skierowanie na molekularne badanie genetyczne

INSTYTUT HEMATOLOGII I TRANSFUZJOLOGII
ZAKŁAD HEMOSTAZY I CHORÓB METABOLICZNYCH
Pracownia Hemostazy
02-776 Warszawa, ul. Indiry Gandhi 14
tel.22 349-61-61, 349-65-48; fax.22 349-61-59
NIP: 525-000-94-24, REGON: 000288484
SKIEROWANIE NA MOLEKULARNE BADANIE GENETYCZNE
JEDNOSTKA KIERUJĄCA
LEKARZ ZLECAJĄCY*
(nazwa szpitala, poradni/kliniki, adres, telefon, pieczęć)
Miejsce przesłania sprawozdania z badania/ dane osoby
upoważnionej do odbioru*
Telefon kontaktowy, email lekarza zlecającego
(adres, jeżeli takie same jak jed. kierującej, nie wypełniać)
NAZWISKO I IMIĘ PACJENTA (drukowane litery)
……………………………………………………………………………………………............................................................................................
Data urodzenia
PESEL / Nr identyfikacyjny
Płeć
K
 M
Nr historii choroby…………………………..
Nr telefonu pacjenta ……………………………………………………………..
Adres zamieszkania pacjenta/oddział szpitalny…..…………………………………………………………………………………………………………..………....
WSKAZANIE DO WYKONANIA BADANIA /istotne dane kliniczne/……………………………………..………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….……………….….
Chorzy członkowie rodziny? (proszę załączyć na odwrocie rodowód)……………………………………………………………………………………….…………….…………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..………………..
Data lub wyniki badań genetycznych jeśli były u nich wykonywane (proszę załączyć kopię) ………….….……………………………………………………….….……..…………
……..…………………………………………………………………………………………………………………………………………….………………………………………….………………
WYNIKI BADAŃ UKŁADU KRZEPNIĘCIA (jeśli były wykonywane)
Wyjściowa aktywność czynnika krzepnięcia
 TAK
…………………………………………………………%

MATERIAŁ
Inhibitor czynnika VIII/IX
Inne
 NIE
…………………………………………………………..
Miano: ………………………j.B./ml
Krew EDTA – 15ml (dostarczyć w ciągu 48h, transport w temperaturze otoczenia (15-22˚C); inna objętość lub
inny materiał (DNA) tylko po wcześniejszym uzgodnieniu)
Transfuzja krwi w ciągu ostatnich 3-miesięcy?
 TAK
Przeszczep szpiku (kiedykolwiek)?
 NIE
Data pobrania ……/...…/………
Godzina pobrania
 TAK
:
Czytelny podpis osoby pobierającej
………………………………….…………………………………….…………….
Hemofilia A
 NIE
Data przyjęcia …..…/.....…/….…..
Godzina przyjęcia
:
Czytelny podpis osoby przyjmującej
………………………………….…………………………………………………….
Nr identyfikacyjny próbki krwi …………………………………………………
ZLECANE BADANIE/-A (proszę zaznaczyć)
Hemofilia B
Choroba von Willebranda
 Wykrywanie inwersji w intronie 22 (INV22) genu F8
 Wykrywanie inwersji w intronie 22 (INV22) genu F8
(badanie nosicielstwa)
 Wykrywanie inwersji w intronie 1 (INV1) genu F8
 Analiza sekwencji wszystkich eksonów genu F8
 Analiza sekwencji eksonu 14 genu F8
 Analiza sekwencji eksonów 1-13 oraz 15-26 genu F8
 Analiza sekwencji wybranego eksonu/mutacji genu F8
Rzadkie wrodzone skazy krwotoczne
 Analiza sekwencji wszystkich eksonów genu F11
 Analiza sekwencji wybranego eksonu/mutacji genu F11
 Analiza sekwencji wszystkich
eksonów genu F9
 Analiza sekwencji wybranego
eksonu/mutacji genu F9
 Analiza sekwencji promotora i
eksonu 1 genu F9 (Typ Leyden)
Inne
 Analiza sekwencji eksonu 2
genu F9 (wykrywanie mutacji
p.Ala37Thr lub p.Ala37Val nadwrażliwość na VKA)
 Analiza sekwencji eksonów 17-27 genu
VWF (Typ 2N)
 Analiza sekwencji eksonu 28 genu VWF
(Typ 2B/2A/2M)
 Analiza sekwencji eksonów 18-28 genu
VWF (Typ 1)
 Analiza sekwencji wybranego eksonu/
mutacji genu VWF
Wrodzona trombofilia
 Analiza sekwencji wszystkich eksonów
genu SERPINC1 (niedobór antytrombiny)
 Analiza sekwencji wybranego eksonu/
mutacji genu SERPINC1 (niedobór
antytrombiny)
 NORMALNY
 PILNY
**OBOWIĄZKOWĄ CZĘŚCIĄ ZLECENIA JEST WYPEŁNIONA I PODPISANA DEKLARACJA ŚWIADOMEJ ZGODY NA WYKONANIE
MOLEKULARNYCH BADAŃ GENETYCZNYCH / CYTOGENETYCZNYCH (do pobrania na stronie IHiT)
Lekarz zlecający badanie/-a
Osoby wyrażające zgodę na pokrycie kosztów badania/-ń
Tryb wykonania badania
……/...…/…..………………………………………………………
Lekarz
(data, podpis, pieczątka)
……………………………………..
Główny księgowy***
(podpis, pieczątka)
…..……………………….……….
Dyrektor***
(podpis, pieczątka)
* Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, jedyną osobą upoważnioną do odbioru wyników badań jest lekarz zlecający.
**Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dn. 23.03.2006 w sprawie standardów jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i mikrobiologicznych (Dz. U. 2006r. Nr 61, poz. 435 ze
zm.) ze zm,, załącznik Nr 3; w przypadku jednostek spoza IHiT - lekarz zlecający składając podpis potwierdza odebranie od pacjenta zgody na przeprowadzenie badania/-ń.
***Dotyczy jednostek spoza IHiT.