Choroby układu nerwowego i mięśni

23
Choroby układu
nerwowego i mięśni
Timothy J. Bernard, MD
Kelly Knupp, MD
Michele L. Yang, MD
Daniel Arndt, MD
Paul Levisohn, MD
Paul G. Moe, MD
Ocena układu nerwowego i badania
neurodiagnostyczne
Nawet w erze coraz nowocześniejszych badań neurodiagnostycznych, badanie dziecka, u którego podejrzewa się chorobę neurologiczną należy rozpocząć od dokładnego zebrania wywiadu oraz ogólnego i neurologicznego badania
przedmiotowego. Standardowy wywiad pediatryczny i badanie przedmiotowe przedstawiono szczegółowo w rozdziale 8. Dokładne zebranie wywiadu pozwala klinicyście ustalić
charakter i przebieg choroby. Ocena progresji choroby, czyli tego, czy ma ona charakter ostry, przewlekły, postępujący,
epizodyczny lub ciągły, pomaga w wyborze metod diagnostycznych. Opóźnienie rozwojowe o podstępnym początku
lub osłabienie siły mięśniowej mogą wymagać dokładniejszej oceny przebiegu ciąży, zebrania wywiadu rodzinnego
i społecznego oraz oceny wskaźników rozwoju dziecka. Zaburzenia epizodyczne, jak bóle głowy lub drgawki, wymagają zebrania szczegółowych informacji na temat okoliczności
poprzedzających i towarzyszących.
Swoistość badania neurologicznego jest uwarunkowana wiekiem dziecka i jego zdolnością do współpracy. Prawidłowe
odruchy okresu noworodkowego i niemowlęcego, automatyzmy oraz inne objawy diagnostyczne właściwe dla tej grupy
wiekowej przedstawiono w rozdziale 1. Podstawą rozpoznania neurologicznego jest lokalizacja, czyli umiejscowienie
zmiany w układzie nerwowym. Wiele chorób układu nerwowego u dzieci trudno dokładnie zlokalizować, ale można
ustalić, w której części układu nerwowego występują, jak na
przykład zmiany ośrodkowe lub nerwowo-mięśniowe.
W tabeli 23-1 przedstawiono części składowe badania
neurologicznego. Badanie przestraszonego niemowlęcia lub
młodszego dziecka z konieczności polega głównie na obserwacji. Zorganizowane podejście do badania ma więc nadrzędne znaczenie. Gry i zabawy zajmują uwagę dzieci w wieku przedszkolnym: rzucanie i łapanie piłki, układanie klocków, podskoki, bieganie, liczenie i rysowanie (kółek, linii)
pomagają zmniejszyć niepokój i umożliwiają ocenę koordynacji motoryki małej i dużej, równowagi oraz ustalenie, która ręka jest dominująca. W przypadku starszych dzieci „towarzyska” rozmowa oraz rysowanie, pisanie, liczenie i znajomość ortografii pozwalają na ocenę kompetencji językowych
i poznawczych.
Badanie neurologiczne
BADANIA DIAGNOSTYCZNE
WYWIAD I BADANIE
Wywiad
Ogólne badanie przedmiotowe jest najważniejszym elementem oceny pacjenta. Należy ocenić wskaźniki wzrostu i obwód głowy (patrz rozdz. 2). Ocena rozwoju przy użyciu odpowiednich testów przesiewowych wchodzi w skład każdorazowego badania neurologicznego u niemowląt i młodszych
dzieci i może być wykorzystana do udokumentowania poziomu rozwojowego dziecka. W rozdziale 2 przedstawiono
odpowiednie do wieku rozwojowe „kamienie milowe” (patrz
tab. 2-1 i 2-2). Dostępnych jest wiele narzędzi do badań
przesiewowych. Należy do nich Denver Developmental Screening Test II (patrz ryc. 2-12), który jest szczególnie użyteczny w ocenie niemowląt i w odróżnieniu od badań przesiewowych często stosowany do dokumentacji rozwoju dziecka. Ages & Stages Questionnaires®, Third Edition (ASQ-3) jest
wypełnianym przez rodziców testem przesiewowym, szeroko stosowanym do oceny niemowląt i młodszych dzieci. Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT™) stanowi
narzędzie do badań przesiewowych w kierunku spektrum
zaburzeń autystycznych u dzieci w wieku 16-30 miesięcy.
Elektroencefalografia
Elektroencefalografia (electroencephalography – EEG) jest
nieinwazyjną metodą zapisu aktywności mózgu. Czynność
podstawowa w zapisie EEG zależy od wieku i stanu klinicznego badanego i jest różna u niemowlęcia, młodszego dziecka, nastolatka, w stanie czuwania, w stanie senności i we śnie.
