Biotechnologia na Politechnice Łódzkiej — nie musisz być

Biotechnologia na Politechnice
Łódzkiej — nie musisz być
matematycznym orłem
Wysoki, zielony budynek, szklane drzwi i szeroki hol — to pierwsze, co
może zobaczyć przyszły student Wydziału Biotechnologii i Nauk o
Żywności Politechniki Łódzkiej. Ja spędziłam tu ostatnie cztery lata i
moim zdaniem naprawdę warto studiować biotechnologię właśnie na
Politechnice. Dziedzina ta wprawdzie bardzo często postrzegana jest jako
kierunek uniwersytecki i w stwierdzeniu tym jest sporo prawdy, zwłaszcza
jeśli weźmie się pod uwagę biotechnologię medyczną, jednakże na
biotechnologię składa się znacznie więcej. Najprostsza definicja określa ją
jako zintegrowane zastosowanie nauk przyrodniczych i inżynieryjnych.
Zdobycie wiedzy w obu tych obszarach nie tylko pozwala szerzej spojrzeć
na wiele problemów, lecz również po prostu daje większe
możliwości przyszłym absolwentom.
Jak wyglądają studia?
Biotechnologia na Politechnice realizowana jest dwustopniowo — pierwsze trzy i
pół roku kończą się obroną pracy inżynierskiej. Na wytrwałych czeka następne
półtora roku studiów magisterskich. Dominuje przede wszystkim chemia z
przedrostkiem „bio-” we wszystkich możliwych odmianach. Oprócz tego
przedmioty typowo inżynierskie, a nawet podstawy marketingu i pewne
zagadnienia z zakresu finansów i biznesu- nieocenione jeśli myślisz o otworzeniu
własnej działalności w przyszłości, ale również jeśli po prostu dopuszczasz
ewentualność pracy w dużej firmie. Dużo jest zajęć laboratoryjnych. Dla mnie
szczególnie interesujące były laboratoria z mikrobiologii- przedmiotu, z którym
ma się na tych studiach naprawdę sporo do czynienia. Politechnika prowadzi
badania jedynie z udziałem mikroorganizmów i tylko z nimi stykają się studenci,
zatem ci, którzy spodziewają się doświadczeń z udziałem organizmów większych
mogą się rozczarować, choć cała reszta, nieco mniej zainteresowana tym
aspektem, odetchnie pewnie z ulgą.
Na szóstym semestrze studenci dokonują wyboru specjalizacji, których jest — w
ramach dwóch instytutów — aż sześć. Spośród tak szerokiej palety każdy może
wybrać to, co interesuje go najbardziej. Moja specjalizacja, technologia
fermentacji, przekonała mnie tym, że jej ukończenie dało mi szersze spojrzenie na
procesy technologiczne towarzyszące produkcji żywności, w tym wypadku
żywności fermentowanej, oraz konkretną wiedzę o tych procesach. Chociaż
biotechnologów kojarzy się przede wszystkim z laboratoriami, nie da się ukryć, że
ta dziedzina ma także nieco bardziej praktyczny wymiar, który znajduje
odzwierciedlenie w przemyśle. Jeśli zatem interesuje cię coś więcej niż tylko
znajomość pewnych mechanizmów, jeśli chciałbyś wiedzieć jak możesz
wprowadzić swoje pomysły w życie — są to studia w sam raz dla ciebie.
Biotechnologia to nie tylko wykłady i laboratoria. Na Wydziale działają dwa koła
naukowe — „Kollaps” i „Ferment”, organizowane są liczne konferencje i
szkolenia, w ich organizacji uczestniczą również a może przede wszystkim właśnie
członkowie kół. Dobrym sposobem na pogłębienie swej wiedzy jest uczestnictwo w
„Szkole Chemii” czy też „Szkole Biotechnologii” — w obu przypadkach oprócz
zapoznania się z aktualnymi trendami i badaniami uczestnicy mogą nawiązać
nowe znajomości i zdobyć cenne doświadczenie.
Co roku studenci Politechniki mogą bezpłatnie uczestniczyć w BioForum —
międzynarodowym wydarzeniu biotechnologicznym pozwalającym poznać
nowości i aktualności dotyczące firm i przemysłu biotechnologicznego w Europie
Środkowej podczas którego mają miejsce również ciekawe i niezwykle przydatne
szkolenia. Uczelnia oferuje także możliwość wyjazdów w ramach programu
Erasmus. Dotyczy on wymiany na rok akademicki, a także zagranicznych praktyk
studenckich. Uczelnia współpracuje z kilkudziesięcioma innymi ośrodkami,
położonymi, między innymi, w Niemczech, Wielkiej Brytanii, Włoszech, Portugalii i
Finlandii. Ci, którzy wolą praktyki w Polsce, mogą je odbywać zarówno w
jednostkach naukowych, jak i przedsiębiorstwach przemysłowych. Ja miałam
praktyki w Instytucie Biopolimerów i Włókien Chemicznych i muszę przyznać, że
były naprawdę ciekawe. Studenci mają również możliwość odbywania praktyk w
Polskiej Akademii Nauk.
Czym można się zająć po studiach?
Możliwości jest wiele, ale ich liczba jest uzależniona od kreatywności absolwenta.
Należy sobie zdawać sprawę, że choć biotechnologia na świecie rozwija się
dynamicznie, to w Polsce wciąż jest dziedziną stosunkowo nową i wymagającą
dalszego rozwoju. Wykorzystanie drzemiących na naszym rynku możliwości jest,
być może, zadaniem właśnie absolwentów biotechnologii — tych obecnych i tych,
którzy skończą ten kierunek w następnych latach. Przed absolwentami już teraz
otwierają się różne możliwości. Program realizowany w trakcie studiów daje
wiedzę naprawdę wszechstronną i obejmującą wiele aspektów — zarówno wiedzę
przydatną typowo w pracy laboratoryjnej, jak i tą dotyczącą przemysłu, polegającą
na sterowaniu procesami technologicznymi. Nie bez znaczenia jest fakt
posiadania tytułu inżyniera, kiedy ilość absolwentów z każdej niemal dziedziny
jest naprawdę spora, stanowi on pewnego rodzaju wyróżnienie, podkreślając
szersze umiejętności kandydata na dane stanowisko.
Kiedy powinno się wybrać Politechnikę Łódzką?
