EURO-GENE-SCAN - Centrum Zdrowia Dziecka

STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: EURO-GENE-SCAN
Akronim projektu: EURO-GENE-SCAN
Koordynator projektu: Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
Pozostali partnerzy realizujący projekt:
•
•
•
•
University College London, London, UK
GATC Biotech AG, Konstanz, Germany
Children’s Memorial Health Institute (Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia
Dziecka”), Warsaw, Poland
Uppsala Universitet, Uppsala, Sweden
Pierwotne niedobory odporności (PID) stanowią grupę rzadkich, najczęściej
genetycznie uwarunkowanych chorób o przewlekłym przebiegu. Częstość ich
występowania określa się na 1: 1 000 000 dla chorób dziedziczących się w sposób
autosomalny recesywny lub 1 : 100 000 dla chorób dziedziczących się w sposób
recesywny sprzęŜony z płcią. Obecnie znane jest locus genowe ponad 150 róŜnych
form PID. Większość tych chorób to choroby monogenowe, jednak pozostaje ok.
40%, szczególnie w grupie niedoborów przeciwciał, gdzie występują zarówno
homozygotyczne jak i heterozygotyczne mutacje. Rozpoznawalność PID w Europie,
w tym równieŜ w Polsce jest niedostateczna. Wczesne rozpoznanie zaburzeń
odporności pozwala na rozpoczęcie właściwego leczenia, np. co ma znaczenie
w przypadku kwalifikacji do przeszczepienia szpiku, gdzie określenie mutacji genowej
jest istotne.
Techniki
molekularne stały się bardziej skuteczne, są coraz dokładniejsze
i znacznie tańsze, co skutkuje niesłychaną ilością odkryć dziedziczonych genów
chorobowych. W takich dziedzinach, jak pierwotne niedobory odporności (PID),
zaburzenia mięśniowe, niedobory wzrostu, zaburzenia widzenia/słuchu i choroby
metaboliczne, odnaleziono wiele genów, które przenoszą mutacje w chorobach
z heterogennym obrazem klinicznym. Nowe metody sekwencjonowania uŜywane są
do analizy całych genomów. Niniejszy projekt skupia się na stwarzaniu metod, które
moŜna od razu zastosować u pacjentów z PID. Dla konkretnych obszarów
chorobowych zostaną zastosowane technologie oparte na obszernym
sekwencjonowaniu równoległym. Będzie się to wiązało z rozwojem innowacyjnej
technologii multipleksowej. Zostaną stworzone takŜe chipy, aby wykrywać
polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) do badania genów modyfikujących
oraz macierze fazy odwróconej białek do prób proteomicznych w diagnostyce
pacjentów z PID w okresie niemowlęcym. W czasie realizacji projektu zaplanowano
takŜe rozpowszechnianie informacji i przeniesienie stworzonych technologii na inne
rodzaje genetycznie uwarunkowanych chorób.
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel.: +48 22 815 70 00
Strona 1 z 2
STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: EURO-GENE-SCAN
Podstawowym
zadaniem IPCZD, Oddziału Immunologii w projekcie EUROGENE-SCAN będzie zarządzanie zasobami DNA, pochodzącymi docelowo od 150
do 200 pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności (PID). Zadaniem Oddziału
Immunologii będzie pozyskanie materiału genetycznego zarówno od pacjentów
własnych, jak i z innych krajowych lub zagranicznych ośrodków diagnostyki i leczenia
PID. Wraz z koordynatorem projektu – Karolinska Institute, Sztokholm Oddział
Immunologii czuwać będzie nad całością procesu sprawdzania Roche 454 oraz
Solexa (IIIumina 1G) oraz technologii opartej na SNP-chip. Kontrola nad całością
prowadzonych badań oparta będzie, m.in. na ślepej próbie, gdzie współwykonawcy
projektu otrzymujący próbki DNA nie będą znali diagnozy pacjenta. Zadaniem
Oddziału Immunologii będzie porównywanie otrzymanych wyników badań
z uprzednio zidentyfikowaną mutacją oraz SNPs. Po uzyskaniu fragmentów PCR
DNA poszczególnych pacjentów i sekwencjonowaniu będzie następnie przekazane
do Biotechnologicznej firmy GATC (SME) w Niemczech, gdzie zostanie poddane
analizie i sortowaniu. Dzięki nowatorskim technologiom moŜliwe będzie połączenie
primerów poszczególnych jednostek chorobowych i przystosowanie do wykonywania
prostych i efektywnych testów diagnostycznych.
W
ramach projektu Oddział Immunologii IPCZD odpowiadać będzie za
organizację dwóch warsztatów/konferencji, których tematem będzie najwyŜszej
jakości technologia diagnostyki pierwotnych niedoborów odporności opracowana
w ramach projektu EURO-GENE-SCAN. Oddział Immunologii określi ośrodki
w Europie i na świecie, które zainteresowane będą nowymi technologiami
opracowanymi w ramach projektu. Na organizowany przez Oddział Immunologii
warsztat/konferencję (w połowie 2010 roku) zaproszona będzie wybrana grupa
zainteresowanych diagnostów. Drugie warsztaty - podczas konferencji Europejskiego
Towarzystwa Niedoborów Odporności w Istambule w październiku 2010 roku tematycznie poświęcone będą nowym technikom szybkiego przekazu stosowanym
przy realizacji projektu: masywnemu, równoległemu sekwencjonowaniu DNA oraz
technologii SNP. Intencją organizowanych warsztatów będzie m.in. przekazanie
informacji oraz nowych technologii wybranej grupie badaczy zajmujących się
diagnostyką molekularną PID.
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel.: +48 22 815 70 00
Strona 2 z 2