program program - V Polski Kongres Genetyki
Transkrypt
program program - V Polski Kongres Genetyki
PROGRAM ŁÓDŹ • 19-22 września 2016 POLSKIE TOWARZYSTWO ŁÓDŹ • 19-22 września 2016 GENETYKI CZŁOWIEKA PROGRAM Szanowni Państwo, Przedstawiamy program roboczy V Kongresu Polskiej Genetyki. Będzie on ulegał jeszcze modyfikacjom oraz uzupełnieniom, chcielibyśmy jednak zaprezentować ogólne założenia programowe, o które pytają niecierpliwie uczestnicy Kongresu oraz jego sponsorzy. Poniedziałek, 19 września 2016 – Monday, September 19, 2016 9.00 9.00 • Rejestracja uczestników Kongresu 9.30 9.30 10.00 10.00 10.30 10.30 11.00 11.30 12.00 12.30 • Posiedzenia i/lub Warsztaty organizowane przez Sekcje PTGC i/lub PTG i/lub sponsorów Kongresu • Posiedzenia Zarządów PTGC i PTG; inne oficjalne posiedzenia i spotkania zgłoszone do Komitetu Organizacyjnego Kongresu (nie później niż do 15 września 2016) SESJA DYSMORFOLOGICZNA Dysmorhology; Pre-Congress session and workshop Przewodniczą (Chairs): M. Krajewska-Walasek, R. Śmigiel, E. Obersztyn Część I: • Czego uczy nas sekwencjonowanie nowej generacji w diagnostyce klinicznej znanych zespołów dysmorficznych? (M. Krajewska-Walasek) – 25 min • Diagnostyka i poradnictwo genetyczne w rozszczepach rąk i/lub stóp (A. Jamsheer) – 25 min • Zespół Mowata i Wilson u polskich pacjentów (R. Śmigiel) – 20 min • Charakterystyka obrazu klinicznego nowego zespołu genetycznego przebiegającego z nadmiernym wzrastaniem, uwarunkowanego unikatową mutacją w genie PDGFRB (M. Pelc) – 20 min. • Laminopatie – różne oblicza kliniczne zespołów uwarunkowanych mutacjami w genie LMNA (A. Madej‑Pilarczyk) – 20 min 13.00 11.00 11.30 12.00 12.30 13.00 Przerwa kawowa z przekąskami (Coffee break with snacks) 13.30 13.30 Część II: • Unknown cases (4 przypadki) 14.00 14.30 14.00 14.30 1 PROGRAM ŁÓDŹ • 19-22 września 2016 Poniedziałek, 19 września 2016 – Monday, September 19, 2016 15.00 15.30 15.00 UROCZYTOŚĆ OTWARCIA KONGRESU Opening Ceremony 15.30 Prowadzą: B. Naganowska, A. Kononowicz, L. Jakubowski 16.00 Powitanie honorowych gości; Przemówienia; Wręczanie odznaczeń i/lub nagród 16.00 Krótki koncert inaugurujący Kongres 16.30 16.30 Wykłady plenarne Plenary Lectures 17.00 17.30 Przewodniczą (Chairs): Adam Jaworski, Andrzej Kononowicz, Malcolm Ferguson-Smith Wykładowcy (Speakers): David Baulcombe – RNA and epigenetics in plants, Jerzy Paszkowski – Epigenetics contribution to the plant breeding strategies, 17.00 17.30 Robert D. Wells – DNA Structure Matters (3 x 30 min) 18.00 18.00 18.30 18.30 19.00 Przejazd do hoteli; zakwaterowanie; czas wolny 19.00 19.30 19.30 20.00 20.00 Bankiet powitalny w Pałacu Poznańskiego Gala Dinner at Poznanski Palace 2 PROGRAM ŁÓDŹ • 19-22 września 2016 Wtorek, 20 września 2016 - Tuesday, September 20, 2016 8.00 8.00 Przejazd z hoteli na miejsce obrad 8.30 8.30 8.45 8.45 Ogłoszenia organizacyjne Organisational Remarks/Informations (5 min) 9.00 9.00 Wykłady plenarne Plenary Lectures Przewodniczą (Chairs): Jan Lubiński, Grzegorz Węgrzyn 9.30 Wykładowcy (Speakers): Carole Charlier – High-throughput sequencing to identify disease-causing mutations in livestock, 9.30 Terje Raudsepp – Mammalian sex chromosomes: cytogenetics, sequencing and phenotypes, Rodney Scott – Panel