Paragraf pod lupą- zgoda na badania genetyczne

Paragraf pod lupą- zgoda na badania genetyczne

Paragraf pod lupą- zgoda na
badania genetyczne
W poprzednim artykule omówiliśmy niektóre zagrożenia związane z
bezprawnym wykorzystaniem wyników badań genetycznych. Dziś
postaramy się przybliżyć Państwu podstawy prawne, według których w
naszym kraju powinno się uzyskiwać zgodę pacjenta na wykonywanie
badań do celów medycznych.
Zgoda świadoma i swobodna
W Polsce kwestie wyrażenia zgody na badania genetyczne regulują te same akty
normatywne, które dotyczą jakiejkolwiek zgody na wykonanie procedury
medycznej. Mamy więc art. 41 ust. 1 Konstytucji RP [1], mówiący o prawie do
wolności osobistej, mamy także tzw.”Konwencję z Oviedo czyli Konwencja o
prawach człowieka i biomedycynie [2], która podkreśla rolę swobodnej i
świadomej zgody pacjenta na wykonanie procedury medycznej. W polskim
prawodawstwie o świadomej zgodzie traktują także „Kodeks Etyki Lekarskiej [3],
Ustawa o Zawodzie lekarza i lekarza dentysty [4] oraz Ustawa o Prawach Pacjenta
i Rzeczniku Praw Pacjenta [5].
Czymże więc jest ta swobodna i świadoma zgoda?
W świetle Prawa pacjent musi zostać powiadomiony o procedurze medycznej oraz
o wszystkich dających się przewidzieć konsekwencjach (korzyści, ryzyko, dalsze
postępowanie terapeutyczne) w sposób dla niego zrozumiały i jasny. Pacjent
powinien mieć możliwość zapoznania się i podjęcia decyzji dotyczącej procedury
w spokoju, bez nacisków i poganiania. Ważny jest też moment – pacjent powinien
być przytomny i świadomy (a więc nie pod narkozą ani cierpiący z powodu silnego
bólu). W przypadku badań genetycznych pacjent powinien być także
poinformowany o celu badania, jego ograniczeniach oraz o sposobie
zabezpieczania materiału i jego utylizacji po wykonaniu testu. Oczywiście, pacjent
może takiej zgody nie udzielić i odmówić wykonania badania. Taka decyzja nie po
inna w żaden sposób stygmatyzować pacjenta i wciąż powinien on otrzymać
pomoc medyczną w zakresie, na jaki pozwala brak jego zgody.
Kto może wyrazić zgodę w imieniu pacjenta i w jakich przypadkach?
W pewnych przypadkach możemy mieć trudność z uzyskaniem świadomej i
swobodnej zgody od pacjenta. Może być on nieprzytomny lub
ubezwłasnowolniony, w przypadku dziecka także zgodnie z prawem procedura się
komplikuje.
Zacznijmy od dzieci. W przypadku osoby małoletniej, zgodę w jej imieniu wyraża
przedstawiciel ustawowy. Przedstawicielem ustawowym jest rodzic lub inny
opiekun formalnie wyznaczony przez sąd opiekuńczy (np. rodzice zastępczy,
dziadkowie lub inni bliscy krewni, posiadający pełną zdolność do czynności
prawnych, bywa także że jest to kurator). Musimy być także świadomi, że
małoletni powyżej 16 roku życia musi także wyrazić zgodę, a w przypadku
rozdźwięku między wolą jego i jego opiekunów o zgodzie decyduje sąd
opiekuńczy.
W przypadku osób ubezwłasnowolnionych analogicznie zgodę może wyrazić
opiekun ustawowy (zwykle jest nim małżonek lub rodzic), chociaż w tym
przypadku także trzeba się liczyć z opinią samego ubezwłasnowolnionego. W
przypadku braku opiekuna ustawowego przy osobie nieprzytomnej lub
ubezwłasnowolnionej, decydować czasami może tzw. opiekun faktyczny. Jest to
osoba sprawująca realną opiekę nad pacjentem, która nie jest opiekunem
ustanowionym wskazanym na drodze prawnej. Taki opiekun może wyrazić w
imieniu pacjenta zgodę na pewne nieinwazyjne zabiegi (np badania lekarskie). W
przypadku zabiegów inwazyjnych, orzeka sąd opiekuńczy.
Podwójny status badania genetycznego jako próbki i dokumentacji medycznej w
świetle zapisów Ustawy o Prawach Pacjenta oraz Kodeksu Etyki Lekarskiej
pozwala na analizę za zgodą pacjenta lub opiekuna ustawowego.