Jeśli interesuje cię biotechnologia we wszystkich jej aspektach, jeśli chcesz w
sposób interesujący i ciekawy zdobywać wiedzę, a o studiach myślisz nie tylko jak
o czasie spędzonym nad książkami, lecz okresie inspirującym, ciekawym i pełnym
nowych wyzwań — ta uczelnia jest dla ciebie. Wbrew pozorom nie musisz wcale
być matematycznym orłem. Taka perspektywa często odstrasza maturzystów od
studiowania na kierunkach technicznych; wprawdzie wiedza ta jest potrzebna (co
tu kryć, nie ma inżyniera bez znajomości matematyki), ale tak naprawdę do jej
opanowania wymagane jest po prostu nieco pracy i systematyczności — wszystko
w zasięgu możliwości przeciętnego studenta. Kurs matematyki kończy się po
pierwszym roku, później należy jedynie korzystać z nabytych umiejętności.
Jeżeli zatem chcesz naprawdę pogłębić wiedzę, zdobyć cenne doświadczenie, a
biotechnologia naprawdę cię interesuje — wybierz studia na Politechnice
Łódzkiej.
Olga Andrzejczak
Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności Politechniki Łódzkiej
Biotechnologia na UAM —
poznawanie branży „od kuchni”
W zeszłym roku ukończyłam studia biotechnologiczne na Uniwersytecie
im. Adama Mickiewicza w Poznaniu i z chęcią podzielę się
doświadczeniami z potencjalnymi adeptami naszej sztuki. Niektóre
informacje z niniejszego artykułu odnoszą się bezpośrednio do
biotechnologii na UAM, część jednak przyda się wszystkim kandydatom,
bez względu na to którą uczelnię wybiorą.
Dlaczego wybrałam UAM?
Gdy w 2004 roku wybierałam szkołę wyższą w Poznaniu, miałam do wyboru
„Uniwerek” i Akademię Rolniczą (obecnie Uniwersytet Przyrodniczy) — obie
uczelnie cieszące się dobrą opinią i wysokim poziomem. Nie do końca byłam
wtedy jeszcze pewna, co dokładnie mnie w tej branży interesuje (ani jakie w ogóle
są możliwości), więc wybrałam studia bardziej ogólne. Nie bez znaczenia był dla
mnie także nowoczesny i dobrze wyposażony budynek Wydziału Biologii, który rok
wcześniej otwarto na Morasku.
Kampus Morasko i Wydział Biologii
Początkowo niejedne ćwiczenia laboratoryjne odbywały się w starych siedzibach
poszczególnych zakładów, rozproszonych w mieście. Obecnie zdecydowana
większość zajęć odbywa się na miejscu (część na sąsiadujących Wydziałach
Matematyki oraz Fizyki). W budowie, zaraz obok Collegium Biologicum, jest
również Wydział Chemii, który niebawem powinien zostać otwarty, zwalniając
biotechnologów z konieczności dojazdów do centrum na zajęcia „u chemików”.
Kampus Morasko wciąż intensywnie się rozwija — powstaje tam obecnie Centrum
NanoBioMedyczne i Wielkopolskie Centrum Zaawansowanych Technologii.
Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności Politechniki Łódzkiej
Poziom i kadra
Biotechnologia na UAM od lat utrzymuje wysoki poziom kształcenia. Biorąc pod
uwagę kierunki przyrodnicze, w krajowych rankingach uczelnia plasuje się
wysoko, zwykle w „top 5”. Na Wydziale wykładają znani i cenieni profesorowie,
którym zawdzięczamy m. in. polskie przekłady takich dzieł jak Biochemia Stryera,
czy Podstawy biologii komórki Albertsa.
Jak wyglądają studia?
Studia składają się z 3 lat studiów pierwszego stopnia (licencjackich) i 2 lat
studiów drugiego stopnia (magisterskich). Pierwszy rok — jak wszędzie — jest
chyba najcięższy, wypełniony przedmiotami ogólnymi: matematyką, fizyką, chemią
nieorganiczną, biologii jest stosunkowo niewiele. Nie należy się tym zrażać, choć
przedmioty mogą okazać się dość trudne do zaliczenia, bo z semestru na semestr
udział branżowych przedmiotów rośnie, osiągając maksimum na roku trzecim i
czwartym. Piąty rok przeznaczony jest głównie na dopracowanie pracy
magisterskiej i zajęć na uczelni jest wtedy stosunkowo niewiele.
Brak specjalizacji
Warto zaznaczyć, że na UAM na biotechnologii nie ma specjalizacji — studia są
jednolite dla wszystkich. Ma to swoje dobre i złe strony. Plusem jest fakt, że
program studiów sprawiedliwie pokrywa różne gałęzie biotechnologii. Absolwenci
mają zatem uczciwe pojęcie o każdej z nich, a nowo przyjęci studenci czas na
poznanie branży „od kuchni” i decyzję, czym chcieliby się zajmować, bez
ukierunkowania, które niejako od początku narzucałaby uczelnia medyczna,
techniczna, czy rolnicza. Brak specjalizacji może być jednak minusem dla osób o
jasno określonych preferencjach, które już w trakcie studiów chciałyby skupić się
na rozwoju w jednej dziedzinie.
Zdobywanie doświadczenia
Tak naprawdę jednak (co czym z resztą była już mowa w innych artykułach z
cyklu i komentarzach do nich), doświadczenie zdobywa się na praktykach.
Ćwiczenia w ramach zajęć to zdecydowanie za mało, by nauczyć się sprawnie
poruszać w laboratorium. Bez dodatkowego treningu bezproblemowe wykonanie
badań do pracy dyplomowej może być trudne. Praktyk można szukać na uczelni
lub poza nią: studenci bardzo często wybierają poznańskie jednostki PAN i inne
instytuty, zgodnie z własnymi zainteresowaniami. Dodam, że laboratorium warto
poszukać już na drugim lub trzecim roku; po pierwsze, bezcenne są zdobyte tam
praktyczne umiejętności, doskonale uzupełniające program studiów; po drugie —
pracownia taka często okazuje się dogodnym miejscem do wykonania pracy
magisterskiej, co pozwala uniknąć gorączkowych poszukiwań na ostatnią chwilę.
Życie na Wydziale
Na Wydziale prężnie działa Koło Naukowe Przyrodników, o szerokim wachlarzu
różnych sekcji tematycznych. Uczelnia utrzymuje bliskie kontakty z jednostkami
zagranicznymi i co roku organizowane są ciekawe wyjazdy stypendialne w ramach
programu Erasmus. W roku 2010 na Wydziale wystartował program MPD z
zakresu genomiki funkcjonalnej, dający możliwość realizacji ciekawych projektów
doktoranckich oraz wysokie stypendia.
Perspektywy
Studia te, o ile sami również zadbamy o własny rozwój, dają dobre podstawy do
startu zawodowego czy naukowego. Absolwenci mojego roku znaleźli zatrudnienie
w bardzo różnych placówkach: laboratoriach diagnostycznych, przemysłowych,
badawczo-rozwojowych, sanitarno-epidemiologicznych, mikrobiologicznych,
kontroli jakości i innych. Wielu podjęło studia doktoranckie w kraju oraz za
granicą.