testing for familial breast cancer: calibrating the tension between research and clinical care, 10.00 10.00 Grzegorz Węgrzyn – 100 years of bacteriophage genetics: light and dark sides of the (phage) force, Richard G. F. Visser – Possibilities and limitations of breeding in polyploid crops (4 x 20 min) 10.30 10.30 Przerwa kawowa (Coffee break) 11.00 11.30 G -1 Choroby Rzadkie i Ultrarzadkie 1 Rare and Ultra-Rare Diseases 1 Sesja pod Patronatem Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu (PTWWM) Przewodniczą (Chairs): J. Sykut-Cegielska, M. Borowiec 12.00 12.30 • Heterogenność podłoża molekularnego chorób mitochondrialnych u dzieci (D. Piekutowska-Abramczuk) • The role of genotyping in patients with phenylketonuria (M. Bik-Multanowski) • Rola analizy DNA w badaniach przesiewowych noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas (J. Sykut‑Cegielska) • Dysmorfia we wrodzonych wadach metabolizmu (R. Śmigiel) • Wrodzony hiperinsulinizm – różne postacie molekularne (M. Buraczewska) G -2 Genetyka kliniczna zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów Clinical Genetics of susceptibility to the hereditary cancers G -3 Genetyczne Podłoże Chorób Cywilizacyjnych Genetics of the common diseases Przewodniczą (Chairs): J. Lubiński, R. Scott • Nowe geny wysokiego ryzyka raka piersi (C. Cybulski) • Przesiew populacyjny – wykrywanie mutacji założycielskich BRCA1 i innych genów (J. Gronwald) • Dziedziczna predyspozycja do zachorowania na raka jajnika - badanie wielogenowe (M. Ratajska) • Implementacja NGS do diagnostyki mutacji w genach BRCA1/2 (A. Kowalik) • Leczenie dziedzicznego raka piersi i jajnika (T. Huzarski) • Diagnostyka zespołów predyspozycji do nowotworów układu trawiennego (D.Nowakowska) • Efektywność wykrywania nosicieli mutacji genów Zespołu Lyncha (T. Dębniak) • Efektywność wykrywania nosicieli mutacji genów Zespołu Lyncha. • Omikologia – znaczenie dla chorób układu krążenia (Z Gaciong) • Genetyczne i epigenetyczne aspekty zaburzeń psychicznych (B. Misiak) • Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania otyłości (T. Ferenc) • Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej – diagnostyka molekularna hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce (B. Wasąg) • Wrodzony hiperinsulinizm – różne postacie molekularne (M. Buraczewska) • Cukrzyce monogenowe w polskiej populacji (M. Borowiec) Przewodniczą (Chairs): Z. Gaciong; M. Sanak; T. Ferenc Z -1 Genetyka cech ilościowych u zwierząt Genetics of quantitative traits in animals Przewodniczą (Chairs): W. Jagusiak , T. Strabel • Genetyka cech ilościowych w erze genomowej (T. Strabel) R -1 Genomika roślin Plant genomics Przewodniczą (Chairs): J. Sadowski, B. Naganowska, R. Hasterok • New insights into crucifer genome evolution: genome stasis, polyploidy and dysploidy (M. Lysak) • Genetic factors shaping the spatial distribution of meiotic crossover in the plant genome (P. Ziółkowski) • Genomics of natural tolerance of maize to glyphosate (W. Karłowski) • Dissecting grass genome organisation at the cytomolecular level using the model genus Brachypodium (R. Hasterok) M -1 Molekularne podstawy patogenezy mikroorganizmów Molecular basis of microbial pathogenesis Przewodniczą (Chairs): A.Skorupska, G. Węgrzyn • Molecular adaptation of Staphylococcus aureus for intracellular survival (J. Kozieł) • Functional small RNA molecule identified in Escherichia coli after induction of Shiga toxin-converting bacteriophage Φ24 (B.Nejman-Faleńczyk) 13.00 Sesje tematyczne (Concurrent Invited Sessions): G – genetyka człowieka (human genetics); Z – genetyka zwierząt (animal genetics); R – genetyka roślin (plant genetics); M – genetyka w mikrobiologii (microbial genetics) 11.00 11.30 12.00 12.30 13.00 3 PROGRAM ŁÓDŹ • 19-22 września 2016 Wtorek, 20 września 2016 - Tuesday, September 20, 2016 13.00 13.00 Lunch 13.30 14.00 14.30 15.00 15.30 G -4 Medycyna Personalizowana Personalized medicine G -5 Podłoże genetyczne guzów litych Genetics of the solid cancers G -6 Biobanki Biobanking Przewodniczą (Chairs): Z. Gaciong; M. Sąsiadek Przewodniczą (Chairs): M. Dębiec-Rychter, M. Iliszko Przewodniczą (Chairs): Ł. Kozera; D. Strapagiel • Molekularne podstawy medycyny personalizowanej w onkologii (M. Sąsiadek) • Personalized therapeutic approach to cystic fibrosis (M. Witt). • Leczenia celowane (medycyna personalizowana) w hematoonkologii (T. Sacha) • Enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases (M. Bik-Multanowski) • Medycyna personalizowana w hematologii – spojrzenie z pozycji AOTMiT (W. Matusewicz) • Liquid Biopsy and Next Generation Sequencing as a tools for multiplexed molecular analysis of CTCs, cfDNA, and germline DNA in a single workflow (wykład sponsorowany przez Thermofisher) • Nowotwory lite wieku dziecięcego: profil molekularny oraz nowe perspektywy w diagnostyce i leczeniu (J. Trubicka) • Onkogen CRNDE jako nowy negatywny czynnik prognostyczny u pacjentek z rakiem jajnika (Ł.Szafron) • Fenotyp metylatora wysp CpG w sporadycznych guzach przewodu pokarmowego (P. Karpiński) • Standardy badań molekularnych. Wytyczne dla laboratoriów genetyki nowotworów litych (B. Pieńkowska-Grela) • Biobanking and Genetic Studies in Africa: Opportunities and Challenges (M. Mendy) • Medycyna personalizowana - przyszłe kierunki badań. Polska Sieć Biobanków (Ł. Kozera) • From research project, through biorepository to biobank - Biobank Lab at the University of Lodz - case study (D. Strapagiel) • Związki pomiędzy biobankami a bankami tkanek i komórek przeznaczonych do przeszczepów - czy istnieją (Z. Pojda) 13.30 Z -2 Choroby genetyczne i zwierzęta transgeniczne Genetic diseases and transgenic animals R -2 Epigenomika roślin Plant epigenomics Przewodniczą (Chairs): R. Słomski, Ł. Huminiecki • Histone modifiers control cell fate determinacy and growth phase transition during plant development (Wen-Hui Shen) • Genome-wide analyses of Arabidopsis chromatin remodeler BRM reveal its functions in transcription regulation and plant growth control (R. Archacki) • Nowe możliwości w diagnostyce nieprawidłowości chromosomowych zwierząt domowych (I. Szczerbal) Przewodniczą (Chairs): M. Koblowska, A. Jerzmanowski M -2 Genomika, transkryptomika, proteomika i ewolucja molekularna Genomics, transcriptomics, proteomics and molecular evolution 14.00 14.30 Przewodniczą (Chairs): I. Sitkiewicz, J. Dziadek • How next-generation sequencing can make microbiologist’s life easier (I. Sitkiewicz) • Mobilome of psychrotolerant