Informacje dla rodziców - Newborn Bloodspot Screening Wales

Badania przesiewowe noworodków
Informacje dla rodziców
Zaproponujemy Tobie badanie przesiewowe z krwi włośniczkowej Twojego nowo
narodzonego dziecka, umożliwiające rozpoznanie szeregu rzadko występujących, lecz
poważnych chorób. Próbkę na potrzeby tego badania pobiera się zwykle pięć do ośmiu dni
po urodzeniu dziecka. Ta ulotka wyjaśnia, jakich chorób dotyczy to badanie i jak pobiera się
próbkę. Jeżeli masz dalsze pytania, prosimy zwrócić się do położnej.
Dlaczego robi się badania przesiewowe niemowląt?
• Badanie przesiewowe z krwi włośniczkowej pozwala wykryć u niemowląt rzadkie, ale
poważne choroby
• Większość badanych dzieci okazuje się zdrowa.
Jednak tym niewielu niemowlętom, u których wykryje się chorobę, badanie przesiewowe
umożliwia wczesne leczenie i specjalistyczną opiekę
• Może to pomóc w uzyskaniu poprawy stanu zdrowia i zapobiec ciężkiemu upośledzeniu, a
nawet śmierci dziecka
• Jeżeli wynik badania wykaże nieprawidłowości, potrzebne będą dalsze testy, aby upewnić
się, czy dziecko rzeczywiście jest dotknięte chorobą
Jakim badaniom przesiewowym poddaje się
noworodki?
W Walii oferuje się badania przesiewowe wszystkich niemowląt na obecność:
• wrodzonej niedoczynności tarczycy
• mukowiscydozy
• wrodzonych zaburzeń metabolicznych
- acyduria glutarowa typu I (GA1)
- homocystynuria (HCU)
- acydemia izowalerianowa (IVA)
- choroba syropu klonowego (MSUD)
- deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
(MCADD)
- fenyloketonuria (PKU)
• anemia sierpowata
Rozpoczęcie badań przesiewowych na obecność GA1, HCU, IVA i MSUD planuje się na
połowę stycznia 2015 r.
Brytyjski Narodowy Komitet Badań Przesiewowych (UK National Screening Committee)
zaleca badanie przesiewowe na obecność tych chorób.
Wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT)
U niemowląt cierpiących na wrodzoną niedoczynność tarczycy występuje niedobór
hormonu tyroksyny. Uniemożliwia on prawidłowy rozwój i grozi poważnym, trwałym
upośledzeniem fizycznym i umysłowym.
Każdego roku w Walii rodzi się przeciętnie 18 dzieci z WNT.
Dzięki badaniom przesiewowym z krwi włośniczkowej WNT można wcześnie wykryć i
poddać leczeniu tabletkami tyroksyny. Zapobiegnie to poważnemu upośledzeniu dziecka,
umożliwiając mu normalny rozwój. Jeżeli niemowlę nie zostało poddane badaniom
przesiewowym i później okaże się, że cierpi na WNT, na zapobiegnięcie ciężkiemu
upośledzeniu może być już za późno.
Mukowiscydoza (CF)
Ta dziedziczna choroba powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu układu trawiennego i płuc.
Dzieci cierpiące na mukowiscydozę mają trudności z trawieniem pokarmu, co często
powoduje niedowagę. Są też bardziej narażone na infekcje klatki piersiowej.
Każdego roku w Walii rodzi się 12-14 dzieci cierpiących na mukowiscydozę.
Dzięki badaniom przesiewowym z krwi włośniczkowej mukowiscydozę można wcześnie
wykryć i poddać leczeniu wysokoenergetyczną dietą, lekami i fizjoterapią. Powszechnie sądzi
się, że wczesne rozpoczęcie leczenia daje dzieciom z mukowiscydozą szansę na dłuższe,
zdrowsze życie. Późniejsze wykrycie mukowiscydozy jest możliwe, jednak przedtem może
przysporzyć rodzicom, którzy nie poddali swojego dziecka badaniom przesiewowym, sporo
zmartwień i niepewności.
Dziedziczne zaburzenia metaboliczne
Organizm niemowląt obciążonych tymi rzadkimi dziedzicznymi zaburzeniami nie jest w
stanie przetworzyć pewnych substancji zawartych w pokarmie. Jeżeli niemowlę dotknięte tą
chorobą nie jest leczone, będzie zmagać się z poważnymi, długotrwałymi problemami
zdrowotnymi, a w niektórych przypadkach jego stan może ulec gwałtownemu, znacznemu
pogorszeniu.
