prace oryginalne - Fundacja Epileptologii

Transkrypt

5
Epileptologia 2004, 12: 5-25
PRACE ORYGINALNE
CHARAKTERYSTYKA NAPADÓW PADACZKOWYCH W POLSCE
W OKRESIE OD CZERWCA 2000 DO MAJA 2001 R.:
RODZAJE I CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA.
BADANIA WIELOOŚRODKOWE
Jerzy Majkowski1, Teresa Korwin-Piotrowska2, Joanna Jędrzejczak3,
Andrzej Kozik4, Sergiusz Jóźwiak5, Ewa Motta6, Beata Majkowska-Zwolińska7
Fundacja Epileptologii, Centrum Diagnostyki i Leczenia Padaczki, Warszawa, 2Katedra
i Klinika Neurologii PAM, Szczecin, 3Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP, Warszawa,
4
Specjalistyczny Szpital Zespolony, Oddział Neurologii Dziecięcej, Wrocław, 5Instytut „Pomnik
– Centrum Zdrowia Dziecka”, Klinika Neurologii, Warszawa, 6Katedra i Klinika Neurologii
Śląskiej AM, Katowice, 7Klinika Neurochirurgii AM, Warszawa
1
Streszczenie
Wprowadzenie. Padaczkę cechuje heterogenność i dynamika procesu, które wyznaczają rodzaje
i częstość napadów.
Cel. Poznanie częstości napadów w zależności od a) rodzaju napadów występujących w grupie
jednego rodzaju (jr.) i w napadach mieszanych (nm.), b) wieku i c) płci.
Materiał i metoda. 6193 chorych z padaczką (M – 51,9%, K – 48,1%), u których występowały 8194
rodzaje napadów. Wiek – 1-95 lat, śr. 26,37 roku, mediana 22,0; śr. czas trwania padaczki – 9,8 roku,
mediana 6,3. Testy: c2 i Pearsona c2 dla tablic wielopolowych.
Wyniki. Jeden rodzaj napadów stwierdzono u 71%, dwa rodzaje u 26%, trzy i więcej u 3% chorych
(p < 0,0001). W grupie nm. na jednego chorego przypadało 2,1 rodzaju napadu. Napady jr. występowały częściej u M (p < 0,004); w grupie nm. nie było różnic płciowych. Napady pierwotnie uogólnione drgawkowe (PUD) występowały częściej (34,1%) niż wtórnie uogólnione (26,5%) (p < 0,005),
częściowe złożone (u 23%), nieświadomości (PUN) (u 7%), częściowe proste (u 6,3%) i miokloniczne (MIO) (u 2,9%) chorych. Napady odogniskowe w grupie napadów jr. występują u 56% chorych,
a w grupie nm. u 76% (p < 0,0001). Napady PUD występują u 10% chorych z nm., tj. 3-krotnie
rzadziej niż w grupie z jr. (p < 0,0001). Występowanie napadów odogniskowych wzrasta z wiekiem.
Napady PUN i MIO korelują negatywnie z wiekiem. Napady PUN są częstsze u K. Rozkład częstości
napadów niezależnie od ich rodzaju wykazuje dwumodalny rozkład (z pewną modyfikacją dla napadów PUN i MIO): pierwszy szczyt dotyczy napadów występujących 2-4 razy na miesiąc, a drugi od 2
do 5 razy na rok. Współistnienie innego rodzaju napadów nie zmienia dwumodalnego rozkładu
częstości. Szczyt częstych napadów dotyczy częściowych, a drugi szczyt rzadkich napadów uogólnionych toniczno-klonicznych (różnice płciowe w odniesieniu do częstości tego rodzaju napadów
nie występują). Współistnienie innego rodzaju napadów ma istotny wpływ na rozpowszechnienie
napadów częściowych i wtórnie uogólnionych, których liczba wraz z wiekiem rośnie u M i K (p <
< 0,0001). W grupie napadów jr. napady częściowe złożone występują częściej u K (p < 0,0005),
natomiast liczba maleje wraz z wiekiem u M (p < 0,0001). Liczba napadów wtórnie uogólnionych
wzrasta z wiekiem u M i K w grupie napadów jednego rodzaju i mieszanych.
Słowa kluczowe: Padaczka – Rodzaje napadów – Częstość napadów – Wpływ wieku i płci
Praca wpłynęła 31.12.2003 r.
