Silny świąd skóry u niemowlęcia w wieku 10 miesięcy.

Silny świąd skóry u niemowlęcia w wieku 10 miesięcy.

Silny świąd skóry u niemowlęcia
w wieku 10 miesięcy
Diana Kamińska
Klinika Gastrologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i
Pediatrii
IP CZD
Pacjent 1
•
•
•
•
•
10/12, chłopiec.
Od kilku tygodni narastający świąd skóry, głównie po kąpieli i w nocy.
Dieta – mieszanka mleczna 2, rozszerzanie diety – ostatnio rodzice
wprowadzili dużo nowych produktów.
Dobry stan ogólny dziecka, prawidłowy rozwój psychoruchowy, słaby
przyrost masy ciała i długości. Sucha skóra, wyczuwalna wątroba.
Przed 4 tygodniami – ostra infekcja wirusowa.
Odpowiednia pielęgnacja skóry niemowlęcia i odpowiednie wprowadzanie
nowych produktów do diety
Pobranie krwi w celu wykonania badań laboratoryjnych
Konsultacja specjalistyczna
Pacjent 1
•
•
•
•
•
Zalecono odpowiednią pielęgnację skóry i odpowiednie wprowadzanie
nowych produktów do diety.
Narastający świąd skóry, na skórze widoczne wyraźne przeczosy, poza tym
bz.
Dokładny wywiad: przedłużająca się żółtaczka w okresie noworodkowym.
Od urodzenia słaby przyrost masy i długości ciała.
Wywiad rodzinny – niewyjaśniony zgon małego dziecka z powodu choroby
wątroby.
Wobec braku poprawy - wydano skierowanie do alergologa i dermatologa.
Odpowiednia pielęgnacja skóry, leki przeciwświądowe
Pilne pobranie krwi w celu wykonania badań laboratoryjnych
Czekamy na konsultacje specjalistyczne
Pacjent 1
•
•
•
Żółtaczka! Narastanie świądu skóry
Konsultacja dermatologiczna i alergologiczna – pilna konsultacja
gastrologiczna.
Pilne badania laboratoryjne:
Bilirubina całkowita, bezpośrednia, ALT, AST, GGTP, morfologia
Kwasy żółciowe w surowicy, cholesterol
INR
Pacjent 1
•
•
•
Bilirubina 4,5 mg/dl, bezpośrednia 3,9 mg/dl
ALT 200, AST 120 U/l, GGTP 18 U/l
Morfologia prawidłowa
•
•
Kwasy żółciowe 275 mol/l
Cholesterol – w normie
•
INR 2,5
•
USG jamy brzusznej: powiększona wątroba, prawidłowy pęcherzyk żółciowy
i drogi żółciowe nieposzerzone, nieznacznie powiększona śledziona
Wykluczono przyczyny infekcyjne
•
Pacjent 1
Rozpoznanie?
Ostra niewydolność wątroby
Cholestaza wewnątrzwatrobowa - PFIC 1 lub 2
Konieczna diagnostyka w kierunku atrezji dróg żółciowych
Cholestaza - definicja
•
lub
•
lub
•
stężenie całkowite bilirubiny w surowicy  5 mg/dl, stężenie bilirubiny
bezpośredniej > 1 mg/dl
stężenie całkowite bilirubiny w surowicy> 5mg/dl, a stężenie bilirubiny
bezpośredniej > 20% stęż. bilirubiny w osoczu
wzrost stężenia kwasów żółciowych w surowicy i/lub aktywności GGTP
Cholestaza:
- wewnątrzwątrobowa – uszkodzenie hepatocytów i/lub dróg żółciowych
wewnątrzwątrobowych,
- zewnątrzwątrobowa – uszkodzenie/niedrożność dróg żółciowych
Świąd skóry
Jeden z objawów cholestazy.
Przyczyna:
• nagromadzenie soli kwasów żółciowych we krwi i tkankach?
• nasilona neurotransmisja opioidowa (ze zwiększonego stężenia w osoczu
endogennych opiatów - enkefaliny czy endorfiny)?
• serotonina jako neuromediator świądu?
• kwas lizofosfatydowy (LPA) oraz autotaksyny?
•
•
•
•
•
•
•
Leczenie: kwas ursodezoksycholowy
ryfampicyna
cholestyramina
ondansetron
statyny
naltrexon
metody pozaustrojowego podtrzymywania funkcji wątroby, metody
operacyjne
Świąd skóry
Stopień
Stan kliniczny
0
Brak świądu
1
Otarcia skóry lub niewielkie zadrapania
2
Liczne otarcia skóry i widoczne zadrapania bez skaleczeń
naskórka
3
Widoczne zadrapania i otarcia naskórka ze skaleczeniem
naskórka
4
Skaleczenia skóry, krwawienia, widoczne blizny po zadrapaniach
Whitington &co. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1994
Świąd skóry
•
•
•
•
•
•
Najczęściej w przebiegu cholestaz wewnątrzwątrobowych:
postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej (ang. progressive
familial intrahepatic cholestasis, PFIC),
zespółu Alagille’a,
łagodnej nawracającej cholestazy wewnątrzwątrobowej (ang. benign
recurrent intrahepatic cholestasis, BRIC).