Badanie przesiewowe umożliwia wczesne wykrycie takich zaburzeń. Przez odpowiednie
leczenie i odżywianie niemowląt oraz opiekę specjalistyczną można zapobiec rozwojowi
choroby.
Jest bardzo ważne, żeby powiadomić opiekującego się Tobą pracownika służby zdrowia,
jeżeli w rodzinie były przypadki takich zaburzeń metabolicznych.
Oferuje się badanie przesiewowe niemowląt pod kątem poniższych 6 wrodzonych zaburzeń
metabolicznych. Pierwsze 4 z nich planuje się objąć programem badań przesiewowych w
Walii od stycznia 2015 r. Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów
tłuszczowych (MCADD) i fenyloketonuria (PKU) są już w Walii objęte badaniami.
• acyduria glutarowa typu I (GA1)
• homocystynuria (HCU)
• acydemia izowalerianowa (IVA)
• choroba syropu klonowego (MSUD)
Organizm niemowląt dotkniętych ww. zaburzeniami nie jest zdolny do normalnego rozkładu
niektórych aminokwasów znajdujących się w spożywanych białkach. Skutkuje to
gromadzeniu się we krwi szkodliwych ilości niektórych aminokwasów i innych szkodliwych
składników chemicznych. Ww. zaburzenia należą do rzadkości i szacuje się, że w Walii
każdego roku urodzi się 1-2 dzieci z jednym z tych zaburzeń.
• Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów
tłuszczowych (MCADD)
Organizm niemowląt obciążonych tym dziedzicznym defektem ma trudności z
wykorzystaniem tłuszczów jako źródła energii. Jeżeli niemowlę nie zostanie poddane badaniu
przesiewowemu, a jest dotknięte tą chorobą, zdiagnozować ją można tylko wtedy, gdy jego
stan ulegnie gwałtownemu, znacznemu pogorszeniu. Każdego roku w Walii rodzi się
przeciętnie 3-4 dzieci z MCADD.
• Fenyloketonuria (PKU)
Organizm dzieci z tą wrodzoną wadą nie jest zdolny do przetwarzania aminokwasu pod
nazwą fenyloalanina. Aminokwasy są budulcem białek, a białek dostarczają różne rodzaje
pożywienia. Nieleczona PKU prowadzi do poważnego, trwałego upośledzenia umysłowego.
Badanie przesiewowe umożliwia leczenie niemowląt i zapobieganie upośledzeniu przez
specjalne odżywianie. Każdego roku w Walii rodzi się przeciętnie 3-4 dzieci z PKU.
Anemia (niedokrwistość) sierpowata (SCD)
Choroba ta polega na wrodzonym defekcie krwinek czerwonych. U chorego dziecka
przybierają one kształt sierpa, blokując wąskie naczynia krwionośne. Wywołuje to ból,
prowadzi do uszkodzeń organizmu, poważnych infekcji, a nawet śmierci dziecka.
Każdego roku w Walii rodzi się przeciętnie 3-4 dzieci z anemią sierpowatą.
Dzięki badaniom przesiewowym z krwi włośniczkowej SCD można wcześnie wykryć i
poddać leczeniu, m.in. przez uodpornianie organizmu i antybiotykami. Działania te w
połączeniu z dostarczeniem rodzicom informacji i wsparcia pomagają zapobiec poważnym
chorobom, dając dzieciom szansę na dłuższe i zdrowsze życie.
Czy te badania przesiewowe pomogą też wykryć
inne choroby?
Czasem te badania pozwalają na zdiagnozowanie także innych problemów zdrowotnych
dziecka. Pomagają w rozpoznaniu tych dzieci, które są genetycznie obciążone ww.
chorobami lub innymi, rzadkimi zaburzeniami krwinek czerwonych.
Badania na obecność mukowiscydozy (CF) przeprowadzane są pod kątem najczęściej
spotykanych zmian genetycznych powodujących tę chorobę. To znaczy, że mogą przy tej
okazji wyodrębnić te dzieci, u których zachodzi prawdopodobieństwo, że są genetycznymi
nosicielami CF. Takie dzieci mogą potrzebować dalszych badań w celu stwierdzenia, czy są
zdrowymi nosicielami, czy cierpią na mukowiscydozę.
Kto pobiera próbkę krwi?
Badanie przesiewowe noworodków przeprowadza się 5-8 dni po urodzeniu dziecka.
