Cechy ilościowe

GENETYKA POPULACJI
Ćwiczenia 5
Biologia
I MGR
WSPÓŁCZESNA
GENETYKA POPULACJI –
CÓRKA TRZECH MATEK
 „TRZY MATKI”
– trzy rewolucje dotyczące teorii i technologii
1)
Rewolucja koncepcyjna: wyłoniona z teorii koalescencji,
która porządkuje sposób myślenia
o populacjach i genach, poprzez sięganie do ich „historii
ewolucyjnej”, historii wspólnego pochodzenia alleli
Koalescencja – proces, w którym patrząc wstecz
w czasie, genealogie dwóch alleli łączą się
w pokoleniu wspólnego przodka
WSPÓŁCZESNA
GENETYKA POPULACJI –
CÓRKA TRZECH MATEK
 „TRZY MATKI”
– trzy rewolucje dotyczące teorii i technologii
2) Rewolucja empiryczna: wywodzi się z genomiki



możliwość określenia pełnej sekwencji genomów wielu
organizmów (człowieka, kluczowych organizmów
modelowych, gatunków blisko z nimi spokrewnionych)
wykorzystanie technologii sekwencjonowania DNA do
wykrywania polimorfizmów
zastosowanie wysoko przepustowych i stosunkowo mało
kosztownych metod genotypowania osobników
WSPÓŁCZESNA
GENETYKA POPULACJI –
CÓRKA TRZECH MATEK
 „TRZY MATKI”
– trzy rewolucje dotyczące teorii i technologii
3) Rewolucja obliczeniowa: spowodowana wzrostem mocy
obliczeniowej komputerów oraz „eksplozją Internetu”
„Statystyka to zestaw metod, które sprytnie pozwalają ogarnąć i nadać
sens bałaganowi ogromnego zbioru najróżniej pomieszanych danych,
choćby w jeden pomocny i sensowny sposób”.
CECHY ILOŚCIOWE
DZIEDZICZENIE
CECH ILOŚCIOWYCH –
DZIECKO TRZECH OJCÓW
 „TRZEJ OJCOWIE”
– trzej badacze zagadnień przyrodniczych
1) Mendel Grzegorz (1822-1884)
• twórca teorii praw dziedziczenia
zmienność nieciągła, prosta
• różnice fenotypowe wynikają
z segregacji alleli pojedynczego genu
• wyraźnie określone klasy
fenotypowe
(np. dziedziczenie koloru kwiatów
u lwiej paszczy Antirrhinum majus)
AA
Aa
aa
DZIEDZICZENIE
CECH ILOŚCIOWYCH –
DZIECKO TRZECH OJCÓW
 „TRZEJ OJCOWIE”
– trzej badacze zagadnień przyrodniczych
2) Galton Francis (1822-1911)
 główny propagator nauki o dziedzicznych różnicach
w populacjach ludzkich (wzrost, kolor skóry, masa ciała)
 pionier stosowania statystyki w celu analizy problemów
biologicznych
 jeden z pierwszych uczonych badających związki statystyczne
pomiędzy rozkładem cech fenotypowych
w kolejnych pokoleniach
 (do 1900r. nie uwzględniał mendlowskiego dziedziczenia)
DZIEDZICZENIE
CECH ILOŚCIOWYCH –
DZIECKO TRZECH OJCÓW
 „TRZEJ OJCOWIE”
– trzej badacze zagadnień przyrodniczych
3) Fisher Ronald A. (1890-1962) – „Korelacja między
krewnymi przy założeniu dziedziczności mendlowskiej”

