Dziedziczenie dominujące

12
Poradnia Genetyczna
Zakład Genetyki Medycznej
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
telefon
022 815 74 50 (sekretariat)
022 815 74 51 (poradnia)
http://www.czd.pl/
Dziedziczenie dominujące
Poradnia Genetyczna,
Szpital Dziecięcy,
Dziekanów Leśny k/o Warszawy
telefon
022 751 12 15 do 18, wew. 173;
http://www.szpital-dziekanow.waw.pl/
WROCŁAW
Poradnia Genetyczna Wielospecjalistycznej Przychodni
Lekarskiej
Fundacji Akademii Medycznej
telefon
071 784 12 33; 071 784 12 56
Poradnia Genetyczna SPSK1
telefon
071 784 27 25, 071 327 09 74
Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy’s and St
Thomas’ Hospital w Londynie; a także London IDEAS Genetic Knowledge
Park, zgodnie z ich standardami jakości.
Wrzesień 2007
Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer
kontraktu 512148
Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i
Illustracje: Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
[email protected]
Informacje dla pacjentów i rodzin
2
11
Dziedziczenie dominujące
Niniejsza ulotka dostarczy Ci informacji o tym, na czym polega
dziedziczenie dominujące oraz w jaki sposób dziedziczone są
choroby dominujące. Żeby zrozumieć dziedziczenie dominujące,
pomocne będzie zapoznanie się najpierw z materiałami
dotyczącymi genów i chromosomów.
Geny i chromosomy
Nasz organizm zbudowany jest z milionów komórek. Większość
komórek zawiera kompletny zestaw genów. Geny działają jak
zestaw instrukcji kontrolujących nasz rozwój oraz sposób
działania naszego ciała. Są one również odpowiedzialne za
wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu,
grupa krwi czy wzrost. Posiadamy tysiące genów. Każdy z nas
dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej
matki i jedną kopię od swojego ojca. To właśnie dlatego często
posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do
obojga naszych rodziców.
Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach
zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek
posiadamy 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów
dziedziczymy od matki i jeden zestaw 23 chromosomów od ojca.
Tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów, czyli
innymi słowy 23 pary chromosomów.
Czasami w jednej kopii genu występuje zmiana (mutacja), która
przeszkadza mu w prawidłowym działaniu. Ta zmiana może być
przyczyną powstania choroby genetycznej, ponieważ gen nie
przekazuje poprawnych instrukcji ciału.
KATOWICE
Poradnia Genetyczna
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny
telefon
032 207 16 60;
KRAKÓW
Poradnia Genetyczna Uniwersytecki Szpital Dziecięcy
012 658 20 11, wew. 1043, 1051, 1059, 1330 (Kierownik PG);
ŁÓDŹ
Poradnia Genetyczna
Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "GENOS"
telefon
042 611 63 11
http://www.genos.com.pl/
Poradnia Genetyczna,
Samodzielny Publiczny ZOZ,
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 3 im. dr S. Sterlinga UM w
Łodzi
telefon
042 633 27 42
http://www.barlicki.pl/
POZNAŃ
Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum Genetyki
Medycznej"
telefon
061 852 73 32, 061 848 40 38
http://www.cengenmed.com.pl/
WARSZAWA
Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii
telefon
022 45 82 610,
022 45 82 856
http://www.ipin.edu.pl/kiz/neurologia2/211.htm
Poradnia Genetyczna
Zakład Genetyki Medycznej
Instytut Matki i Dziecka
telefon
022 32 77 138 (poradnia),
10
Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych
www.zgapa.pl/data_files/referat_1406.html
3
Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=laboratoria
Orphanet
Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich,
próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i
grup wsparcia w całej Europie.
www.orpha.net
EuroGentest
Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach
genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup
wsparcia w całej Europie.
www.eurogentest.org
Twoje lokalne centrum genetyczne:
BYDGOSZCZ
Poradnia Genetyczna Szpitala Uniwersyteckiego im. dr A.
Jurasza,
telefon
052 585 35 67
http://spsk.home.pl/poradnie/index.htm
Prenatalna Poradnia Genetyczna,
telefon
052 365 57 99 wew. 241
GDAŃSK
Genetyczna Poradnia Onkologiczna,
telefon
058 341 98 65, wew. 31
Poradnia Genetyczna SPSK ACK AM w Gdańsku,
telefon
058 349 26 16 lub 17
Czym jest dziedziczenie autosomalne dominujące?
Niektóre choroby są przekazywane w rodzinie w sposób
dominujący. Oznacza to, że osoba dziedziczy jedną prawidłową
kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia
genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To
powoduje, że osobnik taki zostaje dotknięty chorobą genetyczną.
Konkretna choroba genetyczna, na którą zapada dana osoba
zależy od tego, jakie instrukcje powinien wydawać ciału
zmieniony gen.
4
Niektóre z dominujących chorób genetycznych manifestują się
od momentu narodzin. Inne dotykają osoby w wieku dojrzałym.
Te ostatnie są znane jako choroby o późnym początku.
Przykładami
dominujących
chorób
genetycznych
są
torbielowatość nerek dorosłych oraz choroba Huntingtona.
9
W jaki sposób dziedziczone są geny dominujące?