Warto jednak zwrócić uwagę na kiepską sytuację na polskim rynku pracy w
branży biotechnologicznej i zbyt dużą podaż absolwentów w stosunku do popytu
na nich. Często praca w wyżej wymienionych miejscach jest pracą niejako „obok”
zawodu, czasem poniżej kwalifikacji, nie zawsze za zadowalające wynagrodzenie.
W tej dziedzinie nadal jesteśmy niestety daleko za Europą Zachodnią i wiele osób
po studiach wyjeżdża w poszukiwaniu zajęcia satysfakcjonującego zarówno
intelektualnie, jak i finansowo.
Karolina Hybza
Biotechnologia medyczna — do
odważnych świat należy
Biotechnologia medyczna jest względnie nowym i jeszcze mało znanym
kierunkiem na uczelniach wyższych w Polsce, a jest to dyscyplina, która z
całą pewnością rozwija się w zawrotnym tempie.
Na Uniwersytecie Medycznym w Łodzi byłam pierwszym rocznikiem tego
kierunku. Do wyboru były dwie specjalizacje: medycyna molekularna oraz
elektroradiologia. Wybrałam tę pierwszą, dlatego skupię się głównie na
przybliżeniu tej specjalizacji oraz perspektyw związanych z jej studiowaniem.
Studiując tę specjalizację, studenci zapoznają się z technikami biologii
molekularnej, inżynierii genetycznej czy też hodowli komórkowej i tkankowej.
Nacisk kładzie się także na medycynę i farmację, molekularne mechanizmy
chorób i nowatorskie sposoby ich leczenia. Pamiętajcie, że nie jest to kierunek dla
osób, które mdleją na widok krwi lub martwego szczura bez głowy. Przy
badaniach czasami trzeba oddać własne komórki (co wiąże się z pobraniem próbki
krwi) do próby kontrolnej.
Niestety nie jest to kierunek dla pasjonatów botaniki czy ochrony
środowiska. Jestem obecnie na IV roku i jak do tej pory nie dane mi było się
zapoznać z taką tematyką.
Już po II roku studiów istnieje możliwość odbycia praktyk studenckich w
wybranych przez nas laboratoriach badawczych. Wszystko zależy od osobistych
upodobań i możliwości. Ja odbyłam ją w Katedrze Alergologii, Immunologii i
Dermatologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Większość studentów wybrała
właśnie matczyną jednostkę naukową i katedrę, która najbardziej odpowiadała ich
zainteresowaniom. Podczas odbywania praktyk doskonaliłam swoje umiejętności
w wykonywaniu real-time PCR, Elisy, pasażowaniu komórek, elektroforezy, czy
też izolacji DNA, RNA i białek.
Niestety większość firm biotechnologicznych w Polsce nie przyjmuje studentów na
praktyki lub robi to niechętnie. Istnieją jednak wyjątki. Niektóre z nich są otwarte
na młode umysły i chętnie udzielają im pomocy. Należy na bieżąco śledzić ich
strony internetowe i czekać na odpowiednie ogłoszenie. Oczywiście najlepiej
wziąć sprawy w swoje ręce i samemu napisać lub odwiedzić wybraną przez nas
jednostkę naukową i zapytać o taką możliwość.
Praca medycznego biotechnologa nie należy do najłatwiejszych, aczkolwiek z
pewnością należy do jednej z najciekawszych z całego obszaru biotechnologii. W
Polsce z roku na rok powstają nowe firmy biotechnologiczne, placówki badawczorozwojowe i nowoczesne laboratoria.
Czym można się zajmować po ukończeniu po biotechnologii medycznej?
Wachlarz możliwości jest imponujący (wymienię moim zdaniem najistotniejsze):
— badania nad wynalezieniem leków biotechnologicznych z wykorzystaniem
przeciwciał monoklonalnych
— walka z trudnymi (lub do tej pory nieuleczalnymi) do wyleczenia nowotworami
z wykorzystaniem terapii genowej
— poszukiwanie aktywnych biologicznie struktur mogących znaleźć swoje
zastosowanie w farmaceutykach, suplementach diety czy kosmetykach
— ksenotransplatologia
— praca z komórkami macierzystymi mająca na celu zapewnienie bezpiecznej i
skutecznej terapii w walce z najpowszechniejszymi schorzeniami
— diagnostyka molekularna, między innymi prenatalna z zastosowaniem technik
PCR lub FISH, chorób genetycznych
Nie twierdzę, że te studia należą do łatwych i przyjemnych, ale na pewno są
satysfakcjonujące. Wymagają poświęcenia sporej ilości wolnego czasu i niemałej
dozy cierpliwości, ponieważ praca laboratoryjna trwa często wiele godzin, a nie
zawsze nasze wysiłki przekładają się na oczekiwane wyniki. Biotechnologia
medyczna zmusza nas do myślenia. Nie można być dobrym biotechnologiem bez
ogromnej wyobraźni i umiejętności wykorzystywania swojej wiedzy w
praktyce. Zdecydowanie jest to kierunek dla odważnych, a przecież to do nich
właśnie należy świat.
Chętnie odpowiem na Wasze pytania.
Paulina Kłos
Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności Politechniki Łódzkiej
Maturzysto,
nie
biotechnologię!
idź
na
Wybór studiów uważany jest za kluczowy dla przyszłej kariery zawodowej.
Często zdarza się jednak, że ludzie traktują studia jak przedłużenie
dzieciństwa, a później pracują w zupełnie innym zawodzie. Piękna
perspektywa pięciu lat nieustającej imprezy przyciąga co roku rzesze
studentów. Maturzysto, jeśli tak właśnie wyobrażasz sobie studia — nie idź
na biotechnologię!
Biotechnologia została stworzona jako pomost między biologią a technologią.
Studenci specjalizacji biotechnologicznych w ciągu kilku lat studiów muszą oswoić
się z szerokim wachlarzem zagadnień z różnych dziedzin, tak, by niczym Sherlock
Holmes nauki, potrafić je ze sobą łączyć i rozwiązywać wszelkie powstałe
problemy. Jeśli zatem nie przywykniesz do uczenia się dniami i nocami, a logika i
twórcze myślenie są Ci obce — nie idź na biotechnologię!
Biotechnologia jest bardzo młodą dziedziną nauki. Specjaliści są poszukiwani na
rynku pracy. Zatrudnienie mogą znaleźć nie tylko w laboratorium przyszpitalnym,
ale również w komercyjnych firmach o różnych profilach produkcji. Jest w czym
wybierać. Biotechnologia rozciąga się od produkcji leków, poprzez browarnictwo i
przemysł spożywczy aż do hodowli tkanek i narządów. Jeśli nie chcesz mieć
ciekawej i rozwojowej pracy — nie idź na biotechnologię!