25
EPILEPTIC SEIZURES IN POLAND BETWEEN JUNE 2000 AND MAY
2001: TYPES AND FREQUENCY. A MULTI-CENTRE STUDY
Jerzy Majkowski1, Teresa Korwin-Piotrowska2, Joanna Jędrzejczak3, Andrzej
Kozik4, Sergiusz Jóźwiak5, Ewa Motta6, Beata Majkowska-Zwolińska7
1
Epileptology Foundation, Centre for the Diagnosis and Treatment of Epilepsy, Warsaw 2Chair
and Clinic of Neurology, Pomeranian Medical Academy, Szczecin, 3Department of Epileptology
and Neurology, Postgraduate Medical Education Centre, Warsaw, 4Specialist Interdisciplinary
Hospital, Department of Child Neurology, Wrocław, 5Institute - Child Health Centre Memorial
Hospital, Department of Neurology, Warsaw, 6Chair and Clinic of Neurology, Silesian Medical
Academy, Katowice, 7Department of Neurosurgery, Medical Academy, Warsaw
Summary
Introduction. Epilepsy is a heterogeneous and dynamic process and these characteristics affect
the variety of types and the frequency of seizures.
Objective. The purpose of this study was to identify the frequency of seizures depending on a) types
of seizures in one-type seizure groups (os) and mixed seizure groups (ms), b) age and c) sex.
Material and method. All in all, 6193 patients with epilepsy (M – 51.9%, F – 48.1%) were studied.
Together, these patients presented 8194 types of seizures. Age: 1-95 years (M = 26.37; Me =
= 22.0), average duration of epilepsy: 9.8 years (Me = 6.3). Statistics: c2 and Pearson's c2 for contingency tables.
Results. As far as types of seizures are concerned, 71% of the patients had one type, 26% had two
types and 3% had three or more types (p < 0.0001). In mixed seizures, one patient had 2.1 types of
seizures on the average. One-type seizures (os) were more frequent in men than in women (p <
< 0.004); no significant differences between men and women were found for mixed seizures (ms).
Primary generalised convulsive seizures (PGC) were more frequent (34.1%) than secondary generalised seizures (26.5%) (p < 0.005); partial complex seizures were found in 23% of the patients,
absence seizures in 7%, partial simple seizures in 6.3% and myoclonic seizures in 2.9%. Focal
attacks were found in 56% of the patients in the one-type group and 76% of the patients in the mixed
group. PGC seizures were present in 10% of the patients with mixed seizures and three times fewer
patients in the one-type group (p < 0.0001). Incidence of focal seizures increases with age. Absence
and myoclonic seizures are negatively correlated with age. Absence seizures are more frequent in
women than in men. Whatever their type, the distribution of seizures is bi-modal (with a slight modification for absence and myoclonic seizures): the first peak of patients is found for seizures occurring 2-4 times month and the second peak occurs for seizures occurring 2-5 times a year. Coexistence of other types of seizures does not alter this bi-modal frequency distribution. Frequent seizures
peak at partial seizures and infrequent seizures peak at generalised tonic-clonic seizures (no sex
differences were found for the frequencies of this type of seizure). Coexistence of another type of
seizure has a significant effect on the prevalence of partial seizures and secondary generalised
seizures whose numbers increase with age in both men and women (p < 0.0001). In the single-type
seizure group, partial complex seizures occur more frequently in women than in men (p < 0.0005)
whereas their number decreases with age in men (p < 0.0001). The number of secondary generalised seizures increases with age in both men and women in both the single-type seizure group and
the mixed group.
Key words: Epilepsy – Types of seizures – Frequency of seizures – Effects of age and sex
27
WSKAŹNIKI SOMATYZACJI U OSÓB
Z PSYCHOGENNYMI NAPADAMI RZEKOMOPADACZKOWYMI
Krzysztof Owczarek
Ośrodek Szkoleniowy Padaczki i Innych Zaburzeń Napadowych
Fundacja Epileptologii
ul. Wiertnicza 122, 02-952 Warszawa
Klinika Neurologii i Epileptologii
Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego
ul. Czerniakowska 231, 00-416 Warszawa
Streszczenie
Wprowadzenie. Współistnienie napadów rzekomopadaczkowych i padaczkowych jest niezwykle
trudnym problemem diagnostycznym i terapeutycznym. Analiza przyjęć z powodu padaczki do oddziału szpitalnego Kliniki Neurologii i Epileptologii CMKP w Warszawie wykazała, że 7,4% stanowią
pacjenci, u których występują psychogenne napady rzekomopadaczkowe (PNR). Autorzy zajmujący się tą problematyką wskazują na niezwykle złożony psychologicznie charakter PNR, a przyczyny
warunkujące ich powstawanie nadal pozostają niejasne.