bacteria from the polar regions (Ł.Dziewit) • DNA repair systems of tubercle bacilli – new perspective (P. Płociński) 15.00 15.30 16.00 16.00 Przerwa kawowa (Coffee break) 16.15 16.15 16.30 17.00 16.30 Sesja Plakatowa PTGC Walne Zgromadzenie Członków PTG Poster viewing (Members’ general meetings) 17.30 18.00 18.30 17.00 17.30 Walne Zgromadzenie Członków PTGC Sesja Plakatowa PTG (Members’ general meetings) Poster viewing 18.45 18.00 18.30 18.45 Poznajmy Łódź zgodnie z propozycjami przygotowanymi przez organizatorów lub w ramach czasu wolnego Sesje tematyczne (Concurrent Invited Sessions): G – genetyka człowieka (human genetics); Z – genetyka zwierząt (animal genetics); R – genetyka roślin (plant genetics); M – genetyka w mikrobiologii (microbial genetics) 4 PROGRAM ŁÓDŹ • 19-22 września 2016 Środa, 21 września 2016 - Wednesday, September 21, 2016 8.00 8.00 Przejazd z hoteli na miejsce obrad 8.30 8.30 8.45 8.45 Ogłoszenia organizacyjne Organisational Remarks/Informations (5 min) Wykłady plenarne Plenary Lectures 9.00 9.00 Przewodniczą (Chairs): Wojciech Wiszniewski,Jarosław Dziadek Wykładowcy (Speakers): Andrzej Jerzmanowski – Chromatin and plant adaptation to stress, Wojciech Wiszniewski – Sekwencjonowanie calogenomowe w klinice: Gdzie jestesmy? Dokad zmierzamy?, Allan Schulman, Joris Vermeesch – Zygotes cleave parental genomes in different lineages: on the origin of chimaerism, mixoploidy and molar pregnancies (4 x 25 min) 9.30 10.00 10.30 9.30 10.00 10.30 Przerwa kawowa (Coffee break) 11.00 11.30 12.00 12.30 G -7 Terapie i interwencje genowe Gene therapies and interventions G -8 Neurogenetyka Neurogenetics G -9 Wykłady sponsorowane Sponsored lectures Przewodniczą (Chairs): M Kurpisz, Ł. Huminiecki Przewodniczą (Chairs): J. Zaremba; M. Jędrzejowska Przewodniczą (Chairs): M. Borowiec, L. Jakubowski • Modyfikacje genowe w macierzystych komórkach pochodzenia miogennego w modelu serca pozawałowego (M. Kurpisz) • A simple metric of promoter architecture robustly predicts expression breadth of human genes (Ł. Huminiecki) • Potranskrypcyjna regulacja ekspresji genów w nasieniaku człowieka (B. Ginter‑Matuszewska Sesja organizowana wspólnie z Komisją Neurogenetyki Komitetu Nauk Neurologicznych PAN • Analiza i integracja danych NGS w badaniach multiomicznych (B. Wojciechowicz, Perlan Technologies Polska) • Extracellular flux analysis – novel approach in functional studies (S. Vikström, Agilent Technologies) • Zastosowanie technik spektrometrii mas w biologii systemowej (Ł. Nowicki, Perlan Technologies Polska) • Dystrofie obręczowo-kończynowe – nowe fenotypy, geny, mutacje (A. Macias) • Prenatalna i wczesna diagnostyka stwardnienia guzowatego (S. Jóżwiak) • Genetycznie uwarunkowane przyczyny udaru mózgu (J. Pera) • Ekspansja powtórzeń G4C2 w genie C9orf72 – jako jedna z przyczyn stwardnienia zanikowego bocznego i otępienia czołowo-skroniowego (A. Sułek) • Rzadka mutacja w genie dystrofiny: delecja eksonu 48 – specyfika kliniczna oraz nowe dane dotyczące nosicielstwa (J. Zimowski) • When is a mutation not a mutation – problems of the point mutations’ pathogenicity interpretation in diagnostics of the epileptic encephalopathies (D. Hoffman-Zacharska) Z -3 Genomika i epigenomika zwierząt Animal