Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
Sieć Laboratoriów Referencyjnych
Molekularnej Diagnostyki Chorób Dziedzicznych1 - 2007
1. Nazwa diagnozowanej choroby dziedzicznej1
............................................................................
2. Jednostka organizacyjna, adres, tel/fax, e-mail ............................................................................
.............................................................................................................................................................
3. Czy laboratorium jest zarejestrowane w Krajowej Izbie Diagnostów Laboratoryjnych?
tak
numer :…………………………….
nie
4. Imię i nazwisko, stopień naukowy kierownika jednostki .............................................................
...........................................................................................................................................................
5. Imię i nazwisko, nr diagnosty laboratoryjnego, rodzaj posiadanej specjalizacji, stopień naukowy
osoby zatwierdzającej diagnostykę
...........................................................................................................................................................
6. Jakie testy kontroli jakości istnieją na świecie dla w/w jednostki chorobowej?
(np. EMQN, Eurogentest)
.............................................................................................................................................................
.............................................................................................................................................................
7. Czy uczestniczą Państwo w testach kontroli jakości dla danej choroby dziedzicznej?
tak
nie
jeśli tak, proszę podać w jakich, od kiedy i przez kogo organizowanych
.............................................................................................................................................................
.............................................................................................................................................................
8. Posiadane certyfikaty testów kontroli jakości
( UWAGA! certyfikaty PTGC nie są certyfikatami kontroli jakości).
…………………....................................................................................................................................
…………………………………………………………………………………………………………………..
9. Czy diagnostyka molekularna danej choroby jest wykonywana zgodnie z procedurami
opracowanymi przez europejskie lub amerykańskie towarzystwa (np. procedury i zalecenia EMQN
dla danej choroby dziedzicznej)?
tak
nie
jeśli tak, proszę podać zalecenia i ich źródło (np. „Best practise for CF”, EMQN-CF Network)
.............................................................................................................................................................
.............................................................................................................................................................
10. Proszę o podanie max 3 stron internetowych poświęconych danej chorobie dziedzicznej, które
są uŜyteczne w diagnostyce molekularnej opisywanej choroby
.............................................................................................................................................................
..........................................................................................................................................................
1
Prosimy o wypełnienie oddzielnie dla kaŜdej diagnozowanej choroby dziedzicznej
Diagnostyka choroby dziedzicznej
11. Źródło DNA do analizy………………………………………………………………………………...
12. Metoda izolacji DNA …………………………………………………………......................................
13. Metoda/ (metody) stosowane w diagnostyce molekularnej (włączając komercyjne zestawy
diagnostyczne)……………………………………………………….........................................................
.………………………………………………………………………………………………………………….
14. Liczba i nazwy badanych genów i markerów / mutacji:
Nazwa genu
#OMIM
Markery/mutacje
15. Czas oczekiwania na wynik: ....................................................................................................
16*. Koszt ogólny badania (jeśli kilka procedur jest wykonywanych dla danej procedury to prosimy
podać dokładne dane):
…………………………………………………………………………………………………………………
17. Czy wszystkie etapy procedury wykonywane są w tym samym laboratorium?
tak
nie
jeśli nie, proszę podać etap i miejsce wykonywania:…………………………………………………….
…………………………………………………………..….……..……………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………..
15. Czy na formularzu wydawanego przez Państwa wyniku znajdują się:
tak
PESEL pacjenta
numer próbki laboratoryjnej / numer badania
dane jednostki kierującej
nazwa badanego genu (locus)
metoda wykrywania mutacji
lista badanych markerów/mutacji
imię i nazwisko oraz numer rejestru diagnosty
laboratoryjnego osoby wykonującej badanie
imię i nazwisko oraz numer rejestru diagnosty
laboratoryjnego osoby zatwierdzającej badanie
wnioski/interpretacja uzyskanego wyniku
Choroby autosomalne recesywne:
wyliczenie prawdopodobieństwa posiadania dziecka
chorego na daną jednostkę chorobową
Zalecenie porady genetycznej
nie
16. Wynik badania diagnostycznego zwyczajowo (w przypadkach gdy nie zaznaczono adresata
wyniku) wysyłany jest:
na adres pacjenta
na adres lekarza / ośrodka kierującego na badanie
inne:……………………………………………………………………………………….
