późne rozpoznania młodzieńczej padaczki mioklonicznej

65
Epileptologia 2004, 12: 65-78
PÓŹNE ROZPOZNANIA
MŁODZIEŃCZEJ PADACZKI MIOKLONICZNEJ
Tomasz Zieliński, Barbara Kściuk, Andrzej Wajgt
Katedra i Klinika Neurologii
Wydział Lekarski Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach-Ligocie
ul. Medyków 14, 40-752 Katowice
Streszczenie
Wprowadzenie. Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) jest częstym zespołem pośród idiopatycznych, uogólnionych padaczek. Typowym składnikiem zespołu są napady miokloniczne, występujące głównie rano po przebudzeniu. U około 80% pacjentów występują także uogólnione napady
toniczno-kloniczne, u 30% napady nieświadomości. W zapisie EEG typowe są uogólnione wyładowania iglic, zespołów wieloiglicy-fali wolnej. Lekiem z wyboru pozostaje kwas walproinowy, którego
stosowanie umożliwia opanowanie napadów u 80-90% chorych.
Cel. Celem pracy jest 1) poszukiwanie przyczyn późnych rozpoznań JME, 2) zwrócenie uwagi na
możliwość indukcji napadów przez źle dobrane leki przeciwpadaczkowe.
Materiał i metoda. Analizą objęto 14 pacjentów z JME. U wszystkich chorych wykonano badanie
neurologiczne, MMSE, EEG, CT/MRI mózgu.
Wyniki. Początek zachorowania wystąpił między 8. a 23. rż., średnio w 14,7 rż. Rozpoznanie ustalono średnio w 22,2 rż. U 50% pacjentów występowała triada napadów, u 28,5% napady miokloniczne
i uogólnione toniczno-kloniczne, u 21,5% napady miokloniczne i nieświadomości. U wszystkich chorych występowały czynniki wyzwalające, najczęściej deprywacja snu, alkohol, zmęczenie, migające
światła, miesiączka. W badaniu EEG u 13 pacjentów (92,8%) uwidoczniono uogólnione iglice lub
zespoły iglica-fala wolna, u 3 chorych (21,4%) występowały zmiany ogniskowe. Do najczęstszych
przyczyn błędnej diagnozy JME w badanej grupie pacjentów należały: niedokładnie zebrany wywiad lekarski, błędne rozpoznanie mioklonii jako napadów ruchowych prostych, rozpoznanie napadów nieświadomości jako napadów częściowych złożonych, zmiany ogniskowe w zapisie EEG.
U dwóch pacjentów leczonych wigabatryną (VGB) i 2 leczonych karbamazepiną (CBZ) w połączeniu
z tiagabiną (TGB) obserwowano wyraźny wzrost liczby napadów związany ze stosowaniem tych
leków, u 1 chorego wystąpiły gromadne napady miokloniczne.
Omówienie. Uzyskane dane kliniczne były zbieżne z wynikami innych badań, z wyjątkiem częstszego występowania triady napadów u naszych pacjentów. Mimo charakterystycznych cech klinicznych i elektroencefalograficznych JME jest nadal zbyt rzadko rozpoznawana i błędnie. Wynikiem
nierozpoznania JME jest niewłaściwe leczenie, które może wywoływać indukcję napadów padaczkowych.
Słowa kluczowe: Młodzieńcza padaczka miokloniczna – Napady miokloniczne – Czynniki wyzwalające – Elektroencefalografia – Napady indukowane
Praca wpływnęła 23.09.2003 r.