11 BADANIA PRENATALNE

BADANIA PRENATALNE
Diagnostyka prenatalna pozwala na wykrycie wad i chorób płodu już na
wczesnym etapie ciąży (od 10 tygodnia). Jest to bardzo istotne ze względu na
spokój matki, tak bardzo istotny w czasie ciąży oraz możliwość podjęcia decyzji co
do dalszego postępowania.
Fakt obciążenia płodu wadą genetyczną nie jest jednoznaczny z wskazaniem
do przerwania ciąży, dlatego nieprawdą jest, że badania prenatalne są przyczyną
aborcji!
Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie, gdyż wiele chorób można leczyć
jeszcze w okresie płodowym lub tuż po narodzinach dziecka.
Badania prenatalne połączone z poradą lekarza genetyka pozwalają rodzicom
przygotować się do narodzin dziecka obciążonego wadą genetyczną, podjąć
decyzje dotyczące leczenia i rehabilitacji, uzyskać informacje dotyczące sposobów
dziedziczenia danej choroby genetycznej i jej skutków, zaplanować kolejną ciążę.
Rodzaje badań prenatalnych:
 NIEINWAZYJNE
Są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dla dziecka. Określają
ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa oraz wad układu
nerwowego:
rozszczepu
kręgosłupa
i
bezmózgowia.
Polegają na określeniu poszczególnych parametrów biochemicznych we krwi
pobranej od matki oraz wykonaniu specjalistycznego USG.
– test PAPP-A – wykonywany między 10 a 13,5 tygodniem ciąży;
– test potrójny – wykonywany od 14 do 20 tygodnia ciąży;
– test podwójny – wykonywany od 14 do 16 tygodnia ciąży.
Badania te są skierowane do kobiet:
 poniżej
35 roku życia, które chcą całkowicie bezpiecznie określić
ryzyko wystąpienia wad u płodu;
 powyżej
35 roku życia, które chcą mieć inne wskazania oprócz
wiekowych przed wykonaniem badań inwazyjnych;
 powyżej
prenatalnych.
35 roku życia, które nie chcą wykonywać inwazyjnych badań
W przypadku wyniku stwierdzającego wysokie ryzyko wystąpienia wad
genetycznych lekarz może skierować pacjentkę na inwazyjne badania prenatalne.
 INWAZYJNE
Pozwalają precyzyjnie zdiagnozować szerokie spektrum wad i chorób
występujących u płodu, np.: mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, dystrofię
mięśniową Duchenne'a, zespół Downa itd.
Inwazyjne badania prenatalne są obarczone pewnym ryzykiem komplikacji
(ok. 0,5-1% przypadków), dlatego zwykle wykonywane są ze wskazań
medycznych.
Podstawową badania jest określenie liczby i kształtu chromosomów –
charakterystycznych dla poszczególnych zaburzeń.
– amniopunkcja – wykonywana między 13 a 19 tygodniem ciąży. Polega na
pobraniu przez powłoki skórne (w znieczuleniu miejscowym) ok. 20 ml płynu
owodniowego;
– biopsja trofoblastu (kosmówki) – wykonywana między 11 a 14 tygodniem
ciąży. Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG;
– kardocenteza – wykonywana od ok. 18 tygodnia ciąży. Polega na pobraniu krwi
z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą
USG.
Badania te są skierowane do kobiet:




które wcześniej poroniły lub urodziły dziecko z wadą genetyczną;
w których rodzinach występowały wady genetyczne;
w wieku powyżej 35 roku życia;
które wykonały wcześniej badania prenatalne nieinwazyjne stwierdzające
podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu.
Pierwsza wizyta
Po raz pierwszy kobieta spodziewająca się dziecka powinna odwiedzić
lekarza ginekologa zaraz po stwierdzeniu, że jest w ciąży, nie później jednak niż
do 10. tygodnia ciąży. W czasie takiej wizyty lekarz przeprowadzi wywiad
położniczy, wykona badanie USG, które pozwala określić aktualny tydzień ciąży,
zbada pacjentkę oraz zleci kolejne badania. Od tego czasu przyszła mama będzie
regularnie odwiedzać swojego lekarza. Powinna też przestrzegać następującej
częstotliwości wizyt u położnika: I trymestrze co 4 tygodnie, w II trymestrze co 3
tygodnie, w III trymestrze co 2 tygodnie, a także w każdej sytuacji, w której
pojawiają się niepokojące matkę objawy takie jak:








zbyt wczesne i bolesne skurcze macicy,
osłabienie lub słabsze odczuwanie ruchów płodu,
świąd skóry,
obrzęki kończyn,
drętwienia stóp,
plamienie,
krwawienie,
uczucie pobolewania i pociągania w podbrzuszu itd.
