Przypadek diagnostyczny 10

Przypadek diagnostyczny 10
Do poradni genetycznej zgłosili się rodzice 11-letniej, otyłej dziewczynki,
cechującej się niskim jak na swój wiek wzrostem. Dziecko było opóźnione
intelektualnie, posiadało też bardzo charakterystyczne małe dłonie i
stopy. Cechował je ponadto hipogonadyzm i wzmożone łaknienie.
Analiza kariotypu standardową metodą GTG u pacjentki nie wykazała żadnych
odchyleń.
Co można wnioskować na podstawie powyższych informacji?
A. Zaburzenia u pacjentki nie mają charakteru wrodzonego ze względu na
prawidłowy obraz kariotypu
B. Normalny kariotyp i zaburzony fenotyp pacjentki sugerują zmiany
nierozpoznawalne metodą prążkowa GTG, z których najbardziej prawdopodobna
jest mikrodelecja lub disomia jednorodzicielska 15q pochodząca od ojca
C. Normalny kariotyp i zaburzony fenotyp pacjentki sugerują zmiany
nierozpoznawalne metodą prążkową GTG, z których najbardziej prawdopodobna
jest mikrodelecja lub disomia jednorodzicielska 15q pochodząca od matki
D.Fenotyp pacjentki i brak zmian w GTG sugerują, że cierpi ona na chorobę
jednogenową, związaną z mutacją delecyjną w obrębie genu UBE3A na
chromosomie 15.
Komentujcie i weryfikujcie wzajemnie swoją wiedzę!
* Opracowanie własne. Przedstawiony przypadek diagnostyczny nie odzwierciedla
zmian u konkretnego pacjenta, nie łamie zasad tajemnicy zawodowej.
Data publikacji: 15.05.2014r.