Czynność przerywana często jest odzwierciedleniem zaburzeń funkcji ośrodkowego układu nerwowego (OUN). EEG
ma największe zastosowanie kliniczne w badaniu chorych
z drgawkami. Może ujawnić „aktywność padaczkorodną”,
czyli zapis mający związek z drgawkami i padaczką, choć niekoniecznie diagnostyczny dla tych zaburzeń. Czasami jednak
objawy stwierdzone w EEG są diagnostyczne, jak w przypadku hipsarytmicznego zapisu w skurczach u niemowląt
(zespół Westa) lub napadach nieświadomości ze zmianami
uogólnionymi o typie iglicy z falą 3 cykle na sekundę. Dostępność zapisu wideo-EEG zwiększyła przydatność testu
CHOROBY UKŁADU NERWOWEGO I MIĘŚNI
717
Tabela 23-1. Badanie neurologiczne u dzieci powyżej 1. roku życia
Kategoria
Czynność
Ocena
Stan umysłowy
Stan świadomości; orientacja, język, ocena rozwoju funkcji korowych (pytania dostosowane do
wieku); poziom aktywności; afekt
Drogi korowe i podkorowe
Nerwy czaszkowe
NC I: często pomijany (węch)
NC II: źrenice (odruch na światło), wzrok (ostrość), pole widzenia, dno oka
NC III, IV, VI: mięśnie zewnątrzgałkowe, źrenice, zbieżność (zez?)
NC V: czucie na twarzy (część górna, środkowa, dolna; V1, V2, V3); funkcje motoryczne – ruchy boczne żuchwy, otwieranie, zamykanie ust
oporowane
NC VII: część górna – zamykanie powieki, marszczenie brwi; dolna – krzywienie ust, pokazywanie zębów
NC VIII: szeptu z odległości 3-6 m od każdego ucha. Test z kamertonem
NC IX, X: czucie? Ruchomość podniebienia lub języka (krztuszenie się – często pomijane)
NC XI: obracanie głowy w lewo i w prawo; zgięcie oporowane
NC XII: wysuwanie języka, wypychanie językiem policzka. Oporowanie ruchów w lewo i w prawo kciukiem badającego
Funkcje motoryczne
Napięcie mięśniowe: tułów (niemowlęta) – w ułożeniu na brzuchu i na grzbiecie; manipulacja
rozluźnionymi kończynami; podtrzymywanie pod pachami
Siła: proksymalna/dystalna – obręcz barkowa odwodzenie, chwytanie; podnoszenie się z podłogi
(obręcz biodrowa); zgięcie podeszwowe stopy.
0 = brak ruchu; 1 = ślad; 3 = antygrawitacyjnie; 5 = w normie (ocena siły w skali 0-5)
Mózg: wpływ suprasegmentalny
Rdzeń: dolny neuron motoryczny –
składnik segmentalny
Odruchy
Odruchy ze ścięgien: mięśnia dwugłowego, trójgłowego, ramienno-promieniowego, kolanowy,
skokowy
Skórne: brzuszny (nosidłowy)
Droga piramidowa
Rdzeń kręgowy: łuk czuciowo-ruchowy
Pozycja
Pozycja stojąca, otwieranie, zamykanie oczu, wyciągnięcie rąk przed siebie (próba Romberga):
równowaga w zakresie tułowia
Móżdżek (robak)
Sznury tylne
Chód
Chodzenie (bieganie); chód tandemowy (pięta-palce) do przodu i do tyłu. Balansowanie na
każdej ze stóp
Móżdżek (robak)
Koordynacja (tułowia, kończyn)
Balansowanie na każdej ze stóp; podskoki; próba palec-nos. Układanie klocków. Sięganie po
grzechotkę. Szybkie ruchy naprzemienne
Móżdżek: półkule.
Czucie
Dotyk, ból, wibracja (kamerton-paluch, palec, kość), położenie (jw.).
Korowe: 2 punkty, pisanie palcem, identyfikacja przedmiotów, ułożenie kończyny w przestrzeni,
barognozja (odważniki)
Nerwy obwodowe
Sznury tylne
Sznury przednie/boczne
Płat ciemieniowy
w ocenie chorób napadowych i w wielu pracowniach EEG
stał się on niemal rutynowym postępowaniem. Ponadto badanie EEG wykorzystuje się do oceny zmian stanu umysłowego i chorób o względnie stabilnym przebiegu, jak choroby
neurodegeneracyjne, nowotwory, epizody mózgowo-naczyniowe i inne choroby neurologiczne prowadzące do zaburzenia czynności mózgu.
