Dziedziczenie poligenowe2

Dziedziczenie poligenowe
Dziedziczenie cech ilościowych
Dziedziczenie wieloczynnikowe
• Na wartość cechy wpływa
– Komponenta genetyczna - wspólne oddziaływanie
wielu (najczęściej jest to liczba nieznana) genów, a
konkretnie ich alleli.
– Komponenta środowiskowa – szeroko rozumiany
wpływ środowiska, a więc czynników takich, jak:
•
•
•
•
Żywienie
Temperatura
Klimat
itp.
1
Cechy ilościowe
• Cechy ciągłe – wartość cechy w populacji może
przybierać dowolną wartość pomiędzy
maksimum i minimum. Wartość cechy u danego
osobnika może plasować się w dowolnym
miejscu tego zakresu. Z tego powodu liczba
możliwych fenotypów jest praktycznie
nieograniczone
• Cechy takie to:
– Wydajność mleczna
– Ciśnienie krwi
– Poziom cholesterolu
Cechy ilościowe
• Cechy skokowe – wartość cechy wyrażana jest
poprzez liczbę określonych jednostek. Chociaż
w populacji cecha przyjmuje wartości od
minimalnej do maksymalnej, to wartość cechy u
konkretnego osobnika musi wyrażać się
całkowitą liczbą jednostek.
• Cechy takie to:
– Liczba składanych jaj
– Liczba młodych w miocie
2
Cechy ilościowe
• Cechy progowe – cechy warunkowane
przez wpływ wielu genów i czynników
środowiskowych, ale przybierające dwie,
lub zaledwie kilka, form fenotypowych.
Ten model dziedziczenia
charakterystyczny jest dla wielu chorób,
gdy mamy do czynienia z podziałem
populacji na osobniki „zdrowe” i „chore”. W
przypadku tych cech zmienność ciągłą
wykazuje tzw. „skłonność”
Dystrybucja cechy
• Jest to parametr opisujący populację
informujący jaka część osobników danej
populacji wykazuje każdą z możliwych
wartości cechy (każdy możliwy fenotyp).
• Opis dystrybucji cechy zależy od liczby
klas fenotypowych.
• Im większa liczba fenotypów, tym
trudniejszy opis dystrybucji cechy.
3
Dystrybucja progowa
• Opisuje się liczebność poszczególnych
(najczęściej dwóch) klas fenotypowych
L
i
c
z
b
a
Zdrowi
Chorzy
Dystrybucja skokowa
• Opisuje się liczebność poszczególnych
klas fenotypowych
L
i
c
z
b
a
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14
Liczba prosiąt w miocie
4
Dystrybucja ciągła
• Rozkład fenotypów (wartości cechy)
charakteryzowany jest przez krzywą
Gaussa
L
i
c
z
b
a
wartość cechy
Rozkład ciągły
5
Rozkład ciągły
• Charakteryzowany jest przez parametry
– Średnia (szczytowa wartość dystrybucji)
– Wariancja (średni kwadrat odchyleń od
średniej)
– Odchylenie standardowe (pierwiastek
kwadratowy z wariancji)
Dystrybucja ciągła
L
i
c
z
b
a
wartość cechy
68%
95%
99,7%
6
Dziedziczenie poligenowe
Dziedziczenie poligenowe
7
Dziedziczenie pośrednie
AA
aa
Aa
Dziedziczenie pośrednie
AA
aa
Aa
8
Przyczyny zmienności
• Korelacja genetyczna
– Wpływ genotypu na fenotyp
• Korelacja środowiskowa
– Wpływ środowiska na fenotyp
• Korelacja genotyp-środowisko
– Zależność między genotypem a stopniem wpływu
środowiska
• Asocjacja genotyp-środowisko
– Wpływ selekcyjny środowiska na występowanie
pewnych genotypów
Odziedziczalność
•
•
•
Parametr wskazujący
względny wpływ czynników
genetycznych na powstawanie
wartości cechy.
