CVS - EU Welcome

12
Biopsja kosmówki
(CVS)
Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu „Guy’s and St Thomas’ Hospital” w Londynie; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists
www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 oraz London IDEAS Genetic Knowledge
Park zgodnie z ich standardami jakości.
Wrzesień 2007
Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer
kontraktu 512148
Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę,
Uniwersytet Gdański, Polska.
Illustracje: Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
[email protected]
Informacje dla pacjentów i rodzin
2
Biopsja kosmówki (CVS)
Ta broszurka dostarcza informacji o zabiegu biopsji kosmówki
(CVS). Objaśnia, czym jest badanie CVS, kiedy i w jaki sposób
jest ono wykonywane, co dzieje się po zabiegu oraz jakie są
możliwe korzyści i zagrożenia wynikające z tego badania.
Ulotka ta ma służyć pomocą w czasie rozmów z lekarzami i
ułatwić formułowanie ważnych dla Ciebie pytań.
Czym jest biopsja kosmówki?
Kosmki kosmówki są częścią rozwijającego się łożyska
(popłodu). Biopsja kosmówki polega na pobraniu małej próbki
tych kosmków w celu wykonania badań genetycznych w czasie
ciąży. Najczęściej jest ona wykonywana, by sprawdzić geny lub
chromosomy dziecka pod kątem specyficznych chorób
genetycznych. Badanie to może zostać Ci zaproponowane z
wielu powodów.
•
•
•
•
Ty lub Twój partner cierpicie na chorobę genetyczną, która
może zostać przekazana dziecku.
W Twojej rodzinie lub w rodzinie Twojego partnera
występuje choroba genetyczna i istnieje ryzyko, że
zostanie ona przekazana dziecku.
Już wcześniej miałaś dziecko obarczone chorobą
genetyczną.
W wyniku innych badań, jakie wykonywałaś w czasie ciąży
(takich jak badanie USG, ocena przezierności karkowej
lub testy krwi) okazało się, że istnieje podwyższone
ryzyko, że Twoje dziecko jest obarczone chorobą
genetyczną.
Kiedy wykonuje się biopsję kosmówki?
Biopsja kosmówki jest zwykle wykonywana między 10 a 13
tygodniem ciąży.
11
Stowarzyszenie Rodzin i Przyjaciół Osób z Zespołem Downa
"Szansa"
ul. Piastów 9/226, 40-868 Katowice
tel. 609 704 787
http://www.szansa.katowice.pl/
Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu
www.info.am.wroc.pl/fundacja/gen/lekarz.html
Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych
www.zgapa.pl/data_files/referat_1406.html
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=laboratoria
Orphanet
Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich,
próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i
grup wsparcia w całej Europie.
www.orpha.net
EuroGentest
Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach
genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w
całej Europie.
www.eurogentest.org
10
W jaki sposób wykonuje się biopsję kosmówki?
3
Biopsja kosmówki polega na pobraniu małej próbki tkanki z
rozwijającego się łożyska, które ma te same geny, co dziecko.
Na początku wykonywane jest badanie USG, w celu ustalenia
pozycji dziecka i łożyska. Następnie pobiera się tkankę.
Możliwe są dwa sposoby pobrania tkanki. Lekarz zdecyduje,
która metoda będzie najbardziej odpowiednia w Twojej sytuacji,
uzależniając jej wybór od pozycji łożyska i dziecka. W
większości przypadków CVS jest wykonywane przez powłoki
brzuszne.
Ta ulotka jest tylko krótkim wprowadzeniem na temat biopsji
kosmówki. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł:
Strona dostarczająca informacji na temat badań prenatalnych
www.badaniaprenatalne.pl
Instytut Matki i Dziecka
www.imid.med.pl/klient/index
Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
"Gen”
os. Lecha 14, Poznań
tel. 61 870-77-21
www.gen.org.pl
Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa
"Bardziej KOCHANI"
ul. Conrada 13, 01-922 Warszawa
tel. 22 663 40 43
www.bardziejkochani.pl
1. Przez powłoki brzuszne
Tkanka jest pobierana dzięki wprowadzeniu delikatnej igły
przez powłoki brzuszne oraz przez ścianę macicy do łożyska.
