Konferencja LTSAM i I Ogólnopolskie Symulacje Diagnostyczne

Konferencja
LTSAM
i
I
Ogólnopolskie
Symulacje
Diagnostyczne
Lubelskie Towarzystwo Studentów Analityki Medycznej zaprasza na III
Ogólnopolską Konferencję LTSAM oraz I Ogólnopolskie Symulacje Diagnostyczne
(29-31 maja). Konferencja odbędzie się 30-31 maja 2015 roku w auli Collegium
Anatomicum przy ul. Jaczewskiego 4. III Konferencja LTSAM poświęcona jest
diagnostyce laboratoryjnej oraz naukom pokrewnym. Więcej informacji na temat
Konferencji i I Ogólnopolskich Symulacji Diagnostycznych znajdą Państwo na
stronie internetowej http://ltsamum.wix.com/iiikonferencjaltsam
Przypadek diagnostyczny 15
Czteroletnia dziewczynka zachorowała na rumień zakaźny. Jej matka,
będąca w 18. tygodniu ciąży, zgłosiła się do lekarza z powodu pojawienia
się u siebie wysypki.
Co można zrobić w takiej sytuacji?
A. Regularne monitorowanie płodu za pomocą USG co 2 dni do końca ciąży
B. Badanie swoistych przeciwciał IgG i IgM
C. Czekać na rozwiązanie ciąży bez wykonywania badań, ponieważ ryzyko rozwoju
ciężkich powikłań wymagających leczenia wewnątrzmacicznego po 16. tygodniu
ciąży jest niewielkie
D. Ocenę płynu owodniowego, surowicy płodu lub fragmentu łożyska za pomocą
PCR regularnie co 2 tygodnie aż do porodu
E. Natychmiast zastosować lamiwudynę lub rybawirynę, aby zapobiec poważnym
powikłaniom zakażenia płodu parwowirusem B19
Przypadek diagnostyczny 13
Do ginekologa zgłosiła się młoda kobieta po dwóch poronieniach w historii choroby. Lekarz zbadał pH
pochwy, które wynosiło 4,5 i pobrał wymaz z szyjki macicy, zlecił ocenę biocenozy pochwy oraz badania
hormonalne. Badanie bakteriologiczne wykazało obfity wzrost Lactobacillus spp., natomiast ocena
biocenozy pochwy w skali Nugenta wynosiła 5 oraz wykazała znaczną ilość leukocytów. Badania
hormonalne nie odbiegały od normy.
Jaki czynnik etiologiczny może odpowiadać za dolegliwości pacjentki?
A. Gardnerella vaginalis – należy wykonać test aminowy oraz sprawdzić obecność
„clue cells”
B. Lactobacillus spp. – obfity wzrost może doprowadzić do zakażenia, należy
stosować probiotyk ginekologiczny
C. Mycoplasma pneumoniae – należy wykonać hodowlę komórkową
D. Ureaplasma urealyticum – należy wykonać badanie przeciwciał
E. Chlamydia trachomatis – należy poszukiwać drobnoustroju metodami
immunofluorescencji bezpośredniej lub amplifikacji kwasu nukleinowego
Komentujcie i weryfikujcie wzajemnie swoją wiedzę!
* Opracowanie własne. Przedstawiony przypadek diagnostyczny nie odzwierciedla
zmian u konkretnego pacjenta, nie łamie zasad tajemnicy zawodowej.
Przypadek diagnostyczny 12
W szpitalu położniczym, po konsultacji z dermatologiem, poproszono o
pomoc genetyka klinicznego. Noworodek płci żeńskiej na całym ciele w
pierwszej dobie życia pokrył się pęcherzami. Po ponad tygodniowej
obserwacji i objawowym leczeniu zmian, dodatkowo pojawiły się brodawki
i rumienie, układające się w linie.
Z wywiadu dermatologicznego przeprowadzonego z matką wiadomo, że ma ona
liczne przebarwienia na skórze i problemy z uzębieniem. Kobieta potwierdziła, że
jej babka cierpiała na problemy skórne i także miała liczne znamiona
barwnikowe. U pacjentki przed urodzeniem dziewczynki czterokrotnie doszło do
poronienia samoistnego. W trzech przypadkach wiadomo, że były to płody męskie.
