docPrezentacja - Bioetyka.pl
download 
Reklamacja Transkrypt
Prezentacja - Bioetyka.pl
BADANIA PRENATALNE Marek Kośmicki Warszawa Warszawskie Spotkania Bioetyczne – Część piąta XXI Spotkanie – 17. czerwca 2012 r. EUGENIKA Francis Galton Słowo eugenika pochodzi z greki i oznacza „dobrze urodzony”. Zostało użyte po raz pierwszy przez Galtona, naukowca z XIX wieku, kuzyna Karola Darwina, usiłującego polepszyć ludzkie życie poprzez dbałość o gatunek i jego selekcję. Próbował zastosować do człowieka badania Grzegorza Mendla na temat dziedziczności. Spojrzenie Galtona na strukturę społeczną w Anglii, które stało się podstawą i elementem wywierania nacisku ruchu eugenicznego w Wielkiej Brytanii Plakat Londyńskiego Towarzystwa Eugenicznego (the London Eugenics Society) ok. 1930 r Niższa wartość społeczna i genetyczna Wyższa wartość społeczna i genetyczna Platon Eugenika – Historia Starożytność Pojęcie eugeniki w znaczeniu negatywnym sięga starożytności. Platon wkłada w usta Sokratesa następujące słowa: „Potrzeba (…), żeby najlepsi mężczyźni obcowali z najlepszymi kobietami jak najczęściej, a najgorsi z najlichszymi jak najrzadziej, i potomków z tamtych par trzeba chować, a z tych nie, jeżeli trzoda ma być pierwszej klasy”. [Platon, Państwo, Księga V]. Platon wyznacza także konkretne zasady wychowania dzieci urodzonych z rodziców zdrowych i krzepkich oraz dla tych, które rodzą się z jakąś skazą i którymi nie trzeba się za bardzo przejmować. Galton poruszał się na tej samej płaszczyźnie: zatroskany o rasę białą, której upadku chciał uniknąć, proponował zabronić dostępu do małżeństwa osobom z wadami fizycznymi lub psychicznymi. Eugenika – Historia – USA - XX w. W Stanach Zjednoczonych na początku XX wieku niektóre stany przyjęły regulacje prawne, które zobowiązywały do sterylizacji wszystkich nosicieli genów dominujących niektórych chorób. Pierwsze prawo sterylizacji eugenicznej zostało wprowadzone w 1907 roku w stanie Indiana. Eugenika Historia: Niemcy – III Rzesza Nie jesteśmy sami Niemiecki plakat z 1936 r. z flagami innych krajów z obowiązującym (po lewej) lub rozważanym (na dole) ustawodawstwem sterylizacyjnym Pomiary antropometryczne w III Rzeszy W Niemczech nazistowskich metody eugeniczne przyjęły charakter wyraźnie rasistowski. W celu ochrony rasy aryjskiej wprowadzono projekty sterylizacji, a potem eksterminacji osób upośledzonych umysłowo, niepełnosprawnych, itd. Eugenika – Czasy współczesne Współcześnie, wobec tego, co niektórzy nazywają zepsuciem genetycznym ludzkości, przy użyciu innych pojęć powraca się do tego samego tematu. Powszechnie wiadomo, że higiena i współczesna medycyna mogą utrzymać przy życiu osoby, które wcześniej bez wątpienia umarłyby z powodu dużo surowszych warunków. Pociąga to za sobą przypuszczenie, że następuje pogorszenie dziedzictwa genetycznego ludzkości i wskutek powyższego należałoby zacząć praktykować jakąś metodę eugeniczną (sterylizację, aborcję, zakaz małżeństwa) dla zahamowania tego procesu. Eugenika – Czasy współczesne 2 „Owe ponure przepowiednie ignorują lub przemilczają fakt, że jeśli przybyło tych genów dzięki opiece medycznej lub higienicznej, to dlatego, że żywotność i płodność, a zatem zdolność reprodukcyjna ich nosicieli, polepszyła się. Stało się tak, ponieważ w tych warunkach geny te przestały być niekorzystne, przynajmniej pod tym względem, chociaż stało się to kosztem jakichś nakładów ekonomicznych, osobistych lub zbiorowych”*. *A. Del Amo, Eugenesia w dziele zbiorowym Deontología biológica, wydanym przez Wydział Nauk Ścisłych Uniwersytetu Navarry, Pampeluna, 1985, str. 91-98. Bardzo ciekawy także artykuł N. López Moratalla, Manipulación del patrimonio genético con fines eugenésicos w: ibidem, s. 341-349. Eugenika – Czasy współczesne 3 Kongregacja Nauki Wiary DEKLARACJA O PRZERYWANIU CIĄŻY Quaestio de abortu Nie można uprawomocnić metod, które są bezpośrednim zamachem na ludzką godność, nawet jeśli chodziłoby o uniknięcie potomstwa ułomnego. „Życie bowiem jest dobrem zbyt podstawowym, by można je było zestawić nawet z największymi stratami”*. *Kongregacja Nauki Wiary, Deklaracja o