół Capra i DeMarco
Zespół CAR
Zespół Carey'ego,
Finemana i Zitera
Zespół Carmi
Zespół Carnevale
Zespół Carnevale,
Krajewskiej i Fischetto
Zespół Carnevale'a,
Hernandeza i del Castillo
Zespół Carney'a
Zespół Carneya i Stratakisa
Zespół Carpentera
Zespół Carpentera i Waziri
Zespół Carvajala
Zespół Casamassima,
Mortona i Nancego
Zespół Cassia Stocco dos
Santos
Zespół Castro Gago,
Pombo i Novo
Zespół Catela i Hempela
Zespół Catela i Manzkego
Zespół CATSHL
Zespół CCA
218
Numer
ORPHA
2008
85199
280071
356961
79318
79319
79320
79321
79322
79323
79324
79329
79330
99843
79332
79333
238459
263508
95428
263487
263501
314667
356961
86309
79325
79327
79328
91131
244310
263494
300536
324422
319646
329178
370921
370924
370927
448010
2718
435953
66631
380
3258
1340
307766
1401
98979
Nazwa choroby
Zespół CCGE
Zespół CDAGS
Zespół CDG typu 1p
Zespół CDG typu 2m
Zespół CDG typu Ia
Zespół CDG typu Ib
Zespół CDG typu Ic
Zespół CDG typu Id
Zespół CDG typu Ie
Zespół CDG typu If
Zespół CDG typu Ig
Zespół CDG typu IIa
Zespół CDG typu IIb
Zespół CDG typu IIc
Zespół CDG typu IId
Zespół CDG typu Iie
Zespół CDG typu IIf
Zespół CDG typu IIg
Zespół CDG typu IIh
Zespół CDG typu IIi
Zespół CDG typu IIj
Zespół CDG typu IIk
Zespół CDG typu IIm
Zespół CDG typu Ij
Zespół CDG typu Ik
Zespół CDG typu Ik
Zespół CDG typu IL
Zespół CDG typu Im
Zespół CDG typu In
Zespół CDG typu Io
Zespół CDG typu Ir
Zespół CDG typu Is
Zespół CDG typu It
Zespół CDG typu Iu
Zespół CDG typu Iw
Zespół CDG typu Ix
Zespół CDG typu Iy
Zespół CDG typu IZ
Zespół Cecato de Lima i
Pinheiro
Zespół cech
progeroidalnych i
predyspozycji do raka
wątrobowokomórkowego
Zespół CEDNIK
Zespół
cefalopolisyndaktylii
Greiga
Zespół Cenani i Lenza
Zespół CFC
Zespół CHAC
Zespół CHAND
Zespół Chandlera
Numer
ORPHA
2235
46627
1964
138
1406
167
167
955
139
3474
2888
3218
3331
1414
444077
209905
279947
1808
85278
93971
314597
3068
93971
183
71
725
71276
50838
363686
369939
329249
Nazwa choroby
Zespół Changa, Davidsona
i Carlsona
Zespół Char
Zespół Char, Douglasa i
Dungana
Zespół CHARGE
Zespół Charliego M
Zespół Chédiaka i
Higashiego
Zespół Chédiaka,
Higashiego i Steinbrinka
Zespół Cheney'a
Zespół CHILD
Zespół CHIME
Zespół Chitayata,
Meuniera i Hodgkinsona
Zespół Chitty, Halla i
Baraitsera
Zespół Chitty, Halla i
Webba
Zespół cholestazy i
obrzęku limfatycznego
Zespół CHOPS
Zespół choreoatetozy,
niedoczynności tarczycy i
noworodków
Zespół choroby
postorgazmicznej
Zespół Christianson i
Fourie
Zespół Christiansona
Zespół Chudley'a i
Lowry'ego
McCullougha
Rozdilsky'ego
Zespół Chudley'a,
Lowry'ego i Hoara
Zespół Churga i Straussa
Zespół chylomikronemii
Zespół ciągłych
wyładowań podczas snu
wolnofalowego
Zespół cichej zatoki
Zespół cieśni nadgarstka
Zespół ciężka
intelektualna-słabe
umiejętności językowezez-grymas na twarzydługie palce dłoni
Zespół ciężka
ruchowa i intelektualnagłuchota czuciowonerowa-dystonia
Zespół ciężka otyłość o
Numer
ORPHA
369992
438213
438216
436141
438178
438178
438178
436141
438178
2114
1451
93367
93365
251383
168984
2272
Nazwa choroby
insulinoopornością
SH2B1
Zespół ciężkie zapalenie
skóry-mnogie alergiewyniszczenie metaboliczne
Zespół ciężkiej hipotonii
noworodkowej, napadów
padaczkowych i
encefalopatii zależny od
PURA
Zespół ciężkiej hipotonii
noworodkowej, napadów
padaczkowych i
encefalopatii zależny od
PURA spowodowany
mutacją punktową
Zespół ciężkiej
intelektualnej, hipotonii,
zeza, grubych rysów
twarzy i stóp płaskokoślawych
Zespół ciężkiej
intelektualnej, padaczki i
zaćmy spowodowany
niedoborem FAR1
Zespół ciężkiej
zaćmy spowodowany
niedoborem reduktazy 1
acetylo-CoA kwasów
tłuszczowych
Zespół ciężkiej
zaćmy spowodowany
zaburzeniami
peroksysomalnymi
Zespół ciężkiej
umysłowej, hipotonii, zeza,
grubych rysów twarzy i
stóp płasko-koślawych
Zespół ciężkiej
umysłowej, padaczki i
zaćmy spowodowany
niedoborem FAR1
Zespół Cilliersa i
Beightona
Zespół CINCA
Zespół CINCA bez
mutacjit NLRP3
Zespół CINCA z
mutacjami NLRP3
Zespół CK
Zespół CLAPO
Zespół Clayton-Smith i
Donnai
219
Numer
ORPHA
189
140944
252202
1454
313838
53721
191
90321
90322
90324
90321
90322
90324
1458
192
1465
1466
1467
98980
193
2969
79144
2050
2412
634
35173
1487
1488
2062
199
1499
141163
67047
3071
93333
1507
101078
201
2016
2081
202
1512
275543
90290
205
79234
79235
Nazwa choroby
Zespół Cloustona
Zespół CLOVE
Zespół CMMR-D
Zespół COACH
Zespół Coatsa plus
Zespół Cobba
Zespół Cockayne
Zespół Cockayne'a typu 1
Zespół Cockayne'a typu I
Zespół Cockayne'a typu II
Zespół Cockayne'a typu III
Zespół CODAS
Zespół Coffina i
Lowry'ego
Zespół Coffina i Siris
Zespół COFS
Zespół Cogana
Zespół Cogana i Reese'a
Zespół Cohena
Zespół Cohena i Haydena
Zespół COIF
Zespół Cole'a i Carpentera
Zespół Collinsa i Pope
Zespół Comèla i
Nethertona
Zespół Conradiego,
Hünermanna i Happle'a
Zespół Cooksa
Zespół Coopera i Jabsa
Zespół Copenhagen
Zespół Cornelii de Lange
Zespół Cortada, Koussefa i
Matsumoto
Zespół Cosacka
Zespół Costeffa
Zespół Costello
Zespół Cousina
Zespół COVESDEM
Zespół Cowchocka
Zespół Cowdena
Zespół CPLS
Zespół Cramera i
Niederdellmanna
Zespół Crandalla
Zespół Crane'a i Heise'a
Zespół CRASH
Zespół CREST
Zespół Criglera i Najjara
typu 1
typu 2
Numer
ORPHA
1545
891
1380
2930
2719
93262
93262
2905
725
567
445062
2245
3207
1552
952
1553
553
553
99893
443287
189424
99893
99893
99889
189427
99892
99892
99892
Nazwa choroby
Zespół Crisponiego
Zespół Criswicka i
Schepensa
Zespół Crome'a
Zespół Cronkhite i Canada
Zespół Crossa
Zespół Crouzona rogowacenie ciemne
Zespół Crouzona z
anomaliami skórnokostymi
Zespół Crowa i Fukase'a
Zespół CSWSS
Zespół CTAFS
(Conotruncal anomaly face
syndrome)
Zespół cukrzycy o
początku w wieku
młodzieńczym z
ośrodkową i obwodową
neurodegeneracją
Zespół Cullera i Jonesa
Zespół Curatolo, Cilio i
Pessagno
Zespół Currarino
Zespół Curry i Halla
Zespół Curry'ego i Jonesa
Zespół Cushinga
Zespół Cushinga
Zespół Cushinga
niezależny od ACTH
Zespół Cushinga
niezależny od ACTH
spowodowany guzem
nadnerczy produkującym
kortyzol
Zespół Cushinga
niezależny od ACTH z
powodu obustronnej
hipoplazji kory nadnerczy
Zespół Cushinga
niezależny od hormonu
adrenokortykotropowego
Zespół Cushinga
niezależny od
kortykotropiny
Zespół Cushinga
spowodowany ektopowym
wydzielaniem ACTH
Zespół Cushinga
spowodowany
wielkoguzkowym
przerostem nadnerczy
Zespół Cushinga zależny
od ACTH
od hormonu
od kortykotropiny
Numer
ORPHA
96253
3327
294
1520
1339
1524
1514
1514
363705
363705
1529
293843
2115
3241
2736
2917
2437
51013
252206
404560
252206
401959
443236
1495
2186
1563
1563
2181
Nazwa choroby
od przysadki
Zespół Cutlera, Bassa i
Romshe'a
Zespół cytomegalii płodu
Zespół czaszkowoczołowo-nosowy
Zespół czaszkowokończynowo-twarzowy
Zespół czaszkowomikromeliczny
Zespół czaszkowo-palcowy
intelektualna
Zespół czaszkowo-palcowy
Scotta
Zespół czaszkowotwarzowo-czołowopalcowy
Zespół czaszkowotwarzowo-czołowopalcowy Cantu
Zespół czaszkowotwarzowo-dłoniowy z
głuchotą
Zespół czaszkowotwarzowo-łokciowonerkowy
Zespół czaszkowotwarzowo-palcowopłciowy
Zespół czaszkowotwarzowy z głuchotą
Zespół Czeizela
Zespół Czeizela i Broosera
Zespół Czeizela i Losonci
Zespół czerniak i rak
trzustki
Zespół czerniaka i guza
układu nerwowego
Zespół czerniaka i raka
trzustki
Zespół czerniakgwiaździak
Zespół częściowa agenezja
ciała modzelowategohipoplazja robaka móżdżku
z torbielami tylnego dołu
czaszki
Zespół częstoskurczu
posturalnego
spowodowanego
niedoborem NET
Zespół Da Silva
Zespół Daentla,
Townsenda i Siegela
Zespół Dahlberga
Zespół Dahlberga, Borera i
Newcomera
Zespół Daisha, Hardmana i
Lamonta
220
Numer
ORPHA
2091
3215
293978
3046
2143
66634
3231
79499
52368
2962
35664
1130
1598
1831
1831
393
3157
109
1569
1570
1981
293633
447961
228407
64748
2318
1587
1596
1606
574
567
163693
171829
251066
261112
352470
352470
352470
352470
Nazwa choroby
Zespół Danemana,
Davy'ego i Mancera
Zespół Davenporta i
Donlana
Zespół DAVID
Zespół Davisa i Lafera
Zespół DBS/FOAR
Zespół DCMA
Zespół DDOD
Zespół DDOD
Zespół DDON
Zespół de Barsy'ego
Zespół De Barsy'ego
związany z ALDH18A1
Zespół De Die, Smuldersa,
Vlesa i Frynsa
Zespół De Grouchy
Zespół De Hauwere
Zespół De Hauwere i
Chitty
Zespół De la Chapelle
Zespół De Morsiera
Zespół de Myhre, Rikey'a i
Smitha
Zespół De Sanctis i
Cacchione
Zespół De Smeta,
Fabry'ego i Frynsa
Zespół Deala, Barrata i
Dillona
Zespół DeBarsy
Zespół defektu
pigmentacji, rogowca
dłoniowo-podeszwowego i
nowotworu skóry
Zespół defektu TMCO1
Zespół Dejerine'a i Sottasa
Zespół Dekabana i Arima
Zespół delecji 13q14
Zespół delecji 1p36
Zespół delecji 21q
Zespół delecji 22q11.2
Zespół delecji 2p21
Zespół delecji 8p11.2
Zespół delecji 9p
Zespół delecji
mitochondrialnego DNA z
postępującą miopatią
Zespół delecji
ze słabością obręczowokończynową
Zespół delecji mtDNA z
postępującą miopatią
Zespół delecji mtDNA ze
Numer
ORPHA
456328
369942
369886
369942
96125
96147
75857
444002
1647
1647
314451
79134
1651
2109
1652
220
35698
1933
254803
255235
369897
254875
254871
279934
Nazwa choroby
słabością obręczowokończynową
Zespół delecji przyległego
genu Xq28
Zespół delecji przyległych
ABCD1 DXS1357E
genów 2p21
genów podobny do zespołu
Zellwegera
Zespół delecji
subtelomerowej 6p
Zespół delecji
subtelomerowej 9q
Zespół delecji terminalnej
6q
Zespół delecji11q22.2q22.3
Zespół Dellemana
Zespół Dellemana i
Oorthuysa
Zespół Demonsa i Meigsa
Zespół DEND
Zespół Dennisa i Cohena
Zespół Dennisa, Fairhursta
i Moore'a
Zespół Denta
Zespół Denysa i Drasha
Zespół deplecji
Zespół deplecji
mitochondrialnego DNA,
forma z encefalomiopatią i
kwasicą metylomalonową
Zespół deplecji
postać
encefalomiopatyczna
Zespół deplecji
postać
encefalomiopatyczna z
tubulopatią
Zespół deplecji
postać
encefalomiopatyczna ze
zróżnicowanymi wadami
twarzoczaszki
Zespół deplecji
postać miopatyczna
Zespół deplecji
postać wątrobowomózgowa
Zespół deplecji
postać wątrobowomózgowa z powodu
Numer
ORPHA
363534
35698
1933
254803
255235
369897
254875
254871
363534
3177
3270
96170
2861
1916
1425
163703
1011
1014
1664
284343
3463
1916
567
1678
314002
1493
2438
37553
888
276435
Nazwa choroby
niedoboru DGUOK
Zespół deplecji
postać wątrobowomózgowo-nerkowa
Zespół deplecji mtDNA
Zespół deplecji mtDNA,
forma z encefalomiopatią i
kwasicą metylomalonową
postać
encefalomiopatyczna
postać
encefalomiopatyczna z
tubulopatią
postać
encefalomiopatyczna ze
zróżnicowanymi wadami
twarzoczaszki
postać miopatyczna
postać wątrobowomózgowa
postać wątrobowomózgowo-nerkowa
Zespół Der Kaloustiana,
Jarudi i Khoury'ego
Zespół Der Kaloustiana,
McIntosha i Silvera
Zespół Der(22)t(11;22)
Zespół D'Ercole
Zespół DES
Zespół Desbuquoisa
Zespół DESC
Zespół Devrienda, Legiusa
i Frynsa
Zespół Devriendta,
Vandenberghe'a i Frynsa
Zespół dezorganizacji
embrionalnej
Zespół DICER1
Zespół DIDMOAD
Zespół dietylstilbestrolowy
Zespół DiGeorge
Zespół Dincsoy'a, Saliha i
Patela
Zespół Dinno
Zespół Dionisi, Viciego,
Sabetta i Gambarara
Zespół dłoń-stopa-macica
Zespół długiego QT typu 7
Zespół dołków na wardze
Zespół dolnego neuronu
ruchowego o późnym
początku w wieku
221
Numer
ORPHA
90035
2143
508
79500
79500
1942
870
314621
220
33069
139402
31709
94086
93256
447896
2639
233
234
235
2348
238446
238446
217385
284180
314389
261483
178503
398173
2274
2108
90001
66631
444048
412022
Nazwa choroby
dorosłym
Zespół Donatha i
Landsteinera
Zespół Donnai i Barrowa
Zespół Donohue
Zespół DOOR
Zespół DOORS
Zespół Doose
Zespół Downa
Zespół DPG-plus
Zespół Drasha
Zespół Dravet
Zespół DRESS
Zespół drgawek
dziecięcych i
choreoatetozy
Zespół Drummonda
Zespół drżenia i ataksji
związany z łamliwym
chromosomem X
Zespół drżenia, ataksji i
hipomielinizacji
ośrodkowej
Zespół Du Pan
Zespół Duane'a
Zespół Dubina i Johnsona
Zespół Dubowitza
Zespół Dunnigana
Zespół duplikacji 15q11q13
Zespół duplikacji
15q11q13
Zespół duplikacji 17p13.3
Zespół duplikacji
Xp22.13p22.2
Zespół duplikacji Xq12q13.3
Zespół duplikacji
Xq27.3q28
Zespół Dursuna
Zespół dwuskroniowych
szczypców homara
Zespół Dykesa, Markesa i
Harpera
Zespół dyscefalii Françoisa
Zespół dysfunkcji czopków
X z miopią
Zespół dysgenezja mózguneuropatia-rybia łuska
Zespół dysgenezji jajników
i niskiego wzrostu
Zespół dysmorfia twarzyprzemieszczenie soczewkizaburzenia przedniego
segmentu-nieurazowe
torbiele spojówki
Numer
ORPHA
412022
93472
228407
228407
1456
306542
158668
247820
247827
163681
373
314555
79373
69088
1883
3022
423454
2970
1850
1837
Nazwa choroby
Zespół dysmorfia twarzyprzemieszczenie soczewkizaburzenia przedniego
segmentu-spontaniczne
pęcherzyki filtracyjne
Zespół dysmorficzny z
towarzyszącą anomalią
kości
Zespół dysmorfii
czaszkowo-twarzowej,
anomalii szkieletu i
intelektulanej
Zespół dysmorfii
czaszkowo-twarzowej,
anomalii szkieletu i
umysłowej
Zespół dysplastycznej
aorty brzusznej
Zespół dysplazja czołowonosowa - ciężka
mikroftalmia - ciężki
rozszczep twarzy
Zespół dysplazja
ektodermalna - krucha
skóra
Zespół dysplazja
ektodermalna - syndaktylia
Zespół dysplazja
ektodermalna - syndaktylia
skórna
Zespół dysplazja kory padaczka ogniskowa
Zespół dysplazja sprzężona
z chromosomem X gigantyzm
Zespół dysplazja
twarzowo-czaszkowaosteopenia
Zespół dysplazji
ektodermalnej
Zespół dysplazji
ektodermalnej
anhydrotycznej, niedobóru
odporności, osteopetrozy i
obrzęku limfatycznego
Zespół dysplazji
ektodermalnej i głuchoty
czuciowo-nerwowej
Zespół dysplazji
ektodermalnej, typ Rappa i
Hodgkina
Zespół dysplazji
ektodermalnej i niskiego
wzrostu
Zespół dysplazji
mezenchymalnej
Zespół dysplazji nerek,
pęcherza moczowego
olbrzymiego i syrenomelii
Zespół dysplazji
przynasadowej kości
Numer
ORPHA
37042
1596
412217
98203
352718
293936
436245
352662
79113
99143
71273
2505
73229
46532
213524
456318
456318
2970
199343
1973
199332
1889
293936
230857
3380
2668
Nazwa choroby
łokciowej
Zespół dysregulacja
immunologiczna poliendokrynopatia enteropatia sprzężony z
chromosomem X
Zespół dystalnej delecji
15q26
Zespół dystonia-afonia
Zespół dystonia-plus
Zespół dystrofia
retinolowa-rozszczep
tęczówki-trądzik
komedogenny
Zespół dystrofia
śródbłonka-hipoplazja
tęczówki-zaćma wrodzonaścieńczenie zrębu
Zespół dystrofii siatkówki,
zaćmy młodzieńczej i
niskiego wzrostu
Zespół dyzkeratozy
wewnątrznabłonkowej
rogówki z hiperkeratozą
dłoniowo-podeszwową i
dyzkeratozą gardła
Zespół dyzostoza żuchwotwarzowa - mikrocefalia
Zespół dyzostoza
żuchwowo-twarzowa obrzęk limfatyczny
Zespół dziadka do
orzechów
Zespół dziecka - opony
Michelin
Zespół dziedziczna
angiopatia-nefropatiatętniaki-skurcze mięśni
Zespół dziedzicznego
przetrwania hemoglobiny
płodowej - beta-talasemia
Zespół dziedzicznego raka
jajnika specyficznego
narządowo
Zespół dziedzicznej
czuciowej neuropatii,
słuchu i demencji
Zespół dziedzicznej
czuciowej neuropatii,
głuchoty i demencji
Zespół Eagle'a i Barreta
Zespół EAST
Zespół Eastmana i Bixlera
Zespół ECO
Zespół ECP
Zespół EDICT
Zespół EDS/OI
Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa, Pattona i
222
Numer
ORPHA
1896
1888
98609
1897
906
98249
75497
286
1901
285
1899
75501
2295
90318
90309
285
286
75497
1900
1899
99875
99876
1901
75392
198
286
198
157965
2953
Nazwa choroby
Dilly'ego
Zespół EEC
Zespół EEC bez
rozszczepu
wargi/podniebienia
Zespół EEC i zespoły
pokrewne
Zespół EEM
Zespół egzematrombocytopenia-niedobór
odporności
Zespół Ehlersa i Danlosa
X
typ naczyniowy
typ z dermatopraksją
typ z nadmierną
ruchomością stawów
typ z wiotkością stawów
typu 10
typu 11
typu 2
typu 2 1
typu 3
typu 4
typu 5
typu 6A
typu 7
typu 7A
typu 7B
typu 7C
typu 8
typu 9
typu IV
typu IX
typu kręgowo-dłoniowodysplastycznego
typu VIB
Numer
ORPHA
90354
300179
75501
2953
300179
300179
230839
2953
75501
285
1900
300179
300179
287
1900
230839
230845
75496
1899
75392
230851
2953
2953
230857
82004
Nazwa choroby
typu VIB
typu VUB
Zespół Ehlersa i Danlosa z
dysfunkcją płytek
spowodowaną
nieprawidłową
fibronektyną
niedoborem D4ST1
postępującą kifoskoliozą,
miopatią i głuchotą
postępującą kifoskoliozą,
miopatią i utratą słuchu
powodu niedoboru
tenascyny-X
związany z CHST14
Zespół Ehlersa i Danlosa,
deficyt fibronektyny
typ hipermobilny
typ kifoskoliotyczny
typ kifoskoliotyczny i
głuchota
typ kifoskoliotyczny i
utrata słuchu
typ klasyczny
typ oczno-skoliotyczny
typ podobny do
klasycznego
typ podobny do
naczyniowego
typ progeroidalny
typ z wiotkością stawów
typ zapalenia przyzębia
typ zastawek serca
typu artrogrypozy
typu Kosho
Zespół Ehlersa i
Danlosa/wrodzona
łamliwość kości
Zespół Ehlersa-Danlosa z
okołokomorową
heterotopią
Numer
ORPHA
820
79106
97214
1885
221054
289
2516
1997
96170
3226
1908
1927
411986
199332
1937
391487
1019
1674
2405
2990
1959
444463
2853
957
1969
1980