Zazwyczaj próbkę krwi pobiera położna w Twoim domu albo w szpitalu.
Może to zrobić także inny pracownik służby zdrowia, przeszkolony w przeprowadzaniu
badań przesiewowych.
W jaki sposób pobiera się próbkę?
Położna nakłuwa specjalnym przyrządem piętę niemowlęcia, po czym pobiera cztery krople
krwi, umieszczając je na bibule. Pobieranie próbki zwykle trwa kilka minut.
Bibuła zostaje następnie wysłana do analizy w Laboratorium Badań Przesiewowych
Noworodków w Cardiff. W celu identyfikacji położna wpisuje na bibule dane dziecka.
Ukłucie może być nieprzyjemne i dziecko może zacząć płakać.
Możesz pomóc:
• dbając o to, aby Twojemu dziecku było ciepło i wygodnie (pobranie próbki z ciepłej stopy
jest łatwiejsze)
• przytulając i karmiąc dziecko - zmniejszy to poczucie dyskomfortu w czasie pobierania
próbki
Czy zdarza się, że pobranie próbki trzeba
powtórzyć?
Może się zdarzyć, że położna lub pielęgniarka środowiskowa skontaktuje się z Tobą, aby
poprosić o powtórne pobranie próbki z pięty Twojego dziecka.
Możliwe przyczyny:
• pobrano za mało krwi
• dane zapisane na bibule z próbką są niekompletne
• otrzymane wyniki są niejasne
• Twoje dziecko urodziło się przedwcześnie
• przed badaniem Twojemu dziecku wykonano transfuzję krwi
Położna lub pielęgniarka środowiskowa wyjaśnią Ci przyczynę. Jest ważne, aby w razie
potrzeby powtórzenia pobrania próbki zrobić to możliwie najszybciej, żeby wszystkie
badanie były wykonane w pierwszych tygodniach życia.
Badania przesiewowe są zalecane
Poddanie Twojego dziecka badaniom przesiewowym jest zalecane.
Położna zadba o to, abyś miała sposobność do zadania pytań po przeczytaniu tej ulotki, co
najmniej 24 godziny przed pobraniem próbki.
Także bezpośrednio przedtem będziesz mogła porozmawiać o tych badaniach z położną.
Położna poprosi Cię o wyrażenie zgody na poddanie Twojego dziecka badaniom
przesiewowym.
Jeżeli nie chcesz, aby Twoje dziecko zostało poddane badaniom na obecność którejkolwiek z
ww. chorób, powiadom o tym położną. Podkreślamy, że wszystkie badania przesiewowe na
obecność tych 6 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych wykonuje się za jednym razem.
Oznacza to, że nie ma możliwości przeprowadzenia badania dotyczącego tylko wybranych
zaburzeń. Położna zapisze wtedy na karcie badań przesiewowych, jakie choroby mają być
wyłączone z badań. Zostaniesz poproszona o potwierdzenie tego zapisu swoim podpisem. O
Twojej decyzji powiadomiony zostanie Twój lekarz domowy i pielęgniarka środowiskowa.
Jeżeli później zmienisz zdanie i zechcesz poddać swoje dziecko tym badaniom
przesiewowym, powiedz o tym pielęgniarce środowiskowej. Zorganizuje ona wtedy
przeprowadzenie badań. Badania przesiewowe noworodków oferowane są matkom
wszystkich dzieci w wieku do 1 roku. Jednak badaniu na obecność mukowiscydozy dzieci są
poddawane jedynie do 8 tygodni po urodzeniu, ponieważ po upływie tego czasu wyniki stają
się zawodne.
Twoje decyzje zostają zapisane w Twojej dokumentacji i karcie zdrowia dziecka („czerwonej
książeczce").
Jeżeli masz jakiekolwiek obawy przed poddaniem Twojego dziecka badaniom
przesiewowym, zwróć się do położnej, pielęgniarki środowiskowej lub Twojego lekarza
domowego.
Kiedy poznam wyniki?
W większości przypadków wyniki badań będą normalne, a to oznacza, że badane dziecko
prawdopodobnie nie cierpi na żadną z ww. chorób. Wyniki będą gotowe 6-8 tygodni od
pobrania próbki. Pielęgniarka środowiskowa omówi je z Tobą i odpowie na Twoje pytania.
Jeżeli wyniki wykażą, że Twoje dziecko może być dotknięte wrodzoną niedoczynnością
tarczycy lub wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, zostaniesz o tym powiadomiona
zazwyczaj osobiście lub telefonicznie mniej niż 3 tygodnie po urodzeniu. Dowiesz się o
testach, jakie będą potrzebne do postawienia diagnozy. Ponadto dostaniesz termin wizyty u
specjalisty.