Pacjentka ma także drugą, już dorosłą, córkę z kilkoma twardymi zmianami na
skórze i krzywym uzębieniem.
Jaką chorobę może podejrzewać genetyk?
A. Choroba dominująca sprzężona z chromosomem X, letalna dla płodów męskich
B. Choroba dominująca autosomalna, letalna dla płodów męskich
C. Choroba mitochondrialna o dziedziczeniu matczynym, letalna dla chłopców
D. Choroba związana z chromosomem Y, stąd chłopcy rzadko przeżywają
Komentujcie i weryfikujcie wzajemnie swoją wiedzę!
* Opracowanie własne. Przedstawiony przypadek diagnostyczny nie odzwierciedla
zmian u konkretnego pacjenta, nie łamie zasad tajemnicy zawodowej.
Przypadek diagnostyczny 11
Do szpitala zgłosił się pacjent w wieku 45 lat skarżący się na osłabienie,
zaparcia oraz pękające kąciki ust. Wyniki badań laboratoryjnych
przedstawiały się następująco:
WBC: 4,2 x tys/µl
Erytrocyty: 2,1 x mln/l
Hemoglobina: 6,7 g/dl
MCV: 114 fl
MCH: 39,2 pg
MCHC: 33,6 g/dl
RDW-CV: 19,3%
PLT: 65 x tys/µl
LDH: 720 U/l
Ponadto uzyskano prawidłową retikulocytozę, a bilirubina oraz próby wątrobowe
były w normie. Nie stwierdzono powiększenia wątroby i śledziony.
W rozmazie krwi obwodowej zaobserwowano min.:
U pacjenta można podejrzewać:
A. Beta-talasemie
B. Chorobę Crohna
C. Niedokrwistość megaloblastyczną
D. Marskość wątroby
E. Niedoczynność tarczycy
Komentujcie i weryfikujcie wzajemnie swoją wiedzę!
* Opracowanie własne. Przedstawiony przypadek diagnostyczny nie ma
odniesienia personalnego, nie łamie zasad tajemnicy zawodowej.
Przypadek diagnostyczny 10
Do poradni genetycznej zgłosili się rodzice 11-letniej, otyłej dziewczynki,
cechującej się niskim jak na swój wiek wzrostem. Dziecko było opóźnione
intelektualnie, posiadało też bardzo charakterystyczne małe dłonie i
stopy. Cechował je ponadto hipogonadyzm i wzmożone łaknienie.
Analiza kariotypu standardową metodą GTG u pacjentki nie wykazała żadnych
odchyleń.
Co można wnioskować na podstawie powyższych informacji?
A. Zaburzenia u pacjentki nie mają charakteru wrodzonego ze względu na
prawidłowy obraz kariotypu
B. Normalny kariotyp i zaburzony fenotyp pacjentki sugerują zmiany
nierozpoznawalne metodą prążkowa GTG, z których najbardziej prawdopodobna
jest mikrodelecja lub disomia jednorodzicielska 15q pochodząca od ojca
C. Normalny kariotyp i zaburzony fenotyp pacjentki sugerują zmiany
nierozpoznawalne metodą prążkową GTG, z których najbardziej prawdopodobna
jest mikrodelecja lub disomia jednorodzicielska 15q pochodząca od matki
D.Fenotyp pacjentki i brak zmian w GTG sugerują, że cierpi ona na chorobę
jednogenową, związaną z mutacją delecyjną w obrębie genu UBE3A na
chromosomie 15.
Komentujcie i weryfikujcie wzajemnie swoją wiedzę!
* Opracowanie własne. Przedstawiony przypadek diagnostyczny nie odzwierciedla
zmian u konkretnego pacjenta, nie łamie zasad tajemnicy zawodowej.
Przypadek diagnostyczny 9
Pacjentka zgłosiła się do laryngologa z powodu bólu, wycieku z ucha i
pogorszenia słuchu. W badaniu otoskopowym ucha lekarz stwierdził szary
nalot. Zlecił wykonanie badania mikrobiologicznego. Już po 24 godzinach
inkubacji pojawił się wzrost na podłożu Sabourauda, który ulegał
intensyfikacji wraz z czasem:
*
Mikrobiolog wykonał preparat w soli fizjologicznej:
*
Czynnikiem etiologicznym zapalenia ucha jest:
A. Candida krusei
B. Curvularia lunata
C. Mucor amphibiorum
D. Aspergillus niger
E. Scedosporium apiospermum
Komentujcie i weryfikujcie wzajemnie swoją wiedzę!