W czasie każdej wizyty powinno zostać przeprowadzone badanie ogólne
moczu, morfologia, badanie ciśnienia, masy ciała oraz ewentualnych obrzęków.
Pierwszy trymestr ciąży
Pierwszy trymestr ciąży trwa od pierwszego dnia ostatniej miesiączki, do 1213 tygodnia ciąży. W tym czasie powstają najważniejsze narządy i tkanki dziecka.
Tworzy się również pępowina, która będzie malcowi dostarczać wszystkich
składników odżywczych, niezbędnych dla prawidłowego rozwoju płodu. Przyszła
mama musi w tym czasie wykonać sporo badań – ważnych zarówno dla jej
zdrowia, jak i zdrowia oraz rozwoju dziecka.
Badania przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży:
 położnicze przez pochwę;
 badanie ultrasonograficzne (od 5. tygodnia możliwość potwierdzenia
obecności pęcherzyka płodowego);
 mikrobiologiczne (ocena ewentualnych stanów zapalnych);
 badanie piersi;
 ocena stopnia ewentualnych obrzęków;
 wzrost;
 masa ciała;
 grupa krwi i badanie czynnika Rh;
 w przypadku niezgodności czynnika Rh u matki i ojca ocena obecności
ewentualnych przeciwciał anty-Rh;
 pomiar ciśnienia krwi;
 morfologia krwi;
 poziom cukrów we krwi na czczo;
 badanie ogólne moczu;
 WR – kiła (na początku ciąży i w 7 miesiącu);
 HBS (czynnik powierzchniowy wirusowego zapalenia wątroby typu B);
 przeciwciała przeciw różyczce;
 przeciwciała przeciw toksoplazmozie;
 ewentualnie przeciwciała skierowane przeciw wirusowi HIV (nie jest to
badanie obowiązkowe, ale zalecane);
 ewentualna konsultacja specjalistyczna w razie stwierdzenia takiej potrzeby.
Drugi trymestr ciąży
Drugi trymestr ciąży trwa od 14 do 27 – 28 tygodnia. Wtedy brzuszek się
powiększa, a ciąża zaczyna być widoczna. Dziecko jest już całkowicie
ukształtowane. Mamę natomiast czeka przede wszystkich badanie USG
pozwalające wykryć wady rozwojowe płodu oraz test obciążenia glukozą, którego
wynik może skierować kobietę na bardziej szczegółowe badania w kierunku
cukrzycy.
Badania przeprowadzane w drugim trymestrze ciąży:
 położnicze przez pochwę;
 położnicze zewnętrzne umożliwiające określenie wysokości dna macicy
oraz położenia płodu (przy pomocy chwytów Leopolda);
 badanie ultrasonograficzne – możliwość stwierdzenia płci dziecka;
 masa ciała, ocena ewentualnych obrzęków;
 morfologia krwi;
 ocena tętna płodu;
 pomiar ciśnienia tętniczego;
 badanie ogólne moczu;
 test doustnego obciążenia glukozą, wykluczający ewentualną cukrzycę u
ciężarnej.
Trzeci trymestr ciąży
W trzecim trymestrze ciąży brzuch jest już wyraźnie uwypuklony, a macica
coraz uciążliwiej naciska na narządy wewnętrzne. To czas, kiedy należy wykonać
wiele rutynowych badań, które pozwolą odpowiednio przygotować się do przyjścia
dziecka na świat oraz do okresu następującego zaraz po porodzie.
