Zespół Gilberta – objawy, przyczyny, diagnostyka, ciąża

Zespół Gilberta – objawy, przyczyny,
diagnostyka, ciąża
Hiperbilirubinemia to stan, którego nie należy lekceważyć. Podwyższony
poziom bilirubiny we krwi może świadczyć o nieprawidłowościach w
funkcjonowaniu wątroby lub budzić podejrzenie anemii hemolitycznej. Mimo
że w każdym przypadku powinno brać się pod uwagę wymienione wyżej
przyczyny, nie zawsze jest się czego obawiać. Przykładem niegroźnego
zaburzenia metabolizmu, który często objawia się żółtaczką, jest Zespół
Gilberta.
Zespół Gilberta
Zespół Gilberta to dziedziczne schorzenie związane z metabolizmem czerwono
pomarańczowego barwnika – bilirubiny. Występuje u 5–7% ludności, częściej u
mężczyzn niż u kobiet. Na ogół niewiele mówi się o tym defekcie genetycznym. To
choroba dobrze opisana, lecz brzmiąca obco i dla większości pozostająca zagadką.
Jakie są jej powikłania oraz czy istnieje skuteczny lek?
Zespół Gilberta – objawy
Zazwyczaj choroba ta nie daje objawów. O jej istnieniu najczęściej dowiadujemy się
przypadkiem – podczas rutynowych badań. Nie wpływa w najmniejszym stopniu na
codzienne życie – co udowadnia fakt, że pewien odsetek nosicieli wadliwego genu nie
jest świadomy nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. Jedyne co może zwracać
uwagę to okresowo występujące zażółcenie skóry, błon śluzowych, białkówek oczu.
Żółtaczka pojawia się zazwyczaj u chłopców w okresie dojrzewania, może wystąpić
także w wyniku nasilonego stresu, po spożyciu alkoholu, w trakcie dużego wysiłku
fizycznego, u kobiet w okresie przedmiesiączkowym. Nasuwa się pytanie – jaka jest
przyczyna i mechanizm tego zjawiska? Co zostało już powiedziane, główną rolę
odgrywa tutaj bilirubina – czerwono- pomarańczowy barwnik, a właściwie zaburzenia
jego przemiany.
Zespół Gilberta – przyczyny
Aby zrozumieć mechanizm choroby konieczny jest krótki wstęp obrazujący rolę samej
bilirubiny oraz wątroby – miejsca, w którym zostaje ona przygotowana do wydalenia z
organizmu.
Bilirubina powstaje w wyniku rozpadu hemu. Hem to związek występujący m.in. w
hemoglobinie – czerwonym barwniku krwi (a co za tym idzie obecny w czerwonych
ciałkach krwi – erytrocytach). Kiedy hem zostanie uwolniony z erytrocytów w wyniku ich
rozpadu, ulega on przemianie do bilirubiny. W prawidłowych warunkach powinna ona
trafić do wątroby, gdzie uległaby połączeniu z kwasem glukuronowym i została
wydalona do żółci. Jednak u osób z Zespołem Gilberta zmutowaniu ulega gen kodujący
UDP (glukuronylotransferazę) – substancję umożliwiającą prawidłowy przebieg tego
procesu. Jaki jest tego skutek? Bilirubina utrzymuje się we krwi w zbyt wysokim
stężeniu, a stan ten leży u podłoża żółtaczki. Każdorazowe wystąpienie takich objawów
powinno zostać poparte odpowiednią diagnostyką – należy wykluczyć inne,
poważniejsze przyczyny. Zespół Gilberta nie jest chorobą zagrażającą życiu.
Zespół Gilberta – diagnostyka
Wystąpienie zażółcenia skóry i błon śluzowych stanowi wskazanie do niezwłocznego
zbadania czynności wątroby. Aby diagnozować się w kierunku Zespołu Gilberta należy
wcześniej dokonać oceny poziomu ALT, AST, ALP, GGT, albumin – tzw. próby
wątrobowej. Jeżeli wyniki nie wykażą nieprawidłowości oraz wykluczona zostanie anemia
hemolityczna – warto wykonać test genetyczny w kierunku nosicielstwa wadliwego
genu, zwłaszcza, jeżeli choroba ta jest obecna u któregoś z krewnych. Niestety nie jest
to badanie refundowane przez NFZ. Zwyczajowo wykonuje się test polegający na
przyjmowaniu przez kilka dni 90–150 mg fenobarbitalu, który w przypadku
potwierdzenia powinien obniżyć stężenie bilirubiny. Jak zmienia się życie osoby z
Zespołem Gilberta w momencie postawienia diagnozy? Na szczęście w niewielkim
stopniu. To stan nie niosący ze sobą poważnych powikłań, a jedyne co powinno ulec
ograniczeniu to sytuacje mogące sprzyjać nasileniu hiperbilirubinemii, jak stres,
nadmierny wysiłek czy alkohol.
Zespół Gilberta – ciąża
Omawiana mutacja genetyczna nie stanowi przeszkody w codziennym funkcjonowaniu.
Kobiety planujące ciążę nie muszą obawiać się tego stanu. Co prawda ciąża może
sprzyjać występowaniu okresowego podwyższenia poziomu bilirubiny we krwi, nie jest
to jednak powód do niepokoju. Najważniejsze, aby unikać w tym czasie stresu oraz
odżywiać się w sposób prawidłowy.
Należy pamiętać, że Syndrom Gilberta to stan niewymagający leczenia. Wystarczy tylko
dbać o siebie i przywiązywać szczególną wagę do zdrowego stylu życia. Nie bez
znaczenia pozostaje także dieta – w dużym stopniu może ona zapobiegać
występowaniu przejściowych okresów żółtaczki. Życie z Zespołem Gilberta to życie bez
ograniczeń.
Literatura:
Szczeklik Andrzej; Choroby wewnętrzne; Medycyna Praktyczna, Kraków 2005
I. Damjanov; Patofizjologia; Elsevier Urban & Partner, 2010
Author: Paulina Hetwer
Link do artykułu: http://bonavita.pl/zespol-gilberta-objawy-przyczyny-diagnostyka-ciaza