Przyczyny rozszczepu wargi i podniebienia

Przyczyny rozszczepu wargi
i podniebienia
Rozszczep wargi i podniebienia nale˝y do najcz´stszych wad rozwojowych cz∏owieka. Przyczyny rozszczepu twarzy sà nadal ma∏o
poznane, mimo ˝e w okreÊlonych warunkach mo˝na doÊwiadczalnie wywo∏aç t´ wad´ u zwierzàt. 1– 2 na 1000 ˝ywo urodzonych noworodków rodzi si´ z tà wadà. O ile wiemy, w jaki sposób i w jakim
okresie rozwoju dziecka dochodzi do jej powstania, o tyle nie jesteÊmy w stanie zrozumieç, jaka jest jej przyczyna u konkretnego
dziecka. Oznacza to, ˝e niewiele mo˝na zrobiç, by zapobiec takim
wadom.
Badacze usi∏ujà oczywiÊcie dociec przyczyn powstawania tej wady,
m.in. przeprowadzajàc liczne doÊwiadczenia na zwierz´tach, jednak
wniosków uzyskanych na podstawie tych doÊwiadczeƒ nie mo˝na
w pe∏ni odnieÊç do cz∏owieka, poniewa˝ inny jest proces jego rozwoju. Eksperymentalnie wad´ t´ mo˝na wywo∏aç u zwierzàt, np. podajàc pokarm zawierajàcy zbyt ma∏o lub zbyt du˝o witaminy A. Inne
przyczyny to: niedo˝ywienie, niedotlenienie, napromieniowanie, podawanie kortykosteroidów i wiele innych czynników niekorzystnie
dzia∏ajàcych na samic´.
Wywiady i ankiety zbierane od rodziców dzieci z rozszczepem
pomagajà wyÊwietliç niektóre przyczyny rozszczepu wargi i podniebienia. Liczba dzieci z wadami wrodzonymi ostatnio si´ zwi´ksza, co
mo˝na wiàzaç ze znacznym wzrostem liczby czynników zaburzajàcych rozwój zarodka, do których nale˝y zatrucie naturalnego Êrodowiska cz∏owieka. Ogólnie uwa˝a si´, ˝e jednà z najcz´stszych przyczyn wad wrodzonych sà choroby matki we wczesnym okresie cià˝y
(4.–12. tydzieƒ), zatrucia pokarmowe z biegunkà, zatrucie cià˝owe
z ci´˝kimi wymiotami, ostre choroby zakaêne przebiegajàce z podwy˝szonà temperaturà cia∏a, infekcje wirusowe górnych dróg oddechowych (np. grypa) oraz wszelkie choroby mogàce wywo∏aç niedotlenienie rozwijajàcego si´ zarodka.
Przypuszczalnymi przyczynami wad wrodzonych p∏odu mogà byç
równie˝ takie choroby matki, jak: cukrzyca, niewydolnoÊç krà˝enia,
niewydolnoÊç nerek, zaburzenia czynnoÊci gruczo∏ów wydzielania
17
wewn´trznego oraz zabiegi operacyjne, stresy i urazy we wczesnym
okresie cià˝y. Szkodliwe dzia∏anie leków na zarodek i p∏ód jest tematem wielu prac naukowych. Stwierdzono, ˝e niektóre leki przyjmowane w du˝ych iloÊciach przez matk´ w poczàtkach cià˝y mogà spowodowaç wady wrodzone u dziecka. Uwa˝a si´ te˝, ˝e pewne leki
przyjmowane przez d∏u˝szy czas przez matk´ przed cià˝à mogà niekorzystnie wp∏ywaç na Êrodowisko wewnàtrzmaciczne i na komórk´
jajowà. Jednym z czynników bardzo szkodliwych dla zarodka jest
energia promienista (promienie Roentgena, wszelkie promieniowanie jonizujàce), zatrucia chemiczne oraz niedobory niektórych
witamin.
Dawniej ca∏à odpowiedzialnoÊcià za powstawanie wad wrodzonych obarczano komórk´ jajowà. W miar´ rozwoju badaƒ nad budowà plemników okaza∏o si´, ˝e niekorzystne czynniki dzia∏ajàce na
ojca w równej mierze jak czynniki dzia∏ajàce na matk´ mogà prowadziç do powstawania wad wrodzonych u potomstwa. Energia promienista, d∏ugotrwa∏e zatrucia chemiczne (rt´ç, o∏ów, alkohol etylowy, nikotyna), ultradêwi´ki i inne czynniki mogà wywo∏ywaç
zaburzenia w budowie bia∏ka plemnika przed jego po∏àczeniem si´
z komórkà jajowà i w wyniku zap∏odnienia jaja takim plemnikiem
mogà powstawaç wady wrodzone u potomstwa. Prawdopodobnie
kilka takich czynników mo˝e wspó∏dzia∏aç ze sobà i doprowadziç do
zaburzeƒ w rozwoju zarodka. Wymienione czynniki, tzw.
Ê r o d o w i s k o w e — (czyli zewnàtrzpochodne), do których zalicza si´ czynniki infekcyjne, zjawiska chemiczne, leki, czynniki
fizyczne, metabolizm matki, mogà wywo∏ywaç wady wrodzone
u dzieci w ró˝nych narzàdach i uk∏adach, m.in. rozszczepy wargi
i podniebienia.
Czynniki g e n e t y c z n e (czyli wewnàtrzpochodne) mogà równie˝ powodowaç powstawanie rozszczepów. Jedne z najdok∏adniejszych badaƒ nad wp∏ywem dziedzicznoÊci na powstawanie rozszczepu prowadzone by∏y w Danii, w ma∏ym kraju, w którym mo˝na
by∏o przeÊledziç wiele rodzin przez kilka pokoleƒ. Badania wykaza∏y, ˝e 27% dzieci z rozszczepem wargi, 41% dzieci z rozszczepem
wargi i podniebienia i 19% dzieci z rozszczepem samego podniebienia nie by∏o pierwszymi dzieçmi z tà wadà w rodzinie. Stwierdzono
równie˝, ˝e dziedziczne t∏o rozszczepu wyst´puje w 20–30% przypadków. Nie wiadomo jednak, w jaki sposób dziedziczy si´ cech´
18
rozszczepu. Prawdopodobnie cecha ta ujawnia si´ wtedy, gdy odziedziczona jest sk∏onnoÊç, a szkodliwe czynniki z zewnàtrz dzia∏ajà na
rozwijajàcy si´ zarodek. Oko∏o 70% dzieci z rozszczepem wargi lub
wargi i podniebienia albo samego podniebienia by∏o pierwszymi
dzieçmi z tà wadà w rodzinie, w której dotàd rozszczep nie wyst´powa∏.