Dane dla cech ciągłych są zgodne z dziedziczeniem mendlowskim
i dzięki niemu przewidywalne.
CECHY ILOŚCIOWE
 Cechą ilościową osobnika nazywamy efekt procesu
wzrostu lub rozwoju osobnika, który da się wyrazić
(zmierzyć, zważyć, policzyć) ilościowo, np.: liczba młodych
w kolejnych miotach tej samej samicy, masa ciała osobnika, wzrost
osobnika, ciśnienie krwi, IQ, itd…
 Jej modelem matematycznym może być określona zmienna
losowa (funkcja, która przypisuje zdarzeniu losowemu
wartość liczbową z określonym prawdopodobieństwem)
 Skokowa – kilka lub kilkanaście wartości liczbowych np. liczba
młodych w miocie
 Ciągła – przyjmuje wszystkie wartości z pewnego przedziału liczb
rzeczywistych np. masa ciała, wzrost
CECHY ILOŚCIOWE
 Kształtowanie się cechy ilościowej uwarunkowane jest
przez dużą liczbę loci, zwykle wieloallelicznych
(poligenicznie)
 Poza uwarunkowaniem poligenicznym cechy ilościowe
podlegają także wpływom środowiska
Zmienność fenotypowa =
zmienność genetyczna + zmienność środowiskowa
P=G+E
P – FENOTYP; G – GENOTYP; E - ŚRODOWISKO
DZIEDZICZENIE POLIGENICZNE
W genotypie podstawowym
wzrost wynosi 160 cm.
Geny B i F współdziałają
i każdy zwiększa wartość
cechy o 1 cm.
1. P1: AABB x aabb
F1: AaBb x AaBb
2. P2: AaBb x AaBb
F2:
Podaj genotypy, efekty
współdziałania oraz
fenotypy potomstwa.
genotyp
efekt
współdziałania
fenotyp
AABB
AABb
AAbb
AaBB
AaBb
Aabb
aaBB
aaBb
aabb
4
3
2
3
2
1
2
1
0
164
163
162
163
162
161
162
161
160
DZIEDZICZENIE POLIGENICZNE
FENOTYP
(WZROST)
164
163
162
163
162
161
162
161
160
LICZBA
OSOBNIKÓW
1
1
1
1
1
1
1
1
1
FENOTYP U POTOMSTWA
KRZYŻÓWKI HETEROZYGOT
LICZBA POTOMKÓW
W KLASIE FENOTYPOWEJ
4
165
164
3
163
2
162
161
1
160
0
159
1
1
1
1
1
1
1
1
1
160
161
162
163
164
ROZKŁAD NORMALNY
– KRZYWA GAUSSA
 GDYBY ISTNIAŁY RÓWNIEŻ LOSOWE
CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE WPŁYWAJĄCE NA
BADANĄ CECHĘ TO SŁUPKI WYKRESU BYŁYBY
MNIEJ WYRAŹNE A ROZKŁAD BYŁBY JESZCZE
BLIŻSZY NORMALNEMU.
LICZBA POTOMKÓW
W KLASIE FENOTYPOWEJ
4
3
2
1
0
160
161
162
163
164
ROZKŁAD NORMALNY
 FUNKCJA GĘSTOŚCI PRAWDOPODOBIEŃSTWA
ROZKŁADU NORMALNEGO
 x (wartość cechy) należy do <-∞; + ∞>