Jeżeli wyniki wykażą, że Twoje dziecko może być dotknięte mukowiscydozą, zostaniesz o
tym powiadomiona zazwyczaj osobiście mniej niż 4 tygodnie po urodzeniu. Dowiesz się o
testach, jakie będą potrzebne do postawienia diagnozy i dostaniesz termin wizyty u
specjalisty.
Jeżeli podejrzewa się u Twojego dziecka niedokrwistość (anemia) sierpowata, skontaktują
się z Tobą zazwyczaj mniej niż 6 tygodni po urodzeniu. Dowiesz się o testach, jakie będą
potrzebne do postawienia diagnozy i dostaniesz termin wizyty u specjalisty.
Powyższe okresy oczekiwania na wyniki dotyczą badań przesiewowych niemowląt
wykonanych 5-8 dni po urodzeniu. Jeżeli przed otrzymaniem wyników badań będziesz się
przeprowadzać, podaj swój nowy adres położnej lub pielęgniarce środowiskowej.
Celem badań przesiewowych jest ustalenie, u których dzieci wystąpienie
wyżej wymienionych chorób jest bardziej prawdopodobne.
Wyniki tych badań nie są w 100% niezawodne.
• Czasami zdarza się, że odbiegające od normy wyniki badania przesiewowego nie znajdują
potwierdzenia w dalszych testach.
• W innych przypadkach może się okazać, że mimo iż badania przesiewowe nie wykazały u
dziecka żadnych nieprawidłowości, w rzeczywistości jest ono dotknięte jedną z tych
chorób. Do takich przypadków dochodzi jednak rzadko.
Co dzieje się z próbką krwi po zakończeniu badań?
Po wykonaniu badań przesiewowych odcinek karty badań, na którym zapisano dane dziecka,
zostaje oderwany i zniszczony. Bibułę zawierającą próbkę krwi oznacza się niepowtarzalnym
numerem kodu kreskowego przyporządkowanym bibule i dziecku. Bibuła jest bezpiecznie
przechowywana co najmniej 5 lat i może zostać użyta do:
• sprawdzenia wyniku
• dalszych testów, jeżeli Twój lekarz zalecił ich wykonanie
• wprowadzenia usprawnień do programu badań przesiewowych
• celów badawczych mających na celu poprawę stanu zdrowia niemowląt i ich rodzin w
Wielkiej Brytanii
Badania te nie ujawnią tożsamości Twojego dziecka i nikt nie będzie się w tej sprawie z Tobą
kontaktować. Korzystanie z próbek krwi podlega dokładnym regulacjom prawnym, do
których przestrzegania prawo nas zobowiązuje.
W przyszłości badacze mogą zaprosić Ciebie lub Twoje dziecko do udziału w badaniach
zatwierdzonych przez wydział ds. badań przesiewowych walijskiej służby zdrowia. Badania
takie muszą być dopuszczone przez Komisję Etyczną Badań Medycznych, a badacze są
zobowiązani do uzyskania Twojej zgody na udział. Jeżeli nie chcesz wziąć udziału w
badaniach, powiadom o tym swoją położną i ta informacja zostanie zapisana na karcie badań.
W jaki sposób korzystamy z danych o Twoim
dziecku?
Przechowujemy dane osobowe Twojego dziecka aby móc sprawdzić, czy zbieramy i
wykorzystujemy prawidłowe informacje, a także zapewnić możliwie najwyższy poziom
naszych usług.
Informacje publikujemy wyłącznie w postaci statystyk. Nigdy nie publikujemy danych
osobowych. Twoje dane osobowe przekazujemy tym pracownikom i jednostkom służby
zdrowia, które ich potrzebują, m.in. Twojemu lekarzowi domowemu, pielęgniarce
środowiskowej i lekarzowi pediatrze. Są oni zobowiązani do ochrony danych osobowych tak
samo, jak my.
Wszystkie zapisy w postaci papierowej i elektronicznej są przechowywane i przetwarzane w
bezpieczny sposób i nie ma do nich publicznego dostępu.
Ta ulotka jest dostępna także w innych postaciach i wersjach językowych.
Wersja z 5 listopada 2014 r.
Dalsze informacje uzyskasz od położnej lub na witrynie internetowej
www.newbornbloodspotscreening.wales.nhs.uk
UWAGI:
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________