Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Universitäts-Frauenklinik
Essen
Biopsja kosmówki i
Amniopunkcja
Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja
(pobranie płynu owodniowego)
Odpowiedzi na pytania
Biopsja kosmówki
Co to jest biopsja kosmówki?
Biopsja kosmówki polega na pobraniu tkanki kosmówkowej
łożyska aby przeprowadzić badania genetyczne w kierunku
nieprawidłowości liczby chromosomów takie jak Trisomia 21
(zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13
(zespół Patau).
Ponieważ łożysko i dziecko pochodzą z tych samych komórek, badanie komórek łożyska moze dostarczyć informacji na
temat chromosomów dziecka.
Kiedy wykonuje się biopsję kosmówki?
Biopsje kosmówki wykonuje się od 11 tygodnia ciąży. W
badaniach przed
11. tygodniem ciąży istnieje podwyższone ryzyko
wystąpienia wad rozwojowych kończyn dziecka.
Jak wygląda badanie biopsji kosmówki?
Przed badaniem ustalone zostaje ultrasonograficznie
ułożenie dziecka oraz lokalizacja łożyska. Gdy odpowiednie
miejsce do punkcji zostaje ustalone, następuje znieczulenie
okolicy wkłucia za pomocą niewielkiej, cienkiej igły. Nastepnym etapem jest nakłucie powłok brzusznych i wsunięcie igły
przez macicę do łożyska, z którego pobrany zostaje materiał
do badania. Podczas badania przez cały czas kontrolowane
jest ultrasonograficznie położenie igły. Na koniec badania
następuje krótka obserwacja akcji serca dziecka.
Całe badanie trwa około 5 minut.
Na co należy zwrócić uwagę po badaniu?
Po badaniu, należy odpocząć przez około 30 minut w
naszym pokoju relaksacyjnym. Możliwe jest, że będzie Pani
odczuwała ból brzucha lub objawy podobne do miesiączki.
Także plamienia są możliwe. Zasadniczo do ustąpienia objawów dochodzi w ciągu kilku godzin do kilku dni. W przypadku
wystąpienia obfitego krwawienia, ciężkich bólow brzucha,
odpłynięcia płynu owodniowego lub gorączki należy o tym
poinformować swojego ginekologa bądź też skontaktować
się bezpośrednio z naszą klinika.
Jak szybko otrzymam wynik?
Wstępny wynik otrzymają Państwo po 1-2 dniach. Końcowy
wynik uzyskuje się po 2-3 tygodniach. O rodzaju przekazania
wiadomości proszę skontaktowac sie bezposrednio z lekarzem wykonującym badanie.
Czy są jakieś komplikacje, które moga wystąpić podczas
tego badania?
Podczas wykonywania amniopunkcji istnieje 1% ryzyko poronienia. Przy dolegliwościach mogących wskazywać na poronienie proszę skontaktować się z lekarzem wykonującym
badanie bądź też ze swoim ginekologiem
Amniocenteza
Co to jest amniocenteza?
Podczas amniocentezy pobrany zostaje płyn owodniowy, z
którego można przeprowadzić badania w kierunku zaburzeń
liczby chromosomow takich jak Trisomia 21 (zespół Downa),
trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (Patau syndrome) lub konkretnych chorób genetycznych.
W płynie owodniowym znajdują sie komórki, które mogą
zostać poddane badaniu.
Kiedy wykonuje się amniopunkcję?
Amniopunkcję wykonuje się od 16 tygodnia ciaży
Jak wyglada badanie?
Przed badaniem ustalone zostaje ultrasonograficznie
ułożenie dziecka oraz lokalizacja łożyska. Gdy odpowiednie miejsce do punkcji zostaje ustalone, następuje nakłucie
powłok brzusznych i wsunięcie igły do jamy owodni, z której
pobrany jest płyn owodniowy zawierający komórki dziecka
do badania. Podczas badania przez cały czas kontrolowane
jest ultrasonograficznie położenie igły. Na koniec badania
następuje krótka obserwacja akcji serca dziecka.
Całe badanie trwa około 5 minut.
Na co należy zwrócić uwagę po badaniu?
Po badaniu, nalezy odpocząć przez około 30 minut. W tym
celu dysponujemy, przeznaczonym do tego celu, pokojem
relaksacyjnym. Możliwe jest, że bedzie Pani odczuwała ból
brzucha lub objawy podobne do miesiączki. Także plamienia
są możliwe. Zasadniczo do ustąpienia objawów dochodzi
w przeciągu od kilku godzin do kilku dni. W przypadku
wystąpienia obfitego krwawienia, dotkliwych bólow brzucha,
odpłyniecia płynu owodniowego lub gorączki należy o tym
poinformować swojego ginekologa bądź też skontaktować
sie bezpośrednio z naszą kliniką.
Jak szybko otrzymam wynik?
Wstępny wynik otrzymają Panstwo po 1-2 dniach. Końcowy
wynik uzyskuje się po 2-3 tygodniach. O rodzaju przekazania
wiadomości proszę skontaktować sie bezpośrednio z lekarzem wykonującym badanie.
Czy są jakieś komplikacje, które mogą wystąpić podczas
tego badania?
Podczas wykonywania amniopunkcji istnieje 1% ryzyko poronienia. Przy dolegliwościach mogących wskazywać na poronienie proszę skontaktować się z lekarzem wykonującym
badanie bądź też ze swoim ginekologiem
Wynik prawidłowy
W większości przypadków wyniki biopsji kosmówki jak i
amniopunkcji są prawidłowe. Z takim wynikiem wykluczana
jest większość chorób związanych z zaburzeniami chromosomowymi. Nie znaczy to jednak , że inne genetyczne
choroby są wykluczone. Inne choroby takiej jak np. wady
sercowe albo podobne nie można wykluczyć za pomocą
tych badań. Przy podejrzeniu jakiejkowliek z wad płodowych
będziemy prosić Państwa o regularne kontrole.
Wynik podejrzany
Przy podejrzanym wyniku badania będą Państwo proszeni o
ponowną wizytę w naszej Klinice celem omówienia dalszej
strategii. Skontaktujemy Panstwa z naszymi ekspertami
z dziedziny Pedriatrii, Genetyki oraz z AWO- poradnictwa
rodzinnego, aby wspólnie podjąć dalsze decyzje. Gdy
postanowią Państwo, że chcą kontynuować ciąże, będą
Państwo proszeni o regularne kontrole.
Kontakt
Diagnostyka prenatalna (umówienie terminu)
0201-723-3574
Sala porodowa 0201-723-2345
Hotline dla lekarzy ginekologów
(niedergelassene Ärzte) 0201-723-83431
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45147 Essen