Cel badania. Ocena różnic w zakresie wybranych wskaźników somatyzacji między grupami pacjentów z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi, z mieszanymi postaciami napadów oraz
grupą pacjentów z prawdziwymi napadami padaczkowymi.
Materiał i metoda. Na podstawie danych z wywiadu i monitorowania wideo-EEG populację pacjentów podzielono na trzy grupy: grupa I (PNR) – 70 osób (58 K i 12 M) wyłącznie z psychogennymi
napadami rzekomopadaczkowymi, grupa II (Mieszane) – 40 osób (30 K i 10 M) z napadami padaczkowymi oraz psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi, grupa III (Epi) – 42 osoby (30 K i 12
M) wyłącznie z napadami padaczkowymi. Wszyscy pacjenci byli poddani testowi psychologicznemu MMPI (Minnesota Multiphasic Personality Inventory).
Wyniki. W naszych badaniach w czterech spośród pięciu badanych parametrów somatyzacji osoby
z PNR uzyskały wartości większe niż osoby z padaczką: Hipochondria (Hypochondriasis – Hs),
Skargi somatyczne (Somatic Complains – Hy4), Symptomy organiczne – (Organic Symptoms – ORG),
Kłopoty ze zdrowiem (Poor Health – HEA). Natomiast w skali Problemy somatyczne (Physical-Somatic Complains – Si6) wyodrębnione różnice nie okazały się istotne statystycznie.
Dyskusja. Uzyskane wyniki świadczą, że występowanie psychogennych napadów rzekomopadaczkowych bądź predyspozycja do ich występowania znajduje swoje wyraźne odzwierciedlenie w profilu osobowości. Występowanie PNR łączy się z podwyższoną tendencją do spostrzegania swoich
problemów zdrowotnych jako zaburzeń organicznych. Charakterystyka zmiennych psychologicznych uzyskanych w badaniu może zostać zastosowana do opisu psychopatologicznego podłoża
występowania PNR i postaci mieszanych (psychogennych napadów rzekomopadaczkowych i napadów padaczkowych).
Słowa kluczowe: Psychogenne napady rzekomopadaczkowe – Somatyzacje – MMPI (Minnesocki
Wielowymiarowy Inwentarz Osobowości) – Długotrwałe monitorowanie wideo-EEG
Praca jest częścią rozprawy naukowej na stopień doktora habilitowanego.
41
SOMATISATION INDICES IN PATIENTS WITH
PSYCHOGENIC PSEUDOEPILEPTIC SEIZURES
Krzysztof Owczarek
Didactic Centre for Epileptology and Other Paroxysmal Events
Foundation of Epileptology
122 Wiertnicza Str. , 02-952 Warszawa
Department of Neurology and Epileptology
Medical Centre for Postgraduate Education
231 Czerniakowska Str., 00-416 Warszawa
Summary
Introduction. Coincidence of pseudoepileptic seizures and epileptic seizures is a very serious diagnostic and therapeutic challenge. Analysis of admissions to the Department of Neurology and Epileptology at the Medical Centre for Postgraduate Education in Warsaw revealed that 7.4% of the patients had psychogenic pseudoepileptic seizures. Researchers who study this problem point out that
the psychological nature of such seizures is extremely complex and the determinants are still unclear.
Objective. The purpose of this study was to compare selected somatisation indices in three groups
of patients: patients with psychogenic pseudoepileptic seizures, patients with mixed seizures and
patients with epileptic seizures proper.
Material and method. The patients were interviewed and submitted to video-EEG monitoring and
then divided into three groups: group I (PPS), N = 70 (58F and 12M) had psychogenic pseudoepileptic seizures only, group II (Mixed, N = 40 (30F and 10M) had both epileptic seizures and psychogenic pseudoepileptic seizures and group III (Epi), N = 42 (30F and 12M) had only epileptic seizures
proper. All patients were given the MMPI (Minnesota Multiphasic Personality Inventory).
Results. PPS patients scored higher than Epi patients on four out of five somatisation indices: Hypochondriasis (Hs), Somatic Complaints (Hy4), Organic Symptoms (ORG) and Poor Health (HEA). No
significant differences were found for the fifth somatisation index, Physical Somatic Complaints
(Si6).