Od pewnego czasu publikujemy teksty omawiające specyfikę studiów
biotechnologicznych na różnych polskich uczelniach. Na cykl składają się, jak
dotąd, następujące artykuły:
— Biotechnologia medyczna — do odważnych świat należy Pauliny Kłos
(Uniwersytet Medyczny w Łodzi)
— Biotechnologia medyczna — niezaspokojona pasja życia Martyny Franczuk
(Międzyuczelniany Wydział Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego
Uniwersytetu Medycznego)
— Biotechnologia na UAM — poznawanie branży „od kuchni” Karoliny Hybzy
(Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu)
— Bioinformatyka — specjalizacja z przyszłości Marty Danch (Politechnika Śląska)
— Biotechnologia na Politechnice Łódzkiej — nie musisz być matematycznym
orłem Olgi Andrzejczak (Politechnika Łódzka)
— Jeśli nie biotechnologia, to co? O biologii na SGGW Katarzyny Kamel (Szkoła
Główna Gospodarstwa Wiejskiego)
Kolejne teksty ukażą się na naszym portalu już niebawem. Serdecznie zapraszamy
studentów i absolwentów biotechnologii, a także maturzystów zastanawiających
się nad wyborem studiów, do wyrażania opinii i zadawania pytań w komentarzach
pod poszczególnymi artykułami.
Marta Danch
WHO potwierdza — używanie
komórek może powodować raka
Użytkowanie telefonów komórkowych może wywoływać nowotwory mózgu
— ogłosili w oficjalnie wydanym oświadczeniu eksperci Światowej
Organizacji Zdrowia (WHO). Użytkownicy komórek są najbardziej narażeni
na wystąpienie glejaków — złośliwych nowotworów mózgu (glioma).
Eksperci WHO zachęcają do ograniczenia używania telefonów
komórkowych.
Eksperci IARC (Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem) wydali bardzo
stanowcze oświadczenie podczas majowego zebrania grupy ekspertów WHO w
Lyonie.
Ich zdaniem, wyniki prowadzonych ostatnio badań naukowych bezsprzecznie
dowodzą, że wykorzystywane w urządzeniach łączności bezprzewodowej, czyli
przede wszystkim w telefonach komórkowych, promieniowanie
elektromagnetyczne (o częstotliwości fal radiowych) zwiększa ryzyko
zachorowania na glejaki mózgu.
WHO ryzyko używania komórek zakwalifikowała do typu B2, uznając je za
równie kancerogenne jak opary ołowiu, spaliny samochodowe w dużym
stężeniu czy pestycydy.
Komunikat został wydany po dokładnej analizie dostępnych publikacji naukowych
na ten temat, zwraca uwagę nie tylko na aparaty komórkowe, ale i inne instalacje
łączności bezprzewodowej, powszechnie występujące w naszym otoczeniu.
Według WHO konieczne są także dalsze badania, które wyjaśnią mechanizmy
odpowiadające za szkodliwe działanie promieniowania komórek. Badania te są
obecnie niełatwe do przeprowadzenia, ponieważ zachorowania pojawiają się
prawdopodobnie dopiero po wielu latach. Jednak WHO w wydanym oświadczeniu
apeluje o zredukowanie częstotliwości używania telefonów komórkowych przez
ich użytkowników.
Oświadczenie WHO można przeczytać tutaj.
Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności Politechniki Łódzkiej
Komórki macierzyste a choroby
neurodegeneracyjne
Komórki macierzyste. Te dwa słowa budzą wiele emocji. Jedni najchętniej
wyklęliby każdego, kto ma czelność bezcześcić ludzkie zarodki, uważając,
że właśnie takie działanie kryje się pod tym terminem, inni z kolei sądzą,
że stanowią one remedium na każdą chorobę gnębiącą ludzkość. Czy aby
na pewno jedynie płodowe komórki macierzyste, które wzbudzają tak wiele
kontrowersji, są zawsze najlepszym rozwiązaniem? W przypadku chorób
neurodegeneracyjnych nie jest to takie oczywiste.
Badania nad możliwością wykorzystania komórek macierzystych w celach
terapeutycznych oraz do rozwoju leków cieszą się niesłabnącym
zainteresowaniem. Ostatnie lata przyniosły znaczne poszerzenie wiedzy na temat
biologii komórek macierzystych i medycyny regeneracyjnej. Komórki macierzyste
człowieka są tak wdzięcznym materiałem roboczym, gdyż nie tylko stale
proliferują, lecz są również zdolne do różnicowania się w około 220 różnych typów
komórek. Terapia zastępcza komórkami macierzystymi może w przyszłości
pomagać w łagodzeniu symptomów lub odwracaniu postępu choroby tam, gdzie
farmaceutyki i wszelkie inne metody leczenia zawodzą.
Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności Politechniki Łódzkiej
Konieczność terapii zastępczymi komórkami wiąże się ze wzrostem częstotliwości
występowania chorób zwyrodnieniowych we współczesnej, starzejącej się
populacji. W modelach eksperymentalnych dąży się do klinicznego zastosowania
komórek macierzystych, które powodują trwałą poprawę w funkcjonowaniu
pacjenta, nie wywołując skutków ubocznych. Najczęściej stosuje się zarodkowe
komórki macierzyste, które są otrzymywane z zewnętrznej masy komórkowej
przedimplantacyjnej blastocysty w celu uzyskania jednorodnej, samoodnawiającej
się populacji komórek. Dają one niemal nieograniczone możliwości manipulacji, co
jest niewątpliwie ich zaletą ale i wadą, gdyż podczas transplantacji nie mamy
kontroli w jaki typ dana komórka się rozwinie, włączając w to komórki rakowe.
Dlatego bardziej pożądane są komórki już zróżnicowane w konkretny podtyp
komórek. W sumie około 300-400 pacjentów na całym świecie zostało poddanych
leczeniu z użyciem transplantacji komórek płodowych.