genomics and epigenomics R -3 Genetyczne podłoże regulacji rozwoju i odpowiedzi na stres u roślin Przewodniczą (Chairs): Genetic foudation of plant M. Świtoński, K. Flisikowski • Weryfikacja efektów genetycznych w dobie development and response to stress regulation współczesnej hodowli zwierząt (K. Flisikowski) Przewodniczą (Chairs): P. Masojć, J. Sadowski • Nowy model genetyczny do analizy interakcji genów w kształtowaniu cech mierzalnych (P. Masojć) • Regulacja wzrostu i rozwoju roślin oraz adaptacji do niskiej temperatury przez światło i zegar biologiczny (T. Rorat) • Crop improvement, epigenetic approach (W. Wojtasik, J. Szopa-Skórkowski) • Uncovering abiotic stress responses in crops (J. Gracz, A. Tyczewska) • Functional analysis of genes involved in ABA-related response to abiotic stresses using TILLING mutants in barley (A. Daszkowska-Golec) M -3 Metabolizm DNA, replikacja i podziały komórkowe, rekombinacja, naprawy DNA – część 1. Metabolism of DNA, replication and cell division, recombination, DNA repairs – part I 11.30 Przewodniczą (Chairs): I. Fijałkowska, P. Stączek • Mechanisms controlling fidelity of DNA replication in Escherichia coli cells (I. Fijałkowska) • Single cell studies of the bacterial cell cycle (J. Zakrzewska-Czerwińska) 13.00 Sesje tematyczne (Concurrent Invited Sessions): G – genetyka człowieka (human genetics); 11.00 12.00 12.30 13.00 Z – genetyka zwierząt (animal genetics); R – genetyka roślin (plant genetics); M – genetyka w mikrobiologii (microbial genetics) 5 PROGRAM ŁÓDŹ • 19-22 września 2016 Środa, 21 września 2016 - Wednesday, September 21, 2016 13.00 13.00 13.30 14.00 14.30 15.30 G -10 G -11 G -12 Z -4 R -4 M -4 Diagnostyka Prenatalna Prenatal Diagnosis Genetyka sądowa Forensic genetics Przewodniczą (Chairs): P. Węgrzyn, M. Sąsiadek, B. Nowakowska Przewodniczą (Chairs): N. Morling, W.Branicki, R.Jacewicz Genetyka populacji i bioróżnorodność zwierząt Genetics of populatrion and animal diversity Nowe strategie inżynierii genetycznej New strategies of genetic engineering Metabolizm DNA, replikacja i podziały komórkowe, rekombinacja, naprawy DNA – część II Metabolism of DNA, replication and cell division, recombination, DNA repairs – part II 14.30 Przewodniczą (Chairs): J. Zakrzewska-Czerwińska, A. Szalewska-Pałasz 15.00 • Sekwencjonowanie całoeksomowe w populacji polskiej w odkrywaniu nowej wiedzy o chorobach jednogenowych (R. Płoski) • Next-generation diagnostics in medical genetics (T. Żemojtel) • Analiza dużych zbiorów danych z NGS przy wykorzystaniu narzędzi big data (T. Gambin) • Wybrane podejścia do budowy i weryfikacji sygnatur genetycznych z przykładami dla danych z projektów The Cancer Genome Atlas and Roadmap. (T. Biecek) • Preimplantation and prenatal diagnosis: • New directions in forensic medicine novel developments (J. Vermeesch) (N. Morling) • Postępy w diagnostyce prenatalnej • (A. Ossowski z zespołem) z punktu widzenia klinicysty (P. Węgrzyn) • Najnowsze metody z zakresu laboratoryjnej • (W. Branicki) genetyki medycznej w diagnostyce prenatalnej (B. Nowakowska) Przewodniczą (Chairs): K. Charon, E. Juszczuk-Kubiak • Identyfikacja biomarkerów szlaku metabolizmu selenu w kontekście badań nutrigenomicznych zwierząt gospodarskich (E. Juszczuk-Kubiak) Przewodniczą (Chairs): A.Nadolska-Orczyk, J. Szopa-Skórkowski • Molecular farming of innovative therapeutics (A. Depicker) • CRISPR – gene editing” [Leszek Łyżnik (Alex Lyznik)] • Coordination of DNA replication by metabolic fluctuations in Escherichia coli (A. Szalewska-Pałasz) 15.30 16.00 16.00 16.30 Przerwa kawowa (Coffee break) G -13 Choroby Rzadkie i Ultrarzadkie 2 Rare and Ultra-Rare Diseases 2 Przewodniczą (Chairs): K. Chrzanowska, J. Bal 17.00 17.30 • Diagnostyka wybranych genodermatoz podsumowanie 10 lat badań (K. WertheimTysarowska) • RASopatie – możliwości diagnostyczne i modele badawcze (M.Gos) • Postępy w diagnostyce genetycznej chorób nerek (B. Lipska-Ziętkiewicz) • Zespół Wolframa – diagnostyka i leczenie (A. Zmysłowska) G -14 Nabyte zmiany genetyczne jako podłoże nowotworów układu krwiotwórczego Somatic rearrangements as a cause of hematopoietic system cancers Przewodniczą (Chairs): B. Pieńkowska-Grela, A. Filip, T. Sacha • Nowe zmiany molekularne istotne dla patogenezy i rokowania w przewlekłej białaczce limfocytowej (A. Filip) • Genetyczne aspekty rozwoju nowotworów układu chłonnego – nowe fakty w kontekście znanych mechanizmów (R. Woroniecka) • mieloproliferacyjnych „Badania genetyczne w nowotworach mieloproliferacyjnych – co można, a co trzeba badać (O.Haus) • Zastosowanie nowych technologii badań genetycznych w hematoonkologii (A. Kowalik) G -15 Zagadnienia etyczne i prawne związane z rozwojem nauk biologicznych i medycznych Development of Biological Sciences and Biomedicine – legal issuues and ethical dilemmas Przewodniczą (Chairs): Z. Szawarski, T. Mazurczak, M. Witt • ELSI challenges of genetic testing (M. Witt) • Normatywne założenia, cele oraz praktyczne sposoby realizacji poradnictwa genetycznego (W. Chańska) • (B. Pieńkowska-Grela) • Aspekty genetyczne, etyczne i prawne w perinatologii (A. Stembalska) 18.00 18.30 G -16 Genetyka w antropologii Anthropological Genetics Przewodniczą (Chairs): R. Pinhasi, E. Żądzińska, W. Lorkiewicz • New perspectives on human evolution and demographic history during the last 15,000 years based on ancient DNA genomics (R. Pinhasi) • (A. Ossowski z zespołem) • Walidacja polimorfizmów kandydackich dla morfologii włosów u człowieka z zastosowaniem technologii wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA (Validation of candidate DNA variants for human hair morphology using massively parallel sequencing technology) (E. Pośpiech) • Nieniszczące izolacje DNA z cennego materiału muzealnego i historycznego (D. Pluta, T. Dobosz) • Zastosowania technik NGS do badań kopalnego DNA (Zespół Biobanku i Katedry Antropologii, Wydział BiOŚ UŁ) R -5 Genetyczne mechanizmy odporności roślin na patogeny Genetic mechanisms of plant resistance to pathogenes R -6 Biogospodarka w UE bez GMO Bioeconomy in EU without GMO Przewodniczą (Chairs): E. Zimnoch-Guzowska, V. K. Macioszek • Bioeconomy in EU (A. Aquilar) • Genomic variability in Cucurbitaceae and its application in Breeding (P. Puigdomènech) • New Plant Breeding Techniques innovations for sustainable agriculture in EU (S. Sowa, A.Linkiewicz) • Recent developments in patenting plants: between GMOs and conventional breeding (T. Zimny) • Combining genomic and metabolomic