404560
404560
1981
91136
91136
91136
163654
Nazwa choroby
Zespół Ehrmanna i
Sneddona
Zespół Eikena
Zespół Eisenmengera
Zespół ektopii soczewki
Zespół Elejalde
Zespół Ellisa Van Crevelda
Zespół Ellisa, Yale i
Winter
Zespół Elschinga
Zespół Emanuela
Zespół Embergera
Zespół embriopatii
aminopterynowej
Zespół Emery'ego i
Nelsona
Zespół encefalopatia
padaczkowa o wczesnym
początku-ślepota korowaniepełnosprawność
intelektualna-dysmorfia
twarzy
Zespół endokrynowomózgowoosteodyplastyczny
Zespół Enga i Stroma
Zespół enteropatia
autoimmunologiczna i
endokrynopatia podatność na przewlekłe
infekcje
Zespół Epsteina
Zespół Eronena, Somera i
Gustafssona
Zespół Eschera i Hirta
Zespół Escobara
Zespół Evansa
Zespół Evansa związany z
odporności
Zespół Exnera
Zespół F
Zespół FACES
Zespół Fahra
Zespół FAMMM
Zespół FAMM-PC
Zespół Fanconiego - rybia
łuska - dysmorfizm
Zespół Fanconiego ze
szpiczakiem
Zespół Fanconiego
związany z lekkimi
łańcuchami kappa
Zespół Fanconiego
związany z
monoklonalnymi lekkimi
łańcuchami Ig
Zespół Fantasy Island
223
Numer
ORPHA
2792
2064
3071
412022
1984
1192
1305
391641
391646
47612
754
158266
1184
2180
323
93932
397618
29207
2756
3255
352712
1272
2036
1825
98919
2823
2824
2820
2044
2045
2047
2143
79093
2048
3439
3238
3238
178333
85162
3219
221126
2795
Nazwa choroby
Zespół Fara i Chlupackova
Zespół Faulka, Epsteina i
Jonesa
Zespół FCS
Zespół FDLAB
Zespół Fechtnera
Zespół Feigenbauma,
Bergerona i Richardsona
Zespół Feingolda
Zespół Feingolda typu 1
Zespół Feingolda typu 2
Zespół Felty'ego
Zespół feminizujących
jąder
Zespół fenokopii choroby
Huntingtona
Zespół Fentona,
Wilkinsona i Toselano
Zespół Ferliniego, Ragno i
Calzolari
Zespół FG
Zespół FG typu 1
Zespół FHONDA
Zespół Fiessingera, Leroy'a
i Reitera
Zespół Figuera
Zespół Filippi
Zespół FILS
Zespół Fine'a i
Lubinsky'ego
Zespół Finlay'a i Marksa
Zespół Finucane, Kurtz i
Scotta
Zespół Fishera
Zespół Fitzsimmonsa i
Guilberta
Zespół Fitzsimmonsa,
McLachlan i Gilberta
Zespół Fitzsimmonsa,
Walsona i Mellora
Zespół Floating i Harbour
Zespół FLOTCH
Zespół Flynna i Airda
Zespół FOAR
Zespół Foixa i Alajouanine
Zespół Foixa, Chavany i
Mariego
Zespół fokomelii DK
Zespół Forney'a
Zespół Forney'a,
Robinsona i Pascoe
Zespół Forsiusa i Erikssona
Zespół FOSMN
Zespół Fountaina
Zespół Fowlera
Zespół Fowlera,
Numer
ORPHA
71290
71290
861
79149
2523
137834
2052
347
908
908
100974
2053
2723
2673
2055
85335
2487
1969
2141
2215
2057
2059
94084
2497
2058
2854
2854
2060
551
97295
2579
93256
90041
2065
2065
2325
3035
2067
3469
Nazwa choroby
Christmasa i Chapple'a
Zespół FPD/AML
Zespół FPS/AML
Zespół Franceschetti i
Kleina
Zespół Françoisa
Zespół Franeka, Bockera i
Kahlena
Zespół Franka i Ter Haara
Zespół Frasera
Zespół Frasiera
Zespół FraX
Zespół FRAXA
Zespół FRAXF
Zespół Freemana i
Sheldona
Zespół Freire i Maia
Zespół Freire Maia,
Pinheiro i Opitza
Zespół Friasa
Zespół Frieda
Zespół Frieda, Goldberga i
Mundela
Zespół Friedmana i
Goodmana
Zespół Frostera i Hucha
Zespół Frostera, Iskeniusa i
Watersona
Zespół Frydmana, Cohena
i Karmona
Zespół Frynsa
Zespół Frynsa i Aftimosa
Zespół Frynsa, Hofkensa i
Fabry'ego
Zespół Frynsa, Smeetsa i
Thiry
Zespół Fuhrmanna
Zespół Fuhrmanna,
Riegera i de Sousa
Zespół Fukuda,
Miyanomae i Nakata
Zespół Fukuhara
Zespół Furlonga
Zespół Furukawa, Takagi i
Nakao
Zespół FXTAS
Zespół Gaisböcka
Zespół Gallowaya i
Mowata
Zespół Gallowaya i
Mowata
Zespół Gamborga i
Nielsena
Zespół Game'a, Friedmana
i Paradicego
Zespół GAPO
Zespół Garcia i Lurie
Numer
ORPHA
79665
324636
2075
2074
2084
269573
269564
269567
269570
404577
183422
404574
2163
1454
2808
2077
1117
221117
356
1802
357
856
1065
358
3268
1535
404476
97280
3237
52368
85321
Nazwa choroby
Zespół Gardnera
Zespół Gardnera i
Diamonda
Zespół Gardnera, Silengo i
Wachtela
Zespół Gemignaniego
Zespół Gemssa
Zespół genetyczny z
agnezją/dysgenezją ciała
modzelowatego jako
głównym objawem
malformacją centralnego
układu nerwowego jako
głównym objawem
malformacją móżdżku jako
głównym objawem
malformacją Dandy'ego i
Walkera jako głównym
objawem
malformacjami kończyn
mnogimi wadami i
zwiększonym ryzykiem
rozwoju raka
Zespół genetyczny ze
Zespół Genoa
Zespół Gentile
Zespół Gerhardta
Zespół Germana
Zespół Gershoni, Baruchi i
Leibo
Zespół Gerstmanna
Zespół Gerstmanna,
Strausslera i Scheinkera
Zespół Ghosala
Zespół Gilberta
Zespół Gilles de la
Tourette'a
Zespół Gillespie
Zespół Gitelmana
Zespół Giuffré i Tsukahara
Zespół Glassa, Chapmana i
Hockley'a
Zespół GLOW
Zespół glucagonoma
Zespół głuchota symfalangizm typu
Hermanna
Zespół głuchota- dystonia neuropatia nerwu
wzrokowego
Zespół głuchota sprzężona
z chromosomem X -
224
Numer
ORPHA
85321
94064
998
50815
79500
79500
79500
79500
3214
2090
373
351
754
166272
3026
2261
374
53540
3362
3032
1791
2092
2092
1532
3034
169105
65798
375
75389
102237
Nazwa choroby
intelektualna
Zespół głuchota sprzężona
z chromosomem X niepełnosprawność
umysłowa
Zespół głuchotabezpłodność
Zespół głuchoty i
albinizmu
Zespół głuchoty
skrzelopochodnej
Zespół głuchoty,
onychodystrofii,
osteodystrofii i
intelektualnej
Zespół głuchoty,
onychodystrofii,
osteodystrofii i
umysłowej
Zespół głuchoty, onychoosteodystrofii i
intelektualnej
Zespół głuchoty, onychoosteodystrofii i
umysłowej
Zespół głuchoty, ślepoty i
hipopigmentacji Jemenitów
Zespół GMS
Zespół Golabi i Rosena
Zespół Goldberga
Zespół Goldberga i
Maxwella
Zespół Goldblatta
Zespół Goldblatta i
Viljoena
Zespół Goldblatta i Wallisa
Zespół Goldenhara
Zespół Goldmanna i
Favre'a
Zespół Goldsteina i Hutta
Zespół Goldstona
Zespół Gollopa
Zespół Goltza
Zespół Goltza i Gorlina
Zespół Gómeza, López i
Hernándeza
Zespół Gonzales del
Angela
Zespół Gooda
Zespół Goodmana
Zespół Goodpasture'a
Zespół Goossensa i
Devriendta
Zespół gorączki okresowej
Numer
ORPHA
42642
436166
376
757
1173
73
377
377
2095
97330
2500
53693
52055
505
505
2111
79094
2097
139474
381
79476
79477
79478
2099
3217
758
1339
2101
247698
247709
247709
313936
Nazwa choroby
o nieznanej etiologii
Zespół gorączki okresowej,
aftowego zapalenia jamy
ustnej, zapalenia gardła i
adenopatii
Zespół gorączki okresowej,
dziecięcego zapalenia jelit i
autozapalenia
Zespół Gordona
Zespół Gordona
hiperkaliemia-nadciśnienie
Zespół Gordona Holmesa
Zespół Gorhama
Zespół Gorlina
Zespół Gorlina i Goltza
Zespół Gorlina, Chaudhry i
Mossa
Zespół górnego otworu
klatki piersiowej
Zespół Gottrona
Zespół GRACILE
Zespół Grahama i Coxa
Zespół Grahama Little'a
Zespół Grahama Little'a,
Piccardi i Lassueura
Zespół Grahama, Boyle'a i
Troxella
Zespół Grange'a
Zespół Granta
Zespół Grisarta i Destrée
Zespół Griscelliego i
Pruniérasa
Pruniérasa typu 1
Pruniérasa typu 2
Pruniérasa typu 3
Zespół Grixa,
Blankenshipa i Petersona
Zespół Grolla i
Hirschowitza
Zespół Gronblada,
Strandberga i Touraine'a
Zespół Grosse
Zespół Grubbena, de
Cocka i Borghgraefa
Zespół gruczolakowatości
wewnątrzwydzielniczej
typu 2A
typu 2B
typu 3
Zespół grudkowego
znamienia naskórkowego z
"skyline" warstwą
Numer
ORPHA
411777
2785
2103
98916
2103
2104
1661
1562
1858
2957
85196
306498
211
2053
168569
2396
99803
217026
2342
34412
955
2985
2521
1809
185
138
2107
2108
2109
2109
157850
3453
314555
2926
Nazwa choroby
komórek podstawnych
Zespół Grzybowskiego
Zespół Guibauda i
Vainsela
Zespół Guillaina i Barrégo
Zespół Guillaina i Barrégo,
forma ostra zapalna
demielinizująca
poliradikuloneuropatyczna
Zespół Guillaina, Barrégo i
Strohla
Zespół Guizar Vazqueza,
Sancheza i Manzano
Zespół Guízar-Vázqueza i
Luengas-Muñoza
Zespół Gunala, Sebera i
Basarana
Zespół Gurrieri, Sammito i
Bellussi
Zespół Guttmachera
Zespół guzki-artropatiaosteoliza
Zespół guzów
hamartomatycznych
związanych z mutacjami
PTEN
Zespół guzów
turbanowych
Zespół gwiżdżącej twarzy
Zespół H
Zespół Haberlanda
Zespół Haddada
Zespół Hadziselimovica
Zespół Haima i Munka
Zespół HAIR-AN
Zespół Hajdu i Cheney'a
Zespół Hala, Berga i
Rudolpha
Zespół Halal
Zespół Halal, Setton i
Wanga
Zespół Halasza
Zespół Hall i Hittnera
Zespół Halla i Riggsa
Zespół Hallermanna i
Streiffa
Zespoł Hallermanna,
Streiffa i Françoisa, postać
ciężka
Zespoł Hallermanna,
Streiffa i Françoisa, postać
ciężka
Zespół Hallervordena i
Spatza
Zespół HAM
Zespół Hamamy
Zespół Hamanishi, Ueba i
Tsuji
225
Numer
ORPHA
1217
672
35125
79126
73229
989
186
3294
1490
899
85182
1415
199282
157855
2115
2116
2117
99872
2994
1071
306741
2237
2119
2492
3377
3377
2120
2787
3220
99932
168782
244242
2330
2128
306741
3329
306669
158032
158048
158048
2134
Nazwa choroby
Zespół Hamano i
Tsukamoto
Zespół hamartoblastoma
podwzgórza
Zespół hamartoma
naskórka
Zespół Hammana i Richa
Zespół HANAC
Zespół Hanharta
Zespół Hanota
Zespół Hapnesa, Bomana i
Skeie
Zespół Harboyana
Zespół HARD
Zespół Hardcastle
Zespół Hardikara
Zespół Harlequina
Zespół HARP
Zespół Harroda
Zespół Hartnupów
Zespół Hartsfielda, Bixlera
i Demyera
Zespół Hashimoto i
Pritzkera
Zespół Haspeslagha,
Frynsa i Muelenaere'a
Zespół Haya i Wellsa
Zespół HD-HA
Zespół HDR
Zespół HEC
Zespół Hecht i Scotta
Zespół Hechta
Zespół Hechta i Bealsa
Zespół Heckenlively
Zespół Heidego
Zespół Heimlera
Zespół Heinera
Zespół Hellera
Zespół HELLP
Zespół hemangiomatrombocytopenia
Zespół Hemi 3
Zespół hemidystoniahemiatrofia
Zespół hemimelia
piszczelowa-ektrodaktylia
Zespół hemiparkinsonizmhemiatrofia
Zespół hemofagocytarny
towarzyszący infekcji
towarzyszący infekcji
wirusowej
Zespół hemolitycznomocznicowy bez biegunki
Numer
ORPHA
217023
93575
93578
93579
93580
93576
357008
90038
244242
2136
2135
3411
231512
231500
183678
231512
231500
231512
231512
231531
231537
280663
183678
231500
2139
2786
Nazwa choroby
z anomalią
trombomoduliny
z anomalią C3
z anomalią czynnika B
z anomalią czynnika H
z anomalią czynnika I
z anomalią MCP/CD46
z niedoborem DGKE
Zespół hemolitycznomocznicowy z biegunką
Zespół hemolizapodniesiony poziom
enzymów wątrobowychniski poziom płytek krwi
Zespół Hennekama
Zespół Hennekama i
Beemera
Zespół Herlyn i Wernera
Pudlaka bez włóknienia
płuc
Pudlaka typu 1
Pudlaka typu 2
Pudlaka typu 3
Pudlaka typu 4
Pudlaka typu 5
Pudlaka typu 6
Pudlaka typu 7
Pudlaka typu 8
Pudlaka typu 9
Pudlaka z neutropenią
Pudlaka z włóknieniem
płuc
Zespół Hernandeza i
Aguirre Negrete
Zespół Hernandeza i
Fragoso
Numer
ORPHA
63261
450
86908
415
435
35878
84085
84085
84085
331223
34412
168956
3260
369979
343
98813
183666
101088
101088
101089
101090
101091
101092
183663
101090
101088
101088
101092
101092
343
169446
2314
Nazwa choroby
Zespół HERNS
Zespół heterotaksji
Zespół HHE
Zespół HHH
Zespół HI
Zespół HI/HA
Zespół Hinmana
Zespół Hinmana
Zespół Hinmana i Allena
Zespół hiper IgE
Zespół
hiperandrogenicznego
opornego na insulinę
rogowacenia ciemnego
Zespół hipereozynofilowy
Zespół hipereozynofilowy
o nieznanym znaczeniu
Zespół hiperfalangia
palców-wady palców stópzaawansowana klatka
piersiowa lejkowata
Zespół hiper-IgD
Zespół hiper-IgM
Zespół hiper-IgM bez
podatności na zakażenia
oportunistyczne
Zespół hiper-IgM
X
Zespół hiper-IgM typu 1
Zespół hiper-IgM z
podatnością na zakażenia
oportunistyczne
powodu niedoboru CD40
powodu niedoboru CD40L
powodu niedoboru ligandy
CD40
powodu niedoboru UNG
powodu niedoboru uracylo
N glikozylazy
Zespół
hiperimmunoglobulinemii
D
Zespół
typu 2
Zespół
hiperimmunoglobuliny E i
nawracających infekcji
226
Numer
ORPHA
2314
35878
2202
2202
384
2198
1336
1662
415
93604
64739
2211
2213
2745
1519
293958
293958
966
966
319182
2129
247262
2749
293967
Nazwa choroby
Zespół
typu 1
Zespół hiperinsulinizmhiperammonemia
Zespół hiperkeratoza dłoni
i stóp - głuchota
Zespół hiperkeratoza dłoni
i stóp - utrata słuchu
Zespół hiperkeratoza
dłoniowo-podeszwowa sklerodaktylia
Zespół hiperkeratozy dłoni
i stóp oraz nowotworu
przełyku
Zespół hiperkeratozy i
hiperpigmentacji
Zespół hiperkeratozy i
przykurczy
Zespół hiperornitynemii,
hiperamonemii i
homocytrulinemii
Zespół
hiperprostaglandyny E
Zespół hiperstymulacji
jajników
Zespół hiperteloryzm spodziectwo polisyndaktylia
Zespół hiperteloryzm małe uszy-rozszczep
twarzy
Zespół hiperteloryzmnieprawidłowość przełykuspodziectwo
Zespół hiperteloryzmu
Teebi
Zespół hiperteloryzmzatoka przeduszna-dołki
punktowe-głuchota
Zespół hiperteloryzmzatoka przeduszna-dołki
punktowe-utrata słuchu
Zespół hipertrichoza akromegaloidalny wygląd
twarzy
Zespół hipertrichoza grube rysy twarzy
Zespół hipertrichoza-niski
wzrost-dysmorfia twarzyopóźnienie rozwoju
Zespół HIPO
Zespół hipofosfatazjiniepełnosprawności
intelektualnej
Zespół hipogenezji ustnożuchwowo-kończynowej
Zespół hipogonadyzm
hipogonadotropowyznaczna mikrocefaliagłuchota zmysłowonerwowa
Numer
ORPHA
293967
141333
2410
363523
363523
254534
254531
447893
88637
42665
324561
2719
2720
293864
275543
397618
1988
Nazwa choroby
Zespół hipogonadyzm
hipogonadotropowyznaczna mikrocefaliagłuchota zmysłowonerwowa-dysmorfizm
Zespół hipogonadyzmniski wzrost-szczelinapolidaktylia przedosiowa
Zespół hipogonadyzmu
hipergonadotropowego i
zaćmy
Zespół hipohydrozahipoplazja szkliwarogowiec dłoniowopodeszwowyniepełnosprawność
intelektualna
Zespół hipohydrozahipoplazja szkliwarogowiec dłoniowopodeszwowyniepełnosprawność
umysłowa
Zespół hipometylacji
matczynej 14q32.2
Zespół hipometylacji
ojcowskiej 14q32.2
Zespół hipomielinizacji,
atrofii móżdżku i
hipoplazji ciała
modzelowatego
Zespół hipomielinizacji,
hipogonadyzmu
hipogonadotropowego i
hipodoncji
Zespół hipopigmentacjagłuchota
Zespół hipopigmentacjapunktowy rogowiec
Zespół hipopigmentacji
oczno-mózgowej typu
Crossa
Zespół hipopigmentacji
oczno-mózgowej typu
Preus
Zespół hipoplastyczna
trzustka-atrezja jelithipoplastyczny pęcherzyk
żółciowy
Zespół hipoplazja ciała
modzelowategoopóźnienie-przywiedzione
kciuki-spastyczność
wodogłowie
Zespół hipoplazja dołkadefekt skrzyżowania
nerwów wzrokowychdysgenezja segmentu
przedniego
Zespół hipoplazja kości
udowej - niezwykły
wygląd twarzy
Numer
ORPHA
991
2007
2248
98723
163690
371364
238517
363424
330029
307936
307936
91132
2026
2156
1474
2213
1979
2349
454718
995
3328
93970
2143
2570
2570
392
2167
Nazwa choroby
Zespół hipoplazja płuc,
agonadyzmu, dekstrokardii
i przepukliny przeponowej
Zespół hipoplazji chrząstek
skrzydłowych nosa,
rozszczepu i telekantusa
Zespół hipoplazji lewego
serca
Zespół hipoplazji prawego
serca
Zespół hipotonia cystynuria
Zespół hipotoniaupośledzenie mowyciężkie opóźnienie
poznawcze
Zespół hipotonii i
cystynurii typu 1
Zespół hipotonii, atrofii
mózgu i hiperglicynemii
Zespół hipotrichozagłuchota
Zespół hipotrichozaosteoliza-zapalenie
przyzębia-hiperkeratoza
Zespół hipotrichozaosteoliza-zapalenie
przyzębia-rogowiec
Zespół hipotrichozy i
rybiej łuski wrodzonej
Zespół hirsutyzmu i
wrodzonego przerostu
dziąseł
Zespół hirsutyzmu,
dysplazji szkieletowej i
intelektualnej
Zespół Hittnera, Hirscha i
Kreha
Zespół HMC
Zespół Hoepffnera,
Dreyera i Reimersa
Zespół Hoffmana
Zespół Holmesa i Adiego
Zespół Holmesa i
Benacerrafa
Zespół Holmesa i Collinsa
Zespół Holmesa i Ganga
Zespół Holmesa i
Schepensa
Zespół holoprozencefalii i
sekwencji akinezji lub
hipokinezji płodu
Zespół holoprozencefalii,
hipokinezji i wrodzonych
przykurczy
Zespół Holt i Orama
Zespół Holzgreve'a,
Wagnera i Rehdera
227
Numer
ORPHA
307936
1352
2198
3322
306669
2323
80
228116
398097
580
217085
217093
2174
2715
3365
1390
363694
384
93473
93476
635
2898
2189
453
31709
64734
2268
209943
91132
2273
1150
85173
1534
1451
209981
86915
209943
84142
84142
972
79144
2739
97548
Nazwa choroby
Zespół HOPP
Zespół Houlstona, Irontona
i Temple'a
Zespół Howella i Evansa
Zespół Hoyeraala i
Hreidarssona
Zespół HP-HA
Zespół HRD
Zespół Hughesa
Zespół Hughesa i Stovina
Zespół Hughesa
noworodków
Zespół Huntera
Zespół Huntera typu A
Zespół Huntera typu B
Zespół Huntera,
Carpenteara i McDonalda
Zespół Huntera, Jurenka i
Thompson
Zespół Huntera, Rudda i
Hoffmanna
Zespół Huntera,
Thompsona i Reeda
Zespół HUPRA
Zespół Hurieza
Zespół Hurler
Zespół Hurler i Scheie
Zespół Hutchinsona
Zespół Hyde Forster,
McCarthy'ego i Berry
Zespół Hydrolethalus
Zespół IBIDS
Zespół ICCA
Zespół ICE
Zespół ICF
Zespół idiopatycznego
zapalenia naczyń
siatkówki, tętniaków i
zapalenia nerwu
wzrokowego i siatkówki
Zespół IFAH
Zespół IFAP
Zespół Illum
Zespół IMAGe
Zespół Imaizumi i Kuroki
Zespół IOMID
Zespół IRIDA
Zespół Ironsa i Bianchi
Zespół IRVAN
Zespół Isaaca
Zespół Isaaca i Mertensa
Zespół Isaacsa i Mertens
Zespół Iso i Kikuchi
Zespół Itina
Zespół Ivemarka
Numer
ORPHA
294415
2307
884
2305
3236
1540
2848
2308
2029
2269
1873
1891
2590
2311
309778
313795
91412
139431
3213
90647
474
324999
2314
2315
85320
2316
1112
1485
2027
1256
475
2754
1454
1454
475
220493
2318
475
220493
220497
2318
220493
475
1454
2318
220497
475
Nazwa choroby