Jest stosunkiem wariancji
genetycznej do wariancji
całkowitej (sumy wariancji
genetycznej i środowiskowej)
Wariancja genetyczna jest
sumą wariancji addytywnej,
nieaddytywnej
(naddominancja) i
epistatycznej
σ
h=
σ
2
2
H
2
P
σ +σ +σ
=
σ +σ +σ +σ +σ
2
2
2
A
2
D
2
2
2
2
A
D
I
Ep
Et
I
σ2H – zmienność genetyczna
σ2P – zmienność całkowita
σ2A – zmienność addytywna
σ2D – zmienność nieaddytywna
σ2I – zmienność epistatyczna
σ2Ep – zmienność środowiskowa ciągła
σ2Et – zmienność środowiskowa losowa
9
Odziedziczalność
• Niska (0,01-0,3)
– Cechy związane z rozrodem
• Plenność
• Mleczność
• Średnia (0,32-0,6)
– Cechy użytkowe
• Wydajność wełny
• Zawartość tłuszczu w mleku
• Wysoka (0,61-1,0)
– Pewne cechy morfologiczne
• Wysokość w kłębie
QTL (loci cech ilościowych)
• Gen wpływający na cechę ilościową
• Polimorfizm DNA sprzężony z cechą ilościową
– Wykazuje sprzężenie z genem wpływającym na
cechę ilościową
– Różne formy alleliczne polimorfizmu sprzężone są z
określonymi allelami genu cechy ilościowej
– Formy alleliczne polimorfizmu mogą wskazywać na
obecność w genomie określonego allelu genu cechy
ilościowej, a więc pozwalają przewidywać wartość
cechy ilościowej u danego osobnika
10
QTL
QTL dla
podatności na
osteoporozę
Wykres
przedstawia
sprzężenie (LOD)
pomiedzy cechą
osteoporozy a
jedną z sekwencji
mikrosatelitarnych
(STR) wykrytą w
chromosomie 20
czlowieka.
Ogółem badano
ponad 1100
sekwencji STR w
całym genomie.
Geny o dużym efekcie
• Gen o dużym efekcie identyfikowany jest
gdy u przeciwstawnych homozygot
wartość cechy różni się przynajmniej o
jedno odchylenie standardowe
• Geny o dużym efekcie identyfikowane są
przypadkowo, albo poprzez poszukiwanie
QTL dla określonej cechy.
• Czasami utożsamia się pojęcia QTL i
genów o dużym efekcie.
11
Gen receptora rianodyny
•
•
Mutacja w genie RYR1
powoduje zwiększoną
mięśność tuszy, ale
predysponuje do
występowania tzw. złośliwej
gorączki, powodowanej
stresem i niektórymi lekami
(halotan, suksametonium)
Mutacja występuje u świń rasy
Pietrain, ale została
przeniesiona na inne rasy
mięsne w wyniku krzyżowania
ze świniami rasy Pietrain
Gen hypertrofii mięśniowej bydła
•
•
•
Mutacja w genie miostatyny
(chromosom 2) bydła
powoduje zwiększoną ilość
mięsa w tuszy, ale wpływa
niekorzystnie na płodność.
Cielęta, ze względu na wysoką
masę urodzeniową muszą
przychodzić na świat drogą
cesarskiego cięcia.
Mutacja występuje u
błękitnego bydła belgijskiego,
ale stwierdzono występowanie
innych, niezależnych, mutacji u
innych ras bydła.
12
Gen hypertrofii mięśniowej owiec
• Mutacja w genie callipyge
powoduje wzrost masy
mięśniowej i spadek
zawartości tłuszczu w
tuszy.
• Gen wykazuje zjawisko
imprintingu – gen CLPG
wywołuje hypertrofię tylko
wtedy, gdy przekazywany
jest od ojca.
Inne geny o dużym efekcie
• Gen wysokiej plenności u świn
– Wystepuje u świn ras azjatyckich. Mutacja
występuje w genie receptora estrogenowego
alfa. Świnie mają statystycznie o 1,0-1,4
prosięcia więcej.
• Gen kappa-kazeiny
– Mleko krów z wariantem B kappa-kazeiny ma
większą zawartość białka i lepszą
przydatność technologiczną do produkcji
serów
13
Obliczanie odchylenia
standardowego
• Odchylenie od sredniej
– xi=Xi-Sr
• Suma kwadratow odchyleń
– ∑xi2=∑(Xi-Sr)2
• Wariancja
– S2=∑xi2/N-1
• Odchylenie standardowe
– s=sqr(s2)
• ∑xi2=∑X2-(∑X)2/N
14