analysis to elucidate plant immunity related metabolic pathways (P. Bednarek) • (M. Krzymowska) 16.30 Przewodniczą (Chairs): T. Twardowski, A. Aquilar 17.00 17.30 18.00 18.30 Przejazd do hoteli 19.00 19.00 19.30 20.00 14.00 Sekwencjonowanie kliniczne i bioinformatyka Clinical sequencing and Bioinformatics Przewodniczą (Chairs): R. Płoski, T. Żemojtel 15.00 13.30 Lunch 19.30 Przejazd do Klubu Wytwórnia (w byłej Wytwórni Filmów Fabularnych) 20.00 Wieczór towarzyski przy muzyce Sesje tematyczne (Concurrent Invited Sessions): G – genetyka człowieka (human genetics); Z – genetyka zwierząt (animal genetics); R – genetyka roślin (plant genetics); M – genetyka w mikrobiologii (microbial genetics) 6 PROGRAM ŁÓDŹ • 19-22 września 2016 Czwartek, 22 września 2016 - Thursday, September 22, 2016 8.00 8.00 Przejazd z hoteli na miejsce obrad 8.30 8.30 8.45 8.45 Ogłoszenia organizacyjne Organisational Remarks/Informations (5 min) Wykłady plenarne Plenary Lectures 9.00 9.00 Przewodniczą (Chairs): Maria Dębiec-Rychter, Paweł Stączek, Maria Sąsiadek Wykładowcy (Speakers): 9.30 9.30 Richard Bowater – Using Synthetic Biology to Promote Advances in Genetics Maria Dębiec-Rychter – Integrated molecular profiling in undifferentiated uterine sarcomas for identification of novel therapeutic targets, Anna Płuciennik – Triplet repeat expansion diseases: mutational mechanisms and cellular dysfunction, 10.00 10.00 Wojciech Niedźwiedź – Homologous recombination and human health (4 x 25 min) 10.30 10.30 Przerwa kawowa (Coffee break) 11.00 11.30 G -17 Choroby Rzadkie i Ultrarzadkie 3: Ciliopatie Rare and Ultra-Rare Diseases 3: Ciliopathies Przewodniczą (Chairs): E. Ziętkiewicz, M. Witt 12.00 12.30 • From biology to clinics: ciliopathies, diagnostics and therapy (M. Witt) • Badania genetyczne w pierwotnej dyskinezie rzęsek (E. Ziętkiewicz) • Identyfikacja nowych białek strukturalnych rzęsek - od genu do ultrastruktury (D. Włoga) • Hodowle komórek nabłonka oddechowego w diagnostyce i terapii pierwotnej dyskinezy rzęsek (Z. Bukowy-Bieryłło) • Z rzęski do jądra – regulacja białek Gli w sygnalizacji Hedgehog (P. Niewiadomski) • TBA G -18 Mikromacierze i NGS w diagnostyce wad rozwojowych i chorób rzadkich Microarrays and NGS as a diagnostic tool for birth defects and rare diseases detection G -19 Dzieje Genetyki – stąd do przeszłości History of Genetics – from the here and now to the past Przewodniczą (Chairs): A. Latos-Bieleńska, M. Sąsiadek, J.Wierzba • Z chromosomem przez stulecia (B. Pieńkowska-Grela) • DNA: cele i nadzieje wczoraj i dziś (M. Borowiec) • Gdy Adam spotyka Ewę - burzliwa historia męskiego chromosomu (M. Woźniak) • Genetyka kliniczna – chorzy i specjaliści w literaturze pięknej (O.Haus) • (A. Latos-Bieleńska) • Poradnictwo genomowe (K. Chrzanowska) • Wielogenowe panele NGS w chorobach rzadkich (A. Wójcicka) • CRISPR-Cas9, czyli nowatorska metoda edytowania genomów - mechanizm działania i możliwe zastosowania (A. Sowińska-Seidler) • Mikromacierze i NGS w praktycznej diagnostyce oftalmogenetycznej (M. Krawczyński) • (J.Walczak-Sztulpa) M -5 Inżynieria genetyczna w biotechnologii i ochronie środowiska Genetic engineering in biotechnology and environment protection Przewodniczą (Chairs): O. Haus, B. Pieńkowska-Grela 