Zespół Ivemarka II
Zespół IVIC
Zespół izochromosomu
12p
Zespół izotretynoinowy
Zespół Jacksona i Barra
Zespół Jacksona i Weissa
Zespół Jacobs
Zespół Jacobsena
Zespół Jaffe i Campanacci
Zespół Jagella, Holmgrena
i Hofera
Zespół Jalili
Zespół Jancar
Zespół Jankovica i Rivera
Zespół Jarcho i Levina
Zespół Jawad
Zespół Jawad
Zespół Jaw-winking
Zespół Jeavonsa
Zespół Jensena
Zespół Jervella i LangeNielsena
Zespół Jeune'a
Zespół JMP
Zespół Joba
Zespół Johansona i
Blizzarda
Zespół Johnsona
Zespół Johnsona i
McMillina
Zespół Johnsona i
Munsona
Zespół Johnstona, Aaronsa
i Schelley
Zespół Jonesa
Zespół Jorgensona i Lenza
Zespół Joubert
Zespół Joubert 2
Zespół Joubert 7
Zespół Joubert 9
Zespół Joubert 1
Zespół Joubert 10
Zespół Joubert 2
Zespół Joubert 3
Zespół Joubert 3
Zespół Joubert 4
Zespół Joubert 5
Zespół Joubert 5
Zespół Joubert 6
Zespół Joubert 6
Zespół Joubert 7
Zespół Joubert 7
Zespół Joubert 8
Numer
ORPHA
475
220493
475
140874
475
397715
220493
220493
2318
220497
1454
1454
397715
2318
2754
2319
93972
2321
989
2322
85146
168972
2324
2325
2326
478
2848
1327
1326
3292
3180
91500
Nazwa choroby
Zespół Joubert 9
Zespół Joubert 9
Zespół Joubert i
Boltshausera
Zespół Joubert i zaburzeń
pokrewnych
Zespół Joubert typu A
Zespół Joubert z JATD
Zespół Joubert z
retinopatią
Zespół Joubert z wadą
narządu wzroku
narządu wzroku i nerek
nerek
wątroby
Zespół Joubert z
wrodzonym zwłóknieniem
wątroby
Zespół Joubert z
zaciskającą dystrofią klatki
piersiowej Jeune'a
Zespół Joubert z zespołem
Seniora i Lokena
Zespół Jouberta ze
spektrum ustno-twarzowopalcowym
Zespół Juberga i Haywarda
Zespół Juberga i Marsidi
Zespół Junga, Wolffa,
Backa i Stahla
Zespół Jussieu
Zespół Kabuki
Zespół Kaesera
Zespół Kahrizi
Zespół Kalera, Garrity'ego
i Sterna
Zespół Kallina
Zespół Kallmanna choroba serca
Zespół Kallmanna choroba serca
Zespół kamptodaktyliaartropatia-biodro szpotawezapalenie osierdzia
Zespół kamptodaktylii
Guadalajara typu 1
Zespół kamptodaktylii
Guadalajara typu 2
Zespół kamptodaktylii Tel
Hashomer
Zespół kamptodaktylii z
platyspondylią
Zespół kanalikowośródmiąższowego
zapalenia nerek i zapalenia
błony naczyniowej
228
Numer
ORPHA
949
2244
2328
35069
1381
370076
2329
98861
2330
2122
1137
1894
3360
2473
2306
2533
2332
480
2662
323
79233
54028
137653
64542
991
2333
2333
435628
3351
85202
2988
477
477
2908
99741
1183
100996
261494
96147
Nazwa choroby
Zespół Kaplana, Plauchu i
Fitcha
Zespół Kaplowitza i
Bodurtha
Zespół Kapura i Toriello
Zespół Karaka
Zespół Karandikara. Maria
i Kamble
Zespół karbamazepinowy
płodu
Zespół Karscha i
Neugebauera
Zespół Kartagenera
Zespół Kasabacha i
Merritta
Zespół Kasabacha i
Merritta
Zespół Kashani, Stroma i
Utley'a
Zespół Kasznica, Carlsona
i Coppedge'a
Zespół Katsantoni,
Papadakou i Lagoyanni
Zespół Kaufmana i
McKusicka
Zespół Kawashima
Zespół Kawashima i Tsuji
Zespół KBG
Zespół Kearnsa i Sayre'a
Zespół Keiperta
Zespół Kellera
Zespół Kelley'a i
Seegmillera
Zespół Kelly'ego i
Patersona
Zespół Kelly'ego, Kirsona i
Wyatta
Zespół Kennedy'ego i
Teebiego
Zespół Kennerknechta
Zespół Kenny'ego
Zespół Kenny'ego i
Caffey'a
Zespół Keppenów i
Lubinsky'ego
Zespół Kersey'a
Zespół Keutela
Zespół Khalifa i Grahama
Zespół KID
Zespół KID/HID
Zespół Kindlera
Zespół Kinga i
Denborougha
Zespół Kinsbourne'a
Zespół Kjellina
Zespół Kleefstra
Zespół Kleefstra z powodu
del(9)(q34)
Numer
ORPHA
96147
96147
96147
261652
896
33543
2110
281201
484
2346
90308
157823
1571
1571
1412
2349
195
281
679
1946
51890
319340
978
2211
959
958
971
1028
2008
69085
2980
36
Nazwa choroby
delecji subtelomerowej 9q
mikrodelecji 9q34
monosomii 9q34
mutacji punktowej
Zespół Kleina i
Waardenburga
Zespół Kleinego i Levina
Zespół Kleinera i Holmesa
Zespół KLICK
Zespół Klinefeltera
Zespół
Klippela,Trénaunay'a i
Webera
Zespół Klippla i
Trénaunaya
Zespół Klüvera i Bucy'ego
Zespół Knoblocha
Zespół Knoblocha i Layera
Zespół koalicji stępu i
nadgarstka
Zespół Kochera, Debré i
Semelaigne
Zespół kociego oka
Zespół kociego płaczu
Zespół Köhlmeiera,
Degosa, Delorta i Tricorta
Zespół Kohlschuttera i
Tonza
Zespół Komara
Zespół kompleks Carney'aszczękościskkamptodaktylia rzekoma
Zespół kończynowo skórno - paznokciowo łzowo - zębowy
Zespół kończynowoczołowo-twarzowonosowy typu 2
Zespół kończynowonerkowo-oczny
Zespół kończynowonerkowo-żuchwowy
Zespół kończynowonerkowy
Zespół kończynowopaznokciowohipohydrotyczny
Zespół kończynowosercowo-twarzowy
Zespół kończynowosutkowy
Zespół kończynowo-usznooczny
Zespół kończyny-ciało
modzelowate typu
Schinzela
Numer
ORPHA
3212
96169
363965
#N/A
2892
454887
2839
99749
2763
1129
99741
2351
629
3082
2204
2352
2462
93452
1345
709
709
307766
565
85194
284149
1401
3342
1952
1505
93270
93269
93271
93268
Nazwa choroby
Zespół Konigsmarka,
Knoxa i Husselsa
Zespół Koolena i De Vries
Zespół Koolena i De Vries
punktową
Zespół Koolena i De
Vriesa spowodowany
mutacją punktową
Zespół Kopyścia, Barczyka
i Król
Zespół korowo-podstawny
Zespół Kosenowa
Zespół Kostmanna
Zespół kostno-czaszkowośledzionowy
Zespół Kosztolanyi
Zespół Koussefa i Nicholsa
Zespół Kousseffa
Zespół Kowarskiego
Zespół Kozlowskiego i
Krajewskiej
Zespół Kozlowskiego i
Tsuruta
Zespół Kozłowskiego,
Browna i Hardwicka
Zespół kranioosynostozy
marfanoidalnej
Zespół kraniosynostozy lub
zaburzenia kostnienia
czaszki
Zespół Krasnowa i Qazi
Zespół Krause'a i Kivlina
Zespół Krause'a, van
Schoonevelda i Kivlina
Zespół krecone włosykeratodermia kończynowapróchnica
Zespół kręconych włosów
Zespół kręgowo-oczny
Zespół Kreiborga i
Pakistaniego
Zespół kręte włosyankyloblefaron dysplastyczne paznokcie
Zespół krętości tętnic
Zespół kropkowatych
nasad - hiperplazja
osteoklastyczna
Zespół krótkie żebro polidaktylia
Zespół krótkie żebropolidaktylia typu 1
229
Numer
ORPHA
93268
93269
93270
93271
104008
95427
95427
95427
95427
95427
2407
293165
293165
90354
300284
1245
1547
306674
85200
2355
2505
1219
2798
447997
275543
275543
3473
2363
1484
Nazwa choroby
Zespół krótkie żebropolidaktylia typu Beemera
i Langera
Zespół krótkie żebropolidaktylia typu
Majewskiego
Zespół krótkie żebropolidaktylia typu Saldino i
Noonan
Zespół krótkie żebropolidaktylia typu Vermy i
Naumoffa
Zespół krótkiego jelita
spowodowany całkowitą
lub częściową agangliozą
jelit
spowodowany martwiczym
zapaleniem jelit
spowodowany urazem
spowodowany usunięciem
chirurgicznym
spowodowany zakrzepicą
Zespół krtaniowopaznokciowo-skórny
Zespół krucha skóra-włosy
wełniste-hiperkeratoza
Zespół krucha skóra-włosy
wełniste-rogowiec
Zespół kruchej rogówki
Zespół kruchość kościprzykurcze-pęknięcie
tętnicy-głuchota
Zespół kruchych włosów u
Amiszów
Zespół kryptomikrocjabrachydaktylia
Zespół Kufora i Rakeba
Zespół kulszowo-kręgowy
Zespół Kumara i Levicka
Zespół Kunze'a i Riehma
Zespół Kurczynskiego i
Caspersona
Zespół Kuzniecky'ego
Zespół kwadriplegii
spastycznej, cienkego ciała
modzelowatego i
postępującej mikrocefalii
postnatalnej
Zespół L1
Zespół L1CAM
Zespół Labanda
Zespół LADD
Zespół Ladda, Zonana i
Numer
ORPHA
1359
1296
908
3123
90024
98818
502
2654
2363
633
220465
294049
99094
2377
2378
79086
79086
2379
2369
2616
3246
137605
2789
1647
1933
506
255210
255241
70474
3008
3008
255249
70472
70472
370068
140936
137839
2382
Nazwa choroby
Ramera
Zespół LAMB
Zespół Lamberta
Zespół łamliwego
chromosomu X
Zespół łamliwych włosów
typu Sabinasa
Zespół LAMM
Zespół Landaua i Kleffnera
Zespół Langera i Giediona
Zespół Laplane'a,
Fontaine'a i Lagardere
Zespół LARD
Zespół Larona
Zespół Larona z
Zespół Larsena wyspy
Reunion
Zespół Laubry'ego i
Pezziego
Zespół Laurence'a i Moona
Zespół Laurina i Sandrowa
Zespół Lawrence'a
Zespół Lawrence'a i Seipa
Zespół Laxova i Opitza
Zespół LBWC
Zespół Le Merrer
Zespół Learmana
Zespół Legiusa
Zespół Lehmana
Zespół Leichtmana, Wooda
i Rohna
Zespół Leigha
Zespół Leigha
Zespół Leigha
dziedziczony od matki
Zespół Leigha z
leukodystrofią
Zespół Leigha z
kardiomiopatią
Zespół Leigha z powodu
niedoboru karboksylazy
pirogronianowej
Zespół Leigha z powodu
niedoboru PC
Zespół Leigha z zespołem
nerczycowym
Zespół Leigha, typ
francusko -kanadyjski
Zespół Leigha, typ
Zespół leków
przeciwpadaczkowych u
płodu
Zespół Lelis
Zespół Lemierre'a
Zespół Lennoxa i Gastauta
Numer
ORPHA
500
240
510
2386
137639
2743
2388
2363
302
2389
48162
524
2390
448251
526
1275
99812
99812
238510
3077
2611
2611
2612
435628
435628
2400
101003
1680
89844
2407
60030
2407
3138
3138
52054
Nazwa choroby
Zespół LEOPARD
Zespół Lériego i Weilla
Zespół Lescha i Nyhana
Zespół leukoencefalopatii i
rogowca dłoni i stóp
Zespół leukoencefalopatii,
ataksji, hipodoncji i
hipomielinizacji
Zespół Levica, Stefanovica
i Nikolica
Zespół Levine'a i
Critchley'a
Zespół Levy'ego i
Hollistera
Zespół Lewandowsky'ego i
Lutza
Zespół Lewisa i Pashayana
Zespół Lewisa i Sumnera
Zespół Li i Fraumeni
Zespół Lichstensteina
Zespół Lichtensteina i
Knorra
Zespół Liddle'a
Zespół Liebenberga
Zespół LIG4
Zespół ligazy 4
Zespół limfoproliferacyjny
Zespół Lindsay'a i Burna
Zespół linijnego
harmatoma
Zespół linijnego znamienia
brodawkowatego
Zespół linijnego znamienia
łojowego
Zespół lipodystrofii
uogólnionej, cech
progeroidalnych i ciężkiej
intelektualnej
Zespół lipodystrofii
uogólnionej, cech
progeroidalnych i ciężkiej
umysłowej
Zespół Liskera, Garcia i
Ramosa
Zespół Lisona
Zespół Little'a
Zespół lizencefalii typu
Normanai Robertsa
Zespół LOC
Zespół Loeysa i Dietza
Zespół LOGIC
Zespół łokciowo-piersiowy
Zespół łokciowo-sutkowy
Pallistera
Zespół Longmana i
Tolmiego
230
Numer
ORPHA
437572
431263
431272
2832
2266
100
534
2408
844
1533
2409
1824
2003
156237
53351
2575
85281
2312
776
776
99079
139036
1131
2928
3438
168
537
240845
240857
240899
240901
241035
241037
241039
241041
144
1123
Nazwa choroby
Zespół łopatkowostrzałkowy o późnym
początku zależny od
MYH7
Zespół łopatkowostrzałkowy o późnym
początku, typ miopatyczny
Zespół łopatkowostrzałkowy sprzężony z
chromosomem X
Zespół Lopesa i Gorlina
Zespół Lopesa i Marques
de Faria
Zespół Louisa i Bara
Zespół Lowe'a
Zespół Lowego,Kohna i
Cohena
Zespół Lowna, Ganonga i
Levine'a
Zespół Lowry'ego
Zespół Lowry'ego i
MacLeana
Zespół Lowry'ego i Wooda
Zespół Lowry'ego i Yonga
Zespół lub malformacja
zwiazana z wadami głowy
i szyi
Zespół Lubag
Zespół Lubani, Al Saleh i
Teebi
Zespół Lubsa i Arena
Zespół Lucey i Driscoll
Zespół Lujana
Zespół Lujana i Frynsa
Zespół łuku aorty
Zespół łuku skrzelowego
lub ustno-kończynowy
Zespół łuku skrzelowego
sprzężonego z
chromosomem X
Zespół Lundberga
Zespół Lutza, Richnera i
Landolta
Zespół luźnych włosów
anagenowych
Zespół Lyella
Zespół Lyella
Zespół Lyella
Zespół Lyella
Zespół Lyella
Zespół Lyella
Zespół Lyella
Zespół Lyella
Zespół Lyella
Zespół Lyncha
Zespół Lyncha, Lee i
Murday'a
Numer
ORPHA
3196
1006
2316
202
1011
1014
1008
157954
2850
1005
2574
2363
2363
247262
2083
36412
2675
2220
79495
357158
217335
199354
163634
324972
77297
2322
60040
397612
Nazwa choroby
Zespół Lyngstadaasa
Zespół łysienia z
niedoborem przeciwciał
Zespół łysienia, braku
węchu, głuchoty i
hipogonadyzmu
Zespół łysienia, głuchoty i
hipogonadyzmu
Zespół łysienia,
hipogonadyzmu i zaburzeń
pozapiramidowych
Zespół łysienia,
intelektualnej i
hipogonadyzmu
hipergonadotropowego
Zespół łysienia, padaczki,
ropotoku i
intelektualnej
Zespół łysienia,
postępującego defektu
neurologicznego i
endokrynopatii
Zespół łysienie niepełnosprawność
intelektualna
Zespół łysienie,
przykurcze, karłowatość i
intelektualna
Zespół łysienie-padaczkaoligofrenia, typu
Moynahana
Zespół łzowo-usznopromieniowo-zębowy
Zespół łzowo-usznozębowo-palcowy
Zespół Mabry'ego
Zespół Mac Dermota i
Wintera
Zespół Mac Duffie
Zespół Maccario i Mena
Zespół MacDermota,
Pattona i Williamsa
Zespół Macias Flores,
Garcia Cruz i Rivera
Zespół macroblepharon ektropion - hiperteloryzm makrostomia
Zespół MACS
Zespół Maeda
Zespół Maffucciego
Zespół MAGIC
Zespół Majeed
Zespół makijażu Kabuki
Zespół makrocefalia malformacje kapilarne
Zespół makrocefalia opóźnienie rozwoju
Numer
ORPHA
217335
2563
2563
2563
369970
2306
1509
93890
139015
1895
139018
1252
98196
139021
139027
139042
139012
2528
435938
2508
2526
Nazwa choroby
Zespół makrocefalii,
łysienia, luźnej skóry i
skoliozy
Zespół makrocefalii,
otyłości,
intelektualnej i
nieprawidłowości oczu
Zespół makrosomii,
otyłości, makrocefalii i
Zespół makrosomii,
otyłości,
intelektualnej i
Zespół mała rogówkamiopiczna atrofia
nazyniówki i siatkówkitelekantus
Zespół małe uszy - łuk
aorty
Zespół małej rzepki
Zespół malformacji
chondrodysplastycznej
Edinburgh
niechondrodysplastycznej
dotyczący kości
powiekowo-nosowotwarzowej
Zespół malformacji z
hamartozą
niskim wzrostem
udziałem skóry/błony
śluzowej
udziałem zębów i/lub
przyzębia
Zespół malformacyjny
dotyczący kości
Zespół małogłowia i
rogówki małej typu
Seemanova
Zespół małogłowia
sprzężonego z
chromosomem X,
opóźnienia wzrostu,
prognatyzmu i wnętrostwa
Zespół małogłowia, agnezji
ciała modzelowatego i
nieprawidłowych narządów
płciowych
Zespół małogłowia,
chorioretinopatii, obrzęku
limfatycznego i
231
Numer
ORPHA
423306
391646
391408
306558
1305
391646
294016
294016
397951
397951
431140
431140
2556
424099
Nazwa choroby
umysłowej
Zespół małogłowia,
niskiego wzrostu,
intelektualnej i dysmorfii
twarzy
Zespół małogłowie niepełnosprawność
tchawiczo-przełykowa typu
2
Zespół małogłowie
pierwotne-łagodna
intelektualna-cukrzyca o
początku w wieku
młodzieńczym
Zespół małogłowie
pierwotne-padaczka-trwała
cukrzyca noworodków
Zespół małogłowieanomalie palców-normalna
inteligencja
Zespół małogłowieanomalie palcówprawidłowy rozwój
intelektualny typu 2
Zespół małogłowiemalformacje naczyń
włosowatych
Zespół małogłowiemalformacje naczyń
włosowatych w skórze
Zespół małogłowieścienczenie ciał
modzelowateGOniepełnosprawność
umysłowa
Zespół małogłowieścieńczenie ciała
modzelowategoniepełnosprawność
intelektualna
Zespół małoocza
szczelinowatego
sprzężonego z
chromosomem X,
małogłowia,
intelektualnej i niskiego
wzrostu
Zespół małoocza
szczelinowatego
sprzężonego z
chromosomem X,
małogłowia,
umysłowej i niskiego
wzrostu
Zespół małoocza z
liniowym defektem
skórnym
Zespół małoocza ze
Numer
ORPHA
2229
2453
3013
91412
2461
1120
558
284993
284979
284963
284973
2464
101104
559
2717
2717
950
2767
1423
1040
560
561
42642
309854
908
85321
137862
1387
2466
99715
101001
2015
2470
850
247775
2578
3109
Nazwa choroby
szczeliną gałki ocznej i
dysplazji rizomelicznej
Zespół Malouf
Zespół Malpuecha
Zespół Marashi i Gorlina
Zespół Marcusa Gunna
Zespół Mardena i Walkera
Zespół Mardini i Nyhan
Zespół Marfana
Zespół Marfana i
zaburzenia pokrewne
Zespół Marfana
noworodków
Zespół Marfana typu 1
Zespół Marfana typu 2
Zespół marfanoidalny typu
De Silva
Zespół Marina i Amata
Zespół Marinesco i
Sjögrena
Zespół Marlesa
Zespół Marlesa,
Greenberga i Persauda
Zespół Maroteaux i
Malamuta
Zespół Maroteaux, Le
Merrera i Bensahela
Zespół Maroteaux,
Stanescu i Cousina
Zespół Maroteaux,
Verloesa i Stanescu
Zespół Marshalla
Zespół Marshalla i Smitha
Zespół Marshalla z
gorączką okresową
Zespół marskość wątrobydystonia-policytemiahipermanganemia
Zespół Martina i Bell
Zespół Martina i Probsta
Zespół Martineza i Friasa
Zespół Martsolfa
Zespół MASA
Zespół MASS
Zespół Mast
Zespół Mathieu, De Broca
i Bony
Zespół Matthew i Wooda
Zespół May'a i Hegglina
Zespół Mayera,
Rokitansky'ego, Küstera i
Hausera typu 1
Zespół Mayera,
Rokitansky'ego, Küstera i
Hausera typu 2
Zespół
Mayera,Rokitansky'ego,Kü
Numer
ORPHA
57782
2640
562
2471
1557
36412
158668
2473
2474
59306
2526
2001
2999
238744
363649
3097
3097
588
564
564
3032
3453
2476
171851
3050
50815
352328
3038
2554
2196
93964
314451
2482
2483
2484
401973
3216
565
95432
411969
2710
Nazwa choroby
stera i Hausera
Zespół Mazabrauda
Zespół McAlistera i
Crane'a
Zespół McCune i Albrighta
Zespół McDonough
Zespół McDowalla
Zespół McDuffie
Zespół McGratha
Zespół McKusicka i
Kaufmana
Zespół McLaina i
Dekabana
Zespół McLeoda
X
Zespół MCLMR
Zespół McPhersona i
Clemensa
Zespół McPhersona i Halla
Zespół MDN
Zespół MDP
Zespół Meachama
Zespół Meachama, Winna i
Cullera
Zespół MEB
Zespół Meckela
Zespół Meckela i Grubera
Zespół Meckela typu 7
Zespół MEDAC
Zespół Medeira, Dennisa i
Donnai
Zespół MEDNIK
Zespół Medrano i Roldana
Zespół Mégarbané i
Loiselet
Zespół MEGDEL
Zespół Mehesa
Zespół Meiera i Gorlina
Zespół Meiera, Blumberga
i Imahorna
Zespół Meige'a
Zespół Meigsa
Zespół Melhema i Fahla
Zespół Melkerssona i
Rosenthala
Zespół Melnicka i
Needlesa
Zespół MEND
Zespół Mengela i
Konigsmarka
Zespół Menkesa
Zespół Mesulama
Zespół metaboliczny
Zespół Meyera i
Schwickeratha
232
Numer
ORPHA
2496
2496
79113
2582
43393
98690
294016
294016
306516
2506
2507
2510
2556
1672
251607
251612