Discussion. The results of this study suggest that existence of, or predisposition towards, psychogenic pseudoepileptic seizures is reflected in the personality profile. PPS are associated with a
heightened tendency to perceive one’s health problems as organic complaints. The pattern of psychological variables which emerged in this study may be used to describe the psychopathological
origins of PPS and mixed (psychogenic pseudoepileptic and epileptic) seizures.
Key words: Psychogenic pseudoepileptic seizures – Somatisation – MMPI (Minnesota Multiphasic
Personality Inventory) – Video-EEG recording
Recived January 6, 2004.
This paper is part of a postdoctoral degree (“habilitation”) dissertation.
43
WARTOŚĆ BADANIA SPECT W DIAGNOSTYCE RÓŻNICOWEJ
PSYCHOGENNYCH NAPADÓW RZEKOMOPADACZKOWYCH
I PADACZKOWYCH. WYNIKI WSTĘPNE
Joanna Jędrzejczak, Ałbena Grabowska-Grzyb, Leszek Królicki
*
Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP
* Zakład Medycyny Nuklearnej, Szpital Bródnowski
ul. Kondratowicza 8, 03-242 Warszawa
Streszczenie
Wprowadzenie. Techniki neuroobrazowania z wykorzystaniem metod radioizotopowych mogą być
pomocne w celu różnicowania napadów padaczkowych oraz psychogennych napadów rzekomopadaczkowych (PNR), szczególnie w przypadkach, kiedy podczas wideometrycznej analizy przebiegu
napadu nie stwierdza się czynności napadowej. Badanie tomografii emisyjnej pojedynczego fotonu
(single-photon emission tomography, SPECT) wykonane podczas napadu padaczkowego wykazuje zwiększony przepływ mózgowy w części mózgu, w której trwa wyładowanie padaczkowe, natomiast w trakcie PNR stwierdza się ogniskowe zmniejszenie przepływu w ośrodkowym układzie nerwowym (o.u.n.).
Cel. Ocena wartości śród- i międzynapadowego badania SPECT u pacjentów z PNR.
Materiał i metoda. W badaniu wzięło udział 12 pacjentów z PNR potwierdzonymi podczas długotrwałej rejestracji wideometrycznej, u których wykonano badanie SPECT w fazie między- i śródnapadowej oraz dokonano analizy uzyskanych obrazów tomograficznych.
Wyniki i wnioski. U 12 pacjentów wykonano badanie w fazie międzynapadowej, u 5 pacjentów przeprowadzono badanie SPECT zarówno w fazie między-, jak i śródnapadowej. U 6 pacjentów badanie
fazy międzynapadowej ujawniło symetryczne przepływy w obu półkulach, u 6 pacjentów stwierdzono
regionalne zmniejszenie przepływów, gdzie dominującym obszarem zmniejszonego przepływu była
lewa okolica czołowa (5/6), u jednej osoby – lewa czołowo-skroniowo-ciemieniowa. W fazie śródnapadowej u 1 osoby obraz nie zmienił się w porównaniu z fazą międzynapadową, u 4 stwierdzono
regionalne zmniejszenie przepływów w tych samych okolicach. Obraz przepływów w mózgu w fazie
międzynapadowej nie może być czynnikiem różnicującym między napadami padaczkowymi a psychogennymi. W fazie śródnapadowej regionalne zmniejszenie przepływu w o.u.n. może jednak stanowić cechę różnicującą między powyższymi rodzajami napadów. Ponadto występowanie zmian
w przepływach w obu badanych fazach, korelujące ze zmianami w międzynapadowym badaniu EEG,
wskazuje na możliwość zmian biologicznych leżących u podstaw PNR.
Słowa kluczowe: Psychogenne napady rzekomopadaczkowe – SPECT – Diagnostyka różnicowa
Praca wykonana w ramach prac statutowych CMKP 501-2-1-13-55/03, wpłynęła 1.10.2003 r.
53
THE VALUE OF SPECT FOR DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF
PSYCHOGENIC PSEUDOEPILEPTIC AND EPILEPTIC SEIZURES.
PRELIMINARY RESULTS
*
Joanna Jędrzejczak, Ałbena Grabowska-Grzyb, Leszek Królicki
ul. Czerniakowska 231, 00-416 Warsaw
*
Department of Nuclear Medicine
Bródno Hospital
ul. Kondratowicza 8, 03-242 Warszawa
Summary
Introduction. Neuroimaging techniques using radioisotope methods may be useful in the differential diagnosis of epileptic and psychogenic pseudoepileptic seizures (PPS), especially when there is
no ictal activity during video-EEG monitoring. Single-photon emission tomography (SPECT) conducted during an epileptic seizure reveals hyperperfusion in the part of the brain in which the seizure
is taking place whereas there is suggestion of hypoperfusion during PPS.
