Plik PDF

CENNIK ZESPOŁU PRACOWNI GENETYKI MOLEKULARNEJ ZGM-IMID
Lp.
jednostka chorobowa
gen/region
1
niepełnosprawność intelektualna
panel genów
2
encefalopatie padaczkowe
panel genów
3
dystonia/choroba Parkinsona
panel genów
4
RASopatie
panel genów
5
niedosłuch niesyndromiczny i
syndromiczny
panel genów
6
7
eksom kliniczny (NGS)
Panel
TruSight
One
eksom
-
niepłodność męska
CFTR
AZF
8
9
mukowiscydoza (CF)
zapalenie trzustki
CFTR
CFTR,
SPINK1,
PRSS1
CFTR,
SPINK1,
PRSS1
OMIM
PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS
NI z chromosomem X: 102 geny; NI dziedziczona autosomalnie recesywnie:
nd
40 genów; NI dziedziczona autosomalnie dominująco: 12 genów; lista
dostępna na stronie ZGM IMiD
nd
43 geny; lista genów dostępna na stronie ZGM IMiD
TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3,
nd
PRKRA, SLC2A1, SNCA, LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7,
ATP13A2, FBXO7, SLC6A3
PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2
nd
(ekson 1), NF1, SPRED1, CBL
130 genów (w przypadku niedosłuchu syndromicznego zakres badania
nd
uzgadniany z lekarzem kierującym na podstawie objawów klinicznych); lista
genów dostępna na stronie ZGM IMiD
analiza eksomu klinicznego na bazie panelu TruSight One pod kątem
nd
wybranego rozpoznania klinicznego
dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-66
analiza eksomu pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego (w pierwszej
nd
kolejności analiza genów klinicznie znaczących)
dodatkowa analiza wariantów z procedury GEN-77
CHOROBY CFTR-ZALEŻNE
277180
415000
219700
167800
CTRC
CPA1
zakres analizy
114850
izolacja
DNA
procedura
cena (zł)
z izolacją
GEN-66A
5000
z izolacją
GEN-66B
5000
z izolacją
GEN-66C
5000
z izolacją
GEN-66D
5000
z izolacją
GEN-66E
5000
z izolacją
5000
GEN-67
1500
nd
GEN-78
1500
GEN-01AE
230
GEN-01BE
450
GEN-01DE
300
z izolacją
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
Analiza eksonów 4, 7, 9-11, w tym identyfikacja mutacji F508del i dele2,3
bez
izolacji
z izolacją
Analiza 6 loci chromosomu Y
bez
izolacji
z izolacją
badanie nosicielstwa jednej dowolnej mutacji w genie CFTR
bez
izolacji
z izolacją
Identyfikacja mutacji F508del i mutacji dele2,3(21kb) oraz wszystkich innych
bez
mutacji (ponad 70) w eksonie 10
izolacji
z izolacją
Test MLPA (P091)
bez
izolacji
z izolacją
Analiza wszystkich 27 eksonów
bez
izolacji
z izolacją
Identyfikacja około 700 mutacji w tym 16 mutacji występujących w Polsce
bez
najczęściej,
izolacji
z izolacją
identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR bez
analiza eksonów 1-6b,8, 9,18 (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz 1
izolacji
z izolacją
identyfikacja ponad 500 rzadko występujących mutacji w genie CFTR analiza
bez
eksonów 12,14a-17a, 19, 22-24 (uzupełnienie procedury GEN2H)- cz. 2
izolacji
z izolacją
badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR
bez
izolacji
z izolacją