Nie jest to jednak jedyne źródło komórek macierzystych, dorosłe osobniki także
posiadają komórki macierzyste: mezenchymalne (MSC), nerwowe (NSC) lub w
szpiku. Naukowcy zwracają swą uwagę szczególnie na komórki mezenchymalne,
gdyż są one łatwe do uzyskania i całkowicie poprawne etycznie. Poza tym nie
tylko produkują ważne czynniki wzrostu i różnicują się w pożądany typ komórek,
ale także potrafią regulować system immunologiczny, proces bliźnienia i apoptozę
komórek. Przewagą MSC nad NSC jest także fakt, że mogą pochodzić z różnych
tkanek dorosłych osobników, takich jak szpik kostny czy krew pępowinowa albo z
rozwijającego się zarodka zęba. Najczęściej w praktyce stosuje się MSC ze szpiku
kostnego do leczenia chorób układu krwiotwórczego, więc ich izolacja i
zastosowanie jest dobrze udokumentowane. Dodatkowym plusem jest fakt, że
prawdopodobnie pokonują one barierę krew-mózg, co budzi przypuszczenia, że
inwazyjny zabieg śródmózgowy może nie być konieczny (mimo oczywistych
trudności w skierowaniu komórek we właściwe miejsce). Poza tym potencjał
terapeutyczny płodowych NSC znacznie zmniejsza fakt, że długotrwałe hodowanie
komórek macierzystych nerwowych prowadzi do coraz większego różnicowania
struktur glejowych kosztem różnicowania neuronów.
Niedawno cały głośno było o sukcesie Takahashiego i Yamanaki w
przeprogramowaniu komórek fibroblastów myszy w komórki, które są bardzo
podobne do zarodkowych komórek macierzystych. Technika ta pozwala na
otrzymywanie indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych ze skóry
pacjenta i ich różnicowanie w typy komórek utraconych. Może ona zaoferować
mniej etycznych kontrowersji i bardziej praktyczne źródło tkanki w celu wymiany
narządów które są podatne na choroby związane z wiekiem lub trwałe
uszkodzenia.
Ośrodkowy układ nerwowy jest strukturą, która ma ograniczoną zdolność
regeneracji utraconych tkanek w wolno postępujących, zwyrodnieniowych
chorobach neurologicznych takich jak choroba Parkinsona, choroba Alzheimera
czy choroba Huntingtona lub u pacjentów po ostrych urazach, takich jak udar
mózgu. Wprawdzie dojrzały mózg posiada pewna rezerwę komórek
macierzystych, lecz nie jest ona duża i nie przyczynia się znacząco do odzyskania
funkcjonalności przez chorego. Nadzieję lekarze pokładają właśnie w
przeszczepianiu komórek macierzystych, zwłaszcza iż w zeszłej dekadzie
otrzymano budzące nadzieje wyniki o indukowaniu regeneracji komórkami
macierzystymi w zwierzęcych modelach choroby Parkinsona (PD),
Huntingtona(HD) i Alzheimera (AD).
Udar niedokrwienny mózgu
W celu dalszego łagodzenia objawów u pacjentów z udarem dąży się do
wzmocnienia endogennych mechanizmów naprawy. Obecnie medycyna ogranicza
się do leczenia trombolitycznego, które nie może być stosowane u wszystkich
pacjentów. Udar wpływa na wiele rodzajów komórek co teoretycznie oznacza, że
leczenie komórkami zastępczymi byłoby zbyt trudne do wykonania, ale istnieje
hipoteza, że rekonstrukcja nawet ułamka utraconego obwodu może okazać się
wystarczająca do poprawy stanu pacjenta. Wczesne badania kliniczne nad
transplantacją komórek nie wykazały negatywnych skutków — wynik leczenia był
zróżnicowany; być może dlatego, że niezbyt liczna grupa pacjentów po udarze
może pochwalić się przeszczepem komórek macierzystych.
W badaniach chorych po udarze wykazano pewną poprawę w oparciu o
Europejską Skalę Zawału po przeszczepieniu nerwowych komórek
progenitorowych z linii ludzkich komórek potworniaka, lecz druga faza badań nie
wykazała żadnej poprawy. Pojawiły się natomiast skutki uboczne procedury
transplantacyjnej, w tym zajęcia i krwiaki podtwardówkowe. Poza tym nie został
określony wpływ aktywowanego mikrogleju, który może wpływać negatywnie na
wyniki badań.
Na modelach zwierzęcych udało się zaobserwować, że systematyczne podawanie
jednojądrowych komórek szpikowych u myszy po wylewie powoduje w okolicy
zniszczonej tkanki wzrost proliferacji komórek śródbłonka i komórek nerwowych
progenitorowych. Przypuszcza się, że wzrost komórek śródbłonka wzmaga
angiogenezę, a tym samym promuje odbudowę naczyniową. Możliwe jest także, że
duży wpływ ma glejowy czynnik neurotroficzny pochodzenia komórkowego, i to on
a nie wymiana komórek przyczynia się głównie do poprawy zachowań w modelach
zwierzęcych. Dlatego uważa się, że przyszłością leczenia pacjentów z udarem
mózgu jest połączenie technologii komórek macierzystych z cytokinami i
stymulacją endogennej neurogenezy.
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona jest autosomalną dominującą chorobą, wpływającą
początkowo na GABAergiczne neurony w prążkowiu, ale w trakcie choroby
degeneracja rozciąga się na inne obszary mózgu. We wczesnej postaci choroby
dochodzi do strat jednego rodzaju komórek — średnich neuronów kolczastych. W
zwierzęcych modelach choroby u których dokonano transplantacji tkanek
prążkowia płodu zauważono anatomiczne i behawioralne polepszenie. Jednakże
liczba pacjentów, którzy otrzymali przeszczep od płodu jest raczej niewielka, a
skuteczność zabiegu — mierzona w okresach poprawy klinicznej chorych — jest
zmienna. W badaniach z użyciem komórek macierzystych płodowych
zaobserwowano, iż po przeszczepie funkcje poznawcze utrzymywały się na stałym
poziomie, natomiast zahamowanie poprawy funkcji ruchowych nastąpiło już dwa
lata po przeszczepie, a efekty przebytego zabiegu przeminęły w ciągu następnych
czterech lat. W innych, pośmiertnych badaniach nie zaobserwowano żadnej
poprawy, mimo zintegrowania się komórek z mózgiem gospodarza. Wyjątkiem był
przypadek jednego pacjenta, u którego zaobserwowano poprawę funkcji
motorycznych aż na pięć lat. Wszystkie te wyniki sugerują, że płodowe komórki
macierzyste są ślepym zaułkiem w leczeniu tej choroby, zwłaszcza że w później
fazie choroby przeszczepione tkanki ulegają degeneracji nawet szybciej niż tkanki
własne pacjenta i zwiększają ryzyko chirurgicznych skutków ubocznych. Poza tym
aktywacja mikrogleju przeciw przeszczepowi i toksyczny sygnał glutaminergiczny
z kory nie wspierają długoterminowego przeżycia przeszczepu. Należy jednak
pamiętać, że badania na komórkach macierzystych płodowych ze względu na
problemy etyczne przeprowadzane są zawsze na niewielkiej liczbie pacjentów,
więc obojętny wynik wielu badań może być dziełem przypadku.