Objective. The purpose of this study was to assess the value of ictal and interictal SPECT in patients
with PPS.
Material and method. Twelve patients with PPS confirmed by video-EEG monitoring with ictal and
interictal SPECT images were studied. Semi-quantitative analysis of the tomographic images was
performed.
Discussion and conclusions. Interictal SPECT was analysed in 12 patients and both ictal and interictal images were analysed in 5 of them. Six patients showed regional decrease of perfusion with
dominant deficit in the frontal region (5/6) and one patient showed frontal-temporal-parietal hyperperfusion. In one patient the SECT images were the same in the ictal and interictal phases and
regional decrease in perfusion in the ictal phase compared with the interictal phase was found in 4
patients. Interictal SPECT image cannot be a differential factor in diagnosis of PPS and epileptic
seizures. Ictal SPECT with decreasing perfusion can be a useful tool in differential diagnosis. Additionally, the correlation of regional hypoperfusion and interictal EEG changes in the group of patients with PPS suggests that PPS may be biologically determined.
Key words: Psychogenic pseudoepileptic seizures – SPECT – Differential diagnosis
Recived October 1, 2003
55
ROCZNA OBSERWACJA SKUTECZNOŚCI TOPIRAMATU
STOSOWANEGO W POLITERAPII U PACJENTÓW
Z PADACZKĄ OPORNĄ NA LEKI
Joanna Jędrzejczak1, Krzysztof Owczarek1, 3, Ałbena Grabowska-Grzyb1,
Piotr Zwoliński1, 2, Jerzy Majkowski3
Klinika Neurologii i Epileptologii
Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego
1
Klinika Neurochirurgii Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”
al. Dzieci Polskich 20, 04-726 Warszawa-Międzylesie
2
Ośrodek Szkoleniowy Padaczki i Innych Zaburzeń Napadowych
Fundacja Epileptologii
ul. Wiertnicza 122, 02-952 Warszawa
3
Streszczenie
Wprowadzenie. Topiramat (TPM) jest skutecznym lekiem w leczeniu napadów częściowych prostych i złożonych oraz wtórnie uogólnionych do toniczno-klonicznych. Profil farmakokinetyczny leku
oraz wyniki badań klinicznych wskazują na możliwość jego stosowania zarówno w poli-, jak i monoterapii.
Cel pracy
pracy.. Ocena skuteczności i bezpieczeństwa stosowania TPM na podstawie rocznej obserwacji
przebiegu leczenia pacjentów z opornymi na leki napadami odogniskowymi.
Materiał i metoda. Badaniem objęto 86 chorych (36 kobiet i 50 mężczyzn). Średni wiek pacjentów
wynosił 30 lat (13-61), średni czas trwania padaczki 19 lat (2-55). Grupa 37 pacjentów (41,2%) miała
napady częściowe, u 8 pacjentów (8,9%) występowały napady wtórnie uogólnione do tonicznoklonicznych, oba typy napadów występowały u 41 pacjentów (45,5%). Średnia dawka leku wynosiła
5,2 mg/kg mc. (0,8-11,7/kg mc.). Czas obserwacji wynosił 12 miesięcy. Do analizy statystycznej
istotności różnic posłużył test t-Studenta.
Wyniki. W czasie wprowadzania leku częstość napadów wykazała trzy wzorce zmienności. Przy
wszystkich trzech typach napadów obserwowano statystycznie istotne zmniejszenie liczby napadów w pierwszych miesiącach przyjmowania leków. W przypadku napadów częściowych prostych
oraz wtórnie uogólnionych po wstępnej fazie zmniejszenia liczby napadów występuje ich zwiększenie. Mimo krótkotrwałego zmniejszenia skuteczności leku w następnych miesiącach występuje znaczna poprawa wyrażona zmniejszeniem się średniej liczby napadów. Średnia częstość napadów częściowych złożonych, po okresie zmniejszenia, utrzymuje się na stałym poziomie.
Wnioski. Wyniki te powinny skłaniać lekarzy do konsekwentnego stosowania TPM nawet w przejściowych okresach mniejszej skuteczności tego leku.