Aby lekarz wykonujący zabieg wprowadził igłę we właściwe
miejsce stosuje się monitorowanie przy pomocy USG.
Niewielka część tkanki jest zasysana przez igłę i wysyłana do
laboratorium do dalszych analiz.
4
2. Przez szyjkę macicy (wejście do macicy)
Przez szyjkę macicy wprowadzane są delikatne kleszczyki. Jest
to podobne odczucie do tego, które towarzyszy pobieraniu
wymazu szyjki macicy. Za pomocą USG lekarz może
precyzyjnie wprowadzić kleszczyki we właściwe miejsce.
Niewielka ilość tkanki łożyska jest pobierana przy użyciu albo
kleszczyków, albo cienkiego cewnika ssącego i jest przesyłana
do laboratorium do dalszych analiz.
9
•
Czas oczekiwania na wyniki.
•
W jakiej formie zostaną dostarczone wyniki.
•
Opcje, jakie miałabyś
genetycznej u dziecka.
•
Jak takie doświadczenie może wpłynąć emocjonalnie na Ciebie
i Twojego partnera.
•
w
przypadku
W czasie zabiegu będziesz świadoma wszystkiego, co się
będzie działo, ale raczej nie będziesz czuła bólu. Większość
kobiet uważa biopsję kosmówki za zabieg powodujący raczej
dyskomfort, niż prawdziwie bolesny, przypominający bóle
menstruacyjne. Kobiety, które miały zabieg wykonywany przez
choroby
To są niektóre zagadnienia, które powinnaś rozważyć przed
podjęciem decyzji o wykonaniu testu. Dodatkowo w ulotce pt.
„Najczęściej Zadawane Pytania” wymienione są liczne pytania,
które być może chciałabyś zadać lekarzowi w związku z
dostępnymi testami genetycznymi. Ta ulotka została
opracowana przez ludzi, którzy przechodzili przez podobne
doświadczenia, co Ty.
Spisz wszystkie pytania i wątpliwości i
przynieś je na wizytę. Jeśli potrzebowałabyś
tłumacza, powiadom o tym poradnię.
Czy biopsja kosmówki jest bolesna?
wykrycia
8
Podejmowanie decyzji o biopsji kosmówki
Podjęcie decyzji o poddaniu się zabiegowi biopsji kosmówki w czasie
ciąży może być trudne. Pamiętaj, że nie musisz robić tego testu, jeśli
nie chcesz. Powinnaś się zgłosić na zabieg tylko wtedy, jeśli Ty i
Twój partner uważacie, że informacje, jakich dostarczy Wam to
badanie są dla Was ważne i nie czujecie, by ryzyko związane z
zabiegiem było w Waszym przypadku zbyt wielkie. Aby łatwiej
zdecydować, co jest dla Ciebie najlepsze, powinnaś przedyskutować
ze swoim lekarzem następujące kwestie:
•
Informacje o chorobie, pod kątem której będzie robione
badanie.
•
Stopień ryzyka, że dziecko ma chorobę genetyczną, pod
kątem której zamierzałabyś robić test.
•
Informacje o teście i o tym, co Ci powiedzą wyniki.
•
Wiarygodność testu.
•
Ryzyko niepewności wyniku oraz konieczności p o w t ó r z e n i a
badania.
•
Ryzyko poronienia z powodu biopsji kosmówki (wykonywanej
zarówno przez brzuch, jak i przez pochwę)
5
brzuch mówią, że odczuwały po nim uczucie rozpychania i
pewną bolesność w tej okolicy. Kobiety, które miały
wykonywane badanie przez szyjkę macicy mówią, że ich
odczucia były podobne jak w czasie pobierania wymazu
szyjkowego.
Co będzie po biopsji kosmówki?
Zabieg będzie trwał około 15-20 minut. Dobrym pomysłem jest
przyjście na zabieg z osobą towarzyszącą, która będzie dla
Ciebie wsparciem zarówno w czasie trwania, jak i po zabiegu.