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona jest efektem zwyrodnienia neuronów dopaminergicznych
jądra ogoniastego i skorupy w nowym prążkowiu. Jest to choroba, która
zainicjowała terapię zastępczą komórkami chorób neurodegeneracyjnych. Do tej
pory ulgę przynosiła L-DOPA (L-3,4-dihydroksyfenyloalanina), która podnosi
poziom testosteronu a także zwiększa syntezę i sekrecję hormonu wzrostu oraz
inne czynniki o podobnym działaniu do dopaminy, lecz są one skuteczne jedynie w
początkowym okresie choroby. Tak jak przy chorobie Huntingtona, polega na
utracie specyficznego rodzaju komórek nerwowych, w tym przypadku
znajdujących się w istocie czarnej (wytwarzającej dopaminę) i innych obszarach
barwnikonośnych mózgowia.
Wyniki badań nad tą chorobą nie wyglądają optymistycznie. Wykazały
funkcjonalną poprawę objawów ruchowych, jednak badania podwójnie ślepej
próby nie wykazały istotnej korzyści po dokonaniu przeszczepu w porównaniu z
placebo. Ze względu na konieczność użycia dużej liczby wczesnych zarodków
ludzkich by uzyskać optymalne korzyści, niskie przeżycie przeszczepu a także
rozwój dyskinezy w niektórych przypadkach niewątpliwie należy znaleźć inne,
bardziej wydajne źródło komórek macierzystych. Logiczna wydaje się izolacja
tkanki rozwijającego się mózgu w celu uzyskania jak największej populacji NSC,
lecz jedynie 15% populacji NSC to neurony dopaminergiczne. Obecność
szkodliwych komórek nie-dopaminergicznych i kontynuacja proliferacji
przeszczepionych komórek sugerują, że należy skupić się na doskonaleniu
protokołów różnicowania zanim komórki te zostaną użyte w warunkach
klinicznych.
Badania na zwierzętach doświadczalnych wykazały, że wymiana komórek
zdegenerowanej tkanki nerwowej przy użyciu komórek macierzystych z różnych
źródeł jest możliwa i może prowadzić do poprawy utraconych funkcji. Wczesne
próby przeszczepiania pokazały ogromną różnorodność efektów, począwszy od
znaczącej poprawy klinicznej do nasilenia objawów z poważnymi skutkami
ubocznymi. Niewątpliwie do osiągnięcia optymalnej poprawy klinicznej w
chorobach takich jak udar mózgu, choroba Parkinsona czy choroba Huntingtona
mogą być potrzebne różne źródła komórek a także dalsze badania nad poprawą
protokołów, w tym określenie stopnia degeneracji czy czasu od udaru, w którym
zastosowanie terapii komórkami macierzystymi będzie najefektowniejsze. Przede
wszystkim jednak należy dążyć do tego by komórki po transplantacji przeżywały,
integrowały się z mózgiem gospodarza i synaptycznie unerwiały docelowy obszar
mózgu właściwie zróżnicowanymi morfologicznie komórkami, jednocześnie dbając
o poprawę funkcjonowania pacjenta. Zrozumienie mechanizmów funkcjonalnej
poprawy na poziomie komórkowym ma kluczowe znaczenie przy optymalizacji
rekonstrukcji struktur komórkami macierzystymi.
Kulisy identyfikacji Osamy bin
Ladena
Amerykanie podali, że testy DNA z prawdopodobieństwem 99,9%
potwierdziły tożsamość Osamy bin Ladena. Eksperci są zgodni co do tego,
że sprawa identyfikacji terrorysty na podstawie materiału genetycznego
wcale nie była tak trywialna, jak mogłoby się pozornie wydawać, a samo
przeprowadzenie analizy materiału genetycznego najbardziej
poszukiwanego zbrodniarza na świecie, było prawdopodobnie poprzedzone
precyzyjnymi przygotowaniami.
Jak podała administracja USA, Osama bin Laden, który zginął 2 maja 2011
podczas akcji amerykańskich służb specjalnych w Pakistanie, został
zidentyfikowany na podstawie komputerowej analizy porównawczej twarzy z
dostępnymi zdjęciami, identyfikacji przeprowadzonej osobiście przez jedną z jego
żon, oraz na podstawie analizy DNA, zgodnie ze standardami medycyny sądowej.
Doradca prezydenta Obamy ds. Bezpieczeństwa Wewnętrznego i Przeciwdziałania
Terroryzmowi wydał oświadczenie, w którym poinformował, że na podstawie
wyników analizy STR, z dokładnością 99,9% stwierdzono, że DNA należy do
Osamy bin Ladena.
Informacja o tak szybkiej identyfikacji terrorysty zdumiała wszystkich, którzy mają
jakiekolwiek pojęcie o analizie STR, identyfikacji osobniczej czy ustalaniu
ojcostwa.
Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności Politechniki Łódzkiej
Tak szybkie zbadanie próbek i podanie wyników do publicznej wiadomości
oznacza, że Amerykanie musieli posiadać próbki należące do najbliższych
krewnych terrorysty, których tożsamości byli całkowicie pewni.
Sytuację komplikuje fakt, że Osama bin Laden posiadał co prawda ponad
pięćdziesięcioro rodzeństwa, ale było to wyłącznie rodzeństwo przyrodnie.
Wiadomo też, że bin Laden miał ponad dwadzieścioro dzieci, których materiał
genetyczny jest również użyteczny przy wykonywaniu tego typu analiz.
Wypowiadający się dla amerykańskich mediów w tej sprawie eksperci
kryminalistyczni potwierdzają, że analiza statystyczna oparta na DNA
pochodzącym od przyrodniego rodzeństwa jest znacznie mniej wiarygodna niż
analiza oparta na porównaniu z materiałem genetycznym pochodzącym od rodzica
lub dziecka.
Analiza porównawcza z próbkami pobranymi od przyrodniej siostry lub brata
jest znacznie bardziej złożona niż w przypadku rodzeństwa pochodzącego od
tych samych rodziców. Uzyskanie wyniku pewnego na 99,9% jest w przypadku
przyrodniego rodzeństwa praktycznie niemożliwe – a dokładność wynosi tylko
około 90%.
Raporty ządu USA wskazują, że jeden z synów bin Ladena również został zabity
podczas obławy. Był nim prawdopodobnie 20-letni Hamza bin Laden. W tym
przypadku Amerykanie na pewno posłużyli się DNA pobranym od niego.
Tę tezę potwierdzają eksperci sądowi. Według nich DNA od syna i kilkorga
przyrodniego rodzeństwa mogłoby potwierdzić tożsamość Osamy z graniczącym z
pewnością, 99,9% prawdopodobieństwem.