przerywaniu ciąży, 18.11.1974, 14. Eugenika – Czasy współczesne 4 Dyskusja Nie walczy się z chorobami przez eliminację chorych, jak również nieprawdą jest że ludzie fizycznie mocniejsi są lepsi od innych. Nawet przyjmując, że „rasizm chromosomowy” mógłby doprowadzić do ulepszenia fizycznego gatunku ludzkiego (rzecz bardzo wątpliwa z punktu widzenia genetycznego), na pewno nie doprowadziłby on do poprawy tegoż gatunku z punktu widzenia moralnego*. *Obecność ludzi upośledzonych wywiera humanizujący wpływ na społeczeństwo: Hanerwas S. Suffering presence. Theological reflexions on Medicine, the Mentally Handicapped and the Church, Notre Dame, Ind. (NDUP) 1986, 211 – 217. Eugenika pozytywna i negatywna Eugenika odnosi się do wszelkich praktyk, mających na celu urodzenie dzieci zdrowych (eugenika pozytywna) i uniknięcie urodzenia dzieci z wadami dziedzicznymi (eugenika negatywna). Działa w oparciu o badania nad dziedziczeniem biologicznym, jego prawami i wpływem, jaki mają na dziedziczenie czynniki społeczne i środowiskowe. Eugenika pozytywna stara się modyfikować dziedzictwo genetyczne poprzez modyfikację warunków środowiskowych lub społecznych, w których rodzi się, żyje i rozwija człowiek. Teraz także poprzez modyfikację genomu, w celu rozwinięcia nowych cech, chociaż spotyka się to w praktycznie z powszechnym sprzeciwem. Proponowane metody mają w przeważającej części charakter higieniczny. Należą do nich: - poprawa warunków życia: w domu, w fabrykach, warsztatach, biurach - poprawa jakości jedzenia - opieka nad matką podczas ciąży, porodu i karmienia - propagowanie uprawiania sportu - walka z substancjami szkodliwymi dla zdrowia: narkotykami, alkoholem, tytoniem i innymi. Eugenika pozytywna metody działania Na tej płaszczyźnie działa również ekologia* i ruchy ekologiczne. Troska o ochronę przyrody, czystość wód, walka z zanieczyszczeniem jądrowym i atmosferycznym to ewidentne oznaki dążenia do tego, aby osiągnąć właściwe środowisko ekologiczne, w którym człowiek – właściciel, a nie niszczyciel stworzonej przyrody – będzie mógł harmonijnie wieść życie. *A.H. Hawley, Ecología humana, Madryt 1966. Eugenika negatywna – kierunki działania Ukierunkowana jest na możliwie jak największe ograniczenie pojawiania się osobników ułomnych poprzez unikanie przekazywania określonych chorób dziedzicznych lub nawet poprzez uniemożliwienie urodzenia się osobników mniej zdolnych. Jest bardzo uzależniona od praw dziedziczenia, a zatem od genetyki. Metody eugeniczne Obejmują między innymi prewencję przed niektórymi chorobami zakaźnymi, którymi zaraża się w łonie matki (HIV, różyczka, kiła), podczas porodu (rzeżączka) lub we wczesnym dzieciństwie (gruźlica), chociaż żadnej z tych chorób nie można uważać za dziedziczne w ścisłym sensie. Eugenika negatywna – choroby dziedziczne W szerokim znaczeniu uważa się także za choroby dziedziczne niektóre rodzaje patologii umysłowej, jak neurozy, psychozę maniakalno-depresyjną (chorobę afektywną dwubiegunową), schizofrenię, epilepsję i inne. Jednak szczególnym przedmiotem eugeniki negatywnej są choroby dziedziczne w sensie ścisłym, przekazywane z rodziców na dzieci w taki sposób, jak przekazywane są cechy gatunkowe lub osobowe. Jako przykład można podać pląsawicę Huntingtona, hemoglobinopatie, chorobę Duchenne’a, mukowiscydozę, hemofilię, niektóre rodzaje głucho-niemoty i ślepoty, itd. Eugenika – ocena etyczna Status legislacyjny eugenicznej sterylizacji w USA. Natężenie koloru ukazuje średnią liczbę przeprowadzonych zabiegów w każdym ze stanów. Zainteresowanie eugeniką doprowadziło do serii metod, niektórych dobrych, jak w przypadku eugeniki pozytywnej, innych natomiast absolutnie niemoralnych, takich jak: - Zakaz małżeństwa, - Sterylizacja eugeniczna, - Aborcja dokonana jako konsekwencja patologii embrionu. Zakaz małżeństwa – sprzeciw naukowy i etyczny Najbardziej zagorzali zwolennicy eugeniki wysuwają nawet postulat, że prawo cywilne powinno zabraniać małżeństwa wszystkim tym osobom, u których badania medyczne potwierdzą, że są nosicielami genów patologicznych. Jednak takie podejście wzbudza sprzeciw naukowy oraz etyczny. Z