52688
86841
168953
588
51890
2557
2867
2558
329332
329332
251071
284169
284169
444002
313884
280325
94063
Nazwa choroby
Zespół mezomeliasynostoza
Zespół mezomeliasynostoza, typu Verloesa,
Davida i Pfeiffera
Zespół MFDM
Zespół mialgia-eozynofilia
wywołany tryptofanem
Zespół miasteniczny
Lamberta i Eatona
Zespół miasteniczny
obejmujący oko
Zespół MIC-CAP
Zespół MIC-CM
Zespół Michellisa i
Castrillo
Zespół Michelsa
Zespół Micklesona
Zespół micro
Zespół MIDAS
Zespół międzymózgowia
Zespół mielodysplastyczny
Zespół mielodysplastyczny
związany z delecją
długiego ramienia
chromosomu 5
Zespół mieloproliferacyjny
8p11
Zespół mięsień-oko-mózg
Zespół mięśnia prostego
brzucha
Zespół Mietensa
Zespół Mievisa, Verellena
i Dumoulina
Zespół Mikati, Najjara i
Sahli
Zespół mikrocefaliahipoplazja móżdżkuwrodzone zaburzenia
przewodzenia w sercu
Zespół mikrocefaliahipoplazja móżdżkuzaburzenia przewodzenia
w sercu
8p23.1
10p11.21p12.31
10p12p11
11q22.2q22.3
12p12.1
12p13.33
Numer
ORPHA
289513
1102
264200
264200
401935
199318
94065
363992
261211
261211
352629
819
97685
363958
254346
357001
217346
293948
401986
456298
250989
250999
250999
238769
313781
444051
261323
261323
363680
261349
261349
163693
369881
228402
1617
251014
Nazwa choroby
12q15q21.1
14q22q23
14q22-q23
14q24.1q24.3
15q13.3
15q26.3
16p11.2p12.2
16p11.2-p12.2
16q24.1
17p11.2
17q21.31
19p13.12
19p13.13
19q13.11
Zespół mikrodelecji 1p21.3
1p31p32
Zespół mikrodelecji 1q41q42
1q41q42
Zespół mikrodelecji 20p13
20q11.2
21q22.11-q22.12
21q22.11q22.12
2p15p16.1
Zespół mikrodelecji 2p15p16.1
bez cystynurii
Numer
ORPHA
251019
251019
251028
1001
435638
1621
356947
356947
397695
65286
238750
228384
436003
314655
251046
96125
251056
251061
2496
284160
324313
352665
401923
319171
261330
254528
97685
254525
261197
261476
1643
1018
363659
276422
1307
300305
261229
238446
238446
Nazwa choroby
2q32q33
3q26q27
8q21.11
9q31.1q31.3
dystalnej 17p13.1
dystalnej 22q11.2
matczynej 14q32.2
Zespół mikrodelecji NF1
ojcowskiej 14q32.2
proksymalnej 16p11.2
Zespół mikrodelecji Xp21
Xp22.3
Xq22.3
Zespół mikrodupikacji
20q11.2
10q22.3q23.3
10q24
11p15.4
14q11.2
15q11q13
233
Numer
ORPHA
261204
261243
96078
1713
217385
261272
217340
447980
250994
313947
294026
96095
96072
329802
228415
314034
96121
251076
228399
261337
261102
293939
370079
217377
261483
139474
1104
246
531
98919
94091
2998
36899
Nazwa choroby
15q11-q13
16p11.2p12.2
16p13.11
16p13.3
17p11.2
17p13.3
17q12
17q21.31
19p13.3
1q21.1
2q23.1
2q31.1
3q26
4p16.3
5p13
5q35
7p22.1
7q11.23
8p23.1
8q12
dystalnej 22q11.2
dystalnej 7q11.23
dystalnej Xq28
proksymalnej 16p11.2
Xp11.22-p11.23
Xq27.3-q28
Zespół
mikroduplikacji17q11.2
Zespół mikroftalmii Frynsa
Zespół Millera
Zespół Millera i Diekera
Zespół Millera i Fishera
Zespół Millsa
Zespół Mingarelli
Zespół mioklonie-dystonia
Numer
ORPHA
163696
1183
163696
2589
1358
456328
439212
206970
3084
298
2556
369970
3434
2479
329314
329314
2678
294060
79446
2990
294049
1486
137776
Nazwa choroby
Zespół mioklonii i
nefropatii
Zespół mioklonii i
opsoklonii
Zespół mioklonii
prowokowanych ruchem i
niewydolności nerek
Zespół mioklonii, ataksji
możdżkowej i głuchoty
Zespół miopatia - Moebius
- Robin
Zespół miopatii
miotubularnej sprzężonej z
chromosomem X i
nieprawidłowych narządów
płciowych
Zespół miopatii, arefleksji,
zaburzeń oddychania i
dysfagii o wczesnym
początku
Zespół miotoniczny
Zespół Mirhosseini,
Holmesa i Waltona
Zespół mitochondrialnej
encefalomiopatii
dotyczącej układu
nerwowego, żołądka i jelit
Zespół MLS
Zespół MMCAT
Zespół MMEP
Zespół MMR
Zespół mnogich delecji
powodu deficytu DGUOK
o początku w wieku
dorosłym
Zespół mnogich delecji
mtDNA z powodu deficytu
DGUOK o początku w
wieku dorosłym
Zespół mnogich plam typu
"kawa z mlekiem"
Zespół mnogich
płetwistości
Zespół mnogich
płetwistości typu Aslana
Zespół mnogich
płetwistości wariant
Escobara
Zespół mnogich
przemieszczeń stawów,
niskiego wzrostu,
nadmiernej luźności w
stawach i dysmorfii
czaszkowo-twarzowej
Zespół mnogich
przykurczów, typu
fińskiego
Zespół mnogich
przykurczy stawowych, typ
izraelsko-beduiński
Numer
ORPHA
201
280633
300496
276161
652
276152
77299
570
2560
238637
2704
1305
391641
570
1420
3198
2549
2751
52368
2650
1433
397973
2563
228423
2565
158003
2084
2569
52056
77296
3043
Nazwa choroby
Zespół mnogich zmian
typu hamartoma
Zespół mnogie wady
wrodzone - hipotonia drgawki
Zespół mnogie wady
wrodzone-hipotoniadrgawki typu 2
Zespół mnogiej
gruczolakowatości
Zespół mnogiej
gruczolakowatości
typu 1
Zespół mnogiej
gruczolakowatości
typu 4
Zespół MOBA
Zespół Möbiusa
Zespół Möbiusa neuropatia aksonalna hipogonadyzm
hipogonadotropowy
Zespół moczowodów
olbrzymich i olbrzymiego
pęcherza moczowego
Zespół moczowotwarzowy
Zespół MODED
Zespół MODED typu 1
Zespół Moebiusa
Zespół Moermana,
Vandenberghe i Frynsa
Zespół Moerscha i
Woltmana
Zespół Moeschlera i
Clarrena
Zespół Mohra
Zespół Mohra i
Tranebjaerga
Zespół Mollica, Pavone i
Antenera
Zespół Moloney'a
Zespół MOMES
Zespół MOMO
Zespół monocytopenia i
zakażenia mykobakteryjne
Zespół Mononena, Karnesa
i Senac
Zespół Montgomery'ego
Zespół Moore'a i
Federmana
Zespół Moore'a i
Federmana
Zespół Morava i Mehesa
Zespół Morgagniego,
Stewarta i Morela
Zespół Morillo Cucci i
234
Numer
ORPHA
75858
754
2570
83467
2717
3347
2572
2152
261552
261537
261537
261537
2574
1052
2318
444072
94147
94145
280620
60040
2995
163961
1396
66625
94084
1466
1458
93946
397922
314679
53719
Nazwa choroby
Passarge
Zespół MORM
Zespół Morrisa
Zespół Morse'a,
Rawnsley'a i Sargenta
Zespół Morvana
Zespół MOTA
Zespół Mouniera i Kuhna
Zespół Mousa, Al Din i Al
Nassar
Zespół Mowata i Wilsona
Zespół Mowata i Wilsona
punktową ZEB2
Zespół Mowata i Wilsona z
powodu del(2)q(22)
powodu mikrodelecji 2q22
powodu monosomii 2q22
Zespół Moynahana
Zespół mozaikowej
aneuploidii
Zespół móżdzkowo-ocznonerkowy
Zespół móżdżkowotwarzowo-zębowy
Zespół móżdżkowy makulopatia barwnikowa
Zespół móżdżkowy plus
Zespół móżdżkowy
Ramsay'a Hunta
Zespół mózg olbrzymimalformacje kapilarnepolimikrogyria
Zespół mózgowo-czołowotwarzowy typu 3
Zespół mózgowomóżdżkowo-szczelinowy
X
Zespół mózgowo-nerkowopalcowy
Zespół mózgowo-ocznonosowy
Zespół mózgowo-ocznotwarzowo-limfatyczny
Zespół mózgowo-ocznotwarzowo-szkieletowy
Zespół mózgowo-ocznozębowo-uszno-szkieletowy
Zespół mózgowopodniebienno-sercowy
Hamela
Zespół mózgowo-skórny z
nadmiarem żelaza
Zespół mózgowotwarzowo-stawowy
Zespół mózgowotwarzowy tętniczo-żylny
Numer
ORPHA
912
1393
209905
231736
83473
263347
3109
247775
2578
1879
575
53271
587
2959
2028
3079
1052
2588
109
2608
377
178303
1059
75508
99880
83639
450322
178345
93460
314585
420179
139024
181412
240841
69087
69087
Nazwa choroby
metameryczny typu 2
Zespół mózgowowątrobowo-nerkowy
Zespół mózgowo-żebrowożuchwowy
Zespół mózg-płucatarczyca
Zespół MPPC
Zespół MPPH
Zespół MRCS
Zespół MRKH
Zespół MRKH typu 1
Zespół MRKH typu 2
Zespół MSBD
Zespół Muckle'a i Wellsa
Zespół Muenke
Zespół Muira i Torrego
Zespół Mulvihilla i Smitha
Zespół Murray, Puretica i
Dreschera
Zespół Mutchinicka
Zespół MVA
Zespół Myhre
Zespół Myhre, Riley'a i
Smitha
Zespół N
Zespół nabłoniaków
znamionowych
Zespół Nablus z
maskowatą twarzą
Zespół naczyniaków
gumiastych
Zespół naczyniowoosteohipotroficzny
Zespół nadczynność
przytarczyc - guz szczęki
Zespół nadkrzepliwości
glikozylofosfatydyloinozyt
olu
Zespół nadlepkości
poliklonalnej
Zespół nadmiaru
aromatazy
Zespół nadmiernego
wzrostu
wzrostu 15q
wzrostu Malana
wzrostu/otyłości
Zespół nadnerczowopłciowy
Zespół nadwrażliwości
Zespół Naegeliego
Zespół Naegeliego,
Franceschettiego i
Numer
ORPHA
245
34592
572
130
415687
2211
2229
2615
2822
623
627
85196
46348
644
33271
2663
369852
369852
84081
306507
199244
2065
93606
3337
166466
2673
51890
634
2671
2479
3350
2672
59306
Nazwa choroby
Jadassohna
Zespół Nagera
Zespół nagich limfocytów
typu 1
Zespół nagich limfocytów
typu 2
Zespół nagłej
niewyjaśnionej nocnej
śmierci
Zespół nagłej śmierci
niemowlęcia
Zespół Naguib, Richieri i
Costa
Zespół Najjar
Zespół Nakajo i Nishimura
Zespół Nakamura i Osame
Zespół NAME
Zespół Nance'a i Horana
Zespół NAO
Zespół napadowego bólu
ekstremalnego
Zespół NARP
Zespół NASH
Zespół Nathalie
Zespół nawracajace
infekcje-mielofibrozanefromegalia
Zespół nawracajace
infekcje-zwłóknienie
szpiku-nefromegalia
Zespół nefronoftyzy i
włóknienia wątroby
Zespół nefrotyczny
zwiazany z LAMB-2 o
początku w wieku
niemowlęcym
Zespół Nelsona
Zespół nerczycowy zaburzenia migracji
neuronalnej
Zespół nerczycowy z
nieprawidłową antydiurezą
Zespół nerkowokanalikowy Fanconiego
Zespół nerwowo-skórny z
padaczką
Zespół nerwowotwarzowo-palcowonerkowy
Zespół nerwu
międzyżebrowego
Zespół Nethertona
Zespół Neu i Laxova
Zespół Neuhäusera
Zespół Neuhausera, Daly i
Magnelli
Zespół Neuhausera,
Eichnera i Opitza
Zespół neuroakantozy
235
Numer
ORPHA
217382
2676
2316
3474
163746
397744
397744
85334
85336
369852
369852
370059
2691
83471
69087
3051
73267
94086
158029
293978
280763
71277
329235
275517
79172
217390
935
Nazwa choroby
McLeoda
Zespół neurodegeneracyjny
z powodu zaburzeń
transportu kwasu
foliowego w mózgu
Zespół neuroektodermalnoendokrynologiczny
Zespół neuroektodermalny
Johnsona
Zespół neuroektodermalny,
typu Zunicha
Zespół neurologiczny
Waardenburga i Shaha
Zespół neuropatia
obwodowa-miopatiachrypka-głuchota
Zespół neuropatia
obwodowa-miopatiachrypka-utrata słuchu
Zespół
neurozwyrodnieniowy typu
Bertini sprzężony z
chromosomem X
Zespół
neurozwyrodnieniowy typu
Hamela sprzężony z
chromosomem X
Zespół neutropenia
wrodzona-mielofibrozanefromegalia
Zespół neutropenia
wrodzona-zwłóknienie
szpiku-nefromegalia
Zespół NEVADA
Zespół Nevo
Zespół Nezelofa
Zespół NFJ
Zespół Nicolaidesa i
Baraitsera
Zespół nie-24-godzinnego
rytmu snu-czuwania
Zespół niebieskich
pieluszek
Zespół
niebieskobarwliwego
histiocyta
Zespół niedobór funkcji
części przedniej przysadkizmienny niedobór
odporności
Zespół niedoboru AP4
Zespół niedoboru Glut-1
Zespół niedoboru IGSF1
Zespół niedoboru kaspazy
8
Zespół niedoboru kreatyny
mózgowej
Zespół niedoboru
odporności DOCK8
Zespół niedoboru
odporności i niskorosłości
Numer
ORPHA
183707
169355
331249
71275
2323
2323
2323
2323
49827
3018
989
2970
890
171714
2466
85332
404440
370010
314575
Nazwa choroby
krótkokończynowej
Zespół niedoboru
odporności neutrofilowej
Zespół niedoboru
odporności z autoagresją
Zespół niedoboru
odporności z
hipopigmentacją
Zespół niedoboru Rh
Zespół niedoczynności
przytarczyc,
intelektualnej i dysmorfii
przytarczyc, niskiego
wzrostu,
intelektualnej i napadów
padaczkowych
przytarczyc, niskiego
wzrostu,
umysłowej i napadów
padaczkowych
przytarczyc, opóźnienia
umysłowego i dysmorfii
Zespół niedokrwistości
megaloblastycznej
wrażliwej na tiaminę
Zespół niedokrwienia
siatkówki - hialinoza
naczyń włosowatych
przewodu pokarmowego rozlane zwapnienia w
mózgu
Zespół niedorozwoju
języka i hipodaktylii
Zespół niedorozwoju
mięśni brzucha
Zespół niedrożności zatok
wątrobowych
Zespół niemowlęcej
padaczki Amiszów
Zespół niepełnosprawność
intelektualna - afazja powłóczysty chód przywiedzione kciuki
chromosomem X zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki
twarzy z powodu
haploinsuficjencji SETD5
twarzy-wady dłoni
Numer
ORPHA
369837
369950
412069
397941
397973
369847
363611
363528
391372
397709
397973
363611
363528
423479
436151
397709
Nazwa choroby
intelektualna-hipotoniabrachycefalia-zwężenie
odźwiernika-wnętrostwo
intelektualna-napady
padaczkowe-hipotoniawady oftalmologiczne i
szkieletowe
intelektualna-napady
padaczkowe-wielkogłowieotyłość
intelektualna-obturacyjny
bezdech senny-łagodna
dysmorfia spowodowana
mutacjami AHDC1
intelektualna-otyłość
tułowiowa
intelektualna-otyłośćprognatyzm-anomalie oczu
i skóry
intelektualna-ruchy
hiperkinetyczne-ataksja
tułowia
intelektualna-trudności w
odżywianiu-opóźnienie
rozwoju-małogłowie
intelektualna-zez
intelektualna-znaczne
opóźnienie mowy-łagodny
dysmorfizm
umysłowa-grube rysy
twarzy-wielkogłowiehipotrofia móżdżku
umysłowa-otyłośćprognatyzm-anomalie oczu
i skóry
umysłowa-trudności w
odżywianiu-opóźnienie
rozwoju-małogłowie
umysłowa-zez
Zespół niepełnosprawności
intelektualnej sprzężonej z
chromosomem X,
sztywności kończyn,
dystrofii siatkówki i
moczówki prostej
intelektualnej, afazji
ekspresyjnej i dysmorfii
twarzy
236
Numer
ORPHA
3454
435638
436151
435638
436151
83449
423454
244
98861
324977
2295
2633
754
785
181393
1766
3033
2322
647
59303
423454
397623
Nazwa choroby
intelektualnej, grubych
rysów twarzy,
wielkogłowia i hipotrofii
móżdżku
intelektualnej, opóźnienia
w rozwoju i przykurczy
stereotypowych ruchów
ręki
intelektualnej, utraty
języka ekspresywnego i
dysmorfii twarzy
umysłowej, padaczki i
stereotypowych ruchów
ręki
umysłowej, utraty języka
ekspresywnego i dysmorfii
twarzy
Zespół nieprawidłowego
wydzielania hormonu
antydiuretycznego
Zespół nieprawidłowości
paznokci i zębów, rogowca
dłoniowo-podeszwowego
brzeżnego i
hiperpigmentacji jamy
ustnej
Zespół nieruchomych
rzęsek
Zespół nieruchomych
rzęsek, typ Kartagenera
Zespół niestabilności
proteasomów
Zespół niestabilności
stawów
Zespół Nievergelta
Zespół niewrażliwości na
androgeny
Zespół niewrażliwości na
estrogeny
Zespół niewrażliwośći na
hormon wzrostu
Zespół niewyrównania
Zespół niezróżnicowanych
Zespół Niikawa i Kuroki
Zespół Nijmegen
Zespół NISCH
Zespół niski wzrost,
dysplazja paznokci,
rogowiec dłoniowopodeszwowy brzeżny i
hiperpigmentacja jamy
ustnej
Zespół niski wzrost-atrezja
kanału słuchowego-
Numer
ORPHA
391677
314394
2616
420794
1088
435804
97360
2650
1422
710
1884
1451
648
98733
500
2662
2703
2005
280234
97297
79332
79333
79325
79318
79319
Nazwa choroby
hipoplazja żuchwyanomalie szkieletowe
Zespół niski wzrost-atrofia
nerwu wzrokowegoanomalia Pelgera i Huëta
Zespół niski wzrostonychodysplazjadysmorfia twarzyhipotrichoza
Zespół niskiego wzrostu
Yakutów
Zespół niskiego wzrostu,
kifozy, hipoplazji nasady
kości biodrowej,
stożkowatych nasad i
dysmorfii twarzy
wady serca i anomalii
czaszkowo-twarzowej
zaawansowanego wieku
kostnego i zapalenia kości i
stawów o wczesnym
początku
Zespół niskorosłość
mezomeliczna - małe
narządy płciowe
Zespół niskorosłości,
intelektualnej i wad oka
Zespół Nivelona, Nivelona
i Mabille'a
Zespół Noacka
Zespół Noble'a, Bassa i
Shermana
Zespół NOMID
Zespół Noonan
Zespół Noonan i zespoły
pokrewne
Zespół Noonan z mnogimi
plamami soczewicowatymi
Zespół nosowo-palcowoakustyczny
Zespół Nova
Zespół Novaka
Zespół Null
Zespół Oberklaida i
Danksa
Zespół obniżonej
glikozylacji glikoprotein
IId
Zespół obniżonej
IIe
Zespół obniżonej
typu 1h
Zespół obniżonej
typu Ia
Zespół obniżonej
Numer
ORPHA
79320
79321
79322
79323
79324
79326
79329
79330
238459
263508
95428
263487
263501
86309
79327
79328
91131
244310
263494
280071
Nazwa choroby
typu Ib
Zespół obniżonej
typu Ic
Zespół obniżonej
typu Id
Zespół obniżonej
typu Ie
Zespół obniżonej
typu If
Zespół obniżonej
typu Ig
Zespół obniżonej
typu Ii
Zespół obniżonej
typu IIa
Zespół obniżonej
typu IIb
Zespół obniżonej
typu IIf
Zespół obniżonej
typu IIg
Zespół obniżonej
typu IIh
Zespół obniżonej
typu IIi
Zespół obniżonej
typu IIj
Zespół obniżonej
typu Ij
Zespół obniżonej
typu Ik
Zespół obniżonej
typu IL
Zespół obniżonej
typu Im
Zespół obniżonej
typu In
Zespół obniżonej
typu Io
Zespół obniżonej
typu Ip
237
Numer
ORPHA
300536
329178
370924
370927
448010
1453
2970
1563
313800
2048
438117
2704
3339
1106
2713
2706
2708
534
534
1647
2707
2715
1305
391641
2714
2506
Nazwa choroby
Zespół obniżonej
typu Ir
Zespół obniżonej
typu Iu
Zespół obniżonej
typu Ix
Zespół obniżonej
typu Iy
Zespół obniżonej
typu Iz
Zespół obojczykoworizomeliczny
Zespół Obrinsky’ego
Zespół obrzęk limfatyczny
- niedoczynność
przytarczyc
Zespół obrzęk nerwu
wzrokowegosplenomegalia
Zespół obustronnego fałdu
kory mózgowej (wieczka)
Zespół obustronnych
zwichnięć bioder i głowy
kości promieniowej,
niskiego wzrostu, skoliozy,
zrostów kości nadgarstka,
stopy wydrążonej i
dysmorfii twarzy
Zespół Ochoa
Zespół ocznoektodermalny
Zespół oczno-kończynowy
Zespół oczno-kostnoskórny
Zespół oczno-mózgowokończynowy
Zespół oczno-mózgowokostny
Zespół oczno-mózgowonerkowy
Zespół oczno-mózgowonerkowy Lowe'a
Zespół oczno-mózgowoskórny
Zespół oczno-mózgowotwarzowy typu Kaufmana
Zespół oczno-nerkowomóżdżkowy
Zespół oczno-palcowoprzełykowo-dwunastniczy
Zespół oczno-palcowoprzełykowo-dwunastniczy
typu 1
Zespół ocznopodniebienno-mózgowy
Zespół ocznopodniebienno-szkieletowy
Numer
ORPHA
2998
2716
2712
398156
374
2307
157962
2717
2717
99806
2709
651
314662
2710
1305
391641
999
2253
284388
101063
96092
96092
2676
2792
2712
276432
75382
1186
2728
293707
2728
1934
3411