Słowa kluczowe: Padaczka – Topiramat – Przebieg leczenia – Skuteczność długotrwałego leczenia
przeciwpadaczkowego – Objawy uboczne
64
ONE-YEAR OBSERVATION OF TOPIRAMATE IN ADD-ON THERAPY
IN PATIENTS WITH DRUG RESISTANT EPILEPSY
Joanna Jędrzejczak 1, Krzysztof Owczarek 1, 3 Ałbena Grabowska-Grzyb 1,
Piotr Zwoliński 1,2, Jerzy Majkowski3
231 Czerniakowska Str., 00-416 Warszawa
1
Department of Neurosurgery
“Child Health Memorial Centre” Institute
Al. Dzieci Polskich 20, 04-726 Warszawa
2
3
Didactic Center in Epileptology and Other Paroxysmal Events
Foundation of Epileptology
122 Wiertnicza Str., 02-952 Warszawa
Summary
Introduction. Topiramate (Topamax, TPM) is an effective AED, used to treat partial-simple, partialcomplex and secondarily generalised to tonic-clonic seizures. The drug’s pharmakokinetic profile and
the outcomes of clinical trials suggest that TPM may be used in both polytherapy and monotherapy.
Objective. The aim of the study was to conduct a one-year observation of the effectiveness and
safety of topiramate in patients with drug-resistant epilepsy in the form of partial seizures with or
without secondary generalisation.
Material and method. Eighty-six patients (36 F and 50 M) were studied. The mean age of the patients was 30 years (13-61) and the mean duration of epilepsy was 19 years (2-55). Thirty-seven
(41.2%) of the total number of 86 patients with partial seizures had secondarily-generalised seizures, 8 (8.9%) had secondary generalised to tonic-clonic seizures and 41 (45.5%) had both types of
seizures. The drug was administrated twice a day, mean daily dose was 5,2mg/kg (0.8-11.7/kg). The
patients were observed for 12 months. The results were submitted to statistical analysis using the
Student T test.
Results. In the group of 86 patients with one year add-on therapy with TPM, reduction of seizures by
at least 50% was observed in 47 patients (54,7%), in which group 100% reduction was obtained in 14
patients (16,3 %), and seizure reduction higher than 50% was observed in 33 patients (38,4%).
Reduction of seizures by less than 50% was observed in 39 (45,3%) patients. The figures were stable
throughout the entire term of observation. Side effects were registered and treatment was discontinued in 20% of patients. Our clinical experience to date suggests that tolerance to TPM does not
develop despite prolonged treatment with the drug. Only a small percentage of patients had to
discontinue treatment due to clinical deterioration in the form of increased frequency of seizures.
K ey words: Epilepsy – Topiramate – Treatment – Effectiveness of long-term antiepileptic treatment
– Adverse events
Recived September 27, 2003
65
PÓŹNE ROZPOZNANIA
MŁODZIEŃCZEJ PADACZKI MIOKLONICZNEJ
Tomasz Zieliński, Barbara Kściuk, Andrzej Wajgt
Katedra i Klinika Neurologii
Wydział Lekarski Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach-Ligocie
ul. Medyków 14, 40-752 Katowice
Streszczenie
Wprowadzenie. Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) jest częstym zespołem pośród idiopatycznych, uogólnionych padaczek. Typowym składnikiem zespołu są napady miokloniczne, występujące głównie rano po przebudzeniu. U około 80% pacjentów występują także uogólnione napady
toniczno-kloniczne, u 30% napady nieświadomości. W zapisie EEG typowe są uogólnione wyładowania iglic, zespołów wieloiglicy-fali wolnej. Lekiem z wyboru pozostaje kwas walproinowy, którego
stosowanie umożliwia opanowanie napadów u 80-90% chorych.
Cel. Celem pracy jest 1) poszukiwanie przyczyn późnych rozpoznań JME, 2) zwrócenie uwagi na
możliwość indukcji napadów przez źle dobrane leki przeciwpadaczkowe.
Materiał i metoda. Analizą objęto 14 pacjentów z JME. U wszystkich chorych wykonano badanie
neurologiczne, MMSE, EEG, CT/MRI mózgu.