punktu widzenia naukowego: dlatego że zdarzają się błędy w przepowiadaniu chorób genetycznych a wiele prognoz nierzadko nie ma gwarancji realizacji. Jeśli chodzi o choroby genetyczne w ścisłym tego słowa znaczeniu, aktualna genetyka uwidacznia ogromną złożoność sytuacji. W ten sposób, nawet jeśli coraz częściej udaje się zdiagnozować geny wadliwe u ludzi, nie jest łatwo określić, co należy zrobić, ponieważ nie istnieją stałe prawa rządzące przekazywaniem cech poprzez dziedziczenie lub nie są one dobrze znane. Zakaz małżeństwa – Sprzeciw Etyczny Z punktu widzenia etyki jest dozwolone odradzanie małżeństwa parze, u której badania medyczne wykażą możliwe ryzyko wystąpienia wady dziedzicznej u potomstwa. W przypadku wykrycia takiego ryzyka u pary, która jest już małżeństwem, mogłaby być właściwa rada unikania potomstwa. Natomiast nigdy nie jest dopuszczalny zakaz zawarcia małżeństwa z tego powodu, gdyż małżeństwo jest prawem osoby, które państwo musi uznać. „Wyznawcy takich poglądów niesłusznie zapominają o tym, że rodzina jest rzeczą ważniejszą, niż Państwo, że ludzie nie tyle dla ziemi i doczesności się rodzą, ile dla nieba i wieczności. A jeśli chodzi o ludzi, sposobnych skądinąd do małżeństwa, którzy mimo wszelkiej zapobiegliwości i starań prawdopodobnie ułomne tylko zrodzą potomstwo, nie wolno ich winić za zawarcie małżeństwa, lubo z drugiej strony często im małżeństwo odradzać się powinno” [Pius XI, Casti connubii, 31.12.1930, 69.] całokształt obowiązków i zobowiązań każdej osoby, która zawiera małżeństwo wobec współmałżonka, wobec dzieci, które mogą się urodzić i wobec całej rodziny ludzkiej. Każdy sam powinien więc rozważyć ryzyko. Inna rzecz to P.P. Pius XI Świadectwo przedmałżeńskie Eugenika pozytywna domaga się zaświadczenia medycznego przed zawarciem małżeństwa. Wymóg ten zdaje się być racjonalny, zwłaszcza gdyby istniało podejrzenie, że któreś z przyszłych małżonków jest nosicielem choroby zagrażającej potomstwu. Można wziąć po uwagę możliwość obowiązkowego badania medycznego, o ile nie przekształci się ono w przeszkodę dla małżeństwa. Nie wydaje się natomiast rozsądne świadectwo przedmałżeńskie obowiązkowe i eliminujące: - ze względu na praktyczne trudności, które się z nim wiążą; - ponieważ mogłoby naruszyć tajemnicę zawodową lekarza lub sprzeciwić się określonym obowiązkom sumienia; - (i przede wszystkim), ponieważ sprzeciwia się prawu osoby do zawarcia małżeństwa, jeżeli nie ma przeszkód wynikających z prawa naturalnego. Świadectwo przedmałżeńskie - 2 Bliższe jest ideałowi wolności stopniowe wprowadzanie przedmałżeńskich wizyt u lekarza, bez żadnej interwencji ze strony władz publicznych. Poważny raport medyczny, wyszczególniający wszystkie możliwe niebezpieczeństwa*, mógłby bowiem w wielu przypadkach doprowadzić parę do wyrzeczenia się małżeństwa. Thalassemia major *Weźmy na przykład talasemię, chorobę hematologiczną, która atakuje populację zamieszkującą w basenie Morza Śródziemnego, Azji i czarną populację Afryki, albo chorobę Taya-Sachsa u Żydów Ameryki Północnej. Porady genetyczne i badania prenatalne Zgodnie z definicją porady genetyczne to „porady medyczne odnoszące się do wielkości, konsekwencji i istniejącej alternatywy wobec niebezpieczeństwa pojawienia się w rodzinie zaburzeń dziedzicznych”*. Porady mają na celu pouczenie rodziców o możliwym ryzyku, które im zagraża wraz z poczęciem nowego dziecka. Starają się ich odpowiednio poinformować, aby – znając możliwe niebezpieczeństwa – mogli podjąć spokojną i roztropną decyzję dotyczącą stosowności prokreacji lub jej uniknięcia. Natomiast jeżeli dojdzie do posiadania potomstwa poradnictwo genetyczne ma pomóc małżonkom w diagnozie i leczeniu ewentualnych zaburzeń genetycznych. *Aladien, Perinatología clínica, Barcelona 1979, s. 97. Badania prenatalne pozwalają na zbadanie, czy dziecko prawidłowo się rozwija jeszcze przed jego narodzinami. W większości przypadków udaje się wykluczyć wiele poważnych wad rozwojowych płodu. Obecnie dzięki badaniom prenatalnym udaje się w 90% wykluczyć wady rozwojowe nienarodzonego dziecka. Rozwój medycyny pozwala skutecznie leczyć