Jeśli jednak rząd USA był w stanie zaplanować identyfikowanie w taki sposób, że
był pewien co do tożsamości zabitego w czasie nalotu Hazamy, oraz jego
biologicznej matki (jeśli faktycznie była wtedy obecna w domu), można byłoby
wykonać analizę opartą o analizę ojcostwa przy dostępności materiału
biologicznego od biologicznej matki, ojca (Osamy) i ich syna, co dałoby pewność
szacowaną na 99,9%.
Oczywiście szczegóły samego badania, jak i pochodzenie materiału genetycznego
użytego do porównania z DNA Osamy bin Ladena nie zostały ujawnione przez
amerykańskie władze. Pewne jest natomiast to, że akcja była przemyślana i
starannie zaplanowana.
Zdobycie materiału genetycznego od rodziny bin Ladenów nie było proste.
Spekulujące na ten temat amerykańskie media jako dodatkowe źródło
porównawczego materiału genetycznego do identyfikacji osobniczej bin Ladena,
wskazują MGH (Massachusetts General Hospital) w Bostonie, gdzie rok temu
zmarła przyrodnia siostra bin Ladena. Szpital oczywiście nie potwierdza tych
rewelacji. Wedle wypowiedzi jego rzecznika w raportach szpitalnych nie ma śladu
informacji na ten temat. Nie istnieje również jakikolwiek inny dowód na pobranie
DNA od zmarłej na terenie MGH.
Według amerykańskich mediów analizę identyfikacji Osamy dla rządu USA
wykonało laboratorium należące przypuszczalnie do FBI. Pytani o to pracownicy
tej agendy nie potwierdzili ani nie zaprzeczyli, że taka analiza 2 maja 2011 roku
została w laboratoriach FBI przeprowadzona.
UOKiK nałożył ponad
złotych kary na NFZ
milion
Ponad milion złotych kary musi zapłacić Narodowy Fundusz Zdrowia za
faworyzowanie kontrahentów już wcześniej współpracujących z
Funduszem. Sąd Ochrony Konkurencji i Konsumentów podtrzymał decyzję
Urzędu Ochrony Konkurencji i Konsumentów (UOKiK) w tej sprawie.
Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności Politechniki Łódzkiej
W lipcu 2009 roku UOKiK uznał, że NFZ dokonał nadużycia swojej pozycji przy
ustalaniu kryteriów oceny w konkursie ofert na świadczenia zdrowotne. NFZ
faworyzował dotychczasowych kontrahentów, gwarantując im dodatkowe punkty
w ramach oceny ofert i utrudniając w efekcie wygranie konkursu nowym
podmiotom. UOKiK nałożył wówczas na NFZ karę w wysokości 1 145 512 zł, a
sam Fundusz został wezwany do zaniechania stosowania tego typu praktyk.
NFZ skorzystał z przysługującego mu prawa i odwołał się do Sądu Ochrony
Konkurencji i Konsumentów przy Sądzie Okręgowym w Warszawie. W liczącym
około 20 stron uzasadnieniu Fundusz wnosił o uchylenie decyzji lub jej zmianę,
oraz zwrot kosztów postępowania sądowego.
Jak donosi „Rzeczpospolita”, Sąd Ochrony Konkurencji i Konsumentów przy
Sądzie Okręgowym w Warszawie oddalił w całości odwołanie NFZ.
— Narodowy Fundusz Zdrowia nadużył pozycji dominującej ustalając kryteria
oceny w konkursie ofert na świadczenia zdrowotne. Sąd Ochrony Konkurencji i
Konsumentów potwierdził decyzję Prezes Urzędu — podkreślił rzecznik prasowy
UOKiK.
Rzecznik NFZ Andrzej Troszyński w wypowiedzi dla „Rzeczpospolitej” zaznaczył z
kolei, że obecnie NFZ nie przyznaje już dodatkowych punktów dla
dotychczasowych kontrahentów. Wyraził również nadzieję, że zasądzona kara
będzie przeznaczona na ochronę zdrowia.
Przekaż dobrze Twój 1%!
Przekaż 1% Twojego podatku i wesprzyj hospicjum, fundację wspierajacą
zakłady opieki medycznej, która promuje najnowocześniejsze metody
leczenia, czy inne charytatywne przedsięwzięcia bonifraterskie. Gorąco
zachęcamy do przekazania 1% podatku na te cele.
Więcej informacji znajdziesz TUTAJ.
„Genetyka molekularna człowieka”
dostępna on-line
W bibliotece NCBI można uzyskać dostęp on-line do znakomitej,
klasycznej książki „Human Molecular Genetics 2″, autorstwa Toma
Strachana i Andrew P. Reada. Jest to fantastyczna pomoc naukowa
zarówno dla wykładowców, jak i dla studentów.
Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności Politechniki Łódzkiej
Książkę czyta się doskonale, a zawarte w niej informacje — dzięki przejrzystej i
logicznej strukturze rozdziałów — „przyswajają się same”. Napisano ją
przystępnym językiem, więc student z przeciętną znajomością angielskiego
powinien bez trudu opanować używane w niej słownictwo specjalistyczne.