Analiza genów: CFTR (ekson 10+dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3), SPINK1
bez
(ekson 3)
izolacji
z izolacją
Analiza genów: CFTR (eksony 9-11 + dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3),
bez
SPINK1 (ekson 3)
izolacji
z izolacją
Analiza eksonów 2,3,7
bez
izolacji
z izolacją
Analiza eksonów 7-10
bez
izolacji
badanie nosicielstwa jednej dowolnej mutacji w genie CFTR
GEN-66
nd
GEN-77
GEN-01A
GEN-01B
GEN-01D
GEN-02AE
GEN-02A
6500
180
400
250
230
180
GEN-02BE
230
GEN-02JE
550
GEN-02B
GEN-02J
GEN-02FE
180
500
2500
GEN-02F
2450
GEN-02H
650
GEN-02G
900
GEN-02I
900
GEN-02HE
GEN-02GE
GEN-02IE
GEN-02CE
GEN-02C
GEN-03AE
GEN-03A
700
950
950
350
300
490
440
GEN-03BE
800
GEN-03CE
350
GEN-03B
750
GEN-03C
300
GEN-03D
500
GEN-03DE
550
NEUROLOGIA
10
zespół łamliwego chromosomu X
(FraX)
przedwczesne wygasanie czynności
jajników związane z FraX (FXPOF)
zespół drżenia i ataksji związany z
FraX (FXTAS)
FMR1
ARX
11
niepełnosprawność intelektualna
sprzężona z chromosomem X (MRX)
MECP2
MRX
GJB2
12
14
15
16
17
18
19
300419
300260
nd
220290
głuchota (DFNB)
GJB6
13
FraX
300624
FXPOF
311360
FXTAS
300623
głuchota izolowana (DFNB4) oraz
zespół Pendreda
zespół KID
rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
rdzeniowy zanik mięśni, postać
przeponowa (SMARD)
miopatia nemalinowa
zespół EMARDD
ataksja Friedreicha (FRDA)
SLC26A4
GJB2
SMN1
IGHMBP2
ACTA1
MEGF10
FXN
604418
605646
148210
SMA-1
253300
SMA-2
253550
SMA-3
253400
604320
161800
614399
229300
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji
bez
(zestaw AmplideX FMR1 PCR Kit)
izolacji
z izolacją
Test MS-MLPA (ME029) (tylko chłopcy)
bez
izolacji
z izolacją
Analiza wszystkich eksonów
bez
izolacji
z izolacją
Identyfikacja najczęstszych mutacji w eksonie 2
bez
izolacji
z izolacją
Test MLPA (P015) (zespół duplikacji MECP2 )
bez
izolacji
z izolacją
Test MLPA (14 genów, P106)
bez
izolacji
z izolacją
Analiza eksonu 2 i mutacji IVS1+1G>A
bez
izolacji
z izolacją
Test MLPA (P163)
bez
(geny GJB2 , GJB6 , GJB3 , POU3F4 , WFS1 )
izolacji
z izolacją
Analiza eksonu kodującego genu GJB6
bez
izolacji
z izolacją
Analiza najczęstszych delecji w genie GJB6 : del(GJB6-D13S1830), del(GJB6bez
D13S1854) (analiza metodą PCR)
izolacji
z izolacją
Analiza wybranych eksonów (9-12 i 14)
bez
izolacji
z izolacją
Analiza eksonów: 2-8, 13, 15-21
bez
izolacji
z izolacją
Analiza eksonu 2
bez
izolacji
z izolacją
Identyfikacja delecji eksonu 7
bez
izolacji
z izolacją
Test MLPA (P060) (identyfikacja delecji eksonu 7 z oceną liczby kopii SMN1 i
bez
SMN2 ; badanie nosicielstwa)
izolacji
z izolacją
Analiza sekwencji kodującej
bez
izolacji
z izolacją
Analiza sekwencji kodującej
bez
izolacji
z izolacją
Test MLPA (P060)
bez
izolacji
z izolacją
Analiza sekwencji kodującej
bez
izolacji
z izolacją
Analiza sekwencji kodującej
bez
izolacji
z izolacją
Identyfikacja mutacji dynamicznej
bez
izolacji
z izolacją
Test MLPA (P316)
bez
izolacji
Badanie przesiewowe
GEN-04AE
200
GEN-04CE
650
GEN-04A
150