niektóre ze schorzeń jeszcze w czasie ciąży lub zaraz po narodzinach dziecka, co daje mu duże szanse na zdrowe życie. Badania prenatalne dzielimy na: nieinwazyjne i inwazyjne, które wykonuje się w przypadku ryzyka wady rozwojowej. Badania prenatalne nieinwazyjne - Standardowe USG - Genetyczne USG - Test PAPP – A - Test podwójny i potrójny - Test zintegrowany - Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego - Przepływ przez zastawkę trójdzielną Badania prenatalne nieinwazyjne Standardowe USG Wykonywane jest Zwyczajowo u każdej ciężarnej kobiety. Jest bezbolesne i całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Zwyczajowo wykonuje się je 3 razy: na początku ciąży, około 20 tygodnia i na 2 tygodnie przed porodem. Badanie pozwala wykryć wiele poważnych wad rozwojowych takich jak: zespół Downa, Edwardsa i Turnera, wady cewy nerwowej, rozszczep podniebienia oraz wady serca. Badania prenatalne nieinwazyjne Standardowe USG - 2 Badanie trwa od 5 do 30 minut i polega na rejestracji w postaci obrazu fal dźwiękowych odbijających się od części ciała dziecka. Lekarz pokrywa brzuch specjalnym żelem i przesuwa po nim niewielkim urządzeniem emitującym ultradźwięki. Zwyczajowe badanie odbywa się w dwóch wymiarach, można jednak skorzystać z USG 3D, w którym trójwymiarowy obraz jest dokładniejszy oraz czytelny dla przyszłych rodziców. Najbardziej zaawansowanym jest USG 4D, które pozwala w czasie rzeczywistym śledzić ruchy płodu. Badania prenatalne nieinwazyjne - Genetyczne USG Trwa do godziny i jest dokładniejsze niż standardowe USG. Dzięki temu badaniu możliwe jest dokładne zbadanie takich parametrów jak (w zależności od wieku ciąży) pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy. USG genetyczne umożliwia wykrycie u dziecka niektórych chorób genetycznych tj. zespół Downa, Edwarda lub Turnera; a także wady wrodzone tj. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość. Badania prenatalne nieinwazyjne Test PAPP-A – Badanie Pappa Jest wykonywane pomiędzy 10 a 14 tyg. ciąży jako badanie przesiewowe (głównie w kierunku wykrycia u płodu predyspozycji do zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau). Polega ono na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ocenie parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia! W wielu krajach europejskich test PAPP-A stanowi standardowe badanie wykonywane u każdej ciężarnej. Na podstawie wyniku testu PAPP-A lekarz podejmuje decyzję o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne. Badanie Papp-a nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa i innych patologii płodu. Nieprawidłowy wynik testu Pappa nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami takimi jak np. inwazyjne badania prenatalne w ciąży. Nieprawidłowy wynik testu Papp-a może oznaczać inną patologię, dlatego w przypadku prawidłowego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczególna opieka nad ciężarną i ewentualna dalsza diagnostyka. Badania prenatalne nieinwazyjne Test podwójny i potrójny Test podwójny wykonywany jest jako badanie przesiewowe w kierunku ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu tj. zespół Downa czy zespół Edwardsa. Polega on na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki to jest stężenie wolnej podjednostki glikoproteiny beta-hCG oraz alfa- fetoproteiny (AFP). Test potrójny jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu. Test potrójny jest wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3) Badania prenatalne nieinwazyjne: Test zintegrowany Polega na wykonaniu testu PAPP-A pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Ryzyko wystąpienia wad u płodu określa się na podstawie łącznej analizy obu badań. Prawidłowo przeprowadzony test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność wad płodu sięgającą ponad 90% Badania prenatalne nieinwazyjne Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego Badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas w przypadku 90% płodów z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym. Z kolei w przypadku zdrowych płodów nieprawidłowości przepływu