Gorąco polecamy tę publikację
Spis treści:
Preface
Before we start – genetic data and the Internet
Chapter 1. DNA structure and gene expression
1.1 Building blocks and chemical bonds in DNA, RNA and
polypeptides
1.2 DNA structure and replication
1.3 RNA transcription and gene expression
1.4 RNA processing
1.5 Translation, post-translational processing and protein
structure
Further reading
References
Chapter 2. Chromosomes in cells
2.1 Organization and diversity of cells
2.2 Development
2.3 Structure and function of chromosomes
2.4 Mitosis and meiosis are the two types of cell division
2.5 Studying human chromosomes
2.6 Chromosome abnormalities
Further reading
References
Chapter 3. Genes in pedigrees
3.1 Mendelian pedigree patterns
3.2 Complications to the basic pedigree patterns
3.3 Factors affecting gene frequencies
3.4 Nonmendelian characters
Further Reading
References
Chapter 4. Cell-based DNA cloning
4.1 Fundamentals of DNA technology and the importance of DNA
cloning
4.2 Principles of cell-based DNA cloning
4.3 Vector systems for cloning different sizes of DNA fragments
4.4 Cloning systems for preparing single-stranded DNA and for
studying gene expression
Further reading
References
Chapter 5. Nucleic acid hybridization assays
5.1 Preparation of nucleic acid probes
5.2 Principles of nucleic acid hybridization
5.3 Nucleic acid hybridization assays using cloned DNA probes to
screen uncloned nucleic acid populations
5.4 Nucleic acid hybridization assays using cloned target DNA,
and microarray hybridization technology
Further reading
References
Chapter 6. PCR, DNA sequencing and in vitro mutagenesis
6.1 Basic features of PCR
6.2 Applications of PCR
6.3 DNA sequencing
6.4 In vitro site-specific mutagenesis
Further reading
References
Chapter 7. Organization of the human genome
7.1 General organization of the human genome
7.2 Organization and distribution of human genes
7.3 Human multigene families and repetitive coding DNA
7.4 Extragenic repeated DNA sequences and transposable
elements
Further reading
Electronic References (e-Refs)
References Q15
Chapter 8. Human gene expression
8.1 An overview of gene expression in human cells
8.2 Control of gene expression by binding of trans-acting protein
factors to cis-acting regulatory sequences in DNA and RNA
8.3 Alternative transcription and processing of individual genes
8.4 Asymmetry as a means of establishing differential gene
expression and DNA methylation as means of perpetuating
differential expression
8.5 Long-range control of gene expression and imprinting
8.6 The unique organization and expression of Ig and TCR genes
Further reading
Electronic references (e-Refs)
References
Chapter 9. Instability of the human genome: mutation and DNA repair
9.1 An overview of mutation, polymorphism, and DNA repair
9.2 Simple mutations
9.3 Genetic mechanisms which result in sequence exchanges
between repeats
9.4 Pathogenic mutations
9.5 The pathogenic potential of repeated sequences
9.6 DNA repair
Further reading
References
Chapter 10. Physical and transcript mapping
10.1 Low resolution physical mapping
10.2 High resolution physical mapping: chromatin and DNA fiber
FISH and restriction mapping
10.3 Assembly of clone contigs
10.4 Constructing transcript maps and identifying genes in cloned
DNA
Further Reading
References
Chapter 11. Genetic mapping of mendelian characters
11.1 Recombinants and nonrecombinants
11.2 Genetic markers
11.3 Two-point mapping
11.4 Multipoint mapping is more efficient than two-point mapping
11.5 Standard lod score analysis is not without problems
Further reading
References
Chapter 12. Genetic mapping of complex characters
12.1 Parametric linkage analysis and complex diseases
12.2 Nonparametric linkage analysis does not require a genetic
model
12.3 Association is in principle quite distinct from linkage, but
where the family and the population merge, linkage and
association merge
12.4 Linkage disequilibrium as a mapping tool
12.5 Thresholds of significance are an important consideration in
analysis of complex diseases
12.6 Strategies for complex disease mapping usually involve a
combination of linkage and association techniques
Further reading
References
Chapter 13. Genome projects
13.1 The history, organization, goals and value of the Human
Genome Project
13.2 Genetic and physical mapping of the human genome
13.3 Model organism and other genome projects
13.4 Life in the post-genome (sequencing) era
Further reading
Electronic information on the Human Genome Project (and related
projects)
Electronic references
References
Chapter 14. Our place in the tree of life
14.1 Evolution of the mitochondrial genome and the origin of
eukaryotic cells
14.2 Evolution of the eukaryotic nuclear genome: genome
duplication and large-scale chromosomal alterations
14.3 Evolution of the human sex chromosomes
14.4 Evolution of human DNA sequence families and DNA
organization
14.5 Evolution of gene structure
14.6 What makes us human? Comparative mammalian genome
organization and the evolution of modern humans
Further reading
References
Chapter 15. Identifying human disease genes
15.1 Principles and strategies in identifying disease genes
15.2 Position-independent strategies for identifying disease genes
15.3 In positional cloning, disease genes are identified using only
knowledge of their approximate chromosomal location
15.4 Positional candidate strategies identify candidate genes by a
combination of their map position and expression, function or
homology
15.5 Confirming a candidate gene
Further reading
References
Chapter 16. Molecular pathology
16.1 Introduction
16.2 There are rules for the nomenclature of mutations and
databases of mutations
16.3 A first classification of mutations is into loss of function vs
gain of function mutations
16.4 Loss of function mutations
16.5 Gain of function mutations
16.6 Molecular pathology: from gene to disease
16.7 Molecular pathology: from disease to gene
16.8 Molecular pathology of chromosomal disorders
Further reading
References
Chapter 17. Genetic testing in individuals and populations
17.1 Direct testing is like any other path lab investigation: a
sample from the patient is tested to see if it is normal or abnormal
17.2 Gene tracking
17.3 Population screening
17.4 DNA profiling can be used for identifying individuals and
determining relationships
Further reading
References
Chapter 18. Cancer genetics
18.1 Cancer is the natural end-state of multicellular organisms
18.2 Mutations in cancer cells typically affect a limited number of
pathways
18.3 Oncogenes
18.4 Activation of proto-oncogenes
18.5 Tumor suppressor genes
18.6 Control of the cell cycle
18.7 Control of the integrity of the genome
18.8 The multistep evolution of cancer
Further reading
References
Chapter 19. Complex diseases: theory and results
19.1 Deciding whether a nonmendelian character is genetic: the
role of family, twin and adoption studies
19.2 Polygenic theory of quantitative traits
19.3 Polygenic theory of discontinuous characters
19.4 Segregation analysis allows analysis of characters that are
anywhere on the spectrum between purely mendelian and purely
polygenic
19.5 Seven examples illustrate the varying success of genetic
dissection of complex diseases
19.6 Applications of genetic insights into complex diseases
Further reading
References
Chapter 20. Studying human gene structure, expression and function
using cultured cells and cell extracts
20.1 Gene structure and transcript mapping studies
20.2 Studying gene expression using cultured cells or cell extracts
20.3 Identifying regulatory sequences through the use of reporter
genes and DNA-protein interactions
20.4 Investigating gene function by identifying interactions
between a protein and other macromolecules
Further reading
Electronic references
References
Chapter 21. Genetic manipulation of animals
21.1 An overview of genetic manipulation of animals
21.2 The creation and applications of transgenic animals
21.3 Use of mouse embryonic stem cells in gene targeting and
gene trapping
21.4 Creating animal models of disease using transgenic
technology and gene targeting
21.5 Manipulating animals by somatic cell nuclear transfer
Further reading
References
Chapter 22. Gene therapy and other molecular genetic-based therapeutic
approaches
22.1 Principles of molecular genetic-based therapies and
treatment with recombinant proteins or genetically engineered
vaccines
22.2 The technology of classical gene therapy
22.3 Therapeutics based on targeted inhibition of gene expression
and mutation correction in vivo
22.4 Gene therapy for inherited disorders
22.5 Gene therapy for neoplastic disorders and infectious disease
22.6 The ethics of human gene therapy
Further reading
References
Glossary
Appendix
Abbreviations