2729
93293
261638
Nazwa choroby
Zespół oczno-szkieletowobrzuszny
Zespół oczno-szkieletowonerkowy
Zespół oczno-twarzowosercowo-zębowy
Zespół oczno-usznoczołowo-nosowy
Zespół oczno-usznokręgowy/kręgosłupowy
Zespół oczno-usznopromieniowy
Zespół oczno-uszny typu
Schordereta
Zespół oczno-włosowoodbytowy
Zespół oczno-włosowoodbytowy Manitoba
Zespół oczno-zębowy
Zespół oczno-zębowy, typ
Rutherfurda
Zespół oczopląsu
dziecięcego
Zespół odcinkowego
przerostu postępującago z
hiperplazją włóknistotłuszczową
Zespół ODDD
Zespół ODED
Zespół ODED typu 1
Zespół O'Doherty
Zespół O'Donnella i
Pappasa
Zespół odwracalnego
kurczu naczyń mózgowych
Zespół odwrócenia trzewi
Zespół odwróconej
duplikacji/delecji 8p
Zespół odwróconej
duplikacji/delecji 8p
Zespół Oertera, Friedmana
i Andersona
Zespół OFC
Zespół OFCD
Zespół Ogdena
Zespół Oguchiego
Zespół Ohaha
Zespół Ohdo
Zespół Ohdo sprzężony z
chromosomem X
Zespół Ohdo, Madokoro i
Sonoda
Zespół Ohtahara
Zespół OHVIRA
Zespół Okamoto
Zespół Okihiro
Zespół Okihiro z powodu
del(20)(q13)
Numer
ORPHA
261638
261638
261647
79094
101995
208650
32960
32960
66629
370127
238637
79458
300576
137831
2920
3363
659
1183
39041
2741
3191
99803
661
2739
137831
2745
306597
2745
306597
1786
93932
306597
2458
754
99832
Nazwa choroby
mikrodelecji 20q13
monosomii 20q13
mutacji punktowej
Zespół okluzji tętnic
Grange'a
Zespół okresowej gorączki
Zespół okresowy zależny
od kriopiryny
Zespół okresowy związany
z receporem 1 TNF
Zespół okresowy zwiazany
z receptorem 1 czynnika
martwicy nowotworów
Zespół okrężnicy
olbrzymiej Goldberga i
Shprintzena
Zespół olbrzymich płytek
Medicha
Zespół olbrzymiego
pęcherza moczowego i
moczowodów olbrzymich
Zespół Oley'a
Zespół oligodoncja predyspozycja do
nowotworów
Zespół oligofreniny-1
Zespół Olivera
Zespół Olivera i
McFarlane'a
Zespół Olmsteda
Zespół OMA
Zespół Omenna
Zespół OMM
Zespół Onata
Zespół Ondine'a i
Hirschsprunga
Zespół Ondyny
Zespół ONMR
Zespół OPHN1
Zespół Opitza
Zespół Opitza BBB/G
X
Zespół Opitza G/BBB
Zespół Opitza G/BBB
X
Zespół Opitza i Caltabiano
Zespół Opitza i Kaveggia
Zespół Opitza sprzężony z
chromosomem X
Zespół Opitza, Reynoldsa i
FitzGeralda
Zespół oporności na
androgeny
238
Numer
ORPHA
2297
2298
99832
79134
99989
404451
363444
391348
391366
2998
93382
107
2760
363665
370088
1338
140896
70578
99965
69082
1179
3387
411986
166463
Nazwa choroby
hormon tyreotropowy
insulinę typu A
insulinę typu B
Zespół oporności na THR
Zespół opóźnienia w
rozwoju, padaczki i
cukrzycy noworodków
Zespół opóźnienia w
rozwoju, padaczki i
cukrzycy noworodków,
postać pośrednia
Zespół opóźnienie
rozwoju związane z
FBLN1-wada centralnego
układu nerwowegosyndaktylia
rozwoju-mikrocefaliadysmorfia twarzy, typ
Hutterycki
Zespół opóźnienie wzrostu
i rozwoju-hipotoniaupośledzenie wzrokukwasica mleczanowa
wzrostu-łagodne
opóźnienie rozwojuprzewlekłe zapalenie
wątroby
Zespół OSA
Zespół Osebolda i
Remondiniego
Zespół oskrzelowo-usznonerkowy
Zespół OSLAM
Zespół osteoliza kończynzmiany przypominające
keloid-przedwczesne
starzenie
Zespół ostra dziecięca
niewydolność wątrobyzaburzenia wieloukładowe
Zespół Ostravika,
Lindemanna i Solberga
Zespół ostrej
Zespół ostrej
dorosłych
Zespół O'Sullivana i
McLeoda
Zespół OTUDP
Zespół Ouvriera i Billsona
Zespół owłosionego gardła
Zespół padaczka ślepota
korowa-niepełnosprawność
twarzy
Zespół padaczkowy
Numer
ORPHA
98259
98260
98258
98257
86908
163703
991
1993
1674
171695
672
884
2804
2184
401764
69126
678
2750
320406
2825
90307
306666
363654
171695
1214
2901
94083
2829
94083
1394
42775
289478
1252
1252
295000
Nazwa choroby
Zespół padaczkowy okresu
dzieciecego
młodzieńczego
niemowlęcego
noworodkowego
Zespół padaczkowy z
drgawkami połowiczymi i
porażeniem połowiczym
Zespół padaczkowy
związany z infekcją
gorączkową
Zespół PAGOD
Zespół Pai
Zespół palcowo-nerkowomózgowy
Zespół palidopiramidalny
Zespół Pallistera i Hall
Zespół Pallistera i Killiana
Zespół Pallistera i W
Zespół Palmera i Pagona
Zespół pancytopeniaopóźnienie rozwoju
Zespół PAPA
Zespół Papillon i Lefèvre
Zespół Papillona, Léage'a i
Psaume'a
Zespół paraplegia
spastyczna-zanik nerwu
wzrokowego-neuropatia
Zespół PARC
Zespół Parkesa i Webera
Zespół Parkinsona plus
Zespół parkinsonizm
X - sztywność
Zespół parkinsonowskopiramidowy
Zespół Parry'ego i
Romberga
Zespół Parsonage'a i
Turnera
Zespół Partingtona
Zespół Partingtona i
Andersona
Zespół Partingtona i
Mulley'a
Zespół Pascuala i
Castroviejo typu 1
Zespół Pascuala i
Castroviejo typu 2
Zespół PASH
Zespół Pashayan
Zespół Pashayan i
Prozansky'ego
Zespół pasm owodni
Numer
ORPHA
2278
3378
2439
2439
238744
98704
2614
699
2241
2241
2836
83628
994
1466
705
313936
2905
635
2576
2849
2850
2855
178509
709
2776
2963
2963
2869
42642
710
3224
2921
93258
93259
93260
2872
33577
Nazwa choroby
Zespół Passwella,
Goodmana i
Siprkowskiego
Zespół Patau'a
Zespół Pattersona i
Stevensona
Zespół Pattersona,
Stevensona i Fontaine'a
Zespół paznokciowopalcowo-sutkowy
Zespół paznokcioworzepkowy obejmujący oko
Zespół paznokieć-rzepka
Zespół Pearsona
Zespół pęcherz moczowy
olbrzymi-niedorozwój
jelita grubegospowolnienie perystaltyki
jelit-wodonercze
Zespół pęcherza
moczowego olbrzymiego,
hipolplazji jelita grubego i
zmniejszonej perystaltyki
jelit
Zespół PEHO
Zespół PELVIS
Zespół Pena i Shokeira
typu 1
Zespół Pena i Shokeira
typu 2
Zespół Pendreda
Zespół PENS
Zespół PEP
Zespół Peppera
Zespół Perheentupa
Zespół Perlmana
Zespół Perniola,
Krajewskiej i Carnevale
Zespół Perraulta
Zespół Perry'ego
Zespół Petersa-plus
Zespół Petit i Frynsa
Zespół Petty
Zespół Petty, Laxova i
Wiedemanna
Zespół Peutza i Jeghersa
Zespół PFAPA
Zespół Pfeiffera
Zespół Pfeiffera i
Kapferera
Zespół Pfeiffera i Mayera
Zespół Pfeiffera typu 1
Zespół Pfeiffera, Singera i
Zschieschego
Zespół Pfeiffera, Webera i
239
Numer
ORPHA
2871
42775
171848
2876
228410
48652
670
505
353253
353253
1566
2886
3450
1388
1388
2888
364577
138047
138050
138041
138055
138066
436003
1442
1335
2670
90023
90023
436182
Nazwa choroby
Christiana
Zespół Pfeiffera,Palma i
Tellera
Zespół PHACE
Zespół PHARC
Zespół PHAVER
Zespół PHD
Zespół Phelan i McDermid
Zespół PIBIDS
Zespół Piccardi, Lassueura
i Little'a
Zespół piekącego języka
Zespół piekących ust
Zespół Pierquina
Zespół Pierre'a Robina wrodzona wada serca stopa końsko-szpotawa
Zespół Pierre'a Robina chondrodysplazja płodu
Zespół Pierre'a Robina hiperfalangia klinodaktylia
Zespół Pierre'a Robina z
hiperfalangią i
klinodaktylią
Zespół Pierre'a Robina anomalia twarzowopalcowa
Zespół Pierre'a Robina z
intelektualną i
brachydaktylią
Zespół Pierre'a Robina
związany z anomalią
chromosomową
związany z anomaliami
łuków skrzelowych
związany z chorobą
kolagenową
związany z chorobą kości
związany z różnorodnymi
anomaliami
Zespół Pierre'a Robina,
przykurczy i opóźnienia w
rozwoju
Zespół pierścieniowego
chromosomu 18
Zespół piersiowo-brzuszny
Zespół Piersona
Zespół pierwotnego
niedoboru odporności z
niskim wzrostem
Zespół pierwotnego
niedoboru odporności z
powodu niedoboru p14
Zespół pierwotnej
Numer
ORPHA
141136
2741
2894
3353
2895
2896
98788
1078
444138
85201
1300
2987
294963
2375
280234
54028
274
69739
869
1388
567
3424
1149
97297
158266
401901
401901
1001
254516
254525
254531
Nazwa choroby
niskorosłości
mikrocefalicznej i
oporności na insulinę
Zespół pierwszego łuku
skrzelowego
Zespół Pillay'a
Zespół Pilotto
Zespół Pinheiro, Freire
Maia i Miranda
Zespół Pinsky'ego, Di
George'a i Harley'a
Zespół Pitta i Hopkinsa
Zespół Pitta, Rogersa i
Danksa
Zespół Piussana, Lenaertsa
i Mathieu
Zespół PLACK
Zespół płciowo-rzepkowy
Zespół płetwistości
podkolanowej
łokciowych
podkolanowych
Zespół Plotta
Zespół PLP1 null
Zespół Plummera i
Vinsona
Zespół płytek olbrzymich
Zespół pnia mózgu Navajo
Zespół poczwórnego A
Zespół podniebiennopalcowy, typ Catela i
Manzke
Zespół podniebiennosercowo-twarzowy
Zespół podniebiennotwarzowo-szkieletowy
Zespół podobny do
artrogrypozy
Zespół podobny do C
Zespół podobny do
choroby Huntingtona
Zespół podobny do
choroby Huntingtona z
powodu ekspansji
C9ORF72
Zespół podobny do
choroby Huntingtona
związany z C9ORF72
Zespół podobny do
dziedzicznej osteodystrofii
Albrighta
Zespół podobny do
matUPD(14)
Zespół podobny do
matUPD(14)
Zespół podobny do
matUPD(14)
Numer
ORPHA
137605
137605
254519
254528
254534
99807
91135
398073
91135
97297
1974
221120
85278
63269
921
381
96095
2051
2109
2109
220465
284139
2460
1396
3032
3032
263508
221150
398073
Nazwa choroby
Zespół podobny do
nerwiakowłókniakowatości
-1
Zespół podobny do NF1
Zespół podobny do
patUPD(14)
Zespół podobny do
patUPD(14)
Zespół podobny do
patUPD(14)
Zespół podobny do PEHO
Zespół podobny do
Pseudoxanthoma elasticum
Zespół podobny do PWS
Zespół podobny do PXE
Zespół podobny do
trigonocefalii Opitza
Zespół podobny do zespołu
Aarskoga
aminopterynowego bez
aminopteryny
Angelmana sprzężony z
chromosomem X
Antley'a i Bixlera obojnacze narządy płciowe
- zaburzenia
steroidogenezy
CHARGE
Chediak i Higashi
Cornelii de Lange
Frasera
Hallermana i Streiffa
Hallermanna i Streiffa
Larona
Larsena, typ B3GAT3
Mardena i Walkera
Meckela
Meckela typu 1
Meckela zwiazany z
NPHP3
mózgowo-żebrowożuchwowego
Pitta i Hopkinsa
240
Numer
ORPHA
398079
398079
171829
2969
3105
783
52047
3446
1979
411590
50812
2698
3411
869
443101
2905
2286
130
2911
3185
2917
420584
3143
453533
Nazwa choroby
Pradera i Willego
Pradera i Willego z
powodu mutacji punktowej
Pradera i Willego z
Pradera i Williego
spowodowany delecją
6q16
Proteus
Robinowa
Rubinsteina i Taybiego
Vatera z nadciśnieniem
płucnym, nieprawidłowymi
uszami i niedoborem
wzrostu
Weavera
Wernera spowodowany
mieszanym niedoborem
czynnika wzrostu
Wolframa
Zellwegera bez zaburzeń
peroksysomalnych
Zespół poduszeczki
kłykciowe-leukonychiagłuchota czuciowonerwowa-rogowiec dłoni i
stóp
Zespół podwójna macica niedrożna szczątkowa
pochwa
Zespół podwójnego A
Zespół podwzgórzowej
hipernatremii z adypsją
Zespół POEMS
Zespół pojedynczego
środkowego siekacza
szczęki
Zespół Pokkuri
Zespół Polanda
Zespół policystycznych
jajników
Zespół polidaktylia-miopia
Zespół polidaktylii
pozaosiowej, wad części
przedniej przysadki i
dysmorfii twarzy
Zespół poliendokrynopatii
autoimmunologicznej typu
2
Zespół poliendokrynopatii
Numer
ORPHA
157798
104010
2869
75790
1183
2834
2616
2942
306547
448251
448251
438134
2942
157820
401993
1713
52022
869
415
3375
2876
2201
1251
1997
2202
739
177910
177901
177904
177907
Nazwa choroby
i polineuropatii
Zespół polipowatości
hiperplastycznej
Zespół polipowatości jelit
Zespół polipy i plamki
Zespół Pollitta
Zespół POMA
Zespół pomarszczonej
skóry
Zespół ponurej/posępnej/
twarzy
Zespół poporażenny
Zespół porencefaliamikrocefalia-obustronna
zaćma wrodzona
Zespół postępującej
autosomalnej recesywnej
ataksji i czuciowonerwowej utraty słuchu
autosomalnej recesywnej
ataksji i głuchoty
neurozwyrodnieniowej
wrażliwości na światło
zależnej od PCNA
Zespół Post-Polio
Zespół potliwości
indukowany chłodem
Zespół potliwości
indukowany zimnemspekrum hipertermii
Zespół Potockiego i
Lupskiego
Zespół Potockiego i
Shaffera
Zespół potrójnego A
Zespół potrójnego H
Zespół potrójnego X
Zespół Powella, Chandra i
Saala
Zespół Powella, Venencie i
Gordona
Zespół powiekowotwarzowo szkieletowy
Zespół powiekowowargowo-zębowy
Zespół PPK-głuchota
Zespół Pradera i Willego
imprintingu
spowodowany ojcowską
delecją 15q11q13 typu 1
spowodowany ojcowską
delecją 15q11q13 typu 2
spowodowany translokacją
Numer
ORPHA
98754
398069
98793
739
2956
293822
289539
2860
2958
1451
3042
740
280576
363618
2962
139033
300382
363245
2963
52022
744
2508
398097
370068
363665
276432
2143
Nazwa choroby
Zespół Pradera i Willego z
powodu matczynej
chromosomu 15
powodu ojcowskiej delecji
15q11q13
Zespół Pradera, Labharta i
Willego
Zespół Prata, Liberala i
Goncalvesa
Zespół predyspozycji do
czerniaka i raka
nerkowokomórkowego
zwiazany z MITF
Zespół predyspozycji do
nowotworów związany z
BAP1
Zespół Preeyasombata i
Varavithya
Zespół Prieto, Badia i
Mulasa
Zespół Prieura i Griscelli
Zespół Primrose'a
Zespół progerii
Hutchinsona i Gilforda
Zespół progerii Nestora i
Guillermo
Zespół progerii sercowoskórnej zwiaząny z LMNA
Zespół progerii typu De
Barsy
Zespół progeroidalny
Zespół progeroidalny i
marfanoidalnylipodystrofia
Zespół progeroidalny
uwarunkowany
genetycznie
Zespół progeroidalny, typ
Petty
Zespół proksymalnej
delecji 11p
Zespół Proteusa
Zespół Prouda, Levine'a i
Carpentera
Zespół przeciwciał
antyfosfolipidowych
noworodków
Zespół przeciwdrgawkowy
płodu
Zespół przedwczesnego
starzenia, typ Penttinena
Zespół przedwczesny
starczy wygląd-opóźnienie
rozwoju-arytmia serca
Zespół przepuklina
przepony-przepuklina
pępowinowa-hiperteloryzm
241
Numer
ORPHA
2143
314432
276280
2346
404443
137634
95496
188
95431
420402
420402
420402
2856
91495
325004
1983
435988
324999
314002
88924
2952
2953
2953
221120
Nazwa choroby
przpony-hiperteloryzmmiopia-głuchota
Spiegiela-wnętrostwo
Zespół przerost połowiczymnoga tłuszczakowatość
Zespół przerostu naczyń i
kości
Zespół przerostu zwiazany
z DNMT3A
Zespół przerostu związany
z RNF135
Zespół przerwania szypuły
przysadki
Zespół przesiąkania
włośniczek
Zespół przetoczenia krwi
między płodami
Zespół przetoki kanału
półkolistego
półkolistego górnego
półkolistego tylnego
Zespół przetrwałego
przewodu Mullera
Zespół przetrwałego
unaczynienia płodowego
Zespół przewlekła atypowa
dermatoza neutrofilowalipodystrofia-podwyższona
temperatura
Zespół przewlekłego
zmęczenia
Zespół przewlekłej
dysarytmii przedsionkowo
i jelitowej
Zespół przykurcze stawówatrofia mięśniniedokrwistość
mikrocytarna-zapalenie
tkanki tłuszczowejlipodystrofia towarzysząca
Zespół przykurczepłetwistość szyimikrognacjahipoplastyczne sutki
Zespół przyległych genów
twardzina
układowa/wielotorbielowat
ość nerek
Zespół przywiedzionych
kciuków i artrogrypozy,
typ Christiana
kciuków i stopy końskoszpotawej
kciuków i stopy końskoszpotawej, typu Dundar
Zespół
Numer
ORPHA
2306
2976
263482
2985
3103
1229
2981
247698
2028
2442
3010
769
420741
1832
50811
99843
3018
3019
1051
3020
412220
3021
3022
1929
3023
99852
2840
93111
53721
1188
96167
96167
94125
523
3221
1525
983
3027
Nazwa choroby
pseudoaminopterynowy
Zespół pseudoizotretynoinowy
Zespół
pseudoleprechaunizmu
typu Pattersona
Zespół pseudo-Morquio
typu 2
Zespół pseudoprogerii
Zespół
pseudotalidomidowy
Zespół pseudo-TORCH
Zespół pseudo-Zellwegera
Zespół PTC
Zespół Puretica
Zespół Purtilo
Zespół Qazi i Markouizosa
Zespół Rabsona i
Mendenhalla
Zespół radiowrażliwości,
niedoboru odporności,
dysmorfii i trudności w
uczeniu
Zespół Raine
Zespół Rajaba i Sprangera
Zespół Rambama i
Hasharona
Zespół Rambauda i
Galliana
Zespół Ramona
Zespół Ramosa i Arroyo
Zespół Ramsaya Hunta
Zespół Ramsay'a Hunta
typu II
Zespół RAPADILINO
Zespół Rappa i Hodgkina
Zespół Rasmussena
Zespół Rasmussena,
Johnsena i Thomsena
Zespół RAVINE
Zespół Ray'a, Petersona i
Scotta
Zespół RCAD
Zespół rdzeniowy tętniczożylny metameryczny
Zespół Reardona i
Baraitsera
Zespół Rec(8)
Zespół Rec8
Zespół recesywnej ataksji
mitochondrialnej
Zespół Reed
Zespół Refetoffa
Zespół Reginato i
Schiapachasse
Zespół regresji jąder
Zespół regresji krzyżowej
Numer
ORPHA
2634
29207
240955
2438
240839
240855
240963
96167
93975
3242
3088
233
778
3088
3088
3096
779
140976
1399
240071
2323
3101
2649
3102
2511
1251
1784
1794
28378
606
420741
782
91483
1764
109
217335
7
36236
3098
1803
Nazwa choroby
Zespół Reinhardta i
Pfeiffera
Zespół Reitera
Zespół ręka - stopa
Zespół ręka-noga-genitalia
Zespół ręka-stopa
Zespół rekombinowanego
chromosomu 8
Zespół Reniera, Gabreelsa
i Jaspera
Zespół Renpenninga
Zespół retinopatii,
niedokrwistości i wad
centralnego układu
nerwowego
Zespół retrakcji Duane'a
Zespół Retta
Zespół Revesz i
DeBuse'ego
Zespół Revesza
Zespół Reye'a
Zespół Reynoldsa
Zespół RHYNS
Zespół Richardsa i
Rundle'a
Zespół Richardsona
Zespół Richardsona i Kirka
Zespół Richieri Costa i da
Silva
Zespół Richieri Costa i
Guion Almeida
Zespół Richieri Costa i
Pereira
Zespół Richieri Costa,
Guion Almeida i Ramosa
Zespół Richieri Costa,
Guion Almeida i Rodini
Zespół Richieri, Costa i
Colletto
Zespół Richieri, Costa i
Gorlina
Zespół Richnera i Hanharta
Zespół Rickera
Zespół RIDDLE
Zespół Riegera
Zespół Riegera
Zespół Riley'a i Day'a
Zespół Riley'a i Smitha
Zespół RIN2
Zespół Ritschera i
Schinzela
Zespół Rittera
Zespół rizomeliczny
Zespół Rivera, Pereza i
Salasa
242
Numer
ORPHA
3103
3103
97360
3106
2780
97360
1258
391384
391389
391392
2295
2300
49827
281201
2198
2202
384
3177
2479
2479
3194
198
353298
221139
50816
3109
101016
3110
1088
54251
1837
2796
Nazwa choroby
Zespół Robertsa
Zespół Robertsa - S.C.