Wyniki. Początek zachorowania wystąpił między 8. a 23. rż., średnio w 14,7 rż. Rozpoznanie ustalono średnio w 22,2 rż. U 50% pacjentów występowała triada napadów, u 28,5% napady miokloniczne
i uogólnione toniczno-kloniczne, u 21,5% napady miokloniczne i nieświadomości. U wszystkich chorych występowały czynniki wyzwalające, najczęściej deprywacja snu, alkohol, zmęczenie, migające
światła, miesiączka. W badaniu EEG u 13 pacjentów (92,8%) uwidoczniono uogólnione iglice lub
zespoły iglica-fala wolna, u 3 chorych (21,4%) występowały zmiany ogniskowe. Do najczęstszych
przyczyn błędnej diagnozy JME w badanej grupie pacjentów należały: niedokładnie zebrany wywiad lekarski, błędne rozpoznanie mioklonii jako napadów ruchowych prostych, rozpoznanie napadów nieświadomości jako napadów częściowych złożonych, zmiany ogniskowe w zapisie EEG.
U dwóch pacjentów leczonych wigabatryną (VGB) i 2 leczonych karbamazepiną (CBZ) w połączeniu
z tiagabiną (TGB) obserwowano wyraźny wzrost liczby napadów związany ze stosowaniem tych
leków, u 1 chorego wystąpiły gromadne napady miokloniczne.
Omówienie. Uzyskane dane kliniczne były zbieżne z wynikami innych badań, z wyjątkiem częstszego występowania triady napadów u naszych pacjentów. Mimo charakterystycznych cech klinicznych i elektroencefalograficznych JME jest nadal zbyt rzadko rozpoznawana i błędnie. Wynikiem
nierozpoznania JME jest niewłaściwe leczenie, które może wywoływać indukcję napadów padaczkowych.
Słowa kluczowe: Młodzieńcza padaczka miokloniczna – Napady miokloniczne – Czynniki wyzwalające – Elektroencefalografia – Napady indukowane
Praca wpływnęła 23.09.2003 r.
78
DELAYED DIAGNOSIS OF JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY
Tomasz Zieliński, Barbara Kściuk, Andrzej Wajgt
Chair and Clinic of Neurology Medical Department
Silesian Medical Academy in Katowice-Ligota
14 Medyków Str. , 40-752 Katowice, Poland
Summary
Introduction. Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a common idiopathic, generalised epileptic syndrome. It is characterised by myoclonic jerks which usually occur on awakening. Eighty percent of
patients also have generalised tonic-clonic seizures and 30% have absence seizures. The characteristic EEG pattern is a generalised polyspike/spike-wave complex. Sodium valproate has been the
drug of choice, 80-90% of patients become seizure-free.
Objective. The purpose of this paper is 1) to discover the reasons for delayed JME diagnosis and 2)
to point out the danger of aggravation of seizures as a consequence of inappropriate drug choice.
Material and method. Fourteen patients with JME were studied. In all cases, neurological examination, MMSE, EEG and brain CT/MRI were performed.
Results. The mean age at onset was 14,7 years, range 8-23 years. The mean age at JME diagnosis
was 22,2 years. Typical attack triads occurred in 7 patients (50%), grand mal seizures and myoclonic
jerks in 4 patients (28,5%), absence seizures and myoclonias in 3 patients (21,5%). All patients had
precipitating factors (sleep deprivation, alcohol, photosensitivity, fatigue, menstruation). EEG revealed generalised spike or multiple spike-slow wave paroxysms in 13 patients (92,8%) and focal
abnormalities were recorded in 3 patients. The most common reasons for misdiagnosis were: inappropriately obtained interview, misdiagnosis of myoclonic jerks as simple partial seizures, misdiagnosis of absence seizures as partial complex seizures, or focal EEG abnormalities. Exacerbation of
seizures was observed in 2 patients treated with VGB and 2 patients treated with CBZ and TGB. In
one case, a series of myoclonic jerks appeared.
Discussion. The clinical features were similar to those found in other studies except for higher
frequency of typical triad attacks in our patients. Despite of its characteristic clinical and electroencephalographic features, JME is under- and misdiagnosed. Failure to recognise JME results in inappropriate treatment and may cause aggravation of seizures.
Key W
ords: Juvenile myoclonic epilepsy – Myoclonic jerks – Seizure precipitants – ElectroencephaWords:
lography – Drug-induced seizures
Recived September 23, 2003
79
PRACE POGLĄDOWE
WPŁYW NIEDOBORU KWASU FOLIOWEGO
NA TERATOGENNOŚĆ LEKÓW PRZECIWPADACZKOWYCH
U KOBIET Z PADACZKĄ
Władysław Lasoń
Instytut Farmakologii PAN w Krakowie
ul. Smętna 12, 31-343 Kraków
Streszczenie
Wprowadzenie. Teratogenny wpływ niektórych leków przeciwpadaczkowych może być związany
z niedoborem kwasu foliowego. Biochemiczne mechanizmy przeciwteratogennego działania kwasu
foliowego oraz jego interakcja z lekami przeciwpadaczkowymi zostały tylko częściowo poznane.