GEN-04C
600
GEN-04D
550
GEN-04DE
600
GEN-21AE
1000
GEN-21BE
300
GEN-21CE
440
GEN-21A
GEN-21B
950
250
GEN-21C
390
GEN-21D
550
GEN-21DE
GEN-05AE
GEN-05A
600
300
250
GEN-05BE
550
GEN-05FE
350
GEN-05EE
250
GEN-05CE
550
GEN-05B
GEN-05F
GEN-05E
GEN-05C
GEN-05DE
GEN-05D
GEN-37E
GEN-37
500
300
200
500
2050
2000
250
200
GEN-06AE
320
GEN-06BE
440
GEN-06CE
700
GEN-06A
GEN-06B
GEN-06C
GEN-55AE
GEN-55A
GEN-55BE
GEN-55B
270
390
650
1200
1150
550
500
GEN-73AE
550
GEN-27AE
1700
GEN-73A
GEN-27A
GEN-07AE
GEN-07A
GEN-07BE
GEN-07B
500
1650
500
450
550
500
Test metylacji (chromosom 15)
21
zespól Prader-Williego (PWS)
15q11-13
176270
Analiza mikrosatelitów (chromosom 15q)
Test MS-MLPA (ME028)
Test metylacji
22
zespół Angelmana (AS)
15q11-13
105830
UBE3A
MECP2
23
zespól Retta (RTT)/Rett-like
CDKL5
FOXG1
24
25
26
29
30
31
32
300672
613454
Zaburzenia ze spektrum autyzmu
15q11,
16p11.2,
22q13.33
nd
PTEN
605309
Choroby związane z genem SCN1A
27 (zespół Dravet, padaczka uogólniona z
drgawkami gorączkowymi plus)
28
312750
MED12
Choroby związane z genem SLC2A1
(zespoły niedoboru transportera
glukozy GLUT1)
zespół padaczki i upośledzenia
umysłowego kobiet (PCDH19)
Choroba Parkinsona o wczesnym
początku (PARK2)
Choroba Parkinsona o wczesnym
początku (PARK6)
Choroba Parkinsona o wczesnym
początku (PARK7)
Choroba Parkinsona o późnym
początku (PARK8)
SLC2A1
SCN1A
PCDH19
PARK2
PINK1
DJ1
LRRK2
Test MS-MLPA (ME028)
Analiza eksonów 7-16
zespół FG
Makrocefalia/autyzm
Mikrosatelity (chromosom 15q)
305450
606777,
612126,
601042
607208,
604403
300088
600116
605909
606324
607060
Analiza eksonów 2-4
Test MLPA (P015)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P189)
Analiza sekwencji kodującej
Analiza eksonów 21-28, 37
Test MLPA (P343)
Analiza sekwencji kodującej
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P138)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P137)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P330)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P051, P052)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P051, P052)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P051, P052)
Identyfikacja mutacji p.Gly2019Ser
Analiza eksonów 30, 31, 34, 35, 41, 48 (panel patogennych mutacji
punktowych)
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
GEN-08AE
360
GEN-08BE
900
GEN-08CE
550
GEN-08A
GEN-08B
GEN-08C
GEN-09AE
GEN-09A
310
850
500
360
310
GEN-09BE
900
GEN-09CE
550
GEN-09B
GEN-09C
850
500
GEN-09GE
1000
GEN-29AE
450
GEN-09G
GEN-29A
950
400
GEN-29BE
440
GEN-29CE
1700
GEN-29B
390
GEN-29C
1650
GEN-29D
390
GEN-29DE
GEN-29EE
GEN-29E
440
500
450
GEN-62AE
650
GEN-62AE
440
GEN-72AE
850
GEN-10AE
950
GEN-10BE
440
GEN-15AE
2500
GEN-62A
GEN-62A
GEN-72A
GEN-10A
GEN-10B
GEN-15A
GEN-15BE
GEN-15B
600
390
800
900
390
2450
440
390
GEN-48AE
900
GEN-48BE
440
GEN-18AE
1300
GEN-48A
GEN-48B
GEN-18A
GEN-18BE
GEN-18B
850
390
1250
550
500
GEN-74AE
850
GEN-74BE
550
GEN-74CE
750
GEN-74A
GEN-74B
GEN-74C
