podstawy genetyki

Podstawy genetyki
Nośnikiem informacji genetycznej u
wszystkich organizmów jest DNA – kwas
dezoksyrybonukleinowy.
Model budowy DNA w 1953r. przedstawili
James Watson i Francis Crick, za co w
1962r. otrzymali nagrodę Nobla
1
Schemat budowy nukleotydu
Podstawowym elementem kwasu DNA
jest NUKLEOTYD. KaŜdy Nukleotyd DNA
zbudowany jest z cukru
DEZOKSYRYBOZY, z grupy fosforanowej
oraz z jednaj z czterech zasad azotowych:
ADENINY, GUANINY, TYMINY lub
CYTOZYNY
Schemat budowy nukleotydu
2
Mamy dwa rodzaje zasad
azotowych
Z. purynowe
Adenina
Guanina
Z. pirymidynowe
Tymina
Cytozyna
Nukleotydy DNA układają się w nić
- łańcuch
3
Cząsteczka DNA jest formą
dwuniciową
Dwie nici DNA łączą się ze sobą za
pośrednictwem zasad. Sposób łączenia
się zasad ze sobą nie jest przypadkowy –
odbywa się na drodze komplementarności.
Adenina łączy się zawsze z Tyminą (2
mostki wodorowe), a Cytozyna z Guaniną
(3 mostki wodorowe).
Schemat budowy dwuniciowej cząsteczki DNA
4
W trakcie podziałów komórkowych,
podwójna spirala DNA rozplata się.
Na kaŜdej z wolnych nici rozpoczyna
się odbudowa brakującej przez
łączenie komplementarnych zasad
(autoreplikacja). Odbywa się to w
zgodzie z zasadą komplementarności
i w efekcie powstają dwie spirale z
których kaŜda zawiera jedną nić nowa
i jedną starą,
Autoreplikacja - rysunek
5
Rozpleciona cząsteczka DNA słuŜy tez
jako matryca do syntezy innego kwasu
nukleinowego mRNA
Kwas rybonukleinowy - RNA
Budowa kwasu RNA jest podobna do
jednoniciowej formy DNA. Podstawową
jednostką składową jest tu równieŜ
nukleotyd. W jego skład wchodzą cukier
RYBOZA, grupa fosforanowa oraz jedna z
4 zasad azotowych: adenina, guanina,
cytozyna lub uracyl. W momencie
transkrypcji zasadą komplementarną do
adeniny DNA jest uracyl RNA. RNA jest
kwasem jednoniciowym.
6
Kwas rybonukleinowy - RNA
Mamy 3 podstawowe rodzaje RNA
- mRNA – matrycowy RNA (czasem
nazywany teŜ iRNA – informacyjny RNA)
- tRNA – transportowy RNA
- rRNA – rybosomalny RNA
Rozpleciona cząsteczka DNA słuŜy jako
matryca do syntezy mRNA – jest to
pierwszy krok w kierunku przekazania
informacji zapisanej w genach na
kolejność aminokwasów w białkach.
Proces ten nazywamy BIOSYNTEZĄ
BIAŁKA.
7
Zadanie:
1.Przygotuj model budowy 6 nukleotydowej
nici DNA – przygotuj legendę, opisującą
co oznaczają dobrane przez Ciebie kolory
plasteliny
2. Po pozytywnej ocenie prowadzącej
zajęcia zadania 1, dobuduj na zasadzie
komplementarności drugą z nici DNA.
Zanim jednak o biosyntezie
białek…
To co w sposób podstawowy warunkuje Ŝycie, to
związane z nim procesy metaboliczne. Dotyczą
one funkcjonowania białek a dalej enzymów. To
róŜnice w białkach stanowią o róŜnicach między
osobnikami. Białka wszystkich organizmów
zbudowane są zaledwie z 20 rodzajów
aminokwasów. Aminokwasy te łączą się ze sobą
wiązaniami peptydowymi, a kolejność w jakiej
się porządkują regulowana jest przez DNA.
8
Istotą funkcjonowania DNA jest to, Ŝe
zapisane są w nim informacje genetyczne.
Zapis ten zawiera się w KOLEJNOŚCI
ZASAD. „Językiem” odczytywania tej
kolejności jest KOD GENETYCZNY
Cechy kodu genetycznego:
- Jest TRÓJKOWY – tzn., Ŝe 3 kolejne nukleotydy
oznaczają 1 aminokwas. (43=64)
- ZDEGENEROWANY (niejednoznaczny) tzn., Ŝe
jeden aminokwas moŜe być kodowany przez
róŜne trójki, np. fenyloalanina moŜe być
kodowana przez trójkę UUU lub UUC. Z 64
trójek 3 są nonsensowne, nie kodują Ŝadnego
aminokwasu, nazywamy je terminacyjne UAG,
UGA, UAA. Kodon AUG rozpoczyna proces
biosyntezy, jest to kodon inicjujący.