w obrębie przewodu żylnego obserwuje się jedynie u 3% badanych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka. Badania prenatalne nieinwazyjne Przepływ przez zastawkę trójdzielną Badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Nieprawidłowość ta polega na niedomykalności zastawki co powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka (czyli w przeciwnym kierunku do właściwego przepływu krwi). Nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną wynikający z niedomykalności zastawki obserwuje się tylko u 8% płodów zdrowych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka. Badania prenatalne inwazyjne Pozwalają na wykrycie większości wad genetycznych płodu. Materiał do badań pobierany jest na drodze zabiegu, co może się wiązać z powikłaniami. Należą do nich: - utrata ciąży, - krwawienie, - zakażenie, - przedwczesne odpływanie wód płodowych. Szacuje się, ze ryzyko powikłań wynosi 1–2%. Wskazania do inwazyjnych badań prenatalnych: - wiek matki powyżej 35 lat - wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową - dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego - nieprawidłowy wynik USG genetycznego Inwazyjne badania prenatalne - Amniopunkcja - Biopsja kosmówki – Biopsja trofoblastu (części płodowej łożyska) - Kordocenteza - pobranie krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG - Fetoskopia - wziernikowaniu macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po uprzednim niewielkim nacięciu skóry. Badanie umożliwia oglądanie płodu - Biopsja tkanek płodu Anatomia płodu w macicy Amniopunkcja Jest to jedna z głównych metod genetycznej diagnostyki prenatalnej. Dokonuje się jej poprzez wprowadzenie igły przez brzuch i macicę kobiety ciężarnej, w celu pobrania próbki płynu owodniowego, otaczającego płód i wykonania określonych testów biochemicznych i cytologicznych. Próbka zawiera komórki płodu, które bada się po trzech lub czterech tygodniach hodowli w laboratorium. W ten sposób można dowiedzieć się, czy płód ma jakieś anomalie chromosomowe lub inną chorobę wrodzoną (szacuje się, że jest ich około trzystu), wykrywalną przez badanie płynu owodniowego. Amniopunkcja Inwazyjne badania prenatalne: Amniopunkcja Badanie amniopunkcji wykonuje się w 13-19 tyg. ciąży. Przy pomocy USG ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. układu zestawu W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1%. Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni. Aby amniopunkcja dała rzetelne wyniki, zwykle robi się to badanie po upływie przynajmniej 16 tyg. ciąży (czasem robi się amniopunkcję wczesną, po 12 tyg.), ponieważ dopiero wtedy następuje korzystna relacja pomiędzy rozmiarem płodu a ilością płynu owodniowego. Potem muszą minąć jeszcze trzy tygodnie hodowli komórek w laboratorium. To znaczy, że przed 20 tyg. nie ma możliwości zapewnienia diagnozy. Oczywiście w takim okresie ciąża jest już bardzo zaawansowana, a matka odczuwa ruchy płodu. Technika Amniopunkcji pod kontrolą USG Amniopunkcja Technika ta niesie ze sobą pewne ryzyko: poza ryzykiem średnio i długoterminowym (komplikacje ciążowe i porodowe, zwiększenie wskaźnika przedwczesnej dojrzałości płodu lub chorób okołoporodowych, błędy diagnostyczne) wskazuje się na pewne natychmiastowe niebezpieczeństwa dla matki i dziecka (szacuje się je na 1 – 2%): krwotoki, infekcje, odklejenie się łożyska i poronienie, śmierć dziecka (utrata płodu zdarza się w 0,3% przypadków), śmierć matki (bardzo rzadko*). *Badania Canadian Medical Research Council mówią o jednym przypadku śmierci matki na 20 000 dokonanych amniopunkcji: zob. Medicina e Morale, Rzym 1984/4, numer poświęcony badaniom prenatalnym, s. 468. Inwazyjne badania prenatalne Biopsja kosmówki – Biopsja trofoblastu Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przez brzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przez pochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. 2 dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Biopsję wykonuje się między 11. a 14. tyg. ciąży. Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Według starszych danych jest wyższe (2-3%). Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych. Inwazyjne badania prenatalne: Kordocenteza Wykonywana jest między 19 a 20 tygodniem ciąży. Zaliczana jest do trudniejszych i najbardziej ryzykownych badań prenatalnych. Łożysko Pępowina W trakcie zabiegu nakłuwane są powłoki brzuszne, cienką igłą, pod kontrolą ultrasonograficzną lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny. Samo badanie twa kilkanaście minut, ale ciężarna powinna znaleźć się po nim przez kilka godzin pod kontrolą lekarza. Inwazyjne badania prenatalne Kordocenteza Pobrana próbka kierowana jest następnie do analizy gdzie zostanie oznaczony kariotyp dziecka (krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu), przez co ciężarna uzyska informację czy i jaką chorobę genetyczną posiada płód. Można również wykonać morfologię i określić grupę krwi płodu w przypadku podejrzenia konfliktu serologicznego. Można też oznaczyć równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji. Wyniki pacjentka otrzymuje po około 10 dniach. Fetoskopia Fetoskopia Badanie wykonuje się zwykle pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Polega ono na wziernikowaniu macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po uprzednim niewielkim nacięciu skóry. Badanie umożliwia oglądanie płodu a nawet wykonywanie niektórych zabiegów. Obecnie badanie to wykonywane jest rzadko jednak w przyszłości może ono umożliwić leczenie niektórych wad płodu. Biopsja tkanek płodu Zdarzają się choroby, których pełna diagnostyka możliwa jest jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek płodu. W takich przypadkach konieczne jest (pod kontrolą USG lub fetoskopową) wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu Ryzyko związane z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi Przyjmuje się, że techniki diagnostyczne nie powinny stanowić większego ryzyka niż 2%. Należy przyjąć, że ryzyko urodzenia dziecka z jakąś patologią genetyczną wynosi 2%. Dlatego wydaje się, że tylko w bardzo wyjątkowych przypadkach można skorzystać z tej techniki - nie jest bowiem rozsądne sztuczne powodowanie takiego samego lub większego ryzyka niż to, które pojawia się w samej naturze. Po co poddawać się diagnozie związanej z ryzykiem, jeśli obecnie nadal istnieje mało możliwości wyleczenia, a zwykle proponowanym rozwiązaniem jest aborcja? Zatem amniopunkcja może być polecana tylko w przypadku wysokiego prawdopodobieństwa stwierdzenia choroby wrodzonej u dziecka z powodu zaawansowanego wieku matki lub występowania takich chorób w rodzinie. Badania prenatalne i aborcja Obecnie istnieje niewiele chorób wrodzonych, które można by leczyć in utero lub po urodzeniu. Jedynym wyjściem, które zwykle proponuje się w przypadku amniopunkcji z wynikiem pozytywnym mówiącym o jakimś zaburzeniu, jest aborcja*. Należy brać pod uwagę, że autorzy, którzy zalecają amniopunkcję, prawie zawsze robią to, mając na celu ustalenie wskazań do aborcji selektywnej płodów ułomnych. *Dwuznaczny charakter badań prenatalnych (pozwalają na zastosowanie środków terapeutycznych, ale skłaniają do aborcji) - patrz R. Andorno, Bioética y dignidad de la persona, Madryt 1998, s. 79. Instrukcja o szacunku dla rodzącego się życia ludzkiego i o godności jego przekazywania Odpowiedzi na niektóre aktualne zagadnienia Diagnoza prenatalna i poradnictwo genetyczne dotyczy poza naukowymi, także aspektów ludzkich i etycznych. Aspekty etyczne tej kwestii są omówione w instrukcji Donum vitae, I.2, która na pytanie, czy są moralnie dopuszczalne badania prenatalne, odpowiada: Rzym, w siedzibie Kongregacji Nauki Wiary, 22 lutego 1987 roku, uroczystość Katedry św. Piotra Apostoła. Joseph Kard. Ratzinger Prefekt † Alberto Bovone, Abp. tyt. Cezarei Numidyjskiej Sekretarz 22 lutego 1987 r. 1. Jeśli przedporodowa diagnoza uszanuje życie i integralność embrionu lub płodu ludzkiego i dąży do jego zabezpieczenia lub jego indywidualnego leczenia, odpowiedź jest pozytywna. Diagnoza przedporodowa może oczywiście dostarczyć cennych danych o stanie zdrowia embrionu lub płodu, gdy znajdują się jeszcze w łonie matki; umożliwia lub pozwala