fokomelia
Zespół Robinowa
Zespół Robinowa i Soraufa
Zespół Robinowa i Ungera
Zespół Robinowa,
Silvermana i Smitha
Zespół Rodiniego i
Richieri Costa
Zespół rodzinnego bólu
epizodycznego
epizodycznego z przewagą
w górnej części ciała
epizodycznego z przewagą
w kończynach dolnych
Zespół rodzinnej
niestabilności stawów
Zespół rodzinnej
wieloodcinkowej atrezji
jelit
Zespół Rogersa
Zespół rogowacenie
linijne-rybia łuska
wrodzona-rogowiec
twardzinowy
Zespół rogowiec dłoni i
stóp - nowotwór przełyku
Zespół rogowiec dłoni i
stóp - utrata słuchu
Zespół rogowiec dłoniowopodeszwowy sklerodaktylia
Zespół rogówka - móżdżek
Zespół rogówki olbrzymiej
i niepełnosprawności
intelektualnej
Zespół rogówki olbrzymiej
i niepełnosprawności
umysłowej
Zespół rogówkowoskórno-kostny
Zespół rogu potylicznego
Zespół Roifmana
Zespół Roifmana i
Chitayata
Zespół Roifmana i
Melameda
Zespół Rokitansky'ego
Zespół Romano i Warda
Zespół Rombo
Zespół Rommena,
Muellera i Syberta
Zespół ropni aseptycznych
Zespół Rosenberga i Lohra
Zespół Rosenfelda i
Kloepfera
Numer
ORPHA
329
314613
90339
2909
221008
221016
3111
3115
1323
86918
86918
404437
26823
3429
363741
363741
3253
1756
1475
2016
921
2162
250
2453
139039
75790
Nazwa choroby
Zespół Rosenthala
Zespół rosnącego
potworniaka
Zespół Rosselliego i
Gulienettiego
Zespół Rothmunda i
Thomsona
Thomsona typu 1
Thomsona typu 2
Zespół Rotora
Zespół Roussy'ego i
Lévy'ego
Zespół Rozina kamptodaktylia
Zespół rozlana
hiperkeratoza dłoniowopodeszwowa akrocyjanoza
Zespół rozlany rogowiec
dłoniowo-podeszwowy akrocyjanoza
Zespół rozlany zanik
mózgu i móżdżkunieuleczalne napady
padaczkowe-postępująca
mikrocefalia
Zespół rozproszonego
barwnika
Zespół rozszczep - wady
kończyn i serca
Zespół rozszczep okaotyłość-hipogenitalizmniepełnosprawność
intelektualna
Zespół rozszczep okaotyłość-hipogenitalizmniepełnosprawność
umysłowa
Zespół rozszczep
wargi/podniebieniadysplazja ektodermalna
Zespół rozszczepionej
struny grzbietowej
Zespół rozszczepu narządu
wzroku i wady nerek
Zespół rozszczepu
podniebienia i zrostów
bocznych
Zespół rozszczepu
podniebienia, szczeliny
gałki ocznej i głuchoty
Zespół rozszczepu
pośrodkowego
Zespół rozszczepu
pośrodkowego
Zespół rozszczepu twarzy
Malpeucha
Zespół rozszczepu ustnotwarzowego
Zespół rozszczepu
Numer
ORPHA
818
783
353277
353284
353281
1768
3118
435953
1672
1834
2709
3121
109
363992
91132
281210
88621
352333
352333
91132
91132
2267
2166
3105
286
794
300493
2256
3128
Nazwa choroby
węzłowego włosa
Zespół RSH
Zespół Rubinsteina i
Taybiego
Taybiego spowodowany
mutacjami CREBBP
Taybiego z powodu
haploinsuficjencji EP300
Taybiego z powodu
mikrodelecji 16p13.3
Zespół Rudda i Klimeka
Zespół Rudigera
Zespół Ruijsa i Aalfsa
Zespół Russella
Zespół Russella, Weavera i
Bulla
Zespół Rutherfurda
Zespół Ruvalcaba
Zespół Ruvalcaba, Myhre i
Smitha
Zespół rybia łuska-niski
wzrost-brachydaktyliamikrosferofakia
Zespół rybiej łuski i
hipotrichozy
Zespół rybiej łuski
X
wcześniaków
wrodzonej,
intelektualnej i
kwadriplegii spastycznej
wrodzonej,
intelektualnej i tetraplegii
spastycznej
Zespół rybiej łuski,
atrofodermii mieszkowej i
hipotrichozy
atrofodermii mieszkowej,
hipotrichozy i hipohydrozy
policzków i brwi
Zespół rzekomej trisomii
13
Zespół Saala i Greensteina
Zespół Sacka i Barabasa
Zespół Saethre i Chotzena
Zespół Saglikera
Zespół Saito, Kuba i
Tsuruta
Zespół Sakati
243
Numer
ORPHA
3128
3128
1409
2613
140969
2230
369992
209964
397623
1646
399775
399786
352613
96167
71272
2378
79269
79270
79271
79272
2323
2155
793
324982
324989
3130
2013
3369
3132
3047
3133
370052
3134
1383
370039
93474
2353
1830
2612
3138
798
Nazwa choroby
Zespół Sakati i Nyhana
Zespół Sakati, Nyhana i
Tisdale
Zespół Salamona
Zespół Salcedo
Zespół Saldino i Mainzera
Zespół Salti i Salem
Zespół SAM
Zespół samotnego wrzodu
odbytnicy
Zespół SAMS
Zespół samych komórek
Sertolego
Sertoliego
Sertoliego
Sertoliego
Zespół San Luis Valley
Zespół Sandifera
Zespół Sandrowa
Zespół Sanfilippo typu A
Zespół Sanfilippo typu B
Zespół Sanfilippo typu C
Zespół Sanfilippo typu D
Zespół Sanjada i Sakatiego
Zespół Santosa, Mateusa i
Leala
Zespół SAPHO
Zespół SAPHO o początku
w wieku dorosłym
Zespół SAPHO o początku
Zespół Satoyoshi
Zespół Say, Barber i
Hobbsa
Zespół Say'a i Meyera
Zespół Saya, Barbera i
Millera
Zespół Say'a, Barbera,
Bieseckera, Younga i
Simpsona
Zespół Say'a, Fielda i
Coldwella
Zespół SCALP
Zespół SCARF
Zespół Schaapa, Taylora i
Baraitsera
Zespół Schaudera
Zespół Scheie
Zespół Schilbacha i Rotta
Zespół Schimke
Zespół Schimmelpenninga
Zespół Schinzela
Zespół Schinzela i
Giediona
Numer
ORPHA
3143
2252
37748
3145
3041
50944
800
800
800
806
1509
1514
1778
807
808
567
2528
647
2759
1060
1850
3232
79480
1369
2183
1292
84081
1515
477
392
1342
228184
1350
1342
1342
168796
2872
3238
2229
98734
1340
Nazwa choroby
Zespół Schmidta
Zespół Schmitta,
Gillenwatera i Kelly'ego
Zespół Schnitzlera
Zespół Schofera, Beetza i
Bohla
Zespół Scholte, Begeera i
van Essena
Zespół Schopfa, Schulza i
Passarge'a
Zespół Schwartza i
Jampela
Zespół Schwartza i
Jampela typu 1
Zespół Schwartza, Jampela
i Aberfelda
Zespół Scotta
Zespół Scotta i Taora
Zespół Scotta, Bryanta i
Grahama
Zespół Seavera i Cassidy
Zespół Sebastiana
Zespół Seckela
Zespół Sedlackova
Zespół Seemanova i Lesny
Zespół Seemanova typu 2
Zespół Seghersa
Zespół Seipa
Zespół Seliga, Benacerrafa
i Greene
Zespół Sellarsa i Beightona
Zespół Seneara i Ushera
Zespół Sengersa
Zespół Sengersa, Hamela i
Ottena
Zespół Seniora
Zespół Seniora i Boichisa
Zespół Sensenbrennera
Zespół Senter
Zespół serce - ręka typu 1
Zespół serce-kończyna
typu 3
Zespół serce-ręka
Zespół serce–ręka typu 2
Zespół serce-ręka typu 3
Zespół serce-ręka, typ
hiszpański
Zespół serce-ręka, typ
słoweński
Zespół sercowo-czaszkowy
typu Pfeiffera
Zespół sercowo-kręgowonadgarstkowo-twarzowy
Zespół sercowo-płciowy
Zespół sercowoszkieletowy
Zespół sercowo-twarzowo-
Numer
ORPHA
567
139466
43116
43116
75508
199343
1807
3162
2407
29822
1506
809
91355
1147
3329
1008
3163
567
2462
3165
811
811
811
102
98932
3087
75789
378
838
2267
3167
98861
369861
3168
100998
813
397590
231140
231137
231147
Nazwa choroby
skórny
Zespół sercowo-twarzowy
Cayler
Zespół SERKAL
Zespół serotonergiczny
Zespół serotoninowy
Zespół Servelle'a i
Martorella
Zespół SeSAME
Zespół Setleisa
Zespół Sezary'ego
Zespół Shabbira
Zespół Shapiro
Zespół Sharma, Kapoor i
Ramji
Zespół Sharpa
Zespół Sheehana
Zespół Sheldona i Hall
Zespół SHFLD
Zespół Shokeira
Zespół SHORT
Zespół Shprintzena
Zespół Shprintzena i
Goldberga
Zespół Shulmana
Zespół Shwachmana
Zespół Shwachmana i
Diamonda
Zespół Shwachmana,
Bodiana i Diamonda
Zespół Shy'a i Dragera
Zespół Shy'a i Dragera
Zespół siatkówkowowątrobowoendokrynologiczny
Zespół SIBIDS
Zespół Sicca
Zespół SICRET
Zespół Sidransky'ego,
Feinsteina i Goodmana
Zespół Sieglera, Brewera i
Carey'a
Zespół Siewerta
Zespół SIFD
Zespół Sillence
Zespół Silvera
Zespół Silvera i Russella
Zespół Silvera i Russella
punktową
Zespół Silvera i Russella z
powodu defektu
imprintingu 11p15
powodu dup(7)(p11.2p13)
244
Numer
ORPHA
96182
231144
231137
231137
231137
231137
1968
79022
373
373
50809
85191
247698
378
378
816
1266
2331
99688
79493
2036
2834
1307
2052
1297
1299
107
52429
Nazwa choroby
powodu matczynej
chromosomu 11
powodu matczynej
chromosomu 7
powodu mikroduplikacji
11p15
7p11.2p13
7p11.2-p13
powodu trisomii 7p11.2p13
powodu trisomii 7p11.2p13
Zespół Simosa'a,
Penchaszadeha i Bustosa
Zespół Simpsona, Golabi i
Behmela typu 2
Zespół Simpsona,
Golabiego i Behmela
Zespół
Simpsona,Golabiego i
Behmela typu 1
Zespół Singh, Williamsa i
McAlistera
Zespół Singletona i
Mertena
Zespół Sipple'a
Zespół Sjögrena
Zespół Sjögrena i
Gougerota
Zespół Sjögrena i Larssona
Zespół skórno-sercowoszkieletowy typu Borrone'a
Zespół skórno-śluzówkowy
węzłów chłonnych
Zespół skórno-włosowy
Zespół skórny CYLD
Zespół skóry głowy-uchasutka
Zespół skóry ze
zmarszczkami
Zespół skróconych
kończyn dolnych i
małożuchwia
Zespół skrytooczesyndaktylia
Zespół skrzelowo-ocznotwarzowy
Zespół skrzelowoszkieleto-płciowy
Zespół skrzelowo-usznonerkowy
Zespół skrzelowo-uszny
Numer
ORPHA
812
1021
314718
401869
401874
435845
435845
819
93974
818
820
420556
3063
314394
2234
137608
2612
2564
1529
1355
391677
1471
821
420179
2572
401866
3333
757
47612
2745
2745
Nazwa choroby
Zespół skurczów
mioklonicznych z
wiśniowymi plamkami
Zespół ślepoty jednoocznej
i hipertrichozy
Zespół śmiertelnej
arteriopatii z powodu
niedoboru fibuliny-4
Zespół śmiertelnej mnogiej
dysfunkcji mitochondriów
typu 1
Zespół śmiertelnej mnogiej
dysfunkcji mitochondriów
typu 2
spastyczności
noworodków i
wieloogniskowych ataków
padaczkowych
spastyczności noworodków
i encefalopatii
padaczkowej
Zespół Smitha i Magenis
Zespół Smitha, Finemana i
Myersa
Zespół Smitha, Lemliego i
Opitza
Zespół Sneddona
Zespół śniegu optycznego
Zespół Snydera i
Robinsona
Zespół SOFT
Zespół Sohval i Soffer
Zespół SOLAMEN
Zespół Solomona
Zespół Sommera i Hinesa
Zespół Sommera, Young,
Wee i Frye
Zespół Sonoda
Zespół SOPH
Zespół Sorsby
Zespół Sotosa
Zespół Sotosa 2
Zespół spastycznej ataksji
Beduinów
Zespół spastycznośćataksja-anomalie chodu
Zespół Spellacy, Gibbsa i
Wattsa
Zespół Spitzera i
Weinsteina
Zespół splenomegalianeutropenia-reumatoidalne
zapalnie stawów
Zespół spodziectwodysfagia
Zespół spodziectwohiperteloryzm
Numer
ORPHA
234
64734
83453
84142
2454
565
140952
85146
397596
438117
3185
3186
3194
36426
240845
240857
240899
240901
241035
241037
241039
241041
828
90653
90654
166100
250984
250984
233
3199
2972
3200
3074
3201
2878
99134
3204
140969
2863
1277
Nazwa choroby
Zespół Sprinza i Nelsona
Zespół śródbłonkowy
tęczówkowo-rogówkowy
Zespół sromowowaginalno-dziąsłowy
Zespół stałej aktywności
włókien mięśniowych
Zespół Stalkera i Chitayata
Zespół stalowych włosów
Zespół STAR
Zespół Starka i Kaesera
Zespół starzejących się
komórek T, limfadenopatii
i niedoboru odporności
aktywności p110delta
Zespół Steela
Zespół Steina i Leventhala
Zespół Steinfelda
Zespół Sterna,
Lubinsky'ego i Durrie
Zespół Stevensa i Johnsona
Zespół Sticklera
Zespół Sticklera typu 1
Zespół Stillinga, Turka i
Duane'a
Zespół Stimmlera
Zespół Stoelinga, de
Koomena i Davisa
Zespół Stolla, Alembika i
Fincka
Zespół Stolla, Géraudela i
Chauvina
Zespół Stolla, Kieny'ego i
Dotta
Zespół Stolla, Lévy'ego i
Francforta
Zespół stomatocytozy
pośredniej
Zespół Stormorkena,
Sjaastada i Langsleta
Zespół stożkowo-nerkowy
Zespół Strattona i Parkera
Zespół Strattona, Garcia i
Younga
245
Numer
ORPHA
3205
3205
3205
3206
805
166277
313781
65286
2752
3412
65682
3210
57145
838
2970
238744
3243
242
97295
3259
185
721
721
231393
3474
3474
435930
1807
1946
3197
443804
2833
3198
Nazwa choroby
Zespół Sturge'a i Webera
Zespół Sturge'a, Webera i
Dimitriego
Zespół Sturge'a, Webera i
Krabbego
Zespół Stüve'a i
Wiedemanna
Zespół stwardnienia
guzowatego
Zespół Suareza i Sticklera
Zespół subtelomerowej
delecji 20p
Zespół subtelomerowej
delecji 3q
Zespół Sugarmana
Zespół Sujansky'ego i
Leonarda
Zespół Summerskilla,
Walshe'a i Tygstrupa
Zespół Summitta
Zespół SUNCT
Zespół Susaca
Zespół suszonej śliwki
Zespół sutkowo-palcowopaznokciowy
Zespół Sweeta
Zespół Swyera
Zespół sylwetki
marfanoidalalnej z
kraniosynostozą
Zespół syndaktyliapolidaktylia-płatek ucha
Zespół szabli tureckiej
Zespół szarych płytek
X
Zespół szczelina okawrodzona choroba sercadermatoza w typie rybiej
łuski-niepełnosprawność
intelektualna-wady uszu
Zespół szczelina okawrodzona choroba sercadermatoza w typie rybiej
łuski-niepełnosprawność
umysłowa-wady uszu
Zespół szczeliny tarczy
nerwu wzrokowego, zaniku
plamki i chorioretinopatii
Zespół szczypców homara
Zespół szkliwnomózgowo-niepotliwy
Zespół sztywnego dziecka
Zespół sztywnej nogi
Zespół sztywnej skóry
Zespół sztywności
uogólnionej
Numer
ORPHA
3198
293987
293987
3456
1350
567
2905
66529
66529
1183
1183
3320
3327
2886
99045
101042
453
669
2636
3352
1519
3291
2432
1974
1094
2885
1596
284227
420561
1777
1777
137834
60030
284984
141189
Nazwa choroby
Zespół sztywności
uogólnionej i zaburzeń
pokrewnych
Zespół szybko postępująca
otyłość dziecięca dysfunkcja podwzgórza niedotlenienie dysregulacja autonomiczna
Zespół szybko postępująca
otyłość dziecięca dysfunkcja podwzgórza niedotlenienie dysregulacja autonomiczna
- guzy neuronalne
Zespół szyjno-ocznoakustyczny
Zespół Tabatznika
Zespół Takao
Zespół Takatsuki
Zespół Takotsubo
Zespół Tako-tsubo
Zespół tańczącego oka
Zespół tańczącego oka i
tańczących stóp
Zespół TAR
Zespół tarczycowomózgowo-nerkowy
Zespół TARP
Zespół Taussig i Binga
Zespół Taussig i Binga
Zespół Tay'a
Zespół Taybiego
Zespół Taybiego i Lindera
Zespół TDO
Zespół Teebi
Zespół Teebi i Shaltouta
Zespół Teebi, Al Saleh i
Hassoon
Zespół Teebi, Naguib i
Alawadi
Zespół Teebiego i Kauraha
Zespół Telfera, Sugar i
Jaegera
Zespół telomerowej delecji
15q26
Zespół TEMPI
Zespół Temple i Baraitsera
Zespół Temtamy
Zespół Temtamy i Shalash
Zespół Ter Haara
Zespół tętniaka aorty
spowodowany anomaliami
receptorów TGF-beta
Zespół tętniaka i zapalenia
kości i stawów
Zespół tętniczo-żylnej
metamerii mózgowotwarzowej
Numer
ORPHA
141194
141199
447997
140917
1780
88633
3313
3235
3316
2547
2031
2866
2919
42665
65283
91500
2518
227972
64686
3336
1547
93111
3460
1827
3338
79347
3339
3340
51084
2701
2796
2796
856
857
2950
412022
Nazwa choroby
metamerii mózgowotwarzowej typu 1
metamerii mózgowotwarzowej typu 3
Zespół tetraplegii
spastycznej, cienkego ciała
modzelowatego i
postępującej mikrocefalii
postnatalnej
Zespół Teunissena i
Cremersa
Zespół Thakkera i Donnai
Zespół Theodore'a
Zespół Thiele
Zespół Thiesa i Reisa
Zespół Thomasa
Zespół Thomasa, Jewetta i
Rainesa
Zespół Thompsona i
Baraitsera
Zespół Thonga, Douglasa i
Ferrante
Zespół Thurstona
Zespół Tietza
Zespół Timothy'ego
Zespół TINU
Zespół toksoplazmozy
rzekomej
Zespół toksycznego oleju
Zespół Tolosa i Hunta
Zespół Tomé, Bruneta i
Fardeau
Zespół Tonoki, Ohura i
Niikawa
Zespół torbiele nerek i
cukrzyca
Zespół Torga i
Winchestera
Zespół Toriello
Zespół Toriello i Careya
Zespół Toriello, Higginsa i
Millera
Zespół Toriello, Lacassie i
Droste
Zespół Torresa i Aybara
Zespół Torsade-de-pointes
o krótkim czasie sprzężenia
Zespół Tosti
Zespół Touraine'a, Solente
i Gole’a
Zespół Touraine'a, Solente
i Gole'a
Zespół Tourette'a
Zespół Townesa i Brocksa
Zespół TPT-PS
Zespół Traboulsiego
246
Numer
ORPHA
3052
95431
32960
861
3349
2970
1308
1308
401764
2950
101000
3357
3173
3268
2997
3391
3225
99817
99818
881
2614
99413
2812
2143
915
1974
1300
1973
217026
3071
2554
97330
293208
2019
Nazwa choroby
Zespół Tranebjaerga i
Svejgaarda
Zespół transfuzji
międzypłodowej
Zespół TRAPS
Zespół Treachera i Collinsa
Zespół Trefta, Sanborna i
Careya
Zespół triady
Zespół trigonocefalii C
Zespół trigonocefalii
Opitza
Zespół trójliniowa
niewydolność szpikuopóźnienie rozwoju
Zespół trójpaliczkowy
kciuk - polisyndaktylia
Zespół Troyera
Zespół Trueba, Burga i
Bottaniego
Zespół Tsao i Ellingsona
Zespół Tsukahara
Zespół Tuckera
Zespół Tuffli i Laxova
Zespół Tunglanda i
Bellmana
Zespół Turcota bez
polipowatości
Zespół Turcota z
polipowatością
Zespół Turnera
Zespół Turnera i Kiesera
Zespół Turnera
spowodowany aberracjami
stukturalnymi chromosomu
X
Zespół twardej skóry, typu
Parana
Zespół twarzowo-ocznouszno-nerkowy
Zespół twarzowo-palcowopłciowy
Zespół twarzowo-palcowopłciowy typu kuwejckiego
Zespół twarzowo-płciowopodkolanowy
Zespół twarzowo-sercowonerkowy
Zespół twarzowo-sercowoszkieletowy z makrocefalią
Zespół twarzowo-skórnoszkieletowy
Zespół ucho - rzepka niski wzrost
Zespół uciskowy górnego
otworu klatki