Wynik powinien być znany wyłącznie pacjentowi lub jego opiekunowi
ustawowemu, oraz lekarzowi – Art 29 KEL [4], Art 26 UoPPiRzPP [5]. Jest jednak
zastrzeżenie, że badania genetyczne predyspozycji i nosicielstwa bezobjawowego
(np. pojedynczy allel recesywny) nie powinny być w ogóle wykonywane u
małoletnich na podstawie wyłącznie żądania nawet opiekuna ustawowego [6, 7].
Oczywiście na wniosek sądu lub z przyczyn medycznych takie badania oczywiście
się wykonuje.
Co powinien zawierać formularz świadomej zgody?
W formularzu świadomej zgody powinny znaleźć się dane osobowe pacjenta lub
jego opiekuna ustawowego (imię, nazwisko, PESEL) oraz oświadczenie pacjenta.
Powinno być ono sformułowane w ten sposób, by pacjent osobno mógł
zadeklarować zgodę lub jej brak na analizę materiału, jego późniejsze
przechowywanie oraz ewentualne badania naukowego. Ponadto do formularza
powinien zostać dołączony informator o celu badania.
Na jakie badania musimy mieć zgodę pacjenta?
Definicja badania genetycznego na całym świecie budzi liczne wątpliwości. Nie
została ona klarownie sformułowana w żadnym kraju, co z jednej strony otwiera
pole do nadużyć, z drugiej budzi obawy klinicystów, czy mogą konkretne badanie
wykonać bez zgody, czy jednak jest ona konieczna.
Problem dotyczy głównie diagnostyki chorób nowotworowych, w której
pozyskiwany materiał jest materiałem unikatowym (a więc jego zniszczenie jest
niekorzystne dla pacjenta pod kątem przyszłej analizy porównawczej rozwoju
choroby). Ponadto tkanka guza różni się genetycznie od DNA wrodzonego np.
aberracjami cytogenetycznymi, licznymi mutacjami itd. W tkankach
nowotworowych często oceniamy nie DNA, ale profil ekspresji genów, miRNA czy
też profil metylacji. Trudno uznać takie badania za diagnostykę genetyczną, mimo
że operujemy na kwasach nukleinowych, więc zgodnie z najostrzejszymi
kryteriami powinniśmy taki materiał traktować na równi z DNA.
Analogicznie jak w diagnostyce nowotworów, ten sam problem dotyczy
diagnostyki mikrobiologicznej, w której analizujemy genomy drobnoustrojów, a
nie pacjenta.
Osobiście proponuję, by zgoda na badania genetyczne funkcjonowała we
wszystkich przypadkach, w których zamierzenie lub przez przypadek możemy
wykryć klinicznie istotną zmianę wrodzoną. Dotyczy to więc wszystkich
przypadków diagnostyki prenatalnej, poszukiwania predyspozycji i przyczyn
dziedzicznych schorzeń, a także (uwaga!) każdej analizy katriotypu metodą
prążkową (nawet w onkologii!), analizy mutacji metodą sekwencjonowania, czy
też genotypowania (do celów sądowych lub medycznych). Analiza kariotypu,
nawet onkologiczna, czasami pozwala odkryć wrodzone translokacje wzajemne i
choroby genetyczne o łagodnej manifestacji fenotypowej (np. zespół Klinefeltera
czy XYY).
Nie zawsze pacjent życzy sobie tego, by poznać prawdę na temat swoich
zaburzeń kariotypowych, które mogą rzutować na jego życie rodzinne i
pożycie małżeńskie. Pacjent który ucierpi (w swoim odczuciu) z powodu
ujawnienia wady może pozwać placówkę, która taki wynik wydaje bez jego
zgody, choćby intencją badania była diagnostyka nowotworów.
Analogicznie wyniki genotypowania lub analizy HLA u rodzeństwa przed
transplantacją mogą wykazać zdradę małżeńską lub fakt adopcji donora
materiału (a przecież nie był to cel wykonania badania!). Odkrycie tego
faktu także może zmienić na zawsze ludzkie życie i o tym ryzyku osoba
„genotypowana” powinna wiedzieć.
Piśmiennictwo:
1. Konstytucja Rzeczpospolitej Polskiej
2. Konwencja o ochronie praw człowieka i godności istoty ludzkiej wobec
zastosowań biologii i medycyny
3. Kodeks Etyki Lekarskiej
4. Ustawa o Zawodzie lekarza i lekarza dentysty
5. Ustawa o Prawach Pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta
6. Kapelańska – Pęgowska J. Prawe i bioetyczne aspekty testów genetycznych,
LEX, 2011.
7. Florencio PS. Genetics, Parenting and Children’s Rights in the Twenty-First
Century, McGill Law Journal, 2000.
Data publikacji: 26.03.2016r.