GEN-74BE
GEN-74B
800
500
700
550
500
GEN-20AE
250
GEN-20BE
700
GEN-20A
GEN-20B
200
650
33
34
35
36
Choroba Parkinsona o późnym
początku (PARK1 i 4)
Dystonia typ 1 (DYT1)
Dystonia z dyskinezą (DYT6)
Dystonia z odpowiedzią na L-dopa
SNCA
DYT1
38
39
Dystonia typ 8
Dystonia typ 10
Dystonia z mioklonią (DYT11)
40 choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP)
41
Dystrofia mięśniowa EmeryegoDreyfussa
128100
DYT1,
DYT6,
DYT12,
nd
THAP1
602629
DYT1,
DYT6,
DYT12,
nd
GCH1
600225
TH
SPR
37
168601
MR1 (PNKD)
PRRT2
SGCE
PLP1
LMNA/C
EMD
191290
182125
118800
614386
159900
312080
312920
150330
30384
Analiza eksonów 2 i 3 (panel patogennych mutacji punktowych)
Test MLPA (P051)
Analiza eksonu 5 pod kątem obecności mutacji c.907_909delGAG
Test MLPA (P059)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P059)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P099)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P099)
Analiza sekwencji kodującej
Analiza eksonu 1 (mutacje p.Ala7Val i p.Ala9Val)
Identyfikacja mutacji c.649dupC
Analiza sekwencji kodującej
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P099)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P022)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P048)
Analiza sekwencji kodującej
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
GEN-22AE
350
GEN-22BE
550
GEN-17AE
200
GEN-17BE
600
GEN-25AE
350
GEN-25BE
600
GEN-63AE
650
GEN-63BE
600
GEN-64AE
1150
GEN-22A
GEN-22B
GEN-17A
GEN-17B
GEN-25A
GEN-25B
GEN-63A
GEN-63B
GEN-64A
GEN-64BE
GEN-64B
300
500
150
550
300
550
600
550
1100
600
550
GEN-65AE
350
GEN-68AE
200
GEN-69AE
250
GEN-69BE
500
GEN-49AE
1050
GEN-65A
GEN-68A
GEN-69A
GEN-69B
GEN-49A
GEN-49BE
GEN-49B
300
150
200
450
1000
600
550
GEN-28AE
800
GEN-28BE
440
GEN-50AE
1150
GEN-28A
GEN-28B
GEN-50A
GEN-50BE
GEN-50B
GEN-50CE
GEN-50C
750
390
1100
600
550
350
300
RASOPATIE
PTPN11
SOS1
42
zespół Noonan (NS)
RAF1
44
45
46
47
zespół sercowo-twarzowo-skórny
(CFC)
zespól Costello (FCS)
nerwiakowłóniakowatość typu 1
(choroba von Recklinghausena) (NF1)
zespół Legiusa
zespól Leopard (LS)
610733
611553
Analiza eksonów: 1, 5, 6, 10, 11, 14, 15
Analiza eksonów: 4, 5, 7-9,11-15, 17
Analiza eksonów: 2, 3, 6, 10, 16, 18-24
Analiza eksonów: 7, 12, 14, 17
Analiza eksonów:1-6, 8-11, 13, 15, 16
KRAS
609942
Analiza sekwencji kodującej
RIT1
515355
Analiza sekwencji kodującej
NRAS
613224
Analiza sekwencji kodującej
SHOC2
607721
Analiza eksonu 1 (mutacja p.Ser2Gly)
BRAF
43
163950
Analiza eksonów: 2-4, 7-9, 12, 13
MAP2K1
MAP2K2
115150
615279
616280
Analiza eksonów 6,11-17
Analiza eksonów 2, 3, 6
Analiza eksonów 2,3,7
KRAS
615278
Analiza sekwencji kodującej
HRAS
218040
Analiza sekwencji kodującej
NF1
SPRED1
PTPN11
RAF1
162200
611431
151100
611554
Test MLPA (P081/P082)
Analiza sekwencji kodującej genu NF1 - sekwencjonowanie mRNA; brak
możliwości podziału na etapy; materiał - krew pobrana na EDTA musi
zostać dostarczona na ZGM IMiD w ciągu 24h!!!