Rutynowe EEG ma wiele ograniczeń. W większości przypadków rzeczywisty czas zapisu wynosi poniżej 30 minut,
dlatego zwykle nie udaje się potwierdzić podejrzewanych
zaburzeń. Niezdolność młodszych dzieci do współpracy lub
niechęć do badania mogą sprawić, że zapis będzie niemożliwy do interpretacji. Leki stosowane w celu uspokojenia pacjenta, zwłaszcza barbiturany i benzodiazepiny, mogą być
przyczyną utrudniających interpretację artefaktów w zapisie.
Ponadto nieprawidłowy zapis EEG może występować u osób
bez padaczki w wywiadzie, zwłaszcza wśród dzieci. Zmiany
w zapisie EEG, jakie czasami obserwuje się w przypadkach
migreny, trudności w uczeniu się lub przy zaburzeniach zachowania, są często nieswoiste i nie odzwierciedlają strukturalnego uszkodzenia mózgu. W razie wątpliwości co do klinicznego znaczenia zapisu EEG można zgłosić się do pediatrycznej pracowni EEG.
Możliwość wykonania zapisu EEG u pacjenta ambulatoryjnego rozpowszechniła się wraz z nadejściem technologii
cyfrowej, która pozwala na przeprowadzenie u dziecka badania przy użyciu niewielkiego aparatu, w warunkach domowych lub w szkole. Ambulatoryjne EEG może być szczególnie przydatne w ustaleniu, czy diagnozowane objawy są
wywołane napadami padaczkowymi. Podobnie zapis EEG
w trakcie nocnej polisomnografii może pomóc w zróżnicowaniu niepadaczkowych epizodów związanych ze snem
z nocnymi napadami padaczkowymi rozpoczynającymi się
we śnie.
Przedłużony przyłóżkowy zapis EEG jest przydatny
w ocenie pacjentów z zaburzeniami umysłowymi, przy podejrzeniu niedrgawkowego stanu padaczkowego i w śpiączce indukowanej lekami (w leczeniu wzmożonego ciśnienia
wewnątrzczaszkowego lub stanu padaczkowego), jak również u niemowląt z encefalopatią niedotlenieniowo-niedokrwienną. Obecnie EEG jest rzadziej używane do potwierdzenia tak zwanej śmierci mózgu (braku aktywności elektrycznej mózgu).
Ciągłe monitorowanie metodą wideo-EEG pozwala neurologom specjalizującym się w leczeniu dzieci chorych na
padaczkę na kwalifikację przypadków opornych na leczenie farmakologiczne do zabiegu operacyjnego. Korelacja za-
718
ROZDZIAŁ 23
pisu wideo z zapisem EEG okazała się również przydatna
w charakterystyce napadów, co do których nie ma pewności,
czy są drgawkami. Po przyjęciu dziecka do szpitala często
zmniejsza się dawki leków lub całkiem je odstawia, co zwiększa prawdopodobieństwo rejestracji epizodu. Dzieci przyjmuje się na specjalistyczny oddział [oddział monitorowania
padaczki (epilepsy monitoring unit – EMU)] na przynajmniej
tydzień. W przypadku dzieci poddawanych leczeniu operacyjnemu często konieczna jest neurochirurgiczna implantacja elektrod EEG z przedłużoną obserwacją wideo-EEG.
Tomografia komputerowa (TK), potencjały wywołane,
pozytronowa tomografia emisyjna (positron emission tomography – PET), badanie miejscowych przepływów mózgowych, tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (singlephoton emission computed tomography – SPECT) i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) uzupełniają
EEG jako narzędzia diagnostyczne i rokownicze.
dzięki specjalnym technikom barwienia na obecność mykobakterii i grzybów. Płyn można również przesłać na badanie
w kierunku swoistych wirusów, dla oznaczenia miana przeciwciał, badania cytopatologiczne, do oceny stężenia mleczanu i pirogronianu oraz aminokwasów i neuroprzekaźników.
Nakłucie lędźwiowe jest konieczne w przypadku podejrzenia bakteryjnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.
Należy jednak zachować ostrożność w przypadku objawów
wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (np. obrzęku tarczy
nerwu wzrokowego) lub ogniskowych objawów neurologicznych, które mogą wskazywać na istotne ryzyko wklinowania
pnia mózgu do szczeliny namiotu lub wklinowania migdałków móżdżku do otworu potylicznego.