11.00 11.30 Przewodniczą (Chairs): M. Koziołkiewicz, K. Pyrć • (K. Pyrć) • Competitive phage display combined with affinity chromatography as a novel technique for isolation of bacteriophages (K. Dąbrowska) 12.00 12.30 13.00 13.00 Przerwa kawowa z przekąskami (Coffee break with snacks) 13.30 13.30 Sesje tematyczne (Concurrent Invited Sessions): G – genetyka człowieka (human genetics); Z – genetyka zwierząt (animal genetics); R – genetyka roślin (plant genetics); M – genetyka w mikrobiologii (microbial genetics) 7 PROGRAM ŁÓDŹ • 19-22 września 2016 Czwartek, 22 września 2016 - Thursday, September 22, 2016 13.30 14.00 G -20 Choroby Rzadkie i Ultrarzadkie 4: Genetycznie uwarunkowane chroby tkanki łącznej Rare and Ultra-Rare Diseases 4: Connective tissue genetic disorders G -21 Zaburzenia rozwoju i funkcji układu płciowego Genetics of developmental and fucnctional disorders of the reproductive tract (Disorders of Sex Development) Przewodniczą (Chairs): O. Haus, E. Jakubowska-Pietkiewicz, A. L. Sieroń Przewodniczą (Chairs): J. Jaruzelska, M. Niedziela • 14.30 • • • 15.00 15.10 • • Zaburzenia różnicowania płci człowieka (M. Niedziela) Wrodzona łamliwość kości: stan dzisiejszy • Molekularna charakterystyka zespołu i perspektywy terapii (A. L. Sieroń) Morrisa jako przykładu niewrażliwości na Obraz kliniczny mutacji w genie dla androgeny (M. Kurpisz) • Wyzwania w poszukiwaniu genów COL1A1/A2 – wrodzona łamliwość kości determinacji płci człowieka (E. Jakubowska-Pietkiewicz) (K. Kusz‑Zamelczyk) Hipofosfatazja - obraz kliniczny i nowe • Diagnostyka molekularna obecności możliwości terapii (I. Michałus) chromosomu Y u dziewcząt z zespołem Status kardiologiczny pacjentów Turnera (A. Rojek) z zespołem Marfana (L. Woźniak) • Nowotwory w całkowitej dysgenezji gonad z kariotypem 46,XY (Z. Kolesińska) Wyniki badań molekularnych u 400 chorych • Heterogeniczność fenotypu i genotypu z zespołem Ehlersa-Danlosa pacjentek z zespołem Mayera(A. Junkiert-Czarnecka) Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) (K. Kapczuk) G -22 Genetyka w medycynie sportowej Genetics in sports medicine M -6 Diagnostyka i epidemiologia molekularna Molecular diagnostiscs and epidemiology Przewodniczą (Chairs): A. Zambroń-Łacny, E. Brzeziańska-Lasota Przewodniczą (Chairs): B. Krawczyk, E. Paradowska • Genetyka w medycynie sportowej (A. Zambroń-Łacny) • Diagnostyka genetyczna a prewencja urazów w sporcie (P. Cieszczyk) • Analiza polimorfizmów genów kodujących czynniki transkrypcyjne a predyspozycje zawodników do różnych typów wysiłku fizycznego (A. Maciejewska) • Identification and genotyping of Acinetobacter species by molecular methods – old problems and new developments (B. Krawczyk) • Cytomegalovirus infection: molecular epidemiology and association with congenital malformations (E. Paradowska) • Molecular epidemiology of multidrugresistant Enterobacteriaceae (R. Izdebski) 13.30 14.00 14.30 15.00 15.10 Podsumowanie i oficjalne zakończenie Kongresu (Conluding remarks and closing ceremony) 15.30 Sesje tematyczne (Concurrent Invited Sessions): G – genetyka człowieka (human genetics); 15.30 Z – genetyka zwierząt (animal genetics); R – genetyka roślin (plant genetics); M – genetyka w mikrobiologii (microbial genetics) 8