Cel. Przedstawienie zarysu współczesnych poglądów na temat mechanizmów działania kwasu foliowego i leków przeciwpadaczkowych na procesy biochemiczne i molekularne leżące u podstaw teratogenezy.
Omówienie. Okres rozwoju zarodka cechuje zależny od ekspresji genów i czynników środowiskowych szybki podział komórek, a uszkodzenie w tym czasie DNA prowadzi do jedno- lub wielonarządowych wad rozwojowych. Niektóre leki przeciwpadaczkowe są aktywowane do wolnorodnikowych
związków, które wiążąc się kowalentnie lub pośrednio utleniając cząsteczki DNA, białek i lipidów
zarodka, wywołują nieodwracalne zmiany w komórce. Kwas foliowy zapobiega występowaniu wad
rozwojowych, regulując transkrypcję i ekspresję genów, strukturę chromatyny oraz procesy naprawcze
i stabilność genomu. Fenytoina, fenobarbital, prymidon i karbamazepina zmniejszają stężenie kwasu foliowego w surowicy. Nowe leki przeciwpadaczkowe na ogół nie wpływają na foliany i nie mają
wyraźnego działania teratogennego u zwierząt, lecz ostateczna ocena bezpieczeństwa ich stosowania będzie zależeć od wieloletnich badań i obserwacji klinicznych.
Słowa kluczowe: Teratogeneza – Embriotoksyczność – Leki przeciwpadaczkowe – Kwas foliowy – Mechanizmy biochemiczne
FIZJOLOGICZNA ROLA KWASU
FOLIOWEGO
K
was foliowy (kwas pteroiloglutaminowy), należący do grupy witamin B, został wyizolowany z liści szpinaku w 1941
r., chociaż był już znany wcześniej pod innymi nazwami jako czynnik wzrostowy
mikroorganizmów oraz czynnik przeciwPraca wpływnęła 5.11.2003 r.
anemiczny. Ponadto wyizolowano lub
otrzymano syntetycznie mające witaminową aktywność kwasu foliowego związki zawierające od 2 do 7 reszt kwasu glutaminowego. Kwas foliowy wchłania się dobrze
w jelicie cienkim i przenika szybko do krwi
i tkanek. W obecności witaminy C następuje w organizmie redukcja kwasu foliowego do jego biologicznie czynnej postaci
– kwasu tetrahydrofoliowego.
88
EFFECT OF FOLIC ACID DEFICIT ON THE TERATOGENIC EFFECTS
OF ANTIEPILEPTIC DRUGS IN EPILEPTIC WOMEN
Władysław Lasoń
Institute of Pharmacology
Polish Academy of Sciences
12 Smetna Str., 31-343 Krakow, Poland
Summary
Introduction. Teratogenic effects of some antiepileptic drugs may be connected with the deficiency
of folic acid. The biochemical mechanism of the anti-teratogenic properties of folic acid and its
interaction with antiepileptic drugs have not been satisfactorily elucidated so far, however.
Objective. The aim of this paper is to present some recent views on the biochemical and molecular
mechanisms of the effects of folic acid on the teratogenicity of antiepileptic drugs.
Discussion and conclusion. Embryonic tissue development depends on both genetic and environmental components. During this period, DNA damage leads to various congenital monoorganic and
polyorganic malformations. DNA oxidation is a potential molecular mechanism mediating antiepileptic drug-induced birth defects. Folic acid prevents antiepileptic drug-induced teratogenic effects
by regulating gene transcription, DNA repairs and genome stability. Phenytoin, phenobarbital, primidone and carbamazepine decrease folic acid serum level. As a rule, new antiepileptics do not
interfere with folic acid effects or metabolism; furthermore, used in pharmacological concentrations,
they show few teratogenic properties in experimental animals. However, conclusive estimation of
their teratogenic effects requires long-term and well-controlled clinical studies.
K ey words: Teratogenesis – Embryotoxicity – Antiepileptic drugs – Folic Acid – Biochemical mechanisms
Recived November 5, 2003

prace oryginalne - Fundacja Epileptologii

Transkrypt

Podobne dokumenty

zespół Panayiotopoulosa - Polski Przegląd Neurologiczny

Analiza podjętych resuscytacji przez wybrany zespół reanimacyjny

in full window

PoWiązanie choróB stoMatologicznych z choroBaMi układu