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P295)
Analiza eksonów 7, 12, 13
Analiza eksonów 6, 13, 16
INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH
48
49
50
51
52
53
54
choroby IRF-6 zależne; zespól van
derWoude (VWS), zespół płetwistości
podkolanowej (PPS)
zespół Andersen-Tawila
IRF6
KCNJ2
Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela
typu 1
GPC3
Dysplazja przynasadowa McKusicka
RMRP
Zespół Cowdena /
zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba
PTEN
Zespół Rapp-Hodgkin
TP63
nerwiakowłókniakowatość typu II
NF2
119300
119500
170390
312870
250250
158350
153480
603273
101000
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P304)
Analiza sekwencji kodującej
Analiza sekwencji kodującej
Analiza całego regionu kodującego RNA
Analiza sekwencji kodującej
Analiza eksonów 13 i 14
Analiza pozostałych eksonów genu
Analiza sekwencji kodującej
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
GEN-19AE
550
GEN-19BE
650
GEN-19CE
1050
GEN-19A
GEN-19B
500
600
GEN-19C
1000
GEB-19D
1450
GEN-19DE
GEN-19EE
GEN-19E
GEN-19FE
1500
400
350
1500
GEN-19F
1450
GEN-19G
550
GEN-19H
550
GEN-19J
370
GEN-19GE
GEN-19HE
GEN-19JE
GEN-19IE
GEN-19I
600
600
420
200
150
GEN-26AE
750
GEN-26BE
350
GEN-26CE
350
GEN-26A
GEN-26B
700
300
GEN-26C
300
GEN-26D
550
GEN-26DE
GEN-33AE
GEN-33A
600
450
400
GEN-34AE
550
z izolacją
GEN-34BE
2200
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
GEN-54AE
670
GEN-54BE
550
GEN-35AE
330
GEN-35BE
330
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
GEN-36AE
750
GEN-36BE
440
GEN-47AE
350
GEN-51AE
800
GEN-57E
350
GEN-72AE
850
GEN-46AE
500
GEN-46BE
1050
GEN-34A
GEN-54A
GEN-54B
GEN-35A
GEN-35B
GEN-36A
GEN-36B
GEN-47A
GEN-51A
GEN-57
GEN-72A
GEN-46A
500
620
500
280
280
700
390
300
750
300
800
450
GEN-46B
1000
GEN-75A
1400
GEN-75AE
1450
KRANIOSTENOZY I INNE CHOROBY FGFR-ZALEŻNE
55
56
57
zespół Saethre-Chotzen
zespół Aperta
zespół Pfeiffera/Crouzona
TWIST1
101400
Analiza sekwencji kodującej
FGFR2
101200
Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.Ser252Trp i
p.Pro253Arg
FGFR2
101600
123500
Analiza sekwencji eksonów 7 i 8 (8 i 10; identyfikacja najczęstszych mutacji)
58
zespół Pfeiffera typ I
FGFR1
101600
Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.Pro252Arg
59
Zespół Muenke
FGFR3
602849
Analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.Pro250Arg
60
61
62
zespół Crouzona z rogowaceniem
ciemnym
FGFR3
achondroplazja
FGFR3
hypochondroplazja
FGFR3
612247
100800
146000
Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.Ala391Glu
Analiza sekwencji eksonu 9, w tym identyfikacja mutacji p.Gly380Arg
Analiza sekwencji eksonu 12, w tym identyfikacja mutacji p.Asn540Lys
CHOROBY METABOLICZNE
Analiza eksonów: 5, 11, 12 w tym identyfikacja mutacji: p.Arg408Trp, IVS10,
IVS12, p.Arg158Gln
63
fenyloketonuria (PKU)
PAH
261600
Analiza eksonów 1-4, 6-10, 13
Test MLPA (P055)
64
hemochromatoza pierwotna (HFE)
HFE
Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza
lipoidalna
ECM1
66 Zespół hiperamonemii/hiperinsulinemii
GLUD1
65
235200
247100
606762
Identyfikacja mutacji p.Cys282Tyr i p.His63Asp
Analiza sekwencji kodującej
Analiza eksonów 6-12
Analiza eksonów 6-9 (dentyfikacja mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn)
67
galaktozemia (GAL)
GALT
230400
Analiza postałych eksonów