Przez kilka dni po zabiegu nie powinnaś się przemęczać. Unikaj
podnoszenia wszelkich ciężarów i wytężonych ćwiczeń
gimnastycznych.
U niektórych kobiet przechodzących biopsję kosmówki, po
zabiegu występują plamienia (plamki krwi) i skurcze
przypominające skurcze menstruacyjne. Jeśli będziesz miała
większe krwawienie, powinnaś powiadomić o tym lekarza.
Dopóki krwawienia nie ustaną nie powinnaś odbywać
stosunków seksualnych.
Jakie są zagrożenia związane z biopsją kosmówki?
U 1-2 kobiet na 100 dochodzi do poronienia wskutek zabiegu
biopsji kosmówki (1% do 2%). Faktycznie nie wiadomo,
dlaczego tak się dzieje. Jakkolwiek 98 - 99 ze 100 ciąż (98% 99%) dalej przebiega normalnie.
Czy
biopsja
wiarygodnym?
kosmówki
jest
badaniem
Przedyskutuj z lekarzem celowość i trafność doboru
poszczególnych badań genetycznych, nad którymi się
zastanawiasz, gdyż będą się one różnić w zależności od typu
zmiany w genach lub chromosomach, pod kątem których test
ma być wykonywany.
6
7
Bardzo rzadko zdarza się, że badanie się nie udaje i może
zajść potrzeba powtórzenia go.
Czy wszystkie problemy genetyczne
wykryć za pomocą biopsji kosmówki?
można
Wyniki badania zwykle dostarczają informacji o chorobie, pod
kątem której były wykonywane. Bardzo rzadko test może
opwiedzieć coś o innych wadach. Nie ma żadnego ogólnego
testu dla wszystkich chorób genetycznych.
Jak długo czeka się na wyniki biopsji kosmówki?
Czas oczekiwania na wyniki zależy od choroby, pod kątem
której wykonywane jest badanie. Dla niektórych chorób będzie
on wynosił tylko 10 dni. Dla innych 3 tygodnie. Jeśli uzyskanie
wyniku wymaga więcej czasu,
wcale niekoniecznie oznacza to
wykrycie jakichś anomalii; może to
znaczyć, że komórki potrzebują
więcej czasu do wzrostu.
Jeśli masz wykonywaną
kosmówki pod kątem
choroby
genetycznej,
lekarza, jak długo będziesz
czekać na wyniki.
biopsję
rzadkiej
zapytaj
musiała
Kiedy Twoje wyniki będą gotowe,
możesz zostać
wezwana na
rozmowę z lekarzem genetykiem
lub też wyniki mogą zostać Ci
przekazane w inny sposób, np.
telefonicznie. Powinnaś omówić to z
lekarzem przystępując do badania.
Co jeśli wyniki wykazują wadę genetyczną u
dziecka?
Jeśli wyniki wykazują, że dziecko posiada wadę genetyczną,
lekarz omówi z Tobą, co ona oznacza i w jaki sposób wpłynie
ona na Twoje dziecko. Zostaniesz poinformowana o
dostępności leków i terapii. Zostaną Ci przedstawione
możliwości postępowania, a czasem, dla bardzo poważnych
chorób genetycznych, możliwość przerwania ciąży. Pomoże Ci
to rozważyć, co będzie najlepsze dla Ciebie i Twojego dziecka.
Bardzo rzadko test wykazuje niezwykły układ chromosomów,
którego wpływ na dziecko pozostaje niejasny.
Zakażenie wirusem HIV
Jeśli jesteś HIV-pozytywna, istnieje niewielkie ryzyko, że zabieg
biopsji kosmówki spowoduje zarażenie dziecka wirusem HIV.
Dlatego, jeśli jesteś HIV-pozytywna, koniecznie musisz omówić
to z lekarzem lub położną, gdyż muszą być przedsięwzięte
środki zminimalizowania ryzyka przeniesienia wirusa na
dziecko w czasie biopsji kosmówki.