Badania przeprowadzane w trzecim trymestrze ciąży:
 położnicze przez pochwę, ocena stanu szyjki – jej skracania i wygładzania
oraz konsystencji;
 badanie ultrasonograficzne;
 badanie ogólne moczu;
 masa ciała;
 morfologia krwi;
 ocena tętna płodu;
 pomiar ciśnienia tętniczego;
 poziom cukru we krwi na czczo;
 mikrobiologiczne;
 badanie zewnętrzne z oceną wysokości dna macicy, jej ewentualnej
nadmiernej twardości;
 ocena ruchów płodu przez ciężarną;
 KTG – badanie kardiotokograficzne – oceniające czynność skurczową
macicy oraz tętno płodu.
Badania inwazyjne
Istnieją również tzw. badania inwazyjne, które zaleca się przyszłej mamie w
uzasadnionych przypadkach. Należą do nich:
 11-14 tydzień ciąży – aminopunkcja oraz biopsja kosmówki;
 15-20 tydzień ciąży – aminopunkcja;
 21-26 tydzień ciąży – kardocenteza.
Badania prenatalne – czy podjąć ryzyko?
Na inwazyjne badania prenatalne – bo to one wywołują najwięcej
kontrowersji – kobiety decydują się zwykle tylko z konieczności. Bo która
przyszła mama na własne życzenie i koszt zaryzykowałaby zdrowie lub życie
swojego maleństwa? Czy jednak z konieczności można zrezygnować? Czy taka
rezygnacja przynosi spokój? Co robić, gdy zakończenie nie jest szczęśliwe, a wizja
rodzicielstwa i całego przyszłego życia zmienia się diametralnie?
W czym problem?
Badania prenatalne zalecane są kobietom w kilku przypadkach, m.in. gdy
ukończyły już 35. rok życia lub są obciążone genetycznie. Badania są wówczas
szansą dla dziecka, bo wykryte we wczesnej ciąży nieprawidłowości w rozwoju
pozwalają na szybką reakcję i leczenie. Ale o ile badania nieinwazyjne nie
stwarzają groźnych powikłań, to badania inwazyjne mogą w poważny sposób
uszkodzić płód, a nawet doprowadzić do jego obumarcia. To dlatego wiele kobiet
wybiera niewiedzę i ufnie czeka rozwiązania, bo dziecko – zdrowe czy chore – jest
wyczekane i otoczone od dawna miłością rodziców. Czasem jednak proces
decyzyjny kończy się inaczej, a wtedy scenariuszy wydarzeń jest kilka…
Niewiedza przynosi spokój
Wiele kobiet nie dopuszczają do siebie myśli, że urodzą chore dziecko, a
nawet jeśli tak się zdarzy, wcześniej uprzedzone o takiej możliwości przygotowują
się, by zmierzyć się z trudnościami. Myśl o utracie maleństwa, często
wyczekanego i upragnionego, powstrzymuje przed decyzją o badaniach. A
możliwość aborcji traktowana jest jako coś niedorzecznego.
Złe wyniki, co dalej?
Badania prenatalne – jak wiele badań – nie należą do przyjemnych. Ale
jeszcze mniej przyjemny i spokojny jest czas oczekiwania na ich wyniki. A zdarza
się, że spokoju jest jeszcze mniej, bo okazuje się, że wyniki nie są dobre.
Szczęśliwe zakończenie
Choć decyzja o badaniu i oczekiwanie na wyniki są dla rodziców, a przede
wszystkim matki, czasem stresu i strachu, dobre wyniki potrafią wprowadzić
niemal w euforię. Dzięki uzyskaniu pomyślnych informacji przyszłą mamę ogarnia
spokój, który znakomicie wpływa na ciążę.
Każdy popełnia błędy…
…także testy. Mamy, które są ich „ofiarą”, często zastanawiają się, co by
zrobiły, gdyby wiedziały wcześniej, że dziecko jest poważnie chore. Może udałoby
się je wyleczyć lub choć trochę złagodzić objawy? Może same zdążyłyby się
przyzwyczaić do tej myśli, przygotować do udźwignięcia ciężaru?
Wniosek
Badania prenatalne niosą ryzyko dla zdrowia i życia dziecka, ale są też dla
niego szansą na zdrowie. Przyszli rodzice, rozważający opcję wykonania badań,
powinni pamiętać, by przedsięwziąć wpierw wszystkie niezbędne, nieinwazyjne,
kroki i badania, by dowiedzieć się, jaki jest stan zdrowia dziecka.