Identyfikacja dwóch mutacji - nosicielstwo
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
GEN-71AE
550
GEN-71BE
250
GEN-71CE
350
GEN-71A
GEN-71B
500
200
GEN-71C
300
GEN-71D
200
GEN-71DE
GEN-71EE
GEN-71E
250
250
200
GEN-71FE
250
GEN-71GE
250
GEN-71F
200
GEN-71G
200
GEN-71H
200
GEN-11BE
350
GEN-11CE
900
GEN-71HE
GEN-11B
250
300
GEN-11C
850
GEN-11D
500
GEN-11DE
GEN-14E
GEN-14
GEN-58E
GEN-58
GEN-59E
GEN-59
550
270
220
1250
1200
750
700
GEN-24AE
400
GEN-24BE
500
GEN-24CE
350
GEN-24A
GEN-24B
GEN-24C
350
450
300
GENODERMATOZY
pęcherzowe oddzielanie się naskórka –
postać dystroficzna, recesywna
68
(epidermolysis bullosa dystrofica,
RDEB)
pęcherzowe oddzielanie się naskórka –
postać dystroficzna, dominująca
69
(epidermolysis bullosa dystrofica,
DDEB)
226600
COL7A1
pęcherzowe oddzielanie się naskórka –
71 postać prosta (epidermolysis bullosa
simplex, SEB) i APSS
pęcherzowe oddzielanie się naskórka –
72 postać prosta (epidermolysis bullosa
simplex, SEB)
pęcherzowe oddzielanie się naskórka –
73
postać dystroficzna i prosta
(epidermolysis bullosa dystrofica i
Analiza pozostałych eksonów
Identyfikacja najczęstszej mutacji p.Gly2043Arg
131750
Analiza eksonów: 29-72, 76-112
Analiza eksonów: 1-28, 113-118
Analiza genóów: LAMB3 (mutacje p.Arg635Ter, c.1439_1443delCGTGT,
c.965_966+8del), LAMC2 (mutacja p.Arg349Ter, LAMA3 [mutacja
p.Arg661Ter (dawna nazwa R650X)]
LAMB3,
LAMA3,
LAMC2
pęcherzowe oddzielanie się naskórka –
70 postać łącząca (epidermolysis bullosa
junctional, JEB)
Analiza eksonów: 3-6, 16-20, 40-43, 55-59, 73-75, 92-94, 106-108, 114-118
(identyfikacja najczęstszych mutacji)
LAMC2
Analiza sekwencji kodującej
226650
226700
150292
Analiza sekwencji kodującej
LAMA3
Analiza sekwencji kodującej
COL17A1
Analiza sekwencji kodującej
KRT14,
KRT5,
TGM5
131900
131800
603805
KRT5
131900
KRT14
131800
KRT5,
KRT14,
COL7A1
131750
131900
131800
Analiza wybranych fragmentów genów: KRT5 (eksony 1, 2, 5, 7), KRT14
(eksony 1, 4-7), TGM5 (eksony 2, 3)
Analiza uzupełniająca genów KRT5 (eksony 3, 4, 6, 8, 9), KRT14 (eksony 2
,3, 8), TGM5 (eksony 5, 6, 8, 9)
Analiza sekwencji kodującej
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P415)
Analiza eksonów 2, 3
74
75
76
77
78
79
80
81
Zespół złuszczania skóry kończyn
(APSS, acral peeling skin syndrome)
Zespół złuszczania skóry (PSS)
Rybia łuska zwykła
TGM5
CSTA
184600
Analiza sekwencji kodującej
CDSN
602593
Analiza sekwencji kodującej
135940
Identyfikacja najczęściej występujacych mutacji: p.Arg501Ter i
c.2282_2285del4
FLG
TGM1
Zespół Nethertona
SPINK5
erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa
(Bullous Ichthyosiform Erythroderma
Epidermolytic Ichthyosis
Superficial Epidermolytic Ichthyosis)
Choroba Hailey-Hailey
Analiza eksonów 5,6,8,9
Analiza pozostałych eksonów genu TGM5 (4, 7, 10, 11)
Rybia łuska blaszkowata (Lamellar
ichthyosis)
Zespół Cloustona (dysplazja
ektodermalna)
603805
GJB6
KRT1
KRT10
ATP2C1
190195
605010
604418
139350
148080
604384
Analiza sekwencji kodującej
Analiza eksonów: 5, 8, 12-15, 18, 19, 22-26
Analiza pozostałych eksonów
Analiza sekwencji kodującej, w tym identyfikacja mutacji p.Gly11Arg i
p.Ala88Val
Analiza sekwencji kodującej
Analiza sekwencji kodującej
Analiza eksonów 5,7,18,26
Sekwencjonowanie pozostałych eksonów
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
GEN-30AE
900
GEN-30CE
2250
GEN-30A
GEN-30C