Zespół ucisku pnia
trzewnego
Zespół udowo - strzałkowo
- łokciowy
Numer
ORPHA
1988
3404
320
3454
2107
93583
221145
3409
1839
98606
886
231169
231178
231183
2319
2749
140997
2750
2750
2756
141000
141327
141330
369902
434179
2751
2752
2753
2919
2754
2754
90649
2755
2755
Nazwa choroby
Zespół udowo-twarzowy
Zespół Ulbrighta i Hodesa
Zespół Ulicka
umysłowej, opóźnienia w
rozwoju i przykurczy
Zespół upośledznie
umysłowego Hall i Riggsa
Zespół Upshawa i
Schulmana
Zespół Urbana, Rifkina i
Davisa
Zespół Urbana, Rogersa i
Meyera
Zespół Urbana, Schossera i
Spohna
Zespół Urretsa i Zavalia
Zespół Ushera
Zespół Ushera typu 1
Zespół ustno-czaszkowopalcowy
Zespół ustno-kończynowy
Zespół ustno-twarzowopalcowy
Zespół ustno-twarzowopalcowy typu 1
Numer
ORPHA
141007
2756
434179
141007
2755
141000
2919
137888
2793
669
90650
90652
2792
2791
141136
352456
352447
352456
352447
71273
60039
1548
1789
1122
3417
2460
216796
2478
888
Nazwa choroby
Zespół ustno-twarzowopalcowy z aplazją kości
strzałkowej
Zespół ustno-twarzowopalcowy z małogłowiem i
malformacjami mózgu
Zespół ustno-twarzowopalcowy z
siatkówki
Zespół ustno-twarzowopalcowy, typ Edwardsa
Zespół ustno-twarzowopalcowy, typ Gabrielli
Zespół ustno-twarzowopalcowy, typ Thurstona
Zespół uszno-kłykciowy
Zespół usznopaznokciowo-strzałkowy
Zespół usznopodniebienno-palcowy
typu 1
typu 2
Zespół uszno-twarzowoszyjny
Zespół uszno-zębowy
Zespół uszno-żuchwowy
Zespół utrzymania
Zespół utrzymania
powodu niedoboru
MGME1
Zespół utrzymania mtDNA
Zespół utrzymania mtDNA
z powodu niedoboru
MGME1
Zespół uwięźnięcia lewej
żyły nerkowej
Zespół uwięźnięcia nerwu
sromowego
Zespół Van Benthem,
Driessena i Hanvelda
Zespół Van Biervlieta,
Hendrickx i van
Ertbruggena
Zespół Van den Berghe i
Dequeckera
Zespół Van den Boscha
Zespół Van den Ende i
Gupta
Zespół Van der Hoeve'a
Zespół Van der Knaapa
Zespół Van der Woude'a
247
Numer
ORPHA
314679
3419
2754
2754
3423
2899
2496
50817
2983
2551
3429
97282
1493
3434
3433
79124
494
494
79395
2427
892
2804
2180
3440
897
897
894
895
352740
896
897
896
156215
180766
183570
Nazwa choroby
Zespół Van Maldergema
Zespół Van Regemortera,
Pierquina i Vamosa
Zespół Váradi
Zespół Váradi i Pappa
Zespół Vasqueza, Hursta i
Sotosa
Zespół Verloesa i
Bourguignona
Zespół Verloesa i Davida
Zespół Verloesa i Depreza
Zespół Verloesa, Gillerota
i Frynsa
Zespół Verloesa, Van
Maldergem i de Marneffe
Zespół Verloove
Vanhoricka i Brubakka
Zespół Vernera i
Morrisona
Zespół Viciego
Zespół Viljoena i Smarta
Zespół Viljoena, Kallisa i
Vogesa
Zespół VODI
Zespół Vohwinkela
Zespół Vohwinkela
Zespół Vohwinkela - rybia
łuska
Zespół Volcke i
Soekarmana
Zespół von Hippel'a i
Lindau'a
Zespół W
Zespół Waalera i Aarskoga
Zespół Waardenburga
Zespół Waardenburga i
Hirschsprunga
Zespół Waardenburga i
Shaha
Zespół Waardenburga typu
1
2
2 z albinizmem ocznym
3
4
Zespół Waardenburga z
wadami kończyn
Zespół wad ustnożuchwowo-kończynowych
Zespół wad wrodzonych z
upośledzone tworzenie
szkliwa
Zespół wad z niskim
wzrostem uwarunkowany
genetycznie
Numer
ORPHA
1338
369891
247709
898
893
357332
2379
1068
899
1453
2510
3214
1052
1541
280558
1046
100067
3444
97282
3447
3448
1521
3449
3344
3450
1373
901
2815
652
902
3451
2435
436144
99170
90649
Nazwa choroby
Zespół wady serca,
hamartomy języka i
polisyndaktylii
Zespół wady sercaopóźnienie rozwojudysmorfia twarzy
Zespół Wagenmanna i
Froboese'a
Zespół Wagnera
Zespół WAGR
Zespół Wahaba
Zespół Waismana
Zespół Walkera i Dysona
Zespół Walkera i
Warburga
Zespół Wallisa, Zieffiego i
Goldblatta
Zespół Warburg Micro
Zespół Warburga i
Thomsena
Zespół Warburtona,
Anyane'a i Yeboa
Zespół Warmana,
Mullikena i Haywarda
Zespół
warszawski/Warsaw
Zespół Watera i Westa
Zespół WaterhouseFriderichsena
Zespół Watsona
Zespół WDHA
Zespół Weavera
Zespół Weavera i
Williamsa
Zespół Webstera i
Deminga
Zespół Weilla i
Marchesaniego
Zespół Weismanna i
Nettera
Zespół Weissenbachera i
Zweymullera
Zespół Wellesley'a,
Carmana i Frencha
Zespół Wellsa
Zespół Wellsa i Jankovica
Zespół Wermera
Zespół Wernera
Zespół Westa
Zespół Westerhofa,
Beemera i Cormane'a
Zespół
wewnątrzmacicznego
zahamowania wzrosu
płodu, niskiego wzrostu i
cukrzycy
Zespół węzła tarczki
Zespół Whelana
Numer
ORPHA
51636
2779
3454
116
3455
319182
2156
60040
210548
254807
254807
1451
1451
404463
228410
3456
739
904
904
411501
3459
3460
3228
2515
906
829
2228
85291
3237
2026
1410
573
420686
Nazwa choroby
Zespół WHIM
Zespół Whyte i
Murphy'ego
Zespół Wieackera i Wolffa
Zespół Wiedemanna i
Beckwitha
Rautenstraucha
Steinera
Zespół Wiedemanna,
Oldigsa i Oppermanna
Zespół wielkogłowie malformacje kapilarne
Zespół wielkogłowieautyzm
Zespół wielokrotnych
DNA
Zespół wielokrotnych
delecji mtDNA
Zespół wielonarządowej
reakcji zapalnej o początku
w okresie niemowlęcym
Zespół wielonarządowej
reakcji zapalnej o początku
w okresie noworodkowym
Zespół wielosystemowej
dysfunkcji mieśni gładkich
Zespół wielozastawkowej
choroby serca
Zespół Wildervancka
Zespół Willego i Pradera
Zespół Williamsa
Zespół Williamsa i
Beurena
Zespół Williamsa i
Campbella
Zespół Wilsona i Turnera
Zespół Winchestera
Zespół Winkelmanna,
Bethge'a i Pfeiffera
Zespół Winship, Viljoena i
Leary
Zespół Wiskotta i Aldricha
Zespół Wisslera i
Fanconiego
Zespół Witkopa
Zespół Wittwera
Zespół WL
Zespół włókniakowatości
dziąseł i hipertrichozy
Zespół włosów
niedających się uczesać
Zespół włosów
paciorkowatych
Zespół włosów wełnistych
i hiperkeratozy dłoniowopodeszwowej
248
Numer
ORPHA
420686
3360
3360
502
324764
77258
3354
1264
84064
3352
3351
65282
420686
65282
420686
899
1667
280
3080
907
3463
2571
137658
3465
2790
178338
370046
391376
Nazwa choroby
Zespół włosów wełnistych
i rogowca dłoniowopodeszwowego
Zespół włosowo - skórny niepełnosprawność
intelektualna
Zespół włosowo - skórny niepełnosprawność
umysłowa
Zespół włosowo-nosowopalcowy typu 2
Zespół włosowo-nosowopaliczkowy
Zespół włosowo-nosowopaliczkowy typu 1 i 3
Zespół włosowo-ocznoskórno-kręgowy
Zespół włosowosiatkówkowo-zębowopalcowy
Zespół włosowowątrobowo-jelitowy
Zespół włosowo-zębowokostny
Zespół włosowo-zębowy
Zespół włosy wełnistehiperkeratoza dłoni i stópkardiomiopatia
rozstrzeniowa
Zespół włosy wełnistehiperkeratoza dłoniowopodeszwowa
Zespół włosy wełnisterogowiec dłoni i stópkardiomiopatia
rozstrzeniowa
Zespół włosy wełnisterogowiec dłoniowopodeszwowy
Zespół wodogłowie-agyriadysplazja rogówki
Zespół Wolcotta i
Rallisona
Zespół Wolfa i Hirschorna
Zespół Wolffa i
Zimmermanna
Zespół Wolffa, Parkinsona
i White'a
Zespół Wolframa
Zespół Woodsa, Blacka i
Norbury
Zespół Woodsa,
Crouchmana i Husona
Zespół Worstera i
Droughta
Zespół Wortha
Zespół wrażliwości na
promieniowanie UV
Zespół wrodzona aplazja
skóry-znamię łojowe
Zespół wrodzone
Numer
ORPHA
171836
1031
369861
291
661
661
306504
300564
3411
53719
65283
101016
101016
101016
101016
101016
101016
101016
101016
101016
65283
101016
101016
73267
99889
Nazwa choroby
małogłowie-ciężka
encefalopatia- postępujący
zanik mózgu
Zespół wrodzonego
niedorozwoju szkliwa i
hiperplazji dziąseł
Zespół wrodzonego
niedorozwóju szkliwa i
nefrokalcynozy
Zespół wrodzonej
niedokrwistości
syderoblastycznej,
niedoboru odporności Bkomórkowej, gorączki
okresowej i opóźnienia w
rozwoju
Zespół wrodzonej ospy
wietrznej
Zespół wrodzonej
ośrodkowej hipowentylacji
Zespół wrodzonej
ośrodkowej hipowentylacji
pęcherzykowej
Zespół wrodzony zespół
nefrotycznyśródmiąższowa choroba
płuc-pęcherzowe
Zespół współistnienia
włóknienia i rozedmy płuc
Zespół Wunderlicha
Zespół Wyburna i Masona
Zespół wydłużonego QT syndaktylia
Zespół wydłużonego QT
Romano i Warda
typu 1
typu 10
typu 11
typu 2
typu 3
typu 4
typu 5
typu 6
typu 8
typu 9
typu12
Zespół wydłużonej doby
Zespół wydzielania
hormonu
Numer
ORPHA
322
90081
363396
363396
404443
53540
412069
452
3375
2255
3240
3471
3055
3472
98087
199639
294959
108991
269546
109009
269523
269528
275853
181402
98683
Nazwa choroby
Zespół wynicowania i
wierzchniactwa
Zespół wyniszczenia
wywołany AIDS
Zespół wysoka
krótkowzrocznośćgłuchota
Zespół wysoka
krótkowzroczność-utrata
słuchu
Zespół wysoki wzrostniepełnosprawność
twarzy
Zespół wzmożonej
aktywności systemu
czopków krótkofalowych
Zespół Xia i Gibbsa
Zespół XLAG
(Lizencefalia sprzężona z
chromosomem X z
nieprawidłowymi
narządami płciowymi)
Zespół XXX
Zespół Yorifuji i Okuno
Zespół Yoshimura i
Takeshita
Zespół Younga
Zespół Younga i Huguesa
Zespół Yunisa i Varona
Zespół z 46,XY ZRP
Zespół z
agnezją/dysgenezją ciała
modzelowatego jak
głównym objawem
Zespół z duplikacją
kończyny, polidaktylią,
syndaktylią, i(lub)
hiperfalangią
Zespół z malformacją
centralnego układu
nerwowego jako głównym
objawem
Dandy'ego i Walkera jako
głównym objawem
kończyn jako głównym
objawem
móżdżku jako głównym
objawem
Zespół z małogłowiem
Zespół z nadciśnieniem
płucnym jako głównym
objawem
Zespół z niedoczynnością
przytarczyc
Zespół z objawowym
zezem
249
Numer
ORPHA
217595
217619
2143
434809
434809
98087
325638
325109
325638
1051
98709
444077
370943
453499
453504
2968
300313
300313
314993
Nazwa choroby
Zespół z towarzyszącą
kardiomiopatią
przerostową
Zespół z towarzyszącą
kardiomiopatią
rozstrzeniową
Zespół z wadami oczu i
twarzy, telekantusem i
głuchotą
Zespół z włosami
wełnistymi
Zespół z włosami
wełnistymi
Zespół z zaburzeniem
różnicowania płci o
kariotypie 46,XY
różnicowania płci w
kariotypem 46,XX
Zespół z ZRP w aspekcie
ginekologicznym
Zespół zaburzeń czucia
rogówki, głuchoty i
intelektualnej
Zespół zaburzeń
ektodermalnych związany
z objawami ocznymi
Zespół zaburzeń
poznawczych, grubych
rysów twarzy, otyłości,
zaburzeń płucnych,
niskiego wzrostu i
dysplazji szkieletowej
Zespół zaburzenia ze
spektrum autyzmupadaczka-artrogrypoza
Zespół zaburzenie
neurorozwojowe dysmorfia twarzoczaszki wada serca - dysplazja
biodra
Zespół zaburzenie
neurorozwojowe dysmorfia twarzoczaszki wada serca - dysplazja
biodra związany z mutacją
punktową
Zespół zaburzonego
przylegania leukocytów
Zespół zaćma wrodzonagłuchota-znaczne
opóźnienie rozwoju
Zespół zaćma wrodzonautrata słuchu-znaczne
opóźnienie rozwoju
Zespół zaćma-wrodzona
wada serca-wada cewy
nerwowej
Numer
ORPHA
436174
2406
97353
983
67047
793
79099
324982
324989
99715
314621
331217
2228
99672
2723
69082
69082
397922
912
3473
56425
1775
90045
3253
3253
101036
Nazwa choroby
Zespół zaćmy, niedoboru
hormonu wzrostu,
neuropatii czuciowej,
słuchu i dysplazji
szkieletowej
Zespół zamknięcia
Zespół zamroczenia od
uderzenia pięścią
Zespół zanikających jąder
Zespół zaniku nerwu
wzrokowego Costeffa
Zespół zapalenie błony
maziowej - trądzik łuszczyca - hiperostoza zapalenie kości
Zespół zapalenia skóry
Ackermana
maziowej-trądzikropowica-hiperostozazapalenie kości o początku
w wieku dorosłym
maziowej-trądzikropowica-hiperostozazapalenie kości o początku
Zespół zastawka mitralnaaorta-szkielet-skóra
Zespół zdwojenie
przysadki plus
Zespół ze złożonym
Zespół zęba i paznokcia
Zespół zęba i paznokcia
Frieda
Zespół zębowo-włosowokończynowy
Zespół zębowo-włosowopaznokciowo-palcowodłoniowy
Zespół zębowo-włosowopaznokciowo-palcowodłoniowy, typ Mendoza i
Valiente
Zespół żelazowomózgowo-skórny
Zespół Zellwegera
Zespół Zimmermanna i
Labanda
Zespół zimnych aglutynin
Zespół Zinssera, Engmana
i Cole'a
Zespół złego wchłaniania
kwasu foliowego
Zespół Zlotogora i Ogura
Zespół Zlotogora,
Zilbermana i Tenenbauma
Zespół Zlotogory i
Martineza
Numer
ORPHA
83452
445062
221078
817
444138
263534
391307
404473
420561
370052
370052
64755
2612
2612
35125
64754
377
2069
913
662
2835
99694
Nazwa choroby
Zespół złożonego bólu
miejscowego
Zespół złożonej ataksji
móżdżkowej i obwodowej,
utraty słuchu i cukrzycy
Zespół złożonej
hiperaktywnej dysfunkcji
nerwów czaszkowych
Zespół złuszczającej się
skóry
Zespół złuszczającej się
skóry, leukoonychii,
punktowej keratozy
kończynowej, zapalenia
warg i palców
poduszeczkowatych
Zespół złuszczania się
skóry twarzy
Zespół znaczna
intelektualna-niski wzrostproblemy z zachowaniemdysmorfia twarzy
Zespół znaczna
intelektualna-postępująca
diplegia spastyczna
Zespół znacznej
intelektualnej i
aplazji/hipoplazji kciuka i
palucha
Zespół znamię łojowewady centralnego układu
nerwowego-wrodzona
aplazja skóry-skórzak
rogówki-znamię
barwnikowe
Zespół znamię łojowewady CUN-wrodzona
aplazja skóry-skórzak
rogówki-znamię
barwnikowe
Zespół znamienia Beckera
Zespół znamienia łojowego
Zespół znamienia
narządowego
Zespół znamienia naskórka
Zespół znamienia
zaskórnikowego
Zespół znamion
podstawnokomórkowych
Zespół żołądkowo-skórny
Zespół Zollingera i
Ellisona
Zespół żółtych paznokci
Zespół Zori, Stalkera i
Williamsa
Zespół zrostów
zębodołowych, zrośnięcia
brzegów powiek i zaburzeń
ektodermalnych
250
Numer
ORPHA
325109
3474
1456
1456
1456
85202
293707
293707
2728
2728
2728
293642
293725
293725
293707
293725
293642
329255
3047
Nazwa choroby
Zespół ZRP 46,XX
Zespół Zunicha i Kaye'a
Zespół zwężenia aorty
brzusznej
brzusznej
brzusznej
Zespół zwężenia tętnicy
płucnej,
brachytelefalangizmu i
wapnienia chrząstek
Zespół zwężenia szpar
powiekowych i
intelektualnej, typ Maata,
Kievita i Brunnera
Zespół zwężenia szpar
powiekowych i
intelektualnej, typ MKB
Zespół zwężenia szpary
powiekowej i
umysłowa typu Ohdo
powiekowej i
intelektualnej typu Ohdo
powiekowej, typ Ohdo
Zespół zwężenie szpar
powiekowychniepełnosprawność
intelektualna
intelektualna typu V
intelektualna, typ Verloesa
umysłowa, typ MKB
powiekowychniepełnosprawnośc
umysłowa, typ Verloesa
umysłowa
intelektualna
UBE3B
Numer
ORPHA
263355
182050
138063
98732
138063
188
1253
385
69028
294961
294955
47045
1451
575
99100
2206
825
98682
2405
95506
99871
178512
178566
2584
178512
86879
238593
900
389
86869
Nazwa choroby
umysłowa typu SBBYS
Zespół zwiazany z ATR-X
Zespół związany z MYH9
Zespół związany z
sekwencją Pierre' a Robina
wrodzoną kardiomiopatią
zespołem Pierre' a Robina
Zespół zwiększonej
przepuszczalności naczyń
włosowatych
Zespół zwiotczenia powiek
i podwójnej wargi
Zespoły
neurozwyrodnieniowe
spowodowane
gromadzeniem się żelaza w
mózgu
Zespoły z brachydaktylią
Zespoły z synostozą
kończyn
Zespoły ze skróceniem
kończyn
Zespoły związane z CIAS1
Zespóły związane z CIAS1
Zespoły związane z CIAS1
Zestawienie uszek
przedsionków
Zesztywniająca hiperostoza
kręgów z rogowcem dłoni i
stóp
Zesztywniające zapalenie
stawów kręgosłupa
Zez
Zgrubiałe płatki uszne głuchota przewodzeniowa
Ziarnicze zapalenie
przysadki
Ziarniniak eozynofilowy
Ziarniniak grzybiasty
folikulotropowy
Ziarniniak grzybiasty i
warianty
Ziarniniak grzybiasty typu
Aliberta i Bazina
Ziarniniak grzybiasty z
towarzyszącą mucynozą
pęcherzykową
Ziarniniak pośrodkowy
Ziarniniak tłuszczowy
krezki jelitowej
Ziarniniak Wegenera
Ziarniniakowatość
Ziarniniakowatość
limfoidalna (nazwa polska
jest myląca, gdyż wskazuje
Numer
ORPHA
264750
264724
264955
900
3274
206979
900
3274
64722
33111
98962
98963
98962
98963
98961
98963
99915
99915
276405
2287
35710
137817
314709
314709
93685
1823
79455
Nazwa choroby
na zmianę łagodną co nie
jest prawdą i dlatego lepiej
nie tłumaczyć nazwy
anglojęzycznej)
Ziarniniakowatość z
specyficzna dla wieku
dorosłego
specyficzna dla wieku
dziecięcego
wieku dziecięcego i
dorosłego
zapaleniem naczyń
Ziarniniakowe zapalenie
błony maziowej oraz błony
naczyniowej
mięśni
naczyń
stawów, skóry i błony
naczyniowej
sutka
Ziarniniakowe zwiotczenie
skóry
Ziarnista dystrofia rogówki
typu 1
typu 2
typu I
typu II
typu III
Ziarnisto-siateczkowata
dystrofia rogówki
Ziarniszczak
Ziarniszczak złośliwy
Zielona żółtaczka
Zlane siekacze żuchwy
Złe wchłanianie glukozy i
galaktozy
Zlepne zapalenie
pajęczynówki
Zlokalizowana amyloidoza
AL.