BADANIA NEURORADIOLOGICZNE WYKORZYSTYWANE
W PEDIATRII
Tomografia komputerowa
Potencjały wywołane
Wzrokowe, słuchowe i somatosensoryczne potencjały wywołane (reakcje wywołane) można odbierać z powierzchni
skóry owłosionej głowy ponad okolicą skroniową, potyliczną lub czołowo-ciemieniową po wielokrotnej stymulacji siatkówki błyskami światła, ślimaka dźwiękami lub nerwu bodźcami galwanicznymi o zmiennej częstotliwości i intensywności. Komputerowe uśrednianie stosuje się do wykrywania
i wzmacniania tych reakcji z odejmowaniem lub tłumieniem
asynchronicznej aktywności tła. Obecność lub brak fal potencjałów wywołanych i ich latencje (czas od pobudzenia do
szczytu fali lub czas między dwoma szczytowymi wychyleniami) uwzględnia się w interpretacji klinicznej. Badania te
nie są już rutynową częścią oceny dziecka z chorobą neurologiczną. Słuchowe potencjały wywołane są obecnie standardem w ocenie słuchu u noworodka. Obiektywną ocenę można uzyskać u pacjentów niewspółpracujących, co sprawia, że
ta technika jest szczególnie przydatna u niemowląt wysokiego ryzyka oraz pacjentów opóźnionych w rozwoju lub autystycznych. Śródoperacyjne somatosensoryczne potencjały wywołane wykorzystuje się w bardziej rutynowy sposób
podczas operacji kręgosłupa, w celu ułatwienia chirurgowi
umieszczenia instrumentarium do wczesnej identyfikacji
potencjalnie odwracalnego uszkodzenia rdzenia kręgowego.
Podobnych technik używa się podczas innych zabiegów operacyjnych zagrażających uszkodzeniem nerwów, jak w przypadkach zabiegów chirurgicznych na twarzoczaszce.
Nakłucie lędźwiowe
Płyn mózgowo-rdzeniowy pobiera się zwykle, wprowadzając
igłę małego kalibru (np. nr 22) do przestrzeni międzykręgowej L3-L4 poprzez worek oponowy po ułożeniu pacjenta na
boku z kolanami podciągniętymi do brody. Po zmierzeniu ciśnienia otwarcia pobiera się płyn do badania w kierunku zakażenia, zapalenia lub cech choroby metabolicznej (tab. 232). W płynie mózgowo-rdzeniowym ocenia się liczbę krwinek czerwonych i białych, stężenie białka i glukozy, wykonuje
się badanie na obecność wirusów z zastosowaniem polimerazowej reakcji łańcuchowej (polymerase chain reaction –
PCR) oraz posiewy na obecność wirusów i bakterii. W niektórych przypadkach dodatkowe informacje można uzyskać
Badanie TK jest nieinwazyjną techniką umożliwiającą komputerowe obrazowanie wnętrza czaszki przy użyciu promieniowania rentgenowskiego. Badanie składa się z serii przekrojowych (osiowych) zdjęć rentgenowskich. Ekspozycja na
promieniowanie jest podobna jak podczas serii zdjęć rentgenowskich czaszki. Badanie TK umożliwia rejestrację bardzo
małych zmian w gęstości tkanek przy użyciu cienkiej wiązki
promieni rentgenowskich, pozwalającej na pomiar transmisji
fotonów poprzez głowę. Seria uzyskanych obrazów pozwala
na obliczenie absorpcji promieniowania rentgenowskiego
i obliczenie obrazów mających postać kolejnych przekrojów.
W związku z pomiarem absorpcji promieniowania rentgenowskiego, tkanka kostna zakłóca obraz struktur wewnątrzczaszkowych, co stanowi istotne ograniczenie tej metody.
Nowsze techniki obrazowania pozwalają na szybkie gromadzenie danych, często bez konieczności podawania pacjentowi środków uspokajających. Obrazowanie metodą TK cechuje duża czułość (badanie ujawnia 88-96% zmian, których
wielkość przekracza 1-2 cm), ale mała swoistość (guz, zakażenie lub zawał mogą dawać taki sam obraz). Technika ta
jest szczególnie przydatna w ocenie urazów, pozwalając na
doskonałą wizualizację zbiorników krwi wewnątrz czaszki.
Umożliwia ona również wizualizację układu komorowego
i jest metodą z wyboru w diagnostyce wodogłowia. Jest ona
także bardzo użyteczna w wykrywaniu zwapnień wewnątrzczaszkowych związanych z zakażeniami wewnątrzmacicznymi oraz guzów u pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego. Dożylne podanie jodowego środka kontrastowego może ułatwić ocenę struktury i unaczynienia, ale nie jest
stosowane rutynowo. Angiografię metodą TK (CTA) wykonuje się z użyciem kontrastu i specjalistycznych technik pozwalających na obrazowanie anatomii naczyń. W diagnostyce udaru angiografia metodą TK może zastąpić angiografię
z użyciem cewnika i umożliwia wizualizację głównych tętnic
oraz lokalizację ostrej zakrzepicy. Wadą badania TK jest ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
MRI to technika nieinwazyjna pozwalająca uzyskać obraz tkanek miękkich cechujący się dużą rozdzielczością. Badanie jest szczególnie przydatne w ocenie tkanek