Badania prenatalne

Warunki finansowania programu badań prenatalnych
I. Część A.
1. Opis problemu zdrowotnego
W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że
rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 – 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia
wzrasta statystycznie istotnie, ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją
chromosomalną.
Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5%. Część z tych
wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie
ciąży (I i II trymestr ciąży). W przypadku, gdy następuje podejrzenie wady wskazane jest wykonanie
testu
biochemicznego
i badania USG w celu oszacowania ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej. Każdy przypadek
stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą genetycznych badań.
Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych
we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia
już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego
wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.
W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym
wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami
diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób
genetycznych.
Obecnie uważa się, że priorytetowe są badania biochemiczne wykonywane
w pierwszym trymestrze ciąży, wspólnie z badaniem USG, oceną przezierności karku
(NT – nuchal translucency), obecnością kości nosowej (NB – nasal bone) i pomiarem stężenia PAPPA
oraz
wolnej
gonadotropiny
kosmówkowej.
Wartość
wykrywcza
(DR-Detection Rate) tego badania, wykonanego pomiędzy 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży wynosi
95 %, a procent wyników fałszywie pozytywnych 5 %.
Ze
względu
na
fakt,
że
współczesna
diagnostyka
prenatalna
opiera
się
na analizie badań biochemicznych i niezwykle starannie przeprowadzanych badaniach USG, należy
dołożyć wszelkich starań, żeby była prowadzona w sposób precyzyjny. Dlatego badania powinny być
wykonywane przez lekarzy posiadających odpowiednie, wysokie kwalifikacje do ich przeprowadzania.
2. Cel programu
Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i
wczesne rozpoznanie wad płodu (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce
oraz doskonalenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.
3. Tryb włączania do programu
W celu włączenia do programu, wymagane jest skierowanie zawierające informacje o
zaawansowaniu ciąży (wiek ciąży w tygodniach) oraz wskazaniach do objęcia programem wraz z
opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do
programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę.
4. Populacja, do której skierowany jest program
Zgodnie z l.p. 4 załącznika do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 6 listopada 2013 r.
w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych (Dz. U. poz 1505 z późn.
zm.).
5. Warunki finansowania świadczeń w poszczególnych etapach realizacji programu
1) Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej:
a) badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami FMF (Fetal Medicine Foundation)
przyjętymi przez Sekcję Ultrasonograficzną Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego –
przewidzianymi dla tego badania. Finansowane jest pierwsze badanie USG wykonane
pomiędzy 11-a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży, kiedy wymiar CRL wynosi 45 – 84 mm oraz
badanie USG wykonane pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży;
b) badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi), lekarz prowadzący decyduje o wykonaniu
określonych testów w zależności od wieku ciąży:
- PAPP-A – osoczowe białko ciążowe A,
- β -hCG – wolna gonadotropina kosmówkowa (podjednostka beta),
- AFP – alfa fetoproteina,
- Estriol – wolny estriol;
c) komputerowa ocena ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych zgodnie ze
standardami FMF;
2) podjęcie decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego;
3) porada genetyczna obejmująca w szczególności wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu
genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego
postępowania (w przypadku wskazań medycznych skierowanie na badania inwazyjne po
wyrażeniu przez pacjentkę zgody na ich wykonanie);
4) procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej - pobranie materiału do badań genetycznych
w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG;
5) badania genetyczne, które obejmują w szczególności:
a) klasyczne badania cytogenetyczne (hodowlę komórkową, wykonywanie preparatów do
analizy cytogenetycznej -techniki prążkowe, analizę mikroskopową chromosomów,
b) cytogenetyczne badania molekularne (analizę FISH -hybrydyzacja In situ z wykorzystaniem
fluorescencji),
c) analizę DNA w przypadkach mikroaberracji i chorób monogenowych.
W przypadku, kiedy konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach
programu, należy skierować świadczeniobiorcę do ośrodka specjalistycznego realizującego
odpowiedni rodzaj świadczeń.
Świadczeniodawca obowiązany jest do prowadzenia elektronicznej sprawozdawczości realizacji
programu w systemie informatycznym udostępnionym przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
W celu zwiększenia dostępności do świadczeń dopuszcza się odrębne kontraktowanie świadczeń:
w dziedzinie położnictwa i ginekologii: badania nieinwazyjne (USG, badania biochemiczne
i komputerowa ocena ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych zgodnie ze
standardami FMF wraz z zaplanowaniem dalszego postępowania oraz pobranie materiału do
badań genetycznych) oraz
b)
w dziedzinie genetyki (tj. poradnictwo genetyczne i laboratoryjne badania genetyczne)
a)
z zastrzeżeniem obowiązku współpracy i wymiany informacji w procesie diagnozowania ciężarnej
oraz zachowania kolejności wykonywanych badań zgodnie ze standardami medycznymi.
6. Wskaźniki monitorowania oczekiwanych efektów
1) liczba kobiet objętych programem w podziale na przyczyny włączenia do programu;
2) liczba kobiet zakwalifikowanych do badania inwazyjnego na podstawie zwiększonego ryzyka
wystąpienia wady lub choroby płodu stwierdzonego w wyniku przeprowadzonego badania
przesiewowego (USG i biochemiczny test przesiewowy I lub II trymestru ciąży);
3)
liczba kobiet zakwalifikowanych do badania inwazyjnego na podstawie zwiększonego ryzyka
wystąpienia wady lub choroby płodu wynikającego z analizy historii choroby (wywiad genetyczny)
4) liczba wykonanych prenatalnych badań inwazyjnych;
5) liczba kobiet z potwierdzeniem wady płodu w badaniu USG (bez procedury inwazyjnej);
6) liczba kobiet z potwierdzeniem wady lub choroby płodu na podstawie wyniku badania
inwazyjnego.
II. Część B.
W
celu
realizacji
programu
świadczeniodawca
zobowiązany
jest
do
uzyskania
od świadczeniobiorcy udokumentowanej zgody, która zapewni możliwość przekazywania w
uzasadnionych przypadkach informacji (np. wezwania po odbiór wyników badań) bezpośrednio z
systemu informatycznego Narodowego Funduszu Zdrowia lub przez koordynatora programu.