Zlokalizowana amyloidoza
immunoglobulinowa
Zlokalizowana choroba
Castlemana
Zlokalizowana dysplazja
nasadowa
Zlokalizowana
251
Numer
ORPHA
178517
79400
90399
90399
90398
263534
98839
2215
293181
398987
293181
168999
98589
206489
213500
206538
99912
99916
35808
180242
180242
3394
213797
213797
398934
398934
276145
Nazwa choroby
mastocytoma skórna
Zlokalizowana siatkowica
pagetoidalna
Zlokalizowane pęcherzowe
proste
Zlokalizowany liszaj
śluzowaty z gammopatią
monoklonalną lub
objawami ogólnymi
śluzowaty z gammopatią
monoklonalną lub
objawami ogólnymi
śluzowaty z objawami
mieszanymi w różnych
podtypach
Zlokalizowany zespół
Złośliwa
angioendoteliomatoza
Złośliwa hipertermia artrogrypoza - kręcz szyi
Złośliwa migrująca
padaczka częściowa
niemowląt
Złośliwa teratoma jajników
Złośliwe migrujące napady
częściowe niemowląt
Złośliwy czerniak błony
śluzowej
Złośliwy czerniak powieki
Złośliwy guz germinalny
pochwy
Złośliwy guz jajnika
Złośliwy guz jajnika z
komórek germinalnych
komórek rozrodczych
komórek Sertoliego i
Leydiga
komórek sznurów
płciowych i podścieliska
Złośliwy guz jajowodów
Złośliwy guz jajowodu
Złośliwy guz
mezenchymalny
Złośliwy guz
mezenchymalny szyjki
macicy
Złośliwy guz
mezenchymalny szyjki
macicy
Złośliwy guz nabłonkowy
jajnika
jajnika
Numer
ORPHA
98584
398043
398043
69077
3394
252212
213837
168811
213787
213787
213782
213512
213782
213782
213589
3286
3148
3148
35807
3148
252212
213812
213630
180247
Nazwa choroby
ślinianek
Złośliwy guz naskórka
powieki
Złośliwy guz penisa
Złośliwy guz prącia
Złośliwy guz rabdoidalny
Złośliwy guz tkanek
miękkich
Złośliwy guz Trytona
Złośliwy guz zarodkowy
szyjki macicy
Złośliwy międzybłoniak
otrzewnej
Złośliwy mieszany guz
Müllera szyjki
Müllera szyjki macicy
nabłonkowomezenchymalny szyjki
macicy
Złośliwy mieszany
nabłonkowomezenchymalny guz
jajnika
Złośliwy mieszany rak
macicy
nabłonkowomezenchymalny trzonu
macicy
Złośliwy napadowy
Złośliwy nerwiak
osłonkowy
Złośliwy
nerwiakowłókniak
Złośliwy nowotwór
komórek germinalnych
jajnika
osłonek nerwów
obwodowych
osłonek nerwowych z
różnicowaniem w kierunku
mięśniakomięsaka
prążkowanokomórkowego
Złośliwy obwodowy guz
macicy
Złośliwy obwodowy guz
neuroektodermalny trzonu
macicy
Złośliwy rak nabłonka
pochwy
Numer
ORPHA
213751
99912
35808
293190
94093
99915
1497
211277
356978
289504
370114
102013
102013
356978
289504
263708
102013
102013
98888
95494
95494
294957
329813
35696
314637
324535
319514
319519
319524
Nazwa choroby
Złośliwy rak zarodkowy
trzonu macicy
Złośliwy rozrodczak
jajnika
Złośliwy SCST jajnika
Złośliwy włóknisty mięsak
histiocytarny
Złośliwy zespół
neuroleptyczny
Złośliwy ziarniszczak
jajnika
Złożona dysgenezja ciała
modzelowatego sprzężona
z chromosomem X
Złożona - mieszna
malformacja naczyniowa
Złożona acyduria D-2hydroksyglutarowa i L-2hydroksyglutarowa
Złożona acyduria
malonowa i
metylomalonowa
Złożona dystonia szyjna
Złożona dziedziczna
Złożona HSP
Złożona kwasica D-2hydroksyglutarowa i L-2hydroksyglutarowa
Złożona kwasica
malonowa i
metylomalonowa
Złożona rearanżacja
chromosomowa
Złożona rodzinna
Złożona SPG
Złożona SPG sprzężona z
chromosomem X
Złożone niedobory
hormonów przysadki,
formy genetyczne
Złożone niedobory
hormonów przysadki,
formy genetyczne
Złożone wady skrócenia
kończyn górnych i dolnych
Złożone zaburzenie
impintingu
Złożony defekt fosforylacji
oksydacyjnej
oksydacyjnej typu 10
252
Numer
ORPHA
352563
369913
254920
254925
254930
319504
319509
137908
35696
79282
79283
79284
369955
369962
100094
90793
35909
394529
394532
314051
420728
420733
444013
Nazwa choroby
oksydacyjnej typu 2
oksydacyjnej typu 4
oksydacyjnej typu 7
oksydacyjnej typu 8
oksydacyjnej typu 9
oksydatywnej typu 5
Złożony defekt OXPHOS
Złożony defekt syntezy
adenozylkobalaminy i
metylkobalaminy, typu
cblD
cblD
cblF
metylokobalaminy, typu
cblJ
metylokobalaminy, typu
cblX
Złożony guz
wielogruczołowy
Złożony niedobór 17hydroksylazy/17,20-liazy
Złożony niedobór czynnika
V i czynnika VIII
Złożony niedobór
dehydrogenacji acetyloCoA, typ ciężki
noworodkowy
Złożony niedobór
dehydrogenacji acetyloCoA, typ łagodny
Złożony niedobór
typu 12
Złożony niedobór
typu 20
Złożony niedobór
typu 21
Złożony niedobór
typu 23
Numer
ORPHA
444458
447954
35909
79242
79241
79242
79241
79242
309111
169079
221139
101972
445018
431149
397802
231154
39041
431149
228423
169082
Nazwa choroby
Złożony niedobór
typu 24
Złożony niedobór
typu 25
Złożony niedobór FV i
FVIII
Złożony niedobór
karboksylazy noworodków
Złożony niedobór
karboksylazy o późnym
początku
Złożony niedobór
karboksylazy o wczesnym
początku
Złożony niedobór
karboksylazy z powodu
niedoboru biotynidazy
Złożony niedobór
karboksylazy z powodu
niedoboru syntetazy
holokarboksylazy
Złożony niedobór lipazykolipazy trzustkowej
Złożony niedobór
odporności - małogłowie opóźnienie wzrostu wrażliwość na
promieniowanie jonizujące
Złożony niedobór
odporności i anomalie
twarzowo-ocznoszkieletowe
Złożony niedobór
odporności komórek T i B
Złożony niedobór
niedoborem LRBA
Złożony niedobór
niedoborem OX40
Złożony niedobór
odporności T+ B+
Złożony niedobór
odporności T+ B+ z
niedoboru RAG1
Złożony niedobór
odporności z
hipereozynofilią
Złożony niedobór
odporności z mięsakiem
Kaposiego o poczatku w
wieku dziecięcym
Złożony niedobór
odporności z podatnością
na zakażenia
mykobakteryjne, wirusowe
i grzybicze
Złożony niedobór
deficytu CD3gamma
Numer
ORPHA
217390
317473
317476
397964
317428
317430
314689
911
169090
157949
431149
431149
157949
99732
308386
308393
308400
35696
Nazwa choroby
Złożony niedobór
deficytu DOCK8
Złożony niedobór
deficytu Ikaros (IKAROS
family zinc finger 1)
Złożony niedobór
deficytu MAGT1
Złożony niedobór
deficytu MALT1
Złożony niedobór
deficytu ORAI1
Złożony niedobór
deficytu STIM1
Złożony niedobór
deficytu STK4
Złożony niedobór
deficytu ZAP70
Złożony niedobór
dysfunkcji kanałów CRAC
Złożony niedobór
niedoboru RAG 1/2
Złożony niedobór
odporności z upośledzoną
odpornością na HHV-8
Złożony niedobór
odporności z upośledzoną
odpornością na ludzki
herpes wirus 8 en
Złożony niedobór
odporności z ziarniniakami
skóry
Złożony niedobór
oksydazy siarczynowej,
dehydrogenazy
aldehydowej
Złożony niedobór
dehydrogenazy
aldehydowej typu A
Złożony niedobór
dehydrogenazy
aldehydowej typu B
Złożony niedobór
dehydrogenazy
aldehydowej typu C
Złożony niedobór
OXPHOS
253
Numer
ORPHA
139406
443811
98852
98573
98615
98583
2131
217622
624
170
625
623
79467
139
625
625
228254
171723
171723
263432
2612
864
2694
370059
263425
263425
98588
2703
370039
79414
166286
228264
99829
240905
Nazwa choroby
Złożony niedobór
prosapozyny
Złożony zespół niedoboru
deficytem PGM3
Złuszczające
płuc
Zmarszczka nakątna oka
Zmiana barwnikowa
spojówki
Zmiana przedrakowa
naskórka powieki
Zmienne porażenie
dziecięce
Zmysłowo-nerwowa utrata
słuchu z kardiomiopatią
rozstrzeniową
Znamię
Znamię
Znamię atypowe
Znamię - śluzak
przedsionka nerwiakowłókniak
śluzowaty - piegi
Znamię brodawkowate
Znamię CHILD
Znamię Clarka
Znamię dysplastyczne
Znamię elastyczne
Znamię gąbczaste białe
Znamię gąbczaste białe
Cannona
Znamię Ito
Znamię łojowe Jadassohna
Znamię mieszkowe
Znamię nabłonkowe krzywica oporna na
witaminę D
Znamię naskórkowe
brodawkowate z
angiodysplazją i tętniakami
Znamię okulodermalne
Znamię Oty
Znamię powiekowe
Znamię typu winnej
plamy- mega cisterna
magna - wodogłowie
Znamię z włosami typu
angora
Znamię z włosami
wełnistymi
Znamię zaskórnikowe
dłoni
Znamię ze zwyrodnieniem
włókien sprężystych
Żółta febra
Żółtaczka
Numer
ORPHA
3438
415286
251607
95506
95506
158000
158011
99000
79434
2498
94056
2064
295028
3269
295217
295219
295213
295215
3266
295205
295207
3265
295209
295211
3263
137686
146
325099
Nazwa choroby
Żółtaczka cholestatyczna kanalikowa niewydolnoś
nerek
Żółtaczka jąder
podkorowych mózgu
Żółtakogwiaździak
pleomorficzny
Żółtakowe zapalenie
przysadki
Żółtakowo-ziarniniakowe
zapalenie przysadki
Żółtakoziarniniakowatość
młodzieńcza
Żółtakoziarniniakowatość z
nekrobiozą
Żółtkowta dystrofia
dołkowo-plamkowa o
początku w wieku
dorosłym
Żółty albinizm ocznoskórny
Zrost 4 i 5 kości śródręcza
Zrost kości ramiennej i
łokciowej
Zrost kręgu lędźwiowego i
krzyżowego - opadanie
powiek
Zrost piszczelowostrzałkowy
Zrost promieniowołokciowy
Zrost promieniowołokciowy, jednostronny
Zrost promieniowołokciowy, obustronny
Zrost ramienno-łokciowy,
jednostronny
Zrost ramienno-łokciowy,
obustronny
Zrost ramiennopromieniowo-łokciowy
Zrost ramiennopromieniowo-łokciowy,
jednostronny
Zrost ramiennopromieniowo-łokciowy,
obustronny
Zrost ramiennopromieniowy
Zrost ramiennopromieniowy, jednostronny
Zrost ramiennopromieniowy, obustronny
Zrost szczęki i żuchwy rozszczep podniebienia
Zrosty wewnątrzmaciczne
Zróżnicowany nowotwór
tarczycy
ZRP 46,XX indukowane
egzogennymi matczynymi
androgenami
Numer
ORPHA
325093
325061
325697
325537
325351
753
325706
325713
325632
325511
325448
325448
325357
325690
325665
325620
325546
912
2708
199260
3240
178506
99084
Nazwa choroby
endogennymi matczynymi
androgenami
nadmiarem androgenów
płodowo-łożyskowych
ZRP 46,XX
uwarunkowane
genetycznie
ZRP 46,XY indukowane
matczyną ekspozycją na
czynniki zaburzające
równowagę
endokrynologiczną
ZRP 46,XY pochodzenia
endokrynowego
ZRP 46,XY spowodowane
ZRP 46,XY
uwarunkowane
genetycznie
ZRP 46,XY
uwarunkowane
genetycznie pochodzenia
endokrynologicznego
ZRP 46,XY w aspekcie
ginekologicznym
ZRP 46,XY z powodu
defektu syntezy
cholesterolu
ZRP 46,XY z powodu
niedoboru LHB
ZRP 46,XY z powodu
beta hormonu
luteinizującego
ZRP 46,XY z powodu
upośledzonej produkcji
androgenów
ZRP uwarunkowane
genetycznie
ZRP uwarunkowane
genetycznie w aspekcie
ginekologicznym
ZRP w aspekcie
ginekologicznym
ZRP związane z
chromosomem płci
ZS
Zspół Pluma
Zwapniały włókniak
rozcięgna
Zwapnienia centralnego
układu nerwowego głuchota - kwasica
kanalikowa niedokrwistość
Zwapnienie mózgu, typ
Rajaba
Zwężenie gałęzi tętnicy
płucnej
254
Numer
ORPHA
85182
85182
99087
3092
3190
3191
261559
261579
261559
126
261579
126
261559
261572
2057
1256
1968
261572
1137
3444
2182
Nazwa choroby
Zwężenie jamy szpikowej
w trzonach kości - choroba
rozrostowa kości
Zwężenie jamy szpikowej
w trzonach kości - złośliwa
włóknista histiocytoma
Zwężenie lub zanik ujścia
wieńcowego
Zwężenie podaortalne
Zwężenie podaortalne
Zwężenie podaortalne niski wzrost
Zwężenie szpar
powiekowych - odwrócona
zmarszczka nakątna - ptoza
z powodu aberracji 3q23
Zwężenie szpar
z powodu ekspansji poliA
Zwężenie szpar
z powodu mikrodelecji
3q23
Zwężenie szpar
powiekowych typu 1 i 2
Zwężenie szpar
powiekowych typu 1 i 2 z
powodu ekspansji poliA
Zwężenie szpar
powiekowych-zmarszczka
nakątna - opadanie powiek
Zwężenie szpar
powiekowzch - odwrócona
z powodu monosomii 3q23
Zwężenie szpary
powiekowej - odwrócona
z powodu mutacji
punktowej
Zwężenie szpary
powiekowej - ptozaesotropia - syndaktylia niski wzrost
Zwężenie szpary
powiekowej - synostoza
promieniowo-łokciowa
Zwężenie szpary
powiekowej - telekantus mikrostomia
Zwężenie szpary
powiekowej typu 1 i 2 z
Zwężenie tętnicy płucnej uropatia zaporowa
Zwężenie tetnicy płucnej z
plamami typu "kawa z
mlekiem"
Zwężenie wodociągu
sprzężone z chromosomem
Numer
ORPHA
99054
99117
141074
2412
91135
357154
2022
2031
251937
141115
251949
251957
251992
2032
886
140976
3085
85332
261512
85332
261512
Nazwa choroby
X
Zwężenie zastawki płucnej
Zwężenie zatoki
wieńcowej
Zwężenie/atrezja
zewnętrznego kanału
słuchowego
Zwichnięcie stawu
biodrowego - dysmorfizm
Zwiększona elastyczność
skóry ciała spowodowana
niedoborem czynnika
krzepnięcia zależnego od
witaminy K
Zwłóknienie
podśluzówkowe jamy
ustnej
Zwłóknienie sprężyste
wsierdzia
Zwłóknienie wątroby torbiele nerek niepełnosprawność
intelektualna
Zwojak
Zwojak nerwowy nosa
Zwojakoglejak
Zwojakoglejak
anaplastyczny
Zwojakonerwiak
Zwykłe śródmiąższowe
zapalenie płuc
Zwyrodnienie barwnikowe
siatkówki - niedoczynność
przysadki - nefronoftyza dysplazja szkieletowa
intelektualna - głuchota hipogenitalizm
siatkówki i
del(X)(p11.3)
siatkówki i
del(X)(p11.3)
siatkówki i
mikrodelecji Xp11.3
siatkówki i
mikrodelecji Xp11.3
Numer
ORPHA
85332
261512
137672
91496
898
98535
276061
141
454887
278
282
178493
279
282
98694
1574
67042
3233
905
98670
295187
295189
295191
295193
295193
295189
295191
Nazwa choroby
siatkówki i
monosomii Xp11.3
siatkówki i
monosomii Xp11.3
Zwyrodnienie brzeżne
przezroczyste
Zwyrodnienie ciała
szklistego i siatkówki typu
"płatki śniegu"
Zwyrodnienie ciała
szklistego i siatkówki, typ
Wagnera
Zwyrodnienie czołowoskroniowe z otępieniem
Zwyrodnienie czołowoskroniowe z otępieniem
uwarunkowane
genetycznie
Zwyrodnienie gąbczaste
mózgu
Zwyrodnienie korowopodstawne
Zwyrodnienie korowopodstawne
Zwyrodnienie pallidoponto-nigralne
Zwyrodnienie plamki w
przebiegu
krótkowzroczności
Zwyrodnienie plamki
żółtej związane z wiekiem
Zwyrodnienie płata
czołowo-skroniowego
Zwyrodnienie rdzeniowomóżdżkowe i parapareza
spastyczna z anomalią
okoruchową
Zwyrodnienie siatkówki nanoftalmia - jaskra
Zwyrodnienie siatkówki o
późnym początku
Zwyrodnienie ślimaka i
woreczka - zaćma
Zwyrodnienie
soczewkowo-wątrobowe
Zwyrodnienie
witreoretinalne
Zygodaktylia typu 1
Zygodaktylia typu 2
Zygodaktylia typu 3
Zygodaktylia typu 4
Zygodaktylia, typ Castilla
Zygodaktylia, typ Luekena
Zygodaktylia, typ
Montagu'a
255
Numer
ORPHA
295187
431353
357131
357131
357131
357131
357131
357131
357131
Nazwa choroby
Zygodaktylia, typ
Weidenreicha
Żylno-okluzyjna choroba
płuc i(lub)
hemangiomatoza kapilarna
płucna
Żylny TOS
Żylny zespół górnego
otworu klatki piersiowej
Żylny zespół mięśni
pochyłych
Żylny zespół nadmiernego
odwiedzenia
Żylny zespół ucisku
piersiowej
Żylny zespół żebra
szyjnego
Żylny zespół żebrowoobojczykowy
256
- Ten dokument powstał w ramach wspólnego działania RD-ACTION finansowanego z
Programu Zdrowia Unii Europejskiej na lata 2014-2020.
- Odpowiedzialność za treść niniejszego dokumentu ponosi wyłącznie autor i w żadnym
wypadku nie może być on utożsamiany ze stanowiskiem Komisji Europejskiej i(lub) Agencji
Wykonawczej ds. Konsumentów, Zdrowia, Rolnictwa i Żywności lub innego organu Unii
Europejskiej. Komisja Europejska i Agencja nie ponoszą żadnej odpowiedzialności za sposób
wykorzystania zawartych tutaj informacji.
W razie pytań lub komentarzy, prosimy o kontakt: [email protected]
Redaktor naczelny :Ana Rath – Redaktor: Dorota Karczmarewicz, Aleksandra Jezela-Stanek,
Małgorzata Krajewska-Walasek
Wsparcie Techniczne: Samuel Demarest, Valérie Lanneau - Fotografia: Alliance Maladies
Rares / Karine Lhémon
Prawidłowa forma cytowania tego dokumentu brzmi :
« Lista chorób rzadkich i synonimów w porządku alfabetycznym », Zbiór Raportów
Orphanetu, Kolekcja Choroby Rzadkie, Wrzesień 2015,
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PL/Lista chorób rzadkich w porządku
alfabetycznym.pdf
257

Lista chorób rzadkich i synonimów

Transkrypt

Podobne dokumenty

ORPHANET Referencyjne źródło dokumentacji na temat rzadkich

Inne choroby dietozależne

ORPHANET Referencyjny portal zawierający informacje o rzadkich

GENETYKA CZŁOWIEKA CECHA AUTOSOMALNA, RECESYWNA

Zaburzenia zdrowia: Bulimia, Bigorexia, Permareksja, Ortoreksja