Rysunek 2: W jaki sposób geny dominujące
przekazywane dzieciom przez ich rodziców
Chory
są
Zdrowy
To jest tylko krótki przewodnik na temat dziedziczenia
dominującego.
Więcej
informacji
można
uzyskać
z
następujących źródeł:
Portal dotyczący zagadnień genetyki ginekologicznej
zawierający m.in. adresy poradni genetycznych, dostarczający
informacji na temat chorób genetycznych i ich diagnozowania,
poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej.
www.genetyka-ginekolog.pl
Gen
wadliwy
Portal na temat genetyki i biotechnologii zawierający informacje
o chorobach genetycznych przeznaczone dla lekarzy oraz
pacjentów i rodziców. Rejestracja i dostęp do portalu są
bezpłatne.
Gen
prawidłowy
www.genetyk.pl
Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
"Gen” os. Lecha 14, Poznań
tel. 61 870-77-21
www.gen.org.pl
Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu
www.info.am.wroc.pl/fundacja/gen/lekarz.html
Chory
Chory
Zdrowy
Zdrowy
8
5
Zapamiętaj
• Żeby wystąpiła choroba wystarczy, że osoba odziedziczy tylko
jedną kopię zmienionego genu (ryzyko wynosi 50%).
Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest
zjawiskiem losowym. Ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej z
ciąż i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek.
• Zmieniony gen nie może zostać naprawiony – jest obecny
przez całe życie.
• Zmieniony gen nie jest czymś, czym można zarazić się od
innych ludzi. Osoby takie nadal mogą być np. dawcami krwi.
Ludzie często czują się winni z powodu wystąpienia w rodzinie
choroby genetycznej. Ważne, żeby pamiętać, że nikt nie jest
temu winien i nikt w żaden sposób do tego się nie przyczynił.
•
Kiedy jeden z rodziców posiada zmieniony gen, może on
przekazać swojemu dziecku albo prawidłowy gen albo zmieniony
gen. Zatem dla każdego z dzieci ryzyko odziedziczenia
zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi 50% (1 na 2
przypadki).
Istnieje także 50% szans (1 na 2 przypadki), że dziecko
odziedziczy prawidłową kopię genu. W takim przypadku dziecko
nie będzie dotknięte chorobą i nie będzie mogło jej przekazać
żadnemu ze swoich dzieci.
Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest
zjawiskiem losowym. Ryzyko pozostaje niezmienne dla
każdej z ciąż i jest takie samo dla chłopców i dla
dziewczynek.
Dlaczego choroba genetyczna czasami nie pojawia
się w danym pokoleniu?
Niektóre dominujące choroby genetyczne w różnym stopniu
dotykają członków rodziny. Nazywa się to zmienną ekspresją.
Choroba tak naprawdę nie pomija pokolenia, ale niektórzy ludzie
mają tak łagodne objawy choroby, że wydają się być zdrowi.
Mogą oni nawet nie wiedzieć, że są chorzy.
6
W przypadku chorób pojawiających się w późniejszym okresie
życia (tj. chorób o początku w wieku dorosłym, np. dziedziczny
rak piersi i choroba Huntingtona) cierpiący na nie ludzie mogli
umrzeć z innych, nie mających związku z chorobą, przyczyn
jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. W takim przypadku, rodzice również mogli przekazać chorobę swoim
dzieciom.
A co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie
dotkniętą tego typu chorobą?
Czasami dziecko, które urodziło się z dominującą chorobą
genetyczną może być pierwszą osobą w rodzinie, która jest
dotknięta tą chorobą. Może się tak zdarzyć, ponieważ nowa
zmiana w genie pojawiła się po raz pierwszy albo w komórce
jajowej albo w plemniku, z których powstało to dziecko. W tym
przypadku rodzic takiego dziecka nie jest dotknięty chorobą. Jest
małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców
będzie dotknięte taką samą chorobą, ale zawsze powinno się
skonsultować ryzyko ze swoim lekarzem. Jednak chore dziecko,
które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swoim
dzieciom.
7
Diagnostyka prenatalna
Dla niektórych dominujących chorób
genetycznych
możliwe
jest
wykonanie badań prenatalnych w
celu sprawdzenia, czy dziecko
odziedziczyło
chorobę
(więcej
informacji na temat tych badań
można uzyskać z ulotek dotyczących
biopsji kosmówki oraz amniopunkcji).
Tę kwestię powinno się omówić ze
swoim lekarzem.
Pozostali członkowie rodziny
Jeśli ktoś w rodzinie cierpi na dominującą chorobę genetyczną,
możesz wyrazić chęć, żeby omówić to z pozostałymi członkami
rodziny. Ta informacja może być pomocna w zdiagnozowaniu
innych członków rodziny. Może to być szczególnie ważne w
przypadku tych członków rodziny, którzy mają już dzieci lub
chcieliby mieć dzieci w przyszłości.
Poinformowanie pozostałych członków rodziny o wystąpieniu
choroby genetycznej może być dla niektórych ludzi trudne. Mogą
się oni martwić, że wywołają tym niepokój w rodzinie. W
niektórych rodzinach, ludzie utracili kontakt z krewnymi i jest im
trudno go odzyskać. Lekarze genetycy mają duże doświadczenie
w postępowaniu z rodzinami, które znalazły się w tego typu
sytuacjach i mogą zaoferować pomoc podczas rozmowy z
pozostałymi członkami rodziny.