17. Oferowana dodatkowa diagnostyka:
badanie w kierunku nosicielstwa przed ukończeniem 16 r.Ŝ..................................................
badanie w kierunku nosicielstwa po ukończeniu 16 r.Ŝ.........................................................
diagnostyka prenatalna ........................................................................................................
diagnostyka preimplantacyjna……………………………………………………………………
18. Czy wymagane jest podpisanie formularza świadomej zgody: tak
nie
19. Liczba badań molekularnych dla danej choroby wykonanych w roku 2006:…………………….
Uwaga: warunkiem przyjęcia zgłoszenia danej jednostki chorobowej do Sieci Laboratoriów PTGC
jest wykonywanie w ciągu roku co najmniej 3 diagnostyk dla danej jednostki chorobowej, a w
przypadku braku zleceń na diagnostykę omawianej choroby wykonanie testu walidacji metody z
zastosowaniem próbek kontroli pozytywnej i negatywnej
Przystępując do Sieci deklaruję przestrzeganie zasad molekularnych badań diagnostycznych
opracowanych przez PTGC:
Zarząd PTGC przyjmuje zobowiązanie upowszechniania informacji o Sieci Laboratoriów
Referencyjnych i zasadach jej funkcjonowania zarówno w środkach masowego przekazu jaki
organach administracji państwowej i samorządowej. Zarząd zobowiązuje się równieŜ do
informowania o powstawaniu procedur i standardów laboratoryjnych diagnostyki molekularnej
chorób dziedzicznych.
Zarząd PTGC deklaruje pracę w kierunku formalno-prawnej atestacji laboratoriów
uczestniczących w sieci.
Załącznik 1
Laboratoria referencyjne sieci PTGC działają zgodnie z przyjętymi na świecie standardami
diagnostyki molekularnej:
- dysponują duŜym doświadczeniem w zakresie wykonywania określonych molekularnych badań
diagnostycznych,
- stosują odpowiednie, przyjęte dla określonych chorób procedury diagnostyczne,
- dysponują odpowiednim zapleczem badawczym i standardowym sprzętem diagnostycznym,
- zatrudniają wykwalifikowany zespół pracowników,
- zapewniają właściwe warunki dla przechowywania materiału biologicznego,
- zapewniają właściwą ochronę danych osobowych pacjentów i wyników badań
diagnostycznych,
- zapewniają badanym moŜliwość uzyskania/udzielenia porady genetycznej
Laboratoria referencyjne sieci PTGC zobowiązują się do:
1) określania standardów i procedury badawczej prowadzonych badań diagnostycznych oraz ich
publikacji;
2) udostępniania próbek referencyjnych laboratoriom zarejestrowanych w Sieci Laboratoriów
Referencyjnych;
3) prowadzenia szkolenia w zakresie wykonywanych badań diagnostycznych;
4) unowocześniania warsztatu badawczego i podnoszenia kwalifikacji zespołu;
5) opracowania zasad wewnętrznej i zewnętrznej kontroli jakości badań diagnostycznych
6) wykonywania w ciągu roku co najmniej 3 diagnostyk dla danej jednostki chorobowej, a w
przypadku braku zleceń na diagnostykę omawianej choroby wykonanie testu walidacji metody
z zastosowaniem próbek kontroli pozytywnej i negatywnej
* informacje nieobligatoryjne, nie mające wpływu na udział w Sieci Laboratoriów
Referencyjnych, informacje o zakresie diagnostyki oraz kosztach badań będą umieszczone w
celach informacyjnych dla pacjentów oraz ZOZów
Podpis Kierownika jednostki
Podpis osoby odpowiedzialnej za
wykonanie diagnostyki