9
Cechy kodu genetycznego:
- Jest NIEZACHODZĄCY (wyj. niektóre
wirusy), to oznacza Ŝe nukleotyd kończący
jedną trójkę, nie wchodzi w skład kolejnej
- Jest BEZPRZECINKOWY tzn. nie ma
znaków rozdzielających kolejne trójki
- Jest UNIWERSALNY tzn., Ŝe dany kod
określa ten sam aminokwas u wszystkich
Ŝywych organizmów, od bakterii do
człowieka.
Cechy kodu genetycznego:
- Jest KOLINEARNY – DNA jest cząsteczką
liniową a białko liniowym polipeptydem.
Zmiany kolejności nukleotydów w DNA
pociągają zmiany w kolejności
aminokwasów w białku, inaczej mówiąc
cząsteczka DNA i powstający na jej
podstawie polipeptyd są kolinearne.
10
Biosynteza białka
Biosynteza białka
Transkrypcja – informacja zapisana w
kolejności nukleotydów kwasu DNA
zostaje przepisana na mRNA. Proces ten
zachodzi w jądrze komórkowym, a
powstały mRNA przechodzi do cytoplazmy
i przechodzi przez rybosomy.
11
Biosynteza białka
W cytoplazmie aktywne aminokwasy
przyłączają się do tRNA, który odszukuje
adekwatne miejsce na nici mRNA i w ten
sposób ustawia aminokwasy zgodnie z
zapisaną w kodzie kolejnością. Ten proces
to translacja – przetłumaczenie języka
kodu genetycznego na kolejność
aminokwasów w białku, czyli na konkretną
cechę organizmu.
12
Przy czym:
- Kolejność 3 nukleotydów w kwasie DNA to
KOD
- Kolejność 3 nukleotydów w kwasie mRNA
to KODON
- Kolejność 3 nukleotydów w kwasie tRNA
to ANTYKODON
Co to jest GEN?
Gen to podstawowa jednostka
dziedziczności – odcinek DNA kodujący
jeden łańcuch polipeptydów
13
Gdy DNA jest w stanie spoczynku, a komórka
szykuje się do podziału DNA ulega wówczas
spiralizacji i upakowaniu w chromosomach.
Strukturę chromosomu stanowią DNA i białka
nazywane histonami. Histony grupują się w
nukleosomy, „koraliki” wokół których owija się
około 200 par nukleotydów. Pomiędzy
nukleosomami leŜy jeszcze jedna cząsteczka
histonu, inna niŜ ta centralna. Inaczej mówiąc,
DNA jest nawinięty na białka histonowe i w raz z
nimi tworzy „sznur koralików”.
Budowa chromosomu
14
Upakowanie DNA w chromosomach
ułatwia sprawny przebieg podziału
komórkowego – materiał genetyczny moŜe
zostać symetrycznie rozdzielony pomiędzy
komórki potomne.
Podział komórek somatycznych
nazywamy mitozą.
Mitoza
Podział mitotyczny obejmuje dwa podziały
składowe: kariokinezę i cytokinezę w
wyniku których powstają dwie komórki
potomne identyczne jak komórka
macierzysta.
15
Kariokineza przebiega w 4 etapach
1. Profaza – Zanika otoczka jądrowa, luźna nić DNA ulega
spiralizacji, z chromatyny tworzą się chromosomy. KaŜdy
chromosom składa się z 2 chromatyd połączonych
centromerem
2. Metafaza – chromosomy ustawiają się na
wrzecionie kariokinetycznym
3. Anafaza – do przeciwnych biegunów komórki rozchodzą
się siostrzane chromatydy chromosomów.
4. Telofaza – chromosomy ulegają despiralizacji,
odbudowuje się otoczka jądrowa.
Po kariokinezie następuje cytokineza.
16
W okresie między podziałami nić DNA
replikuje się (samopowielanie się) dzięki
czemu ilość materiału genetycznego w
komórce nie zmniejsza się z kaŜdym
kolejnym podziałem a tym samym, liczba
chromosomów w komórce jest stała .
Wszystkie komórki somatyczne człowieka
zawierają 23 pary chromosomów, z czego
1 para to chromosomy płci.
Wszystkie chromosomy w komórce tworzą
KARIOTYP.
17
Kariotyp człowieka
18