x(średnia wartości fenotypowych) lokalizuje szczyt
rozkładu wzdłuż osi x
 s2 (wariancja rozkładu) charakteryzuje stopień skupienia
się fenotypów wokół średniej
 s (odchylenie standardowe) informuje o ile przeciętna
wartość cechy różni się od średniej
PARAMETRY
OKREŚLONE STAŁE LICZBOWE
REPREZENTUJĄCE
 CECHĘ
LUB
 WŁAŚCIWOŚĆ
POPULACJI
ŚREDNIA
WARIANCJA
ŚREDNIA ARYTMENTYCZNA
Xi – wartość cechy X dla osobnika i
∑ - suma
N – liczebność próby
(średnia wartości fenotypowych) lokalizuje szczyt
rozkładu wzdłuż osi x)
LICZBA POTOMKÓW
W KLASIE FENOTYPOWEJ
4
3
2
x  162
1
0
160
161
162
163
164
WARIANCJA
 informuje o zmienności w obrębie próby
 charakteryzuje stopień skupienia się fenotypów wokół średniej –
nigdy nie jest liczbą ujemną
 przy próbach mniejszych niż 25 osobników dzielimy sumę
kwadratów odchyleń nie przez n ale przez n-1
Suma wszystkich obserwacji
podniesionych do kwadratu
N – liczebność próby
Suma wszystkich obserwacji
podniesiona do kwadratu
s2=1,5
ODCHYLENIE STANDARDOWE
 sd (standard deviation) - pierwiastek kwadratowy wariancji,
określa jak bardzo wartości danych są rozproszone wokół
średniej; podawany w jednostkach cechy
 jeżeli cecha ma rozkład normalny to odchylenie std. dla
populacji oznaczamy σ
Krzywa rozkładu normalnego, dla różnych wartości średniej (µ) oraz odchylenia
standardowego (σ)
s=1,22
PARAMETRY
Dla prób (wycinków populacji)
1.
2
x_ x_s _s
Dla populacji (całość)
2.
3.
2
x_ x_s _s
2
x_ x_s _s

 _  _ _
2
Zadanie
Na
Międzynarodowej
Wystawie
Zdrowia
w Londynie w 1884 roku Galton zorganizował
„laboratorium
antropometryczne”,
które
przeprowadziło dziesiątki tysięcy pomiarów
obejmujących szeroki zakres cech człowieka.
Jedną z cech była siła ciągnięcia, wyrażona jako
liczba funtów, które osoba mogła pociągnąć
jednym ramieniem, przeciwstawiając się sile
oporu pewnego urządzenia do siłowania się na
ręce. Badanie przeprowadzono w grupie
mężczyzn w wieku 23-26 lat.
Wyniki dla 519 mężczyzn podzielono na kategorie
i przedstawiono w tabeli obok.
Używając środkowej wartości każdej kategorii jako
siły ciągnięcia dla wszystkich mężczyzn
w danej kategorii, oszacowano średnią
i odchylenie standardowe siły ciągnięcia.
Zakładając, że siła ciągnięcia ma rozkład normalny
o parametrach równych otrzymanym ocenom,
podaj jaka jest oczekiwana liczba mężczyzn,
których siła ciągnięcia jest większa niż 112
funtów.
Liczba
mężczyzn
w kategorii
Średnia
wartość
kategorii
10
45
42
55
140
65
168
75
113
85
22
95
24
100
średnia:
74,5
odchylenie
standardowe
12,5
Odp. 1 na 667 mężczyzn
Galton Francis
Cechy ciągle wykazują pewien rodzaj
regularności – statystyczną
przewidywalność samych siebie.
 „Nie znam prawie niczego tak trafnie
oddziałującego na wyobraźnię, jak
cudowna forma porządku wszechświata
wyrażona przez „prawo częstości błędu”.
Ilekroć duża liczba chaotycznych
elementów zostanie zebrana
i uszeregowana zgodnie z ich wielkością,
ta nieoczekiwana i przepiękna forma
uporządkowania okazuje się ukryta od
samego początku. Prawo to byłoby
sformułowane przez Greków, gdyby o nim
wiedzieli. Panuje ono ze spokojem
i całkowitą skromnością pośród
najdzikszego zamieszania. Im większy tłum
oraz im większa pozorna anarchia, tym
doskonalsze jest jego panowanie. Jest to
najwyższe prawo nieracjonalności.
CENTRALNE
TWIERDZENIE
GRANICZNE:
- zbiór dużej liczby
niezależnych zmiennych
losowych zawsze dąży do
rozkładu normalnego.
niezależne – informacja
o którejkolwiek z obserwacji
nie zwiększa możliwości
przewidzenia wartości
jakiejkolwiek innej
obserwacji
Na podstawie:
Hartl D.L., A.G. Clark: Podstawy genetyki populacyjnej.Wyd. UW, 2009