* Opracowanie własne. Przedstawiony przypadek diagnostyczny nie odzwierciedla
zmian u konkretnego pacjenta, nie łamie zasad tajemnicy zawodowej.
Przypadek diagnostyczny 8
Do lekarza zgłosiła się 35-letnia kobieta skarżąca się na przewlekłe zmęczenie i
częste oddawanie moczu. Po wykonaniu podstawowych badań okazało się, że
pacjentka ma nieznaczną hipokaliemię oraz ciśnienie 160/100 mmHg. Pacjentka
została przyjęta na oddział szpitalny, a dalsza diagnostyka wykazała, że:
– poziom kortyzolu o godz. 7.00: 350 nmol/L (norma: 171-536 nmol/L)
– poziom aldosteronu w pozycji leżącej: 220 ng/L (norma: 29-145 ng/L)
– aktywność reninowa osocza w pozycji leżącej: 0,15 ng/ml/h (norma 0,2–2,8).
U pacjentki można podejrzewać:
A.
Zespół nerczycowy
B.
Gruczolaka przysadki
C.
Zespół Conna
D.
Zespół Cushinga
E.
Chorobę Addisona
Komentujcie i weryfikujcie wzajemnie swoją wiedzę!
* Opracowanie własne. Przedstawiony przypadek diagnostyczny nie ma
odniesienia personalnego, nie łamie zasad tajemnicy zawodowej.
Przypadek diagnostyczny 7
Młody mężczyzna został skierowany z Oddziału Hematologii na badanie kariotypu
z podejrzeniem przewlekłej białaczki limfatycznej (CLL).
W wyniku analizy kariotypu otrzymano rezultat: 46,XY ,t(4;7)(q34;q33) [21]
/45 X, t(4;7)(q34;q33), -Y [5]
O czym może świadczyć taki kariotyp?
1) Wykryto translokację t(4;7) typową dla CLL
2) Translokacja z dużym prawdopodobieństwem ma charakter zmiany
konstytutywnej, należy wykonać kariotyp z hodowli fibroblastów dla
potwierdzenia
3) Utrata chromosomu Y jest negatywnym czynnikiem prognostycznym w tej
grupie chorych
4) Utrata chromosomu Y jest wykrywana w różnych nowotworach
hematologicznych a jej znaczenie jest niejasne
5) Utrata chromosomu Y jest nieistotna dla rozpoznania
Odpowiedź:
A) Odpowiedzi 1 i 3 są prawidłowe
B) Odpowiedzi 2 i 3 są prawidłowe
C) Odpowiedzi 2 i 4 są prawidłowe
D) Odpowiedzi 1 i 5 są prawidłowe
Komentujcie i weryfikujcie wzajemnie swoją wiedzę!
* Opracowanie własne. Przedstawiony przypadek diagnostyczny nie odzwierciedla
zmian u konkretnego pacjenta, nie łamie zasad tajemnicy zawodowej.
Przypadek diagnostyczny 6
Do poradni genetycznej zgłosili się rodzice z kilkuletnią dziewczynką, o łagodnym
upośledzeniu umysłowym i cechami dysmorfii, charakterystycznymi dla zespołu
Downa.
Badanie kariotypu w ponad 20 metafazach, w powiązaniu z analizą FISH dało
następujący wynik: 46,XX,-12,der(12)t(12;21)(p13.1;q22.2)
W związku z tym można wnioskować że:
A) Pacjentka nie posiada wrodzonych anomalii genetycznych
B) Nie ma podstaw do rozpoznania u pacjentki zespołu Downa
C) Pacjentka jest chora na zespół Downa- wykryto typową zmianę kariotypową
obecną u pacjentów z tym zespołem
D) Pacjentka jest chora na zespół Downa mimo braku typowej zmiany obecnej w
tym zespole.
Komentujcie i weryfikujcie wzajemnie swoją wiedzę!
* Opracowanie własne. Przedstawiony przypadek diagnostyczny nie odzwierciedla
zmian u konkretnego pacjenta, nie łamie zasad tajemnicy zawodowej.