GEN-30EE
GEN-30E
GEN-30FE
850
2200
300
250
1675
GEN-30F
1625
GEN-30G
1175
GEN-30GE
GEN-31AE
GEN-31A
GEN-31BE
1225
450
400
1650
GEN-31B
1600
GEN-31C
1550
GEN-31D
2500
GEN-31E
3300
GEN-32C
850
GEN-32D
850
GEN-31CE
GEN-31DE
GEN-31EE
GEN-32CE
GEN-32DE
GEN-32AE
GEN-32A
1600
2550
3350
900
900
700
650
GEN-32BE
560
GEN-32FE
550
GEN-38AE
350
GEN-38BE
700
GEN-38CE
700
GEN-32B
GEN-32F
GEN-38A
GEN-38B
510
500
300
650
GEN-38C
650
GEN-38D
350
GEN-38DE
GEN-39E
GEN-39
400
550
500
GEN-40E
300
GEN-41E
900
GEN-42AE
1300
GEN-40
GEN-41
250
850
GEN-42A
1250
GEN-42B
1800
GEN-42BE
GEN-43E
GEN-43
1850
350
300
GEN-44AE
850
GEN-44BE
850
GEN-45AE
450
GEN-45BE
1800
GEN-44A
GEN-44B
GEN-45A
GEN-45B
800
800
400
1750
82
Dysplazja ektodermalna
hypohydrotyczna, sprzężona z X
EDA1
305100
Analiza eksonów 1,2,4,6,7
Analiza pozostałych eksonów (3, 5, 8)
INNE
83
wada cewy nerwowej
MTHFR
601634
F2
84
zakrzepica (trombofilia wrodzona,
nadkrzepliwość), nawracające
poronienia
F5
F2. F5
Identyfikacja polimorfizmów: 1298A>C i 677C>T
identyfikacja mutacji c.*97G>A (inna nazwa 20210G>A)
188050,
614390
Analiza mutacji p.Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q)
Analiza mutacji c.*97G>A (inna nazwa 20210G>A) w genie F2 oraz
p.Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q) w genie F5
Analiza genów: F2 [mutacja c.*97G>A (inna nazwa 20210G>A)], oraz F5
[mutacja p.Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden, R506Q), oraz MTHFR
(polimorfizmy: A1298C i C677T)
F2, F5,
MTHFR
Rodzinna polipowatość jelita grubego
APC
86
identyfikacja płci
AMELY,
AMELX
Określenie płci (test na obecność homolgów amelogeniny)
87
inaktywacja chromosomu X
AR
Status inaktywacji chromosomu X
88
identyfikacja dowolnej (pojedynczej)
mutacji znajdującej się w ofercie
-
89
procedura nie uwzględniona w ofercie
90
diagnostyka prenatalna
ocena zanieczyszczenia materiału
biologicznego płodu (DNA) materiałem
92
izolacja DNA
93
badanie "CITO"
91
175100
Analiza 4 najczęstszych mutacji: c.3927_3931delAAAGA,
c3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, p.Tyr500Ter
85
-
Z zastosowaniem metody Sangera do sekwencjonowania DNA
Stosownie do procedury
Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu terminu.
Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontaminacji próbki DNA płodu materiałem matczynym w
przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną możliwość takiego zanieczyszczenia
Cena danego badania +30%
-
z izolacją
bez
izolacji
z izolacją
bez
izolacji
GEN-60AE
750
GEN-60BE
550
GEN-60A
GEN-60B
700
500
z izolacją
GEN-12E
270
bez
GEN-12
220
izolacji
z izolacją GEN-56AE
250
bez
GEN-56A
200
izolacji
z izolacją GEN-56BE
250
bez
GEN-56B
200
izolacji
z izolacją GEN-56CE
400
bez
GEN-56C
350
izolacji
z izolacją GEN-56DE
500
bez
GEN-56D
450
izolacji
z izolacją GEN-70AE
600
bez
GEN-70A
550
izolacji
z izolacją GEN-61AE
250
bez
GEN-61A
200
izolacji
z izolacją GEN-53AE
350
bez
GEN-53A
300
izolacji
z izolacją GEN-23AE
300
bez
GEN-23A
250
izolacji
z izolacją
do
GEN-16
lub bez
uzgodnienia
Cena danego badania x2
nie
700+23%
GEN-20
dotyczy
VAT
GEN-13
50
-
Analizy wykonywane są techniką sekwencjonowania metodą Sangera (analiza sekwencji) lub techniką MLPA (analiza pod kątem obecności delecji/duplikacji). W wybranych
procedurach wykorzystywana jest technika sekwencjonowania następnej generacji (NGS).