przewidzieć wcześniej i skuteczniej podjąć pewne zabiegi terapeutyczne, lekarskie lub chirurgiczne. Taka diagnoza jest dopuszczalna za zgodą dobrze poinformowanych rodziców i pod warunkiem, że stosowane metody chronią życie i integralność embrionu i jego matki, nie narażając ich na nieproporcjonalne ryzyko*. *Kongregacja do Spraw Wiary, Instrukcja Donum vitae, I.2. Instrukcja Donum vitae, podkreśla że obowiązek unikania nieproporcjonalnego ryzyka wymaga autentycznego szacunku wobec istoty ludzkiej i prawości intencji terapeutycznej. Odnosi się to do każdego eksperymentu naukowego z udziałem człowieka i zakłada, że „lekarz winien przede wszystkim uważnie oceniać ewentualne negatywne skutki, jakie niezbędne użycie określonej techniki badania może wywrzeć na płód, i uniknąć stosowania takich metod diagnostycznych, co do których uczciwej celowości i zasadniczej nieszkodliwości nie posiadałoby się zasadniczych gwarancji (…). A jeśli, jak często bywa przy dokonywaniu ludzkich wyborów, jakiś stopień ryzyka będzie musiał być podjęty, niech zatroszczy się o sprawdzenie, czy jest to rekompensowane przez prawdziwą konieczność pilnej diagnozy i znaczenie osiągniętych dzięki temu rezultatów dla dobra poczętego istnienia”*. *Jan Paweł II, Przemówienie do uczestników Kongresu Ruchów na rzecz życia, 3.12.1982, w: W trosce o życie, Red. Krzysztof Szczygieł, Tarnów 1998, s. 202. Kiedy badania prenatalne są niedopuszczalne z moralnego punktu widzenia? 2) Badania prenatalne są niedopuszczalne, jeśli w zależności od ich wyników rozważana jest możliwość dokonania aborcji. „Badania stwierdzające istnienie jakiejś deformacji płodu lub choroby dziedzicznej nie powinny pociągać za sobą wyroku śmierci”*. Popełnia zatem poważny czyn niedopuszczalny: a) kobieta ubiegająca się o diagnozę, na której podstawie ma zamiar dokonać aborcji w przypadku potwierdzenia, że występuje jakieś zaburzenie lub anomalia; b) współmałżonek, krewni lub jakakolwiek inna osoba, która radzi lub narzuca przeprowadzenie diagnozy kobiecie ciężarnej z takim samym zamiarem. Osoby te mogą popaść w ekskomunikę, jeśli aborcja okaże się konsekwencją udzielonej w ten sposób pomocy**. *Kongregacja do Spraw Wiary, Instrukcja Donum vitae, I.2. **Kodeks Prawa Kanonicznego, kanon 1329, par. 2 związany z kanonem 1398. Za niegodziwe współdziałanie odpowiada też specjalista, który przez wystawienie diagnozy lub przez sposób zakomunikowania wyników, przyczynia się bezpośrednio i dobrowolnie do skojarzenia diagnozy prenatalnej z aborcją. Instrukcja Donum vitae potępia jako pogwałcenie prawa do życia osoby nienarodzonej i jako wykroczenie przeciwko podstawowym prawom i obowiązkom współmałżonków, dyrektywy i programy władz cywilnych i medycznych, które w jakikolwiek sposób przyczyniają się do związku pomiędzy badaniami prenatalnymi a aborcją. Podobnie odnosi się do programów i dyrektyw, które zmuszałyby kobiety ciężarne do poddania się badaniu prenatalnemu, zaplanowanemu w celu usunięcia płodów dotkniętych zaburzeniami lub chorobami dziedzicznymi*. *J. Testard przestrzegł, że badania prenatalne mogą „prowadzić do nowej eugeniki, łagodnej, demokratycznej i podstępnej”: Le desir du genre, Francoise Bourin, Paryż 1992. Badania prenatalne - Określanie płci płodu Sex-selection – selekcja na podstawie określonej płci dziecka W niektórych krajach praktykowana jest selekcja przedurodzeniowa (aborcja) na podstawie określonej płci dziecka – zazwyczaj uśmierca się dziewczynki (Indie, Chiny, prawdopodobnie USA, gdy rodzice dziecka pochodzą z tych krajów). Stąd w niektórych krajach europejskich rozważa się wprowadzenie zakazu informowania ciężarnych/rodziców o płci dziecka. Diagnostyka przedimplantacyjna Badanie to wykonuje się tylko i wyłącznie przy zapłodnieniach pozaustrojowych. Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej, lub mutacji, warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej. Diagnoza przedimplantacyjna* Diagnoza przedimplantacyjna jest formą diagnozy prenatalnej, związaną z technikami sztucznego zapłodnienia, która przewiduje genetyczną diagnozę embrionów, uformowanych in vitro, przed ich przeniesieniem do łona matki. Jest ona stosowana w tym celu, by mieć pewność, że do matki przeniesione zostały jedynie embriony pozbawione wad albo o określonej płci bądź posiadające pewne szczególne cechy. *Kongregacja Nauki Wiary, Instrukcja Dignitas personae, 22. Diagnoza przedimplantacyjna* Diagnoza przedimplantacyjna – zawsze wiążąca się ze sztucznym zapłodnieniem, już samym w sobie w istocie niegodziwym – ma na celu faktycznie jakościową selekcję embrionów wraz z ich niszczeniem, która jawi się jako wczesne działanie aborcyjne. Diagnoza przedimplantacyjna jest wyrazem tej mentalności eugenicznej, która dopuszcza selektywne przerywanie ciąży, aby zapobiegać narodzinom dzieci dotkniętych przez różnego rodzaju anomalie. Tego rodzaju mentalność jest haniebna i w najwyższym stopniu naganna. *Kongregacja Nauki Wiary, Instrukcja Dignitas personae, 22. Diagnoza przedimplantacyjna* W ten sposób zapomina się, że osoby chore i niepełnosprawne nie stanowią jakiejś odrębnej kategorii, ponieważ choroba i niepełnosprawność należą do ludzkiej kondycji i dotyczą wszystkich osobiście, nawet jeżeli nie doświadcza się ich bezpośrednio. Taka dyskryminacja jest niemoralna, a zatem powinna być uznana za niedopuszczalną z punktu widzenia prawa; podobnie jak należy też usuwać bariery kulturowe, ekonomiczne i społeczne, utrudniające pełne uznanie i obronę osób niepełnosprawnych i chorych. *Kongregacja Nauki Wiary, Instrukcja Dignitas personae, 22. BADANIA PRENATALNE - Podsumowanie 1. Eugenika odnosi się do wszelkich praktyk, mających na celu urodzenie dzieci zdrowych (eugenika pozytywna) i uniknięcie urodzenia dzieci z wadami dziedzicznymi (eugenika negatywna). 2. Zainteresowanie eugeniką doprowadziło do serii metod, niektórych dobrych, jak w przypadku eugeniki pozytywnej, innych natomiast absolutnie niemoralnych, takich jak: Zakaz małżeństwa - Sterylizacja eugeniczna - Aborcja dokonana jako konsekwencja patologii embrionu. 3. Badania prenatalne pozwalają na zbadanie, czy dziecko prawidłowo się rozwija jeszcze przed jego narodzinami. W większości przypadków udaje się wykluczyć wiele poważnych wad rozwojowych płodu. BADANIA PRENATALNE - Podsumowanie 4. Badania prenatalne nieinwazyjne: Standardowe USG - Genetyczne USG - Test PAPP – A - Test podwójny i potrójny - Test zintegrowany - Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego - Przepływ przez zastawkę trójdzielną 5. Inwazyjne badania prenatalne: Amniopunkcja - Biopsja kosmówki – Biopsja trofoblastu (części płodowej łożyska) - Kordocenteza - pobranie krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG - Fetoskopia - wziernikowaniu macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po uprzednim niewielkim nacięciu skóry. Badanie umożliwia oglądanie płodu - Biopsja tkanek płodu BADANIA PRENATALNE - Podsumowanie 6. Szacuje się, ze ryzyko powikłań inwazyjnych badań prenatalnych wynosi 1–2%. Natomiast ryzyko urodzenia dziecka z jakąś patologią genetyczną wynosi 2%. Po co poddawać się diagnozie związanej z ryzykiem, jeśli na dzień dzisiejszy istnieje mało możliwości wyleczenia, a zwykle proponowanym rozwiązaniem jest aborcja? Zatem amniopunkcja może być polecana tylko w przypadku wysokiego prawdopodobieństwa stwierdzenia choroby wrodzonej u dziecka z powodu zaawansowanego wieku matki lub występowania takich chorób w rodzinie. 7. Prenatalne określenie płci dziecka w celu eliminacji płodów o niepożądanej płci (zazwyczaj dziewczynki) – ewidentne nadużycie zdobyczy medycyny. 8. Diagnoza przedimplantacyjna jest formą diagnozy prenatalnej, związaną z technikami sztucznego zapłodnienia, która przewiduje genetyczną diagnozę embrionów, uformowanych in vitro, przed ich przeniesieniem do łona matki. Jest ona stosowana w tym celu, by mieć pewność, że do matki przeniesione zostały jedynie embriony pozbawione wad albo o określonej płci, bądź posiadające pewne szczególne cechy. PREZENTACJE Z BIOETYKI SĄ DOSTĘPNE NA STRONIE INTERNETOWEJ http://www.ostatniaszuflada.pl/pro-life/bioetyka.html Więcej informacji z zakresu bioetyki można znaleźć w nowej, wartościowej książce, która niedawno się ukazała