Rzadziej – marskość wątroby np. w przebiegu atrezji dróg żółciowych,
kamicy przewodowej, PSC
u pacjentów po Ltx – przewlekłe odrzucanie graftu, zwężenie zespolenia
żółciowego
Postępująca rodzinna cholestaza
wewnątrzwątrobowa
PFIC typ 1 - defekt P-ATP-azy (zaburzony przezbłonowy transport
aminofosfolipidów, mutacja genu ATP8B1 o locus 18q21-q22)
PFIC typ 2 (mutacja genu ABCB11 na chromosoemie 2q24), i 3 ( mutację
ABCB4 na chromosomie 7q21.1 ) - defekt kanalikowego transportu kwasów
żółciowych
PFIC typ 4 - objawy jak PFIC 1 i 2 ale brak mutacji jak w typie 1 lub 2 i
stwierdzono mutację genu TJP2
Typ 1, 2 i 4 - cholestaza z niską aktywnością GGTP, typ 3 – wysoka
aktywność GGTP oraz wysokie stężenie kwasów żółciowych, prawidłowe
stężenie cholesterolu, często zaburzenia krzepnięcia
Postępująca rodzinna
cholestaza wewnątrzwątrobowa
Klinicznie: Żółtaczka, świąd skóry, niskorosłość
•
Leczenie: UDCA i inne leczenie przeciwświądowe, suplementacja witamin
ADEK, częściowe zewnętrzne odprowadzenie żółci, ileal by pass
(zespolenie omijające krętniczo-kątnicze)
Przeszczepienie wątroby
Pacjent 2
Rozpoznanie?
atrezja dróg żółciowych
Zespół Alagille’a
PFIC 1 lub 2
Zespół Alagille’a
•
Dziedziczenie autosomalnie dominująco, spełnienie 3 kryteriów z 5:
cholestaza, charakterystyczny fenotyp, wada serca, kręgi motyle,
embriotoxon posterior.
•
Objawy: odbarwione stolce, żółtaczka, świąd skóry, inne – kwasica
cewkowa, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, niedobór masy ciała
i wzrostu.
W badaniach lab. cholestaza z wysoką aktywnością GGTP, zaburzenia
krzepnięcia, wysokie stężenie cholesterolu.
•
•
Leczenie: UDCA, ryfampicyna, cholestyramina, ondansetron, częściowe
zewnętrzne odprowadzenie żółci – dyskusyjne, przeszczepienie wątroby.
Pacjent 3
•
•
3 lata, świąd skóry, zażółcenie skóry,
w 10/12 życia – taki sam epizod – ustąpił po dwóch tygodniach.
•
•
•
•
•
Bilirubina 4,5 mg/dl, bezpośrednia 3,9 mg/dl
ALT 200, AST 120 U/l, GGTP 18 U/l
Morfologia prawidłowa
Kwasy żółciowe 275 mol/l
Cholesterol – w normie
niedobór alfa 1 anytrypsyny
PFIC
BRIC
Łagodna nawracająca
cholestaza wewnątrzwatrobowa
•
Benign recurrent intrahepatic cholestasis – BRIC.
•
Dziedziczenie autosomalne recesywne (BRIC1-mutacja w genie ATP8B1 i
BRIC2 - mutacja w genie ABCB11 ) i autosomalne dominujące.
•
Klinicznie: nawracające epizody cholestazy ze świądem skóry, kamica
pęcherzyka żółciowego, odbarwione stolce.
•
Bez przewlekłego uszkodzenia wątroby?
•
Leczenie: kwas ursodezoksycholowy, ryfampicyna , cholestyramina, statyny,
Ileal bypass, sondowanie dróg żółciowych, systemy pozaustrojowego
podtrzymywania funkcji wątroby,
LTx ?
Podsumowanie
•
Świąd skóry może być objawem choroby wątroby.
•
W przypadku podejrzenia świądu skóry z powodu cholestazy warto poza
aktywnością transaminaz, GGTP i stężenia bilirubiny całkowitej i
bezpośredniej ocenić też stężenie kwasów żółciowych w surowicy.
•
Podstawowym leczeniem świądu skóry z powodu cholestazy jest UDCA
.
Dziękuję